Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31774174G>A | CA412659163 | DMD | c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) n.989C>T n.911C>T n.820C>T c.7328C>T (p.Thr2443Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.7316C>T (p.Thr2439Ile) c.85C>T (p.Leu29Phe) c.7313C>T (p.Thr2438Ile) c.7325C>T (p.Thr2442Ile) c.7304C>T (p.Thr2435Ile) c.6959C>T (p.Thr2320Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.7199C>T (p.Thr2400Ile) c.7190C>T (p.Thr2397Ile) c.7205C>T (p.Thr2402Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31774174G>C | CA412659165 | DMD | c.2174C>G (p.Thr725Ser) c.-53C>G (n.-53C>G) n.989C>G n.911C>G n.820C>G c.7328C>G (p.Thr2443Ser) c.3296C>G (p.Thr1099Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.7316C>G (p.Thr2439Ser) c.85C>G (p.Leu29Val) c.7313C>G (p.Thr2438Ser) c.7325C>G (p.Thr2442Ser) c.7304C>G (p.Thr2435Ser) c.6959C>G (p.Thr2320Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) c.7199C>G (p.Thr2400Ser) c.7190C>G (p.Thr2397Ser) c.7205C>G (p.Thr2402Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) | |
X | g.31774174G= | CA2422548675 | DMD | c.2174C= (p.Thr725=) c.-53C= (n.-53C=) n.989C= n.911C= n.820C= c.7328C= (p.Thr2443=) c.3296C= (p.Thr1099=) c.317C= (p.Thr106=) c.416C= (p.Thr139=) c.7316C= (p.Thr2439=) c.85C= (p.Leu29=) c.7313C= (p.Thr2438=) c.7325C= (p.Thr2442=) c.7304C= (p.Thr2435=) c.6959C= (p.Thr2320=) c.3305C= (p.Thr1102=) c.7199C= (p.Thr2400=) c.7190C= (p.Thr2397=) c.7205C= (p.Thr2402=) c.1502C= (p.Thr501=) | |
X | g.31774174G>T | CA412659164 | DMD | c.2174C>A (p.Thr725Asn) c.-53C>A (n.-53C>A) n.989C>A n.911C>A n.820C>A c.7328C>A (p.Thr2443Asn) c.3296C>A (p.Thr1099Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.7316C>A (p.Thr2439Asn) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.7313C>A (p.Thr2438Asn) c.7325C>A (p.Thr2442Asn) c.7304C>A (p.Thr2435Asn) c.6959C>A (p.Thr2320Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) c.7199C>A (p.Thr2400Asn) c.7190C>A (p.Thr2397Asn) c.7205C>A (p.Thr2402Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31774174_31774175del | CA2580100616 | DMD | c.2173_2174del (p.Thr725SerfsTer9) c.-54_-53del (n.-54_-53del) n.988_989del n.910_911del n.819_820del c.7327_7328del (p.Thr2443SerfsTer9) c.3295_3296del (p.Thr1099SerfsTer9) c.316_317del (p.Thr106SerfsTer9) c.415_416del (p.Thr139SerfsTer9) c.7315_7316del (p.Thr2439SerfsTer9) c.84_85del (p.Leu28PhefsTer?) c.7312_7313del (p.Thr2438SerfsTer9) c.7324_7325del (p.Thr2442SerfsTer9) c.7303_7304del (p.Thr2435SerfsTer9) c.6958_6959del (p.Thr2320SerfsTer9) c.3304_3305del (p.Thr1102SerfsTer9) c.7198_7199del (p.Thr2400SerfsTer9) c.7189_7190del (p.Thr2397SerfsTer9) c.7204_7205del (p.Thr2402SerfsTer9) c.1501_1502del (p.Thr501SerfsTer9) | ClinVar |
X | g.31774175T>A | CA412659166 | DMD | c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) n.988A>T n.910A>T n.819A>T c.7327A>T (p.Thr2443Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.7315A>T (p.Thr2439Ser) c.84A>T (p.Leu28Phe) c.7312A>T (p.Thr2438Ser) c.7324A>T (p.Thr2442Ser) c.7303A>T (p.Thr2435Ser) c.6958A>T (p.Thr2320Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.7198A>T (p.Thr2400Ser) c.7189A>T (p.Thr2397Ser) c.7204A>T (p.Thr2402Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) | |
X | g.31774175T>C | CA412659167 | DMD | c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) n.988A>G n.910A>G n.819A>G c.7327A>G (p.Thr2443Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.7315A>G (p.Thr2439Ala) c.84A>G (p.Leu28=) c.7312A>G (p.Thr2438Ala) c.7324A>G (p.Thr2442Ala) c.7303A>G (p.Thr2435Ala) c.6958A>G (p.Thr2320Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.7198A>G (p.Thr2400Ala) c.7189A>G (p.Thr2397Ala) c.7204A>G (p.Thr2402Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) | |
X | g.31774175T>G | CA10378287 | DMD | c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) n.988A>C n.910A>C n.819A>C c.7327A>C (p.Thr2443Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.7315A>C (p.Thr2439Pro) c.84A>C (p.Leu28Phe) c.7312A>C (p.Thr2438Pro) c.7324A>C (p.Thr2442Pro) c.7303A>C (p.Thr2435Pro) c.6958A>C (p.Thr2320Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.7198A>C (p.Thr2400Pro) c.7189A>C (p.Thr2397Pro) c.7204A>C (p.Thr2402Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) | ClinVar dbSNP ExAC |
X | g.31774175T= | CA2422548676 | DMD | c.2173A= (p.Thr725=) c.-54A= (n.-54A=) n.988A= n.910A= n.819A= c.7327A= (p.Thr2443=) c.3295A= (p.Thr1099=) c.316A= (p.Thr106=) c.415A= (p.Thr139=) c.7315A= (p.Thr2439=) c.84A= (p.Leu28=) c.7312A= (p.Thr2438=) c.7324A= (p.Thr2442=) c.7303A= (p.Thr2435=) c.6958A= (p.Thr2320=) c.3304A= (p.Thr1102=) c.7198A= (p.Thr2400=) c.7189A= (p.Thr2397=) c.7204A= (p.Thr2402=) c.1501A= (p.Thr501=) | |
X | g.31774175dup | CA2695232468 | DMD | c.2173dup (p.Thr725AsnfsTer10) c.-54dup (n.-54dup) n.988dup n.910dup n.819dup c.7327dup (p.Thr2443AsnfsTer10) c.3295dup (p.Thr1099AsnfsTer10) c.316dup (p.Thr106AsnfsTer10) c.415dup (p.Thr139AsnfsTer10) c.7315dup (p.Thr2439AsnfsTer10) c.84dup (p.Leu29ThrfsTer?) c.7312dup (p.Thr2438AsnfsTer10) c.7324dup (p.Thr2442AsnfsTer10) c.7303dup (p.Thr2435AsnfsTer10) c.6958dup (p.Thr2320AsnfsTer10) c.3304dup (p.Thr1102AsnfsTer10) c.7198dup (p.Thr2400AsnfsTer10) c.7189dup (p.Thr2397AsnfsTer10) c.7204dup (p.Thr2402AsnfsTer10) c.1501dup (p.Thr501AsnfsTer10) | |
X | g.31774176A= | CA2422548677 | DMD | c.2172T= (p.Val724=) c.-55T= (n.-55T=) n.987T= n.909T= n.818T= c.7326T= (p.Val2442=) c.3294T= (p.Val1098=) c.315T= (p.Val105=) c.414T= (p.Val138=) c.7314T= (p.Val2438=) c.83T= (p.Leu28=) c.7311T= (p.Val2437=) c.7323T= (p.Val2441=) c.7302T= (p.Val2434=) c.6957T= (p.Val2319=) c.3303T= (p.Val1101=) c.7197T= (p.Val2399=) c.7188T= (p.Val2396=) c.7203T= (p.Val2401=) c.1500T= (p.Val500=) | |
X | g.31774176A>C | CA515859429 | DMD | c.2172T>G (p.Val724=) c.-55T>G (n.-55T>G) n.987T>G n.909T>G n.818T>G c.7326T>G (p.Val2442=) c.3294T>G (p.Val1098=) c.315T>G (p.Val105=) c.414T>G (p.Val138=) c.7314T>G (p.Val2438=) c.83T>G (p.Leu28Ter) c.7311T>G (p.Val2437=) c.7323T>G (p.Val2441=) c.7302T>G (p.Val2434=) c.6957T>G (p.Val2319=) c.3303T>G (p.Val1101=) c.7197T>G (p.Val2399=) c.7188T>G (p.Val2396=) c.7203T>G (p.Val2401=) c.1500T>G (p.Val500=) | |
X | g.31774176A>G | CA10378288 | DMD | c.2172T>C (p.Val724=) c.-55T>C (n.-55T>C) n.987T>C n.909T>C n.818T>C c.7326T>C (p.Val2442=) c.3294T>C (p.Val1098=) c.315T>C (p.Val105=) c.414T>C (p.Val138=) c.7314T>C (p.Val2438=) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.7311T>C (p.Val2437=) c.7323T>C (p.Val2441=) c.7302T>C (p.Val2434=) c.6957T>C (p.Val2319=) c.3303T>C (p.Val1101=) c.7197T>C (p.Val2399=) c.7188T>C (p.Val2396=) c.7203T>C (p.Val2401=) c.1500T>C (p.Val500=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31774176A>T | CA515859430 | DMD | c.2172T>A (p.Val724=) c.-55T>A (n.-55T>A) n.987T>A n.909T>A n.818T>A c.7326T>A (p.Val2442=) c.3294T>A (p.Val1098=) c.315T>A (p.Val105=) c.414T>A (p.Val138=) c.7314T>A (p.Val2438=) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.7311T>A (p.Val2437=) c.7323T>A (p.Val2441=) c.7302T>A (p.Val2434=) c.6957T>A (p.Val2319=) c.3303T>A (p.Val1101=) c.7197T>A (p.Val2399=) c.7188T>A (p.Val2396=) c.7203T>A (p.Val2401=) c.1500T>A (p.Val500=) | |
X | g.31774177A>C | CA412659168 | DMD | c.2171T>G (p.Val724Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) n.986T>G n.908T>G n.817T>G c.7325T>G (p.Val2442Gly) c.3293T>G (p.Val1098Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) c.7313T>G (p.Val2438Gly) c.82T>G (p.Leu28Val) c.7310T>G (p.Val2437Gly) c.7322T>G (p.Val2441Gly) c.7301T>G (p.Val2434Gly) c.6956T>G (p.Val2319Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.7196T>G (p.Val2399Gly) c.7187T>G (p.Val2396Gly) c.7202T>G (p.Val2401Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) | |
X | g.31774177A>G | CA412659169 | DMD | c.2171T>C (p.Val724Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) n.986T>C n.908T>C n.817T>C c.7325T>C (p.Val2442Ala) c.3293T>C (p.Val1098Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) c.7313T>C (p.Val2438Ala) c.82T>C (p.Leu28=) c.7310T>C (p.Val2437Ala) c.7322T>C (p.Val2441Ala) c.7301T>C (p.Val2434Ala) c.6956T>C (p.Val2319Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.7196T>C (p.Val2399Ala) c.7187T>C (p.Val2396Ala) c.7202T>C (p.Val2401Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) | |
X | g.31774177A>T | CA412659170 | DMD | c.2171T>A (p.Val724Asp) c.-56T>A (n.-56T>A) n.986T>A n.908T>A n.817T>A c.7325T>A (p.Val2442Asp) c.3293T>A (p.Val1098Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) c.7313T>A (p.Val2438Asp) c.82T>A (p.Leu28Ile) c.7310T>A (p.Val2437Asp) c.7322T>A (p.Val2441Asp) c.7301T>A (p.Val2434Asp) c.6956T>A (p.Val2319Asp) c.3302T>A (p.Val1101Asp) c.7196T>A (p.Val2399Asp) c.7187T>A (p.Val2396Asp) c.7202T>A (p.Val2401Asp) c.1499T>A (p.Val500Asp) | |
X | g.31774178C>A | CA412659171 | DMD | c.2170G>T (p.Val724Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) n.985G>T n.907G>T n.816G>T c.7324G>T (p.Val2442Phe) c.3292G>T (p.Val1098Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) c.7312G>T (p.Val2438Phe) c.81G>T (p.Leu27=) c.7309G>T (p.Val2437Phe) c.7321G>T (p.Val2441Phe) c.7300G>T (p.Val2434Phe) c.6955G>T (p.Val2319Phe) c.3301G>T (p.Val1101Phe) c.7195G>T (p.Val2399Phe) c.7186G>T (p.Val2396Phe) c.7201G>T (p.Val2401Phe) c.1498G>T (p.Val500Phe) | |
X | g.31774178C= | CA2422548678 | DMD | c.2170G= (p.Val724=) c.-57G= (n.-57G=) n.985G= n.907G= n.816G= c.7324G= (p.Val2442=) c.3292G= (p.Val1098=) c.313G= (p.Val105=) c.412G= (p.Val138=) c.7312G= (p.Val2438=) c.81G= (p.Leu27=) c.7309G= (p.Val2437=) c.7321G= (p.Val2441=) c.7300G= (p.Val2434=) c.6955G= (p.Val2319=) c.3301G= (p.Val1101=) c.7195G= (p.Val2399=) c.7186G= (p.Val2396=) c.7201G= (p.Val2401=) c.1498G= (p.Val500=) | |
X | g.31774178C>G | CA412659172 | DMD | c.2170G>C (p.Val724Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) n.985G>C n.907G>C n.816G>C c.7324G>C (p.Val2442Leu) c.3292G>C (p.Val1098Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.7312G>C (p.Val2438Leu) c.81G>C (p.Leu27=) c.7309G>C (p.Val2437Leu) c.7321G>C (p.Val2441Leu) c.7300G>C (p.Val2434Leu) c.6955G>C (p.Val2319Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.7195G>C (p.Val2399Leu) c.7186G>C (p.Val2396Leu) c.7201G>C (p.Val2401Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) | |
X | g.31774178C>T | CA412659173 | DMD | c.2170G>A (p.Val724Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) n.985G>A n.907G>A n.816G>A c.7324G>A (p.Val2442Ile) c.3292G>A (p.Val1098Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) c.7312G>A (p.Val2438Ile) c.81G>A (p.Leu27=) c.7309G>A (p.Val2437Ile) c.7321G>A (p.Val2441Ile) c.7300G>A (p.Val2434Ile) c.6955G>A (p.Val2319Ile) c.3301G>A (p.Val1101Ile) c.7195G>A (p.Val2399Ile) c.7186G>A (p.Val2396Ile) c.7201G>A (p.Val2401Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31774179A= | CA2422548679 | DMD | c.2169T= (p.Thr723=) c.-58T= (n.-58T=) n.984T= n.906T= n.815T= c.7323T= (p.Thr2441=) c.3291T= (p.Thr1097=) c.312T= (p.Thr104=) c.411T= (p.Thr137=) c.7311T= (p.Thr2437=) c.80T= (p.Leu27=) c.7308T= (p.Thr2436=) c.7320T= (p.Thr2440=) c.7299T= (p.Thr2433=) c.6954T= (p.Thr2318=) c.3300T= (p.Thr1100=) c.7194T= (p.Thr2398=) c.7185T= (p.Thr2395=) c.7200T= (p.Thr2400=) c.1497T= (p.Thr499=) | |
X | g.31774179A>C | CA515859432 | DMD | c.2169T>G (p.Thr723=) c.-58T>G (n.-58T>G) n.984T>G n.906T>G n.815T>G c.7323T>G (p.Thr2441=) c.3291T>G (p.Thr1097=) c.312T>G (p.Thr104=) c.411T>G (p.Thr137=) c.7311T>G (p.Thr2437=) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.7308T>G (p.Thr2436=) c.7320T>G (p.Thr2440=) c.7299T>G (p.Thr2433=) c.6954T>G (p.Thr2318=) c.3300T>G (p.Thr1100=) c.7194T>G (p.Thr2398=) c.7185T>G (p.Thr2395=) c.7200T>G (p.Thr2400=) c.1497T>G (p.Thr499=) | |
X | g.31774179A>G | CA222490 | DMD | c.2169T>C (p.Thr723=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.984T>C n.906T>C n.815T>C c.7323T>C (p.Thr2441=) c.3291T>C (p.Thr1097=) c.312T>C (p.Thr104=) c.411T>C (p.Thr137=) c.7311T>C (p.Thr2437=) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.7308T>C (p.Thr2436=) c.7320T>C (p.Thr2440=) c.7299T>C (p.Thr2433=) c.6954T>C (p.Thr2318=) c.3300T>C (p.Thr1100=) c.7194T>C (p.Thr2398=) c.7185T>C (p.Thr2395=) c.7200T>C (p.Thr2400=) c.1497T>C (p.Thr499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774179A>T | CA515859431 | DMD | c.2169T>A (p.Thr723=) c.-58T>A (n.-58T>A) n.984T>A n.906T>A n.815T>A c.7323T>A (p.Thr2441=) c.3291T>A (p.Thr1097=) c.312T>A (p.Thr104=) c.411T>A (p.Thr137=) c.7311T>A (p.Thr2437=) c.80T>A (p.Leu27Gln) c.7308T>A (p.Thr2436=) c.7320T>A (p.Thr2440=) c.7299T>A (p.Thr2433=) c.6954T>A (p.Thr2318=) c.3300T>A (p.Thr1100=) c.7194T>A (p.Thr2398=) c.7185T>A (p.Thr2395=) c.7200T>A (p.Thr2400=) c.1497T>A (p.Thr499=) | ClinVar |
X | g.31774180G>A | CA412659176 | DMD | c.2168C>T (p.Thr723Ile) c.-59C>T (n.-59C>T) n.983C>T n.905C>T n.814C>T c.7322C>T (p.Thr2441Ile) c.3290C>T (p.Thr1097Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.7310C>T (p.Thr2437Ile) c.79C>T (p.Leu27=) c.7307C>T (p.Thr2436Ile) c.7319C>T (p.Thr2440Ile) c.7298C>T (p.Thr2433Ile) c.6953C>T (p.Thr2318Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.7193C>T (p.Thr2398Ile) c.7184C>T (p.Thr2395Ile) c.7199C>T (p.Thr2400Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) | |
X | g.31774180G>C | CA412659175 | DMD | c.2168C>G (p.Thr723Ser) c.-59C>G (n.-59C>G) n.983C>G n.905C>G n.814C>G c.7322C>G (p.Thr2441Ser) c.3290C>G (p.Thr1097Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.7310C>G (p.Thr2437Ser) c.79C>G (p.Leu27Val) c.7307C>G (p.Thr2436Ser) c.7319C>G (p.Thr2440Ser) c.7298C>G (p.Thr2433Ser) c.6953C>G (p.Thr2318Ser) c.3299C>G (p.Thr1100Ser) c.7193C>G (p.Thr2398Ser) c.7184C>G (p.Thr2395Ser) c.7199C>G (p.Thr2400Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) | |
X | g.31774180G>T | CA412659174 | DMD | c.2168C>A (p.Thr723Asn) c.-59C>A (n.-59C>A) n.983C>A n.905C>A n.814C>A c.7322C>A (p.Thr2441Asn) c.3290C>A (p.Thr1097Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.7310C>A (p.Thr2437Asn) c.79C>A (p.Leu27Met) c.7307C>A (p.Thr2436Asn) c.7319C>A (p.Thr2440Asn) c.7298C>A (p.Thr2433Asn) c.6953C>A (p.Thr2318Asn) c.3299C>A (p.Thr1100Asn) c.7193C>A (p.Thr2398Asn) c.7184C>A (p.Thr2395Asn) c.7199C>A (p.Thr2400Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) | |
X | g.31774181T>A | CA412659177 | DMD | c.2167A>T (p.Thr723Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) n.982A>T n.904A>T n.813A>T c.7321A>T (p.Thr2441Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.7309A>T (p.Thr2437Ser) c.78A>T (p.Arg26Ser) c.7306A>T (p.Thr2436Ser) c.7318A>T (p.Thr2440Ser) c.7297A>T (p.Thr2433Ser) c.6952A>T (p.Thr2318Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.7192A>T (p.Thr2398Ser) c.7183A>T (p.Thr2395Ser) c.7198A>T (p.Thr2400Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) | |
X | g.31774181T>C | CA412659178 | DMD | c.2167A>G (p.Thr723Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) n.982A>G n.904A>G n.813A>G c.7321A>G (p.Thr2441Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.7309A>G (p.Thr2437Ala) c.78A>G (p.Arg26=) c.7306A>G (p.Thr2436Ala) c.7318A>G (p.Thr2440Ala) c.7297A>G (p.Thr2433Ala) c.6952A>G (p.Thr2318Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.7192A>G (p.Thr2398Ala) c.7183A>G (p.Thr2395Ala) c.7198A>G (p.Thr2400Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) | |
X | g.31774181T>G | CA10378289 | DMD | c.2167A>C (p.Thr723Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) n.982A>C n.904A>C n.813A>C c.7321A>C (p.Thr2441Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.7309A>C (p.Thr2437Pro) c.78A>C (p.Arg26Ser) c.7306A>C (p.Thr2436Pro) c.7318A>C (p.Thr2440Pro) c.7297A>C (p.Thr2433Pro) c.6952A>C (p.Thr2318Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.7192A>C (p.Thr2398Pro) c.7183A>C (p.Thr2395Pro) c.7198A>C (p.Thr2400Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774181T= | CA2422548680 | DMD | c.2167A= (p.Thr723=) c.-60A= (n.-60A=) n.982A= n.904A= n.813A= c.7321A= (p.Thr2441=) c.3289A= (p.Thr1097=) c.310A= (p.Thr104=) c.409A= (p.Thr137=) c.7309A= (p.Thr2437=) c.78A= (p.Arg26=) c.7306A= (p.Thr2436=) c.7318A= (p.Thr2440=) c.7297A= (p.Thr2433=) c.6952A= (p.Thr2318=) c.3298A= (p.Thr1100=) c.7192A= (p.Thr2398=) c.7183A= (p.Thr2395=) c.7198A= (p.Thr2400=) c.1495A= (p.Thr499=) | |
X | g.31774182C>A | CA412659179 | DMD | c.2166G>T (p.Gln722His) c.-61G>T (n.-61G>T) n.981G>T n.903G>T n.812G>T c.7320G>T (p.Gln2440His) c.3288G>T (p.Gln1096His) c.309G>T (p.Gln103His) c.408G>T (p.Gln136His) c.7308G>T (p.Gln2436His) c.77G>T (p.Arg26Ile) c.7305G>T (p.Gln2435His) c.7317G>T (p.Gln2439His) c.7296G>T (p.Gln2432His) c.6951G>T (p.Gln2317His) c.3297G>T (p.Gln1099His) c.7191G>T (p.Gln2397His) c.7182G>T (p.Gln2394His) c.7197G>T (p.Gln2399His) c.1494G>T (p.Gln498His) | |
X | g.31774182C= | CA2422548681 | DMD | c.2166G= (p.Gln722=) c.-61G= (n.-61G=) n.981G= n.903G= n.812G= c.7320G= (p.Gln2440=) c.3288G= (p.Gln1096=) c.309G= (p.Gln103=) c.408G= (p.Gln136=) c.7308G= (p.Gln2436=) c.77G= (p.Arg26=) c.7305G= (p.Gln2435=) c.7317G= (p.Gln2439=) c.7296G= (p.Gln2432=) c.6951G= (p.Gln2317=) c.3297G= (p.Gln1099=) c.7191G= (p.Gln2397=) c.7182G= (p.Gln2394=) c.7197G= (p.Gln2399=) c.1494G= (p.Gln498=) | |
X | g.31774182C>G | CA412659180 | DMD | c.2166G>C (p.Gln722His) c.-61G>C (n.-61G>C) n.981G>C n.903G>C n.812G>C c.7320G>C (p.Gln2440His) c.3288G>C (p.Gln1096His) c.309G>C (p.Gln103His) c.408G>C (p.Gln136His) c.7308G>C (p.Gln2436His) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.7305G>C (p.Gln2435His) c.7317G>C (p.Gln2439His) c.7296G>C (p.Gln2432His) c.6951G>C (p.Gln2317His) c.3297G>C (p.Gln1099His) c.7191G>C (p.Gln2397His) c.7182G>C (p.Gln2394His) c.7197G>C (p.Gln2399His) c.1494G>C (p.Gln498His) | |
X | g.31774182C>T | CA515859434 | DMD | c.2166G>A (p.Gln722=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.981G>A n.903G>A n.812G>A c.7320G>A (p.Gln2440=) c.3288G>A (p.Gln1096=) c.309G>A (p.Gln103=) c.408G>A (p.Gln136=) c.7308G>A (p.Gln2436=) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.7305G>A (p.Gln2435=) c.7317G>A (p.Gln2439=) c.7296G>A (p.Gln2432=) c.6951G>A (p.Gln2317=) c.3297G>A (p.Gln1099=) c.7191G>A (p.Gln2397=) c.7182G>A (p.Gln2394=) c.7197G>A (p.Gln2399=) c.1494G>A (p.Gln498=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31774183T>A | CA412659181 | DMD | c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) n.980A>T n.902A>T n.811A>T c.7319A>T (p.Gln2440Leu) c.3287A>T (p.Gln1096Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.7307A>T (p.Gln2436Leu) c.76A>T (p.Arg26Ter) c.7304A>T (p.Gln2435Leu) c.7316A>T (p.Gln2439Leu) c.7295A>T (p.Gln2432Leu) c.6950A>T (p.Gln2317Leu) c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.7190A>T (p.Gln2397Leu) c.7181A>T (p.Gln2394Leu) c.7196A>T (p.Gln2399Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) | |
X | g.31774183T>C | CA412659182 | DMD | c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) n.980A>G n.902A>G n.811A>G c.7319A>G (p.Gln2440Arg) c.3287A>G (p.Gln1096Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.7307A>G (p.Gln2436Arg) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.7304A>G (p.Gln2435Arg) c.7316A>G (p.Gln2439Arg) c.7295A>G (p.Gln2432Arg) c.6950A>G (p.Gln2317Arg) c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.7190A>G (p.Gln2397Arg) c.7181A>G (p.Gln2394Arg) c.7196A>G (p.Gln2399Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) | gnomAD v4 |
X | g.31774183T>G | CA412659183 | DMD | c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) n.980A>C n.902A>C n.811A>C c.7319A>C (p.Gln2440Pro) c.3287A>C (p.Gln1096Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.7307A>C (p.Gln2436Pro) c.76A>C (p.Arg26=) c.7304A>C (p.Gln2435Pro) c.7316A>C (p.Gln2439Pro) c.7295A>C (p.Gln2432Pro) c.6950A>C (p.Gln2317Pro) c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.7190A>C (p.Gln2397Pro) c.7181A>C (p.Gln2394Pro) c.7196A>C (p.Gln2399Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) | |
X | g.31774183dup | CA658799657 | DMD | c.2165dup (p.Thr723AspfsTer12) c.-62dup (n.-62dup) n.980dup n.902dup n.811dup c.7319dup (p.Thr2441AspfsTer12) c.3287dup (p.Thr1097AspfsTer12) c.308dup (p.Thr104AspfsTer12) c.407dup (p.Thr137AspfsTer12) c.7307dup (p.Thr2437AspfsTer12) c.76dup (p.Arg26LysfsTer?) c.7304dup (p.Thr2436AspfsTer12) c.7316dup (p.Thr2440AspfsTer12) c.7295dup (p.Thr2433AspfsTer12) c.6950dup (p.Thr2318AspfsTer12) c.3296dup (p.Thr1100AspfsTer12) c.7190dup (p.Thr2398AspfsTer12) c.7181dup (p.Thr2395AspfsTer12) c.7196dup (p.Thr2400AspfsTer12) c.1493dup (p.Thr499AspfsTer12) | ClinVar dbSNP |
X | g.31774184G>A | CA412659184 | DMD | c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) n.979C>T n.901C>T n.810C>T c.7318C>T (p.Gln2440Ter) c.3286C>T (p.Gln1096Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.7306C>T (p.Gln2436Ter) c.75C>T (p.Leu25=) c.7303C>T (p.Gln2435Ter) c.7315C>T (p.Gln2439Ter) c.7294C>T (p.Gln2432Ter) c.6949C>T (p.Gln2317Ter) c.3295C>T (p.Gln1099Ter) c.7189C>T (p.Gln2397Ter) c.7180C>T (p.Gln2394Ter) c.7195C>T (p.Gln2399Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31774184G>C | CA412659185 | DMD | c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) n.979C>G n.901C>G n.810C>G c.7318C>G (p.Gln2440Glu) c.3286C>G (p.Gln1096Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.7306C>G (p.Gln2436Glu) c.75C>G (p.Leu25=) c.7303C>G (p.Gln2435Glu) c.7315C>G (p.Gln2439Glu) c.7294C>G (p.Gln2432Glu) c.6949C>G (p.Gln2317Glu) c.3295C>G (p.Gln1099Glu) c.7189C>G (p.Gln2397Glu) c.7180C>G (p.Gln2394Glu) c.7195C>G (p.Gln2399Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) | |
X | g.31774184G>T | CA412659186 | DMD | c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) n.979C>A n.901C>A n.810C>A c.7318C>A (p.Gln2440Lys) c.3286C>A (p.Gln1096Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.7306C>A (p.Gln2436Lys) c.75C>A (p.Leu25=) c.7303C>A (p.Gln2435Lys) c.7315C>A (p.Gln2439Lys) c.7294C>A (p.Gln2432Lys) c.6949C>A (p.Gln2317Lys) c.3295C>A (p.Gln1099Lys) c.7189C>A (p.Gln2397Lys) c.7180C>A (p.Gln2394Lys) c.7195C>A (p.Gln2399Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) | |
X | g.31774185A>C | CA515859437 | DMD | c.2163T>G (p.Thr721=) c.-64T>G (n.-64T>G) n.978T>G n.900T>G n.809T>G c.7317T>G (p.Thr2439=) c.3285T>G (p.Thr1095=) c.306T>G (p.Thr102=) c.405T>G (p.Thr135=) c.7305T>G (p.Thr2435=) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.7302T>G (p.Thr2434=) c.7314T>G (p.Thr2438=) c.7293T>G (p.Thr2431=) c.6948T>G (p.Thr2316=) c.3294T>G (p.Thr1098=) c.7188T>G (p.Thr2396=) c.7179T>G (p.Thr2393=) c.7194T>G (p.Thr2398=) c.1491T>G (p.Thr497=) | |
X | g.31774185A>G | CA515859439 | DMD | c.2163T>C (p.Thr721=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.978T>C n.900T>C n.809T>C c.7317T>C (p.Thr2439=) c.3285T>C (p.Thr1095=) c.306T>C (p.Thr102=) c.405T>C (p.Thr135=) c.7305T>C (p.Thr2435=) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.7302T>C (p.Thr2434=) c.7314T>C (p.Thr2438=) c.7293T>C (p.Thr2431=) c.6948T>C (p.Thr2316=) c.3294T>C (p.Thr1098=) c.7188T>C (p.Thr2396=) c.7179T>C (p.Thr2393=) c.7194T>C (p.Thr2398=) c.1491T>C (p.Thr497=) | |
X | g.31774185A>T | CA515859438 | DMD | c.2163T>A (p.Thr721=) c.-64T>A (n.-64T>A) n.978T>A n.900T>A n.809T>A c.7317T>A (p.Thr2439=) c.3285T>A (p.Thr1095=) c.306T>A (p.Thr102=) c.405T>A (p.Thr135=) c.7305T>A (p.Thr2435=) c.74T>A (p.Leu25His) c.7302T>A (p.Thr2434=) c.7314T>A (p.Thr2438=) c.7293T>A (p.Thr2431=) c.6948T>A (p.Thr2316=) c.3294T>A (p.Thr1098=) c.7188T>A (p.Thr2396=) c.7179T>A (p.Thr2393=) c.7194T>A (p.Thr2398=) c.1491T>A (p.Thr497=) | |
X | g.31774186G>A | CA328470496 | DMD | c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.-65C>T (n.-65C>T) n.977C>T n.899C>T n.808C>T c.7316C>T (p.Thr2439Ile) c.3284C>T (p.Thr1095Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.7304C>T (p.Thr2435Ile) c.73C>T (p.Leu25Phe) c.7301C>T (p.Thr2434Ile) c.7313C>T (p.Thr2438Ile) c.7292C>T (p.Thr2431Ile) c.6947C>T (p.Thr2316Ile) c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.7187C>T (p.Thr2396Ile) c.7178C>T (p.Thr2393Ile) c.7193C>T (p.Thr2398Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774186G>C | CA412659187 | DMD | c.2162C>G (p.Thr721Ser) c.-65C>G (n.-65C>G) n.977C>G n.899C>G n.808C>G c.7316C>G (p.Thr2439Ser) c.3284C>G (p.Thr1095Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.7304C>G (p.Thr2435Ser) c.73C>G (p.Leu25Val) c.7301C>G (p.Thr2434Ser) c.7313C>G (p.Thr2438Ser) c.7292C>G (p.Thr2431Ser) c.6947C>G (p.Thr2316Ser) c.3293C>G (p.Thr1098Ser) c.7187C>G (p.Thr2396Ser) c.7178C>G (p.Thr2393Ser) c.7193C>G (p.Thr2398Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) | |
X | g.31774186G= | CA2422548682 | DMD | c.2162C= (p.Thr721=) c.-65C= (n.-65C=) n.977C= n.899C= n.808C= c.7316C= (p.Thr2439=) c.3284C= (p.Thr1095=) c.305C= (p.Thr102=) c.404C= (p.Thr135=) c.7304C= (p.Thr2435=) c.73C= (p.Leu25=) c.7301C= (p.Thr2434=) c.7313C= (p.Thr2438=) c.7292C= (p.Thr2431=) c.6947C= (p.Thr2316=) c.3293C= (p.Thr1098=) c.7187C= (p.Thr2396=) c.7178C= (p.Thr2393=) c.7193C= (p.Thr2398=) c.1490C= (p.Thr497=) | |
X | g.31774186G>T | CA412659188 | DMD | c.2162C>A (p.Thr721Asn) c.-65C>A (n.-65C>A) n.977C>A n.899C>A n.808C>A c.7316C>A (p.Thr2439Asn) c.3284C>A (p.Thr1095Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.7304C>A (p.Thr2435Asn) c.73C>A (p.Leu25Ile) c.7301C>A (p.Thr2434Asn) c.7313C>A (p.Thr2438Asn) c.7292C>A (p.Thr2431Asn) c.6947C>A (p.Thr2316Asn) c.3293C>A (p.Thr1098Asn) c.7187C>A (p.Thr2396Asn) c.7178C>A (p.Thr2393Asn) c.7193C>A (p.Thr2398Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) | |
X | g.31774187T>A | CA412659191 | DMD | c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.-66A>T (n.-66A>T) n.976A>T n.898A>T n.807A>T c.7315A>T (p.Thr2439Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.7303A>T (p.Thr2435Ser) c.72A>T (p.Leu24=) c.7300A>T (p.Thr2434Ser) c.7312A>T (p.Thr2438Ser) c.7291A>T (p.Thr2431Ser) c.6946A>T (p.Thr2316Ser) c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.7186A>T (p.Thr2396Ser) c.7177A>T (p.Thr2393Ser) c.7192A>T (p.Thr2398Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) | |
X | g.31774187T>C | CA412659190 | DMD | c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.-66A>G (n.-66A>G) n.976A>G n.898A>G n.807A>G c.7315A>G (p.Thr2439Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.7303A>G (p.Thr2435Ala) c.72A>G (p.Leu24=) c.7300A>G (p.Thr2434Ala) c.7312A>G (p.Thr2438Ala) c.7291A>G (p.Thr2431Ala) c.6946A>G (p.Thr2316Ala) c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.7186A>G (p.Thr2396Ala) c.7177A>G (p.Thr2393Ala) c.7192A>G (p.Thr2398Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) | |
X | g.31774187T>G | CA412659189 | DMD | c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.-66A>C (n.-66A>C) n.976A>C n.898A>C n.807A>C c.7315A>C (p.Thr2439Pro) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.7303A>C (p.Thr2435Pro) c.72A>C (p.Leu24=) c.7300A>C (p.Thr2434Pro) c.7312A>C (p.Thr2438Pro) c.7291A>C (p.Thr2431Pro) c.6946A>C (p.Thr2316Pro) c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.7186A>C (p.Thr2396Pro) c.7177A>C (p.Thr2393Pro) c.7192A>C (p.Thr2398Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) | |
X | g.31774188A= | CA2422548683 | DMD | c.2160T= (p.Pro720=) c.-67T= (n.-67T=) n.975T= n.897T= n.806T= c.7314T= (p.Pro2438=) c.3282T= (p.Pro1094=) c.303T= (p.Pro101=) c.402T= (p.Pro134=) c.7302T= (p.Pro2434=) c.71T= (p.Leu24=) c.7299T= (p.Pro2433=) c.7311T= (p.Pro2437=) c.7290T= (p.Pro2430=) c.6945T= (p.Pro2315=) c.3291T= (p.Pro1097=) c.7185T= (p.Pro2395=) c.7176T= (p.Pro2392=) c.7191T= (p.Pro2397=) c.1488T= (p.Pro496=) | |
X | g.31774188A>C | CA515859440 | DMD | c.2160T>G (p.Pro720=) c.-67T>G (n.-67T>G) n.975T>G n.897T>G n.806T>G c.7314T>G (p.Pro2438=) c.3282T>G (p.Pro1094=) c.303T>G (p.Pro101=) c.402T>G (p.Pro134=) c.7302T>G (p.Pro2434=) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.7299T>G (p.Pro2433=) c.7311T>G (p.Pro2437=) c.7290T>G (p.Pro2430=) c.6945T>G (p.Pro2315=) c.3291T>G (p.Pro1097=) c.7185T>G (p.Pro2395=) c.7176T>G (p.Pro2392=) c.7191T>G (p.Pro2397=) c.1488T>G (p.Pro496=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31774188A>G | CA515859441 | DMD | c.2160T>C (p.Pro720=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.975T>C n.897T>C n.806T>C c.7314T>C (p.Pro2438=) c.3282T>C (p.Pro1094=) c.303T>C (p.Pro101=) c.402T>C (p.Pro134=) c.7302T>C (p.Pro2434=) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.7299T>C (p.Pro2433=) c.7311T>C (p.Pro2437=) c.7290T>C (p.Pro2430=) c.6945T>C (p.Pro2315=) c.3291T>C (p.Pro1097=) c.7185T>C (p.Pro2395=) c.7176T>C (p.Pro2392=) c.7191T>C (p.Pro2397=) c.1488T>C (p.Pro496=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774188A>T | CA515859442 | DMD | c.2160T>A (p.Pro720=) c.-67T>A (n.-67T>A) n.975T>A n.897T>A n.806T>A c.7314T>A (p.Pro2438=) c.3282T>A (p.Pro1094=) c.303T>A (p.Pro101=) c.402T>A (p.Pro134=) c.7302T>A (p.Pro2434=) c.71T>A (p.Leu24Gln) c.7299T>A (p.Pro2433=) c.7311T>A (p.Pro2437=) c.7290T>A (p.Pro2430=) c.6945T>A (p.Pro2315=) c.3291T>A (p.Pro1097=) c.7185T>A (p.Pro2395=) c.7176T>A (p.Pro2392=) c.7191T>A (p.Pro2397=) c.1488T>A (p.Pro496=) | |
X | g.31774189G>A | CA412659192 | DMD | c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) n.974C>T n.896C>T n.805C>T c.7313C>T (p.Pro2438Leu) c.3281C>T (p.Pro1094Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.7301C>T (p.Pro2434Leu) c.70C>T (p.Leu24=) c.7298C>T (p.Pro2433Leu) c.7310C>T (p.Pro2437Leu) c.7289C>T (p.Pro2430Leu) c.6944C>T (p.Pro2315Leu) c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.7184C>T (p.Pro2395Leu) c.7175C>T (p.Pro2392Leu) c.7190C>T (p.Pro2397Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) | |
X | g.31774189G>C | CA412659193 | DMD | c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) n.974C>G n.896C>G n.805C>G c.7313C>G (p.Pro2438Arg) c.3281C>G (p.Pro1094Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.7301C>G (p.Pro2434Arg) c.70C>G (p.Leu24Val) c.7298C>G (p.Pro2433Arg) c.7310C>G (p.Pro2437Arg) c.7289C>G (p.Pro2430Arg) c.6944C>G (p.Pro2315Arg) c.3290C>G (p.Pro1097Arg) c.7184C>G (p.Pro2395Arg) c.7175C>G (p.Pro2392Arg) c.7190C>G (p.Pro2397Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) | |
X | g.31774189G>T | CA412659194 | DMD | c.2159C>A (p.Pro720His) c.-68C>A (n.-68C>A) n.974C>A n.896C>A n.805C>A c.7313C>A (p.Pro2438His) c.3281C>A (p.Pro1094His) c.302C>A (p.Pro101His) c.401C>A (p.Pro134His) c.7301C>A (p.Pro2434His) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.7298C>A (p.Pro2433His) c.7310C>A (p.Pro2437His) c.7289C>A (p.Pro2430His) c.6944C>A (p.Pro2315His) c.3290C>A (p.Pro1097His) c.7184C>A (p.Pro2395His) c.7175C>A (p.Pro2392His) c.7190C>A (p.Pro2397His) c.1487C>A (p.Pro496His) | |
X | g.31774190G>A | CA412659195 | DMD | c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) n.973C>T n.895C>T n.804C>T c.7312C>T (p.Pro2438Ser) c.3280C>T (p.Pro1094Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.7300C>T (p.Pro2434Ser) c.69C>T (p.Leu23=) c.7297C>T (p.Pro2433Ser) c.7309C>T (p.Pro2437Ser) c.7288C>T (p.Pro2430Ser) c.6943C>T (p.Pro2315Ser) c.3289C>T (p.Pro1097Ser) c.7183C>T (p.Pro2395Ser) c.7174C>T (p.Pro2392Ser) c.7189C>T (p.Pro2397Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) | |
X | g.31774190G>C | CA412659196 | DMD | c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) n.973C>G n.895C>G n.804C>G c.7312C>G (p.Pro2438Ala) c.3280C>G (p.Pro1094Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.7300C>G (p.Pro2434Ala) c.69C>G (p.Leu23=) c.7297C>G (p.Pro2433Ala) c.7309C>G (p.Pro2437Ala) c.7288C>G (p.Pro2430Ala) c.6943C>G (p.Pro2315Ala) c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.7183C>G (p.Pro2395Ala) c.7174C>G (p.Pro2392Ala) c.7189C>G (p.Pro2397Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) | gnomAD v4 |
X | g.31774190G>T | CA412659197 | DMD | c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) n.973C>A n.895C>A n.804C>A c.7312C>A (p.Pro2438Thr) c.3280C>A (p.Pro1094Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.7300C>A (p.Pro2434Thr) c.69C>A (p.Leu23=) c.7297C>A (p.Pro2433Thr) c.7309C>A (p.Pro2437Thr) c.7288C>A (p.Pro2430Thr) c.6943C>A (p.Pro2315Thr) c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.7183C>A (p.Pro2395Thr) c.7174C>A (p.Pro2392Thr) c.7189C>A (p.Pro2397Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) | |
X | g.31774191A>C | CA515859443 | DMD | c.2157T>G (p.Ser719=) c.-70T>G (n.-70T>G) n.972T>G n.894T>G n.803T>G c.7311T>G (p.Ser2437=) c.3279T>G (p.Ser1093=) c.300T>G (p.Ser100=) c.399T>G (p.Ser133=) c.7299T>G (p.Ser2433=) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.7296T>G (p.Ser2432=) c.7308T>G (p.Ser2436=) c.7287T>G (p.Ser2429=) c.6942T>G (p.Ser2314=) c.3288T>G (p.Ser1096=) c.7182T>G (p.Ser2394=) c.7173T>G (p.Ser2391=) c.7188T>G (p.Ser2396=) c.1485T>G (p.Ser495=) | |
X | g.31774191A>G | CA515859444 | DMD | c.2157T>C (p.Ser719=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.972T>C n.894T>C n.803T>C c.7311T>C (p.Ser2437=) c.3279T>C (p.Ser1093=) c.300T>C (p.Ser100=) c.399T>C (p.Ser133=) c.7299T>C (p.Ser2433=) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.7296T>C (p.Ser2432=) c.7308T>C (p.Ser2436=) c.7287T>C (p.Ser2429=) c.6942T>C (p.Ser2314=) c.3288T>C (p.Ser1096=) c.7182T>C (p.Ser2394=) c.7173T>C (p.Ser2391=) c.7188T>C (p.Ser2396=) c.1485T>C (p.Ser495=) | gnomAD v4 |
X | g.31774191A>T | CA515859445 | DMD | c.2157T>A (p.Ser719=) c.-70T>A (n.-70T>A) n.972T>A n.894T>A n.803T>A c.7311T>A (p.Ser2437=) c.3279T>A (p.Ser1093=) c.300T>A (p.Ser100=) c.399T>A (p.Ser133=) c.7299T>A (p.Ser2433=) c.68T>A (p.Leu23His) c.7296T>A (p.Ser2432=) c.7308T>A (p.Ser2436=) c.7287T>A (p.Ser2429=) c.6942T>A (p.Ser2314=) c.3288T>A (p.Ser1096=) c.7182T>A (p.Ser2394=) c.7173T>A (p.Ser2391=) c.7188T>A (p.Ser2396=) c.1485T>A (p.Ser495=) | |
X | g.31774192G>A | CA412659198 | DMD | c.2156C>T (p.Ser719Phe) c.-71C>T (n.-71C>T) n.971C>T n.893C>T n.802C>T c.7310C>T (p.Ser2437Phe) c.3278C>T (p.Ser1093Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.7298C>T (p.Ser2433Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.7295C>T (p.Ser2432Phe) c.7307C>T (p.Ser2436Phe) c.7286C>T (p.Ser2429Phe) c.6941C>T (p.Ser2314Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.7181C>T (p.Ser2394Phe) c.7172C>T (p.Ser2391Phe) c.7187C>T (p.Ser2396Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) | |
X | g.31774192G>C | CA412659199 | DMD | c.2156C>G (p.Ser719Cys) c.-71C>G (n.-71C>G) n.971C>G n.893C>G n.802C>G c.7310C>G (p.Ser2437Cys) c.3278C>G (p.Ser1093Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.7298C>G (p.Ser2433Cys) c.67C>G (p.Leu23Val) c.7295C>G (p.Ser2432Cys) c.7307C>G (p.Ser2436Cys) c.7286C>G (p.Ser2429Cys) c.6941C>G (p.Ser2314Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.7181C>G (p.Ser2394Cys) c.7172C>G (p.Ser2391Cys) c.7187C>G (p.Ser2396Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) | |
X | g.31774192G>T | CA412659200 | DMD | c.2156C>A (p.Ser719Tyr) c.-71C>A (n.-71C>A) n.971C>A n.893C>A n.802C>A c.7310C>A (p.Ser2437Tyr) c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.7298C>A (p.Ser2433Tyr) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.7295C>A (p.Ser2432Tyr) c.7307C>A (p.Ser2436Tyr) c.7286C>A (p.Ser2429Tyr) c.6941C>A (p.Ser2314Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.7181C>A (p.Ser2394Tyr) c.7172C>A (p.Ser2391Tyr) c.7187C>A (p.Ser2396Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) | |
X | g.31774193C>A | CA412659201 | DMD | c.2156-1G>T (n.2156-1G>T) c.-71-1G>T (n.-71-1G>T) n.971-1G>T n.893-1G>T n.802-1G>T c.7310-1G>T (n.7310-1G>T) c.3278-1G>T (n.3278-1G>T) c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.398-1G>T (n.398-1G>T) c.7298-1G>T (n.7298-1G>T) c.67-1G>T (n.67-1G>T) c.7295-1G>T (n.7295-1G>T) c.7307-1G>T (n.7307-1G>T) c.7286-1G>T (n.7286-1G>T) c.6941-1G>T (n.6941-1G>T) c.3287-1G>T (n.3287-1G>T) c.7181-1G>T (n.7181-1G>T) c.7172-1G>T (n.7172-1G>T) c.7187-1G>T (n.7187-1G>T) c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) | |
X | g.31774193C= | CA2422548684 | DMD | c.2156-1G= (n.2156-1G=) c.-71-1G= (n.-71-1G=) n.971-1G= n.893-1G= n.802-1G= c.7310-1G= (n.7310-1G=) c.3278-1G= (n.3278-1G=) c.299-1G= (n.299-1G=) c.398-1G= (n.398-1G=) c.7298-1G= (n.7298-1G=) c.67-1G= (n.67-1G=) c.7295-1G= (n.7295-1G=) c.7307-1G= (n.7307-1G=) c.7286-1G= (n.7286-1G=) c.6941-1G= (n.6941-1G=) c.3287-1G= (n.3287-1G=) c.7181-1G= (n.7181-1G=) c.7172-1G= (n.7172-1G=) c.7187-1G= (n.7187-1G=) c.1484-1G= (n.1484-1G=) | |
X | g.31774193C>G | CA412659202 | DMD | c.2156-1G>C (n.2156-1G>C) c.-71-1G>C (n.-71-1G>C) n.971-1G>C n.893-1G>C n.802-1G>C c.7310-1G>C (n.7310-1G>C) c.3278-1G>C (n.3278-1G>C) c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.398-1G>C (n.398-1G>C) c.7298-1G>C (n.7298-1G>C) c.67-1G>C (n.67-1G>C) c.7295-1G>C (n.7295-1G>C) c.7307-1G>C (n.7307-1G>C) c.7286-1G>C (n.7286-1G>C) c.6941-1G>C (n.6941-1G>C) c.3287-1G>C (n.3287-1G>C) c.7181-1G>C (n.7181-1G>C) c.7172-1G>C (n.7172-1G>C) c.7187-1G>C (n.7187-1G>C) c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) | |
X | g.31774193C>T | CA412659203 | DMD | c.2156-1G>A (n.2156-1G>A) c.-71-1G>A (n.-71-1G>A) n.971-1G>A n.893-1G>A n.802-1G>A c.7310-1G>A (n.7310-1G>A) c.3278-1G>A (n.3278-1G>A) c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.398-1G>A (n.398-1G>A) c.7298-1G>A (n.7298-1G>A) c.67-1G>A (n.67-1G>A) c.7295-1G>A (n.7295-1G>A) c.7307-1G>A (n.7307-1G>A) c.7286-1G>A (n.7286-1G>A) c.6941-1G>A (n.6941-1G>A) c.3287-1G>A (n.3287-1G>A) c.7181-1G>A (n.7181-1G>A) c.7172-1G>A (n.7172-1G>A) c.7187-1G>A (n.7187-1G>A) c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.31774194T>A | CA412659206 | DMD | c.2156-2A>T (n.2156-2A>T) c.-71-2A>T (n.-71-2A>T) n.971-2A>T n.893-2A>T n.802-2A>T c.7310-2A>T (n.7310-2A>T) c.3278-2A>T (n.3278-2A>T) c.299-2A>T (n.299-2A>T) c.398-2A>T (n.398-2A>T) c.7298-2A>T (n.7298-2A>T) c.67-2A>T (n.67-2A>T) c.7295-2A>T (n.7295-2A>T) c.7307-2A>T (n.7307-2A>T) c.7286-2A>T (n.7286-2A>T) c.6941-2A>T (n.6941-2A>T) c.3287-2A>T (n.3287-2A>T) c.7181-2A>T (n.7181-2A>T) c.7172-2A>T (n.7172-2A>T) c.7187-2A>T (n.7187-2A>T) c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) | |
X | g.31774194T>C | CA412659205 | DMD | c.2156-2A>G (n.2156-2A>G) c.-71-2A>G (n.-71-2A>G) n.971-2A>G n.893-2A>G n.802-2A>G c.7310-2A>G (n.7310-2A>G) c.3278-2A>G (n.3278-2A>G) c.299-2A>G (n.299-2A>G) c.398-2A>G (n.398-2A>G) c.7298-2A>G (n.7298-2A>G) c.67-2A>G (n.67-2A>G) c.7295-2A>G (n.7295-2A>G) c.7307-2A>G (n.7307-2A>G) c.7286-2A>G (n.7286-2A>G) c.6941-2A>G (n.6941-2A>G) c.3287-2A>G (n.3287-2A>G) c.7181-2A>G (n.7181-2A>G) c.7172-2A>G (n.7172-2A>G) c.7187-2A>G (n.7187-2A>G) c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) | ClinVar |
X | g.31774194T>G | CA412659204 | DMD | c.2156-2A>C (n.2156-2A>C) c.-71-2A>C (n.-71-2A>C) n.971-2A>C n.893-2A>C n.802-2A>C c.7310-2A>C (n.7310-2A>C) c.3278-2A>C (n.3278-2A>C) c.299-2A>C (n.299-2A>C) c.398-2A>C (n.398-2A>C) c.7298-2A>C (n.7298-2A>C) c.67-2A>C (n.67-2A>C) c.7295-2A>C (n.7295-2A>C) c.7307-2A>C (n.7307-2A>C) c.7286-2A>C (n.7286-2A>C) c.6941-2A>C (n.6941-2A>C) c.3287-2A>C (n.3287-2A>C) c.7181-2A>C (n.7181-2A>C) c.7172-2A>C (n.7172-2A>C) c.7187-2A>C (n.7187-2A>C) c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) | |
X | g.31774195A>G | CA2693390352 | DMD | c.2156-3T>C (n.2156-3T>C) c.-71-3T>C (n.-71-3T>C) n.971-3T>C n.893-3T>C n.802-3T>C c.7310-3T>C (n.7310-3T>C) c.3278-3T>C (n.3278-3T>C) c.299-3T>C (n.299-3T>C) c.398-3T>C (n.398-3T>C) c.7298-3T>C (n.7298-3T>C) c.67-3T>C (n.67-3T>C) c.7295-3T>C (n.7295-3T>C) c.7307-3T>C (n.7307-3T>C) c.7286-3T>C (n.7286-3T>C) c.6941-3T>C (n.6941-3T>C) c.3287-3T>C (n.3287-3T>C) c.7181-3T>C (n.7181-3T>C) c.7172-3T>C (n.7172-3T>C) c.7187-3T>C (n.7187-3T>C) c.1484-3T>C (n.1484-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31774198del | CA2579579136 | DMD | c.2156-3del (n.2156-3del) c.-71-3del (n.-71-3del) n.971-3del n.893-3del n.802-3del c.7310-3del (n.7310-3del) c.3278-3del (n.3278-3del) c.299-3del (n.299-3del) c.398-3del (n.398-3del) c.7298-3del (n.7298-3del) c.67-3del (n.67-3del) c.7295-3del (n.7295-3del) c.7307-3del (n.7307-3del) c.7286-3del (n.7286-3del) c.6941-3del (n.6941-3del) c.3287-3del (n.3287-3del) c.7181-3del (n.7181-3del) c.7172-3del (n.7172-3del) c.7187-3del (n.7187-3del) c.1484-3del (n.1484-3del) | |
X | g.31774196A>C | CA2739268134 | DMD | c.2156-4T>G (n.2156-4T>G) c.-71-4T>G (n.-71-4T>G) n.971-4T>G n.893-4T>G n.802-4T>G c.7310-4T>G (n.7310-4T>G) c.3278-4T>G (n.3278-4T>G) c.299-4T>G (n.299-4T>G) c.398-4T>G (n.398-4T>G) c.7298-4T>G (n.7298-4T>G) c.67-4T>G (n.67-4T>G) c.7295-4T>G (n.7295-4T>G) c.7307-4T>G (n.7307-4T>G) c.7286-4T>G (n.7286-4T>G) c.6941-4T>G (n.6941-4T>G) c.3287-4T>G (n.3287-4T>G) c.7181-4T>G (n.7181-4T>G) c.7172-4T>G (n.7172-4T>G) c.7187-4T>G (n.7187-4T>G) c.1484-4T>G (n.1484-4T>G) | ClinVar |
X | g.31774197A= | CA2422548685 | DMD | c.2156-5T= (n.2156-5T=) c.-71-5T= (n.-71-5T=) n.971-5T= n.893-5T= n.802-5T= c.7310-5T= (n.7310-5T=) c.3278-5T= (n.3278-5T=) c.299-5T= (n.299-5T=) c.398-5T= (n.398-5T=) c.7298-5T= (n.7298-5T=) c.67-5T= (n.67-5T=) c.7295-5T= (n.7295-5T=) c.7307-5T= (n.7307-5T=) c.7286-5T= (n.7286-5T=) c.6941-5T= (n.6941-5T=) c.3287-5T= (n.3287-5T=) c.7181-5T= (n.7181-5T=) c.7172-5T= (n.7172-5T=) c.7187-5T= (n.7187-5T=) c.1484-5T= (n.1484-5T=) | |
X | g.31774197A>C | CA916081253 | DMD | c.2156-5T>G (n.2156-5T>G) c.-71-5T>G (n.-71-5T>G) n.971-5T>G n.893-5T>G n.802-5T>G c.7310-5T>G (n.7310-5T>G) c.3278-5T>G (n.3278-5T>G) c.299-5T>G (n.299-5T>G) c.398-5T>G (n.398-5T>G) c.7298-5T>G (n.7298-5T>G) c.67-5T>G (n.67-5T>G) c.7295-5T>G (n.7295-5T>G) c.7307-5T>G (n.7307-5T>G) c.7286-5T>G (n.7286-5T>G) c.6941-5T>G (n.6941-5T>G) c.3287-5T>G (n.3287-5T>G) c.7181-5T>G (n.7181-5T>G) c.7172-5T>G (n.7172-5T>G) c.7187-5T>G (n.7187-5T>G) c.1484-5T>G (n.1484-5T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31774199T>C | CA10378290 | DMD | c.2156-7A>G (n.2156-7A>G) c.-71-7A>G (n.-71-7A>G) n.971-7A>G n.893-7A>G n.802-7A>G c.7310-7A>G (n.7310-7A>G) c.3278-7A>G (n.3278-7A>G) c.299-7A>G (n.299-7A>G) c.398-7A>G (n.398-7A>G) c.7298-7A>G (n.7298-7A>G) c.67-7A>G (n.67-7A>G) c.7295-7A>G (n.7295-7A>G) c.7307-7A>G (n.7307-7A>G) c.7286-7A>G (n.7286-7A>G) c.6941-7A>G (n.6941-7A>G) c.3287-7A>G (n.3287-7A>G) c.7181-7A>G (n.7181-7A>G) c.7172-7A>G (n.7172-7A>G) c.7187-7A>G (n.7187-7A>G) c.1484-7A>G (n.1484-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774199T= | CA2422548686 | DMD | c.2156-7A= (n.2156-7A=) c.-71-7A= (n.-71-7A=) n.971-7A= n.893-7A= n.802-7A= c.7310-7A= (n.7310-7A=) c.3278-7A= (n.3278-7A=) c.299-7A= (n.299-7A=) c.398-7A= (n.398-7A=) c.7298-7A= (n.7298-7A=) c.67-7A= (n.67-7A=) c.7295-7A= (n.7295-7A=) c.7307-7A= (n.7307-7A=) c.7286-7A= (n.7286-7A=) c.6941-7A= (n.6941-7A=) c.3287-7A= (n.3287-7A=) c.7181-7A= (n.7181-7A=) c.7172-7A= (n.7172-7A=) c.7187-7A= (n.7187-7A=) c.1484-7A= (n.1484-7A=) | |
X | g.31774200A>T | CA2697552933 | DMD | c.2156-8T>A (n.2156-8T>A) c.-71-8T>A (n.-71-8T>A) n.971-8T>A n.893-8T>A n.802-8T>A c.7310-8T>A (n.7310-8T>A) c.3278-8T>A (n.3278-8T>A) c.299-8T>A (n.299-8T>A) c.398-8T>A (n.398-8T>A) c.7298-8T>A (n.7298-8T>A) c.67-8T>A (n.67-8T>A) c.7295-8T>A (n.7295-8T>A) c.7307-8T>A (n.7307-8T>A) c.7286-8T>A (n.7286-8T>A) c.6941-8T>A (n.6941-8T>A) c.3287-8T>A (n.3287-8T>A) c.7181-8T>A (n.7181-8T>A) c.7172-8T>A (n.7172-8T>A) c.7187-8T>A (n.7187-8T>A) c.1484-8T>A (n.1484-8T>A) | ClinVar |
X | g.31774204del | CA2579579138 | DMD | c.2156-9del (n.2156-9del) c.-71-9del (n.-71-9del) n.971-9del n.893-9del n.802-9del c.7310-9del (n.7310-9del) c.3278-9del (n.3278-9del) c.299-9del (n.299-9del) c.398-9del (n.398-9del) c.7298-9del (n.7298-9del) c.67-9del (n.67-9del) c.7295-9del (n.7295-9del) c.7307-9del (n.7307-9del) c.7286-9del (n.7286-9del) c.6941-9del (n.6941-9del) c.3287-9del (n.3287-9del) c.7181-9del (n.7181-9del) c.7172-9del (n.7172-9del) c.7187-9del (n.7187-9del) c.1484-9del (n.1484-9del) | |
X | g.31774204T>C | CA874637892 | DMD | c.2156-12A>G (n.2156-12A>G) c.-71-12A>G (n.-71-12A>G) n.971-12A>G n.893-12A>G n.802-12A>G c.7310-12A>G (n.7310-12A>G) c.3278-12A>G (n.3278-12A>G) c.299-12A>G (n.299-12A>G) c.398-12A>G (n.398-12A>G) c.7298-12A>G (n.7298-12A>G) c.67-12A>G (n.67-12A>G) c.7295-12A>G (n.7295-12A>G) c.7307-12A>G (n.7307-12A>G) c.7286-12A>G (n.7286-12A>G) c.6941-12A>G (n.6941-12A>G) c.3287-12A>G (n.3287-12A>G) c.7181-12A>G (n.7181-12A>G) c.7172-12A>G (n.7172-12A>G) c.7187-12A>G (n.7187-12A>G) c.1484-12A>G (n.1484-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774204T= | CA2422548687 | DMD | c.2156-12A= (n.2156-12A=) c.-71-12A= (n.-71-12A=) n.971-12A= n.893-12A= n.802-12A= c.7310-12A= (n.7310-12A=) c.3278-12A= (n.3278-12A=) c.299-12A= (n.299-12A=) c.398-12A= (n.398-12A=) c.7298-12A= (n.7298-12A=) c.67-12A= (n.67-12A=) c.7295-12A= (n.7295-12A=) c.7307-12A= (n.7307-12A=) c.7286-12A= (n.7286-12A=) c.6941-12A= (n.6941-12A=) c.3287-12A= (n.3287-12A=) c.7181-12A= (n.7181-12A=) c.7172-12A= (n.7172-12A=) c.7187-12A= (n.7187-12A=) c.1484-12A= (n.1484-12A=) | |
X | g.31774204_31774214del | CA1132108716 | DMD | c.2156-22_2156-12del (n.2156-22_2156-12del) c.-71-22_-71-12del (n.-71-22_-71-12del) n.971-22_971-12del n.893-22_893-12del n.802-22_802-12del c.7310-22_7310-12del (n.7310-22_7310-12del) c.3278-22_3278-12del (n.3278-22_3278-12del) c.299-22_299-12del (n.299-22_299-12del) c.398-22_398-12del (n.398-22_398-12del) c.7298-22_7298-12del (n.7298-22_7298-12del) c.67-22_67-12del (n.67-22_67-12del) c.7295-22_7295-12del (n.7295-22_7295-12del) c.7307-22_7307-12del (n.7307-22_7307-12del) c.7286-22_7286-12del (n.7286-22_7286-12del) c.6941-22_6941-12del (n.6941-22_6941-12del) c.3287-22_3287-12del (n.3287-22_3287-12del) c.7181-22_7181-12del (n.7181-22_7181-12del) c.7172-22_7172-12del (n.7172-22_7172-12del) c.7187-22_7187-12del (n.7187-22_7187-12del) c.1484-22_1484-12del (n.1484-22_1484-12del) | |
X | g.31774205G>T | CA2738515704 | DMD | c.2156-13C>A (n.2156-13C>A) c.-71-13C>A (n.-71-13C>A) n.971-13C>A n.893-13C>A n.802-13C>A c.7310-13C>A (n.7310-13C>A) c.3278-13C>A (n.3278-13C>A) c.299-13C>A (n.299-13C>A) c.398-13C>A (n.398-13C>A) c.7298-13C>A (n.7298-13C>A) c.67-13C>A (n.67-13C>A) c.7295-13C>A (n.7295-13C>A) c.7307-13C>A (n.7307-13C>A) c.7286-13C>A (n.7286-13C>A) c.6941-13C>A (n.6941-13C>A) c.3287-13C>A (n.3287-13C>A) c.7181-13C>A (n.7181-13C>A) c.7172-13C>A (n.7172-13C>A) c.7187-13C>A (n.7187-13C>A) c.1484-13C>A (n.1484-13C>A) | dbSNP |
X | g.31774206G>C | CA2579579140 | DMD | c.2156-14C>G (n.2156-14C>G) c.-71-14C>G (n.-71-14C>G) n.971-14C>G n.893-14C>G n.802-14C>G c.7310-14C>G (n.7310-14C>G) c.3278-14C>G (n.3278-14C>G) c.299-14C>G (n.299-14C>G) c.398-14C>G (n.398-14C>G) c.7298-14C>G (n.7298-14C>G) c.67-14C>G (n.67-14C>G) c.7295-14C>G (n.7295-14C>G) c.7307-14C>G (n.7307-14C>G) c.7286-14C>G (n.7286-14C>G) c.6941-14C>G (n.6941-14C>G) c.3287-14C>G (n.3287-14C>G) c.7181-14C>G (n.7181-14C>G) c.7172-14C>G (n.7172-14C>G) c.7187-14C>G (n.7187-14C>G) c.1484-14C>G (n.1484-14C>G) | |
X | g.31774206G>T | CA2693390353 | DMD | c.2156-14C>A (n.2156-14C>A) c.-71-14C>A (n.-71-14C>A) n.971-14C>A n.893-14C>A n.802-14C>A c.7310-14C>A (n.7310-14C>A) c.3278-14C>A (n.3278-14C>A) c.299-14C>A (n.299-14C>A) c.398-14C>A (n.398-14C>A) c.7298-14C>A (n.7298-14C>A) c.67-14C>A (n.67-14C>A) c.7295-14C>A (n.7295-14C>A) c.7307-14C>A (n.7307-14C>A) c.7286-14C>A (n.7286-14C>A) c.6941-14C>A (n.6941-14C>A) c.3287-14C>A (n.3287-14C>A) c.7181-14C>A (n.7181-14C>A) c.7172-14C>A (n.7172-14C>A) c.7187-14C>A (n.7187-14C>A) c.1484-14C>A (n.1484-14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774207G>A | CA2693390354 | DMD | c.2156-15C>T (n.2156-15C>T) c.-71-15C>T (n.-71-15C>T) n.971-15C>T n.893-15C>T n.802-15C>T c.7310-15C>T (n.7310-15C>T) c.3278-15C>T (n.3278-15C>T) c.299-15C>T (n.299-15C>T) c.398-15C>T (n.398-15C>T) c.7298-15C>T (n.7298-15C>T) c.67-15C>T (n.67-15C>T) c.7295-15C>T (n.7295-15C>T) c.7307-15C>T (n.7307-15C>T) c.7286-15C>T (n.7286-15C>T) c.6941-15C>T (n.6941-15C>T) c.3287-15C>T (n.3287-15C>T) c.7181-15C>T (n.7181-15C>T) c.7172-15C>T (n.7172-15C>T) c.7187-15C>T (n.7187-15C>T) c.1484-15C>T (n.1484-15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31774207G>T | CA2693390355 | DMD | c.2156-15C>A (n.2156-15C>A) c.-71-15C>A (n.-71-15C>A) n.971-15C>A n.893-15C>A n.802-15C>A c.7310-15C>A (n.7310-15C>A) c.3278-15C>A (n.3278-15C>A) c.299-15C>A (n.299-15C>A) c.398-15C>A (n.398-15C>A) c.7298-15C>A (n.7298-15C>A) c.67-15C>A (n.67-15C>A) c.7295-15C>A (n.7295-15C>A) c.7307-15C>A (n.7307-15C>A) c.7286-15C>A (n.7286-15C>A) c.6941-15C>A (n.6941-15C>A) c.3287-15C>A (n.3287-15C>A) c.7181-15C>A (n.7181-15C>A) c.7172-15C>A (n.7172-15C>A) c.7187-15C>A (n.7187-15C>A) c.1484-15C>A (n.1484-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774207_31774208delinsGT | CA2422548688 | DMD | c.2156-16_2156-15delinsAC (n.2156-16_2156-15delinsAC) c.-71-16_-71-15delinsAC (n.-71-16_-71-15delinsAC) n.971-16_971-15delinsAC n.893-16_893-15delinsAC n.802-16_802-15delinsAC c.7310-16_7310-15delinsAC (n.7310-16_7310-15delinsAC) c.3278-16_3278-15delinsAC (n.3278-16_3278-15delinsAC) c.299-16_299-15delinsAC (n.299-16_299-15delinsAC) c.398-16_398-15delinsAC (n.398-16_398-15delinsAC) c.7298-16_7298-15delinsAC (n.7298-16_7298-15delinsAC) c.67-16_67-15delinsAC (n.67-16_67-15delinsAC) c.7295-16_7295-15delinsAC (n.7295-16_7295-15delinsAC) c.7307-16_7307-15delinsAC (n.7307-16_7307-15delinsAC) c.7286-16_7286-15delinsAC (n.7286-16_7286-15delinsAC) c.6941-16_6941-15delinsAC (n.6941-16_6941-15delinsAC) c.3287-16_3287-15delinsAC (n.3287-16_3287-15delinsAC) c.7181-16_7181-15delinsAC (n.7181-16_7181-15delinsAC) c.7172-16_7172-15delinsAC (n.7172-16_7172-15delinsAC) c.7187-16_7187-15delinsAC (n.7187-16_7187-15delinsAC) c.1484-16_1484-15delinsAC (n.1484-16_1484-15delinsAC) | |
X | g.31774208T>C | CA2693390356 | DMD | c.2156-16A>G (n.2156-16A>G) c.-71-16A>G (n.-71-16A>G) n.971-16A>G n.893-16A>G n.802-16A>G c.7310-16A>G (n.7310-16A>G) c.3278-16A>G (n.3278-16A>G) c.299-16A>G (n.299-16A>G) c.398-16A>G (n.398-16A>G) c.7298-16A>G (n.7298-16A>G) c.67-16A>G (n.67-16A>G) c.7295-16A>G (n.7295-16A>G) c.7307-16A>G (n.7307-16A>G) c.7286-16A>G (n.7286-16A>G) c.6941-16A>G (n.6941-16A>G) c.3287-16A>G (n.3287-16A>G) c.7181-16A>G (n.7181-16A>G) c.7172-16A>G (n.7172-16A>G) c.7187-16A>G (n.7187-16A>G) c.1484-16A>G (n.1484-16A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31774208T>G | CA2693390357 | DMD | c.2156-16A>C (n.2156-16A>C) c.-71-16A>C (n.-71-16A>C) n.971-16A>C n.893-16A>C n.802-16A>C c.7310-16A>C (n.7310-16A>C) c.3278-16A>C (n.3278-16A>C) c.299-16A>C (n.299-16A>C) c.398-16A>C (n.398-16A>C) c.7298-16A>C (n.7298-16A>C) c.67-16A>C (n.67-16A>C) c.7295-16A>C (n.7295-16A>C) c.7307-16A>C (n.7307-16A>C) c.7286-16A>C (n.7286-16A>C) c.6941-16A>C (n.6941-16A>C) c.3287-16A>C (n.3287-16A>C) c.7181-16A>C (n.7181-16A>C) c.7172-16A>C (n.7172-16A>C) c.7187-16A>C (n.7187-16A>C) c.1484-16A>C (n.1484-16A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31774212del | CA222488 | DMD | c.2156-16del (n.2156-16del) c.-71-16del (n.-71-16del) n.971-16del n.893-16del n.802-16del c.7310-16del (n.7310-16del) c.3278-16del (n.3278-16del) c.299-16del (n.299-16del) c.398-16del (n.398-16del) c.7298-16del (n.7298-16del) c.67-16del (n.67-16del) c.7295-16del (n.7295-16del) c.7307-16del (n.7307-16del) c.7286-16del (n.7286-16del) c.6941-16del (n.6941-16del) c.3287-16del (n.3287-16del) c.7181-16del (n.7181-16del) c.7172-16del (n.7172-16del) c.7187-16del (n.7187-16del) c.1484-16del (n.1484-16del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31774209T>C | CA2573158643 | DMD | c.2156-17A>G (n.2156-17A>G) c.-71-17A>G (n.-71-17A>G) n.971-17A>G n.893-17A>G n.802-17A>G c.7310-17A>G (n.7310-17A>G) c.3278-17A>G (n.3278-17A>G) c.299-17A>G (n.299-17A>G) c.398-17A>G (n.398-17A>G) c.7298-17A>G (n.7298-17A>G) c.67-17A>G (n.67-17A>G) c.7295-17A>G (n.7295-17A>G) c.7307-17A>G (n.7307-17A>G) c.7286-17A>G (n.7286-17A>G) c.6941-17A>G (n.6941-17A>G) c.3287-17A>G (n.3287-17A>G) c.7181-17A>G (n.7181-17A>G) c.7172-17A>G (n.7172-17A>G) c.7187-17A>G (n.7187-17A>G) c.1484-17A>G (n.1484-17A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.31774210T>G | CA2693390358 | DMD | c.2156-18A>C (n.2156-18A>C) c.-71-18A>C (n.-71-18A>C) n.971-18A>C n.893-18A>C n.802-18A>C c.7310-18A>C (n.7310-18A>C) c.3278-18A>C (n.3278-18A>C) c.299-18A>C (n.299-18A>C) c.398-18A>C (n.398-18A>C) c.7298-18A>C (n.7298-18A>C) c.67-18A>C (n.67-18A>C) c.7295-18A>C (n.7295-18A>C) c.7307-18A>C (n.7307-18A>C) c.7286-18A>C (n.7286-18A>C) c.6941-18A>C (n.6941-18A>C) c.3287-18A>C (n.3287-18A>C) c.7181-18A>C (n.7181-18A>C) c.7172-18A>C (n.7172-18A>C) c.7187-18A>C (n.7187-18A>C) c.1484-18A>C (n.1484-18A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31774211T>C | CA2579579141 | DMD | c.2156-19A>G (n.2156-19A>G) c.-71-19A>G (n.-71-19A>G) n.971-19A>G n.893-19A>G n.802-19A>G c.7310-19A>G (n.7310-19A>G) c.3278-19A>G (n.3278-19A>G) c.299-19A>G (n.299-19A>G) c.398-19A>G (n.398-19A>G) c.7298-19A>G (n.7298-19A>G) c.67-19A>G (n.67-19A>G) c.7295-19A>G (n.7295-19A>G) c.7307-19A>G (n.7307-19A>G) c.7286-19A>G (n.7286-19A>G) c.6941-19A>G (n.6941-19A>G) c.3287-19A>G (n.3287-19A>G) c.7181-19A>G (n.7181-19A>G) c.7172-19A>G (n.7172-19A>G) c.7187-19A>G (n.7187-19A>G) c.1484-19A>G (n.1484-19A>G) | ClinVar |
X | g.31774212T>C | CA2579579142 | DMD | c.2156-20A>G (n.2156-20A>G) c.-71-20A>G (n.-71-20A>G) n.971-20A>G n.893-20A>G n.802-20A>G c.7310-20A>G (n.7310-20A>G) c.3278-20A>G (n.3278-20A>G) c.299-20A>G (n.299-20A>G) c.398-20A>G (n.398-20A>G) c.7298-20A>G (n.7298-20A>G) c.67-20A>G (n.67-20A>G) c.7295-20A>G (n.7295-20A>G) c.7307-20A>G (n.7307-20A>G) c.7286-20A>G (n.7286-20A>G) c.6941-20A>G (n.6941-20A>G) c.3287-20A>G (n.3287-20A>G) c.7181-20A>G (n.7181-20A>G) c.7172-20A>G (n.7172-20A>G) c.7187-20A>G (n.7187-20A>G) c.1484-20A>G (n.1484-20A>G) | ClinVar |
X | g.31774213G>A | CA2693390359 | DMD | c.2156-21C>T (n.2156-21C>T) c.-71-21C>T (n.-71-21C>T) n.971-21C>T n.893-21C>T n.802-21C>T c.7310-21C>T (n.7310-21C>T) c.3278-21C>T (n.3278-21C>T) c.299-21C>T (n.299-21C>T) c.398-21C>T (n.398-21C>T) c.7298-21C>T (n.7298-21C>T) c.67-21C>T (n.67-21C>T) c.7295-21C>T (n.7295-21C>T) c.7307-21C>T (n.7307-21C>T) c.7286-21C>T (n.7286-21C>T) c.6941-21C>T (n.6941-21C>T) c.3287-21C>T (n.3287-21C>T) c.7181-21C>T (n.7181-21C>T) c.7172-21C>T (n.7172-21C>T) c.7187-21C>T (n.7187-21C>T) c.1484-21C>T (n.1484-21C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31774213G= | CA2422548689 | DMD | c.2156-21C= (n.2156-21C=) c.-71-21C= (n.-71-21C=) n.971-21C= n.893-21C= n.802-21C= c.7310-21C= (n.7310-21C=) c.3278-21C= (n.3278-21C=) c.299-21C= (n.299-21C=) c.398-21C= (n.398-21C=) c.7298-21C= (n.7298-21C=) c.67-21C= (n.67-21C=) c.7295-21C= (n.7295-21C=) c.7307-21C= (n.7307-21C=) c.7286-21C= (n.7286-21C=) c.6941-21C= (n.6941-21C=) c.3287-21C= (n.3287-21C=) c.7181-21C= (n.7181-21C=) c.7172-21C= (n.7172-21C=) c.7187-21C= (n.7187-21C=) c.1484-21C= (n.1484-21C=) | |
X | g.31774213G>T | CA641209472 | DMD | c.2156-21C>A (n.2156-21C>A) c.-71-21C>A (n.-71-21C>A) n.971-21C>A n.893-21C>A n.802-21C>A c.7310-21C>A (n.7310-21C>A) c.3278-21C>A (n.3278-21C>A) c.299-21C>A (n.299-21C>A) c.398-21C>A (n.398-21C>A) c.7298-21C>A (n.7298-21C>A) c.67-21C>A (n.67-21C>A) c.7295-21C>A (n.7295-21C>A) c.7307-21C>A (n.7307-21C>A) c.7286-21C>A (n.7286-21C>A) c.6941-21C>A (n.6941-21C>A) c.3287-21C>A (n.3287-21C>A) c.7181-21C>A (n.7181-21C>A) c.7172-21C>A (n.7172-21C>A) c.7187-21C>A (n.7187-21C>A) c.1484-21C>A (n.1484-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31774214C>A | CA641209474 | DMD | c.2156-22G>T (n.2156-22G>T) c.-71-22G>T (n.-71-22G>T) n.971-22G>T n.893-22G>T n.802-22G>T c.7310-22G>T (n.7310-22G>T) c.3278-22G>T (n.3278-22G>T) c.299-22G>T (n.299-22G>T) c.398-22G>T (n.398-22G>T) c.7298-22G>T (n.7298-22G>T) c.67-22G>T (n.67-22G>T) c.7295-22G>T (n.7295-22G>T) c.7307-22G>T (n.7307-22G>T) c.7286-22G>T (n.7286-22G>T) c.6941-22G>T (n.6941-22G>T) c.3287-22G>T (n.3287-22G>T) c.7181-22G>T (n.7181-22G>T) c.7172-22G>T (n.7172-22G>T) c.7187-22G>T (n.7187-22G>T) c.1484-22G>T (n.1484-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774214C= | CA2422548690 | DMD | c.2156-22G= (n.2156-22G=) c.-71-22G= (n.-71-22G=) n.971-22G= n.893-22G= n.802-22G= c.7310-22G= (n.7310-22G=) c.3278-22G= (n.3278-22G=) c.299-22G= (n.299-22G=) c.398-22G= (n.398-22G=) c.7298-22G= (n.7298-22G=) c.67-22G= (n.67-22G=) c.7295-22G= (n.7295-22G=) c.7307-22G= (n.7307-22G=) c.7286-22G= (n.7286-22G=) c.6941-22G= (n.6941-22G=) c.3287-22G= (n.3287-22G=) c.7181-22G= (n.7181-22G=) c.7172-22G= (n.7172-22G=) c.7187-22G= (n.7187-22G=) c.1484-22G= (n.1484-22G=) | |
X | g.31774214C>G | CA2693390360 | DMD | c.2156-22G>C (n.2156-22G>C) c.-71-22G>C (n.-71-22G>C) n.971-22G>C n.893-22G>C n.802-22G>C c.7310-22G>C (n.7310-22G>C) c.3278-22G>C (n.3278-22G>C) c.299-22G>C (n.299-22G>C) c.398-22G>C (n.398-22G>C) c.7298-22G>C (n.7298-22G>C) c.67-22G>C (n.67-22G>C) c.7295-22G>C (n.7295-22G>C) c.7307-22G>C (n.7307-22G>C) c.7286-22G>C (n.7286-22G>C) c.6941-22G>C (n.6941-22G>C) c.3287-22G>C (n.3287-22G>C) c.7181-22G>C (n.7181-22G>C) c.7172-22G>C (n.7172-22G>C) c.7187-22G>C (n.7187-22G>C) c.1484-22G>C (n.1484-22G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31774214C>T | CA2579579143 | DMD | c.2156-22G>A (n.2156-22G>A) c.-71-22G>A (n.-71-22G>A) n.971-22G>A n.893-22G>A n.802-22G>A c.7310-22G>A (n.7310-22G>A) c.3278-22G>A (n.3278-22G>A) c.299-22G>A (n.299-22G>A) c.398-22G>A (n.398-22G>A) c.7298-22G>A (n.7298-22G>A) c.67-22G>A (n.67-22G>A) c.7295-22G>A (n.7295-22G>A) c.7307-22G>A (n.7307-22G>A) c.7286-22G>A (n.7286-22G>A) c.6941-22G>A (n.6941-22G>A) c.3287-22G>A (n.3287-22G>A) c.7181-22G>A (n.7181-22G>A) c.7172-22G>A (n.7172-22G>A) c.7187-22G>A (n.7187-22G>A) c.1484-22G>A (n.1484-22G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774215A= | CA2422548691 | DMD | c.2156-23T= (n.2156-23T=) c.-71-23T= (n.-71-23T=) n.971-23T= n.893-23T= n.802-23T= c.7310-23T= (n.7310-23T=) c.3278-23T= (n.3278-23T=) c.299-23T= (n.299-23T=) c.398-23T= (n.398-23T=) c.7298-23T= (n.7298-23T=) c.67-23T= (n.67-23T=) c.7295-23T= (n.7295-23T=) c.7307-23T= (n.7307-23T=) c.7286-23T= (n.7286-23T=) c.6941-23T= (n.6941-23T=) c.3287-23T= (n.3287-23T=) c.7181-23T= (n.7181-23T=) c.7172-23T= (n.7172-23T=) c.7187-23T= (n.7187-23T=) c.1484-23T= (n.1484-23T=) | |
X | g.31774215A>C | CA2422548692 | DMD | c.2156-23T>G (n.2156-23T>G) c.-71-23T>G (n.-71-23T>G) n.971-23T>G n.893-23T>G n.802-23T>G c.7310-23T>G (n.7310-23T>G) c.3278-23T>G (n.3278-23T>G) c.299-23T>G (n.299-23T>G) c.398-23T>G (n.398-23T>G) c.7298-23T>G (n.7298-23T>G) c.67-23T>G (n.67-23T>G) c.7295-23T>G (n.7295-23T>G) c.7307-23T>G (n.7307-23T>G) c.7286-23T>G (n.7286-23T>G) c.6941-23T>G (n.6941-23T>G) c.3287-23T>G (n.3287-23T>G) c.7181-23T>G (n.7181-23T>G) c.7172-23T>G (n.7172-23T>G) c.7187-23T>G (n.7187-23T>G) c.1484-23T>G (n.1484-23T>G) | dbSNP |
X | g.31774215A>G | CA10378291 | DMD | c.2156-23T>C (n.2156-23T>C) c.-71-23T>C (n.-71-23T>C) n.971-23T>C n.893-23T>C n.802-23T>C c.7310-23T>C (n.7310-23T>C) c.3278-23T>C (n.3278-23T>C) c.299-23T>C (n.299-23T>C) c.398-23T>C (n.398-23T>C) c.7298-23T>C (n.7298-23T>C) c.67-23T>C (n.67-23T>C) c.7295-23T>C (n.7295-23T>C) c.7307-23T>C (n.7307-23T>C) c.7286-23T>C (n.7286-23T>C) c.6941-23T>C (n.6941-23T>C) c.3287-23T>C (n.3287-23T>C) c.7181-23T>C (n.7181-23T>C) c.7172-23T>C (n.7172-23T>C) c.7187-23T>C (n.7187-23T>C) c.1484-23T>C (n.1484-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31774219_31774220insAAAAAAAAAAA | CA1132108721 | DMD | c.2156-23_2156-22insTTTTTTTTTTT (n.2156-23_2156-22insTTTTTTTTTTT) c.-71-23_-71-22insTTTTTTTTTTT (n.-71-23_-71-22insTTTTTTTTTTT) n.971-23_971-22insTTTTTTTTTTT n.893-23_893-22insTTTTTTTTTTT n.802-23_802-22insTTTTTTTTTTT c.7310-23_7310-22insTTTTTTTTTTT (n.7310-23_7310-22insTTTTTTTTTTT) c.3278-23_3278-22insTTTTTTTTTTT (n.3278-23_3278-22insTTTTTTTTTTT) c.299-23_299-22insTTTTTTTTTTT (n.299-23_299-22insTTTTTTTTTTT) c.398-23_398-22insTTTTTTTTTTT (n.398-23_398-22insTTTTTTTTTTT) c.7298-23_7298-22insTTTTTTTTTTT (n.7298-23_7298-22insTTTTTTTTTTT) c.67-23_67-22insTTTTTTTTTTT (n.67-23_67-22insTTTTTTTTTTT) c.7295-23_7295-22insTTTTTTTTTTT (n.7295-23_7295-22insTTTTTTTTTTT) c.7307-23_7307-22insTTTTTTTTTTT (n.7307-23_7307-22insTTTTTTTTTTT) c.7286-23_7286-22insTTTTTTTTTTT (n.7286-23_7286-22insTTTTTTTTTTT) c.6941-23_6941-22insTTTTTTTTTTT (n.6941-23_6941-22insTTTTTTTTTTT) c.3287-23_3287-22insTTTTTTTTTTT (n.3287-23_3287-22insTTTTTTTTTTT) c.7181-23_7181-22insTTTTTTTTTTT (n.7181-23_7181-22insTTTTTTTTTTT) c.7172-23_7172-22insTTTTTTTTTTT (n.7172-23_7172-22insTTTTTTTTTTT) c.7187-23_7187-22insTTTTTTTTTTT (n.7187-23_7187-22insTTTTTTTTTTT) c.1484-23_1484-22insTTTTTTTTTTT (n.1484-23_1484-22insTTTTTTTTTTT) | |
X | g.31774219dup | CA2820299058 | DMD | c.2156-23dup (n.2156-23dup) c.-71-23dup (n.-71-23dup) n.971-23dup n.893-23dup n.802-23dup c.7310-23dup (n.7310-23dup) c.3278-23dup (n.3278-23dup) c.299-23dup (n.299-23dup) c.398-23dup (n.398-23dup) c.7298-23dup (n.7298-23dup) c.67-23dup (n.67-23dup) c.7295-23dup (n.7295-23dup) c.7307-23dup (n.7307-23dup) c.7286-23dup (n.7286-23dup) c.6941-23dup (n.6941-23dup) c.3287-23dup (n.3287-23dup) c.7181-23dup (n.7181-23dup) c.7172-23dup (n.7172-23dup) c.7187-23dup (n.7187-23dup) c.1484-23dup (n.1484-23dup) | |
X | g.31774219del | CA2693390361 | DMD | c.2156-23del (n.2156-23del) c.-71-23del (n.-71-23del) n.971-23del n.893-23del n.802-23del c.7310-23del (n.7310-23del) c.3278-23del (n.3278-23del) c.299-23del (n.299-23del) c.398-23del (n.398-23del) c.7298-23del (n.7298-23del) c.67-23del (n.67-23del) c.7295-23del (n.7295-23del) c.7307-23del (n.7307-23del) c.7286-23del (n.7286-23del) c.6941-23del (n.6941-23del) c.3287-23del (n.3287-23del) c.7181-23del (n.7181-23del) c.7172-23del (n.7172-23del) c.7187-23del (n.7187-23del) c.1484-23del (n.1484-23del) | gnomAD v4 |
X | g.31774216A= | CA2422548693 | DMD | c.2156-24T= (n.2156-24T=) c.-71-24T= (n.-71-24T=) n.971-24T= n.893-24T= n.802-24T= c.7310-24T= (n.7310-24T=) c.3278-24T= (n.3278-24T=) c.299-24T= (n.299-24T=) c.398-24T= (n.398-24T=) c.7298-24T= (n.7298-24T=) c.67-24T= (n.67-24T=) c.7295-24T= (n.7295-24T=) c.7307-24T= (n.7307-24T=) c.7286-24T= (n.7286-24T=) c.6941-24T= (n.6941-24T=) c.3287-24T= (n.3287-24T=) c.7181-24T= (n.7181-24T=) c.7172-24T= (n.7172-24T=) c.7187-24T= (n.7187-24T=) c.1484-24T= (n.1484-24T=) | |
X | g.31774216A>G | CA641209476 | DMD | c.2156-24T>C (n.2156-24T>C) c.-71-24T>C (n.-71-24T>C) n.971-24T>C n.893-24T>C n.802-24T>C c.7310-24T>C (n.7310-24T>C) c.3278-24T>C (n.3278-24T>C) c.299-24T>C (n.299-24T>C) c.398-24T>C (n.398-24T>C) c.7298-24T>C (n.7298-24T>C) c.67-24T>C (n.67-24T>C) c.7295-24T>C (n.7295-24T>C) c.7307-24T>C (n.7307-24T>C) c.7286-24T>C (n.7286-24T>C) c.6941-24T>C (n.6941-24T>C) c.3287-24T>C (n.3287-24T>C) c.7181-24T>C (n.7181-24T>C) c.7172-24T>C (n.7172-24T>C) c.7187-24T>C (n.7187-24T>C) c.1484-24T>C (n.1484-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774218_31774220delinsAAG | CA2422548694 | DMD | c.2156-28_2156-26delinsCTT (n.2156-28_2156-26delinsCTT) c.-71-28_-71-26delinsCTT (n.-71-28_-71-26delinsCTT) n.971-28_971-26delinsCTT n.893-28_893-26delinsCTT n.802-28_802-26delinsCTT c.7310-28_7310-26delinsCTT (n.7310-28_7310-26delinsCTT) c.3278-28_3278-26delinsCTT (n.3278-28_3278-26delinsCTT) c.299-28_299-26delinsCTT (n.299-28_299-26delinsCTT) c.398-28_398-26delinsCTT (n.398-28_398-26delinsCTT) c.7298-28_7298-26delinsCTT (n.7298-28_7298-26delinsCTT) c.67-28_67-26delinsCTT (n.67-28_67-26delinsCTT) c.7295-28_7295-26delinsCTT (n.7295-28_7295-26delinsCTT) c.7307-28_7307-26delinsCTT (n.7307-28_7307-26delinsCTT) c.7286-28_7286-26delinsCTT (n.7286-28_7286-26delinsCTT) c.6941-28_6941-26delinsCTT (n.6941-28_6941-26delinsCTT) c.3287-28_3287-26delinsCTT (n.3287-28_3287-26delinsCTT) c.7181-28_7181-26delinsCTT (n.7181-28_7181-26delinsCTT) c.7172-28_7172-26delinsCTT (n.7172-28_7172-26delinsCTT) c.7187-28_7187-26delinsCTT (n.7187-28_7187-26delinsCTT) c.1484-28_1484-26delinsCTT (n.1484-28_1484-26delinsCTT) | |
X | g.31774219_31774220del | CA641209478 | DMD | c.2156-28_2156-27del (n.2156-28_2156-27del) c.-71-28_-71-27del (n.-71-28_-71-27del) n.971-28_971-27del n.893-28_893-27del n.802-28_802-27del c.7310-28_7310-27del (n.7310-28_7310-27del) c.3278-28_3278-27del (n.3278-28_3278-27del) c.299-28_299-27del (n.299-28_299-27del) c.398-28_398-27del (n.398-28_398-27del) c.7298-28_7298-27del (n.7298-28_7298-27del) c.67-28_67-27del (n.67-28_67-27del) c.7295-28_7295-27del (n.7295-28_7295-27del) c.7307-28_7307-27del (n.7307-28_7307-27del) c.7286-28_7286-27del (n.7286-28_7286-27del) c.6941-28_6941-27del (n.6941-28_6941-27del) c.3287-28_3287-27del (n.3287-28_3287-27del) c.7181-28_7181-27del (n.7181-28_7181-27del) c.7172-28_7172-27del (n.7172-28_7172-27del) c.7187-28_7187-27del (n.7187-28_7187-27del) c.1484-28_1484-27del (n.1484-28_1484-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31774220G>A | CA1132108726 | DMD | c.2156-28C>T (n.2156-28C>T) c.-71-28C>T (n.-71-28C>T) n.971-28C>T n.893-28C>T n.802-28C>T c.7310-28C>T (n.7310-28C>T) c.3278-28C>T (n.3278-28C>T) c.299-28C>T (n.299-28C>T) c.398-28C>T (n.398-28C>T) c.7298-28C>T (n.7298-28C>T) c.67-28C>T (n.67-28C>T) c.7295-28C>T (n.7295-28C>T) c.7307-28C>T (n.7307-28C>T) c.7286-28C>T (n.7286-28C>T) c.6941-28C>T (n.6941-28C>T) c.3287-28C>T (n.3287-28C>T) c.7181-28C>T (n.7181-28C>T) c.7172-28C>T (n.7172-28C>T) c.7187-28C>T (n.7187-28C>T) c.1484-28C>T (n.1484-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774220G= | CA2422548695 | DMD | c.2156-28C= (n.2156-28C=) c.-71-28C= (n.-71-28C=) n.971-28C= n.893-28C= n.802-28C= c.7310-28C= (n.7310-28C=) c.3278-28C= (n.3278-28C=) c.299-28C= (n.299-28C=) c.398-28C= (n.398-28C=) c.7298-28C= (n.7298-28C=) c.67-28C= (n.67-28C=) c.7295-28C= (n.7295-28C=) c.7307-28C= (n.7307-28C=) c.7286-28C= (n.7286-28C=) c.6941-28C= (n.6941-28C=) c.3287-28C= (n.3287-28C=) c.7181-28C= (n.7181-28C=) c.7172-28C= (n.7172-28C=) c.7187-28C= (n.7187-28C=) c.1484-28C= (n.1484-28C=) | |
X | g.31774220_31774221del | CA2693390362 | DMD | c.2156-29_2156-28del (n.2156-29_2156-28del) c.-71-29_-71-28del (n.-71-29_-71-28del) n.971-29_971-28del n.893-29_893-28del n.802-29_802-28del c.7310-29_7310-28del (n.7310-29_7310-28del) c.3278-29_3278-28del (n.3278-29_3278-28del) c.299-29_299-28del (n.299-29_299-28del) c.398-29_398-28del (n.398-29_398-28del) c.7298-29_7298-28del (n.7298-29_7298-28del) c.67-29_67-28del (n.67-29_67-28del) c.7295-29_7295-28del (n.7295-29_7295-28del) c.7307-29_7307-28del (n.7307-29_7307-28del) c.7286-29_7286-28del (n.7286-29_7286-28del) c.6941-29_6941-28del (n.6941-29_6941-28del) c.3287-29_3287-28del (n.3287-29_3287-28del) c.7181-29_7181-28del (n.7181-29_7181-28del) c.7172-29_7172-28del (n.7172-29_7172-28del) c.7187-29_7187-28del (n.7187-29_7187-28del) c.1484-29_1484-28del (n.1484-29_1484-28del) | gnomAD v4 |
X | g.31774221G>A | CA10378293 | DMD | c.2156-29C>T (n.2156-29C>T) c.-71-29C>T (n.-71-29C>T) n.971-29C>T n.893-29C>T n.802-29C>T c.7310-29C>T (n.7310-29C>T) c.3278-29C>T (n.3278-29C>T) c.299-29C>T (n.299-29C>T) c.398-29C>T (n.398-29C>T) c.7298-29C>T (n.7298-29C>T) c.67-29C>T (n.67-29C>T) c.7295-29C>T (n.7295-29C>T) c.7307-29C>T (n.7307-29C>T) c.7286-29C>T (n.7286-29C>T) c.6941-29C>T (n.6941-29C>T) c.3287-29C>T (n.3287-29C>T) c.7181-29C>T (n.7181-29C>T) c.7172-29C>T (n.7172-29C>T) c.7187-29C>T (n.7187-29C>T) c.1484-29C>T (n.1484-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774221G>C | CA222489 | DMD | c.2156-29C>G (n.2156-29C>G) c.-71-29C>G (n.-71-29C>G) n.971-29C>G n.893-29C>G n.802-29C>G c.7310-29C>G (n.7310-29C>G) c.3278-29C>G (n.3278-29C>G) c.299-29C>G (n.299-29C>G) c.398-29C>G (n.398-29C>G) c.7298-29C>G (n.7298-29C>G) c.67-29C>G (n.67-29C>G) c.7295-29C>G (n.7295-29C>G) c.7307-29C>G (n.7307-29C>G) c.7286-29C>G (n.7286-29C>G) c.6941-29C>G (n.6941-29C>G) c.3287-29C>G (n.3287-29C>G) c.7181-29C>G (n.7181-29C>G) c.7172-29C>G (n.7172-29C>G) c.7187-29C>G (n.7187-29C>G) c.1484-29C>G (n.1484-29C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774221G= | CA2422548696 | DMD | c.2156-29C= (n.2156-29C=) c.-71-29C= (n.-71-29C=) n.971-29C= n.893-29C= n.802-29C= c.7310-29C= (n.7310-29C=) c.3278-29C= (n.3278-29C=) c.299-29C= (n.299-29C=) c.398-29C= (n.398-29C=) c.7298-29C= (n.7298-29C=) c.67-29C= (n.67-29C=) c.7295-29C= (n.7295-29C=) c.7307-29C= (n.7307-29C=) c.7286-29C= (n.7286-29C=) c.6941-29C= (n.6941-29C=) c.3287-29C= (n.3287-29C=) c.7181-29C= (n.7181-29C=) c.7172-29C= (n.7172-29C=) c.7187-29C= (n.7187-29C=) c.1484-29C= (n.1484-29C=) | |
X | g.31774221G>T | CA2693390364 | DMD | c.2156-29C>A (n.2156-29C>A) c.-71-29C>A (n.-71-29C>A) n.971-29C>A n.893-29C>A n.802-29C>A c.7310-29C>A (n.7310-29C>A) c.3278-29C>A (n.3278-29C>A) c.299-29C>A (n.299-29C>A) c.398-29C>A (n.398-29C>A) c.7298-29C>A (n.7298-29C>A) c.67-29C>A (n.67-29C>A) c.7295-29C>A (n.7295-29C>A) c.7307-29C>A (n.7307-29C>A) c.7286-29C>A (n.7286-29C>A) c.6941-29C>A (n.6941-29C>A) c.3287-29C>A (n.3287-29C>A) c.7181-29C>A (n.7181-29C>A) c.7172-29C>A (n.7172-29C>A) c.7187-29C>A (n.7187-29C>A) c.1484-29C>A (n.1484-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774221_31774222delinsGA | CA2422548697 | DMD | c.2156-30_2156-29delinsTC (n.2156-30_2156-29delinsTC) c.-71-30_-71-29delinsTC (n.-71-30_-71-29delinsTC) n.971-30_971-29delinsTC n.893-30_893-29delinsTC n.802-30_802-29delinsTC c.7310-30_7310-29delinsTC (n.7310-30_7310-29delinsTC) c.3278-30_3278-29delinsTC (n.3278-30_3278-29delinsTC) c.299-30_299-29delinsTC (n.299-30_299-29delinsTC) c.398-30_398-29delinsTC (n.398-30_398-29delinsTC) c.7298-30_7298-29delinsTC (n.7298-30_7298-29delinsTC) c.67-30_67-29delinsTC (n.67-30_67-29delinsTC) c.7295-30_7295-29delinsTC (n.7295-30_7295-29delinsTC) c.7307-30_7307-29delinsTC (n.7307-30_7307-29delinsTC) c.7286-30_7286-29delinsTC (n.7286-30_7286-29delinsTC) c.6941-30_6941-29delinsTC (n.6941-30_6941-29delinsTC) c.3287-30_3287-29delinsTC (n.3287-30_3287-29delinsTC) c.7181-30_7181-29delinsTC (n.7181-30_7181-29delinsTC) c.7172-30_7172-29delinsTC (n.7172-30_7172-29delinsTC) c.7187-30_7187-29delinsTC (n.7187-30_7187-29delinsTC) c.1484-30_1484-29delinsTC (n.1484-30_1484-29delinsTC) | |
X | g.31774227_31774228insAAAGAAAAAA | CA2693390363 | DMD | c.2156-29_2156-28insTTTTTTTTTC (n.2156-29_2156-28insTTTTTTTTTC) c.-71-29_-71-28insTTTTTTTTTC (n.-71-29_-71-28insTTTTTTTTTC) n.971-29_971-28insTTTTTTTTTC n.893-29_893-28insTTTTTTTTTC n.802-29_802-28insTTTTTTTTTC c.7310-29_7310-28insTTTTTTTTTC (n.7310-29_7310-28insTTTTTTTTTC) c.3278-29_3278-28insTTTTTTTTTC (n.3278-29_3278-28insTTTTTTTTTC) c.299-29_299-28insTTTTTTTTTC (n.299-29_299-28insTTTTTTTTTC) c.398-29_398-28insTTTTTTTTTC (n.398-29_398-28insTTTTTTTTTC) c.7298-29_7298-28insTTTTTTTTTC (n.7298-29_7298-28insTTTTTTTTTC) c.67-29_67-28insTTTTTTTTTC (n.67-29_67-28insTTTTTTTTTC) c.7295-29_7295-28insTTTTTTTTTC (n.7295-29_7295-28insTTTTTTTTTC) c.7307-29_7307-28insTTTTTTTTTC (n.7307-29_7307-28insTTTTTTTTTC) c.7286-29_7286-28insTTTTTTTTTC (n.7286-29_7286-28insTTTTTTTTTC) c.6941-29_6941-28insTTTTTTTTTC (n.6941-29_6941-28insTTTTTTTTTC) c.3287-29_3287-28insTTTTTTTTTC (n.3287-29_3287-28insTTTTTTTTTC) c.7181-29_7181-28insTTTTTTTTTC (n.7181-29_7181-28insTTTTTTTTTC) c.7172-29_7172-28insTTTTTTTTTC (n.7172-29_7172-28insTTTTTTTTTC) c.7187-29_7187-28insTTTTTTTTTC (n.7187-29_7187-28insTTTTTTTTTC) c.1484-29_1484-28insTTTTTTTTTC (n.1484-29_1484-28insTTTTTTTTTC) | gnomAD v4 |
X | g.31774222A= | CA2422548698 | DMD | c.2156-30T= (n.2156-30T=) c.-71-30T= (n.-71-30T=) n.971-30T= n.893-30T= n.802-30T= c.7310-30T= (n.7310-30T=) c.3278-30T= (n.3278-30T=) c.299-30T= (n.299-30T=) c.398-30T= (n.398-30T=) c.7298-30T= (n.7298-30T=) c.67-30T= (n.67-30T=) c.7295-30T= (n.7295-30T=) c.7307-30T= (n.7307-30T=) c.7286-30T= (n.7286-30T=) c.6941-30T= (n.6941-30T=) c.3287-30T= (n.3287-30T=) c.7181-30T= (n.7181-30T=) c.7172-30T= (n.7172-30T=) c.7187-30T= (n.7187-30T=) c.1484-30T= (n.1484-30T=) | |
X | g.31774222A>C | CA10378294 | DMD | c.2156-30T>G (n.2156-30T>G) c.-71-30T>G (n.-71-30T>G) n.971-30T>G n.893-30T>G n.802-30T>G c.7310-30T>G (n.7310-30T>G) c.3278-30T>G (n.3278-30T>G) c.299-30T>G (n.299-30T>G) c.398-30T>G (n.398-30T>G) c.7298-30T>G (n.7298-30T>G) c.67-30T>G (n.67-30T>G) c.7295-30T>G (n.7295-30T>G) c.7307-30T>G (n.7307-30T>G) c.7286-30T>G (n.7286-30T>G) c.6941-30T>G (n.6941-30T>G) c.3287-30T>G (n.3287-30T>G) c.7181-30T>G (n.7181-30T>G) c.7172-30T>G (n.7172-30T>G) c.7187-30T>G (n.7187-30T>G) c.1484-30T>G (n.1484-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31774227dup | CA10378292 | DMD | c.2156-30dup (n.2156-30dup) c.-71-30dup (n.-71-30dup) n.971-30dup n.893-30dup n.802-30dup c.7310-30dup (n.7310-30dup) c.3278-30dup (n.3278-30dup) c.299-30dup (n.299-30dup) c.398-30dup (n.398-30dup) c.7298-30dup (n.7298-30dup) c.67-30dup (n.67-30dup) c.7295-30dup (n.7295-30dup) c.7307-30dup (n.7307-30dup) c.7286-30dup (n.7286-30dup) c.6941-30dup (n.6941-30dup) c.3287-30dup (n.3287-30dup) c.7181-30dup (n.7181-30dup) c.7172-30dup (n.7172-30dup) c.7187-30dup (n.7187-30dup) c.1484-30dup (n.1484-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.31774227del | CA641209483 | DMD | c.2156-30del (n.2156-30del) c.-71-30del (n.-71-30del) n.971-30del n.893-30del n.802-30del c.7310-30del (n.7310-30del) c.3278-30del (n.3278-30del) c.299-30del (n.299-30del) c.398-30del (n.398-30del) c.7298-30del (n.7298-30del) c.67-30del (n.67-30del) c.7295-30del (n.7295-30del) c.7307-30del (n.7307-30del) c.7286-30del (n.7286-30del) c.6941-30del (n.6941-30del) c.3287-30del (n.3287-30del) c.7181-30del (n.7181-30del) c.7172-30del (n.7172-30del) c.7187-30del (n.7187-30del) c.1484-30del (n.1484-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31774224A= | CA2422548699 | DMD | c.2156-32T= (n.2156-32T=) c.-71-32T= (n.-71-32T=) n.971-32T= n.893-32T= n.802-32T= c.7310-32T= (n.7310-32T=) c.3278-32T= (n.3278-32T=) c.299-32T= (n.299-32T=) c.398-32T= (n.398-32T=) c.7298-32T= (n.7298-32T=) c.67-32T= (n.67-32T=) c.7295-32T= (n.7295-32T=) c.7307-32T= (n.7307-32T=) c.7286-32T= (n.7286-32T=) c.6941-32T= (n.6941-32T=) c.3287-32T= (n.3287-32T=) c.7181-32T= (n.7181-32T=) c.7172-32T= (n.7172-32T=) c.7187-32T= (n.7187-32T=) c.1484-32T= (n.1484-32T=) | |
X | g.31774224A>G | CA10378295 | DMD | c.2156-32T>C (n.2156-32T>C) c.-71-32T>C (n.-71-32T>C) n.971-32T>C n.893-32T>C n.802-32T>C c.7310-32T>C (n.7310-32T>C) c.3278-32T>C (n.3278-32T>C) c.299-32T>C (n.299-32T>C) c.398-32T>C (n.398-32T>C) c.7298-32T>C (n.7298-32T>C) c.67-32T>C (n.67-32T>C) c.7295-32T>C (n.7295-32T>C) c.7307-32T>C (n.7307-32T>C) c.7286-32T>C (n.7286-32T>C) c.6941-32T>C (n.6941-32T>C) c.3287-32T>C (n.3287-32T>C) c.7181-32T>C (n.7181-32T>C) c.7172-32T>C (n.7172-32T>C) c.7187-32T>C (n.7187-32T>C) c.1484-32T>C (n.1484-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774225A= | CA2422548700 | DMD | c.2156-33T= (n.2156-33T=) c.-71-33T= (n.-71-33T=) n.971-33T= n.893-33T= n.802-33T= c.7310-33T= (n.7310-33T=) c.3278-33T= (n.3278-33T=) c.299-33T= (n.299-33T=) c.398-33T= (n.398-33T=) c.7298-33T= (n.7298-33T=) c.67-33T= (n.67-33T=) c.7295-33T= (n.7295-33T=) c.7307-33T= (n.7307-33T=) c.7286-33T= (n.7286-33T=) c.6941-33T= (n.6941-33T=) c.3287-33T= (n.3287-33T=) c.7181-33T= (n.7181-33T=) c.7172-33T= (n.7172-33T=) c.7187-33T= (n.7187-33T=) c.1484-33T= (n.1484-33T=) | |
X | g.31774225A>C | CA10378296 | DMD | c.2156-33T>G (n.2156-33T>G) c.-71-33T>G (n.-71-33T>G) n.971-33T>G n.893-33T>G n.802-33T>G c.7310-33T>G (n.7310-33T>G) c.3278-33T>G (n.3278-33T>G) c.299-33T>G (n.299-33T>G) c.398-33T>G (n.398-33T>G) c.7298-33T>G (n.7298-33T>G) c.67-33T>G (n.67-33T>G) c.7295-33T>G (n.7295-33T>G) c.7307-33T>G (n.7307-33T>G) c.7286-33T>G (n.7286-33T>G) c.6941-33T>G (n.6941-33T>G) c.3287-33T>G (n.3287-33T>G) c.7181-33T>G (n.7181-33T>G) c.7172-33T>G (n.7172-33T>G) c.7187-33T>G (n.7187-33T>G) c.1484-33T>G (n.1484-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774225_31774228delinsAAAG | CA2422548701 | DMD | c.2156-36_2156-33delinsCTTT (n.2156-36_2156-33delinsCTTT) c.-71-36_-71-33delinsCTTT (n.-71-36_-71-33delinsCTTT) n.971-36_971-33delinsCTTT n.893-36_893-33delinsCTTT n.802-36_802-33delinsCTTT c.7310-36_7310-33delinsCTTT (n.7310-36_7310-33delinsCTTT) c.3278-36_3278-33delinsCTTT (n.3278-36_3278-33delinsCTTT) c.299-36_299-33delinsCTTT (n.299-36_299-33delinsCTTT) c.398-36_398-33delinsCTTT (n.398-36_398-33delinsCTTT) c.7298-36_7298-33delinsCTTT (n.7298-36_7298-33delinsCTTT) c.67-36_67-33delinsCTTT (n.67-36_67-33delinsCTTT) c.7295-36_7295-33delinsCTTT (n.7295-36_7295-33delinsCTTT) c.7307-36_7307-33delinsCTTT (n.7307-36_7307-33delinsCTTT) c.7286-36_7286-33delinsCTTT (n.7286-36_7286-33delinsCTTT) c.6941-36_6941-33delinsCTTT (n.6941-36_6941-33delinsCTTT) c.3287-36_3287-33delinsCTTT (n.3287-36_3287-33delinsCTTT) c.7181-36_7181-33delinsCTTT (n.7181-36_7181-33delinsCTTT) c.7172-36_7172-33delinsCTTT (n.7172-36_7172-33delinsCTTT) c.7187-36_7187-33delinsCTTT (n.7187-36_7187-33delinsCTTT) c.1484-36_1484-33delinsCTTT (n.1484-36_1484-33delinsCTTT) | |
X | g.31774226A>G | CA2820299064 | DMD | c.2156-34T>C (n.2156-34T>C) c.-71-34T>C (n.-71-34T>C) n.971-34T>C n.893-34T>C n.802-34T>C c.7310-34T>C (n.7310-34T>C) c.3278-34T>C (n.3278-34T>C) c.299-34T>C (n.299-34T>C) c.398-34T>C (n.398-34T>C) c.7298-34T>C (n.7298-34T>C) c.67-34T>C (n.67-34T>C) c.7295-34T>C (n.7295-34T>C) c.7307-34T>C (n.7307-34T>C) c.7286-34T>C (n.7286-34T>C) c.6941-34T>C (n.6941-34T>C) c.3287-34T>C (n.3287-34T>C) c.7181-34T>C (n.7181-34T>C) c.7172-34T>C (n.7172-34T>C) c.7187-34T>C (n.7187-34T>C) c.1484-34T>C (n.1484-34T>C) | |
X | g.31774231_31774233del | CA641209485 | DMD | c.2156-36_2156-34del (n.2156-36_2156-34del) c.-71-36_-71-34del (n.-71-36_-71-34del) n.971-36_971-34del n.893-36_893-34del n.802-36_802-34del c.7310-36_7310-34del (n.7310-36_7310-34del) c.3278-36_3278-34del (n.3278-36_3278-34del) c.299-36_299-34del (n.299-36_299-34del) c.398-36_398-34del (n.398-36_398-34del) c.7298-36_7298-34del (n.7298-36_7298-34del) c.67-36_67-34del (n.67-36_67-34del) c.7295-36_7295-34del (n.7295-36_7295-34del) c.7307-36_7307-34del (n.7307-36_7307-34del) c.7286-36_7286-34del (n.7286-36_7286-34del) c.6941-36_6941-34del (n.6941-36_6941-34del) c.3287-36_3287-34del (n.3287-36_3287-34del) c.7181-36_7181-34del (n.7181-36_7181-34del) c.7172-36_7172-34del (n.7172-36_7172-34del) c.7187-36_7187-34del (n.7187-36_7187-34del) c.1484-36_1484-34del (n.1484-36_1484-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774228_31774233del | CA2693390365 | DMD | c.2156-39_2156-34del (n.2156-39_2156-34del) c.-71-39_-71-34del (n.-71-39_-71-34del) n.971-39_971-34del n.893-39_893-34del n.802-39_802-34del c.7310-39_7310-34del (n.7310-39_7310-34del) c.3278-39_3278-34del (n.3278-39_3278-34del) c.299-39_299-34del (n.299-39_299-34del) c.398-39_398-34del (n.398-39_398-34del) c.7298-39_7298-34del (n.7298-39_7298-34del) c.67-39_67-34del (n.67-39_67-34del) c.7295-39_7295-34del (n.7295-39_7295-34del) c.7307-39_7307-34del (n.7307-39_7307-34del) c.7286-39_7286-34del (n.7286-39_7286-34del) c.6941-39_6941-34del (n.6941-39_6941-34del) c.3287-39_3287-34del (n.3287-39_3287-34del) c.7181-39_7181-34del (n.7181-39_7181-34del) c.7172-39_7172-34del (n.7172-39_7172-34del) c.7187-39_7187-34del (n.7187-39_7187-34del) c.1484-39_1484-34del (n.1484-39_1484-34del) | gnomAD v4 |
X | g.31774227A>G | CA2579579144 | DMD | c.2156-35T>C (n.2156-35T>C) c.-71-35T>C (n.-71-35T>C) n.971-35T>C n.893-35T>C n.802-35T>C c.7310-35T>C (n.7310-35T>C) c.3278-35T>C (n.3278-35T>C) c.299-35T>C (n.299-35T>C) c.398-35T>C (n.398-35T>C) c.7298-35T>C (n.7298-35T>C) c.67-35T>C (n.67-35T>C) c.7295-35T>C (n.7295-35T>C) c.7307-35T>C (n.7307-35T>C) c.7286-35T>C (n.7286-35T>C) c.6941-35T>C (n.6941-35T>C) c.3287-35T>C (n.3287-35T>C) c.7181-35T>C (n.7181-35T>C) c.7172-35T>C (n.7172-35T>C) c.7187-35T>C (n.7187-35T>C) c.1484-35T>C (n.1484-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31774228del | CA2693390366 | DMD | c.2156-36del (n.2156-36del) c.-71-36del (n.-71-36del) n.971-36del n.893-36del n.802-36del c.7310-36del (n.7310-36del) c.3278-36del (n.3278-36del) c.299-36del (n.299-36del) c.398-36del (n.398-36del) c.7298-36del (n.7298-36del) c.67-36del (n.67-36del) c.7295-36del (n.7295-36del) c.7307-36del (n.7307-36del) c.7286-36del (n.7286-36del) c.6941-36del (n.6941-36del) c.3287-36del (n.3287-36del) c.7181-36del (n.7181-36del) c.7172-36del (n.7172-36del) c.7187-36del (n.7187-36del) c.1484-36del (n.1484-36del) | gnomAD v4 |
X | g.31774228G>A | CA147855 | DMD | c.2156-36C>T (n.2156-36C>T) c.-71-36C>T (n.-71-36C>T) n.971-36C>T n.893-36C>T n.802-36C>T c.7310-36C>T (n.7310-36C>T) c.3278-36C>T (n.3278-36C>T) c.299-36C>T (n.299-36C>T) c.398-36C>T (n.398-36C>T) c.7298-36C>T (n.7298-36C>T) c.67-36C>T (n.67-36C>T) c.7295-36C>T (n.7295-36C>T) c.7307-36C>T (n.7307-36C>T) c.7286-36C>T (n.7286-36C>T) c.6941-36C>T (n.6941-36C>T) c.3287-36C>T (n.3287-36C>T) c.7181-36C>T (n.7181-36C>T) c.7172-36C>T (n.7172-36C>T) c.7187-36C>T (n.7187-36C>T) c.1484-36C>T (n.1484-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774228G= | CA2422548702 | DMD | c.2156-36C= (n.2156-36C=) c.-71-36C= (n.-71-36C=) n.971-36C= n.893-36C= n.802-36C= c.7310-36C= (n.7310-36C=) c.3278-36C= (n.3278-36C=) c.299-36C= (n.299-36C=) c.398-36C= (n.398-36C=) c.7298-36C= (n.7298-36C=) c.67-36C= (n.67-36C=) c.7295-36C= (n.7295-36C=) c.7307-36C= (n.7307-36C=) c.7286-36C= (n.7286-36C=) c.6941-36C= (n.6941-36C=) c.3287-36C= (n.3287-36C=) c.7181-36C= (n.7181-36C=) c.7172-36C= (n.7172-36C=) c.7187-36C= (n.7187-36C=) c.1484-36C= (n.1484-36C=) | |
X | g.31774228G>T | CA2693390367 | DMD | c.2156-36C>A (n.2156-36C>A) c.-71-36C>A (n.-71-36C>A) n.971-36C>A n.893-36C>A n.802-36C>A c.7310-36C>A (n.7310-36C>A) c.3278-36C>A (n.3278-36C>A) c.299-36C>A (n.299-36C>A) c.398-36C>A (n.398-36C>A) c.7298-36C>A (n.7298-36C>A) c.67-36C>A (n.67-36C>A) c.7295-36C>A (n.7295-36C>A) c.7307-36C>A (n.7307-36C>A) c.7286-36C>A (n.7286-36C>A) c.6941-36C>A (n.6941-36C>A) c.3287-36C>A (n.3287-36C>A) c.7181-36C>A (n.7181-36C>A) c.7172-36C>A (n.7172-36C>A) c.7187-36C>A (n.7187-36C>A) c.1484-36C>A (n.1484-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774231G>A | CA2693390368 | DMD | c.2156-39C>T (n.2156-39C>T) c.-71-39C>T (n.-71-39C>T) n.971-39C>T n.893-39C>T n.802-39C>T c.7310-39C>T (n.7310-39C>T) c.3278-39C>T (n.3278-39C>T) c.299-39C>T (n.299-39C>T) c.398-39C>T (n.398-39C>T) c.7298-39C>T (n.7298-39C>T) c.67-39C>T (n.67-39C>T) c.7295-39C>T (n.7295-39C>T) c.7307-39C>T (n.7307-39C>T) c.7286-39C>T (n.7286-39C>T) c.6941-39C>T (n.6941-39C>T) c.3287-39C>T (n.3287-39C>T) c.7181-39C>T (n.7181-39C>T) c.7172-39C>T (n.7172-39C>T) c.7187-39C>T (n.7187-39C>T) c.1484-39C>T (n.1484-39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31774231G>T | CA2693390369 | DMD | c.2156-39C>A (n.2156-39C>A) c.-71-39C>A (n.-71-39C>A) n.971-39C>A n.893-39C>A n.802-39C>A c.7310-39C>A (n.7310-39C>A) c.3278-39C>A (n.3278-39C>A) c.299-39C>A (n.299-39C>A) c.398-39C>A (n.398-39C>A) c.7298-39C>A (n.7298-39C>A) c.67-39C>A (n.67-39C>A) c.7295-39C>A (n.7295-39C>A) c.7307-39C>A (n.7307-39C>A) c.7286-39C>A (n.7286-39C>A) c.6941-39C>A (n.6941-39C>A) c.3287-39C>A (n.3287-39C>A) c.7181-39C>A (n.7181-39C>A) c.7172-39C>A (n.7172-39C>A) c.7187-39C>A (n.7187-39C>A) c.1484-39C>A (n.1484-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774240A= | CA2422548703 | DMD | c.2156-48T= (n.2156-48T=) c.-71-48T= (n.-71-48T=) n.971-48T= n.893-48T= n.802-48T= c.7310-48T= (n.7310-48T=) c.3278-48T= (n.3278-48T=) c.299-48T= (n.299-48T=) c.398-48T= (n.398-48T=) c.7298-48T= (n.7298-48T=) c.67-48T= (n.67-48T=) c.7295-48T= (n.7295-48T=) c.7307-48T= (n.7307-48T=) c.7286-48T= (n.7286-48T=) c.6941-48T= (n.6941-48T=) c.3287-48T= (n.3287-48T=) c.7181-48T= (n.7181-48T=) c.7172-48T= (n.7172-48T=) c.7187-48T= (n.7187-48T=) c.1484-48T= (n.1484-48T=) | |
X | g.31774240A>C | CA641209488 | DMD | c.2156-48T>G (n.2156-48T>G) c.-71-48T>G (n.-71-48T>G) n.971-48T>G n.893-48T>G n.802-48T>G c.7310-48T>G (n.7310-48T>G) c.3278-48T>G (n.3278-48T>G) c.299-48T>G (n.299-48T>G) c.398-48T>G (n.398-48T>G) c.7298-48T>G (n.7298-48T>G) c.67-48T>G (n.67-48T>G) c.7295-48T>G (n.7295-48T>G) c.7307-48T>G (n.7307-48T>G) c.7286-48T>G (n.7286-48T>G) c.6941-48T>G (n.6941-48T>G) c.3287-48T>G (n.3287-48T>G) c.7181-48T>G (n.7181-48T>G) c.7172-48T>G (n.7172-48T>G) c.7187-48T>G (n.7187-48T>G) c.1484-48T>G (n.1484-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774242_31774244delinsATT | CA2422548704 | DMD | c.2156-52_2156-50delinsAAT (n.2156-52_2156-50delinsAAT) c.-71-52_-71-50delinsAAT (n.-71-52_-71-50delinsAAT) n.971-52_971-50delinsAAT n.893-52_893-50delinsAAT n.802-52_802-50delinsAAT c.7310-52_7310-50delinsAAT (n.7310-52_7310-50delinsAAT) c.3278-52_3278-50delinsAAT (n.3278-52_3278-50delinsAAT) c.299-52_299-50delinsAAT (n.299-52_299-50delinsAAT) c.398-52_398-50delinsAAT (n.398-52_398-50delinsAAT) c.7298-52_7298-50delinsAAT (n.7298-52_7298-50delinsAAT) c.67-52_67-50delinsAAT (n.67-52_67-50delinsAAT) c.7295-52_7295-50delinsAAT (n.7295-52_7295-50delinsAAT) c.7307-52_7307-50delinsAAT (n.7307-52_7307-50delinsAAT) c.7286-52_7286-50delinsAAT (n.7286-52_7286-50delinsAAT) c.6941-52_6941-50delinsAAT (n.6941-52_6941-50delinsAAT) c.3287-52_3287-50delinsAAT (n.3287-52_3287-50delinsAAT) c.7181-52_7181-50delinsAAT (n.7181-52_7181-50delinsAAT) c.7172-52_7172-50delinsAAT (n.7172-52_7172-50delinsAAT) c.7187-52_7187-50delinsAAT (n.7187-52_7187-50delinsAAT) c.1484-52_1484-50delinsAAT (n.1484-52_1484-50delinsAAT) | |
X | g.31774243T>A | CA2422548706 | DMD | c.2156-51A>T (n.2156-51A>T) c.-71-51A>T (n.-71-51A>T) n.971-51A>T n.893-51A>T n.802-51A>T c.7310-51A>T (n.7310-51A>T) c.3278-51A>T (n.3278-51A>T) c.299-51A>T (n.299-51A>T) c.398-51A>T (n.398-51A>T) c.7298-51A>T (n.7298-51A>T) c.67-51A>T (n.67-51A>T) c.7295-51A>T (n.7295-51A>T) c.7307-51A>T (n.7307-51A>T) c.7286-51A>T (n.7286-51A>T) c.6941-51A>T (n.6941-51A>T) c.3287-51A>T (n.3287-51A>T) c.7181-51A>T (n.7181-51A>T) c.7172-51A>T (n.7172-51A>T) c.7187-51A>T (n.7187-51A>T) c.1484-51A>T (n.1484-51A>T) | dbSNP |
X | g.31774243T>C | CA2579579145 | DMD | c.2156-51A>G (n.2156-51A>G) c.-71-51A>G (n.-71-51A>G) n.971-51A>G n.893-51A>G n.802-51A>G c.7310-51A>G (n.7310-51A>G) c.3278-51A>G (n.3278-51A>G) c.299-51A>G (n.299-51A>G) c.398-51A>G (n.398-51A>G) c.7298-51A>G (n.7298-51A>G) c.67-51A>G (n.67-51A>G) c.7295-51A>G (n.7295-51A>G) c.7307-51A>G (n.7307-51A>G) c.7286-51A>G (n.7286-51A>G) c.6941-51A>G (n.6941-51A>G) c.3287-51A>G (n.3287-51A>G) c.7181-51A>G (n.7181-51A>G) c.7172-51A>G (n.7172-51A>G) c.7187-51A>G (n.7187-51A>G) c.1484-51A>G (n.1484-51A>G) | |
X | g.31774243T= | CA2422548705 | DMD | c.2156-51A= (n.2156-51A=) c.-71-51A= (n.-71-51A=) n.971-51A= n.893-51A= n.802-51A= c.7310-51A= (n.7310-51A=) c.3278-51A= (n.3278-51A=) c.299-51A= (n.299-51A=) c.398-51A= (n.398-51A=) c.7298-51A= (n.7298-51A=) c.67-51A= (n.67-51A=) c.7295-51A= (n.7295-51A=) c.7307-51A= (n.7307-51A=) c.7286-51A= (n.7286-51A=) c.6941-51A= (n.6941-51A=) c.3287-51A= (n.3287-51A=) c.7181-51A= (n.7181-51A=) c.7172-51A= (n.7172-51A=) c.7187-51A= (n.7187-51A=) c.1484-51A= (n.1484-51A=) | |
X | g.31774243_31774244del | CA10378297 | DMD | c.2156-52_2156-51del (n.2156-52_2156-51del) c.-71-52_-71-51del (n.-71-52_-71-51del) n.971-52_971-51del n.893-52_893-51del n.802-52_802-51del c.7310-52_7310-51del (n.7310-52_7310-51del) c.3278-52_3278-51del (n.3278-52_3278-51del) c.299-52_299-51del (n.299-52_299-51del) c.398-52_398-51del (n.398-52_398-51del) c.7298-52_7298-51del (n.7298-52_7298-51del) c.67-52_67-51del (n.67-52_67-51del) c.7295-52_7295-51del (n.7295-52_7295-51del) c.7307-52_7307-51del (n.7307-52_7307-51del) c.7286-52_7286-51del (n.7286-52_7286-51del) c.6941-52_6941-51del (n.6941-52_6941-51del) c.3287-52_3287-51del (n.3287-52_3287-51del) c.7181-52_7181-51del (n.7181-52_7181-51del) c.7172-52_7172-51del (n.7172-52_7172-51del) c.7187-52_7187-51del (n.7187-52_7187-51del) c.1484-52_1484-51del (n.1484-52_1484-51del) | dbSNP ExAC |
X | g.31774245A>G | CA2693390370 | DMD | c.2156-53T>C (n.2156-53T>C) c.-71-53T>C (n.-71-53T>C) n.971-53T>C n.893-53T>C n.802-53T>C c.7310-53T>C (n.7310-53T>C) c.3278-53T>C (n.3278-53T>C) c.299-53T>C (n.299-53T>C) c.398-53T>C (n.398-53T>C) c.7298-53T>C (n.7298-53T>C) c.67-53T>C (n.67-53T>C) c.7295-53T>C (n.7295-53T>C) c.7307-53T>C (n.7307-53T>C) c.7286-53T>C (n.7286-53T>C) c.6941-53T>C (n.6941-53T>C) c.3287-53T>C (n.3287-53T>C) c.7181-53T>C (n.7181-53T>C) c.7172-53T>C (n.7172-53T>C) c.7187-53T>C (n.7187-53T>C) c.1484-53T>C (n.1484-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31774246G>A | CA2579579146 | DMD | c.2156-54C>T (n.2156-54C>T) c.-71-54C>T (n.-71-54C>T) n.971-54C>T n.893-54C>T n.802-54C>T c.7310-54C>T (n.7310-54C>T) c.3278-54C>T (n.3278-54C>T) c.299-54C>T (n.299-54C>T) c.398-54C>T (n.398-54C>T) c.7298-54C>T (n.7298-54C>T) c.67-54C>T (n.67-54C>T) c.7295-54C>T (n.7295-54C>T) c.7307-54C>T (n.7307-54C>T) c.7286-54C>T (n.7286-54C>T) c.6941-54C>T (n.6941-54C>T) c.3287-54C>T (n.3287-54C>T) c.7181-54C>T (n.7181-54C>T) c.7172-54C>T (n.7172-54C>T) c.7187-54C>T (n.7187-54C>T) c.1484-54C>T (n.1484-54C>T) | |
X | g.31774248A>T | CA2820299071 | DMD | c.2156-56T>A (n.2156-56T>A) c.-71-56T>A (n.-71-56T>A) n.971-56T>A n.893-56T>A n.802-56T>A c.7310-56T>A (n.7310-56T>A) c.3278-56T>A (n.3278-56T>A) c.299-56T>A (n.299-56T>A) c.398-56T>A (n.398-56T>A) c.7298-56T>A (n.7298-56T>A) c.67-56T>A (n.67-56T>A) c.7295-56T>A (n.7295-56T>A) c.7307-56T>A (n.7307-56T>A) c.7286-56T>A (n.7286-56T>A) c.6941-56T>A (n.6941-56T>A) c.3287-56T>A (n.3287-56T>A) c.7181-56T>A (n.7181-56T>A) c.7172-56T>A (n.7172-56T>A) c.7187-56T>A (n.7187-56T>A) c.1484-56T>A (n.1484-56T>A) | |
X | g.31774249A>G | CA2820299072 | DMD | c.2156-57T>C (n.2156-57T>C) c.-71-57T>C (n.-71-57T>C) n.971-57T>C n.893-57T>C n.802-57T>C c.7310-57T>C (n.7310-57T>C) c.3278-57T>C (n.3278-57T>C) c.299-57T>C (n.299-57T>C) c.398-57T>C (n.398-57T>C) c.7298-57T>C (n.7298-57T>C) c.67-57T>C (n.67-57T>C) c.7295-57T>C (n.7295-57T>C) c.7307-57T>C (n.7307-57T>C) c.7286-57T>C (n.7286-57T>C) c.6941-57T>C (n.6941-57T>C) c.3287-57T>C (n.3287-57T>C) c.7181-57T>C (n.7181-57T>C) c.7172-57T>C (n.7172-57T>C) c.7187-57T>C (n.7187-57T>C) c.1484-57T>C (n.1484-57T>C) | |
X | g.31774252_31774253del | CA2693390371 | DMD | c.2156-58_2156-57del (n.2156-58_2156-57del) c.-71-58_-71-57del (n.-71-58_-71-57del) n.971-58_971-57del n.893-58_893-57del n.802-58_802-57del c.7310-58_7310-57del (n.7310-58_7310-57del) c.3278-58_3278-57del (n.3278-58_3278-57del) c.299-58_299-57del (n.299-58_299-57del) c.398-58_398-57del (n.398-58_398-57del) c.7298-58_7298-57del (n.7298-58_7298-57del) c.67-58_67-57del (n.67-58_67-57del) c.7295-58_7295-57del (n.7295-58_7295-57del) c.7307-58_7307-57del (n.7307-58_7307-57del) c.7286-58_7286-57del (n.7286-58_7286-57del) c.6941-58_6941-57del (n.6941-58_6941-57del) c.3287-58_3287-57del (n.3287-58_3287-57del) c.7181-58_7181-57del (n.7181-58_7181-57del) c.7172-58_7172-57del (n.7172-58_7172-57del) c.7187-58_7187-57del (n.7187-58_7187-57del) c.1484-58_1484-57del (n.1484-58_1484-57del) | gnomAD v4 |
X | g.31774252C>A | CA2693390372 | DMD | c.2156-60G>T (n.2156-60G>T) c.-71-60G>T (n.-71-60G>T) n.971-60G>T n.893-60G>T n.802-60G>T c.7310-60G>T (n.7310-60G>T) c.3278-60G>T (n.3278-60G>T) c.299-60G>T (n.299-60G>T) c.398-60G>T (n.398-60G>T) c.7298-60G>T (n.7298-60G>T) c.67-60G>T (n.67-60G>T) c.7295-60G>T (n.7295-60G>T) c.7307-60G>T (n.7307-60G>T) c.7286-60G>T (n.7286-60G>T) c.6941-60G>T (n.6941-60G>T) c.3287-60G>T (n.3287-60G>T) c.7181-60G>T (n.7181-60G>T) c.7172-60G>T (n.7172-60G>T) c.7187-60G>T (n.7187-60G>T) c.1484-60G>T (n.1484-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31774252C>G | CA2693390373 | DMD | c.2156-60G>C (n.2156-60G>C) c.-71-60G>C (n.-71-60G>C) n.971-60G>C n.893-60G>C n.802-60G>C c.7310-60G>C (n.7310-60G>C) c.3278-60G>C (n.3278-60G>C) c.299-60G>C (n.299-60G>C) c.398-60G>C (n.398-60G>C) c.7298-60G>C (n.7298-60G>C) c.67-60G>C (n.67-60G>C) c.7295-60G>C (n.7295-60G>C) c.7307-60G>C (n.7307-60G>C) c.7286-60G>C (n.7286-60G>C) c.6941-60G>C (n.6941-60G>C) c.3287-60G>C (n.3287-60G>C) c.7181-60G>C (n.7181-60G>C) c.7172-60G>C (n.7172-60G>C) c.7187-60G>C (n.7187-60G>C) c.1484-60G>C (n.1484-60G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31774254A>T | CA2693390374 | DMD | c.2156-62T>A (n.2156-62T>A) c.-71-62T>A (n.-71-62T>A) n.971-62T>A n.893-62T>A n.802-62T>A c.7310-62T>A (n.7310-62T>A) c.3278-62T>A (n.3278-62T>A) c.299-62T>A (n.299-62T>A) c.398-62T>A (n.398-62T>A) c.7298-62T>A (n.7298-62T>A) c.67-62T>A (n.67-62T>A) c.7295-62T>A (n.7295-62T>A) c.7307-62T>A (n.7307-62T>A) c.7286-62T>A (n.7286-62T>A) c.6941-62T>A (n.6941-62T>A) c.3287-62T>A (n.3287-62T>A) c.7181-62T>A (n.7181-62T>A) c.7172-62T>A (n.7172-62T>A) c.7187-62T>A (n.7187-62T>A) c.1484-62T>A (n.1484-62T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774255G>A | CA2693390375 | DMD | c.2156-63C>T (n.2156-63C>T) c.-71-63C>T (n.-71-63C>T) n.971-63C>T n.893-63C>T n.802-63C>T c.7310-63C>T (n.7310-63C>T) c.3278-63C>T (n.3278-63C>T) c.299-63C>T (n.299-63C>T) c.398-63C>T (n.398-63C>T) c.7298-63C>T (n.7298-63C>T) c.67-63C>T (n.67-63C>T) c.7295-63C>T (n.7295-63C>T) c.7307-63C>T (n.7307-63C>T) c.7286-63C>T (n.7286-63C>T) c.6941-63C>T (n.6941-63C>T) c.3287-63C>T (n.3287-63C>T) c.7181-63C>T (n.7181-63C>T) c.7172-63C>T (n.7172-63C>T) c.7187-63C>T (n.7187-63C>T) c.1484-63C>T (n.1484-63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31774255G>T | CA2693390376 | DMD | c.2156-63C>A (n.2156-63C>A) c.-71-63C>A (n.-71-63C>A) n.971-63C>A n.893-63C>A n.802-63C>A c.7310-63C>A (n.7310-63C>A) c.3278-63C>A (n.3278-63C>A) c.299-63C>A (n.299-63C>A) c.398-63C>A (n.398-63C>A) c.7298-63C>A (n.7298-63C>A) c.67-63C>A (n.67-63C>A) c.7295-63C>A (n.7295-63C>A) c.7307-63C>A (n.7307-63C>A) c.7286-63C>A (n.7286-63C>A) c.6941-63C>A (n.6941-63C>A) c.3287-63C>A (n.3287-63C>A) c.7181-63C>A (n.7181-63C>A) c.7172-63C>A (n.7172-63C>A) c.7187-63C>A (n.7187-63C>A) c.1484-63C>A (n.1484-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774256C>A | CA1132108739 | DMD | c.2156-64G>T (n.2156-64G>T) c.-71-64G>T (n.-71-64G>T) n.971-64G>T n.893-64G>T n.802-64G>T c.7310-64G>T (n.7310-64G>T) c.3278-64G>T (n.3278-64G>T) c.299-64G>T (n.299-64G>T) c.398-64G>T (n.398-64G>T) c.7298-64G>T (n.7298-64G>T) c.67-64G>T (n.67-64G>T) c.7295-64G>T (n.7295-64G>T) c.7307-64G>T (n.7307-64G>T) c.7286-64G>T (n.7286-64G>T) c.6941-64G>T (n.6941-64G>T) c.3287-64G>T (n.3287-64G>T) c.7181-64G>T (n.7181-64G>T) c.7172-64G>T (n.7172-64G>T) c.7187-64G>T (n.7187-64G>T) c.1484-64G>T (n.1484-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774256C= | CA2422548707 | DMD | c.2156-64G= (n.2156-64G=) c.-71-64G= (n.-71-64G=) n.971-64G= n.893-64G= n.802-64G= c.7310-64G= (n.7310-64G=) c.3278-64G= (n.3278-64G=) c.299-64G= (n.299-64G=) c.398-64G= (n.398-64G=) c.7298-64G= (n.7298-64G=) c.67-64G= (n.67-64G=) c.7295-64G= (n.7295-64G=) c.7307-64G= (n.7307-64G=) c.7286-64G= (n.7286-64G=) c.6941-64G= (n.6941-64G=) c.3287-64G= (n.3287-64G=) c.7181-64G= (n.7181-64G=) c.7172-64G= (n.7172-64G=) c.7187-64G= (n.7187-64G=) c.1484-64G= (n.1484-64G=) | |
X | g.31774256C>T | CA2693390377 | DMD | c.2156-64G>A (n.2156-64G>A) c.-71-64G>A (n.-71-64G>A) n.971-64G>A n.893-64G>A n.802-64G>A c.7310-64G>A (n.7310-64G>A) c.3278-64G>A (n.3278-64G>A) c.299-64G>A (n.299-64G>A) c.398-64G>A (n.398-64G>A) c.7298-64G>A (n.7298-64G>A) c.67-64G>A (n.67-64G>A) c.7295-64G>A (n.7295-64G>A) c.7307-64G>A (n.7307-64G>A) c.7286-64G>A (n.7286-64G>A) c.6941-64G>A (n.6941-64G>A) c.3287-64G>A (n.3287-64G>A) c.7181-64G>A (n.7181-64G>A) c.7172-64G>A (n.7172-64G>A) c.7187-64G>A (n.7187-64G>A) c.1484-64G>A (n.1484-64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774260del | CA2579579147 | DMD | c.2156-66del (n.2156-66del) c.-71-66del (n.-71-66del) n.971-66del n.893-66del n.802-66del c.7310-66del (n.7310-66del) c.3278-66del (n.3278-66del) c.299-66del (n.299-66del) c.398-66del (n.398-66del) c.7298-66del (n.7298-66del) c.67-66del (n.67-66del) c.7295-66del (n.7295-66del) c.7307-66del (n.7307-66del) c.7286-66del (n.7286-66del) c.6941-66del (n.6941-66del) c.3287-66del (n.3287-66del) c.7181-66del (n.7181-66del) c.7172-66del (n.7172-66del) c.7187-66del (n.7187-66del) c.1484-66del (n.1484-66del) | |
X | g.31774260A>T | CA2579579148 | DMD | c.2156-68T>A (n.2156-68T>A) c.-71-68T>A (n.-71-68T>A) n.971-68T>A n.893-68T>A n.802-68T>A c.7310-68T>A (n.7310-68T>A) c.3278-68T>A (n.3278-68T>A) c.299-68T>A (n.299-68T>A) c.398-68T>A (n.398-68T>A) c.7298-68T>A (n.7298-68T>A) c.67-68T>A (n.67-68T>A) c.7295-68T>A (n.7295-68T>A) c.7307-68T>A (n.7307-68T>A) c.7286-68T>A (n.7286-68T>A) c.6941-68T>A (n.6941-68T>A) c.3287-68T>A (n.3287-68T>A) c.7181-68T>A (n.7181-68T>A) c.7172-68T>A (n.7172-68T>A) c.7187-68T>A (n.7187-68T>A) c.1484-68T>A (n.1484-68T>A) | |
X | g.31774261G>A | CA1132108742 | DMD | c.2156-69C>T (n.2156-69C>T) c.-71-69C>T (n.-71-69C>T) n.971-69C>T n.893-69C>T n.802-69C>T c.7310-69C>T (n.7310-69C>T) c.3278-69C>T (n.3278-69C>T) c.299-69C>T (n.299-69C>T) c.398-69C>T (n.398-69C>T) c.7298-69C>T (n.7298-69C>T) c.67-69C>T (n.67-69C>T) c.7295-69C>T (n.7295-69C>T) c.7307-69C>T (n.7307-69C>T) c.7286-69C>T (n.7286-69C>T) c.6941-69C>T (n.6941-69C>T) c.3287-69C>T (n.3287-69C>T) c.7181-69C>T (n.7181-69C>T) c.7172-69C>T (n.7172-69C>T) c.7187-69C>T (n.7187-69C>T) c.1484-69C>T (n.1484-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774261G>C | CA2422548709 | DMD | c.2156-69C>G (n.2156-69C>G) c.-71-69C>G (n.-71-69C>G) n.971-69C>G n.893-69C>G n.802-69C>G c.7310-69C>G (n.7310-69C>G) c.3278-69C>G (n.3278-69C>G) c.299-69C>G (n.299-69C>G) c.398-69C>G (n.398-69C>G) c.7298-69C>G (n.7298-69C>G) c.67-69C>G (n.67-69C>G) c.7295-69C>G (n.7295-69C>G) c.7307-69C>G (n.7307-69C>G) c.7286-69C>G (n.7286-69C>G) c.6941-69C>G (n.6941-69C>G) c.3287-69C>G (n.3287-69C>G) c.7181-69C>G (n.7181-69C>G) c.7172-69C>G (n.7172-69C>G) c.7187-69C>G (n.7187-69C>G) c.1484-69C>G (n.1484-69C>G) | dbSNP |
X | g.31774261G= | CA2422548708 | DMD | c.2156-69C= (n.2156-69C=) c.-71-69C= (n.-71-69C=) n.971-69C= n.893-69C= n.802-69C= c.7310-69C= (n.7310-69C=) c.3278-69C= (n.3278-69C=) c.299-69C= (n.299-69C=) c.398-69C= (n.398-69C=) c.7298-69C= (n.7298-69C=) c.67-69C= (n.67-69C=) c.7295-69C= (n.7295-69C=) c.7307-69C= (n.7307-69C=) c.7286-69C= (n.7286-69C=) c.6941-69C= (n.6941-69C=) c.3287-69C= (n.3287-69C=) c.7181-69C= (n.7181-69C=) c.7172-69C= (n.7172-69C=) c.7187-69C= (n.7187-69C=) c.1484-69C= (n.1484-69C=) | |
X | g.31774263G>T | CA2579579149 | DMD | c.2156-71C>A (n.2156-71C>A) c.-71-71C>A (n.-71-71C>A) n.971-71C>A n.893-71C>A n.802-71C>A c.7310-71C>A (n.7310-71C>A) c.3278-71C>A (n.3278-71C>A) c.299-71C>A (n.299-71C>A) c.398-71C>A (n.398-71C>A) c.7298-71C>A (n.7298-71C>A) c.67-71C>A (n.67-71C>A) c.7295-71C>A (n.7295-71C>A) c.7307-71C>A (n.7307-71C>A) c.7286-71C>A (n.7286-71C>A) c.6941-71C>A (n.6941-71C>A) c.3287-71C>A (n.3287-71C>A) c.7181-71C>A (n.7181-71C>A) c.7172-71C>A (n.7172-71C>A) c.7187-71C>A (n.7187-71C>A) c.1484-71C>A (n.1484-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31774264C>A | CA2693390378 | DMD | c.2156-72G>T (n.2156-72G>T) c.-71-72G>T (n.-71-72G>T) n.971-72G>T n.893-72G>T n.802-72G>T c.7310-72G>T (n.7310-72G>T) c.3278-72G>T (n.3278-72G>T) c.299-72G>T (n.299-72G>T) c.398-72G>T (n.398-72G>T) c.7298-72G>T (n.7298-72G>T) c.67-72G>T (n.67-72G>T) c.7295-72G>T (n.7295-72G>T) c.7307-72G>T (n.7307-72G>T) c.7286-72G>T (n.7286-72G>T) c.6941-72G>T (n.6941-72G>T) c.3287-72G>T (n.3287-72G>T) c.7181-72G>T (n.7181-72G>T) c.7172-72G>T (n.7172-72G>T) c.7187-72G>T (n.7187-72G>T) c.1484-72G>T (n.1484-72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31774264C= | CA2422548710 | DMD | c.2156-72G= (n.2156-72G=) c.-71-72G= (n.-71-72G=) n.971-72G= n.893-72G= n.802-72G= c.7310-72G= (n.7310-72G=) c.3278-72G= (n.3278-72G=) c.299-72G= (n.299-72G=) c.398-72G= (n.398-72G=) c.7298-72G= (n.7298-72G=) c.67-72G= (n.67-72G=) c.7295-72G= (n.7295-72G=) c.7307-72G= (n.7307-72G=) c.7286-72G= (n.7286-72G=) c.6941-72G= (n.6941-72G=) c.3287-72G= (n.3287-72G=) c.7181-72G= (n.7181-72G=) c.7172-72G= (n.7172-72G=) c.7187-72G= (n.7187-72G=) c.1484-72G= (n.1484-72G=) | |
X | g.31774264C>T | CA2422548711 | DMD | c.2156-72G>A (n.2156-72G>A) c.-71-72G>A (n.-71-72G>A) n.971-72G>A n.893-72G>A n.802-72G>A c.7310-72G>A (n.7310-72G>A) c.3278-72G>A (n.3278-72G>A) c.299-72G>A (n.299-72G>A) c.398-72G>A (n.398-72G>A) c.7298-72G>A (n.7298-72G>A) c.67-72G>A (n.67-72G>A) c.7295-72G>A (n.7295-72G>A) c.7307-72G>A (n.7307-72G>A) c.7286-72G>A (n.7286-72G>A) c.6941-72G>A (n.6941-72G>A) c.3287-72G>A (n.3287-72G>A) c.7181-72G>A (n.7181-72G>A) c.7172-72G>A (n.7172-72G>A) c.7187-72G>A (n.7187-72G>A) c.1484-72G>A (n.1484-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31774265C>A | CA2579579150 | DMD | c.2156-73G>T (n.2156-73G>T) c.-71-73G>T (n.-71-73G>T) n.971-73G>T n.893-73G>T n.802-73G>T c.7310-73G>T (n.7310-73G>T) c.3278-73G>T (n.3278-73G>T) c.299-73G>T (n.299-73G>T) c.398-73G>T (n.398-73G>T) c.7298-73G>T (n.7298-73G>T) c.67-73G>T (n.67-73G>T) c.7295-73G>T (n.7295-73G>T) c.7307-73G>T (n.7307-73G>T) c.7286-73G>T (n.7286-73G>T) c.6941-73G>T (n.6941-73G>T) c.3287-73G>T (n.3287-73G>T) c.7181-73G>T (n.7181-73G>T) c.7172-73G>T (n.7172-73G>T) c.7187-73G>T (n.7187-73G>T) c.1484-73G>T (n.1484-73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31774269T>C | CA2579579151 | DMD | c.2156-77A>G (n.2156-77A>G) c.-71-77A>G (n.-71-77A>G) n.971-77A>G n.893-77A>G n.802-77A>G c.7310-77A>G (n.7310-77A>G) c.3278-77A>G (n.3278-77A>G) c.299-77A>G (n.299-77A>G) c.398-77A>G (n.398-77A>G) c.7298-77A>G (n.7298-77A>G) c.67-77A>G (n.67-77A>G) c.7295-77A>G (n.7295-77A>G) c.7307-77A>G (n.7307-77A>G) c.7286-77A>G (n.7286-77A>G) c.6941-77A>G (n.6941-77A>G) c.3287-77A>G (n.3287-77A>G) c.7181-77A>G (n.7181-77A>G) c.7172-77A>G (n.7172-77A>G) c.7187-77A>G (n.7187-77A>G) c.1484-77A>G (n.1484-77A>G) | |
X | g.31774270T>G | CA328470497 | DMD | c.2156-78A>C (n.2156-78A>C) c.-71-78A>C (n.-71-78A>C) n.971-78A>C n.893-78A>C n.802-78A>C c.7310-78A>C (n.7310-78A>C) c.3278-78A>C (n.3278-78A>C) c.299-78A>C (n.299-78A>C) c.398-78A>C (n.398-78A>C) c.7298-78A>C (n.7298-78A>C) c.67-78A>C (n.67-78A>C) c.7295-78A>C (n.7295-78A>C) c.7307-78A>C (n.7307-78A>C) c.7286-78A>C (n.7286-78A>C) c.6941-78A>C (n.6941-78A>C) c.3287-78A>C (n.3287-78A>C) c.7181-78A>C (n.7181-78A>C) c.7172-78A>C (n.7172-78A>C) c.7187-78A>C (n.7187-78A>C) c.1484-78A>C (n.1484-78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31774270T= | CA2422548712 | DMD | c.2156-78A= (n.2156-78A=) c.-71-78A= (n.-71-78A=) n.971-78A= n.893-78A= n.802-78A= c.7310-78A= (n.7310-78A=) c.3278-78A= (n.3278-78A=) c.299-78A= (n.299-78A=) c.398-78A= (n.398-78A=) c.7298-78A= (n.7298-78A=) c.67-78A= (n.67-78A=) c.7295-78A= (n.7295-78A=) c.7307-78A= (n.7307-78A=) c.7286-78A= (n.7286-78A=) c.6941-78A= (n.6941-78A=) c.3287-78A= (n.3287-78A=) c.7181-78A= (n.7181-78A=) c.7172-78A= (n.7172-78A=) c.7187-78A= (n.7187-78A=) c.1484-78A= (n.1484-78A=) | |
X | g.31774271C>A | CA2693390380 | DMD | c.2156-79G>T (n.2156-79G>T) c.-71-79G>T (n.-71-79G>T) n.971-79G>T n.893-79G>T n.802-79G>T c.7310-79G>T (n.7310-79G>T) c.3278-79G>T (n.3278-79G>T) c.299-79G>T (n.299-79G>T) c.398-79G>T (n.398-79G>T) c.7298-79G>T (n.7298-79G>T) c.67-79G>T (n.67-79G>T) c.7295-79G>T (n.7295-79G>T) c.7307-79G>T (n.7307-79G>T) c.7286-79G>T (n.7286-79G>T) c.6941-79G>T (n.6941-79G>T) c.3287-79G>T (n.3287-79G>T) c.7181-79G>T (n.7181-79G>T) c.7172-79G>T (n.7172-79G>T) c.7187-79G>T (n.7187-79G>T) c.1484-79G>T (n.1484-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31774277_31774282del | CA2693390379 | DMD | c.2156-84_2156-79del (n.2156-84_2156-79del) c.-71-84_-71-79del (n.-71-84_-71-79del) n.971-84_971-79del n.893-84_893-79del n.802-84_802-79del c.7310-84_7310-79del (n.7310-84_7310-79del) c.3278-84_3278-79del (n.3278-84_3278-79del) c.299-84_299-79del (n.299-84_299-79del) c.398-84_398-79del (n.398-84_398-79del) c.7298-84_7298-79del (n.7298-84_7298-79del) c.67-84_67-79del (n.67-84_67-79del) c.7295-84_7295-79del (n.7295-84_7295-79del) c.7307-84_7307-79del (n.7307-84_7307-79del) c.7286-84_7286-79del (n.7286-84_7286-79del) c.6941-84_6941-79del (n.6941-84_6941-79del) c.3287-84_3287-79del (n.3287-84_3287-79del) c.7181-84_7181-79del (n.7181-84_7181-79del) c.7172-84_7172-79del (n.7172-84_7172-79del) c.7187-84_7187-79del (n.7187-84_7187-79del) c.1484-84_1484-79del (n.1484-84_1484-79del) | gnomAD v4 |
X | g.31774273A= | CA2422548713 | DMD | c.2156-81T= (n.2156-81T=) c.-71-81T= (n.-71-81T=) n.971-81T= n.893-81T= n.802-81T= c.7310-81T= (n.7310-81T=) c.3278-81T= (n.3278-81T=) c.299-81T= (n.299-81T=) c.398-81T= (n.398-81T=) c.7298-81T= (n.7298-81T=) c.67-81T= (n.67-81T=) c.7295-81T= (n.7295-81T=) c.7307-81T= (n.7307-81T=) c.7286-81T= (n.7286-81T=) c.6941-81T= (n.6941-81T=) c.3287-81T= (n.3287-81T=) c.7181-81T= (n.7181-81T=) c.7172-81T= (n.7172-81T=) c.7187-81T= (n.7187-81T=) c.1484-81T= (n.1484-81T=) | |
X | g.31774273A>C | CA2422548714 | DMD | c.2156-81T>G (n.2156-81T>G) c.-71-81T>G (n.-71-81T>G) n.971-81T>G n.893-81T>G n.802-81T>G c.7310-81T>G (n.7310-81T>G) c.3278-81T>G (n.3278-81T>G) c.299-81T>G (n.299-81T>G) c.398-81T>G (n.398-81T>G) c.7298-81T>G (n.7298-81T>G) c.67-81T>G (n.67-81T>G) c.7295-81T>G (n.7295-81T>G) c.7307-81T>G (n.7307-81T>G) c.7286-81T>G (n.7286-81T>G) c.6941-81T>G (n.6941-81T>G) c.3287-81T>G (n.3287-81T>G) c.7181-81T>G (n.7181-81T>G) c.7172-81T>G (n.7172-81T>G) c.7187-81T>G (n.7187-81T>G) c.1484-81T>G (n.1484-81T>G) | dbSNP |
X | g.31774273A>G | CA2693390381 | DMD | c.2156-81T>C (n.2156-81T>C) c.-71-81T>C (n.-71-81T>C) n.971-81T>C n.893-81T>C n.802-81T>C c.7310-81T>C (n.7310-81T>C) c.3278-81T>C (n.3278-81T>C) c.299-81T>C (n.299-81T>C) c.398-81T>C (n.398-81T>C) c.7298-81T>C (n.7298-81T>C) c.67-81T>C (n.67-81T>C) c.7295-81T>C (n.7295-81T>C) c.7307-81T>C (n.7307-81T>C) c.7286-81T>C (n.7286-81T>C) c.6941-81T>C (n.6941-81T>C) c.3287-81T>C (n.3287-81T>C) c.7181-81T>C (n.7181-81T>C) c.7172-81T>C (n.7172-81T>C) c.7187-81T>C (n.7187-81T>C) c.1484-81T>C (n.1484-81T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31774274T>A | CA657797323 | DMD | c.2156-82A>T (n.2156-82A>T) c.-71-82A>T (n.-71-82A>T) n.971-82A>T n.893-82A>T n.802-82A>T c.7310-82A>T (n.7310-82A>T) c.3278-82A>T (n.3278-82A>T) c.299-82A>T (n.299-82A>T) c.398-82A>T (n.398-82A>T) c.7298-82A>T (n.7298-82A>T) c.67-82A>T (n.67-82A>T) c.7295-82A>T (n.7295-82A>T) c.7307-82A>T (n.7307-82A>T) c.7286-82A>T (n.7286-82A>T) c.6941-82A>T (n.6941-82A>T) c.3287-82A>T (n.3287-82A>T) c.7181-82A>T (n.7181-82A>T) c.7172-82A>T (n.7172-82A>T) c.7187-82A>T (n.7187-82A>T) c.1484-82A>T (n.1484-82A>T) | gnomAD v4 COSMIC |