Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31773212_31774154delinsTGGTGA | CA2580100588 | DMD | c.2194_2388+748delinsTCACCA c.-33_162+748delinsTCACCA n.1009_1203+748delinsTCACCA n.931_1125+748delinsTCACCA n.840_1034+748delinsTCACCA c.7348_7542+748delinsTCACCA c.3316_3510+748delinsTCACCA c.337_531+748delinsTCACCA c.436_630+748delinsTCACCA c.7336_7530+748delinsTCACCA c.105_299+748delinsTCACCA c.7333_7527+748delinsTCACCA c.7345_7539+748delinsTCACCA c.7324_7518+748delinsTCACCA c.6979_7173+748delinsTCACCA c.3325_3519+748delinsTCACCA c.7219_7413+748delinsTCACCA c.7210_7404+748delinsTCACCA c.7225_7419+748delinsTCACCA c.1522_1716+748delinsTCACCA | ClinVar |
X | g.31773854_31773860delinsGTTGCCT | CA2422548572 | DMD | c.2388+100_2388+106delinsAGGCAAC (n.2388+100_2388+106delinsAGGCAAC) c.162+100_162+106delinsAGGCAAC (n.162+100_162+106delinsAGGCAAC) n.1203+100_1203+106delinsAGGCAAC n.1125+100_1125+106delinsAGGCAAC n.1034+100_1034+106delinsAGGCAAC c.7542+100_7542+106delinsAGGCAAC (n.7542+100_7542+106delinsAGGCAAC) c.3510+100_3510+106delinsAGGCAAC (n.3510+100_3510+106delinsAGGCAAC) c.531+100_531+106delinsAGGCAAC (n.531+100_531+106delinsAGGCAAC) c.630+100_630+106delinsAGGCAAC (n.630+100_630+106delinsAGGCAAC) c.7530+100_7530+106delinsAGGCAAC (n.7530+100_7530+106delinsAGGCAAC) c.299+100_299+106delinsAGGCAAC (n.299+100_299+106delinsAGGCAAC) c.7527+100_7527+106delinsAGGCAAC (n.7527+100_7527+106delinsAGGCAAC) c.7539+100_7539+106delinsAGGCAAC (n.7539+100_7539+106delinsAGGCAAC) c.7518+100_7518+106delinsAGGCAAC (n.7518+100_7518+106delinsAGGCAAC) c.7173+100_7173+106delinsAGGCAAC (n.7173+100_7173+106delinsAGGCAAC) c.3519+100_3519+106delinsAGGCAAC (n.3519+100_3519+106delinsAGGCAAC) c.7413+100_7413+106delinsAGGCAAC (n.7413+100_7413+106delinsAGGCAAC) c.7404+100_7404+106delinsAGGCAAC (n.7404+100_7404+106delinsAGGCAAC) c.7419+100_7419+106delinsAGGCAAC (n.7419+100_7419+106delinsAGGCAAC) c.1716+100_1716+106delinsAGGCAAC (n.1716+100_1716+106delinsAGGCAAC) | |
X | g.31773855_31773860del | CA328470482 | DMD | c.2388+100_2388+105del (n.2388+100_2388+105del) c.162+100_162+105del (n.162+100_162+105del) n.1203+100_1203+105del n.1125+100_1125+105del n.1034+100_1034+105del c.7542+100_7542+105del (n.7542+100_7542+105del) c.3510+100_3510+105del (n.3510+100_3510+105del) c.531+100_531+105del (n.531+100_531+105del) c.630+100_630+105del (n.630+100_630+105del) c.7530+100_7530+105del (n.7530+100_7530+105del) c.299+100_299+105del (n.299+100_299+105del) c.7527+100_7527+105del (n.7527+100_7527+105del) c.7539+100_7539+105del (n.7539+100_7539+105del) c.7518+100_7518+105del (n.7518+100_7518+105del) c.7173+100_7173+105del (n.7173+100_7173+105del) c.3519+100_3519+105del (n.3519+100_3519+105del) c.7413+100_7413+105del (n.7413+100_7413+105del) c.7404+100_7404+105del (n.7404+100_7404+105del) c.7419+100_7419+105del (n.7419+100_7419+105del) c.1716+100_1716+105del (n.1716+100_1716+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773859C= | CA2422548574 | DMD | c.2388+101G= (n.2388+101G=) c.162+101G= (n.162+101G=) n.1203+101G= n.1125+101G= n.1034+101G= c.7542+101G= (n.7542+101G=) c.3510+101G= (n.3510+101G=) c.531+101G= (n.531+101G=) c.630+101G= (n.630+101G=) c.7530+101G= (n.7530+101G=) c.299+101G= (n.299+101G=) c.7527+101G= (n.7527+101G=) c.7539+101G= (n.7539+101G=) c.7518+101G= (n.7518+101G=) c.7173+101G= (n.7173+101G=) c.3519+101G= (n.3519+101G=) c.7413+101G= (n.7413+101G=) c.7404+101G= (n.7404+101G=) c.7419+101G= (n.7419+101G=) c.1716+101G= (n.1716+101G=) | |
X | g.31773859C>T | CA2422548575 | DMD | c.2388+101G>A (n.2388+101G>A) c.162+101G>A (n.162+101G>A) n.1203+101G>A n.1125+101G>A n.1034+101G>A c.7542+101G>A (n.7542+101G>A) c.3510+101G>A (n.3510+101G>A) c.531+101G>A (n.531+101G>A) c.630+101G>A (n.630+101G>A) c.7530+101G>A (n.7530+101G>A) c.299+101G>A (n.299+101G>A) c.7527+101G>A (n.7527+101G>A) c.7539+101G>A (n.7539+101G>A) c.7518+101G>A (n.7518+101G>A) c.7173+101G>A (n.7173+101G>A) c.3519+101G>A (n.3519+101G>A) c.7413+101G>A (n.7413+101G>A) c.7404+101G>A (n.7404+101G>A) c.7419+101G>A (n.7419+101G>A) c.1716+101G>A (n.1716+101G>A) | dbSNP |
X | g.31773860T>A | CA2693390332 | DMD | c.2388+100A>T (n.2388+100A>T) c.162+100A>T (n.162+100A>T) n.1203+100A>T n.1125+100A>T n.1034+100A>T c.7542+100A>T (n.7542+100A>T) c.3510+100A>T (n.3510+100A>T) c.531+100A>T (n.531+100A>T) c.630+100A>T (n.630+100A>T) c.7530+100A>T (n.7530+100A>T) c.299+100A>T (n.299+100A>T) c.7527+100A>T (n.7527+100A>T) c.7539+100A>T (n.7539+100A>T) c.7518+100A>T (n.7518+100A>T) c.7173+100A>T (n.7173+100A>T) c.3519+100A>T (n.3519+100A>T) c.7413+100A>T (n.7413+100A>T) c.7404+100A>T (n.7404+100A>T) c.7419+100A>T (n.7419+100A>T) c.1716+100A>T (n.1716+100A>T) | gnomAD v4 |
X | g.31773862del | CA2579579111 | DMD | c.2388+99del (n.2388+99del) c.162+99del (n.162+99del) n.1203+99del n.1125+99del n.1034+99del c.7542+99del (n.7542+99del) c.3510+99del (n.3510+99del) c.531+99del (n.531+99del) c.630+99del (n.630+99del) c.7530+99del (n.7530+99del) c.299+99del (n.299+99del) c.7527+99del (n.7527+99del) c.7539+99del (n.7539+99del) c.7518+99del (n.7518+99del) c.7173+99del (n.7173+99del) c.3519+99del (n.3519+99del) c.7413+99del (n.7413+99del) c.7404+99del (n.7404+99del) c.7419+99del (n.7419+99del) c.1716+99del (n.1716+99del) | |
X | g.31773863G>A | CA1132108562 | DMD | c.2388+97C>T (n.2388+97C>T) c.162+97C>T (n.162+97C>T) n.1203+97C>T n.1125+97C>T n.1034+97C>T c.7542+97C>T (n.7542+97C>T) c.3510+97C>T (n.3510+97C>T) c.531+97C>T (n.531+97C>T) c.630+97C>T (n.630+97C>T) c.7530+97C>T (n.7530+97C>T) c.299+97C>T (n.299+97C>T) c.7527+97C>T (n.7527+97C>T) c.7539+97C>T (n.7539+97C>T) c.7518+97C>T (n.7518+97C>T) c.7173+97C>T (n.7173+97C>T) c.3519+97C>T (n.3519+97C>T) c.7413+97C>T (n.7413+97C>T) c.7404+97C>T (n.7404+97C>T) c.7419+97C>T (n.7419+97C>T) c.1716+97C>T (n.1716+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773863G= | CA2422548576 | DMD | c.2388+97C= (n.2388+97C=) c.162+97C= (n.162+97C=) n.1203+97C= n.1125+97C= n.1034+97C= c.7542+97C= (n.7542+97C=) c.3510+97C= (n.3510+97C=) c.531+97C= (n.531+97C=) c.630+97C= (n.630+97C=) c.7530+97C= (n.7530+97C=) c.299+97C= (n.299+97C=) c.7527+97C= (n.7527+97C=) c.7539+97C= (n.7539+97C=) c.7518+97C= (n.7518+97C=) c.7173+97C= (n.7173+97C=) c.3519+97C= (n.3519+97C=) c.7413+97C= (n.7413+97C=) c.7404+97C= (n.7404+97C=) c.7419+97C= (n.7419+97C=) c.1716+97C= (n.1716+97C=) | |
X | g.31773863G>T | CA2693390333 | DMD | c.2388+97C>A (n.2388+97C>A) c.162+97C>A (n.162+97C>A) n.1203+97C>A n.1125+97C>A n.1034+97C>A c.7542+97C>A (n.7542+97C>A) c.3510+97C>A (n.3510+97C>A) c.531+97C>A (n.531+97C>A) c.630+97C>A (n.630+97C>A) c.7530+97C>A (n.7530+97C>A) c.299+97C>A (n.299+97C>A) c.7527+97C>A (n.7527+97C>A) c.7539+97C>A (n.7539+97C>A) c.7518+97C>A (n.7518+97C>A) c.7173+97C>A (n.7173+97C>A) c.3519+97C>A (n.3519+97C>A) c.7413+97C>A (n.7413+97C>A) c.7404+97C>A (n.7404+97C>A) c.7419+97C>A (n.7419+97C>A) c.1716+97C>A (n.1716+97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773864A>T | CA2693390334 | DMD | c.2388+96T>A (n.2388+96T>A) c.162+96T>A (n.162+96T>A) n.1203+96T>A n.1125+96T>A n.1034+96T>A c.7542+96T>A (n.7542+96T>A) c.3510+96T>A (n.3510+96T>A) c.531+96T>A (n.531+96T>A) c.630+96T>A (n.630+96T>A) c.7530+96T>A (n.7530+96T>A) c.299+96T>A (n.299+96T>A) c.7527+96T>A (n.7527+96T>A) c.7539+96T>A (n.7539+96T>A) c.7518+96T>A (n.7518+96T>A) c.7173+96T>A (n.7173+96T>A) c.3519+96T>A (n.3519+96T>A) c.7413+96T>A (n.7413+96T>A) c.7404+96T>A (n.7404+96T>A) c.7419+96T>A (n.7419+96T>A) c.1716+96T>A (n.1716+96T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773866C>A | CA2693390335 | DMD | c.2388+94G>T (n.2388+94G>T) c.162+94G>T (n.162+94G>T) n.1203+94G>T n.1125+94G>T n.1034+94G>T c.7542+94G>T (n.7542+94G>T) c.3510+94G>T (n.3510+94G>T) c.531+94G>T (n.531+94G>T) c.630+94G>T (n.630+94G>T) c.7530+94G>T (n.7530+94G>T) c.299+94G>T (n.299+94G>T) c.7527+94G>T (n.7527+94G>T) c.7539+94G>T (n.7539+94G>T) c.7518+94G>T (n.7518+94G>T) c.7173+94G>T (n.7173+94G>T) c.3519+94G>T (n.3519+94G>T) c.7413+94G>T (n.7413+94G>T) c.7404+94G>T (n.7404+94G>T) c.7419+94G>T (n.7419+94G>T) c.1716+94G>T (n.1716+94G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31773868G>T | CA2579579112 | DMD | c.2388+92C>A (n.2388+92C>A) c.162+92C>A (n.162+92C>A) n.1203+92C>A n.1125+92C>A n.1034+92C>A c.7542+92C>A (n.7542+92C>A) c.3510+92C>A (n.3510+92C>A) c.531+92C>A (n.531+92C>A) c.630+92C>A (n.630+92C>A) c.7530+92C>A (n.7530+92C>A) c.299+92C>A (n.299+92C>A) c.7527+92C>A (n.7527+92C>A) c.7539+92C>A (n.7539+92C>A) c.7518+92C>A (n.7518+92C>A) c.7173+92C>A (n.7173+92C>A) c.3519+92C>A (n.3519+92C>A) c.7413+92C>A (n.7413+92C>A) c.7404+92C>A (n.7404+92C>A) c.7419+92C>A (n.7419+92C>A) c.1716+92C>A (n.1716+92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773869G>A | CA2693390336 | DMD | c.2388+91C>T (n.2388+91C>T) c.162+91C>T (n.162+91C>T) n.1203+91C>T n.1125+91C>T n.1034+91C>T c.7542+91C>T (n.7542+91C>T) c.3510+91C>T (n.3510+91C>T) c.531+91C>T (n.531+91C>T) c.630+91C>T (n.630+91C>T) c.7530+91C>T (n.7530+91C>T) c.299+91C>T (n.299+91C>T) c.7527+91C>T (n.7527+91C>T) c.7539+91C>T (n.7539+91C>T) c.7518+91C>T (n.7518+91C>T) c.7173+91C>T (n.7173+91C>T) c.3519+91C>T (n.3519+91C>T) c.7413+91C>T (n.7413+91C>T) c.7404+91C>T (n.7404+91C>T) c.7419+91C>T (n.7419+91C>T) c.1716+91C>T (n.1716+91C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31773869G>C | CA2422548577 | DMD | c.2388+91C>G (n.2388+91C>G) c.162+91C>G (n.162+91C>G) n.1203+91C>G n.1125+91C>G n.1034+91C>G c.7542+91C>G (n.7542+91C>G) c.3510+91C>G (n.3510+91C>G) c.531+91C>G (n.531+91C>G) c.630+91C>G (n.630+91C>G) c.7530+91C>G (n.7530+91C>G) c.299+91C>G (n.299+91C>G) c.7527+91C>G (n.7527+91C>G) c.7539+91C>G (n.7539+91C>G) c.7518+91C>G (n.7518+91C>G) c.7173+91C>G (n.7173+91C>G) c.3519+91C>G (n.3519+91C>G) c.7413+91C>G (n.7413+91C>G) c.7404+91C>G (n.7404+91C>G) c.7419+91C>G (n.7419+91C>G) c.1716+91C>G (n.1716+91C>G) | dbSNP |
X | g.31773869G= | CA2422548578 | DMD | c.2388+91C= (n.2388+91C=) c.162+91C= (n.162+91C=) n.1203+91C= n.1125+91C= n.1034+91C= c.7542+91C= (n.7542+91C=) c.3510+91C= (n.3510+91C=) c.531+91C= (n.531+91C=) c.630+91C= (n.630+91C=) c.7530+91C= (n.7530+91C=) c.299+91C= (n.299+91C=) c.7527+91C= (n.7527+91C=) c.7539+91C= (n.7539+91C=) c.7518+91C= (n.7518+91C=) c.7173+91C= (n.7173+91C=) c.3519+91C= (n.3519+91C=) c.7413+91C= (n.7413+91C=) c.7404+91C= (n.7404+91C=) c.7419+91C= (n.7419+91C=) c.1716+91C= (n.1716+91C=) | |
X | g.31773869G>T | CA2693390337 | DMD | c.2388+91C>A (n.2388+91C>A) c.162+91C>A (n.162+91C>A) n.1203+91C>A n.1125+91C>A n.1034+91C>A c.7542+91C>A (n.7542+91C>A) c.3510+91C>A (n.3510+91C>A) c.531+91C>A (n.531+91C>A) c.630+91C>A (n.630+91C>A) c.7530+91C>A (n.7530+91C>A) c.299+91C>A (n.299+91C>A) c.7527+91C>A (n.7527+91C>A) c.7539+91C>A (n.7539+91C>A) c.7518+91C>A (n.7518+91C>A) c.7173+91C>A (n.7173+91C>A) c.3519+91C>A (n.3519+91C>A) c.7413+91C>A (n.7413+91C>A) c.7404+91C>A (n.7404+91C>A) c.7419+91C>A (n.7419+91C>A) c.1716+91C>A (n.1716+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773870T>G | CA2693390338 | DMD | c.2388+90A>C (n.2388+90A>C) c.162+90A>C (n.162+90A>C) n.1203+90A>C n.1125+90A>C n.1034+90A>C c.7542+90A>C (n.7542+90A>C) c.3510+90A>C (n.3510+90A>C) c.531+90A>C (n.531+90A>C) c.630+90A>C (n.630+90A>C) c.7530+90A>C (n.7530+90A>C) c.299+90A>C (n.299+90A>C) c.7527+90A>C (n.7527+90A>C) c.7539+90A>C (n.7539+90A>C) c.7518+90A>C (n.7518+90A>C) c.7173+90A>C (n.7173+90A>C) c.3519+90A>C (n.3519+90A>C) c.7413+90A>C (n.7413+90A>C) c.7404+90A>C (n.7404+90A>C) c.7419+90A>C (n.7419+90A>C) c.1716+90A>C (n.1716+90A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31773871G>T | CA2579579114 | DMD | c.2388+89C>A (n.2388+89C>A) c.162+89C>A (n.162+89C>A) n.1203+89C>A n.1125+89C>A n.1034+89C>A c.7542+89C>A (n.7542+89C>A) c.3510+89C>A (n.3510+89C>A) c.531+89C>A (n.531+89C>A) c.630+89C>A (n.630+89C>A) c.7530+89C>A (n.7530+89C>A) c.299+89C>A (n.299+89C>A) c.7527+89C>A (n.7527+89C>A) c.7539+89C>A (n.7539+89C>A) c.7518+89C>A (n.7518+89C>A) c.7173+89C>A (n.7173+89C>A) c.3519+89C>A (n.3519+89C>A) c.7413+89C>A (n.7413+89C>A) c.7404+89C>A (n.7404+89C>A) c.7419+89C>A (n.7419+89C>A) c.1716+89C>A (n.1716+89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773873del | CA2579579113 | DMD | c.2388+89del (n.2388+89del) c.162+89del (n.162+89del) n.1203+89del n.1125+89del n.1034+89del c.7542+89del (n.7542+89del) c.3510+89del (n.3510+89del) c.531+89del (n.531+89del) c.630+89del (n.630+89del) c.7530+89del (n.7530+89del) c.299+89del (n.299+89del) c.7527+89del (n.7527+89del) c.7539+89del (n.7539+89del) c.7518+89del (n.7518+89del) c.7173+89del (n.7173+89del) c.3519+89del (n.3519+89del) c.7413+89del (n.7413+89del) c.7404+89del (n.7404+89del) c.7419+89del (n.7419+89del) c.1716+89del (n.1716+89del) | gnomAD v4 |
X | g.31773872G>T | CA2579579115 | DMD | c.2388+88C>A (n.2388+88C>A) c.162+88C>A (n.162+88C>A) n.1203+88C>A n.1125+88C>A n.1034+88C>A c.7542+88C>A (n.7542+88C>A) c.3510+88C>A (n.3510+88C>A) c.531+88C>A (n.531+88C>A) c.630+88C>A (n.630+88C>A) c.7530+88C>A (n.7530+88C>A) c.299+88C>A (n.299+88C>A) c.7527+88C>A (n.7527+88C>A) c.7539+88C>A (n.7539+88C>A) c.7518+88C>A (n.7518+88C>A) c.7173+88C>A (n.7173+88C>A) c.3519+88C>A (n.3519+88C>A) c.7413+88C>A (n.7413+88C>A) c.7404+88C>A (n.7404+88C>A) c.7419+88C>A (n.7419+88C>A) c.1716+88C>A (n.1716+88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773873G>T | CA2579579116 | DMD | c.2388+87C>A (n.2388+87C>A) c.162+87C>A (n.162+87C>A) n.1203+87C>A n.1125+87C>A n.1034+87C>A c.7542+87C>A (n.7542+87C>A) c.3510+87C>A (n.3510+87C>A) c.531+87C>A (n.531+87C>A) c.630+87C>A (n.630+87C>A) c.7530+87C>A (n.7530+87C>A) c.299+87C>A (n.299+87C>A) c.7527+87C>A (n.7527+87C>A) c.7539+87C>A (n.7539+87C>A) c.7518+87C>A (n.7518+87C>A) c.7173+87C>A (n.7173+87C>A) c.3519+87C>A (n.3519+87C>A) c.7413+87C>A (n.7413+87C>A) c.7404+87C>A (n.7404+87C>A) c.7419+87C>A (n.7419+87C>A) c.1716+87C>A (n.1716+87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773876A>G | CA2693390339 | DMD | c.2388+84T>C (n.2388+84T>C) c.162+84T>C (n.162+84T>C) n.1203+84T>C n.1125+84T>C n.1034+84T>C c.7542+84T>C (n.7542+84T>C) c.3510+84T>C (n.3510+84T>C) c.531+84T>C (n.531+84T>C) c.630+84T>C (n.630+84T>C) c.7530+84T>C (n.7530+84T>C) c.299+84T>C (n.299+84T>C) c.7527+84T>C (n.7527+84T>C) c.7539+84T>C (n.7539+84T>C) c.7518+84T>C (n.7518+84T>C) c.7173+84T>C (n.7173+84T>C) c.3519+84T>C (n.3519+84T>C) c.7413+84T>C (n.7413+84T>C) c.7404+84T>C (n.7404+84T>C) c.7419+84T>C (n.7419+84T>C) c.1716+84T>C (n.1716+84T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31773877T>C | CA641365328 | DMD | c.2388+83A>G (n.2388+83A>G) c.162+83A>G (n.162+83A>G) n.1203+83A>G n.1125+83A>G n.1034+83A>G c.7542+83A>G (n.7542+83A>G) c.3510+83A>G (n.3510+83A>G) c.531+83A>G (n.531+83A>G) c.630+83A>G (n.630+83A>G) c.7530+83A>G (n.7530+83A>G) c.299+83A>G (n.299+83A>G) c.7527+83A>G (n.7527+83A>G) c.7539+83A>G (n.7539+83A>G) c.7518+83A>G (n.7518+83A>G) c.7173+83A>G (n.7173+83A>G) c.3519+83A>G (n.3519+83A>G) c.7413+83A>G (n.7413+83A>G) c.7404+83A>G (n.7404+83A>G) c.7419+83A>G (n.7419+83A>G) c.1716+83A>G (n.1716+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773877T= | CA2422548579 | DMD | c.2388+83A= (n.2388+83A=) c.162+83A= (n.162+83A=) n.1203+83A= n.1125+83A= n.1034+83A= c.7542+83A= (n.7542+83A=) c.3510+83A= (n.3510+83A=) c.531+83A= (n.531+83A=) c.630+83A= (n.630+83A=) c.7530+83A= (n.7530+83A=) c.299+83A= (n.299+83A=) c.7527+83A= (n.7527+83A=) c.7539+83A= (n.7539+83A=) c.7518+83A= (n.7518+83A=) c.7173+83A= (n.7173+83A=) c.3519+83A= (n.3519+83A=) c.7413+83A= (n.7413+83A=) c.7404+83A= (n.7404+83A=) c.7419+83A= (n.7419+83A=) c.1716+83A= (n.1716+83A=) | |
X | g.31773878G>A | CA2693390341 | DMD | c.2388+82C>T (n.2388+82C>T) c.162+82C>T (n.162+82C>T) n.1203+82C>T n.1125+82C>T n.1034+82C>T c.7542+82C>T (n.7542+82C>T) c.3510+82C>T (n.3510+82C>T) c.531+82C>T (n.531+82C>T) c.630+82C>T (n.630+82C>T) c.7530+82C>T (n.7530+82C>T) c.299+82C>T (n.299+82C>T) c.7527+82C>T (n.7527+82C>T) c.7539+82C>T (n.7539+82C>T) c.7518+82C>T (n.7518+82C>T) c.7173+82C>T (n.7173+82C>T) c.3519+82C>T (n.3519+82C>T) c.7413+82C>T (n.7413+82C>T) c.7404+82C>T (n.7404+82C>T) c.7419+82C>T (n.7419+82C>T) c.1716+82C>T (n.1716+82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31773878G>T | CA2579579117 | DMD | c.2388+82C>A (n.2388+82C>A) c.162+82C>A (n.162+82C>A) n.1203+82C>A n.1125+82C>A n.1034+82C>A c.7542+82C>A (n.7542+82C>A) c.3510+82C>A (n.3510+82C>A) c.531+82C>A (n.531+82C>A) c.630+82C>A (n.630+82C>A) c.7530+82C>A (n.7530+82C>A) c.299+82C>A (n.299+82C>A) c.7527+82C>A (n.7527+82C>A) c.7539+82C>A (n.7539+82C>A) c.7518+82C>A (n.7518+82C>A) c.7173+82C>A (n.7173+82C>A) c.3519+82C>A (n.3519+82C>A) c.7413+82C>A (n.7413+82C>A) c.7404+82C>A (n.7404+82C>A) c.7419+82C>A (n.7419+82C>A) c.1716+82C>A (n.1716+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773879del | CA2693390340 | DMD | c.2388+82del (n.2388+82del) c.162+82del (n.162+82del) n.1203+82del n.1125+82del n.1034+82del c.7542+82del (n.7542+82del) c.3510+82del (n.3510+82del) c.531+82del (n.531+82del) c.630+82del (n.630+82del) c.7530+82del (n.7530+82del) c.299+82del (n.299+82del) c.7527+82del (n.7527+82del) c.7539+82del (n.7539+82del) c.7518+82del (n.7518+82del) c.7173+82del (n.7173+82del) c.3519+82del (n.3519+82del) c.7413+82del (n.7413+82del) c.7404+82del (n.7404+82del) c.7419+82del (n.7419+82del) c.1716+82del (n.1716+82del) | gnomAD v4 |
X | g.31773879G>T | CA2579579118 | DMD | c.2388+81C>A (n.2388+81C>A) c.162+81C>A (n.162+81C>A) n.1203+81C>A n.1125+81C>A n.1034+81C>A c.7542+81C>A (n.7542+81C>A) c.3510+81C>A (n.3510+81C>A) c.531+81C>A (n.531+81C>A) c.630+81C>A (n.630+81C>A) c.7530+81C>A (n.7530+81C>A) c.299+81C>A (n.299+81C>A) c.7527+81C>A (n.7527+81C>A) c.7539+81C>A (n.7539+81C>A) c.7518+81C>A (n.7518+81C>A) c.7173+81C>A (n.7173+81C>A) c.3519+81C>A (n.3519+81C>A) c.7413+81C>A (n.7413+81C>A) c.7404+81C>A (n.7404+81C>A) c.7419+81C>A (n.7419+81C>A) c.1716+81C>A (n.1716+81C>A) | |
X | g.31773881C= | CA2422548580 | DMD | c.2388+79G= (n.2388+79G=) c.162+79G= (n.162+79G=) n.1203+79G= n.1125+79G= n.1034+79G= c.7542+79G= (n.7542+79G=) c.3510+79G= (n.3510+79G=) c.531+79G= (n.531+79G=) c.630+79G= (n.630+79G=) c.7530+79G= (n.7530+79G=) c.299+79G= (n.299+79G=) c.7527+79G= (n.7527+79G=) c.7539+79G= (n.7539+79G=) c.7518+79G= (n.7518+79G=) c.7173+79G= (n.7173+79G=) c.3519+79G= (n.3519+79G=) c.7413+79G= (n.7413+79G=) c.7404+79G= (n.7404+79G=) c.7419+79G= (n.7419+79G=) c.1716+79G= (n.1716+79G=) | |
X | g.31773881C>T | CA328470483 | DMD | c.2388+79G>A (n.2388+79G>A) c.162+79G>A (n.162+79G>A) n.1203+79G>A n.1125+79G>A n.1034+79G>A c.7542+79G>A (n.7542+79G>A) c.3510+79G>A (n.3510+79G>A) c.531+79G>A (n.531+79G>A) c.630+79G>A (n.630+79G>A) c.7530+79G>A (n.7530+79G>A) c.299+79G>A (n.299+79G>A) c.7527+79G>A (n.7527+79G>A) c.7539+79G>A (n.7539+79G>A) c.7518+79G>A (n.7518+79G>A) c.7173+79G>A (n.7173+79G>A) c.3519+79G>A (n.3519+79G>A) c.7413+79G>A (n.7413+79G>A) c.7404+79G>A (n.7404+79G>A) c.7419+79G>A (n.7419+79G>A) c.1716+79G>A (n.1716+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773882T>C | CA2820299014 | DMD | c.2388+78A>G (n.2388+78A>G) c.162+78A>G (n.162+78A>G) n.1203+78A>G n.1125+78A>G n.1034+78A>G c.7542+78A>G (n.7542+78A>G) c.3510+78A>G (n.3510+78A>G) c.531+78A>G (n.531+78A>G) c.630+78A>G (n.630+78A>G) c.7530+78A>G (n.7530+78A>G) c.299+78A>G (n.299+78A>G) c.7527+78A>G (n.7527+78A>G) c.7539+78A>G (n.7539+78A>G) c.7518+78A>G (n.7518+78A>G) c.7173+78A>G (n.7173+78A>G) c.3519+78A>G (n.3519+78A>G) c.7413+78A>G (n.7413+78A>G) c.7404+78A>G (n.7404+78A>G) c.7419+78A>G (n.7419+78A>G) c.1716+78A>G (n.1716+78A>G) | |
X | g.31773883A>G | CA2693390342 | DMD | c.2388+77T>C (n.2388+77T>C) c.162+77T>C (n.162+77T>C) n.1203+77T>C n.1125+77T>C n.1034+77T>C c.7542+77T>C (n.7542+77T>C) c.3510+77T>C (n.3510+77T>C) c.531+77T>C (n.531+77T>C) c.630+77T>C (n.630+77T>C) c.7530+77T>C (n.7530+77T>C) c.299+77T>C (n.299+77T>C) c.7527+77T>C (n.7527+77T>C) c.7539+77T>C (n.7539+77T>C) c.7518+77T>C (n.7518+77T>C) c.7173+77T>C (n.7173+77T>C) c.3519+77T>C (n.3519+77T>C) c.7413+77T>C (n.7413+77T>C) c.7404+77T>C (n.7404+77T>C) c.7419+77T>C (n.7419+77T>C) c.1716+77T>C (n.1716+77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31773883A>T | CA2528300504 | DMD | c.2388+77T>A (n.2388+77T>A) c.162+77T>A (n.162+77T>A) n.1203+77T>A n.1125+77T>A n.1034+77T>A c.7542+77T>A (n.7542+77T>A) c.3510+77T>A (n.3510+77T>A) c.531+77T>A (n.531+77T>A) c.630+77T>A (n.630+77T>A) c.7530+77T>A (n.7530+77T>A) c.299+77T>A (n.299+77T>A) c.7527+77T>A (n.7527+77T>A) c.7539+77T>A (n.7539+77T>A) c.7518+77T>A (n.7518+77T>A) c.7173+77T>A (n.7173+77T>A) c.3519+77T>A (n.3519+77T>A) c.7413+77T>A (n.7413+77T>A) c.7404+77T>A (n.7404+77T>A) c.7419+77T>A (n.7419+77T>A) c.1716+77T>A (n.1716+77T>A) | |
X | g.31773884G>A | CA2565114611 | DMD | c.2388+76C>T (n.2388+76C>T) c.162+76C>T (n.162+76C>T) n.1203+76C>T n.1125+76C>T n.1034+76C>T c.7542+76C>T (n.7542+76C>T) c.3510+76C>T (n.3510+76C>T) c.531+76C>T (n.531+76C>T) c.630+76C>T (n.630+76C>T) c.7530+76C>T (n.7530+76C>T) c.299+76C>T (n.299+76C>T) c.7527+76C>T (n.7527+76C>T) c.7539+76C>T (n.7539+76C>T) c.7518+76C>T (n.7518+76C>T) c.7173+76C>T (n.7173+76C>T) c.3519+76C>T (n.3519+76C>T) c.7413+76C>T (n.7413+76C>T) c.7404+76C>T (n.7404+76C>T) c.7419+76C>T (n.7419+76C>T) c.1716+76C>T (n.1716+76C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31773884G>T | CA2693390343 | DMD | c.2388+76C>A (n.2388+76C>A) c.162+76C>A (n.162+76C>A) n.1203+76C>A n.1125+76C>A n.1034+76C>A c.7542+76C>A (n.7542+76C>A) c.3510+76C>A (n.3510+76C>A) c.531+76C>A (n.531+76C>A) c.630+76C>A (n.630+76C>A) c.7530+76C>A (n.7530+76C>A) c.299+76C>A (n.299+76C>A) c.7527+76C>A (n.7527+76C>A) c.7539+76C>A (n.7539+76C>A) c.7518+76C>A (n.7518+76C>A) c.7173+76C>A (n.7173+76C>A) c.3519+76C>A (n.3519+76C>A) c.7413+76C>A (n.7413+76C>A) c.7404+76C>A (n.7404+76C>A) c.7419+76C>A (n.7419+76C>A) c.1716+76C>A (n.1716+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773885G>A | CA2693390344 | DMD | c.2388+75C>T (n.2388+75C>T) c.162+75C>T (n.162+75C>T) n.1203+75C>T n.1125+75C>T n.1034+75C>T c.7542+75C>T (n.7542+75C>T) c.3510+75C>T (n.3510+75C>T) c.531+75C>T (n.531+75C>T) c.630+75C>T (n.630+75C>T) c.7530+75C>T (n.7530+75C>T) c.299+75C>T (n.299+75C>T) c.7527+75C>T (n.7527+75C>T) c.7539+75C>T (n.7539+75C>T) c.7518+75C>T (n.7518+75C>T) c.7173+75C>T (n.7173+75C>T) c.3519+75C>T (n.3519+75C>T) c.7413+75C>T (n.7413+75C>T) c.7404+75C>T (n.7404+75C>T) c.7419+75C>T (n.7419+75C>T) c.1716+75C>T (n.1716+75C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31773887G>T | CA2579579119 | DMD | c.2388+73C>A (n.2388+73C>A) c.162+73C>A (n.162+73C>A) n.1203+73C>A n.1125+73C>A n.1034+73C>A c.7542+73C>A (n.7542+73C>A) c.3510+73C>A (n.3510+73C>A) c.531+73C>A (n.531+73C>A) c.630+73C>A (n.630+73C>A) c.7530+73C>A (n.7530+73C>A) c.299+73C>A (n.299+73C>A) c.7527+73C>A (n.7527+73C>A) c.7539+73C>A (n.7539+73C>A) c.7518+73C>A (n.7518+73C>A) c.7173+73C>A (n.7173+73C>A) c.3519+73C>A (n.3519+73C>A) c.7413+73C>A (n.7413+73C>A) c.7404+73C>A (n.7404+73C>A) c.7419+73C>A (n.7419+73C>A) c.1716+73C>A (n.1716+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773889G>A | CA2524427046 | DMD | c.2388+71C>T (n.2388+71C>T) c.162+71C>T (n.162+71C>T) n.1203+71C>T n.1125+71C>T n.1034+71C>T c.7542+71C>T (n.7542+71C>T) c.3510+71C>T (n.3510+71C>T) c.531+71C>T (n.531+71C>T) c.630+71C>T (n.630+71C>T) c.7530+71C>T (n.7530+71C>T) c.299+71C>T (n.299+71C>T) c.7527+71C>T (n.7527+71C>T) c.7539+71C>T (n.7539+71C>T) c.7518+71C>T (n.7518+71C>T) c.7173+71C>T (n.7173+71C>T) c.3519+71C>T (n.3519+71C>T) c.7413+71C>T (n.7413+71C>T) c.7404+71C>T (n.7404+71C>T) c.7419+71C>T (n.7419+71C>T) c.1716+71C>T (n.1716+71C>T) | |
X | g.31773889G>T | CA2693390345 | DMD | c.2388+71C>A (n.2388+71C>A) c.162+71C>A (n.162+71C>A) n.1203+71C>A n.1125+71C>A n.1034+71C>A c.7542+71C>A (n.7542+71C>A) c.3510+71C>A (n.3510+71C>A) c.531+71C>A (n.531+71C>A) c.630+71C>A (n.630+71C>A) c.7530+71C>A (n.7530+71C>A) c.299+71C>A (n.299+71C>A) c.7527+71C>A (n.7527+71C>A) c.7539+71C>A (n.7539+71C>A) c.7518+71C>A (n.7518+71C>A) c.7173+71C>A (n.7173+71C>A) c.3519+71C>A (n.3519+71C>A) c.7413+71C>A (n.7413+71C>A) c.7404+71C>A (n.7404+71C>A) c.7419+71C>A (n.7419+71C>A) c.1716+71C>A (n.1716+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773891A>T | CA2536322729 | DMD | c.2388+69T>A (n.2388+69T>A) c.162+69T>A (n.162+69T>A) n.1203+69T>A n.1125+69T>A n.1034+69T>A c.7542+69T>A (n.7542+69T>A) c.3510+69T>A (n.3510+69T>A) c.531+69T>A (n.531+69T>A) c.630+69T>A (n.630+69T>A) c.7530+69T>A (n.7530+69T>A) c.299+69T>A (n.299+69T>A) c.7527+69T>A (n.7527+69T>A) c.7539+69T>A (n.7539+69T>A) c.7518+69T>A (n.7518+69T>A) c.7173+69T>A (n.7173+69T>A) c.3519+69T>A (n.3519+69T>A) c.7413+69T>A (n.7413+69T>A) c.7404+69T>A (n.7404+69T>A) c.7419+69T>A (n.7419+69T>A) c.1716+69T>A (n.1716+69T>A) | |
X | g.31773893del | CA2579579120 | DMD | c.2388+69del (n.2388+69del) c.162+69del (n.162+69del) n.1203+69del n.1125+69del n.1034+69del c.7542+69del (n.7542+69del) c.3510+69del (n.3510+69del) c.531+69del (n.531+69del) c.630+69del (n.630+69del) c.7530+69del (n.7530+69del) c.299+69del (n.299+69del) c.7527+69del (n.7527+69del) c.7539+69del (n.7539+69del) c.7518+69del (n.7518+69del) c.7173+69del (n.7173+69del) c.3519+69del (n.3519+69del) c.7413+69del (n.7413+69del) c.7404+69del (n.7404+69del) c.7419+69del (n.7419+69del) c.1716+69del (n.1716+69del) | |
X | g.31773894G>C | CA1132108566 | DMD | c.2388+66C>G (n.2388+66C>G) c.162+66C>G (n.162+66C>G) n.1203+66C>G n.1125+66C>G n.1034+66C>G c.7542+66C>G (n.7542+66C>G) c.3510+66C>G (n.3510+66C>G) c.531+66C>G (n.531+66C>G) c.630+66C>G (n.630+66C>G) c.7530+66C>G (n.7530+66C>G) c.299+66C>G (n.299+66C>G) c.7527+66C>G (n.7527+66C>G) c.7539+66C>G (n.7539+66C>G) c.7518+66C>G (n.7518+66C>G) c.7173+66C>G (n.7173+66C>G) c.3519+66C>G (n.3519+66C>G) c.7413+66C>G (n.7413+66C>G) c.7404+66C>G (n.7404+66C>G) c.7419+66C>G (n.7419+66C>G) c.1716+66C>G (n.1716+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773894G= | CA2422548581 | DMD | c.2388+66C= (n.2388+66C=) c.162+66C= (n.162+66C=) n.1203+66C= n.1125+66C= n.1034+66C= c.7542+66C= (n.7542+66C=) c.3510+66C= (n.3510+66C=) c.531+66C= (n.531+66C=) c.630+66C= (n.630+66C=) c.7530+66C= (n.7530+66C=) c.299+66C= (n.299+66C=) c.7527+66C= (n.7527+66C=) c.7539+66C= (n.7539+66C=) c.7518+66C= (n.7518+66C=) c.7173+66C= (n.7173+66C=) c.3519+66C= (n.3519+66C=) c.7413+66C= (n.7413+66C=) c.7404+66C= (n.7404+66C=) c.7419+66C= (n.7419+66C=) c.1716+66C= (n.1716+66C=) | |
X | g.31773894_31773898delinsGTGAT | CA2422548582 | DMD | c.2388+62_2388+66delinsATCAC (n.2388+62_2388+66delinsATCAC) c.162+62_162+66delinsATCAC (n.162+62_162+66delinsATCAC) n.1203+62_1203+66delinsATCAC n.1125+62_1125+66delinsATCAC n.1034+62_1034+66delinsATCAC c.7542+62_7542+66delinsATCAC (n.7542+62_7542+66delinsATCAC) c.3510+62_3510+66delinsATCAC (n.3510+62_3510+66delinsATCAC) c.531+62_531+66delinsATCAC (n.531+62_531+66delinsATCAC) c.630+62_630+66delinsATCAC (n.630+62_630+66delinsATCAC) c.7530+62_7530+66delinsATCAC (n.7530+62_7530+66delinsATCAC) c.299+62_299+66delinsATCAC (n.299+62_299+66delinsATCAC) c.7527+62_7527+66delinsATCAC (n.7527+62_7527+66delinsATCAC) c.7539+62_7539+66delinsATCAC (n.7539+62_7539+66delinsATCAC) c.7518+62_7518+66delinsATCAC (n.7518+62_7518+66delinsATCAC) c.7173+62_7173+66delinsATCAC (n.7173+62_7173+66delinsATCAC) c.3519+62_3519+66delinsATCAC (n.3519+62_3519+66delinsATCAC) c.7413+62_7413+66delinsATCAC (n.7413+62_7413+66delinsATCAC) c.7404+62_7404+66delinsATCAC (n.7404+62_7404+66delinsATCAC) c.7419+62_7419+66delinsATCAC (n.7419+62_7419+66delinsATCAC) c.1716+62_1716+66delinsATCAC (n.1716+62_1716+66delinsATCAC) | |
X | g.31773895T>C | CA328470484 | DMD | c.2388+65A>G (n.2388+65A>G) c.162+65A>G (n.162+65A>G) n.1203+65A>G n.1125+65A>G n.1034+65A>G c.7542+65A>G (n.7542+65A>G) c.3510+65A>G (n.3510+65A>G) c.531+65A>G (n.531+65A>G) c.630+65A>G (n.630+65A>G) c.7530+65A>G (n.7530+65A>G) c.299+65A>G (n.299+65A>G) c.7527+65A>G (n.7527+65A>G) c.7539+65A>G (n.7539+65A>G) c.7518+65A>G (n.7518+65A>G) c.7173+65A>G (n.7173+65A>G) c.3519+65A>G (n.3519+65A>G) c.7413+65A>G (n.7413+65A>G) c.7404+65A>G (n.7404+65A>G) c.7419+65A>G (n.7419+65A>G) c.1716+65A>G (n.1716+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773895T= | CA2422548584 | DMD | c.2388+65A= (n.2388+65A=) c.162+65A= (n.162+65A=) n.1203+65A= n.1125+65A= n.1034+65A= c.7542+65A= (n.7542+65A=) c.3510+65A= (n.3510+65A=) c.531+65A= (n.531+65A=) c.630+65A= (n.630+65A=) c.7530+65A= (n.7530+65A=) c.299+65A= (n.299+65A=) c.7527+65A= (n.7527+65A=) c.7539+65A= (n.7539+65A=) c.7518+65A= (n.7518+65A=) c.7173+65A= (n.7173+65A=) c.3519+65A= (n.3519+65A=) c.7413+65A= (n.7413+65A=) c.7404+65A= (n.7404+65A=) c.7419+65A= (n.7419+65A=) c.1716+65A= (n.1716+65A=) | |
X | g.31773897_31773900del | CA2422548583 | DMD | c.2388+62_2388+65del (n.2388+62_2388+65del) c.162+62_162+65del (n.162+62_162+65del) n.1203+62_1203+65del n.1125+62_1125+65del n.1034+62_1034+65del c.7542+62_7542+65del (n.7542+62_7542+65del) c.3510+62_3510+65del (n.3510+62_3510+65del) c.531+62_531+65del (n.531+62_531+65del) c.630+62_630+65del (n.630+62_630+65del) c.7530+62_7530+65del (n.7530+62_7530+65del) c.299+62_299+65del (n.299+62_299+65del) c.7527+62_7527+65del (n.7527+62_7527+65del) c.7539+62_7539+65del (n.7539+62_7539+65del) c.7518+62_7518+65del (n.7518+62_7518+65del) c.7173+62_7173+65del (n.7173+62_7173+65del) c.3519+62_3519+65del (n.3519+62_3519+65del) c.7413+62_7413+65del (n.7413+62_7413+65del) c.7404+62_7404+65del (n.7404+62_7404+65del) c.7419+62_7419+65del (n.7419+62_7419+65del) c.1716+62_1716+65del (n.1716+62_1716+65del) | dbSNP |
X | g.31773896G>C | CA874637240 | DMD | c.2388+64C>G (n.2388+64C>G) c.162+64C>G (n.162+64C>G) n.1203+64C>G n.1125+64C>G n.1034+64C>G c.7542+64C>G (n.7542+64C>G) c.3510+64C>G (n.3510+64C>G) c.531+64C>G (n.531+64C>G) c.630+64C>G (n.630+64C>G) c.7530+64C>G (n.7530+64C>G) c.299+64C>G (n.299+64C>G) c.7527+64C>G (n.7527+64C>G) c.7539+64C>G (n.7539+64C>G) c.7518+64C>G (n.7518+64C>G) c.7173+64C>G (n.7173+64C>G) c.3519+64C>G (n.3519+64C>G) c.7413+64C>G (n.7413+64C>G) c.7404+64C>G (n.7404+64C>G) c.7419+64C>G (n.7419+64C>G) c.1716+64C>G (n.1716+64C>G) | dbSNP |
X | g.31773896G= | CA2422548585 | DMD | c.2388+64C= (n.2388+64C=) c.162+64C= (n.162+64C=) n.1203+64C= n.1125+64C= n.1034+64C= c.7542+64C= (n.7542+64C=) c.3510+64C= (n.3510+64C=) c.531+64C= (n.531+64C=) c.630+64C= (n.630+64C=) c.7530+64C= (n.7530+64C=) c.299+64C= (n.299+64C=) c.7527+64C= (n.7527+64C=) c.7539+64C= (n.7539+64C=) c.7518+64C= (n.7518+64C=) c.7173+64C= (n.7173+64C=) c.3519+64C= (n.3519+64C=) c.7413+64C= (n.7413+64C=) c.7404+64C= (n.7404+64C=) c.7419+64C= (n.7419+64C=) c.1716+64C= (n.1716+64C=) | |
X | g.31773896G>T | CA2693390346 | DMD | c.2388+64C>A (n.2388+64C>A) c.162+64C>A (n.162+64C>A) n.1203+64C>A n.1125+64C>A n.1034+64C>A c.7542+64C>A (n.7542+64C>A) c.3510+64C>A (n.3510+64C>A) c.531+64C>A (n.531+64C>A) c.630+64C>A (n.630+64C>A) c.7530+64C>A (n.7530+64C>A) c.299+64C>A (n.299+64C>A) c.7527+64C>A (n.7527+64C>A) c.7539+64C>A (n.7539+64C>A) c.7518+64C>A (n.7518+64C>A) c.7173+64C>A (n.7173+64C>A) c.3519+64C>A (n.3519+64C>A) c.7413+64C>A (n.7413+64C>A) c.7404+64C>A (n.7404+64C>A) c.7419+64C>A (n.7419+64C>A) c.1716+64C>A (n.1716+64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773898T>C | CA2518063713 | DMD | c.2388+62A>G (n.2388+62A>G) c.162+62A>G (n.162+62A>G) n.1203+62A>G n.1125+62A>G n.1034+62A>G c.7542+62A>G (n.7542+62A>G) c.3510+62A>G (n.3510+62A>G) c.531+62A>G (n.531+62A>G) c.630+62A>G (n.630+62A>G) c.7530+62A>G (n.7530+62A>G) c.299+62A>G (n.299+62A>G) c.7527+62A>G (n.7527+62A>G) c.7539+62A>G (n.7539+62A>G) c.7518+62A>G (n.7518+62A>G) c.7173+62A>G (n.7173+62A>G) c.3519+62A>G (n.3519+62A>G) c.7413+62A>G (n.7413+62A>G) c.7404+62A>G (n.7404+62A>G) c.7419+62A>G (n.7419+62A>G) c.1716+62A>G (n.1716+62A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773900G>A | CA328470485 | DMD | c.2388+60C>T (n.2388+60C>T) c.162+60C>T (n.162+60C>T) n.1203+60C>T n.1125+60C>T n.1034+60C>T c.7542+60C>T (n.7542+60C>T) c.3510+60C>T (n.3510+60C>T) c.531+60C>T (n.531+60C>T) c.630+60C>T (n.630+60C>T) c.7530+60C>T (n.7530+60C>T) c.299+60C>T (n.299+60C>T) c.7527+60C>T (n.7527+60C>T) c.7539+60C>T (n.7539+60C>T) c.7518+60C>T (n.7518+60C>T) c.7173+60C>T (n.7173+60C>T) c.3519+60C>T (n.3519+60C>T) c.7413+60C>T (n.7413+60C>T) c.7404+60C>T (n.7404+60C>T) c.7419+60C>T (n.7419+60C>T) c.1716+60C>T (n.1716+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773900G= | CA2422548586 | DMD | c.2388+60C= (n.2388+60C=) c.162+60C= (n.162+60C=) n.1203+60C= n.1125+60C= n.1034+60C= c.7542+60C= (n.7542+60C=) c.3510+60C= (n.3510+60C=) c.531+60C= (n.531+60C=) c.630+60C= (n.630+60C=) c.7530+60C= (n.7530+60C=) c.299+60C= (n.299+60C=) c.7527+60C= (n.7527+60C=) c.7539+60C= (n.7539+60C=) c.7518+60C= (n.7518+60C=) c.7173+60C= (n.7173+60C=) c.3519+60C= (n.3519+60C=) c.7413+60C= (n.7413+60C=) c.7404+60C= (n.7404+60C=) c.7419+60C= (n.7419+60C=) c.1716+60C= (n.1716+60C=) | |
X | g.31773900G>T | CA2556263659 | DMD | c.2388+60C>A (n.2388+60C>A) c.162+60C>A (n.162+60C>A) n.1203+60C>A n.1125+60C>A n.1034+60C>A c.7542+60C>A (n.7542+60C>A) c.3510+60C>A (n.3510+60C>A) c.531+60C>A (n.531+60C>A) c.630+60C>A (n.630+60C>A) c.7530+60C>A (n.7530+60C>A) c.299+60C>A (n.299+60C>A) c.7527+60C>A (n.7527+60C>A) c.7539+60C>A (n.7539+60C>A) c.7518+60C>A (n.7518+60C>A) c.7173+60C>A (n.7173+60C>A) c.3519+60C>A (n.3519+60C>A) c.7413+60C>A (n.7413+60C>A) c.7404+60C>A (n.7404+60C>A) c.7419+60C>A (n.7419+60C>A) c.1716+60C>A (n.1716+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773901G>A | CA2693390347 | DMD | c.2388+59C>T (n.2388+59C>T) c.162+59C>T (n.162+59C>T) n.1203+59C>T n.1125+59C>T n.1034+59C>T c.7542+59C>T (n.7542+59C>T) c.3510+59C>T (n.3510+59C>T) c.531+59C>T (n.531+59C>T) c.630+59C>T (n.630+59C>T) c.7530+59C>T (n.7530+59C>T) c.299+59C>T (n.299+59C>T) c.7527+59C>T (n.7527+59C>T) c.7539+59C>T (n.7539+59C>T) c.7518+59C>T (n.7518+59C>T) c.7173+59C>T (n.7173+59C>T) c.3519+59C>T (n.3519+59C>T) c.7413+59C>T (n.7413+59C>T) c.7404+59C>T (n.7404+59C>T) c.7419+59C>T (n.7419+59C>T) c.1716+59C>T (n.1716+59C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31773901G= | CA2422548587 | DMD | c.2388+59C= (n.2388+59C=) c.162+59C= (n.162+59C=) n.1203+59C= n.1125+59C= n.1034+59C= c.7542+59C= (n.7542+59C=) c.3510+59C= (n.3510+59C=) c.531+59C= (n.531+59C=) c.630+59C= (n.630+59C=) c.7530+59C= (n.7530+59C=) c.299+59C= (n.299+59C=) c.7527+59C= (n.7527+59C=) c.7539+59C= (n.7539+59C=) c.7518+59C= (n.7518+59C=) c.7173+59C= (n.7173+59C=) c.3519+59C= (n.3519+59C=) c.7413+59C= (n.7413+59C=) c.7404+59C= (n.7404+59C=) c.7419+59C= (n.7419+59C=) c.1716+59C= (n.1716+59C=) | |
X | g.31773901G>T | CA2579579121 | DMD | c.2388+59C>A (n.2388+59C>A) c.162+59C>A (n.162+59C>A) n.1203+59C>A n.1125+59C>A n.1034+59C>A c.7542+59C>A (n.7542+59C>A) c.3510+59C>A (n.3510+59C>A) c.531+59C>A (n.531+59C>A) c.630+59C>A (n.630+59C>A) c.7530+59C>A (n.7530+59C>A) c.299+59C>A (n.299+59C>A) c.7527+59C>A (n.7527+59C>A) c.7539+59C>A (n.7539+59C>A) c.7518+59C>A (n.7518+59C>A) c.7173+59C>A (n.7173+59C>A) c.3519+59C>A (n.3519+59C>A) c.7413+59C>A (n.7413+59C>A) c.7404+59C>A (n.7404+59C>A) c.7419+59C>A (n.7419+59C>A) c.1716+59C>A (n.1716+59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773901_31773902insATGTATTT | CA2422548588 | DMD | c.2388+58_2388+59insAAATACAT (n.2388+58_2388+59insAAATACAT) c.162+58_162+59insAAATACAT (n.162+58_162+59insAAATACAT) n.1203+58_1203+59insAAATACAT n.1125+58_1125+59insAAATACAT n.1034+58_1034+59insAAATACAT c.7542+58_7542+59insAAATACAT (n.7542+58_7542+59insAAATACAT) c.3510+58_3510+59insAAATACAT (n.3510+58_3510+59insAAATACAT) c.531+58_531+59insAAATACAT (n.531+58_531+59insAAATACAT) c.630+58_630+59insAAATACAT (n.630+58_630+59insAAATACAT) c.7530+58_7530+59insAAATACAT (n.7530+58_7530+59insAAATACAT) c.299+58_299+59insAAATACAT (n.299+58_299+59insAAATACAT) c.7527+58_7527+59insAAATACAT (n.7527+58_7527+59insAAATACAT) c.7539+58_7539+59insAAATACAT (n.7539+58_7539+59insAAATACAT) c.7518+58_7518+59insAAATACAT (n.7518+58_7518+59insAAATACAT) c.7173+58_7173+59insAAATACAT (n.7173+58_7173+59insAAATACAT) c.3519+58_3519+59insAAATACAT (n.3519+58_3519+59insAAATACAT) c.7413+58_7413+59insAAATACAT (n.7413+58_7413+59insAAATACAT) c.7404+58_7404+59insAAATACAT (n.7404+58_7404+59insAAATACAT) c.7419+58_7419+59insAAATACAT (n.7419+58_7419+59insAAATACAT) c.1716+58_1716+59insAAATACAT (n.1716+58_1716+59insAAATACAT) | dbSNP |
X | g.31773902T>G | CA2579579122 | DMD | c.2388+58A>C (n.2388+58A>C) c.162+58A>C (n.162+58A>C) n.1203+58A>C n.1125+58A>C n.1034+58A>C c.7542+58A>C (n.7542+58A>C) c.3510+58A>C (n.3510+58A>C) c.531+58A>C (n.531+58A>C) c.630+58A>C (n.630+58A>C) c.7530+58A>C (n.7530+58A>C) c.299+58A>C (n.299+58A>C) c.7527+58A>C (n.7527+58A>C) c.7539+58A>C (n.7539+58A>C) c.7518+58A>C (n.7518+58A>C) c.7173+58A>C (n.7173+58A>C) c.3519+58A>C (n.3519+58A>C) c.7413+58A>C (n.7413+58A>C) c.7404+58A>C (n.7404+58A>C) c.7419+58A>C (n.7419+58A>C) c.1716+58A>C (n.1716+58A>C) | |
X | g.31773904G= | CA2422548589 | DMD | c.2388+56C= (n.2388+56C=) c.162+56C= (n.162+56C=) n.1203+56C= n.1125+56C= n.1034+56C= c.7542+56C= (n.7542+56C=) c.3510+56C= (n.3510+56C=) c.531+56C= (n.531+56C=) c.630+56C= (n.630+56C=) c.7530+56C= (n.7530+56C=) c.299+56C= (n.299+56C=) c.7527+56C= (n.7527+56C=) c.7539+56C= (n.7539+56C=) c.7518+56C= (n.7518+56C=) c.7173+56C= (n.7173+56C=) c.3519+56C= (n.3519+56C=) c.7413+56C= (n.7413+56C=) c.7404+56C= (n.7404+56C=) c.7419+56C= (n.7419+56C=) c.1716+56C= (n.1716+56C=) | |
X | g.31773904G>T | CA2533407969 | DMD | c.2388+56C>A (n.2388+56C>A) c.162+56C>A (n.162+56C>A) n.1203+56C>A n.1125+56C>A n.1034+56C>A c.7542+56C>A (n.7542+56C>A) c.3510+56C>A (n.3510+56C>A) c.531+56C>A (n.531+56C>A) c.630+56C>A (n.630+56C>A) c.7530+56C>A (n.7530+56C>A) c.299+56C>A (n.299+56C>A) c.7527+56C>A (n.7527+56C>A) c.7539+56C>A (n.7539+56C>A) c.7518+56C>A (n.7518+56C>A) c.7173+56C>A (n.7173+56C>A) c.3519+56C>A (n.3519+56C>A) c.7413+56C>A (n.7413+56C>A) c.7404+56C>A (n.7404+56C>A) c.7419+56C>A (n.7419+56C>A) c.1716+56C>A (n.1716+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773905A= | CA2422548590 | DMD | c.2388+55T= (n.2388+55T=) c.162+55T= (n.162+55T=) n.1203+55T= n.1125+55T= n.1034+55T= c.7542+55T= (n.7542+55T=) c.3510+55T= (n.3510+55T=) c.531+55T= (n.531+55T=) c.630+55T= (n.630+55T=) c.7530+55T= (n.7530+55T=) c.299+55T= (n.299+55T=) c.7527+55T= (n.7527+55T=) c.7539+55T= (n.7539+55T=) c.7518+55T= (n.7518+55T=) c.7173+55T= (n.7173+55T=) c.3519+55T= (n.3519+55T=) c.7413+55T= (n.7413+55T=) c.7404+55T= (n.7404+55T=) c.7419+55T= (n.7419+55T=) c.1716+55T= (n.1716+55T=) | |
X | g.31773905A>G | CA2422548591 | DMD | c.2388+55T>C (n.2388+55T>C) c.162+55T>C (n.162+55T>C) n.1203+55T>C n.1125+55T>C n.1034+55T>C c.7542+55T>C (n.7542+55T>C) c.3510+55T>C (n.3510+55T>C) c.531+55T>C (n.531+55T>C) c.630+55T>C (n.630+55T>C) c.7530+55T>C (n.7530+55T>C) c.299+55T>C (n.299+55T>C) c.7527+55T>C (n.7527+55T>C) c.7539+55T>C (n.7539+55T>C) c.7518+55T>C (n.7518+55T>C) c.7173+55T>C (n.7173+55T>C) c.3519+55T>C (n.3519+55T>C) c.7413+55T>C (n.7413+55T>C) c.7404+55T>C (n.7404+55T>C) c.7419+55T>C (n.7419+55T>C) c.1716+55T>C (n.1716+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31773908dup | CA1132108570 | DMD | c.2388+55dup (n.2388+55dup) c.162+55dup (n.162+55dup) n.1203+55dup n.1125+55dup n.1034+55dup c.7542+55dup (n.7542+55dup) c.3510+55dup (n.3510+55dup) c.531+55dup (n.531+55dup) c.630+55dup (n.630+55dup) c.7530+55dup (n.7530+55dup) c.299+55dup (n.299+55dup) c.7527+55dup (n.7527+55dup) c.7539+55dup (n.7539+55dup) c.7518+55dup (n.7518+55dup) c.7173+55dup (n.7173+55dup) c.3519+55dup (n.3519+55dup) c.7413+55dup (n.7413+55dup) c.7404+55dup (n.7404+55dup) c.7419+55dup (n.7419+55dup) c.1716+55dup (n.1716+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773908A>G | CA2559662723 | DMD | c.2388+52T>C (n.2388+52T>C) c.162+52T>C (n.162+52T>C) n.1203+52T>C n.1125+52T>C n.1034+52T>C c.7542+52T>C (n.7542+52T>C) c.3510+52T>C (n.3510+52T>C) c.531+52T>C (n.531+52T>C) c.630+52T>C (n.630+52T>C) c.7530+52T>C (n.7530+52T>C) c.299+52T>C (n.299+52T>C) c.7527+52T>C (n.7527+52T>C) c.7539+52T>C (n.7539+52T>C) c.7518+52T>C (n.7518+52T>C) c.7173+52T>C (n.7173+52T>C) c.3519+52T>C (n.3519+52T>C) c.7413+52T>C (n.7413+52T>C) c.7404+52T>C (n.7404+52T>C) c.7419+52T>C (n.7419+52T>C) c.1716+52T>C (n.1716+52T>C) | |
X | g.31773909T>C | CA10378259 | DMD | c.2388+51A>G (n.2388+51A>G) c.162+51A>G (n.162+51A>G) n.1203+51A>G n.1125+51A>G n.1034+51A>G c.7542+51A>G (n.7542+51A>G) c.3510+51A>G (n.3510+51A>G) c.531+51A>G (n.531+51A>G) c.630+51A>G (n.630+51A>G) c.7530+51A>G (n.7530+51A>G) c.299+51A>G (n.299+51A>G) c.7527+51A>G (n.7527+51A>G) c.7539+51A>G (n.7539+51A>G) c.7518+51A>G (n.7518+51A>G) c.7173+51A>G (n.7173+51A>G) c.3519+51A>G (n.3519+51A>G) c.7413+51A>G (n.7413+51A>G) c.7404+51A>G (n.7404+51A>G) c.7419+51A>G (n.7419+51A>G) c.1716+51A>G (n.1716+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773909T= | CA2422548592 | DMD | c.2388+51A= (n.2388+51A=) c.162+51A= (n.162+51A=) n.1203+51A= n.1125+51A= n.1034+51A= c.7542+51A= (n.7542+51A=) c.3510+51A= (n.3510+51A=) c.531+51A= (n.531+51A=) c.630+51A= (n.630+51A=) c.7530+51A= (n.7530+51A=) c.299+51A= (n.299+51A=) c.7527+51A= (n.7527+51A=) c.7539+51A= (n.7539+51A=) c.7518+51A= (n.7518+51A=) c.7173+51A= (n.7173+51A=) c.3519+51A= (n.3519+51A=) c.7413+51A= (n.7413+51A=) c.7404+51A= (n.7404+51A=) c.7419+51A= (n.7419+51A=) c.1716+51A= (n.1716+51A=) | |
X | g.31773911T>C | CA2579579123 | DMD | c.2388+49A>G (n.2388+49A>G) c.162+49A>G (n.162+49A>G) n.1203+49A>G n.1125+49A>G n.1034+49A>G c.7542+49A>G (n.7542+49A>G) c.3510+49A>G (n.3510+49A>G) c.531+49A>G (n.531+49A>G) c.630+49A>G (n.630+49A>G) c.7530+49A>G (n.7530+49A>G) c.299+49A>G (n.299+49A>G) c.7527+49A>G (n.7527+49A>G) c.7539+49A>G (n.7539+49A>G) c.7518+49A>G (n.7518+49A>G) c.7173+49A>G (n.7173+49A>G) c.3519+49A>G (n.3519+49A>G) c.7413+49A>G (n.7413+49A>G) c.7404+49A>G (n.7404+49A>G) c.7419+49A>G (n.7419+49A>G) c.1716+49A>G (n.1716+49A>G) | |
X | g.31773913C>T | CA2693390348 | DMD | c.2388+47G>A (n.2388+47G>A) c.162+47G>A (n.162+47G>A) n.1203+47G>A n.1125+47G>A n.1034+47G>A c.7542+47G>A (n.7542+47G>A) c.3510+47G>A (n.3510+47G>A) c.531+47G>A (n.531+47G>A) c.630+47G>A (n.630+47G>A) c.7530+47G>A (n.7530+47G>A) c.299+47G>A (n.299+47G>A) c.7527+47G>A (n.7527+47G>A) c.7539+47G>A (n.7539+47G>A) c.7518+47G>A (n.7518+47G>A) c.7173+47G>A (n.7173+47G>A) c.3519+47G>A (n.3519+47G>A) c.7413+47G>A (n.7413+47G>A) c.7404+47G>A (n.7404+47G>A) c.7419+47G>A (n.7419+47G>A) c.1716+47G>A (n.1716+47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773914A>G | CA2693390349 | DMD | c.2388+46T>C (n.2388+46T>C) c.162+46T>C (n.162+46T>C) n.1203+46T>C n.1125+46T>C n.1034+46T>C c.7542+46T>C (n.7542+46T>C) c.3510+46T>C (n.3510+46T>C) c.531+46T>C (n.531+46T>C) c.630+46T>C (n.630+46T>C) c.7530+46T>C (n.7530+46T>C) c.299+46T>C (n.299+46T>C) c.7527+46T>C (n.7527+46T>C) c.7539+46T>C (n.7539+46T>C) c.7518+46T>C (n.7518+46T>C) c.7173+46T>C (n.7173+46T>C) c.3519+46T>C (n.3519+46T>C) c.7413+46T>C (n.7413+46T>C) c.7404+46T>C (n.7404+46T>C) c.7419+46T>C (n.7419+46T>C) c.1716+46T>C (n.1716+46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31773915T>C | CA2514543856 | DMD | c.2388+45A>G (n.2388+45A>G) c.162+45A>G (n.162+45A>G) n.1203+45A>G n.1125+45A>G n.1034+45A>G c.7542+45A>G (n.7542+45A>G) c.3510+45A>G (n.3510+45A>G) c.531+45A>G (n.531+45A>G) c.630+45A>G (n.630+45A>G) c.7530+45A>G (n.7530+45A>G) c.299+45A>G (n.299+45A>G) c.7527+45A>G (n.7527+45A>G) c.7539+45A>G (n.7539+45A>G) c.7518+45A>G (n.7518+45A>G) c.7173+45A>G (n.7173+45A>G) c.3519+45A>G (n.3519+45A>G) c.7413+45A>G (n.7413+45A>G) c.7404+45A>G (n.7404+45A>G) c.7419+45A>G (n.7419+45A>G) c.1716+45A>G (n.1716+45A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773918T>C | CA2693390350 | DMD | c.2388+42A>G (n.2388+42A>G) c.162+42A>G (n.162+42A>G) n.1203+42A>G n.1125+42A>G n.1034+42A>G c.7542+42A>G (n.7542+42A>G) c.3510+42A>G (n.3510+42A>G) c.531+42A>G (n.531+42A>G) c.630+42A>G (n.630+42A>G) c.7530+42A>G (n.7530+42A>G) c.299+42A>G (n.299+42A>G) c.7527+42A>G (n.7527+42A>G) c.7539+42A>G (n.7539+42A>G) c.7518+42A>G (n.7518+42A>G) c.7173+42A>G (n.7173+42A>G) c.3519+42A>G (n.3519+42A>G) c.7413+42A>G (n.7413+42A>G) c.7404+42A>G (n.7404+42A>G) c.7419+42A>G (n.7419+42A>G) c.1716+42A>G (n.1716+42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773919A>C | CA2513267799 | DMD | c.2388+41T>G (n.2388+41T>G) c.162+41T>G (n.162+41T>G) n.1203+41T>G n.1125+41T>G n.1034+41T>G c.7542+41T>G (n.7542+41T>G) c.3510+41T>G (n.3510+41T>G) c.531+41T>G (n.531+41T>G) c.630+41T>G (n.630+41T>G) c.7530+41T>G (n.7530+41T>G) c.299+41T>G (n.299+41T>G) c.7527+41T>G (n.7527+41T>G) c.7539+41T>G (n.7539+41T>G) c.7518+41T>G (n.7518+41T>G) c.7173+41T>G (n.7173+41T>G) c.3519+41T>G (n.3519+41T>G) c.7413+41T>G (n.7413+41T>G) c.7404+41T>G (n.7404+41T>G) c.7419+41T>G (n.7419+41T>G) c.1716+41T>G (n.1716+41T>G) | |
X | g.31773919A>T | CA2579579124 | DMD | c.2388+41T>A (n.2388+41T>A) c.162+41T>A (n.162+41T>A) n.1203+41T>A n.1125+41T>A n.1034+41T>A c.7542+41T>A (n.7542+41T>A) c.3510+41T>A (n.3510+41T>A) c.531+41T>A (n.531+41T>A) c.630+41T>A (n.630+41T>A) c.7530+41T>A (n.7530+41T>A) c.299+41T>A (n.299+41T>A) c.7527+41T>A (n.7527+41T>A) c.7539+41T>A (n.7539+41T>A) c.7518+41T>A (n.7518+41T>A) c.7173+41T>A (n.7173+41T>A) c.3519+41T>A (n.3519+41T>A) c.7413+41T>A (n.7413+41T>A) c.7404+41T>A (n.7404+41T>A) c.7419+41T>A (n.7419+41T>A) c.1716+41T>A (n.1716+41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31773922G>T | CA2820299015 | DMD | c.2388+38C>A (n.2388+38C>A) c.162+38C>A (n.162+38C>A) n.1203+38C>A n.1125+38C>A n.1034+38C>A c.7542+38C>A (n.7542+38C>A) c.3510+38C>A (n.3510+38C>A) c.531+38C>A (n.531+38C>A) c.630+38C>A (n.630+38C>A) c.7530+38C>A (n.7530+38C>A) c.299+38C>A (n.299+38C>A) c.7527+38C>A (n.7527+38C>A) c.7539+38C>A (n.7539+38C>A) c.7518+38C>A (n.7518+38C>A) c.7173+38C>A (n.7173+38C>A) c.3519+38C>A (n.3519+38C>A) c.7413+38C>A (n.7413+38C>A) c.7404+38C>A (n.7404+38C>A) c.7419+38C>A (n.7419+38C>A) c.1716+38C>A (n.1716+38C>A) | |
X | g.31773924A>C | CA2501160980 | DMD | c.2388+36T>G (n.2388+36T>G) c.162+36T>G (n.162+36T>G) n.1203+36T>G n.1125+36T>G n.1034+36T>G c.7542+36T>G (n.7542+36T>G) c.3510+36T>G (n.3510+36T>G) c.531+36T>G (n.531+36T>G) c.630+36T>G (n.630+36T>G) c.7530+36T>G (n.7530+36T>G) c.299+36T>G (n.299+36T>G) c.7527+36T>G (n.7527+36T>G) c.7539+36T>G (n.7539+36T>G) c.7518+36T>G (n.7518+36T>G) c.7173+36T>G (n.7173+36T>G) c.3519+36T>G (n.3519+36T>G) c.7413+36T>G (n.7413+36T>G) c.7404+36T>G (n.7404+36T>G) c.7419+36T>G (n.7419+36T>G) c.1716+36T>G (n.1716+36T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773925A>G | CA2693390351 | DMD | c.2388+35T>C (n.2388+35T>C) c.162+35T>C (n.162+35T>C) n.1203+35T>C n.1125+35T>C n.1034+35T>C c.7542+35T>C (n.7542+35T>C) c.3510+35T>C (n.3510+35T>C) c.531+35T>C (n.531+35T>C) c.630+35T>C (n.630+35T>C) c.7530+35T>C (n.7530+35T>C) c.299+35T>C (n.299+35T>C) c.7527+35T>C (n.7527+35T>C) c.7539+35T>C (n.7539+35T>C) c.7518+35T>C (n.7518+35T>C) c.7173+35T>C (n.7173+35T>C) c.3519+35T>C (n.3519+35T>C) c.7413+35T>C (n.7413+35T>C) c.7404+35T>C (n.7404+35T>C) c.7419+35T>C (n.7419+35T>C) c.1716+35T>C (n.1716+35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31773929T>C | CA2501415916 | DMD | c.2388+31A>G (n.2388+31A>G) c.162+31A>G (n.162+31A>G) n.1203+31A>G n.1125+31A>G n.1034+31A>G c.7542+31A>G (n.7542+31A>G) c.3510+31A>G (n.3510+31A>G) c.531+31A>G (n.531+31A>G) c.630+31A>G (n.630+31A>G) c.7530+31A>G (n.7530+31A>G) c.299+31A>G (n.299+31A>G) c.7527+31A>G (n.7527+31A>G) c.7539+31A>G (n.7539+31A>G) c.7518+31A>G (n.7518+31A>G) c.7173+31A>G (n.7173+31A>G) c.3519+31A>G (n.3519+31A>G) c.7413+31A>G (n.7413+31A>G) c.7404+31A>G (n.7404+31A>G) c.7419+31A>G (n.7419+31A>G) c.1716+31A>G (n.1716+31A>G) | |
X | g.31773931C>A | CA2738514858 | DMD | c.2388+29G>T (n.2388+29G>T) c.162+29G>T (n.162+29G>T) n.1203+29G>T n.1125+29G>T n.1034+29G>T c.7542+29G>T (n.7542+29G>T) c.3510+29G>T (n.3510+29G>T) c.531+29G>T (n.531+29G>T) c.630+29G>T (n.630+29G>T) c.7530+29G>T (n.7530+29G>T) c.299+29G>T (n.299+29G>T) c.7527+29G>T (n.7527+29G>T) c.7539+29G>T (n.7539+29G>T) c.7518+29G>T (n.7518+29G>T) c.7173+29G>T (n.7173+29G>T) c.3519+29G>T (n.3519+29G>T) c.7413+29G>T (n.7413+29G>T) c.7404+29G>T (n.7404+29G>T) c.7419+29G>T (n.7419+29G>T) c.1716+29G>T (n.1716+29G>T) | dbSNP |
X | g.31773932T>C | CA641365343 | DMD | c.2388+28A>G (n.2388+28A>G) c.162+28A>G (n.162+28A>G) n.1203+28A>G n.1125+28A>G n.1034+28A>G c.7542+28A>G (n.7542+28A>G) c.3510+28A>G (n.3510+28A>G) c.531+28A>G (n.531+28A>G) c.630+28A>G (n.630+28A>G) c.7530+28A>G (n.7530+28A>G) c.299+28A>G (n.299+28A>G) c.7527+28A>G (n.7527+28A>G) c.7539+28A>G (n.7539+28A>G) c.7518+28A>G (n.7518+28A>G) c.7173+28A>G (n.7173+28A>G) c.3519+28A>G (n.3519+28A>G) c.7413+28A>G (n.7413+28A>G) c.7404+28A>G (n.7404+28A>G) c.7419+28A>G (n.7419+28A>G) c.1716+28A>G (n.1716+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773932T= | CA2422548593 | DMD | c.2388+28A= (n.2388+28A=) c.162+28A= (n.162+28A=) n.1203+28A= n.1125+28A= n.1034+28A= c.7542+28A= (n.7542+28A=) c.3510+28A= (n.3510+28A=) c.531+28A= (n.531+28A=) c.630+28A= (n.630+28A=) c.7530+28A= (n.7530+28A=) c.299+28A= (n.299+28A=) c.7527+28A= (n.7527+28A=) c.7539+28A= (n.7539+28A=) c.7518+28A= (n.7518+28A=) c.7173+28A= (n.7173+28A=) c.3519+28A= (n.3519+28A=) c.7413+28A= (n.7413+28A=) c.7404+28A= (n.7404+28A=) c.7419+28A= (n.7419+28A=) c.1716+28A= (n.1716+28A=) | |
X | g.31773933G>A | CA2524486283 | DMD | c.2388+27C>T (n.2388+27C>T) c.162+27C>T (n.162+27C>T) n.1203+27C>T n.1125+27C>T n.1034+27C>T c.7542+27C>T (n.7542+27C>T) c.3510+27C>T (n.3510+27C>T) c.531+27C>T (n.531+27C>T) c.630+27C>T (n.630+27C>T) c.7530+27C>T (n.7530+27C>T) c.299+27C>T (n.299+27C>T) c.7527+27C>T (n.7527+27C>T) c.7539+27C>T (n.7539+27C>T) c.7518+27C>T (n.7518+27C>T) c.7173+27C>T (n.7173+27C>T) c.3519+27C>T (n.3519+27C>T) c.7413+27C>T (n.7413+27C>T) c.7404+27C>T (n.7404+27C>T) c.7419+27C>T (n.7419+27C>T) c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) | |
X | g.31773934C>A | CA10378260 | DMD | c.2388+26G>T (n.2388+26G>T) c.162+26G>T (n.162+26G>T) n.1203+26G>T n.1125+26G>T n.1034+26G>T c.7542+26G>T (n.7542+26G>T) c.3510+26G>T (n.3510+26G>T) c.531+26G>T (n.531+26G>T) c.630+26G>T (n.630+26G>T) c.7530+26G>T (n.7530+26G>T) c.299+26G>T (n.299+26G>T) c.7527+26G>T (n.7527+26G>T) c.7539+26G>T (n.7539+26G>T) c.7518+26G>T (n.7518+26G>T) c.7173+26G>T (n.7173+26G>T) c.3519+26G>T (n.3519+26G>T) c.7413+26G>T (n.7413+26G>T) c.7404+26G>T (n.7404+26G>T) c.7419+26G>T (n.7419+26G>T) c.1716+26G>T (n.1716+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773934C= | CA2422548594 | DMD | c.2388+26G= (n.2388+26G=) c.162+26G= (n.162+26G=) n.1203+26G= n.1125+26G= n.1034+26G= c.7542+26G= (n.7542+26G=) c.3510+26G= (n.3510+26G=) c.531+26G= (n.531+26G=) c.630+26G= (n.630+26G=) c.7530+26G= (n.7530+26G=) c.299+26G= (n.299+26G=) c.7527+26G= (n.7527+26G=) c.7539+26G= (n.7539+26G=) c.7518+26G= (n.7518+26G=) c.7173+26G= (n.7173+26G=) c.3519+26G= (n.3519+26G=) c.7413+26G= (n.7413+26G=) c.7404+26G= (n.7404+26G=) c.7419+26G= (n.7419+26G=) c.1716+26G= (n.1716+26G=) | |
X | g.31773935C= | CA2422548595 | DMD | c.2388+25G= (n.2388+25G=) c.162+25G= (n.162+25G=) n.1203+25G= n.1125+25G= n.1034+25G= c.7542+25G= (n.7542+25G=) c.3510+25G= (n.3510+25G=) c.531+25G= (n.531+25G=) c.630+25G= (n.630+25G=) c.7530+25G= (n.7530+25G=) c.299+25G= (n.299+25G=) c.7527+25G= (n.7527+25G=) c.7539+25G= (n.7539+25G=) c.7518+25G= (n.7518+25G=) c.7173+25G= (n.7173+25G=) c.3519+25G= (n.3519+25G=) c.7413+25G= (n.7413+25G=) c.7404+25G= (n.7404+25G=) c.7419+25G= (n.7419+25G=) c.1716+25G= (n.1716+25G=) | |
X | g.31773935C>G | CA10378261 | DMD | c.2388+25G>C (n.2388+25G>C) c.162+25G>C (n.162+25G>C) n.1203+25G>C n.1125+25G>C n.1034+25G>C c.7542+25G>C (n.7542+25G>C) c.3510+25G>C (n.3510+25G>C) c.531+25G>C (n.531+25G>C) c.630+25G>C (n.630+25G>C) c.7530+25G>C (n.7530+25G>C) c.299+25G>C (n.299+25G>C) c.7527+25G>C (n.7527+25G>C) c.7539+25G>C (n.7539+25G>C) c.7518+25G>C (n.7518+25G>C) c.7173+25G>C (n.7173+25G>C) c.3519+25G>C (n.3519+25G>C) c.7413+25G>C (n.7413+25G>C) c.7404+25G>C (n.7404+25G>C) c.7419+25G>C (n.7419+25G>C) c.1716+25G>C (n.1716+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773935C>T | CA874637254 | DMD | c.2388+25G>A (n.2388+25G>A) c.162+25G>A (n.162+25G>A) n.1203+25G>A n.1125+25G>A n.1034+25G>A c.7542+25G>A (n.7542+25G>A) c.3510+25G>A (n.3510+25G>A) c.531+25G>A (n.531+25G>A) c.630+25G>A (n.630+25G>A) c.7530+25G>A (n.7530+25G>A) c.299+25G>A (n.299+25G>A) c.7527+25G>A (n.7527+25G>A) c.7539+25G>A (n.7539+25G>A) c.7518+25G>A (n.7518+25G>A) c.7173+25G>A (n.7173+25G>A) c.3519+25G>A (n.3519+25G>A) c.7413+25G>A (n.7413+25G>A) c.7404+25G>A (n.7404+25G>A) c.7419+25G>A (n.7419+25G>A) c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773940T>G | CA641365344 | DMD | c.2388+20A>C (n.2388+20A>C) c.162+20A>C (n.162+20A>C) n.1203+20A>C n.1125+20A>C n.1034+20A>C c.7542+20A>C (n.7542+20A>C) c.3510+20A>C (n.3510+20A>C) c.531+20A>C (n.531+20A>C) c.630+20A>C (n.630+20A>C) c.7530+20A>C (n.7530+20A>C) c.299+20A>C (n.299+20A>C) c.7527+20A>C (n.7527+20A>C) c.7539+20A>C (n.7539+20A>C) c.7518+20A>C (n.7518+20A>C) c.7173+20A>C (n.7173+20A>C) c.3519+20A>C (n.3519+20A>C) c.7413+20A>C (n.7413+20A>C) c.7404+20A>C (n.7404+20A>C) c.7419+20A>C (n.7419+20A>C) c.1716+20A>C (n.1716+20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773940T= | CA2422548596 | DMD | c.2388+20A= (n.2388+20A=) c.162+20A= (n.162+20A=) n.1203+20A= n.1125+20A= n.1034+20A= c.7542+20A= (n.7542+20A=) c.3510+20A= (n.3510+20A=) c.531+20A= (n.531+20A=) c.630+20A= (n.630+20A=) c.7530+20A= (n.7530+20A=) c.299+20A= (n.299+20A=) c.7527+20A= (n.7527+20A=) c.7539+20A= (n.7539+20A=) c.7518+20A= (n.7518+20A=) c.7173+20A= (n.7173+20A=) c.3519+20A= (n.3519+20A=) c.7413+20A= (n.7413+20A=) c.7404+20A= (n.7404+20A=) c.7419+20A= (n.7419+20A=) c.1716+20A= (n.1716+20A=) | |
X | g.31773942T>C | CA2579579125 | DMD | c.2388+18A>G (n.2388+18A>G) c.162+18A>G (n.162+18A>G) n.1203+18A>G n.1125+18A>G n.1034+18A>G c.7542+18A>G (n.7542+18A>G) c.3510+18A>G (n.3510+18A>G) c.531+18A>G (n.531+18A>G) c.630+18A>G (n.630+18A>G) c.7530+18A>G (n.7530+18A>G) c.299+18A>G (n.299+18A>G) c.7527+18A>G (n.7527+18A>G) c.7539+18A>G (n.7539+18A>G) c.7518+18A>G (n.7518+18A>G) c.7173+18A>G (n.7173+18A>G) c.3519+18A>G (n.3519+18A>G) c.7413+18A>G (n.7413+18A>G) c.7404+18A>G (n.7404+18A>G) c.7419+18A>G (n.7419+18A>G) c.1716+18A>G (n.1716+18A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31773942T>G | CA2516222838 | DMD | c.2388+18A>C (n.2388+18A>C) c.162+18A>C (n.162+18A>C) n.1203+18A>C n.1125+18A>C n.1034+18A>C c.7542+18A>C (n.7542+18A>C) c.3510+18A>C (n.3510+18A>C) c.531+18A>C (n.531+18A>C) c.630+18A>C (n.630+18A>C) c.7530+18A>C (n.7530+18A>C) c.299+18A>C (n.299+18A>C) c.7527+18A>C (n.7527+18A>C) c.7539+18A>C (n.7539+18A>C) c.7518+18A>C (n.7518+18A>C) c.7173+18A>C (n.7173+18A>C) c.3519+18A>C (n.3519+18A>C) c.7413+18A>C (n.7413+18A>C) c.7404+18A>C (n.7404+18A>C) c.7419+18A>C (n.7419+18A>C) c.1716+18A>C (n.1716+18A>C) | |
X | g.31773945C>T | CA2579579126 | DMD | c.2388+15G>A (n.2388+15G>A) c.162+15G>A (n.162+15G>A) n.1203+15G>A n.1125+15G>A n.1034+15G>A c.7542+15G>A (n.7542+15G>A) c.3510+15G>A (n.3510+15G>A) c.531+15G>A (n.531+15G>A) c.630+15G>A (n.630+15G>A) c.7530+15G>A (n.7530+15G>A) c.299+15G>A (n.299+15G>A) c.7527+15G>A (n.7527+15G>A) c.7539+15G>A (n.7539+15G>A) c.7518+15G>A (n.7518+15G>A) c.7173+15G>A (n.7173+15G>A) c.3519+15G>A (n.3519+15G>A) c.7413+15G>A (n.7413+15G>A) c.7404+15G>A (n.7404+15G>A) c.7419+15G>A (n.7419+15G>A) c.1716+15G>A (n.1716+15G>A) | |
X | g.31773946A= | CA2422548597 | DMD | c.2388+14T= (n.2388+14T=) c.162+14T= (n.162+14T=) n.1203+14T= n.1125+14T= n.1034+14T= c.7542+14T= (n.7542+14T=) c.3510+14T= (n.3510+14T=) c.531+14T= (n.531+14T=) c.630+14T= (n.630+14T=) c.7530+14T= (n.7530+14T=) c.299+14T= (n.299+14T=) c.7527+14T= (n.7527+14T=) c.7539+14T= (n.7539+14T=) c.7518+14T= (n.7518+14T=) c.7173+14T= (n.7173+14T=) c.3519+14T= (n.3519+14T=) c.7413+14T= (n.7413+14T=) c.7404+14T= (n.7404+14T=) c.7419+14T= (n.7419+14T=) c.1716+14T= (n.1716+14T=) | |
X | g.31773946A>T | CA2568325320 | DMD | c.2388+14T>A (n.2388+14T>A) c.162+14T>A (n.162+14T>A) n.1203+14T>A n.1125+14T>A n.1034+14T>A c.7542+14T>A (n.7542+14T>A) c.3510+14T>A (n.3510+14T>A) c.531+14T>A (n.531+14T>A) c.630+14T>A (n.630+14T>A) c.7530+14T>A (n.7530+14T>A) c.299+14T>A (n.299+14T>A) c.7527+14T>A (n.7527+14T>A) c.7539+14T>A (n.7539+14T>A) c.7518+14T>A (n.7518+14T>A) c.7173+14T>A (n.7173+14T>A) c.3519+14T>A (n.3519+14T>A) c.7413+14T>A (n.7413+14T>A) c.7404+14T>A (n.7404+14T>A) c.7419+14T>A (n.7419+14T>A) c.1716+14T>A (n.1716+14T>A) | |
X | g.31773947T>A | CA2697552930 | DMD | c.2388+13A>T (n.2388+13A>T) c.162+13A>T (n.162+13A>T) n.1203+13A>T n.1125+13A>T n.1034+13A>T c.7542+13A>T (n.7542+13A>T) c.3510+13A>T (n.3510+13A>T) c.531+13A>T (n.531+13A>T) c.630+13A>T (n.630+13A>T) c.7530+13A>T (n.7530+13A>T) c.299+13A>T (n.299+13A>T) c.7527+13A>T (n.7527+13A>T) c.7539+13A>T (n.7539+13A>T) c.7518+13A>T (n.7518+13A>T) c.7173+13A>T (n.7173+13A>T) c.3519+13A>T (n.3519+13A>T) c.7413+13A>T (n.7413+13A>T) c.7404+13A>T (n.7404+13A>T) c.7419+13A>T (n.7419+13A>T) c.1716+13A>T (n.1716+13A>T) | ClinVar |
X | g.31773947T>C | CA295454 | DMD | c.2388+13A>G (n.2388+13A>G) c.162+13A>G (n.162+13A>G) n.1203+13A>G n.1125+13A>G n.1034+13A>G c.7542+13A>G (n.7542+13A>G) c.3510+13A>G (n.3510+13A>G) c.531+13A>G (n.531+13A>G) c.630+13A>G (n.630+13A>G) c.7530+13A>G (n.7530+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) c.7527+13A>G (n.7527+13A>G) c.7539+13A>G (n.7539+13A>G) c.7518+13A>G (n.7518+13A>G) c.7173+13A>G (n.7173+13A>G) c.3519+13A>G (n.3519+13A>G) c.7413+13A>G (n.7413+13A>G) c.7404+13A>G (n.7404+13A>G) c.7419+13A>G (n.7419+13A>G) c.1716+13A>G (n.1716+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773947T>G | CA2548632727 | DMD | c.2388+13A>C (n.2388+13A>C) c.162+13A>C (n.162+13A>C) n.1203+13A>C n.1125+13A>C n.1034+13A>C c.7542+13A>C (n.7542+13A>C) c.3510+13A>C (n.3510+13A>C) c.531+13A>C (n.531+13A>C) c.630+13A>C (n.630+13A>C) c.7530+13A>C (n.7530+13A>C) c.299+13A>C (n.299+13A>C) c.7527+13A>C (n.7527+13A>C) c.7539+13A>C (n.7539+13A>C) c.7518+13A>C (n.7518+13A>C) c.7173+13A>C (n.7173+13A>C) c.3519+13A>C (n.3519+13A>C) c.7413+13A>C (n.7413+13A>C) c.7404+13A>C (n.7404+13A>C) c.7419+13A>C (n.7419+13A>C) c.1716+13A>C (n.1716+13A>C) | |
X | g.31773947T= | CA2422548598 | DMD | c.2388+13A= (n.2388+13A=) c.162+13A= (n.162+13A=) n.1203+13A= n.1125+13A= n.1034+13A= c.7542+13A= (n.7542+13A=) c.3510+13A= (n.3510+13A=) c.531+13A= (n.531+13A=) c.630+13A= (n.630+13A=) c.7530+13A= (n.7530+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) c.7527+13A= (n.7527+13A=) c.7539+13A= (n.7539+13A=) c.7518+13A= (n.7518+13A=) c.7173+13A= (n.7173+13A=) c.3519+13A= (n.3519+13A=) c.7413+13A= (n.7413+13A=) c.7404+13A= (n.7404+13A=) c.7419+13A= (n.7419+13A=) c.1716+13A= (n.1716+13A=) | |
X | g.31773952dup | CA10378262 | DMD | c.2388+13dup (n.2388+13dup) c.162+13dup (n.162+13dup) n.1203+13dup n.1125+13dup n.1034+13dup c.7542+13dup (n.7542+13dup) c.3510+13dup (n.3510+13dup) c.531+13dup (n.531+13dup) c.630+13dup (n.630+13dup) c.7530+13dup (n.7530+13dup) c.299+13dup (n.299+13dup) c.7527+13dup (n.7527+13dup) c.7539+13dup (n.7539+13dup) c.7518+13dup (n.7518+13dup) c.7173+13dup (n.7173+13dup) c.3519+13dup (n.3519+13dup) c.7413+13dup (n.7413+13dup) c.7404+13dup (n.7404+13dup) c.7419+13dup (n.7419+13dup) c.1716+13dup (n.1716+13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773952del | CA2740092083 | DMD | c.2388+13del (n.2388+13del) c.162+13del (n.162+13del) n.1203+13del n.1125+13del n.1034+13del c.7542+13del (n.7542+13del) c.3510+13del (n.3510+13del) c.531+13del (n.531+13del) c.630+13del (n.630+13del) c.7530+13del (n.7530+13del) c.299+13del (n.299+13del) c.7527+13del (n.7527+13del) c.7539+13del (n.7539+13del) c.7518+13del (n.7518+13del) c.7173+13del (n.7173+13del) c.3519+13del (n.3519+13del) c.7413+13del (n.7413+13del) c.7404+13del (n.7404+13del) c.7419+13del (n.7419+13del) c.1716+13del (n.1716+13del) | ClinVar |
X | g.31773950T>C | CA222493 | DMD | c.2388+10A>G (n.2388+10A>G) c.162+10A>G (n.162+10A>G) n.1203+10A>G n.1125+10A>G n.1034+10A>G c.7542+10A>G (n.7542+10A>G) c.3510+10A>G (n.3510+10A>G) c.531+10A>G (n.531+10A>G) c.630+10A>G (n.630+10A>G) c.7530+10A>G (n.7530+10A>G) c.299+10A>G (n.299+10A>G) c.7527+10A>G (n.7527+10A>G) c.7539+10A>G (n.7539+10A>G) c.7518+10A>G (n.7518+10A>G) c.7173+10A>G (n.7173+10A>G) c.3519+10A>G (n.3519+10A>G) c.7413+10A>G (n.7413+10A>G) c.7404+10A>G (n.7404+10A>G) c.7419+10A>G (n.7419+10A>G) c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773950T= | CA2422548599 | DMD | c.2388+10A= (n.2388+10A=) c.162+10A= (n.162+10A=) n.1203+10A= n.1125+10A= n.1034+10A= c.7542+10A= (n.7542+10A=) c.3510+10A= (n.3510+10A=) c.531+10A= (n.531+10A=) c.630+10A= (n.630+10A=) c.7530+10A= (n.7530+10A=) c.299+10A= (n.299+10A=) c.7527+10A= (n.7527+10A=) c.7539+10A= (n.7539+10A=) c.7518+10A= (n.7518+10A=) c.7173+10A= (n.7173+10A=) c.3519+10A= (n.3519+10A=) c.7413+10A= (n.7413+10A=) c.7404+10A= (n.7404+10A=) c.7419+10A= (n.7419+10A=) c.1716+10A= (n.1716+10A=) | |
X | g.31773952T>C | CA2566156077 | DMD | c.2388+8A>G (n.2388+8A>G) c.162+8A>G (n.162+8A>G) n.1203+8A>G n.1125+8A>G n.1034+8A>G c.7542+8A>G (n.7542+8A>G) c.3510+8A>G (n.3510+8A>G) c.531+8A>G (n.531+8A>G) c.630+8A>G (n.630+8A>G) c.7530+8A>G (n.7530+8A>G) c.299+8A>G (n.299+8A>G) c.7527+8A>G (n.7527+8A>G) c.7539+8A>G (n.7539+8A>G) c.7518+8A>G (n.7518+8A>G) c.7173+8A>G (n.7173+8A>G) c.3519+8A>G (n.3519+8A>G) c.7413+8A>G (n.7413+8A>G) c.7404+8A>G (n.7404+8A>G) c.7419+8A>G (n.7419+8A>G) c.1716+8A>G (n.1716+8A>G) | |
X | g.31773952T= | CA2422548600 | DMD | c.2388+8A= (n.2388+8A=) c.162+8A= (n.162+8A=) n.1203+8A= n.1125+8A= n.1034+8A= c.7542+8A= (n.7542+8A=) c.3510+8A= (n.3510+8A=) c.531+8A= (n.531+8A=) c.630+8A= (n.630+8A=) c.7530+8A= (n.7530+8A=) c.299+8A= (n.299+8A=) c.7527+8A= (n.7527+8A=) c.7539+8A= (n.7539+8A=) c.7518+8A= (n.7518+8A=) c.7173+8A= (n.7173+8A=) c.3519+8A= (n.3519+8A=) c.7413+8A= (n.7413+8A=) c.7404+8A= (n.7404+8A=) c.7419+8A= (n.7419+8A=) c.1716+8A= (n.1716+8A=) | |
X | g.31773953C= | CA2422548601 | DMD | c.2388+7G= (n.2388+7G=) c.162+7G= (n.162+7G=) n.1203+7G= n.1125+7G= n.1034+7G= c.7542+7G= (n.7542+7G=) c.3510+7G= (n.3510+7G=) c.531+7G= (n.531+7G=) c.630+7G= (n.630+7G=) c.7530+7G= (n.7530+7G=) c.299+7G= (n.299+7G=) c.7527+7G= (n.7527+7G=) c.7539+7G= (n.7539+7G=) c.7518+7G= (n.7518+7G=) c.7173+7G= (n.7173+7G=) c.3519+7G= (n.3519+7G=) c.7413+7G= (n.7413+7G=) c.7404+7G= (n.7404+7G=) c.7419+7G= (n.7419+7G=) c.1716+7G= (n.1716+7G=) | |
X | g.31773953C>T | CA222494 | DMD | c.2388+7G>A (n.2388+7G>A) c.162+7G>A (n.162+7G>A) n.1203+7G>A n.1125+7G>A n.1034+7G>A c.7542+7G>A (n.7542+7G>A) c.3510+7G>A (n.3510+7G>A) c.531+7G>A (n.531+7G>A) c.630+7G>A (n.630+7G>A) c.7530+7G>A (n.7530+7G>A) c.299+7G>A (n.299+7G>A) c.7527+7G>A (n.7527+7G>A) c.7539+7G>A (n.7539+7G>A) c.7518+7G>A (n.7518+7G>A) c.7173+7G>A (n.7173+7G>A) c.3519+7G>A (n.3519+7G>A) c.7413+7G>A (n.7413+7G>A) c.7404+7G>A (n.7404+7G>A) c.7419+7G>A (n.7419+7G>A) c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31773953dup | CA10378263 | DMD | c.2388+7dup (n.2388+7dup) c.162+7dup (n.162+7dup) n.1203+7dup n.1125+7dup n.1034+7dup c.7542+7dup (n.7542+7dup) c.3510+7dup (n.3510+7dup) c.531+7dup (n.531+7dup) c.630+7dup (n.630+7dup) c.7530+7dup (n.7530+7dup) c.299+7dup (n.299+7dup) c.7527+7dup (n.7527+7dup) c.7539+7dup (n.7539+7dup) c.7518+7dup (n.7518+7dup) c.7173+7dup (n.7173+7dup) c.3519+7dup (n.3519+7dup) c.7413+7dup (n.7413+7dup) c.7404+7dup (n.7404+7dup) c.7419+7dup (n.7419+7dup) c.1716+7dup (n.1716+7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773954T>C | CA2521751809 | DMD | c.2388+6A>G (n.2388+6A>G) c.162+6A>G (n.162+6A>G) n.1203+6A>G n.1125+6A>G n.1034+6A>G c.7542+6A>G (n.7542+6A>G) c.3510+6A>G (n.3510+6A>G) c.531+6A>G (n.531+6A>G) c.630+6A>G (n.630+6A>G) c.7530+6A>G (n.7530+6A>G) c.299+6A>G (n.299+6A>G) c.7527+6A>G (n.7527+6A>G) c.7539+6A>G (n.7539+6A>G) c.7518+6A>G (n.7518+6A>G) c.7173+6A>G (n.7173+6A>G) c.3519+6A>G (n.3519+6A>G) c.7413+6A>G (n.7413+6A>G) c.7404+6A>G (n.7404+6A>G) c.7419+6A>G (n.7419+6A>G) c.1716+6A>G (n.1716+6A>G) | |
X | g.31773955C= | CA2422548602 | DMD | c.2388+5G= (n.2388+5G=) c.162+5G= (n.162+5G=) n.1203+5G= n.1125+5G= n.1034+5G= c.7542+5G= (n.7542+5G=) c.3510+5G= (n.3510+5G=) c.531+5G= (n.531+5G=) c.630+5G= (n.630+5G=) c.7530+5G= (n.7530+5G=) c.299+5G= (n.299+5G=) c.7527+5G= (n.7527+5G=) c.7539+5G= (n.7539+5G=) c.7518+5G= (n.7518+5G=) c.7173+5G= (n.7173+5G=) c.3519+5G= (n.3519+5G=) c.7413+5G= (n.7413+5G=) c.7404+5G= (n.7404+5G=) c.7419+5G= (n.7419+5G=) c.1716+5G= (n.1716+5G=) | |
X | g.31773955C>G | CA874637294 | DMD | c.2388+5G>C (n.2388+5G>C) c.162+5G>C (n.162+5G>C) n.1203+5G>C n.1125+5G>C n.1034+5G>C c.7542+5G>C (n.7542+5G>C) c.3510+5G>C (n.3510+5G>C) c.531+5G>C (n.531+5G>C) c.630+5G>C (n.630+5G>C) c.7530+5G>C (n.7530+5G>C) c.299+5G>C (n.299+5G>C) c.7527+5G>C (n.7527+5G>C) c.7539+5G>C (n.7539+5G>C) c.7518+5G>C (n.7518+5G>C) c.7173+5G>C (n.7173+5G>C) c.3519+5G>C (n.3519+5G>C) c.7413+5G>C (n.7413+5G>C) c.7404+5G>C (n.7404+5G>C) c.7419+5G>C (n.7419+5G>C) c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31773955C>T | CA645605607 | DMD | c.2388+5G>A (n.2388+5G>A) c.162+5G>A (n.162+5G>A) n.1203+5G>A n.1125+5G>A n.1034+5G>A c.7542+5G>A (n.7542+5G>A) c.3510+5G>A (n.3510+5G>A) c.531+5G>A (n.531+5G>A) c.630+5G>A (n.630+5G>A) c.7530+5G>A (n.7530+5G>A) c.299+5G>A (n.299+5G>A) c.7527+5G>A (n.7527+5G>A) c.7539+5G>A (n.7539+5G>A) c.7518+5G>A (n.7518+5G>A) c.7173+5G>A (n.7173+5G>A) c.3519+5G>A (n.3519+5G>A) c.7413+5G>A (n.7413+5G>A) c.7404+5G>A (n.7404+5G>A) c.7419+5G>A (n.7419+5G>A) c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31773956A= | CA2422548603 | DMD | c.2388+4T= (n.2388+4T=) c.162+4T= (n.162+4T=) n.1203+4T= n.1125+4T= n.1034+4T= c.7542+4T= (n.7542+4T=) c.3510+4T= (n.3510+4T=) c.531+4T= (n.531+4T=) c.630+4T= (n.630+4T=) c.7530+4T= (n.7530+4T=) c.299+4T= (n.299+4T=) c.7527+4T= (n.7527+4T=) c.7539+4T= (n.7539+4T=) c.7518+4T= (n.7518+4T=) c.7173+4T= (n.7173+4T=) c.3519+4T= (n.3519+4T=) c.7413+4T= (n.7413+4T=) c.7404+4T= (n.7404+4T=) c.7419+4T= (n.7419+4T=) c.1716+4T= (n.1716+4T=) | |
X | g.31773956A>G | CA641365345 | DMD | c.2388+4T>C (n.2388+4T>C) c.162+4T>C (n.162+4T>C) n.1203+4T>C n.1125+4T>C n.1034+4T>C c.7542+4T>C (n.7542+4T>C) c.3510+4T>C (n.3510+4T>C) c.531+4T>C (n.531+4T>C) c.630+4T>C (n.630+4T>C) c.7530+4T>C (n.7530+4T>C) c.299+4T>C (n.299+4T>C) c.7527+4T>C (n.7527+4T>C) c.7539+4T>C (n.7539+4T>C) c.7518+4T>C (n.7518+4T>C) c.7173+4T>C (n.7173+4T>C) c.3519+4T>C (n.3519+4T>C) c.7413+4T>C (n.7413+4T>C) c.7404+4T>C (n.7404+4T>C) c.7419+4T>C (n.7419+4T>C) c.1716+4T>C (n.1716+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31773958A>C | CA412658560 | DMD | c.2388+2T>G (n.2388+2T>G) c.162+2T>G (n.162+2T>G) n.1203+2T>G n.1125+2T>G n.1034+2T>G c.7542+2T>G (n.7542+2T>G) c.3510+2T>G (n.3510+2T>G) c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) c.7530+2T>G (n.7530+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.7527+2T>G (n.7527+2T>G) c.7539+2T>G (n.7539+2T>G) c.7518+2T>G (n.7518+2T>G) c.7173+2T>G (n.7173+2T>G) c.3519+2T>G (n.3519+2T>G) c.7413+2T>G (n.7413+2T>G) c.7404+2T>G (n.7404+2T>G) c.7419+2T>G (n.7419+2T>G) c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) | |
X | g.31773958A>G | CA412658564 | DMD | c.2388+2T>C (n.2388+2T>C) c.162+2T>C (n.162+2T>C) n.1203+2T>C n.1125+2T>C n.1034+2T>C c.7542+2T>C (n.7542+2T>C) c.3510+2T>C (n.3510+2T>C) c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.630+2T>C (n.630+2T>C) c.7530+2T>C (n.7530+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.7527+2T>C (n.7527+2T>C) c.7539+2T>C (n.7539+2T>C) c.7518+2T>C (n.7518+2T>C) c.7173+2T>C (n.7173+2T>C) c.3519+2T>C (n.3519+2T>C) c.7413+2T>C (n.7413+2T>C) c.7404+2T>C (n.7404+2T>C) c.7419+2T>C (n.7419+2T>C) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) | |
X | g.31773958A>T | CA412658562 | DMD | c.2388+2T>A (n.2388+2T>A) c.162+2T>A (n.162+2T>A) n.1203+2T>A n.1125+2T>A n.1034+2T>A c.7542+2T>A (n.7542+2T>A) c.3510+2T>A (n.3510+2T>A) c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.630+2T>A (n.630+2T>A) c.7530+2T>A (n.7530+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.7527+2T>A (n.7527+2T>A) c.7539+2T>A (n.7539+2T>A) c.7518+2T>A (n.7518+2T>A) c.7173+2T>A (n.7173+2T>A) c.3519+2T>A (n.3519+2T>A) c.7413+2T>A (n.7413+2T>A) c.7404+2T>A (n.7404+2T>A) c.7419+2T>A (n.7419+2T>A) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) | |
X | g.31773959C>A | CA412658566 | DMD | c.2388+1G>T (n.2388+1G>T) c.162+1G>T (n.162+1G>T) n.1203+1G>T n.1125+1G>T n.1034+1G>T c.7542+1G>T (n.7542+1G>T) c.3510+1G>T (n.3510+1G>T) c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) c.7530+1G>T (n.7530+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.7527+1G>T (n.7527+1G>T) c.7539+1G>T (n.7539+1G>T) c.7518+1G>T (n.7518+1G>T) c.7173+1G>T (n.7173+1G>T) c.3519+1G>T (n.3519+1G>T) c.7413+1G>T (n.7413+1G>T) c.7404+1G>T (n.7404+1G>T) c.7419+1G>T (n.7419+1G>T) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) | |
X | g.31773959C>G | CA412658568 | DMD | c.2388+1G>C (n.2388+1G>C) c.162+1G>C (n.162+1G>C) n.1203+1G>C n.1125+1G>C n.1034+1G>C c.7542+1G>C (n.7542+1G>C) c.3510+1G>C (n.3510+1G>C) c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.630+1G>C (n.630+1G>C) c.7530+1G>C (n.7530+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.7527+1G>C (n.7527+1G>C) c.7539+1G>C (n.7539+1G>C) c.7518+1G>C (n.7518+1G>C) c.7173+1G>C (n.7173+1G>C) c.3519+1G>C (n.3519+1G>C) c.7413+1G>C (n.7413+1G>C) c.7404+1G>C (n.7404+1G>C) c.7419+1G>C (n.7419+1G>C) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) | |
X | g.31773959C>T | CA412658570 | DMD | c.2388+1G>A (n.2388+1G>A) c.162+1G>A (n.162+1G>A) n.1203+1G>A n.1125+1G>A n.1034+1G>A c.7542+1G>A (n.7542+1G>A) c.3510+1G>A (n.3510+1G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.630+1G>A (n.630+1G>A) c.7530+1G>A (n.7530+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.7527+1G>A (n.7527+1G>A) c.7539+1G>A (n.7539+1G>A) c.7518+1G>A (n.7518+1G>A) c.7173+1G>A (n.7173+1G>A) c.3519+1G>A (n.3519+1G>A) c.7413+1G>A (n.7413+1G>A) c.7404+1G>A (n.7404+1G>A) c.7419+1G>A (n.7419+1G>A) c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) | ClinVar dbSNP |