Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31773950T=CA2422548599DMDc.2388+10A= (n.2388+10A=)
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Xg.31773952T>CCA2566156077DMDc.2388+8A>G (n.2388+8A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1716+7dup (n.1716+7dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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Xg.31773956A>GCA641365345DMDc.2388+4T>C (n.2388+4T>C)
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c.1716+4T>C (n.1716+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.31773958A>GCA412658564DMDc.2388+2T>C (n.2388+2T>C)
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Xg.31773959C>TCA412658570DMDc.2388+1G>A (n.2388+1G>A)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.31773976A=CA2422548608DMDc.2372T= (p.Met791=)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.283T>A (n.283T>A)
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c.7397T>A (p.Met2466Lys)
c.7388T>A (p.Met2463Lys)
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c.1700T>A (p.Met567Lys)
Xg.31773977T>ACA412658650DMDc.2371A>T (p.Met791Leu)
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c.7386G>A (p.Glu2462=)
c.7401G>A (p.Glu2467=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.31773979T>GCA412658665DMDc.2369A>C (p.Glu790Ala)
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Xg.31773980C>ACA412658667DMDc.2368G>T (p.Glu790Ter)
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 ClinVar
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c.1696G= (p.Glu566=)
Xg.31773980C>GCA412658668DMDc.2368G>C (p.Glu790Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
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Xg.31773980C>TCA10378265DMDc.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
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c.610G>A (p.Glu204Lys)
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c.279G>A (n.279G>A)
c.7507G>A (p.Glu2503Lys)
c.7519G>A (p.Glu2507Lys)
c.7498G>A (p.Glu2500Lys)
c.7153G>A (p.Glu2385Lys)
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c.1696G>A (p.Glu566Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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Xg.31773981G>TCA412658673DMDc.2367C>A (p.Asn789Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
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c.609C>A (p.Asn203Lys)
c.7509C>A (p.Asn2503Lys)
c.278C>A (n.278C>A)
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c.7398C>A (p.Asn2466Lys)
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Xg.31773982T>ACA412658676DMDc.2366A>T (p.Asn789Ile)
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Xg.31773982T>CCA10378267DMDc.2366A>G (p.Asn789Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31773982T>GCA412658678DMDc.2366A>C (p.Asn789Thr)
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c.1694A>C (p.Asn565Thr)
Xg.31773982T=CA2422548612DMDc.2366A= (p.Asn789=)
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c.1694A= (p.Asn565=)
Xg.31773983T>ACA412658681DMDc.2365A>T (p.Asn789Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
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c.7507A>T (p.Asn2503Tyr)
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Xg.31773983T>GCA412658684DMDc.2365A>C (p.Asn789His)
c.139A>C (p.Asn47His)
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n.1011A>C
c.7519A>C (p.Asn2507His)
c.3487A>C (p.Asn1163His)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.7507A>C (p.Asn2503His)
c.276A>C (n.276A>C)
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Xg.31773984_31773986dupCA10378268DMDc.2363_2365dup (p.Ile788_Asn789insIle)
c.137_139dup (p.Ile46_Asn47insIle)
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c.7493_7495dup (p.Ile2498_Asn2499insIle)
c.7148_7150dup (p.Ile2383_Asn2384insIle)
c.3494_3496dup (p.Ile1165_Asn1166insIle)
c.7388_7390dup (p.Ile2463_Asn2464insIle)
c.7379_7381dup (p.Ile2460_Asn2461insIle)
c.7394_7396dup (p.Ile2465_Asn2466insIle)
c.1691_1693dup (p.Ile564_Asn565insIle)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31773984G>ACA515859296DMDc.2364C>T (p.Ile788=)
c.138C>T (p.Ile46=)
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n.1101C>T
n.1010C>T
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c.507C>T (p.Ile169=)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.7506C>T (p.Ile2502=)
c.275C>T (n.275C>T)
c.7503C>T (p.Ile2501=)
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c.7494C>T (p.Ile2498=)
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c.7389C>T (p.Ile2463=)
c.7380C>T (p.Ile2460=)
c.7395C>T (p.Ile2465=)
c.1692C>T (p.Ile564=)
 ClinVar
Xg.31773984G>CCA412658686DMDc.2364C>G (p.Ile788Met)
c.138C>G (p.Ile46Met)
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c.1692C>G (p.Ile564Met)
Xg.31773984G>TCA515859297DMDc.2364C>A (p.Ile788=)
c.138C>A (p.Ile46=)
n.1179C>A
n.1101C>A
n.1010C>A
c.7518C>A (p.Ile2506=)
c.3486C>A (p.Ile1162=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.7506C>A (p.Ile2502=)
c.275C>A (n.275C>A)
c.7503C>A (p.Ile2501=)
c.7515C>A (p.Ile2505=)
c.7494C>A (p.Ile2498=)
c.7149C>A (p.Ile2383=)
c.3495C>A (p.Ile1165=)
c.7389C>A (p.Ile2463=)
c.7380C>A (p.Ile2460=)
c.7395C>A (p.Ile2465=)
c.1692C>A (p.Ile564=)
Xg.31773985A>CCA412658689DMDc.2363T>G (p.Ile788Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
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c.274T>G (n.274T>G)
c.7502T>G (p.Ile2501Ser)
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Xg.31773985A>GCA412658690DMDc.2363T>C (p.Ile788Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
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c.274T>C (n.274T>C)
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c.7514T>C (p.Ile2505Thr)
c.7493T>C (p.Ile2498Thr)
c.7148T>C (p.Ile2383Thr)
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c.7388T>C (p.Ile2463Thr)
c.7379T>C (p.Ile2460Thr)
c.7394T>C (p.Ile2465Thr)
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
 gnomAD v4
Xg.31773985A>TCA412658691DMDc.2363T>A (p.Ile788Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
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c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.7505T>A (p.Ile2502Asn)
c.274T>A (n.274T>A)
c.7502T>A (p.Ile2501Asn)
c.7514T>A (p.Ile2505Asn)
c.7493T>A (p.Ile2498Asn)
c.7148T>A (p.Ile2383Asn)
c.3494T>A (p.Ile1165Asn)
c.7388T>A (p.Ile2463Asn)
c.7379T>A (p.Ile2460Asn)
c.7394T>A (p.Ile2465Asn)
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.31773986T>ACA412658695DMDc.2362A>T (p.Ile788Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
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c.7378A>T (p.Ile2460Phe)
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c.1690A>T (p.Ile564Phe)
Xg.31773986T>CCA328470487DMDc.2362A>G (p.Ile788Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.1177A>G
n.1099A>G
n.1008A>G
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c.604A>G (p.Ile202Val)
c.7504A>G (p.Ile2502Val)
c.273A>G (n.273A>G)
c.7501A>G (p.Ile2501Val)
c.7513A>G (p.Ile2505Val)
c.7492A>G (p.Ile2498Val)
c.7147A>G (p.Ile2383Val)
c.3493A>G (p.Ile1165Val)
c.7387A>G (p.Ile2463Val)
c.7378A>G (p.Ile2460Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31773986T>GCA412658693DMDc.2362A>C (p.Ile788Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.1177A>C
n.1099A>C
n.1008A>C
c.7516A>C (p.Ile2506Leu)
c.3484A>C (p.Ile1162Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.7504A>C (p.Ile2502Leu)
c.273A>C (n.273A>C)
c.7501A>C (p.Ile2501Leu)
c.7513A>C (p.Ile2505Leu)
c.7492A>C (p.Ile2498Leu)
c.7147A>C (p.Ile2383Leu)
c.3493A>C (p.Ile1165Leu)
c.7387A>C (p.Ile2463Leu)
c.7378A>C (p.Ile2460Leu)
c.7393A>C (p.Ile2465Leu)
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
Xg.31773986T=CA2422548613DMDc.2362A= (p.Ile788=)
c.136A= (p.Ile46=)
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c.3493A= (p.Ile1165=)
c.7387A= (p.Ile2463=)
c.7378A= (p.Ile2460=)
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c.1690A= (p.Ile564=)
Xg.31773987A>CCA412658700DMDc.2361T>G (p.Asp787Glu)
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c.1689T>G (p.Asp563Glu)
Xg.31773987A>GCA515859298DMDc.2361T>C (p.Asp787=)
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c.3483T>C (p.Asp1161=)
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c.603T>C (p.Asp201=)
c.7503T>C (p.Asp2501=)
c.272T>C (n.272T>C)
c.7500T>C (p.Asp2500=)
c.7512T>C (p.Asp2504=)
c.7491T>C (p.Asp2497=)
c.7146T>C (p.Asp2382=)
c.3492T>C (p.Asp1164=)
c.7386T>C (p.Asp2462=)
c.7377T>C (p.Asp2459=)
c.7392T>C (p.Asp2464=)
c.1689T>C (p.Asp563=)
 ClinVar dbSNP
Xg.31773987A>TCA412658699DMDc.2361T>A (p.Asp787Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.1176T>A
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n.1007T>A
c.7515T>A (p.Asp2505Glu)
c.3483T>A (p.Asp1161Glu)
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c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.7503T>A (p.Asp2501Glu)
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c.7500T>A (p.Asp2500Glu)
c.7512T>A (p.Asp2504Glu)
c.7491T>A (p.Asp2497Glu)
c.7146T>A (p.Asp2382Glu)
c.3492T>A (p.Asp1164Glu)
c.7386T>A (p.Asp2462Glu)
c.7377T>A (p.Asp2459Glu)
c.7392T>A (p.Asp2464Glu)
c.1689T>A (p.Asp563Glu)
Xg.31773988T>ACA412658705DMDc.2360A>T (p.Asp787Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.1175A>T
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c.7502A>T (p.Asp2501Val)
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c.7490A>T (p.Asp2497Val)
c.7145A>T (p.Asp2382Val)
c.3491A>T (p.Asp1164Val)
c.7385A>T (p.Asp2462Val)
c.7376A>T (p.Asp2459Val)
c.7391A>T (p.Asp2464Val)
c.1688A>T (p.Asp563Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.31773988T>CCA412658702DMDc.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.1175A>G
n.1097A>G
n.1006A>G
c.7514A>G (p.Asp2505Gly)
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.7502A>G (p.Asp2501Gly)
c.271A>G (n.271A>G)
c.7499A>G (p.Asp2500Gly)
c.7511A>G (p.Asp2504Gly)
c.7490A>G (p.Asp2497Gly)
c.7145A>G (p.Asp2382Gly)
c.3491A>G (p.Asp1164Gly)
c.7385A>G (p.Asp2462Gly)
c.7376A>G (p.Asp2459Gly)
c.7391A>G (p.Asp2464Gly)
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31773988T>GCA412658703DMDc.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.1175A>C
n.1097A>C
n.1006A>C
c.7514A>C (p.Asp2505Ala)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
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c.271A>C (n.271A>C)
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c.7511A>C (p.Asp2504Ala)
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c.7145A>C (p.Asp2382Ala)
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c.7385A>C (p.Asp2462Ala)
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c.7391A>C (p.Asp2464Ala)
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c.1688A= (p.Asp563=)
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Xg.31773990C>TCA515859299DMDc.2358G>A (p.Glu786=)
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c.600G>A (p.Glu200=)
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c.7389G>A (p.Glu2463=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
Xg.31773991T>ACA412658720DMDc.2357A>T (p.Glu786Val)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.3478G>C (p.Glu1160Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.7498G>C (p.Glu2500Gln)
c.267G>C (n.267G>C)
c.7495G>C (p.Glu2499Gln)
c.7507G>C (p.Glu2503Gln)
c.7486G>C (p.Glu2496Gln)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.130G>A (p.Glu44Lys)
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c.3478G>A (p.Glu1160Lys)
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c.7495G>A (p.Glu2499Lys)
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c.7372G>A (p.Glu2458Lys)
c.7387G>A (p.Glu2463Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
Xg.31773993A>CCA515859300DMDc.2355T>G (p.Leu785=)
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Xg.31773993A>GCA515859301DMDc.2355T>C (p.Leu785=)
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c.7494T>C (p.Leu2498=)
c.7506T>C (p.Leu2502=)
c.7485T>C (p.Leu2495=)
c.7140T>C (p.Leu2380=)
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 ClinVar
Xg.31773993A>TCA515859302DMDc.2355T>A (p.Leu785=)
c.129T>A (p.Leu43=)
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n.1092T>A
n.1001T>A
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c.1683T>A (p.Leu561=)
Xg.31773994A>CCA412658736DMDc.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
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Xg.31773994A>GCA412658733DMDc.2354T>C (p.Leu785Pro)
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c.497T>C (p.Leu166Pro)
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c.7496T>C (p.Leu2499Pro)
c.265T>C (n.265T>C)
c.7493T>C (p.Leu2498Pro)
c.7505T>C (p.Leu2502Pro)
c.7484T>C (p.Leu2495Pro)
c.7139T>C (p.Leu2380Pro)
c.3485T>C (p.Leu1162Pro)
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c.7370T>C (p.Leu2457Pro)
c.7385T>C (p.Leu2462Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
Xg.31773994A>TCA412658734DMDc.2354T>A (p.Leu785His)
c.128T>A (p.Leu43His)
n.1169T>A
n.1091T>A
n.1000T>A
c.7508T>A (p.Leu2503His)
c.3476T>A (p.Leu1159His)
c.497T>A (p.Leu166His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.7496T>A (p.Leu2499His)
c.265T>A (n.265T>A)
c.7493T>A (p.Leu2498His)
c.7505T>A (p.Leu2502His)
c.7484T>A (p.Leu2495His)
c.7139T>A (p.Leu2380His)
c.3485T>A (p.Leu1162His)
c.7379T>A (p.Leu2460His)
c.7370T>A (p.Leu2457His)
c.7385T>A (p.Leu2462His)
c.1682T>A (p.Leu561His)
Xg.31773995G>ACA412658738DMDc.2353C>T (p.Leu785Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.1168C>T
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n.999C>T
c.7507C>T (p.Leu2503Phe)
c.3475C>T (p.Leu1159Phe)
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c.1681C>T (p.Leu561Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.31774005C>TCA412658782DMDc.2343G>A (p.Met781Ile)
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Xg.31774006A>CCA412658784DMDc.2342T>G (p.Met781Arg)
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 gnomAD v4
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c.7367T>A (p.Met2456Lys)
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c.7373T>A (p.Met2458Lys)
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Xg.31774007T>CCA412658787DMDc.2341A>G (p.Met781Val)
c.115A>G (p.Met39Val)
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Xg.31774007T>GCA412658790DMDc.2341A>C (p.Met781Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.1156A>C
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n.987A>C
c.7495A>C (p.Met2499Leu)
c.3463A>C (p.Met1155Leu)
c.484A>C (p.Met162Leu)
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c.7483A>C (p.Met2495Leu)
c.252A>C (n.252A>C)
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c.7492A>C (p.Met2498Leu)
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c.3472A>C (p.Met1158Leu)
c.7366A>C (p.Met2456Leu)
c.7357A>C (p.Met2453Leu)
c.7372A>C (p.Met2458Leu)
c.1669A>C (p.Met557Leu)
Xg.31774008C>ACA515859310DMDc.2340G>T (p.Val780=)
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c.1668G>T (p.Val556=)
Xg.31774008C=CA2422548622DMDc.2340G= (p.Val780=)
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Xg.31774008C>GCA515859311DMDc.2340G>C (p.Val780=)
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c.7371G>C (p.Val2457=)
c.1668G>C (p.Val556=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.986G>A
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c.3471G>A (p.Val1157=)
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c.7356G>A (p.Val2452=)
c.7371G>A (p.Val2457=)
c.1668G>A (p.Val556=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31774009A>CCA412658792DMDc.2339T>G (p.Val780Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
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c.7493T>G (p.Val2498Gly)
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c.7481T>G (p.Val2494Gly)
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c.7478T>G (p.Val2493Gly)
c.7490T>G (p.Val2497Gly)
c.7469T>G (p.Val2490Gly)
c.7124T>G (p.Val2375Gly)
c.3470T>G (p.Val1157Gly)
c.7364T>G (p.Val2455Gly)
c.7355T>G (p.Val2452Gly)
c.7370T>G (p.Val2457Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
Xg.31774009A>GCA412658794DMDc.2339T>C (p.Val780Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1154T>C
n.1076T>C
n.985T>C
c.7493T>C (p.Val2498Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
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c.581T>C (p.Val194Ala)
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c.7478T>C (p.Val2493Ala)
c.7490T>C (p.Val2497Ala)
c.7469T>C (p.Val2490Ala)
c.7124T>C (p.Val2375Ala)
c.3470T>C (p.Val1157Ala)
c.7364T>C (p.Val2455Ala)
c.7355T>C (p.Val2452Ala)
c.7370T>C (p.Val2457Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
Xg.31774009A>TCA412658795DMDc.2339T>A (p.Val780Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.1154T>A
n.1076T>A
n.985T>A
c.7493T>A (p.Val2498Glu)
c.3461T>A (p.Val1154Glu)
c.482T>A (p.Val161Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.7481T>A (p.Val2494Glu)
c.250T>A (n.250T>A)
c.7478T>A (p.Val2493Glu)
c.7490T>A (p.Val2497Glu)
c.7469T>A (p.Val2490Glu)
c.7124T>A (p.Val2375Glu)
c.3470T>A (p.Val1157Glu)
c.7364T>A (p.Val2455Glu)
c.7355T>A (p.Val2452Glu)
c.7370T>A (p.Val2457Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
 ClinVar
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c.112G>T (p.Val38Leu)
n.1153G>T
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n.984G>T
c.7492G>T (p.Val2498Leu)
c.3460G>T (p.Val1154Leu)
c.481G>T (p.Val161Leu)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.7480G>T (p.Val2494Leu)
c.249G>T (n.249G>T)
c.7477G>T (p.Val2493Leu)
c.7489G>T (p.Val2497Leu)
c.7468G>T (p.Val2490Leu)
c.7123G>T (p.Val2375Leu)
c.3469G>T (p.Val1157Leu)
c.7363G>T (p.Val2455Leu)
c.7354G>T (p.Val2452Leu)
c.7369G>T (p.Val2457Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
 gnomAD v4
Xg.31774010C=CA2422548623DMDc.2338G= (p.Val780=)
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c.7123G= (p.Val2375=)
c.3469G= (p.Val1157=)
c.7363G= (p.Val2455=)
c.7354G= (p.Val2452=)
c.7369G= (p.Val2457=)
c.1666G= (p.Val556=)
Xg.31774010C>GCA412658800DMDc.2338G>C (p.Val780Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1153G>C
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n.984G>C
c.7492G>C (p.Val2498Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
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c.7480G>C (p.Val2494Leu)
c.249G>C (n.249G>C)
c.7477G>C (p.Val2493Leu)
c.7489G>C (p.Val2497Leu)
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c.7123G>C (p.Val2375Leu)
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c.7354G>C (p.Val2452Leu)
c.7369G>C (p.Val2457Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
Xg.31774010C>TCA328470490DMDc.2338G>A (p.Val780Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.1153G>A
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c.7492G>A (p.Val2498Met)
c.3460G>A (p.Val1154Met)
c.481G>A (p.Val161Met)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.7480G>A (p.Val2494Met)
c.249G>A (n.249G>A)
c.7477G>A (p.Val2493Met)
c.7489G>A (p.Val2497Met)
c.7468G>A (p.Val2490Met)
c.7123G>A (p.Val2375Met)
c.3469G>A (p.Val1157Met)
c.7363G>A (p.Val2455Met)
c.7354G>A (p.Val2452Met)
c.7369G>A (p.Val2457Met)
c.1666G>A (p.Val556Met)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.31774011C>ACA412658802DMDc.2337G>T (p.Arg779Ser)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
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c.7491G>T (p.Arg2497Ser)
c.3459G>T (p.Arg1153Ser)
c.480G>T (p.Arg160Ser)
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c.7479G>T (p.Arg2493Ser)
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c.7476G>T (p.Arg2492Ser)
c.7488G>T (p.Arg2496Ser)
c.7467G>T (p.Arg2489Ser)
c.7122G>T (p.Arg2374Ser)
c.3468G>T (p.Arg1156Ser)
c.7362G>T (p.Arg2454Ser)
c.7353G>T (p.Arg2451Ser)
c.7368G>T (p.Arg2456Ser)
c.1665G>T (p.Arg555Ser)
Xg.31774011C>GCA412658804DMDc.2337G>C (p.Arg779Ser)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
n.1152G>C
n.1074G>C
n.983G>C
c.7491G>C (p.Arg2497Ser)
c.3459G>C (p.Arg1153Ser)
c.480G>C (p.Arg160Ser)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.7479G>C (p.Arg2493Ser)
c.248G>C (n.248G>C)
c.7476G>C (p.Arg2492Ser)
c.7488G>C (p.Arg2496Ser)
c.7467G>C (p.Arg2489Ser)
c.7122G>C (p.Arg2374Ser)
c.3468G>C (p.Arg1156Ser)
c.7362G>C (p.Arg2454Ser)
c.7353G>C (p.Arg2451Ser)
c.7368G>C (p.Arg2456Ser)
c.1665G>C (p.Arg555Ser)
 ClinVar
Xg.31774011C>TCA515859312DMDc.2337G>A (p.Arg779=)
c.111G>A (p.Arg37=)
n.1152G>A
n.1074G>A
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c.7491G>A (p.Arg2497=)
c.3459G>A (p.Arg1153=)
c.480G>A (p.Arg160=)
c.579G>A (p.Arg193=)
c.7479G>A (p.Arg2493=)
c.248G>A (n.248G>A)
c.7476G>A (p.Arg2492=)
c.7488G>A (p.Arg2496=)
c.7467G>A (p.Arg2489=)
c.7122G>A (p.Arg2374=)
c.3468G>A (p.Arg1156=)
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c.7368G>A (p.Arg2456=)
c.1665G>A (p.Arg555=)
 ClinVar dbSNP
Xg.31774012C>ACA412658806DMDc.2336G>T (p.Arg779Met)
c.110G>T (p.Arg37Met)
n.1151G>T
n.1073G>T
n.982G>T
c.7490G>T (p.Arg2497Met)
c.3458G>T (p.Arg1153Met)
c.479G>T (p.Arg160Met)
c.578G>T (p.Arg193Met)
c.7478G>T (p.Arg2493Met)
c.247G>T (n.247G>T)
c.7475G>T (p.Arg2492Met)
c.7487G>T (p.Arg2496Met)
c.7466G>T (p.Arg2489Met)
c.7121G>T (p.Arg2374Met)
c.3467G>T (p.Arg1156Met)
c.7361G>T (p.Arg2454Met)
c.7352G>T (p.Arg2451Met)
c.7367G>T (p.Arg2456Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.31774016G>TCA10378270DMDc.2332C>A (p.Gln778Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.1147C>A
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c.7474C>A (p.Gln2492Lys)
c.243C>A (n.243C>A)
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31774017T>GCA515859317DMDc.2331A>C (p.Ser777=)
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