Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31773212_31774154delinsTGGTGA | CA2580100588 | DMD | c.2194_2388+748delinsTCACCA c.-33_162+748delinsTCACCA n.1009_1203+748delinsTCACCA n.931_1125+748delinsTCACCA n.840_1034+748delinsTCACCA c.7348_7542+748delinsTCACCA c.3316_3510+748delinsTCACCA c.337_531+748delinsTCACCA c.436_630+748delinsTCACCA c.7336_7530+748delinsTCACCA c.105_299+748delinsTCACCA c.7333_7527+748delinsTCACCA c.7345_7539+748delinsTCACCA c.7324_7518+748delinsTCACCA c.6979_7173+748delinsTCACCA c.3325_3519+748delinsTCACCA c.7219_7413+748delinsTCACCA c.7210_7404+748delinsTCACCA c.7225_7419+748delinsTCACCA c.1522_1716+748delinsTCACCA | ClinVar |
X | g.31773887G>T | CA2579579119 | DMD | c.2388+73C>A (n.2388+73C>A) c.162+73C>A (n.162+73C>A) n.1203+73C>A n.1125+73C>A n.1034+73C>A c.7542+73C>A (n.7542+73C>A) c.3510+73C>A (n.3510+73C>A) c.531+73C>A (n.531+73C>A) c.630+73C>A (n.630+73C>A) c.7530+73C>A (n.7530+73C>A) c.299+73C>A (n.299+73C>A) c.7527+73C>A (n.7527+73C>A) c.7539+73C>A (n.7539+73C>A) c.7518+73C>A (n.7518+73C>A) c.7173+73C>A (n.7173+73C>A) c.3519+73C>A (n.3519+73C>A) c.7413+73C>A (n.7413+73C>A) c.7404+73C>A (n.7404+73C>A) c.7419+73C>A (n.7419+73C>A) c.1716+73C>A (n.1716+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773889G>A | CA2524427046 | DMD | c.2388+71C>T (n.2388+71C>T) c.162+71C>T (n.162+71C>T) n.1203+71C>T n.1125+71C>T n.1034+71C>T c.7542+71C>T (n.7542+71C>T) c.3510+71C>T (n.3510+71C>T) c.531+71C>T (n.531+71C>T) c.630+71C>T (n.630+71C>T) c.7530+71C>T (n.7530+71C>T) c.299+71C>T (n.299+71C>T) c.7527+71C>T (n.7527+71C>T) c.7539+71C>T (n.7539+71C>T) c.7518+71C>T (n.7518+71C>T) c.7173+71C>T (n.7173+71C>T) c.3519+71C>T (n.3519+71C>T) c.7413+71C>T (n.7413+71C>T) c.7404+71C>T (n.7404+71C>T) c.7419+71C>T (n.7419+71C>T) c.1716+71C>T (n.1716+71C>T) | |
X | g.31773889G>T | CA2693390345 | DMD | c.2388+71C>A (n.2388+71C>A) c.162+71C>A (n.162+71C>A) n.1203+71C>A n.1125+71C>A n.1034+71C>A c.7542+71C>A (n.7542+71C>A) c.3510+71C>A (n.3510+71C>A) c.531+71C>A (n.531+71C>A) c.630+71C>A (n.630+71C>A) c.7530+71C>A (n.7530+71C>A) c.299+71C>A (n.299+71C>A) c.7527+71C>A (n.7527+71C>A) c.7539+71C>A (n.7539+71C>A) c.7518+71C>A (n.7518+71C>A) c.7173+71C>A (n.7173+71C>A) c.3519+71C>A (n.3519+71C>A) c.7413+71C>A (n.7413+71C>A) c.7404+71C>A (n.7404+71C>A) c.7419+71C>A (n.7419+71C>A) c.1716+71C>A (n.1716+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773891A>T | CA2536322729 | DMD | c.2388+69T>A (n.2388+69T>A) c.162+69T>A (n.162+69T>A) n.1203+69T>A n.1125+69T>A n.1034+69T>A c.7542+69T>A (n.7542+69T>A) c.3510+69T>A (n.3510+69T>A) c.531+69T>A (n.531+69T>A) c.630+69T>A (n.630+69T>A) c.7530+69T>A (n.7530+69T>A) c.299+69T>A (n.299+69T>A) c.7527+69T>A (n.7527+69T>A) c.7539+69T>A (n.7539+69T>A) c.7518+69T>A (n.7518+69T>A) c.7173+69T>A (n.7173+69T>A) c.3519+69T>A (n.3519+69T>A) c.7413+69T>A (n.7413+69T>A) c.7404+69T>A (n.7404+69T>A) c.7419+69T>A (n.7419+69T>A) c.1716+69T>A (n.1716+69T>A) | |
X | g.31773893del | CA2579579120 | DMD | c.2388+69del (n.2388+69del) c.162+69del (n.162+69del) n.1203+69del n.1125+69del n.1034+69del c.7542+69del (n.7542+69del) c.3510+69del (n.3510+69del) c.531+69del (n.531+69del) c.630+69del (n.630+69del) c.7530+69del (n.7530+69del) c.299+69del (n.299+69del) c.7527+69del (n.7527+69del) c.7539+69del (n.7539+69del) c.7518+69del (n.7518+69del) c.7173+69del (n.7173+69del) c.3519+69del (n.3519+69del) c.7413+69del (n.7413+69del) c.7404+69del (n.7404+69del) c.7419+69del (n.7419+69del) c.1716+69del (n.1716+69del) | |
X | g.31773894G>C | CA1132108566 | DMD | c.2388+66C>G (n.2388+66C>G) c.162+66C>G (n.162+66C>G) n.1203+66C>G n.1125+66C>G n.1034+66C>G c.7542+66C>G (n.7542+66C>G) c.3510+66C>G (n.3510+66C>G) c.531+66C>G (n.531+66C>G) c.630+66C>G (n.630+66C>G) c.7530+66C>G (n.7530+66C>G) c.299+66C>G (n.299+66C>G) c.7527+66C>G (n.7527+66C>G) c.7539+66C>G (n.7539+66C>G) c.7518+66C>G (n.7518+66C>G) c.7173+66C>G (n.7173+66C>G) c.3519+66C>G (n.3519+66C>G) c.7413+66C>G (n.7413+66C>G) c.7404+66C>G (n.7404+66C>G) c.7419+66C>G (n.7419+66C>G) c.1716+66C>G (n.1716+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773894G= | CA2422548581 | DMD | c.2388+66C= (n.2388+66C=) c.162+66C= (n.162+66C=) n.1203+66C= n.1125+66C= n.1034+66C= c.7542+66C= (n.7542+66C=) c.3510+66C= (n.3510+66C=) c.531+66C= (n.531+66C=) c.630+66C= (n.630+66C=) c.7530+66C= (n.7530+66C=) c.299+66C= (n.299+66C=) c.7527+66C= (n.7527+66C=) c.7539+66C= (n.7539+66C=) c.7518+66C= (n.7518+66C=) c.7173+66C= (n.7173+66C=) c.3519+66C= (n.3519+66C=) c.7413+66C= (n.7413+66C=) c.7404+66C= (n.7404+66C=) c.7419+66C= (n.7419+66C=) c.1716+66C= (n.1716+66C=) | |
X | g.31773894_31773898delinsGTGAT | CA2422548582 | DMD | c.2388+62_2388+66delinsATCAC (n.2388+62_2388+66delinsATCAC) c.162+62_162+66delinsATCAC (n.162+62_162+66delinsATCAC) n.1203+62_1203+66delinsATCAC n.1125+62_1125+66delinsATCAC n.1034+62_1034+66delinsATCAC c.7542+62_7542+66delinsATCAC (n.7542+62_7542+66delinsATCAC) c.3510+62_3510+66delinsATCAC (n.3510+62_3510+66delinsATCAC) c.531+62_531+66delinsATCAC (n.531+62_531+66delinsATCAC) c.630+62_630+66delinsATCAC (n.630+62_630+66delinsATCAC) c.7530+62_7530+66delinsATCAC (n.7530+62_7530+66delinsATCAC) c.299+62_299+66delinsATCAC (n.299+62_299+66delinsATCAC) c.7527+62_7527+66delinsATCAC (n.7527+62_7527+66delinsATCAC) c.7539+62_7539+66delinsATCAC (n.7539+62_7539+66delinsATCAC) c.7518+62_7518+66delinsATCAC (n.7518+62_7518+66delinsATCAC) c.7173+62_7173+66delinsATCAC (n.7173+62_7173+66delinsATCAC) c.3519+62_3519+66delinsATCAC (n.3519+62_3519+66delinsATCAC) c.7413+62_7413+66delinsATCAC (n.7413+62_7413+66delinsATCAC) c.7404+62_7404+66delinsATCAC (n.7404+62_7404+66delinsATCAC) c.7419+62_7419+66delinsATCAC (n.7419+62_7419+66delinsATCAC) c.1716+62_1716+66delinsATCAC (n.1716+62_1716+66delinsATCAC) | |
X | g.31773895T>C | CA328470484 | DMD | c.2388+65A>G (n.2388+65A>G) c.162+65A>G (n.162+65A>G) n.1203+65A>G n.1125+65A>G n.1034+65A>G c.7542+65A>G (n.7542+65A>G) c.3510+65A>G (n.3510+65A>G) c.531+65A>G (n.531+65A>G) c.630+65A>G (n.630+65A>G) c.7530+65A>G (n.7530+65A>G) c.299+65A>G (n.299+65A>G) c.7527+65A>G (n.7527+65A>G) c.7539+65A>G (n.7539+65A>G) c.7518+65A>G (n.7518+65A>G) c.7173+65A>G (n.7173+65A>G) c.3519+65A>G (n.3519+65A>G) c.7413+65A>G (n.7413+65A>G) c.7404+65A>G (n.7404+65A>G) c.7419+65A>G (n.7419+65A>G) c.1716+65A>G (n.1716+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773895T= | CA2422548584 | DMD | c.2388+65A= (n.2388+65A=) c.162+65A= (n.162+65A=) n.1203+65A= n.1125+65A= n.1034+65A= c.7542+65A= (n.7542+65A=) c.3510+65A= (n.3510+65A=) c.531+65A= (n.531+65A=) c.630+65A= (n.630+65A=) c.7530+65A= (n.7530+65A=) c.299+65A= (n.299+65A=) c.7527+65A= (n.7527+65A=) c.7539+65A= (n.7539+65A=) c.7518+65A= (n.7518+65A=) c.7173+65A= (n.7173+65A=) c.3519+65A= (n.3519+65A=) c.7413+65A= (n.7413+65A=) c.7404+65A= (n.7404+65A=) c.7419+65A= (n.7419+65A=) c.1716+65A= (n.1716+65A=) | |
X | g.31773897_31773900del | CA2422548583 | DMD | c.2388+62_2388+65del (n.2388+62_2388+65del) c.162+62_162+65del (n.162+62_162+65del) n.1203+62_1203+65del n.1125+62_1125+65del n.1034+62_1034+65del c.7542+62_7542+65del (n.7542+62_7542+65del) c.3510+62_3510+65del (n.3510+62_3510+65del) c.531+62_531+65del (n.531+62_531+65del) c.630+62_630+65del (n.630+62_630+65del) c.7530+62_7530+65del (n.7530+62_7530+65del) c.299+62_299+65del (n.299+62_299+65del) c.7527+62_7527+65del (n.7527+62_7527+65del) c.7539+62_7539+65del (n.7539+62_7539+65del) c.7518+62_7518+65del (n.7518+62_7518+65del) c.7173+62_7173+65del (n.7173+62_7173+65del) c.3519+62_3519+65del (n.3519+62_3519+65del) c.7413+62_7413+65del (n.7413+62_7413+65del) c.7404+62_7404+65del (n.7404+62_7404+65del) c.7419+62_7419+65del (n.7419+62_7419+65del) c.1716+62_1716+65del (n.1716+62_1716+65del) | dbSNP |
X | g.31773896G>C | CA874637240 | DMD | c.2388+64C>G (n.2388+64C>G) c.162+64C>G (n.162+64C>G) n.1203+64C>G n.1125+64C>G n.1034+64C>G c.7542+64C>G (n.7542+64C>G) c.3510+64C>G (n.3510+64C>G) c.531+64C>G (n.531+64C>G) c.630+64C>G (n.630+64C>G) c.7530+64C>G (n.7530+64C>G) c.299+64C>G (n.299+64C>G) c.7527+64C>G (n.7527+64C>G) c.7539+64C>G (n.7539+64C>G) c.7518+64C>G (n.7518+64C>G) c.7173+64C>G (n.7173+64C>G) c.3519+64C>G (n.3519+64C>G) c.7413+64C>G (n.7413+64C>G) c.7404+64C>G (n.7404+64C>G) c.7419+64C>G (n.7419+64C>G) c.1716+64C>G (n.1716+64C>G) | dbSNP |
X | g.31773896G= | CA2422548585 | DMD | c.2388+64C= (n.2388+64C=) c.162+64C= (n.162+64C=) n.1203+64C= n.1125+64C= n.1034+64C= c.7542+64C= (n.7542+64C=) c.3510+64C= (n.3510+64C=) c.531+64C= (n.531+64C=) c.630+64C= (n.630+64C=) c.7530+64C= (n.7530+64C=) c.299+64C= (n.299+64C=) c.7527+64C= (n.7527+64C=) c.7539+64C= (n.7539+64C=) c.7518+64C= (n.7518+64C=) c.7173+64C= (n.7173+64C=) c.3519+64C= (n.3519+64C=) c.7413+64C= (n.7413+64C=) c.7404+64C= (n.7404+64C=) c.7419+64C= (n.7419+64C=) c.1716+64C= (n.1716+64C=) | |
X | g.31773896G>T | CA2693390346 | DMD | c.2388+64C>A (n.2388+64C>A) c.162+64C>A (n.162+64C>A) n.1203+64C>A n.1125+64C>A n.1034+64C>A c.7542+64C>A (n.7542+64C>A) c.3510+64C>A (n.3510+64C>A) c.531+64C>A (n.531+64C>A) c.630+64C>A (n.630+64C>A) c.7530+64C>A (n.7530+64C>A) c.299+64C>A (n.299+64C>A) c.7527+64C>A (n.7527+64C>A) c.7539+64C>A (n.7539+64C>A) c.7518+64C>A (n.7518+64C>A) c.7173+64C>A (n.7173+64C>A) c.3519+64C>A (n.3519+64C>A) c.7413+64C>A (n.7413+64C>A) c.7404+64C>A (n.7404+64C>A) c.7419+64C>A (n.7419+64C>A) c.1716+64C>A (n.1716+64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773898T>C | CA2518063713 | DMD | c.2388+62A>G (n.2388+62A>G) c.162+62A>G (n.162+62A>G) n.1203+62A>G n.1125+62A>G n.1034+62A>G c.7542+62A>G (n.7542+62A>G) c.3510+62A>G (n.3510+62A>G) c.531+62A>G (n.531+62A>G) c.630+62A>G (n.630+62A>G) c.7530+62A>G (n.7530+62A>G) c.299+62A>G (n.299+62A>G) c.7527+62A>G (n.7527+62A>G) c.7539+62A>G (n.7539+62A>G) c.7518+62A>G (n.7518+62A>G) c.7173+62A>G (n.7173+62A>G) c.3519+62A>G (n.3519+62A>G) c.7413+62A>G (n.7413+62A>G) c.7404+62A>G (n.7404+62A>G) c.7419+62A>G (n.7419+62A>G) c.1716+62A>G (n.1716+62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773900G>A | CA328470485 | DMD | c.2388+60C>T (n.2388+60C>T) c.162+60C>T (n.162+60C>T) n.1203+60C>T n.1125+60C>T n.1034+60C>T c.7542+60C>T (n.7542+60C>T) c.3510+60C>T (n.3510+60C>T) c.531+60C>T (n.531+60C>T) c.630+60C>T (n.630+60C>T) c.7530+60C>T (n.7530+60C>T) c.299+60C>T (n.299+60C>T) c.7527+60C>T (n.7527+60C>T) c.7539+60C>T (n.7539+60C>T) c.7518+60C>T (n.7518+60C>T) c.7173+60C>T (n.7173+60C>T) c.3519+60C>T (n.3519+60C>T) c.7413+60C>T (n.7413+60C>T) c.7404+60C>T (n.7404+60C>T) c.7419+60C>T (n.7419+60C>T) c.1716+60C>T (n.1716+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773900G= | CA2422548586 | DMD | c.2388+60C= (n.2388+60C=) c.162+60C= (n.162+60C=) n.1203+60C= n.1125+60C= n.1034+60C= c.7542+60C= (n.7542+60C=) c.3510+60C= (n.3510+60C=) c.531+60C= (n.531+60C=) c.630+60C= (n.630+60C=) c.7530+60C= (n.7530+60C=) c.299+60C= (n.299+60C=) c.7527+60C= (n.7527+60C=) c.7539+60C= (n.7539+60C=) c.7518+60C= (n.7518+60C=) c.7173+60C= (n.7173+60C=) c.3519+60C= (n.3519+60C=) c.7413+60C= (n.7413+60C=) c.7404+60C= (n.7404+60C=) c.7419+60C= (n.7419+60C=) c.1716+60C= (n.1716+60C=) | |
X | g.31773900G>T | CA2556263659 | DMD | c.2388+60C>A (n.2388+60C>A) c.162+60C>A (n.162+60C>A) n.1203+60C>A n.1125+60C>A n.1034+60C>A c.7542+60C>A (n.7542+60C>A) c.3510+60C>A (n.3510+60C>A) c.531+60C>A (n.531+60C>A) c.630+60C>A (n.630+60C>A) c.7530+60C>A (n.7530+60C>A) c.299+60C>A (n.299+60C>A) c.7527+60C>A (n.7527+60C>A) c.7539+60C>A (n.7539+60C>A) c.7518+60C>A (n.7518+60C>A) c.7173+60C>A (n.7173+60C>A) c.3519+60C>A (n.3519+60C>A) c.7413+60C>A (n.7413+60C>A) c.7404+60C>A (n.7404+60C>A) c.7419+60C>A (n.7419+60C>A) c.1716+60C>A (n.1716+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773901G>A | CA2693390347 | DMD | c.2388+59C>T (n.2388+59C>T) c.162+59C>T (n.162+59C>T) n.1203+59C>T n.1125+59C>T n.1034+59C>T c.7542+59C>T (n.7542+59C>T) c.3510+59C>T (n.3510+59C>T) c.531+59C>T (n.531+59C>T) c.630+59C>T (n.630+59C>T) c.7530+59C>T (n.7530+59C>T) c.299+59C>T (n.299+59C>T) c.7527+59C>T (n.7527+59C>T) c.7539+59C>T (n.7539+59C>T) c.7518+59C>T (n.7518+59C>T) c.7173+59C>T (n.7173+59C>T) c.3519+59C>T (n.3519+59C>T) c.7413+59C>T (n.7413+59C>T) c.7404+59C>T (n.7404+59C>T) c.7419+59C>T (n.7419+59C>T) c.1716+59C>T (n.1716+59C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31773901G= | CA2422548587 | DMD | c.2388+59C= (n.2388+59C=) c.162+59C= (n.162+59C=) n.1203+59C= n.1125+59C= n.1034+59C= c.7542+59C= (n.7542+59C=) c.3510+59C= (n.3510+59C=) c.531+59C= (n.531+59C=) c.630+59C= (n.630+59C=) c.7530+59C= (n.7530+59C=) c.299+59C= (n.299+59C=) c.7527+59C= (n.7527+59C=) c.7539+59C= (n.7539+59C=) c.7518+59C= (n.7518+59C=) c.7173+59C= (n.7173+59C=) c.3519+59C= (n.3519+59C=) c.7413+59C= (n.7413+59C=) c.7404+59C= (n.7404+59C=) c.7419+59C= (n.7419+59C=) c.1716+59C= (n.1716+59C=) | |
X | g.31773901G>T | CA2579579121 | DMD | c.2388+59C>A (n.2388+59C>A) c.162+59C>A (n.162+59C>A) n.1203+59C>A n.1125+59C>A n.1034+59C>A c.7542+59C>A (n.7542+59C>A) c.3510+59C>A (n.3510+59C>A) c.531+59C>A (n.531+59C>A) c.630+59C>A (n.630+59C>A) c.7530+59C>A (n.7530+59C>A) c.299+59C>A (n.299+59C>A) c.7527+59C>A (n.7527+59C>A) c.7539+59C>A (n.7539+59C>A) c.7518+59C>A (n.7518+59C>A) c.7173+59C>A (n.7173+59C>A) c.3519+59C>A (n.3519+59C>A) c.7413+59C>A (n.7413+59C>A) c.7404+59C>A (n.7404+59C>A) c.7419+59C>A (n.7419+59C>A) c.1716+59C>A (n.1716+59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773901_31773902insATGTATTT | CA2422548588 | DMD | c.2388+58_2388+59insAAATACAT (n.2388+58_2388+59insAAATACAT) c.162+58_162+59insAAATACAT (n.162+58_162+59insAAATACAT) n.1203+58_1203+59insAAATACAT n.1125+58_1125+59insAAATACAT n.1034+58_1034+59insAAATACAT c.7542+58_7542+59insAAATACAT (n.7542+58_7542+59insAAATACAT) c.3510+58_3510+59insAAATACAT (n.3510+58_3510+59insAAATACAT) c.531+58_531+59insAAATACAT (n.531+58_531+59insAAATACAT) c.630+58_630+59insAAATACAT (n.630+58_630+59insAAATACAT) c.7530+58_7530+59insAAATACAT (n.7530+58_7530+59insAAATACAT) c.299+58_299+59insAAATACAT (n.299+58_299+59insAAATACAT) c.7527+58_7527+59insAAATACAT (n.7527+58_7527+59insAAATACAT) c.7539+58_7539+59insAAATACAT (n.7539+58_7539+59insAAATACAT) c.7518+58_7518+59insAAATACAT (n.7518+58_7518+59insAAATACAT) c.7173+58_7173+59insAAATACAT (n.7173+58_7173+59insAAATACAT) c.3519+58_3519+59insAAATACAT (n.3519+58_3519+59insAAATACAT) c.7413+58_7413+59insAAATACAT (n.7413+58_7413+59insAAATACAT) c.7404+58_7404+59insAAATACAT (n.7404+58_7404+59insAAATACAT) c.7419+58_7419+59insAAATACAT (n.7419+58_7419+59insAAATACAT) c.1716+58_1716+59insAAATACAT (n.1716+58_1716+59insAAATACAT) | dbSNP |
X | g.31773902T>G | CA2579579122 | DMD | c.2388+58A>C (n.2388+58A>C) c.162+58A>C (n.162+58A>C) n.1203+58A>C n.1125+58A>C n.1034+58A>C c.7542+58A>C (n.7542+58A>C) c.3510+58A>C (n.3510+58A>C) c.531+58A>C (n.531+58A>C) c.630+58A>C (n.630+58A>C) c.7530+58A>C (n.7530+58A>C) c.299+58A>C (n.299+58A>C) c.7527+58A>C (n.7527+58A>C) c.7539+58A>C (n.7539+58A>C) c.7518+58A>C (n.7518+58A>C) c.7173+58A>C (n.7173+58A>C) c.3519+58A>C (n.3519+58A>C) c.7413+58A>C (n.7413+58A>C) c.7404+58A>C (n.7404+58A>C) c.7419+58A>C (n.7419+58A>C) c.1716+58A>C (n.1716+58A>C) | |
X | g.31773904G= | CA2422548589 | DMD | c.2388+56C= (n.2388+56C=) c.162+56C= (n.162+56C=) n.1203+56C= n.1125+56C= n.1034+56C= c.7542+56C= (n.7542+56C=) c.3510+56C= (n.3510+56C=) c.531+56C= (n.531+56C=) c.630+56C= (n.630+56C=) c.7530+56C= (n.7530+56C=) c.299+56C= (n.299+56C=) c.7527+56C= (n.7527+56C=) c.7539+56C= (n.7539+56C=) c.7518+56C= (n.7518+56C=) c.7173+56C= (n.7173+56C=) c.3519+56C= (n.3519+56C=) c.7413+56C= (n.7413+56C=) c.7404+56C= (n.7404+56C=) c.7419+56C= (n.7419+56C=) c.1716+56C= (n.1716+56C=) | |
X | g.31773904G>T | CA2533407969 | DMD | c.2388+56C>A (n.2388+56C>A) c.162+56C>A (n.162+56C>A) n.1203+56C>A n.1125+56C>A n.1034+56C>A c.7542+56C>A (n.7542+56C>A) c.3510+56C>A (n.3510+56C>A) c.531+56C>A (n.531+56C>A) c.630+56C>A (n.630+56C>A) c.7530+56C>A (n.7530+56C>A) c.299+56C>A (n.299+56C>A) c.7527+56C>A (n.7527+56C>A) c.7539+56C>A (n.7539+56C>A) c.7518+56C>A (n.7518+56C>A) c.7173+56C>A (n.7173+56C>A) c.3519+56C>A (n.3519+56C>A) c.7413+56C>A (n.7413+56C>A) c.7404+56C>A (n.7404+56C>A) c.7419+56C>A (n.7419+56C>A) c.1716+56C>A (n.1716+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773905A= | CA2422548590 | DMD | c.2388+55T= (n.2388+55T=) c.162+55T= (n.162+55T=) n.1203+55T= n.1125+55T= n.1034+55T= c.7542+55T= (n.7542+55T=) c.3510+55T= (n.3510+55T=) c.531+55T= (n.531+55T=) c.630+55T= (n.630+55T=) c.7530+55T= (n.7530+55T=) c.299+55T= (n.299+55T=) c.7527+55T= (n.7527+55T=) c.7539+55T= (n.7539+55T=) c.7518+55T= (n.7518+55T=) c.7173+55T= (n.7173+55T=) c.3519+55T= (n.3519+55T=) c.7413+55T= (n.7413+55T=) c.7404+55T= (n.7404+55T=) c.7419+55T= (n.7419+55T=) c.1716+55T= (n.1716+55T=) | |
X | g.31773905A>G | CA2422548591 | DMD | c.2388+55T>C (n.2388+55T>C) c.162+55T>C (n.162+55T>C) n.1203+55T>C n.1125+55T>C n.1034+55T>C c.7542+55T>C (n.7542+55T>C) c.3510+55T>C (n.3510+55T>C) c.531+55T>C (n.531+55T>C) c.630+55T>C (n.630+55T>C) c.7530+55T>C (n.7530+55T>C) c.299+55T>C (n.299+55T>C) c.7527+55T>C (n.7527+55T>C) c.7539+55T>C (n.7539+55T>C) c.7518+55T>C (n.7518+55T>C) c.7173+55T>C (n.7173+55T>C) c.3519+55T>C (n.3519+55T>C) c.7413+55T>C (n.7413+55T>C) c.7404+55T>C (n.7404+55T>C) c.7419+55T>C (n.7419+55T>C) c.1716+55T>C (n.1716+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31773908dup | CA1132108570 | DMD | c.2388+55dup (n.2388+55dup) c.162+55dup (n.162+55dup) n.1203+55dup n.1125+55dup n.1034+55dup c.7542+55dup (n.7542+55dup) c.3510+55dup (n.3510+55dup) c.531+55dup (n.531+55dup) c.630+55dup (n.630+55dup) c.7530+55dup (n.7530+55dup) c.299+55dup (n.299+55dup) c.7527+55dup (n.7527+55dup) c.7539+55dup (n.7539+55dup) c.7518+55dup (n.7518+55dup) c.7173+55dup (n.7173+55dup) c.3519+55dup (n.3519+55dup) c.7413+55dup (n.7413+55dup) c.7404+55dup (n.7404+55dup) c.7419+55dup (n.7419+55dup) c.1716+55dup (n.1716+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773908A>G | CA2559662723 | DMD | c.2388+52T>C (n.2388+52T>C) c.162+52T>C (n.162+52T>C) n.1203+52T>C n.1125+52T>C n.1034+52T>C c.7542+52T>C (n.7542+52T>C) c.3510+52T>C (n.3510+52T>C) c.531+52T>C (n.531+52T>C) c.630+52T>C (n.630+52T>C) c.7530+52T>C (n.7530+52T>C) c.299+52T>C (n.299+52T>C) c.7527+52T>C (n.7527+52T>C) c.7539+52T>C (n.7539+52T>C) c.7518+52T>C (n.7518+52T>C) c.7173+52T>C (n.7173+52T>C) c.3519+52T>C (n.3519+52T>C) c.7413+52T>C (n.7413+52T>C) c.7404+52T>C (n.7404+52T>C) c.7419+52T>C (n.7419+52T>C) c.1716+52T>C (n.1716+52T>C) | |
X | g.31773909T>C | CA10378259 | DMD | c.2388+51A>G (n.2388+51A>G) c.162+51A>G (n.162+51A>G) n.1203+51A>G n.1125+51A>G n.1034+51A>G c.7542+51A>G (n.7542+51A>G) c.3510+51A>G (n.3510+51A>G) c.531+51A>G (n.531+51A>G) c.630+51A>G (n.630+51A>G) c.7530+51A>G (n.7530+51A>G) c.299+51A>G (n.299+51A>G) c.7527+51A>G (n.7527+51A>G) c.7539+51A>G (n.7539+51A>G) c.7518+51A>G (n.7518+51A>G) c.7173+51A>G (n.7173+51A>G) c.3519+51A>G (n.3519+51A>G) c.7413+51A>G (n.7413+51A>G) c.7404+51A>G (n.7404+51A>G) c.7419+51A>G (n.7419+51A>G) c.1716+51A>G (n.1716+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773909T= | CA2422548592 | DMD | c.2388+51A= (n.2388+51A=) c.162+51A= (n.162+51A=) n.1203+51A= n.1125+51A= n.1034+51A= c.7542+51A= (n.7542+51A=) c.3510+51A= (n.3510+51A=) c.531+51A= (n.531+51A=) c.630+51A= (n.630+51A=) c.7530+51A= (n.7530+51A=) c.299+51A= (n.299+51A=) c.7527+51A= (n.7527+51A=) c.7539+51A= (n.7539+51A=) c.7518+51A= (n.7518+51A=) c.7173+51A= (n.7173+51A=) c.3519+51A= (n.3519+51A=) c.7413+51A= (n.7413+51A=) c.7404+51A= (n.7404+51A=) c.7419+51A= (n.7419+51A=) c.1716+51A= (n.1716+51A=) | |
X | g.31773911T>C | CA2579579123 | DMD | c.2388+49A>G (n.2388+49A>G) c.162+49A>G (n.162+49A>G) n.1203+49A>G n.1125+49A>G n.1034+49A>G c.7542+49A>G (n.7542+49A>G) c.3510+49A>G (n.3510+49A>G) c.531+49A>G (n.531+49A>G) c.630+49A>G (n.630+49A>G) c.7530+49A>G (n.7530+49A>G) c.299+49A>G (n.299+49A>G) c.7527+49A>G (n.7527+49A>G) c.7539+49A>G (n.7539+49A>G) c.7518+49A>G (n.7518+49A>G) c.7173+49A>G (n.7173+49A>G) c.3519+49A>G (n.3519+49A>G) c.7413+49A>G (n.7413+49A>G) c.7404+49A>G (n.7404+49A>G) c.7419+49A>G (n.7419+49A>G) c.1716+49A>G (n.1716+49A>G) | |
X | g.31773913C>T | CA2693390348 | DMD | c.2388+47G>A (n.2388+47G>A) c.162+47G>A (n.162+47G>A) n.1203+47G>A n.1125+47G>A n.1034+47G>A c.7542+47G>A (n.7542+47G>A) c.3510+47G>A (n.3510+47G>A) c.531+47G>A (n.531+47G>A) c.630+47G>A (n.630+47G>A) c.7530+47G>A (n.7530+47G>A) c.299+47G>A (n.299+47G>A) c.7527+47G>A (n.7527+47G>A) c.7539+47G>A (n.7539+47G>A) c.7518+47G>A (n.7518+47G>A) c.7173+47G>A (n.7173+47G>A) c.3519+47G>A (n.3519+47G>A) c.7413+47G>A (n.7413+47G>A) c.7404+47G>A (n.7404+47G>A) c.7419+47G>A (n.7419+47G>A) c.1716+47G>A (n.1716+47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773914A>G | CA2693390349 | DMD | c.2388+46T>C (n.2388+46T>C) c.162+46T>C (n.162+46T>C) n.1203+46T>C n.1125+46T>C n.1034+46T>C c.7542+46T>C (n.7542+46T>C) c.3510+46T>C (n.3510+46T>C) c.531+46T>C (n.531+46T>C) c.630+46T>C (n.630+46T>C) c.7530+46T>C (n.7530+46T>C) c.299+46T>C (n.299+46T>C) c.7527+46T>C (n.7527+46T>C) c.7539+46T>C (n.7539+46T>C) c.7518+46T>C (n.7518+46T>C) c.7173+46T>C (n.7173+46T>C) c.3519+46T>C (n.3519+46T>C) c.7413+46T>C (n.7413+46T>C) c.7404+46T>C (n.7404+46T>C) c.7419+46T>C (n.7419+46T>C) c.1716+46T>C (n.1716+46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31773915T>C | CA2514543856 | DMD | c.2388+45A>G (n.2388+45A>G) c.162+45A>G (n.162+45A>G) n.1203+45A>G n.1125+45A>G n.1034+45A>G c.7542+45A>G (n.7542+45A>G) c.3510+45A>G (n.3510+45A>G) c.531+45A>G (n.531+45A>G) c.630+45A>G (n.630+45A>G) c.7530+45A>G (n.7530+45A>G) c.299+45A>G (n.299+45A>G) c.7527+45A>G (n.7527+45A>G) c.7539+45A>G (n.7539+45A>G) c.7518+45A>G (n.7518+45A>G) c.7173+45A>G (n.7173+45A>G) c.3519+45A>G (n.3519+45A>G) c.7413+45A>G (n.7413+45A>G) c.7404+45A>G (n.7404+45A>G) c.7419+45A>G (n.7419+45A>G) c.1716+45A>G (n.1716+45A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773918T>C | CA2693390350 | DMD | c.2388+42A>G (n.2388+42A>G) c.162+42A>G (n.162+42A>G) n.1203+42A>G n.1125+42A>G n.1034+42A>G c.7542+42A>G (n.7542+42A>G) c.3510+42A>G (n.3510+42A>G) c.531+42A>G (n.531+42A>G) c.630+42A>G (n.630+42A>G) c.7530+42A>G (n.7530+42A>G) c.299+42A>G (n.299+42A>G) c.7527+42A>G (n.7527+42A>G) c.7539+42A>G (n.7539+42A>G) c.7518+42A>G (n.7518+42A>G) c.7173+42A>G (n.7173+42A>G) c.3519+42A>G (n.3519+42A>G) c.7413+42A>G (n.7413+42A>G) c.7404+42A>G (n.7404+42A>G) c.7419+42A>G (n.7419+42A>G) c.1716+42A>G (n.1716+42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773919A>C | CA2513267799 | DMD | c.2388+41T>G (n.2388+41T>G) c.162+41T>G (n.162+41T>G) n.1203+41T>G n.1125+41T>G n.1034+41T>G c.7542+41T>G (n.7542+41T>G) c.3510+41T>G (n.3510+41T>G) c.531+41T>G (n.531+41T>G) c.630+41T>G (n.630+41T>G) c.7530+41T>G (n.7530+41T>G) c.299+41T>G (n.299+41T>G) c.7527+41T>G (n.7527+41T>G) c.7539+41T>G (n.7539+41T>G) c.7518+41T>G (n.7518+41T>G) c.7173+41T>G (n.7173+41T>G) c.3519+41T>G (n.3519+41T>G) c.7413+41T>G (n.7413+41T>G) c.7404+41T>G (n.7404+41T>G) c.7419+41T>G (n.7419+41T>G) c.1716+41T>G (n.1716+41T>G) | |
X | g.31773919A>T | CA2579579124 | DMD | c.2388+41T>A (n.2388+41T>A) c.162+41T>A (n.162+41T>A) n.1203+41T>A n.1125+41T>A n.1034+41T>A c.7542+41T>A (n.7542+41T>A) c.3510+41T>A (n.3510+41T>A) c.531+41T>A (n.531+41T>A) c.630+41T>A (n.630+41T>A) c.7530+41T>A (n.7530+41T>A) c.299+41T>A (n.299+41T>A) c.7527+41T>A (n.7527+41T>A) c.7539+41T>A (n.7539+41T>A) c.7518+41T>A (n.7518+41T>A) c.7173+41T>A (n.7173+41T>A) c.3519+41T>A (n.3519+41T>A) c.7413+41T>A (n.7413+41T>A) c.7404+41T>A (n.7404+41T>A) c.7419+41T>A (n.7419+41T>A) c.1716+41T>A (n.1716+41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773922G>T | CA2820299015 | DMD | c.2388+38C>A (n.2388+38C>A) c.162+38C>A (n.162+38C>A) n.1203+38C>A n.1125+38C>A n.1034+38C>A c.7542+38C>A (n.7542+38C>A) c.3510+38C>A (n.3510+38C>A) c.531+38C>A (n.531+38C>A) c.630+38C>A (n.630+38C>A) c.7530+38C>A (n.7530+38C>A) c.299+38C>A (n.299+38C>A) c.7527+38C>A (n.7527+38C>A) c.7539+38C>A (n.7539+38C>A) c.7518+38C>A (n.7518+38C>A) c.7173+38C>A (n.7173+38C>A) c.3519+38C>A (n.3519+38C>A) c.7413+38C>A (n.7413+38C>A) c.7404+38C>A (n.7404+38C>A) c.7419+38C>A (n.7419+38C>A) c.1716+38C>A (n.1716+38C>A) | |
X | g.31773924A>C | CA2501160980 | DMD | c.2388+36T>G (n.2388+36T>G) c.162+36T>G (n.162+36T>G) n.1203+36T>G n.1125+36T>G n.1034+36T>G c.7542+36T>G (n.7542+36T>G) c.3510+36T>G (n.3510+36T>G) c.531+36T>G (n.531+36T>G) c.630+36T>G (n.630+36T>G) c.7530+36T>G (n.7530+36T>G) c.299+36T>G (n.299+36T>G) c.7527+36T>G (n.7527+36T>G) c.7539+36T>G (n.7539+36T>G) c.7518+36T>G (n.7518+36T>G) c.7173+36T>G (n.7173+36T>G) c.3519+36T>G (n.3519+36T>G) c.7413+36T>G (n.7413+36T>G) c.7404+36T>G (n.7404+36T>G) c.7419+36T>G (n.7419+36T>G) c.1716+36T>G (n.1716+36T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773925A>G | CA2693390351 | DMD | c.2388+35T>C (n.2388+35T>C) c.162+35T>C (n.162+35T>C) n.1203+35T>C n.1125+35T>C n.1034+35T>C c.7542+35T>C (n.7542+35T>C) c.3510+35T>C (n.3510+35T>C) c.531+35T>C (n.531+35T>C) c.630+35T>C (n.630+35T>C) c.7530+35T>C (n.7530+35T>C) c.299+35T>C (n.299+35T>C) c.7527+35T>C (n.7527+35T>C) c.7539+35T>C (n.7539+35T>C) c.7518+35T>C (n.7518+35T>C) c.7173+35T>C (n.7173+35T>C) c.3519+35T>C (n.3519+35T>C) c.7413+35T>C (n.7413+35T>C) c.7404+35T>C (n.7404+35T>C) c.7419+35T>C (n.7419+35T>C) c.1716+35T>C (n.1716+35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31773929T>C | CA2501415916 | DMD | c.2388+31A>G (n.2388+31A>G) c.162+31A>G (n.162+31A>G) n.1203+31A>G n.1125+31A>G n.1034+31A>G c.7542+31A>G (n.7542+31A>G) c.3510+31A>G (n.3510+31A>G) c.531+31A>G (n.531+31A>G) c.630+31A>G (n.630+31A>G) c.7530+31A>G (n.7530+31A>G) c.299+31A>G (n.299+31A>G) c.7527+31A>G (n.7527+31A>G) c.7539+31A>G (n.7539+31A>G) c.7518+31A>G (n.7518+31A>G) c.7173+31A>G (n.7173+31A>G) c.3519+31A>G (n.3519+31A>G) c.7413+31A>G (n.7413+31A>G) c.7404+31A>G (n.7404+31A>G) c.7419+31A>G (n.7419+31A>G) c.1716+31A>G (n.1716+31A>G) | |
X | g.31773931C>A | CA2738514858 | DMD | c.2388+29G>T (n.2388+29G>T) c.162+29G>T (n.162+29G>T) n.1203+29G>T n.1125+29G>T n.1034+29G>T c.7542+29G>T (n.7542+29G>T) c.3510+29G>T (n.3510+29G>T) c.531+29G>T (n.531+29G>T) c.630+29G>T (n.630+29G>T) c.7530+29G>T (n.7530+29G>T) c.299+29G>T (n.299+29G>T) c.7527+29G>T (n.7527+29G>T) c.7539+29G>T (n.7539+29G>T) c.7518+29G>T (n.7518+29G>T) c.7173+29G>T (n.7173+29G>T) c.3519+29G>T (n.3519+29G>T) c.7413+29G>T (n.7413+29G>T) c.7404+29G>T (n.7404+29G>T) c.7419+29G>T (n.7419+29G>T) c.1716+29G>T (n.1716+29G>T) | dbSNP |
X | g.31773932T>C | CA641365343 | DMD | c.2388+28A>G (n.2388+28A>G) c.162+28A>G (n.162+28A>G) n.1203+28A>G n.1125+28A>G n.1034+28A>G c.7542+28A>G (n.7542+28A>G) c.3510+28A>G (n.3510+28A>G) c.531+28A>G (n.531+28A>G) c.630+28A>G (n.630+28A>G) c.7530+28A>G (n.7530+28A>G) c.299+28A>G (n.299+28A>G) c.7527+28A>G (n.7527+28A>G) c.7539+28A>G (n.7539+28A>G) c.7518+28A>G (n.7518+28A>G) c.7173+28A>G (n.7173+28A>G) c.3519+28A>G (n.3519+28A>G) c.7413+28A>G (n.7413+28A>G) c.7404+28A>G (n.7404+28A>G) c.7419+28A>G (n.7419+28A>G) c.1716+28A>G (n.1716+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773932T= | CA2422548593 | DMD | c.2388+28A= (n.2388+28A=) c.162+28A= (n.162+28A=) n.1203+28A= n.1125+28A= n.1034+28A= c.7542+28A= (n.7542+28A=) c.3510+28A= (n.3510+28A=) c.531+28A= (n.531+28A=) c.630+28A= (n.630+28A=) c.7530+28A= (n.7530+28A=) c.299+28A= (n.299+28A=) c.7527+28A= (n.7527+28A=) c.7539+28A= (n.7539+28A=) c.7518+28A= (n.7518+28A=) c.7173+28A= (n.7173+28A=) c.3519+28A= (n.3519+28A=) c.7413+28A= (n.7413+28A=) c.7404+28A= (n.7404+28A=) c.7419+28A= (n.7419+28A=) c.1716+28A= (n.1716+28A=) | |
X | g.31773933G>A | CA2524486283 | DMD | c.2388+27C>T (n.2388+27C>T) c.162+27C>T (n.162+27C>T) n.1203+27C>T n.1125+27C>T n.1034+27C>T c.7542+27C>T (n.7542+27C>T) c.3510+27C>T (n.3510+27C>T) c.531+27C>T (n.531+27C>T) c.630+27C>T (n.630+27C>T) c.7530+27C>T (n.7530+27C>T) c.299+27C>T (n.299+27C>T) c.7527+27C>T (n.7527+27C>T) c.7539+27C>T (n.7539+27C>T) c.7518+27C>T (n.7518+27C>T) c.7173+27C>T (n.7173+27C>T) c.3519+27C>T (n.3519+27C>T) c.7413+27C>T (n.7413+27C>T) c.7404+27C>T (n.7404+27C>T) c.7419+27C>T (n.7419+27C>T) c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) | |
X | g.31773934C>A | CA10378260 | DMD | c.2388+26G>T (n.2388+26G>T) c.162+26G>T (n.162+26G>T) n.1203+26G>T n.1125+26G>T n.1034+26G>T c.7542+26G>T (n.7542+26G>T) c.3510+26G>T (n.3510+26G>T) c.531+26G>T (n.531+26G>T) c.630+26G>T (n.630+26G>T) c.7530+26G>T (n.7530+26G>T) c.299+26G>T (n.299+26G>T) c.7527+26G>T (n.7527+26G>T) c.7539+26G>T (n.7539+26G>T) c.7518+26G>T (n.7518+26G>T) c.7173+26G>T (n.7173+26G>T) c.3519+26G>T (n.3519+26G>T) c.7413+26G>T (n.7413+26G>T) c.7404+26G>T (n.7404+26G>T) c.7419+26G>T (n.7419+26G>T) c.1716+26G>T (n.1716+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773934C= | CA2422548594 | DMD | c.2388+26G= (n.2388+26G=) c.162+26G= (n.162+26G=) n.1203+26G= n.1125+26G= n.1034+26G= c.7542+26G= (n.7542+26G=) c.3510+26G= (n.3510+26G=) c.531+26G= (n.531+26G=) c.630+26G= (n.630+26G=) c.7530+26G= (n.7530+26G=) c.299+26G= (n.299+26G=) c.7527+26G= (n.7527+26G=) c.7539+26G= (n.7539+26G=) c.7518+26G= (n.7518+26G=) c.7173+26G= (n.7173+26G=) c.3519+26G= (n.3519+26G=) c.7413+26G= (n.7413+26G=) c.7404+26G= (n.7404+26G=) c.7419+26G= (n.7419+26G=) c.1716+26G= (n.1716+26G=) | |
X | g.31773935C= | CA2422548595 | DMD | c.2388+25G= (n.2388+25G=) c.162+25G= (n.162+25G=) n.1203+25G= n.1125+25G= n.1034+25G= c.7542+25G= (n.7542+25G=) c.3510+25G= (n.3510+25G=) c.531+25G= (n.531+25G=) c.630+25G= (n.630+25G=) c.7530+25G= (n.7530+25G=) c.299+25G= (n.299+25G=) c.7527+25G= (n.7527+25G=) c.7539+25G= (n.7539+25G=) c.7518+25G= (n.7518+25G=) c.7173+25G= (n.7173+25G=) c.3519+25G= (n.3519+25G=) c.7413+25G= (n.7413+25G=) c.7404+25G= (n.7404+25G=) c.7419+25G= (n.7419+25G=) c.1716+25G= (n.1716+25G=) | |
X | g.31773935C>G | CA10378261 | DMD | c.2388+25G>C (n.2388+25G>C) c.162+25G>C (n.162+25G>C) n.1203+25G>C n.1125+25G>C n.1034+25G>C c.7542+25G>C (n.7542+25G>C) c.3510+25G>C (n.3510+25G>C) c.531+25G>C (n.531+25G>C) c.630+25G>C (n.630+25G>C) c.7530+25G>C (n.7530+25G>C) c.299+25G>C (n.299+25G>C) c.7527+25G>C (n.7527+25G>C) c.7539+25G>C (n.7539+25G>C) c.7518+25G>C (n.7518+25G>C) c.7173+25G>C (n.7173+25G>C) c.3519+25G>C (n.3519+25G>C) c.7413+25G>C (n.7413+25G>C) c.7404+25G>C (n.7404+25G>C) c.7419+25G>C (n.7419+25G>C) c.1716+25G>C (n.1716+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773935C>T | CA874637254 | DMD | c.2388+25G>A (n.2388+25G>A) c.162+25G>A (n.162+25G>A) n.1203+25G>A n.1125+25G>A n.1034+25G>A c.7542+25G>A (n.7542+25G>A) c.3510+25G>A (n.3510+25G>A) c.531+25G>A (n.531+25G>A) c.630+25G>A (n.630+25G>A) c.7530+25G>A (n.7530+25G>A) c.299+25G>A (n.299+25G>A) c.7527+25G>A (n.7527+25G>A) c.7539+25G>A (n.7539+25G>A) c.7518+25G>A (n.7518+25G>A) c.7173+25G>A (n.7173+25G>A) c.3519+25G>A (n.3519+25G>A) c.7413+25G>A (n.7413+25G>A) c.7404+25G>A (n.7404+25G>A) c.7419+25G>A (n.7419+25G>A) c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773940T>G | CA641365344 | DMD | c.2388+20A>C (n.2388+20A>C) c.162+20A>C (n.162+20A>C) n.1203+20A>C n.1125+20A>C n.1034+20A>C c.7542+20A>C (n.7542+20A>C) c.3510+20A>C (n.3510+20A>C) c.531+20A>C (n.531+20A>C) c.630+20A>C (n.630+20A>C) c.7530+20A>C (n.7530+20A>C) c.299+20A>C (n.299+20A>C) c.7527+20A>C (n.7527+20A>C) c.7539+20A>C (n.7539+20A>C) c.7518+20A>C (n.7518+20A>C) c.7173+20A>C (n.7173+20A>C) c.3519+20A>C (n.3519+20A>C) c.7413+20A>C (n.7413+20A>C) c.7404+20A>C (n.7404+20A>C) c.7419+20A>C (n.7419+20A>C) c.1716+20A>C (n.1716+20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773940T= | CA2422548596 | DMD | c.2388+20A= (n.2388+20A=) c.162+20A= (n.162+20A=) n.1203+20A= n.1125+20A= n.1034+20A= c.7542+20A= (n.7542+20A=) c.3510+20A= (n.3510+20A=) c.531+20A= (n.531+20A=) c.630+20A= (n.630+20A=) c.7530+20A= (n.7530+20A=) c.299+20A= (n.299+20A=) c.7527+20A= (n.7527+20A=) c.7539+20A= (n.7539+20A=) c.7518+20A= (n.7518+20A=) c.7173+20A= (n.7173+20A=) c.3519+20A= (n.3519+20A=) c.7413+20A= (n.7413+20A=) c.7404+20A= (n.7404+20A=) c.7419+20A= (n.7419+20A=) c.1716+20A= (n.1716+20A=) | |
X | g.31773942T>C | CA2579579125 | DMD | c.2388+18A>G (n.2388+18A>G) c.162+18A>G (n.162+18A>G) n.1203+18A>G n.1125+18A>G n.1034+18A>G c.7542+18A>G (n.7542+18A>G) c.3510+18A>G (n.3510+18A>G) c.531+18A>G (n.531+18A>G) c.630+18A>G (n.630+18A>G) c.7530+18A>G (n.7530+18A>G) c.299+18A>G (n.299+18A>G) c.7527+18A>G (n.7527+18A>G) c.7539+18A>G (n.7539+18A>G) c.7518+18A>G (n.7518+18A>G) c.7173+18A>G (n.7173+18A>G) c.3519+18A>G (n.3519+18A>G) c.7413+18A>G (n.7413+18A>G) c.7404+18A>G (n.7404+18A>G) c.7419+18A>G (n.7419+18A>G) c.1716+18A>G (n.1716+18A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773942T>G | CA2516222838 | DMD | c.2388+18A>C (n.2388+18A>C) c.162+18A>C (n.162+18A>C) n.1203+18A>C n.1125+18A>C n.1034+18A>C c.7542+18A>C (n.7542+18A>C) c.3510+18A>C (n.3510+18A>C) c.531+18A>C (n.531+18A>C) c.630+18A>C (n.630+18A>C) c.7530+18A>C (n.7530+18A>C) c.299+18A>C (n.299+18A>C) c.7527+18A>C (n.7527+18A>C) c.7539+18A>C (n.7539+18A>C) c.7518+18A>C (n.7518+18A>C) c.7173+18A>C (n.7173+18A>C) c.3519+18A>C (n.3519+18A>C) c.7413+18A>C (n.7413+18A>C) c.7404+18A>C (n.7404+18A>C) c.7419+18A>C (n.7419+18A>C) c.1716+18A>C (n.1716+18A>C) | |
X | g.31773945C>T | CA2579579126 | DMD | c.2388+15G>A (n.2388+15G>A) c.162+15G>A (n.162+15G>A) n.1203+15G>A n.1125+15G>A n.1034+15G>A c.7542+15G>A (n.7542+15G>A) c.3510+15G>A (n.3510+15G>A) c.531+15G>A (n.531+15G>A) c.630+15G>A (n.630+15G>A) c.7530+15G>A (n.7530+15G>A) c.299+15G>A (n.299+15G>A) c.7527+15G>A (n.7527+15G>A) c.7539+15G>A (n.7539+15G>A) c.7518+15G>A (n.7518+15G>A) c.7173+15G>A (n.7173+15G>A) c.3519+15G>A (n.3519+15G>A) c.7413+15G>A (n.7413+15G>A) c.7404+15G>A (n.7404+15G>A) c.7419+15G>A (n.7419+15G>A) c.1716+15G>A (n.1716+15G>A) | |
X | g.31773946A= | CA2422548597 | DMD | c.2388+14T= (n.2388+14T=) c.162+14T= (n.162+14T=) n.1203+14T= n.1125+14T= n.1034+14T= c.7542+14T= (n.7542+14T=) c.3510+14T= (n.3510+14T=) c.531+14T= (n.531+14T=) c.630+14T= (n.630+14T=) c.7530+14T= (n.7530+14T=) c.299+14T= (n.299+14T=) c.7527+14T= (n.7527+14T=) c.7539+14T= (n.7539+14T=) c.7518+14T= (n.7518+14T=) c.7173+14T= (n.7173+14T=) c.3519+14T= (n.3519+14T=) c.7413+14T= (n.7413+14T=) c.7404+14T= (n.7404+14T=) c.7419+14T= (n.7419+14T=) c.1716+14T= (n.1716+14T=) | |
X | g.31773946A>T | CA2568325320 | DMD | c.2388+14T>A (n.2388+14T>A) c.162+14T>A (n.162+14T>A) n.1203+14T>A n.1125+14T>A n.1034+14T>A c.7542+14T>A (n.7542+14T>A) c.3510+14T>A (n.3510+14T>A) c.531+14T>A (n.531+14T>A) c.630+14T>A (n.630+14T>A) c.7530+14T>A (n.7530+14T>A) c.299+14T>A (n.299+14T>A) c.7527+14T>A (n.7527+14T>A) c.7539+14T>A (n.7539+14T>A) c.7518+14T>A (n.7518+14T>A) c.7173+14T>A (n.7173+14T>A) c.3519+14T>A (n.3519+14T>A) c.7413+14T>A (n.7413+14T>A) c.7404+14T>A (n.7404+14T>A) c.7419+14T>A (n.7419+14T>A) c.1716+14T>A (n.1716+14T>A) | |
X | g.31773947T>A | CA2697552930 | DMD | c.2388+13A>T (n.2388+13A>T) c.162+13A>T (n.162+13A>T) n.1203+13A>T n.1125+13A>T n.1034+13A>T c.7542+13A>T (n.7542+13A>T) c.3510+13A>T (n.3510+13A>T) c.531+13A>T (n.531+13A>T) c.630+13A>T (n.630+13A>T) c.7530+13A>T (n.7530+13A>T) c.299+13A>T (n.299+13A>T) c.7527+13A>T (n.7527+13A>T) c.7539+13A>T (n.7539+13A>T) c.7518+13A>T (n.7518+13A>T) c.7173+13A>T (n.7173+13A>T) c.3519+13A>T (n.3519+13A>T) c.7413+13A>T (n.7413+13A>T) c.7404+13A>T (n.7404+13A>T) c.7419+13A>T (n.7419+13A>T) c.1716+13A>T (n.1716+13A>T) | ClinVar |
X | g.31773947T>C | CA295454 | DMD | c.2388+13A>G (n.2388+13A>G) c.162+13A>G (n.162+13A>G) n.1203+13A>G n.1125+13A>G n.1034+13A>G c.7542+13A>G (n.7542+13A>G) c.3510+13A>G (n.3510+13A>G) c.531+13A>G (n.531+13A>G) c.630+13A>G (n.630+13A>G) c.7530+13A>G (n.7530+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) c.7527+13A>G (n.7527+13A>G) c.7539+13A>G (n.7539+13A>G) c.7518+13A>G (n.7518+13A>G) c.7173+13A>G (n.7173+13A>G) c.3519+13A>G (n.3519+13A>G) c.7413+13A>G (n.7413+13A>G) c.7404+13A>G (n.7404+13A>G) c.7419+13A>G (n.7419+13A>G) c.1716+13A>G (n.1716+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773947T>G | CA2548632727 | DMD | c.2388+13A>C (n.2388+13A>C) c.162+13A>C (n.162+13A>C) n.1203+13A>C n.1125+13A>C n.1034+13A>C c.7542+13A>C (n.7542+13A>C) c.3510+13A>C (n.3510+13A>C) c.531+13A>C (n.531+13A>C) c.630+13A>C (n.630+13A>C) c.7530+13A>C (n.7530+13A>C) c.299+13A>C (n.299+13A>C) c.7527+13A>C (n.7527+13A>C) c.7539+13A>C (n.7539+13A>C) c.7518+13A>C (n.7518+13A>C) c.7173+13A>C (n.7173+13A>C) c.3519+13A>C (n.3519+13A>C) c.7413+13A>C (n.7413+13A>C) c.7404+13A>C (n.7404+13A>C) c.7419+13A>C (n.7419+13A>C) c.1716+13A>C (n.1716+13A>C) | |
X | g.31773947T= | CA2422548598 | DMD | c.2388+13A= (n.2388+13A=) c.162+13A= (n.162+13A=) n.1203+13A= n.1125+13A= n.1034+13A= c.7542+13A= (n.7542+13A=) c.3510+13A= (n.3510+13A=) c.531+13A= (n.531+13A=) c.630+13A= (n.630+13A=) c.7530+13A= (n.7530+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) c.7527+13A= (n.7527+13A=) c.7539+13A= (n.7539+13A=) c.7518+13A= (n.7518+13A=) c.7173+13A= (n.7173+13A=) c.3519+13A= (n.3519+13A=) c.7413+13A= (n.7413+13A=) c.7404+13A= (n.7404+13A=) c.7419+13A= (n.7419+13A=) c.1716+13A= (n.1716+13A=) | |
X | g.31773952dup | CA10378262 | DMD | c.2388+13dup (n.2388+13dup) c.162+13dup (n.162+13dup) n.1203+13dup n.1125+13dup n.1034+13dup c.7542+13dup (n.7542+13dup) c.3510+13dup (n.3510+13dup) c.531+13dup (n.531+13dup) c.630+13dup (n.630+13dup) c.7530+13dup (n.7530+13dup) c.299+13dup (n.299+13dup) c.7527+13dup (n.7527+13dup) c.7539+13dup (n.7539+13dup) c.7518+13dup (n.7518+13dup) c.7173+13dup (n.7173+13dup) c.3519+13dup (n.3519+13dup) c.7413+13dup (n.7413+13dup) c.7404+13dup (n.7404+13dup) c.7419+13dup (n.7419+13dup) c.1716+13dup (n.1716+13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773952del | CA2740092083 | DMD | c.2388+13del (n.2388+13del) c.162+13del (n.162+13del) n.1203+13del n.1125+13del n.1034+13del c.7542+13del (n.7542+13del) c.3510+13del (n.3510+13del) c.531+13del (n.531+13del) c.630+13del (n.630+13del) c.7530+13del (n.7530+13del) c.299+13del (n.299+13del) c.7527+13del (n.7527+13del) c.7539+13del (n.7539+13del) c.7518+13del (n.7518+13del) c.7173+13del (n.7173+13del) c.3519+13del (n.3519+13del) c.7413+13del (n.7413+13del) c.7404+13del (n.7404+13del) c.7419+13del (n.7419+13del) c.1716+13del (n.1716+13del) | ClinVar |
X | g.31773950T>C | CA222493 | DMD | c.2388+10A>G (n.2388+10A>G) c.162+10A>G (n.162+10A>G) n.1203+10A>G n.1125+10A>G n.1034+10A>G c.7542+10A>G (n.7542+10A>G) c.3510+10A>G (n.3510+10A>G) c.531+10A>G (n.531+10A>G) c.630+10A>G (n.630+10A>G) c.7530+10A>G (n.7530+10A>G) c.299+10A>G (n.299+10A>G) c.7527+10A>G (n.7527+10A>G) c.7539+10A>G (n.7539+10A>G) c.7518+10A>G (n.7518+10A>G) c.7173+10A>G (n.7173+10A>G) c.3519+10A>G (n.3519+10A>G) c.7413+10A>G (n.7413+10A>G) c.7404+10A>G (n.7404+10A>G) c.7419+10A>G (n.7419+10A>G) c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773950T= | CA2422548599 | DMD | c.2388+10A= (n.2388+10A=) c.162+10A= (n.162+10A=) n.1203+10A= n.1125+10A= n.1034+10A= c.7542+10A= (n.7542+10A=) c.3510+10A= (n.3510+10A=) c.531+10A= (n.531+10A=) c.630+10A= (n.630+10A=) c.7530+10A= (n.7530+10A=) c.299+10A= (n.299+10A=) c.7527+10A= (n.7527+10A=) c.7539+10A= (n.7539+10A=) c.7518+10A= (n.7518+10A=) c.7173+10A= (n.7173+10A=) c.3519+10A= (n.3519+10A=) c.7413+10A= (n.7413+10A=) c.7404+10A= (n.7404+10A=) c.7419+10A= (n.7419+10A=) c.1716+10A= (n.1716+10A=) | |
X | g.31773952T>C | CA2566156077 | DMD | c.2388+8A>G (n.2388+8A>G) c.162+8A>G (n.162+8A>G) n.1203+8A>G n.1125+8A>G n.1034+8A>G c.7542+8A>G (n.7542+8A>G) c.3510+8A>G (n.3510+8A>G) c.531+8A>G (n.531+8A>G) c.630+8A>G (n.630+8A>G) c.7530+8A>G (n.7530+8A>G) c.299+8A>G (n.299+8A>G) c.7527+8A>G (n.7527+8A>G) c.7539+8A>G (n.7539+8A>G) c.7518+8A>G (n.7518+8A>G) c.7173+8A>G (n.7173+8A>G) c.3519+8A>G (n.3519+8A>G) c.7413+8A>G (n.7413+8A>G) c.7404+8A>G (n.7404+8A>G) c.7419+8A>G (n.7419+8A>G) c.1716+8A>G (n.1716+8A>G) | |
X | g.31773952T= | CA2422548600 | DMD | c.2388+8A= (n.2388+8A=) c.162+8A= (n.162+8A=) n.1203+8A= n.1125+8A= n.1034+8A= c.7542+8A= (n.7542+8A=) c.3510+8A= (n.3510+8A=) c.531+8A= (n.531+8A=) c.630+8A= (n.630+8A=) c.7530+8A= (n.7530+8A=) c.299+8A= (n.299+8A=) c.7527+8A= (n.7527+8A=) c.7539+8A= (n.7539+8A=) c.7518+8A= (n.7518+8A=) c.7173+8A= (n.7173+8A=) c.3519+8A= (n.3519+8A=) c.7413+8A= (n.7413+8A=) c.7404+8A= (n.7404+8A=) c.7419+8A= (n.7419+8A=) c.1716+8A= (n.1716+8A=) | |
X | g.31773953C= | CA2422548601 | DMD | c.2388+7G= (n.2388+7G=) c.162+7G= (n.162+7G=) n.1203+7G= n.1125+7G= n.1034+7G= c.7542+7G= (n.7542+7G=) c.3510+7G= (n.3510+7G=) c.531+7G= (n.531+7G=) c.630+7G= (n.630+7G=) c.7530+7G= (n.7530+7G=) c.299+7G= (n.299+7G=) c.7527+7G= (n.7527+7G=) c.7539+7G= (n.7539+7G=) c.7518+7G= (n.7518+7G=) c.7173+7G= (n.7173+7G=) c.3519+7G= (n.3519+7G=) c.7413+7G= (n.7413+7G=) c.7404+7G= (n.7404+7G=) c.7419+7G= (n.7419+7G=) c.1716+7G= (n.1716+7G=) | |
X | g.31773953C>T | CA222494 | DMD | c.2388+7G>A (n.2388+7G>A) c.162+7G>A (n.162+7G>A) n.1203+7G>A n.1125+7G>A n.1034+7G>A c.7542+7G>A (n.7542+7G>A) c.3510+7G>A (n.3510+7G>A) c.531+7G>A (n.531+7G>A) c.630+7G>A (n.630+7G>A) c.7530+7G>A (n.7530+7G>A) c.299+7G>A (n.299+7G>A) c.7527+7G>A (n.7527+7G>A) c.7539+7G>A (n.7539+7G>A) c.7518+7G>A (n.7518+7G>A) c.7173+7G>A (n.7173+7G>A) c.3519+7G>A (n.3519+7G>A) c.7413+7G>A (n.7413+7G>A) c.7404+7G>A (n.7404+7G>A) c.7419+7G>A (n.7419+7G>A) c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31773953dup | CA10378263 | DMD | c.2388+7dup (n.2388+7dup) c.162+7dup (n.162+7dup) n.1203+7dup n.1125+7dup n.1034+7dup c.7542+7dup (n.7542+7dup) c.3510+7dup (n.3510+7dup) c.531+7dup (n.531+7dup) c.630+7dup (n.630+7dup) c.7530+7dup (n.7530+7dup) c.299+7dup (n.299+7dup) c.7527+7dup (n.7527+7dup) c.7539+7dup (n.7539+7dup) c.7518+7dup (n.7518+7dup) c.7173+7dup (n.7173+7dup) c.3519+7dup (n.3519+7dup) c.7413+7dup (n.7413+7dup) c.7404+7dup (n.7404+7dup) c.7419+7dup (n.7419+7dup) c.1716+7dup (n.1716+7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773954T>C | CA2521751809 | DMD | c.2388+6A>G (n.2388+6A>G) c.162+6A>G (n.162+6A>G) n.1203+6A>G n.1125+6A>G n.1034+6A>G c.7542+6A>G (n.7542+6A>G) c.3510+6A>G (n.3510+6A>G) c.531+6A>G (n.531+6A>G) c.630+6A>G (n.630+6A>G) c.7530+6A>G (n.7530+6A>G) c.299+6A>G (n.299+6A>G) c.7527+6A>G (n.7527+6A>G) c.7539+6A>G (n.7539+6A>G) c.7518+6A>G (n.7518+6A>G) c.7173+6A>G (n.7173+6A>G) c.3519+6A>G (n.3519+6A>G) c.7413+6A>G (n.7413+6A>G) c.7404+6A>G (n.7404+6A>G) c.7419+6A>G (n.7419+6A>G) c.1716+6A>G (n.1716+6A>G) | |
X | g.31773955C= | CA2422548602 | DMD | c.2388+5G= (n.2388+5G=) c.162+5G= (n.162+5G=) n.1203+5G= n.1125+5G= n.1034+5G= c.7542+5G= (n.7542+5G=) c.3510+5G= (n.3510+5G=) c.531+5G= (n.531+5G=) c.630+5G= (n.630+5G=) c.7530+5G= (n.7530+5G=) c.299+5G= (n.299+5G=) c.7527+5G= (n.7527+5G=) c.7539+5G= (n.7539+5G=) c.7518+5G= (n.7518+5G=) c.7173+5G= (n.7173+5G=) c.3519+5G= (n.3519+5G=) c.7413+5G= (n.7413+5G=) c.7404+5G= (n.7404+5G=) c.7419+5G= (n.7419+5G=) c.1716+5G= (n.1716+5G=) | |
X | g.31773955C>G | CA874637294 | DMD | c.2388+5G>C (n.2388+5G>C) c.162+5G>C (n.162+5G>C) n.1203+5G>C n.1125+5G>C n.1034+5G>C c.7542+5G>C (n.7542+5G>C) c.3510+5G>C (n.3510+5G>C) c.531+5G>C (n.531+5G>C) c.630+5G>C (n.630+5G>C) c.7530+5G>C (n.7530+5G>C) c.299+5G>C (n.299+5G>C) c.7527+5G>C (n.7527+5G>C) c.7539+5G>C (n.7539+5G>C) c.7518+5G>C (n.7518+5G>C) c.7173+5G>C (n.7173+5G>C) c.3519+5G>C (n.3519+5G>C) c.7413+5G>C (n.7413+5G>C) c.7404+5G>C (n.7404+5G>C) c.7419+5G>C (n.7419+5G>C) c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773955C>T | CA645605607 | DMD | c.2388+5G>A (n.2388+5G>A) c.162+5G>A (n.162+5G>A) n.1203+5G>A n.1125+5G>A n.1034+5G>A c.7542+5G>A (n.7542+5G>A) c.3510+5G>A (n.3510+5G>A) c.531+5G>A (n.531+5G>A) c.630+5G>A (n.630+5G>A) c.7530+5G>A (n.7530+5G>A) c.299+5G>A (n.299+5G>A) c.7527+5G>A (n.7527+5G>A) c.7539+5G>A (n.7539+5G>A) c.7518+5G>A (n.7518+5G>A) c.7173+5G>A (n.7173+5G>A) c.3519+5G>A (n.3519+5G>A) c.7413+5G>A (n.7413+5G>A) c.7404+5G>A (n.7404+5G>A) c.7419+5G>A (n.7419+5G>A) c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31773956A= | CA2422548603 | DMD | c.2388+4T= (n.2388+4T=) c.162+4T= (n.162+4T=) n.1203+4T= n.1125+4T= n.1034+4T= c.7542+4T= (n.7542+4T=) c.3510+4T= (n.3510+4T=) c.531+4T= (n.531+4T=) c.630+4T= (n.630+4T=) c.7530+4T= (n.7530+4T=) c.299+4T= (n.299+4T=) c.7527+4T= (n.7527+4T=) c.7539+4T= (n.7539+4T=) c.7518+4T= (n.7518+4T=) c.7173+4T= (n.7173+4T=) c.3519+4T= (n.3519+4T=) c.7413+4T= (n.7413+4T=) c.7404+4T= (n.7404+4T=) c.7419+4T= (n.7419+4T=) c.1716+4T= (n.1716+4T=) | |
X | g.31773956A>G | CA641365345 | DMD | c.2388+4T>C (n.2388+4T>C) c.162+4T>C (n.162+4T>C) n.1203+4T>C n.1125+4T>C n.1034+4T>C c.7542+4T>C (n.7542+4T>C) c.3510+4T>C (n.3510+4T>C) c.531+4T>C (n.531+4T>C) c.630+4T>C (n.630+4T>C) c.7530+4T>C (n.7530+4T>C) c.299+4T>C (n.299+4T>C) c.7527+4T>C (n.7527+4T>C) c.7539+4T>C (n.7539+4T>C) c.7518+4T>C (n.7518+4T>C) c.7173+4T>C (n.7173+4T>C) c.3519+4T>C (n.3519+4T>C) c.7413+4T>C (n.7413+4T>C) c.7404+4T>C (n.7404+4T>C) c.7419+4T>C (n.7419+4T>C) c.1716+4T>C (n.1716+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773958A>C | CA412658560 | DMD | c.2388+2T>G (n.2388+2T>G) c.162+2T>G (n.162+2T>G) n.1203+2T>G n.1125+2T>G n.1034+2T>G c.7542+2T>G (n.7542+2T>G) c.3510+2T>G (n.3510+2T>G) c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) c.7530+2T>G (n.7530+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.7527+2T>G (n.7527+2T>G) c.7539+2T>G (n.7539+2T>G) c.7518+2T>G (n.7518+2T>G) c.7173+2T>G (n.7173+2T>G) c.3519+2T>G (n.3519+2T>G) c.7413+2T>G (n.7413+2T>G) c.7404+2T>G (n.7404+2T>G) c.7419+2T>G (n.7419+2T>G) c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) | |
X | g.31773958A>G | CA412658564 | DMD | c.2388+2T>C (n.2388+2T>C) c.162+2T>C (n.162+2T>C) n.1203+2T>C n.1125+2T>C n.1034+2T>C c.7542+2T>C (n.7542+2T>C) c.3510+2T>C (n.3510+2T>C) c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.630+2T>C (n.630+2T>C) c.7530+2T>C (n.7530+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.7527+2T>C (n.7527+2T>C) c.7539+2T>C (n.7539+2T>C) c.7518+2T>C (n.7518+2T>C) c.7173+2T>C (n.7173+2T>C) c.3519+2T>C (n.3519+2T>C) c.7413+2T>C (n.7413+2T>C) c.7404+2T>C (n.7404+2T>C) c.7419+2T>C (n.7419+2T>C) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) | |
X | g.31773958A>T | CA412658562 | DMD | c.2388+2T>A (n.2388+2T>A) c.162+2T>A (n.162+2T>A) n.1203+2T>A n.1125+2T>A n.1034+2T>A c.7542+2T>A (n.7542+2T>A) c.3510+2T>A (n.3510+2T>A) c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.630+2T>A (n.630+2T>A) c.7530+2T>A (n.7530+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.7527+2T>A (n.7527+2T>A) c.7539+2T>A (n.7539+2T>A) c.7518+2T>A (n.7518+2T>A) c.7173+2T>A (n.7173+2T>A) c.3519+2T>A (n.3519+2T>A) c.7413+2T>A (n.7413+2T>A) c.7404+2T>A (n.7404+2T>A) c.7419+2T>A (n.7419+2T>A) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) | |
X | g.31773959C>A | CA412658566 | DMD | c.2388+1G>T (n.2388+1G>T) c.162+1G>T (n.162+1G>T) n.1203+1G>T n.1125+1G>T n.1034+1G>T c.7542+1G>T (n.7542+1G>T) c.3510+1G>T (n.3510+1G>T) c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) c.7530+1G>T (n.7530+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.7527+1G>T (n.7527+1G>T) c.7539+1G>T (n.7539+1G>T) c.7518+1G>T (n.7518+1G>T) c.7173+1G>T (n.7173+1G>T) c.3519+1G>T (n.3519+1G>T) c.7413+1G>T (n.7413+1G>T) c.7404+1G>T (n.7404+1G>T) c.7419+1G>T (n.7419+1G>T) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) | |
X | g.31773959C>G | CA412658568 | DMD | c.2388+1G>C (n.2388+1G>C) c.162+1G>C (n.162+1G>C) n.1203+1G>C n.1125+1G>C n.1034+1G>C c.7542+1G>C (n.7542+1G>C) c.3510+1G>C (n.3510+1G>C) c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.630+1G>C (n.630+1G>C) c.7530+1G>C (n.7530+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.7527+1G>C (n.7527+1G>C) c.7539+1G>C (n.7539+1G>C) c.7518+1G>C (n.7518+1G>C) c.7173+1G>C (n.7173+1G>C) c.3519+1G>C (n.3519+1G>C) c.7413+1G>C (n.7413+1G>C) c.7404+1G>C (n.7404+1G>C) c.7419+1G>C (n.7419+1G>C) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) | |
X | g.31773959C>T | CA412658570 | DMD | c.2388+1G>A (n.2388+1G>A) c.162+1G>A (n.162+1G>A) n.1203+1G>A n.1125+1G>A n.1034+1G>A c.7542+1G>A (n.7542+1G>A) c.3510+1G>A (n.3510+1G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.630+1G>A (n.630+1G>A) c.7530+1G>A (n.7530+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.7527+1G>A (n.7527+1G>A) c.7539+1G>A (n.7539+1G>A) c.7518+1G>A (n.7518+1G>A) c.7173+1G>A (n.7173+1G>A) c.3519+1G>A (n.3519+1G>A) c.7413+1G>A (n.7413+1G>A) c.7404+1G>A (n.7404+1G>A) c.7419+1G>A (n.7419+1G>A) c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.31773960C>A | CA412658572 | DMD | c.2388G>T (p.Lys796Asn) c.162G>T (p.Lys54Asn) n.1203G>T n.1125G>T n.1034G>T c.7542G>T (p.Lys2514Asn) c.3510G>T (p.Lys1170Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.7530G>T (p.Lys2510Asn) c.299G>T (n.299G>T) c.7527G>T (p.Lys2509Asn) c.7539G>T (p.Lys2513Asn) c.7518G>T (p.Lys2506Asn) c.7173G>T (p.Lys2391Asn) c.3519G>T (p.Lys1173Asn) c.7413G>T (p.Lys2471Asn) c.7404G>T (p.Lys2468Asn) c.7419G>T (p.Lys2473Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) | |
X | g.31773960C>G | CA412658574 | DMD | c.2388G>C (p.Lys796Asn) c.162G>C (p.Lys54Asn) n.1203G>C n.1125G>C n.1034G>C c.7542G>C (p.Lys2514Asn) c.3510G>C (p.Lys1170Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.7530G>C (p.Lys2510Asn) c.299G>C (n.299G>C) c.7527G>C (p.Lys2509Asn) c.7539G>C (p.Lys2513Asn) c.7518G>C (p.Lys2506Asn) c.7173G>C (p.Lys2391Asn) c.3519G>C (p.Lys1173Asn) c.7413G>C (p.Lys2471Asn) c.7404G>C (p.Lys2468Asn) c.7419G>C (p.Lys2473Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) | |
X | g.31773960C>T | CA515859289 | DMD | c.2388G>A (p.Lys796=) c.162G>A (p.Lys54=) n.1203G>A n.1125G>A n.1034G>A c.7542G>A (p.Lys2514=) c.3510G>A (p.Lys1170=) c.531G>A (p.Lys177=) c.630G>A (p.Lys210=) c.7530G>A (p.Lys2510=) c.299G>A (n.299G>A) c.7527G>A (p.Lys2509=) c.7539G>A (p.Lys2513=) c.7518G>A (p.Lys2506=) c.7173G>A (p.Lys2391=) c.3519G>A (p.Lys1173=) c.7413G>A (p.Lys2471=) c.7404G>A (p.Lys2468=) c.7419G>A (p.Lys2473=) c.1716G>A (p.Lys572=) | |
X | g.31773961T>A | CA412658576 | DMD | c.2387A>T (p.Lys796Met) c.161A>T (p.Lys54Met) n.1202A>T n.1124A>T n.1033A>T c.7541A>T (p.Lys2514Met) c.3509A>T (p.Lys1170Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.629A>T (p.Lys210Met) c.7529A>T (p.Lys2510Met) c.298A>T (n.298A>T) c.7526A>T (p.Lys2509Met) c.7538A>T (p.Lys2513Met) c.7517A>T (p.Lys2506Met) c.7172A>T (p.Lys2391Met) c.3518A>T (p.Lys1173Met) c.7412A>T (p.Lys2471Met) c.7403A>T (p.Lys2468Met) c.7418A>T (p.Lys2473Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) | |
X | g.31773961T>C | CA412658581 | DMD | c.2387A>G (p.Lys796Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.1202A>G n.1124A>G n.1033A>G c.7541A>G (p.Lys2514Arg) c.3509A>G (p.Lys1170Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.7529A>G (p.Lys2510Arg) c.298A>G (n.298A>G) c.7526A>G (p.Lys2509Arg) c.7538A>G (p.Lys2513Arg) c.7517A>G (p.Lys2506Arg) c.7172A>G (p.Lys2391Arg) c.3518A>G (p.Lys1173Arg) c.7412A>G (p.Lys2471Arg) c.7403A>G (p.Lys2468Arg) c.7418A>G (p.Lys2473Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) | |
X | g.31773961T>G | CA412658583 | DMD | c.2387A>C (p.Lys796Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.1202A>C n.1124A>C n.1033A>C c.7541A>C (p.Lys2514Thr) c.3509A>C (p.Lys1170Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.7529A>C (p.Lys2510Thr) c.298A>C (n.298A>C) c.7526A>C (p.Lys2509Thr) c.7538A>C (p.Lys2513Thr) c.7517A>C (p.Lys2506Thr) c.7172A>C (p.Lys2391Thr) c.3518A>C (p.Lys1173Thr) c.7412A>C (p.Lys2471Thr) c.7403A>C (p.Lys2468Thr) c.7418A>C (p.Lys2473Thr) c.1715A>C (p.Lys572Thr) | |
X | g.31773962T>A | CA412658586 | DMD | c.2386A>T (p.Lys796Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.1201A>T n.1123A>T n.1032A>T c.7540A>T (p.Lys2514Ter) c.3508A>T (p.Lys1170Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.7528A>T (p.Lys2510Ter) c.297A>T (n.297A>T) c.7525A>T (p.Lys2509Ter) c.7537A>T (p.Lys2513Ter) c.7516A>T (p.Lys2506Ter) c.7171A>T (p.Lys2391Ter) c.3517A>T (p.Lys1173Ter) c.7411A>T (p.Lys2471Ter) c.7402A>T (p.Lys2468Ter) c.7417A>T (p.Lys2473Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) | |
X | g.31773962T>C | CA412658587 | DMD | c.2386A>G (p.Lys796Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.1201A>G n.1123A>G n.1032A>G c.7540A>G (p.Lys2514Glu) c.3508A>G (p.Lys1170Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.7528A>G (p.Lys2510Glu) c.297A>G (n.297A>G) c.7525A>G (p.Lys2509Glu) c.7537A>G (p.Lys2513Glu) c.7516A>G (p.Lys2506Glu) c.7171A>G (p.Lys2391Glu) c.3517A>G (p.Lys1173Glu) c.7411A>G (p.Lys2471Glu) c.7402A>G (p.Lys2468Glu) c.7417A>G (p.Lys2473Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) | |
X | g.31773962T>G | CA412658590 | DMD | c.2386A>C (p.Lys796Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.1201A>C n.1123A>C n.1032A>C c.7540A>C (p.Lys2514Gln) c.3508A>C (p.Lys1170Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.7528A>C (p.Lys2510Gln) c.297A>C (n.297A>C) c.7525A>C (p.Lys2509Gln) c.7537A>C (p.Lys2513Gln) c.7516A>C (p.Lys2506Gln) c.7171A>C (p.Lys2391Gln) c.3517A>C (p.Lys1173Gln) c.7411A>C (p.Lys2471Gln) c.7402A>C (p.Lys2468Gln) c.7417A>C (p.Lys2473Gln) c.1714A>C (p.Lys572Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773962T= | CA2422548604 | DMD | c.2386A= (p.Lys796=) c.160A= (p.Lys54=) n.1201A= n.1123A= n.1032A= c.7540A= (p.Lys2514=) c.3508A= (p.Lys1170=) c.529A= (p.Lys177=) c.628A= (p.Lys210=) c.7528A= (p.Lys2510=) c.297A= (n.297A=) c.7525A= (p.Lys2509=) c.7537A= (p.Lys2513=) c.7516A= (p.Lys2506=) c.7171A= (p.Lys2391=) c.3517A= (p.Lys1173=) c.7411A= (p.Lys2471=) c.7402A= (p.Lys2468=) c.7417A= (p.Lys2473=) c.1714A= (p.Lys572=) | |
X | g.31773963C>A | CA412658591 | DMD | c.2385G>T (p.Gln795His) c.159G>T (p.Gln53His) n.1200G>T n.1122G>T n.1031G>T c.7539G>T (p.Gln2513His) c.3507G>T (p.Gln1169His) c.528G>T (p.Gln176His) c.627G>T (p.Gln209His) c.7527G>T (p.Gln2509His) c.296G>T (n.296G>T) c.7524G>T (p.Gln2508His) c.7536G>T (p.Gln2512His) c.7515G>T (p.Gln2505His) c.7170G>T (p.Gln2390His) c.3516G>T (p.Gln1172His) c.7410G>T (p.Gln2470His) c.7401G>T (p.Gln2467His) c.7416G>T (p.Gln2472His) c.1713G>T (p.Gln571His) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31773963C>G | CA412658593 | DMD | c.2385G>C (p.Gln795His) c.159G>C (p.Gln53His) n.1200G>C n.1122G>C n.1031G>C c.7539G>C (p.Gln2513His) c.3507G>C (p.Gln1169His) c.528G>C (p.Gln176His) c.627G>C (p.Gln209His) c.7527G>C (p.Gln2509His) c.296G>C (n.296G>C) c.7524G>C (p.Gln2508His) c.7536G>C (p.Gln2512His) c.7515G>C (p.Gln2505His) c.7170G>C (p.Gln2390His) c.3516G>C (p.Gln1172His) c.7410G>C (p.Gln2470His) c.7401G>C (p.Gln2467His) c.7416G>C (p.Gln2472His) c.1713G>C (p.Gln571His) | |
X | g.31773963C>T | CA515859290 | DMD | c.2385G>A (p.Gln795=) c.159G>A (p.Gln53=) n.1200G>A n.1122G>A n.1031G>A c.7539G>A (p.Gln2513=) c.3507G>A (p.Gln1169=) c.528G>A (p.Gln176=) c.627G>A (p.Gln209=) c.7527G>A (p.Gln2509=) c.296G>A (n.296G>A) c.7524G>A (p.Gln2508=) c.7536G>A (p.Gln2512=) c.7515G>A (p.Gln2505=) c.7170G>A (p.Gln2390=) c.3516G>A (p.Gln1172=) c.7410G>A (p.Gln2470=) c.7401G>A (p.Gln2467=) c.7416G>A (p.Gln2472=) c.1713G>A (p.Gln571=) | |
X | g.31773964T>A | CA412658595 | DMD | c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.1199A>T n.1121A>T n.1030A>T c.7538A>T (p.Gln2513Leu) c.3506A>T (p.Gln1169Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.7526A>T (p.Gln2509Leu) c.295A>T (n.295A>T) c.7523A>T (p.Gln2508Leu) c.7535A>T (p.Gln2512Leu) c.7514A>T (p.Gln2505Leu) c.7169A>T (p.Gln2390Leu) c.3515A>T (p.Gln1172Leu) c.7409A>T (p.Gln2470Leu) c.7400A>T (p.Gln2467Leu) c.7415A>T (p.Gln2472Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) | |
X | g.31773964T>C | CA412658598 | DMD | c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.1199A>G n.1121A>G n.1030A>G c.7538A>G (p.Gln2513Arg) c.3506A>G (p.Gln1169Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.7526A>G (p.Gln2509Arg) c.295A>G (n.295A>G) c.7523A>G (p.Gln2508Arg) c.7535A>G (p.Gln2512Arg) c.7514A>G (p.Gln2505Arg) c.7169A>G (p.Gln2390Arg) c.3515A>G (p.Gln1172Arg) c.7409A>G (p.Gln2470Arg) c.7400A>G (p.Gln2467Arg) c.7415A>G (p.Gln2472Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) | |
X | g.31773964T>G | CA412658597 | DMD | c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.1199A>C n.1121A>C n.1030A>C c.7538A>C (p.Gln2513Pro) c.3506A>C (p.Gln1169Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.7526A>C (p.Gln2509Pro) c.295A>C (n.295A>C) c.7523A>C (p.Gln2508Pro) c.7535A>C (p.Gln2512Pro) c.7514A>C (p.Gln2505Pro) c.7169A>C (p.Gln2390Pro) c.3515A>C (p.Gln1172Pro) c.7409A>C (p.Gln2470Pro) c.7400A>C (p.Gln2467Pro) c.7415A>C (p.Gln2472Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.31773964T= | CA2422548605 | DMD | c.2384A= (p.Gln795=) c.158A= (p.Gln53=) n.1199A= n.1121A= n.1030A= c.7538A= (p.Gln2513=) c.3506A= (p.Gln1169=) c.527A= (p.Gln176=) c.626A= (p.Gln209=) c.7526A= (p.Gln2509=) c.295A= (n.295A=) c.7523A= (p.Gln2508=) c.7535A= (p.Gln2512=) c.7514A= (p.Gln2505=) c.7169A= (p.Gln2390=) c.3515A= (p.Gln1172=) c.7409A= (p.Gln2470=) c.7400A= (p.Gln2467=) c.7415A= (p.Gln2472=) c.1712A= (p.Gln571=) | |
X | g.31773964dup | CA2695232434 | DMD | c.2384dup (p.Lys796GlufsTer?) c.158dup (p.Lys54GlufsTer?) n.1199dup n.1121dup n.1030dup c.7538dup (p.Lys2514GlufsTer?) c.3506dup (p.Lys1170GlufsTer?) c.527dup (p.Lys177GlufsTer?) c.626dup (p.Lys210GlufsTer?) c.7526dup (p.Lys2510GlufsTer?) c.295dup (n.295dup) c.7523dup (p.Lys2509GlufsTer?) c.7535dup (p.Lys2513GlufsTer?) c.7514dup (p.Lys2506GlufsTer?) c.7169dup (p.Lys2391GlufsTer?) c.3515dup (p.Lys1173GlufsTer?) c.7409dup (p.Lys2471GlufsTer?) c.7400dup (p.Lys2468GlufsTer?) c.7415dup (p.Lys2473GlufsTer?) c.1712dup (p.Lys572GlufsTer?) | |
X | g.31773965G>A | CA412658600 | DMD | c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.1198C>T n.1120C>T n.1029C>T c.7537C>T (p.Gln2513Ter) c.3505C>T (p.Gln1169Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.7525C>T (p.Gln2509Ter) c.294C>T (n.294C>T) c.7522C>T (p.Gln2508Ter) c.7534C>T (p.Gln2512Ter) c.7513C>T (p.Gln2505Ter) c.7168C>T (p.Gln2390Ter) c.3514C>T (p.Gln1172Ter) c.7408C>T (p.Gln2470Ter) c.7399C>T (p.Gln2467Ter) c.7414C>T (p.Gln2472Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) | dbSNP |
X | g.31773965G>C | CA412658601 | DMD | c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.1198C>G n.1120C>G n.1029C>G c.7537C>G (p.Gln2513Glu) c.3505C>G (p.Gln1169Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.7525C>G (p.Gln2509Glu) c.294C>G (n.294C>G) c.7522C>G (p.Gln2508Glu) c.7534C>G (p.Gln2512Glu) c.7513C>G (p.Gln2505Glu) c.7168C>G (p.Gln2390Glu) c.3514C>G (p.Gln1172Glu) c.7408C>G (p.Gln2470Glu) c.7399C>G (p.Gln2467Glu) c.7414C>G (p.Gln2472Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) | |
X | g.31773965G>T | CA412658603 | DMD | c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.1198C>A n.1120C>A n.1029C>A c.7537C>A (p.Gln2513Lys) c.3505C>A (p.Gln1169Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.7525C>A (p.Gln2509Lys) c.294C>A (n.294C>A) c.7522C>A (p.Gln2508Lys) c.7534C>A (p.Gln2512Lys) c.7513C>A (p.Gln2505Lys) c.7168C>A (p.Gln2390Lys) c.3514C>A (p.Gln1172Lys) c.7408C>A (p.Gln2470Lys) c.7399C>A (p.Gln2467Lys) c.7414C>A (p.Gln2472Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) | |
X | g.31773966C>A | CA412658605 | DMD | c.2382G>T (p.Lys794Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1197G>T n.1119G>T n.1028G>T c.7536G>T (p.Lys2512Asn) c.3504G>T (p.Lys1168Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.7524G>T (p.Lys2508Asn) c.293G>T (n.293G>T) c.7521G>T (p.Lys2507Asn) c.7533G>T (p.Lys2511Asn) c.7512G>T (p.Lys2504Asn) c.7167G>T (p.Lys2389Asn) c.3513G>T (p.Lys1171Asn) c.7407G>T (p.Lys2469Asn) c.7398G>T (p.Lys2466Asn) c.7413G>T (p.Lys2471Asn) c.1710G>T (p.Lys570Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773966C= | CA2422548606 | DMD | c.2382G= (p.Lys794=) c.156G= (p.Lys52=) n.1197G= n.1119G= n.1028G= c.7536G= (p.Lys2512=) c.3504G= (p.Lys1168=) c.525G= (p.Lys175=) c.624G= (p.Lys208=) c.7524G= (p.Lys2508=) c.293G= (n.293G=) c.7521G= (p.Lys2507=) c.7533G= (p.Lys2511=) c.7512G= (p.Lys2504=) c.7167G= (p.Lys2389=) c.3513G= (p.Lys1171=) c.7407G= (p.Lys2469=) c.7398G= (p.Lys2466=) c.7413G= (p.Lys2471=) c.1710G= (p.Lys570=) | |
X | g.31773966C>G | CA412658607 | DMD | c.2382G>C (p.Lys794Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1197G>C n.1119G>C n.1028G>C c.7536G>C (p.Lys2512Asn) c.3504G>C (p.Lys1168Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.7524G>C (p.Lys2508Asn) c.293G>C (n.293G>C) c.7521G>C (p.Lys2507Asn) c.7533G>C (p.Lys2511Asn) c.7512G>C (p.Lys2504Asn) c.7167G>C (p.Lys2389Asn) c.3513G>C (p.Lys1171Asn) c.7407G>C (p.Lys2469Asn) c.7398G>C (p.Lys2466Asn) c.7413G>C (p.Lys2471Asn) c.1710G>C (p.Lys570Asn) | |
X | g.31773966C>T | CA515859291 | DMD | c.2382G>A (p.Lys794=) c.156G>A (p.Lys52=) n.1197G>A n.1119G>A n.1028G>A c.7536G>A (p.Lys2512=) c.3504G>A (p.Lys1168=) c.525G>A (p.Lys175=) c.624G>A (p.Lys208=) c.7524G>A (p.Lys2508=) c.293G>A (n.293G>A) c.7521G>A (p.Lys2507=) c.7533G>A (p.Lys2511=) c.7512G>A (p.Lys2504=) c.7167G>A (p.Lys2389=) c.3513G>A (p.Lys1171=) c.7407G>A (p.Lys2469=) c.7398G>A (p.Lys2466=) c.7413G>A (p.Lys2471=) c.1710G>A (p.Lys570=) | ClinVar |
X | g.31773967T>A | CA412658608 | DMD | c.2381A>T (p.Lys794Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.1196A>T n.1118A>T n.1027A>T c.7535A>T (p.Lys2512Met) c.3503A>T (p.Lys1168Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.7523A>T (p.Lys2508Met) c.292A>T (n.292A>T) c.7520A>T (p.Lys2507Met) c.7532A>T (p.Lys2511Met) c.7511A>T (p.Lys2504Met) c.7166A>T (p.Lys2389Met) c.3512A>T (p.Lys1171Met) c.7406A>T (p.Lys2469Met) c.7397A>T (p.Lys2466Met) c.7412A>T (p.Lys2471Met) c.1709A>T (p.Lys570Met) | |
X | g.31773967T>C | CA412658609 | DMD | c.2381A>G (p.Lys794Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1196A>G n.1118A>G n.1027A>G c.7535A>G (p.Lys2512Arg) c.3503A>G (p.Lys1168Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.7523A>G (p.Lys2508Arg) c.292A>G (n.292A>G) c.7520A>G (p.Lys2507Arg) c.7532A>G (p.Lys2511Arg) c.7511A>G (p.Lys2504Arg) c.7166A>G (p.Lys2389Arg) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.7406A>G (p.Lys2469Arg) c.7397A>G (p.Lys2466Arg) c.7412A>G (p.Lys2471Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) | |
X | g.31773967T>G | CA412658611 | DMD | c.2381A>C (p.Lys794Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1196A>C n.1118A>C n.1027A>C c.7535A>C (p.Lys2512Thr) c.3503A>C (p.Lys1168Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.7523A>C (p.Lys2508Thr) c.292A>C (n.292A>C) c.7520A>C (p.Lys2507Thr) c.7532A>C (p.Lys2511Thr) c.7511A>C (p.Lys2504Thr) c.7166A>C (p.Lys2389Thr) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.7406A>C (p.Lys2469Thr) c.7397A>C (p.Lys2466Thr) c.7412A>C (p.Lys2471Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31773968T>A | CA412658613 | DMD | c.2380A>T (p.Lys794Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1195A>T n.1117A>T n.1026A>T c.7534A>T (p.Lys2512Ter) c.3502A>T (p.Lys1168Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.7522A>T (p.Lys2508Ter) c.291A>T (n.291A>T) c.7519A>T (p.Lys2507Ter) c.7531A>T (p.Lys2511Ter) c.7510A>T (p.Lys2504Ter) c.7165A>T (p.Lys2389Ter) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.7405A>T (p.Lys2469Ter) c.7396A>T (p.Lys2466Ter) c.7411A>T (p.Lys2471Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) | |
X | g.31773968T>C | CA412658614 | DMD | c.2380A>G (p.Lys794Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1195A>G n.1117A>G n.1026A>G c.7534A>G (p.Lys2512Glu) c.3502A>G (p.Lys1168Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.7522A>G (p.Lys2508Glu) c.291A>G (n.291A>G) c.7519A>G (p.Lys2507Glu) c.7531A>G (p.Lys2511Glu) c.7510A>G (p.Lys2504Glu) c.7165A>G (p.Lys2389Glu) c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.7405A>G (p.Lys2469Glu) c.7396A>G (p.Lys2466Glu) c.7411A>G (p.Lys2471Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) | |
X | g.31773968T>G | CA412658616 | DMD | c.2380A>C (p.Lys794Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1195A>C n.1117A>C n.1026A>C c.7534A>C (p.Lys2512Gln) c.3502A>C (p.Lys1168Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.7522A>C (p.Lys2508Gln) c.291A>C (n.291A>C) c.7519A>C (p.Lys2507Gln) c.7531A>C (p.Lys2511Gln) c.7510A>C (p.Lys2504Gln) c.7165A>C (p.Lys2389Gln) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.7405A>C (p.Lys2469Gln) c.7396A>C (p.Lys2466Gln) c.7411A>C (p.Lys2471Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) | |
X | g.31773969G>A | CA515859292 | DMD | c.2379C>T (p.Ile793=) c.153C>T (p.Ile51=) n.1194C>T n.1116C>T n.1025C>T c.7533C>T (p.Ile2511=) c.3501C>T (p.Ile1167=) c.522C>T (p.Ile174=) c.621C>T (p.Ile207=) c.7521C>T (p.Ile2507=) c.290C>T (n.290C>T) c.7518C>T (p.Ile2506=) c.7530C>T (p.Ile2510=) c.7509C>T (p.Ile2503=) c.7164C>T (p.Ile2388=) c.3510C>T (p.Ile1170=) c.7404C>T (p.Ile2468=) c.7395C>T (p.Ile2465=) c.7410C>T (p.Ile2470=) c.1707C>T (p.Ile569=) | |
X | g.31773969G>C | CA412658618 | DMD | c.2379C>G (p.Ile793Met) c.153C>G (p.Ile51Met) n.1194C>G n.1116C>G n.1025C>G c.7533C>G (p.Ile2511Met) c.3501C>G (p.Ile1167Met) c.522C>G (p.Ile174Met) c.621C>G (p.Ile207Met) c.7521C>G (p.Ile2507Met) c.290C>G (n.290C>G) c.7518C>G (p.Ile2506Met) c.7530C>G (p.Ile2510Met) c.7509C>G (p.Ile2503Met) c.7164C>G (p.Ile2388Met) c.3510C>G (p.Ile1170Met) c.7404C>G (p.Ile2468Met) c.7395C>G (p.Ile2465Met) c.7410C>G (p.Ile2470Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) | |
X | g.31773969G>T | CA515859293 | DMD | c.2379C>A (p.Ile793=) c.153C>A (p.Ile51=) n.1194C>A n.1116C>A n.1025C>A c.7533C>A (p.Ile2511=) c.3501C>A (p.Ile1167=) c.522C>A (p.Ile174=) c.621C>A (p.Ile207=) c.7521C>A (p.Ile2507=) c.290C>A (n.290C>A) c.7518C>A (p.Ile2506=) c.7530C>A (p.Ile2510=) c.7509C>A (p.Ile2503=) c.7164C>A (p.Ile2388=) c.3510C>A (p.Ile1170=) c.7404C>A (p.Ile2468=) c.7395C>A (p.Ile2465=) c.7410C>A (p.Ile2470=) c.1707C>A (p.Ile569=) | |
X | g.31773970A>C | CA412658624 | DMD | c.2378T>G (p.Ile793Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.1193T>G n.1115T>G n.1024T>G c.7532T>G (p.Ile2511Ser) c.3500T>G (p.Ile1167Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.7520T>G (p.Ile2507Ser) c.289T>G (n.289T>G) c.7517T>G (p.Ile2506Ser) c.7529T>G (p.Ile2510Ser) c.7508T>G (p.Ile2503Ser) c.7163T>G (p.Ile2388Ser) c.3509T>G (p.Ile1170Ser) c.7403T>G (p.Ile2468Ser) c.7394T>G (p.Ile2465Ser) c.7409T>G (p.Ile2470Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) | |
X | g.31773970A>G | CA412658620 | DMD | c.2378T>C (p.Ile793Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.1193T>C n.1115T>C n.1024T>C c.7532T>C (p.Ile2511Thr) c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.7520T>C (p.Ile2507Thr) c.289T>C (n.289T>C) c.7517T>C (p.Ile2506Thr) c.7529T>C (p.Ile2510Thr) c.7508T>C (p.Ile2503Thr) c.7163T>C (p.Ile2388Thr) c.3509T>C (p.Ile1170Thr) c.7403T>C (p.Ile2468Thr) c.7394T>C (p.Ile2465Thr) c.7409T>C (p.Ile2470Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) | |
X | g.31773970A>T | CA412658622 | DMD | c.2378T>A (p.Ile793Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.1193T>A n.1115T>A n.1024T>A c.7532T>A (p.Ile2511Asn) c.3500T>A (p.Ile1167Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.7520T>A (p.Ile2507Asn) c.289T>A (n.289T>A) c.7517T>A (p.Ile2506Asn) c.7529T>A (p.Ile2510Asn) c.7508T>A (p.Ile2503Asn) c.7163T>A (p.Ile2388Asn) c.3509T>A (p.Ile1170Asn) c.7403T>A (p.Ile2468Asn) c.7394T>A (p.Ile2465Asn) c.7409T>A (p.Ile2470Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) | |
X | g.31773971T>A | CA412658626 | DMD | c.2377A>T (p.Ile793Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.1192A>T n.1114A>T n.1023A>T c.7531A>T (p.Ile2511Phe) c.3499A>T (p.Ile1167Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.7519A>T (p.Ile2507Phe) c.288A>T (n.288A>T) c.7516A>T (p.Ile2506Phe) c.7528A>T (p.Ile2510Phe) c.7507A>T (p.Ile2503Phe) c.7162A>T (p.Ile2388Phe) c.3508A>T (p.Ile1170Phe) c.7402A>T (p.Ile2468Phe) c.7393A>T (p.Ile2465Phe) c.7408A>T (p.Ile2470Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) | |
X | g.31773971T>C | CA412658628 | DMD | c.2377A>G (p.Ile793Val) c.151A>G (p.Ile51Val) n.1192A>G n.1114A>G n.1023A>G c.7531A>G (p.Ile2511Val) c.3499A>G (p.Ile1167Val) c.520A>G (p.Ile174Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.7519A>G (p.Ile2507Val) c.288A>G (n.288A>G) c.7516A>G (p.Ile2506Val) c.7528A>G (p.Ile2510Val) c.7507A>G (p.Ile2503Val) c.7162A>G (p.Ile2388Val) c.3508A>G (p.Ile1170Val) c.7402A>G (p.Ile2468Val) c.7393A>G (p.Ile2465Val) c.7408A>G (p.Ile2470Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) | |
X | g.31773971T>G | CA412658630 | DMD | c.2377A>C (p.Ile793Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.1192A>C n.1114A>C n.1023A>C c.7531A>C (p.Ile2511Leu) c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.7519A>C (p.Ile2507Leu) c.288A>C (n.288A>C) c.7516A>C (p.Ile2506Leu) c.7528A>C (p.Ile2510Leu) c.7507A>C (p.Ile2503Leu) c.7162A>C (p.Ile2388Leu) c.3508A>C (p.Ile1170Leu) c.7402A>C (p.Ile2468Leu) c.7393A>C (p.Ile2465Leu) c.7408A>C (p.Ile2470Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) | gnomAD v4 |
X | g.31773972G>A | CA515859294 | DMD | c.2376C>T (p.Ile792=) c.150C>T (p.Ile50=) n.1191C>T n.1113C>T n.1022C>T c.7530C>T (p.Ile2510=) c.3498C>T (p.Ile1166=) c.519C>T (p.Ile173=) c.618C>T (p.Ile206=) c.7518C>T (p.Ile2506=) c.287C>T (n.287C>T) c.7515C>T (p.Ile2505=) c.7527C>T (p.Ile2509=) c.7506C>T (p.Ile2502=) c.7161C>T (p.Ile2387=) c.3507C>T (p.Ile1169=) c.7401C>T (p.Ile2467=) c.7392C>T (p.Ile2464=) c.7407C>T (p.Ile2469=) c.1704C>T (p.Ile568=) | gnomAD v4 |
X | g.31773972G>C | CA412658632 | DMD | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.150C>G (p.Ile50Met) n.1191C>G n.1113C>G n.1022C>G c.7530C>G (p.Ile2510Met) c.3498C>G (p.Ile1166Met) c.519C>G (p.Ile173Met) c.618C>G (p.Ile206Met) c.7518C>G (p.Ile2506Met) c.287C>G (n.287C>G) c.7515C>G (p.Ile2505Met) c.7527C>G (p.Ile2509Met) c.7506C>G (p.Ile2502Met) c.7161C>G (p.Ile2387Met) c.3507C>G (p.Ile1169Met) c.7401C>G (p.Ile2467Met) c.7392C>G (p.Ile2464Met) c.7407C>G (p.Ile2469Met) c.1704C>G (p.Ile568Met) | |
X | g.31773972G>T | CA515859295 | DMD | c.2376C>A (p.Ile792=) c.150C>A (p.Ile50=) n.1191C>A n.1113C>A n.1022C>A c.7530C>A (p.Ile2510=) c.3498C>A (p.Ile1166=) c.519C>A (p.Ile173=) c.618C>A (p.Ile206=) c.7518C>A (p.Ile2506=) c.287C>A (n.287C>A) c.7515C>A (p.Ile2505=) c.7527C>A (p.Ile2509=) c.7506C>A (p.Ile2502=) c.7161C>A (p.Ile2387=) c.3507C>A (p.Ile1169=) c.7401C>A (p.Ile2467=) c.7392C>A (p.Ile2464=) c.7407C>A (p.Ile2469=) c.1704C>A (p.Ile568=) | |
X | g.31773973A>C | CA412658635 | DMD | c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) n.1190T>G n.1112T>G n.1021T>G c.7529T>G (p.Ile2510Ser) c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.7517T>G (p.Ile2506Ser) c.286T>G (n.286T>G) c.7514T>G (p.Ile2505Ser) c.7526T>G (p.Ile2509Ser) c.7505T>G (p.Ile2502Ser) c.7160T>G (p.Ile2387Ser) c.3506T>G (p.Ile1169Ser) c.7400T>G (p.Ile2467Ser) c.7391T>G (p.Ile2464Ser) c.7406T>G (p.Ile2469Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) | |
X | g.31773973A>G | CA412658636 | DMD | c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) n.1190T>C n.1112T>C n.1021T>C c.7529T>C (p.Ile2510Thr) c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.7517T>C (p.Ile2506Thr) c.286T>C (n.286T>C) c.7514T>C (p.Ile2505Thr) c.7526T>C (p.Ile2509Thr) c.7505T>C (p.Ile2502Thr) c.7160T>C (p.Ile2387Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.7400T>C (p.Ile2467Thr) c.7391T>C (p.Ile2464Thr) c.7406T>C (p.Ile2469Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) | |
X | g.31773973A>T | CA412658637 | DMD | c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) n.1190T>A n.1112T>A n.1021T>A c.7529T>A (p.Ile2510Asn) c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.7517T>A (p.Ile2506Asn) c.286T>A (n.286T>A) c.7514T>A (p.Ile2505Asn) c.7526T>A (p.Ile2509Asn) c.7505T>A (p.Ile2502Asn) c.7160T>A (p.Ile2387Asn) c.3506T>A (p.Ile1169Asn) c.7400T>A (p.Ile2467Asn) c.7391T>A (p.Ile2464Asn) c.7406T>A (p.Ile2469Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) | |
X | g.31773974T>A | CA412658639 | DMD | c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) n.1189A>T n.1111A>T n.1020A>T c.7528A>T (p.Ile2510Phe) c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.7516A>T (p.Ile2506Phe) c.285A>T (n.285A>T) c.7513A>T (p.Ile2505Phe) c.7525A>T (p.Ile2509Phe) c.7504A>T (p.Ile2502Phe) c.7159A>T (p.Ile2387Phe) c.3505A>T (p.Ile1169Phe) c.7399A>T (p.Ile2467Phe) c.7390A>T (p.Ile2464Phe) c.7405A>T (p.Ile2469Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) | |
X | g.31773974T>C | CA10378264 | DMD | c.2374A>G (p.Ile792Val) c.148A>G (p.Ile50Val) n.1189A>G n.1111A>G n.1020A>G c.7528A>G (p.Ile2510Val) c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.7516A>G (p.Ile2506Val) c.285A>G (n.285A>G) c.7513A>G (p.Ile2505Val) c.7525A>G (p.Ile2509Val) c.7504A>G (p.Ile2502Val) c.7159A>G (p.Ile2387Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.7399A>G (p.Ile2467Val) c.7390A>G (p.Ile2464Val) c.7405A>G (p.Ile2469Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773974T>G | CA412658641 | DMD | c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) n.1189A>C n.1111A>C n.1020A>C c.7528A>C (p.Ile2510Leu) c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.7516A>C (p.Ile2506Leu) c.285A>C (n.285A>C) c.7513A>C (p.Ile2505Leu) c.7525A>C (p.Ile2509Leu) c.7504A>C (p.Ile2502Leu) c.7159A>C (p.Ile2387Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.7399A>C (p.Ile2467Leu) c.7390A>C (p.Ile2464Leu) c.7405A>C (p.Ile2469Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) | |
X | g.31773974T= | CA2422548607 | DMD | c.2374A= (p.Ile792=) c.148A= (p.Ile50=) n.1189A= n.1111A= n.1020A= c.7528A= (p.Ile2510=) c.3496A= (p.Ile1166=) c.517A= (p.Ile173=) c.616A= (p.Ile206=) c.7516A= (p.Ile2506=) c.285A= (n.285A=) c.7513A= (p.Ile2505=) c.7525A= (p.Ile2509=) c.7504A= (p.Ile2502=) c.7159A= (p.Ile2387=) c.3505A= (p.Ile1169=) c.7399A= (p.Ile2467=) c.7390A= (p.Ile2464=) c.7405A= (p.Ile2469=) c.1702A= (p.Ile568=) | |
X | g.31773975C>A | CA412658644 | DMD | c.2373G>T (p.Met791Ile) c.147G>T (p.Met49Ile) n.1188G>T n.1110G>T n.1019G>T c.7527G>T (p.Met2509Ile) c.3495G>T (p.Met1165Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) c.7515G>T (p.Met2505Ile) c.284G>T (n.284G>T) c.7512G>T (p.Met2504Ile) c.7524G>T (p.Met2508Ile) c.7503G>T (p.Met2501Ile) c.7158G>T (p.Met2386Ile) c.3504G>T (p.Met1168Ile) c.7398G>T (p.Met2466Ile) c.7389G>T (p.Met2463Ile) c.7404G>T (p.Met2468Ile) c.1701G>T (p.Met567Ile) | |
X | g.31773975C>G | CA412658643 | DMD | c.2373G>C (p.Met791Ile) c.147G>C (p.Met49Ile) n.1188G>C n.1110G>C n.1019G>C c.7527G>C (p.Met2509Ile) c.3495G>C (p.Met1165Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) c.7515G>C (p.Met2505Ile) c.284G>C (n.284G>C) c.7512G>C (p.Met2504Ile) c.7524G>C (p.Met2508Ile) c.7503G>C (p.Met2501Ile) c.7158G>C (p.Met2386Ile) c.3504G>C (p.Met1168Ile) c.7398G>C (p.Met2466Ile) c.7389G>C (p.Met2463Ile) c.7404G>C (p.Met2468Ile) c.1701G>C (p.Met567Ile) | |
X | g.31773975C>T | CA412658642 | DMD | c.2373G>A (p.Met791Ile) c.147G>A (p.Met49Ile) n.1188G>A n.1110G>A n.1019G>A c.7527G>A (p.Met2509Ile) c.3495G>A (p.Met1165Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) c.7515G>A (p.Met2505Ile) c.284G>A (n.284G>A) c.7512G>A (p.Met2504Ile) c.7524G>A (p.Met2508Ile) c.7503G>A (p.Met2501Ile) c.7158G>A (p.Met2386Ile) c.3504G>A (p.Met1168Ile) c.7398G>A (p.Met2466Ile) c.7389G>A (p.Met2463Ile) c.7404G>A (p.Met2468Ile) c.1701G>A (p.Met567Ile) | gnomAD v4 |
X | g.31773976A= | CA2422548608 | DMD | c.2372T= (p.Met791=) c.146T= (p.Met49=) n.1187T= n.1109T= n.1018T= c.7526T= (p.Met2509=) c.3494T= (p.Met1165=) c.515T= (p.Met172=) c.614T= (p.Met205=) c.7514T= (p.Met2505=) c.283T= (n.283T=) c.7511T= (p.Met2504=) c.7523T= (p.Met2508=) c.7502T= (p.Met2501=) c.7157T= (p.Met2386=) c.3503T= (p.Met1168=) c.7397T= (p.Met2466=) c.7388T= (p.Met2463=) c.7403T= (p.Met2468=) c.1700T= (p.Met567=) | |
X | g.31773976A>C | CA412658645 | DMD | c.2372T>G (p.Met791Arg) c.146T>G (p.Met49Arg) n.1187T>G n.1109T>G n.1018T>G c.7526T>G (p.Met2509Arg) c.3494T>G (p.Met1165Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) c.7514T>G (p.Met2505Arg) c.283T>G (n.283T>G) c.7511T>G (p.Met2504Arg) c.7523T>G (p.Met2508Arg) c.7502T>G (p.Met2501Arg) c.7157T>G (p.Met2386Arg) c.3503T>G (p.Met1168Arg) c.7397T>G (p.Met2466Arg) c.7388T>G (p.Met2463Arg) c.7403T>G (p.Met2468Arg) c.1700T>G (p.Met567Arg) | |
X | g.31773976A>G | CA412658646 | DMD | c.2372T>C (p.Met791Thr) c.146T>C (p.Met49Thr) n.1187T>C n.1109T>C n.1018T>C c.7526T>C (p.Met2509Thr) c.3494T>C (p.Met1165Thr) c.515T>C (p.Met172Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) c.7514T>C (p.Met2505Thr) c.283T>C (n.283T>C) c.7511T>C (p.Met2504Thr) c.7523T>C (p.Met2508Thr) c.7502T>C (p.Met2501Thr) c.7157T>C (p.Met2386Thr) c.3503T>C (p.Met1168Thr) c.7397T>C (p.Met2466Thr) c.7388T>C (p.Met2463Thr) c.7403T>C (p.Met2468Thr) c.1700T>C (p.Met567Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.31773976A>T | CA412658648 | DMD | c.2372T>A (p.Met791Lys) c.146T>A (p.Met49Lys) n.1187T>A n.1109T>A n.1018T>A c.7526T>A (p.Met2509Lys) c.3494T>A (p.Met1165Lys) c.515T>A (p.Met172Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) c.7514T>A (p.Met2505Lys) c.283T>A (n.283T>A) c.7511T>A (p.Met2504Lys) c.7523T>A (p.Met2508Lys) c.7502T>A (p.Met2501Lys) c.7157T>A (p.Met2386Lys) c.3503T>A (p.Met1168Lys) c.7397T>A (p.Met2466Lys) c.7388T>A (p.Met2463Lys) c.7403T>A (p.Met2468Lys) c.1700T>A (p.Met567Lys) | |
X | g.31773977T>A | CA412658650 | DMD | c.2371A>T (p.Met791Leu) c.145A>T (p.Met49Leu) n.1186A>T n.1108A>T n.1017A>T c.7525A>T (p.Met2509Leu) c.3493A>T (p.Met1165Leu) c.514A>T (p.Met172Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) c.7513A>T (p.Met2505Leu) c.282A>T (n.282A>T) c.7510A>T (p.Met2504Leu) c.7522A>T (p.Met2508Leu) c.7501A>T (p.Met2501Leu) c.7156A>T (p.Met2386Leu) c.3502A>T (p.Met1168Leu) c.7396A>T (p.Met2466Leu) c.7387A>T (p.Met2463Leu) c.7402A>T (p.Met2468Leu) c.1699A>T (p.Met567Leu) | |
X | g.31773977T>C | CA412658653 | DMD | c.2371A>G (p.Met791Val) c.145A>G (p.Met49Val) n.1186A>G n.1108A>G n.1017A>G c.7525A>G (p.Met2509Val) c.3493A>G (p.Met1165Val) c.514A>G (p.Met172Val) c.613A>G (p.Met205Val) c.7513A>G (p.Met2505Val) c.282A>G (n.282A>G) c.7510A>G (p.Met2504Val) c.7522A>G (p.Met2508Val) c.7501A>G (p.Met2501Val) c.7156A>G (p.Met2386Val) c.3502A>G (p.Met1168Val) c.7396A>G (p.Met2466Val) c.7387A>G (p.Met2463Val) c.7402A>G (p.Met2468Val) c.1699A>G (p.Met567Val) | |
X | g.31773977T>G | CA412658655 | DMD | c.2371A>C (p.Met791Leu) c.145A>C (p.Met49Leu) n.1186A>C n.1108A>C n.1017A>C c.7525A>C (p.Met2509Leu) c.3493A>C (p.Met1165Leu) c.514A>C (p.Met172Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) c.7513A>C (p.Met2505Leu) c.282A>C (n.282A>C) c.7510A>C (p.Met2504Leu) c.7522A>C (p.Met2508Leu) c.7501A>C (p.Met2501Leu) c.7156A>C (p.Met2386Leu) c.3502A>C (p.Met1168Leu) c.7396A>C (p.Met2466Leu) c.7387A>C (p.Met2463Leu) c.7402A>C (p.Met2468Leu) c.1699A>C (p.Met567Leu) | |
X | g.31773978C>A | CA412658659 | DMD | c.2370G>T (p.Glu790Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.1185G>T n.1107G>T n.1016G>T c.7524G>T (p.Glu2508Asp) c.3492G>T (p.Glu1164Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.7512G>T (p.Glu2504Asp) c.281G>T (n.281G>T) c.7509G>T (p.Glu2503Asp) c.7521G>T (p.Glu2507Asp) c.7500G>T (p.Glu2500Asp) c.7155G>T (p.Glu2385Asp) c.3501G>T (p.Glu1167Asp) c.7395G>T (p.Glu2465Asp) c.7386G>T (p.Glu2462Asp) c.7401G>T (p.Glu2467Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) | |
X | g.31773978C= | CA2422548609 | DMD | c.2370G= (p.Glu790=) c.144G= (p.Glu48=) n.1185G= n.1107G= n.1016G= c.7524G= (p.Glu2508=) c.3492G= (p.Glu1164=) c.513G= (p.Glu171=) c.612G= (p.Glu204=) c.7512G= (p.Glu2504=) c.281G= (n.281G=) c.7509G= (p.Glu2503=) c.7521G= (p.Glu2507=) c.7500G= (p.Glu2500=) c.7155G= (p.Glu2385=) c.3501G= (p.Glu1167=) c.7395G= (p.Glu2465=) c.7386G= (p.Glu2462=) c.7401G= (p.Glu2467=) c.1698G= (p.Glu566=) | |
X | g.31773978C>G | CA412658657 | DMD | c.2370G>C (p.Glu790Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.1185G>C n.1107G>C n.1016G>C c.7524G>C (p.Glu2508Asp) c.3492G>C (p.Glu1164Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.7512G>C (p.Glu2504Asp) c.281G>C (n.281G>C) c.7509G>C (p.Glu2503Asp) c.7521G>C (p.Glu2507Asp) c.7500G>C (p.Glu2500Asp) c.7155G>C (p.Glu2385Asp) c.3501G>C (p.Glu1167Asp) c.7395G>C (p.Glu2465Asp) c.7386G>C (p.Glu2462Asp) c.7401G>C (p.Glu2467Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) | |
X | g.31773978C>T | CA328470486 | DMD | c.2370G>A (p.Glu790=) c.144G>A (p.Glu48=) n.1185G>A n.1107G>A n.1016G>A c.7524G>A (p.Glu2508=) c.3492G>A (p.Glu1164=) c.513G>A (p.Glu171=) c.612G>A (p.Glu204=) c.7512G>A (p.Glu2504=) c.281G>A (n.281G>A) c.7509G>A (p.Glu2503=) c.7521G>A (p.Glu2507=) c.7500G>A (p.Glu2500=) c.7155G>A (p.Glu2385=) c.3501G>A (p.Glu1167=) c.7395G>A (p.Glu2465=) c.7386G>A (p.Glu2462=) c.7401G>A (p.Glu2467=) c.1698G>A (p.Glu566=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773979del | CA2695232435 | DMD | c.2369del (p.Glu790GlyfsTer2) c.143del (p.Glu48GlyfsTer2) n.1184del n.1106del n.1015del c.7523del (p.Glu2508GlyfsTer2) c.3491del (p.Glu1164GlyfsTer2) c.512del (p.Glu171GlyfsTer2) c.611del (p.Glu204GlyfsTer2) c.7511del (p.Glu2504GlyfsTer2) c.280del (n.280del) c.7508del (p.Glu2503GlyfsTer2) c.7520del (p.Glu2507GlyfsTer2) c.7499del (p.Glu2500GlyfsTer2) c.7154del (p.Glu2385GlyfsTer2) c.3500del (p.Glu1167GlyfsTer2) c.7394del (p.Glu2465GlyfsTer2) c.7385del (p.Glu2462GlyfsTer2) c.7400del (p.Glu2467GlyfsTer2) c.1697del (p.Glu566GlyfsTer2) | |
X | g.31773979T>A | CA412658661 | DMD | c.2369A>T (p.Glu790Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.1184A>T n.1106A>T n.1015A>T c.7523A>T (p.Glu2508Val) c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.7511A>T (p.Glu2504Val) c.280A>T (n.280A>T) c.7508A>T (p.Glu2503Val) c.7520A>T (p.Glu2507Val) c.7499A>T (p.Glu2500Val) c.7154A>T (p.Glu2385Val) c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.7394A>T (p.Glu2465Val) c.7385A>T (p.Glu2462Val) c.7400A>T (p.Glu2467Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) | |
X | g.31773979T>C | CA412658663 | DMD | c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.1184A>G n.1106A>G n.1015A>G c.7523A>G (p.Glu2508Gly) c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.7511A>G (p.Glu2504Gly) c.280A>G (n.280A>G) c.7508A>G (p.Glu2503Gly) c.7520A>G (p.Glu2507Gly) c.7499A>G (p.Glu2500Gly) c.7154A>G (p.Glu2385Gly) c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.7394A>G (p.Glu2465Gly) c.7385A>G (p.Glu2462Gly) c.7400A>G (p.Glu2467Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) | |
X | g.31773979T>G | CA412658665 | DMD | c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.1184A>C n.1106A>C n.1015A>C c.7523A>C (p.Glu2508Ala) c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.7511A>C (p.Glu2504Ala) c.280A>C (n.280A>C) c.7508A>C (p.Glu2503Ala) c.7520A>C (p.Glu2507Ala) c.7499A>C (p.Glu2500Ala) c.7154A>C (p.Glu2385Ala) c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.7394A>C (p.Glu2465Ala) c.7385A>C (p.Glu2462Ala) c.7400A>C (p.Glu2467Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) | |
X | g.31773980C>A | CA412658667 | DMD | c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.1183G>T n.1105G>T n.1014G>T c.7522G>T (p.Glu2508Ter) c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.7510G>T (p.Glu2504Ter) c.279G>T (n.279G>T) c.7507G>T (p.Glu2503Ter) c.7519G>T (p.Glu2507Ter) c.7498G>T (p.Glu2500Ter) c.7153G>T (p.Glu2385Ter) c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.7393G>T (p.Glu2465Ter) c.7384G>T (p.Glu2462Ter) c.7399G>T (p.Glu2467Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) | ClinVar |
X | g.31773980C= | CA2422548610 | DMD | c.2368G= (p.Glu790=) c.142G= (p.Glu48=) n.1183G= n.1105G= n.1014G= c.7522G= (p.Glu2508=) c.3490G= (p.Glu1164=) c.511G= (p.Glu171=) c.610G= (p.Glu204=) c.7510G= (p.Glu2504=) c.279G= (n.279G=) c.7507G= (p.Glu2503=) c.7519G= (p.Glu2507=) c.7498G= (p.Glu2500=) c.7153G= (p.Glu2385=) c.3499G= (p.Glu1167=) c.7393G= (p.Glu2465=) c.7384G= (p.Glu2462=) c.7399G= (p.Glu2467=) c.1696G= (p.Glu566=) | |
X | g.31773980C>G | CA412658668 | DMD | c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.1183G>C n.1105G>C n.1014G>C c.7522G>C (p.Glu2508Gln) c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.7510G>C (p.Glu2504Gln) c.279G>C (n.279G>C) c.7507G>C (p.Glu2503Gln) c.7519G>C (p.Glu2507Gln) c.7498G>C (p.Glu2500Gln) c.7153G>C (p.Glu2385Gln) c.3499G>C (p.Glu1167Gln) c.7393G>C (p.Glu2465Gln) c.7384G>C (p.Glu2462Gln) c.7399G>C (p.Glu2467Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) | |
X | g.31773980C>T | CA10378265 | DMD | c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.1183G>A n.1105G>A n.1014G>A c.7522G>A (p.Glu2508Lys) c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.7510G>A (p.Glu2504Lys) c.279G>A (n.279G>A) c.7507G>A (p.Glu2503Lys) c.7519G>A (p.Glu2507Lys) c.7498G>A (p.Glu2500Lys) c.7153G>A (p.Glu2385Lys) c.3499G>A (p.Glu1167Lys) c.7393G>A (p.Glu2465Lys) c.7384G>A (p.Glu2462Lys) c.7399G>A (p.Glu2467Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773981G>A | CA10378266 | DMD | c.2367C>T (p.Asn789=) c.141C>T (p.Asn47=) n.1182C>T n.1104C>T n.1013C>T c.7521C>T (p.Asn2507=) c.3489C>T (p.Asn1163=) c.510C>T (p.Asn170=) c.609C>T (p.Asn203=) c.7509C>T (p.Asn2503=) c.278C>T (n.278C>T) c.7506C>T (p.Asn2502=) c.7518C>T (p.Asn2506=) c.7497C>T (p.Asn2499=) c.7152C>T (p.Asn2384=) c.3498C>T (p.Asn1166=) c.7392C>T (p.Asn2464=) c.7383C>T (p.Asn2461=) c.7398C>T (p.Asn2466=) c.1695C>T (p.Asn565=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31773981G>C | CA412658675 | DMD | c.2367C>G (p.Asn789Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.1182C>G n.1104C>G n.1013C>G c.7521C>G (p.Asn2507Lys) c.3489C>G (p.Asn1163Lys) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) c.7509C>G (p.Asn2503Lys) c.278C>G (n.278C>G) c.7506C>G (p.Asn2502Lys) c.7518C>G (p.Asn2506Lys) c.7497C>G (p.Asn2499Lys) c.7152C>G (p.Asn2384Lys) c.3498C>G (p.Asn1166Lys) c.7392C>G (p.Asn2464Lys) c.7383C>G (p.Asn2461Lys) c.7398C>G (p.Asn2466Lys) c.1695C>G (p.Asn565Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.31773981G= | CA2422548611 | DMD | c.2367C= (p.Asn789=) c.141C= (p.Asn47=) n.1182C= n.1104C= n.1013C= c.7521C= (p.Asn2507=) c.3489C= (p.Asn1163=) c.510C= (p.Asn170=) c.609C= (p.Asn203=) c.7509C= (p.Asn2503=) c.278C= (n.278C=) c.7506C= (p.Asn2502=) c.7518C= (p.Asn2506=) c.7497C= (p.Asn2499=) c.7152C= (p.Asn2384=) c.3498C= (p.Asn1166=) c.7392C= (p.Asn2464=) c.7383C= (p.Asn2461=) c.7398C= (p.Asn2466=) c.1695C= (p.Asn565=) | |
X | g.31773981G>T | CA412658673 | DMD | c.2367C>A (p.Asn789Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.1182C>A n.1104C>A n.1013C>A c.7521C>A (p.Asn2507Lys) c.3489C>A (p.Asn1163Lys) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) c.7509C>A (p.Asn2503Lys) c.278C>A (n.278C>A) c.7506C>A (p.Asn2502Lys) c.7518C>A (p.Asn2506Lys) c.7497C>A (p.Asn2499Lys) c.7152C>A (p.Asn2384Lys) c.3498C>A (p.Asn1166Lys) c.7392C>A (p.Asn2464Lys) c.7383C>A (p.Asn2461Lys) c.7398C>A (p.Asn2466Lys) c.1695C>A (p.Asn565Lys) | |
X | g.31773982T>A | CA412658676 | DMD | c.2366A>T (p.Asn789Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.1181A>T n.1103A>T n.1012A>T c.7520A>T (p.Asn2507Ile) c.3488A>T (p.Asn1163Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.7508A>T (p.Asn2503Ile) c.277A>T (n.277A>T) c.7505A>T (p.Asn2502Ile) c.7517A>T (p.Asn2506Ile) c.7496A>T (p.Asn2499Ile) c.7151A>T (p.Asn2384Ile) c.3497A>T (p.Asn1166Ile) c.7391A>T (p.Asn2464Ile) c.7382A>T (p.Asn2461Ile) c.7397A>T (p.Asn2466Ile) c.1694A>T (p.Asn565Ile) | |
X | g.31773982T>C | CA10378267 | DMD | c.2366A>G (p.Asn789Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.1181A>G n.1103A>G n.1012A>G c.7520A>G (p.Asn2507Ser) c.3488A>G (p.Asn1163Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.7508A>G (p.Asn2503Ser) c.277A>G (n.277A>G) c.7505A>G (p.Asn2502Ser) c.7517A>G (p.Asn2506Ser) c.7496A>G (p.Asn2499Ser) c.7151A>G (p.Asn2384Ser) c.3497A>G (p.Asn1166Ser) c.7391A>G (p.Asn2464Ser) c.7382A>G (p.Asn2461Ser) c.7397A>G (p.Asn2466Ser) c.1694A>G (p.Asn565Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773982T>G | CA412658678 | DMD | c.2366A>C (p.Asn789Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.1181A>C n.1103A>C n.1012A>C c.7520A>C (p.Asn2507Thr) c.3488A>C (p.Asn1163Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.7508A>C (p.Asn2503Thr) c.277A>C (n.277A>C) c.7505A>C (p.Asn2502Thr) c.7517A>C (p.Asn2506Thr) c.7496A>C (p.Asn2499Thr) c.7151A>C (p.Asn2384Thr) c.3497A>C (p.Asn1166Thr) c.7391A>C (p.Asn2464Thr) c.7382A>C (p.Asn2461Thr) c.7397A>C (p.Asn2466Thr) c.1694A>C (p.Asn565Thr) | |
X | g.31773982T= | CA2422548612 | DMD | c.2366A= (p.Asn789=) c.140A= (p.Asn47=) n.1181A= n.1103A= n.1012A= c.7520A= (p.Asn2507=) c.3488A= (p.Asn1163=) c.509A= (p.Asn170=) c.608A= (p.Asn203=) c.7508A= (p.Asn2503=) c.277A= (n.277A=) c.7505A= (p.Asn2502=) c.7517A= (p.Asn2506=) c.7496A= (p.Asn2499=) c.7151A= (p.Asn2384=) c.3497A= (p.Asn1166=) c.7391A= (p.Asn2464=) c.7382A= (p.Asn2461=) c.7397A= (p.Asn2466=) c.1694A= (p.Asn565=) | |
X | g.31773983T>A | CA412658681 | DMD | c.2365A>T (p.Asn789Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.1180A>T n.1102A>T n.1011A>T c.7519A>T (p.Asn2507Tyr) c.3487A>T (p.Asn1163Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.7507A>T (p.Asn2503Tyr) c.276A>T (n.276A>T) c.7504A>T (p.Asn2502Tyr) c.7516A>T (p.Asn2506Tyr) c.7495A>T (p.Asn2499Tyr) c.7150A>T (p.Asn2384Tyr) c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) c.7390A>T (p.Asn2464Tyr) c.7381A>T (p.Asn2461Tyr) c.7396A>T (p.Asn2466Tyr) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) | |
X | g.31773983T>C | CA412658683 | DMD | c.2365A>G (p.Asn789Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.1180A>G n.1102A>G n.1011A>G c.7519A>G (p.Asn2507Asp) c.3487A>G (p.Asn1163Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.7507A>G (p.Asn2503Asp) c.276A>G (n.276A>G) c.7504A>G (p.Asn2502Asp) c.7516A>G (p.Asn2506Asp) c.7495A>G (p.Asn2499Asp) c.7150A>G (p.Asn2384Asp) c.3496A>G (p.Asn1166Asp) c.7390A>G (p.Asn2464Asp) c.7381A>G (p.Asn2461Asp) c.7396A>G (p.Asn2466Asp) c.1693A>G (p.Asn565Asp) | |
X | g.31773983T>G | CA412658684 | DMD | c.2365A>C (p.Asn789His) c.139A>C (p.Asn47His) n.1180A>C n.1102A>C n.1011A>C c.7519A>C (p.Asn2507His) c.3487A>C (p.Asn1163His) c.508A>C (p.Asn170His) c.607A>C (p.Asn203His) c.7507A>C (p.Asn2503His) c.276A>C (n.276A>C) c.7504A>C (p.Asn2502His) c.7516A>C (p.Asn2506His) c.7495A>C (p.Asn2499His) c.7150A>C (p.Asn2384His) c.3496A>C (p.Asn1166His) c.7390A>C (p.Asn2464His) c.7381A>C (p.Asn2461His) c.7396A>C (p.Asn2466His) c.1693A>C (p.Asn565His) | |
X | g.31773984_31773986dup | CA10378268 | DMD | c.2363_2365dup (p.Ile788_Asn789insIle) c.137_139dup (p.Ile46_Asn47insIle) n.1178_1180dup n.1100_1102dup n.1009_1011dup c.7517_7519dup (p.Ile2506_Asn2507insIle) c.3485_3487dup (p.Ile1162_Asn1163insIle) c.506_508dup (p.Ile169_Asn170insIle) c.605_607dup (p.Ile202_Asn203insIle) c.7505_7507dup (p.Ile2502_Asn2503insIle) c.274_276dup (n.274_276dup) c.7502_7504dup (p.Ile2501_Asn2502insIle) c.7514_7516dup (p.Ile2505_Asn2506insIle) c.7493_7495dup (p.Ile2498_Asn2499insIle) c.7148_7150dup (p.Ile2383_Asn2384insIle) c.3494_3496dup (p.Ile1165_Asn1166insIle) c.7388_7390dup (p.Ile2463_Asn2464insIle) c.7379_7381dup (p.Ile2460_Asn2461insIle) c.7394_7396dup (p.Ile2465_Asn2466insIle) c.1691_1693dup (p.Ile564_Asn565insIle) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773984G>A | CA515859296 | DMD | c.2364C>T (p.Ile788=) c.138C>T (p.Ile46=) n.1179C>T n.1101C>T n.1010C>T c.7518C>T (p.Ile2506=) c.3486C>T (p.Ile1162=) c.507C>T (p.Ile169=) c.606C>T (p.Ile202=) c.7506C>T (p.Ile2502=) c.275C>T (n.275C>T) c.7503C>T (p.Ile2501=) c.7515C>T (p.Ile2505=) c.7494C>T (p.Ile2498=) c.7149C>T (p.Ile2383=) c.3495C>T (p.Ile1165=) c.7389C>T (p.Ile2463=) c.7380C>T (p.Ile2460=) c.7395C>T (p.Ile2465=) c.1692C>T (p.Ile564=) | ClinVar |
X | g.31773984G>C | CA412658686 | DMD | c.2364C>G (p.Ile788Met) c.138C>G (p.Ile46Met) n.1179C>G n.1101C>G n.1010C>G c.7518C>G (p.Ile2506Met) c.3486C>G (p.Ile1162Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.7506C>G (p.Ile2502Met) c.275C>G (n.275C>G) c.7503C>G (p.Ile2501Met) c.7515C>G (p.Ile2505Met) c.7494C>G (p.Ile2498Met) c.7149C>G (p.Ile2383Met) c.3495C>G (p.Ile1165Met) c.7389C>G (p.Ile2463Met) c.7380C>G (p.Ile2460Met) c.7395C>G (p.Ile2465Met) c.1692C>G (p.Ile564Met) | |
X | g.31773984G>T | CA515859297 | DMD | c.2364C>A (p.Ile788=) c.138C>A (p.Ile46=) n.1179C>A n.1101C>A n.1010C>A c.7518C>A (p.Ile2506=) c.3486C>A (p.Ile1162=) c.507C>A (p.Ile169=) c.606C>A (p.Ile202=) c.7506C>A (p.Ile2502=) c.275C>A (n.275C>A) c.7503C>A (p.Ile2501=) c.7515C>A (p.Ile2505=) c.7494C>A (p.Ile2498=) c.7149C>A (p.Ile2383=) c.3495C>A (p.Ile1165=) c.7389C>A (p.Ile2463=) c.7380C>A (p.Ile2460=) c.7395C>A (p.Ile2465=) c.1692C>A (p.Ile564=) | |
X | g.31773985A>C | CA412658689 | DMD | c.2363T>G (p.Ile788Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) n.1178T>G n.1100T>G n.1009T>G c.7517T>G (p.Ile2506Ser) c.3485T>G (p.Ile1162Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.7505T>G (p.Ile2502Ser) c.274T>G (n.274T>G) c.7502T>G (p.Ile2501Ser) c.7514T>G (p.Ile2505Ser) c.7493T>G (p.Ile2498Ser) c.7148T>G (p.Ile2383Ser) c.3494T>G (p.Ile1165Ser) c.7388T>G (p.Ile2463Ser) c.7379T>G (p.Ile2460Ser) c.7394T>G (p.Ile2465Ser) c.1691T>G (p.Ile564Ser) | |
X | g.31773985A>G | CA412658690 | DMD | c.2363T>C (p.Ile788Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) n.1178T>C n.1100T>C n.1009T>C c.7517T>C (p.Ile2506Thr) c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.7505T>C (p.Ile2502Thr) c.274T>C (n.274T>C) c.7502T>C (p.Ile2501Thr) c.7514T>C (p.Ile2505Thr) c.7493T>C (p.Ile2498Thr) c.7148T>C (p.Ile2383Thr) c.3494T>C (p.Ile1165Thr) c.7388T>C (p.Ile2463Thr) c.7379T>C (p.Ile2460Thr) c.7394T>C (p.Ile2465Thr) c.1691T>C (p.Ile564Thr) | gnomAD v4 |
X | g.31773985A>T | CA412658691 | DMD | c.2363T>A (p.Ile788Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) n.1178T>A n.1100T>A n.1009T>A c.7517T>A (p.Ile2506Asn) c.3485T>A (p.Ile1162Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.7505T>A (p.Ile2502Asn) c.274T>A (n.274T>A) c.7502T>A (p.Ile2501Asn) c.7514T>A (p.Ile2505Asn) c.7493T>A (p.Ile2498Asn) c.7148T>A (p.Ile2383Asn) c.3494T>A (p.Ile1165Asn) c.7388T>A (p.Ile2463Asn) c.7379T>A (p.Ile2460Asn) c.7394T>A (p.Ile2465Asn) c.1691T>A (p.Ile564Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.31773986T>A | CA412658695 | DMD | c.2362A>T (p.Ile788Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) n.1177A>T n.1099A>T n.1008A>T c.7516A>T (p.Ile2506Phe) c.3484A>T (p.Ile1162Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.7504A>T (p.Ile2502Phe) c.273A>T (n.273A>T) c.7501A>T (p.Ile2501Phe) c.7513A>T (p.Ile2505Phe) c.7492A>T (p.Ile2498Phe) c.7147A>T (p.Ile2383Phe) c.3493A>T (p.Ile1165Phe) c.7387A>T (p.Ile2463Phe) c.7378A>T (p.Ile2460Phe) c.7393A>T (p.Ile2465Phe) c.1690A>T (p.Ile564Phe) | |
X | g.31773986T>C | CA328470487 | DMD | c.2362A>G (p.Ile788Val) c.136A>G (p.Ile46Val) n.1177A>G n.1099A>G n.1008A>G c.7516A>G (p.Ile2506Val) c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.7504A>G (p.Ile2502Val) c.273A>G (n.273A>G) c.7501A>G (p.Ile2501Val) c.7513A>G (p.Ile2505Val) c.7492A>G (p.Ile2498Val) c.7147A>G (p.Ile2383Val) c.3493A>G (p.Ile1165Val) c.7387A>G (p.Ile2463Val) c.7378A>G (p.Ile2460Val) c.7393A>G (p.Ile2465Val) c.1690A>G (p.Ile564Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773986T>G | CA412658693 | DMD | c.2362A>C (p.Ile788Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) n.1177A>C n.1099A>C n.1008A>C c.7516A>C (p.Ile2506Leu) c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.7504A>C (p.Ile2502Leu) c.273A>C (n.273A>C) c.7501A>C (p.Ile2501Leu) c.7513A>C (p.Ile2505Leu) c.7492A>C (p.Ile2498Leu) c.7147A>C (p.Ile2383Leu) c.3493A>C (p.Ile1165Leu) c.7387A>C (p.Ile2463Leu) c.7378A>C (p.Ile2460Leu) c.7393A>C (p.Ile2465Leu) c.1690A>C (p.Ile564Leu) | |
X | g.31773986T= | CA2422548613 | DMD | c.2362A= (p.Ile788=) c.136A= (p.Ile46=) n.1177A= n.1099A= n.1008A= c.7516A= (p.Ile2506=) c.3484A= (p.Ile1162=) c.505A= (p.Ile169=) c.604A= (p.Ile202=) c.7504A= (p.Ile2502=) c.273A= (n.273A=) c.7501A= (p.Ile2501=) c.7513A= (p.Ile2505=) c.7492A= (p.Ile2498=) c.7147A= (p.Ile2383=) c.3493A= (p.Ile1165=) c.7387A= (p.Ile2463=) c.7378A= (p.Ile2460=) c.7393A= (p.Ile2465=) c.1690A= (p.Ile564=) | |
X | g.31773987A>C | CA412658700 | DMD | c.2361T>G (p.Asp787Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) n.1176T>G n.1098T>G n.1007T>G c.7515T>G (p.Asp2505Glu) c.3483T>G (p.Asp1161Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) c.7503T>G (p.Asp2501Glu) c.272T>G (n.272T>G) c.7500T>G (p.Asp2500Glu) c.7512T>G (p.Asp2504Glu) c.7491T>G (p.Asp2497Glu) c.7146T>G (p.Asp2382Glu) c.3492T>G (p.Asp1164Glu) c.7386T>G (p.Asp2462Glu) c.7377T>G (p.Asp2459Glu) c.7392T>G (p.Asp2464Glu) c.1689T>G (p.Asp563Glu) | |
X | g.31773987A>G | CA515859298 | DMD | c.2361T>C (p.Asp787=) c.135T>C (p.Asp45=) n.1176T>C n.1098T>C n.1007T>C c.7515T>C (p.Asp2505=) c.3483T>C (p.Asp1161=) c.504T>C (p.Asp168=) c.603T>C (p.Asp201=) c.7503T>C (p.Asp2501=) c.272T>C (n.272T>C) c.7500T>C (p.Asp2500=) c.7512T>C (p.Asp2504=) c.7491T>C (p.Asp2497=) c.7146T>C (p.Asp2382=) c.3492T>C (p.Asp1164=) c.7386T>C (p.Asp2462=) c.7377T>C (p.Asp2459=) c.7392T>C (p.Asp2464=) c.1689T>C (p.Asp563=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31773987A>T | CA412658699 | DMD | c.2361T>A (p.Asp787Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) n.1176T>A n.1098T>A n.1007T>A c.7515T>A (p.Asp2505Glu) c.3483T>A (p.Asp1161Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) c.7503T>A (p.Asp2501Glu) c.272T>A (n.272T>A) c.7500T>A (p.Asp2500Glu) c.7512T>A (p.Asp2504Glu) c.7491T>A (p.Asp2497Glu) c.7146T>A (p.Asp2382Glu) c.3492T>A (p.Asp1164Glu) c.7386T>A (p.Asp2462Glu) c.7377T>A (p.Asp2459Glu) c.7392T>A (p.Asp2464Glu) c.1689T>A (p.Asp563Glu) |