Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.163C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.168C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.176A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.179T>C
 dbSNP
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n.181G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754893G=CA2401645194DEPDC5c.-29G= (n.-29G=)
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n.182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.79G>C
n.182G>C
 gnomAD v4
22g.31754894G=CA2401645195DEPDC5c.-28G= (n.-28G=)
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22g.31754894G>TCA639052323DEPDC5c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
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n.182G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754896A>TCA2818756757DEPDC5c.-26A>T (n.-26A>T)
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n.184A>T
22g.31754897C>GCA2656259270DEPDC5c.-25C>G (n.-25C>G)
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 gnomAD v4
22g.31754897C>TCA2656259271DEPDC5c.-25C>T (n.-25C>T)
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n.82C>T
n.185C>T
 gnomAD v4
22g.31754900C=CA2401645196DEPDC5c.-22C= (n.-22C=)
c.-380C= (n.-380C=)
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n.66C=
n.181C=
n.176C=
n.185C=
n.85C=
n.188C=
22g.31754900C>TCA10195772DEPDC5c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.68C>T
n.150C>T
n.81C>T
n.66C>T
n.181C>T
n.176C>T
n.185C>T
n.85C>T
n.188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754902A>GCA2577694222DEPDC5c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.70A>G
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n.190A>G
 gnomAD v4
22g.31754904A>GCA2656259272DEPDC5c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
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n.180A>G
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n.192A>G
 gnomAD v4
22g.31754904_31754905delinsAGCA2401645197DEPDC5c.-18_-17delinsAG (n.-18_-17delinsAG)
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n.189_190delinsAG
n.89_90delinsAG
n.192_193delinsAG
22g.31754905G>ACA1025109197DEPDC5c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
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n.71G>A
n.186G>A
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n.190G>A
n.90G>A
n.193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754905G>CCA752438049DEPDC5c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.73G>C
n.155G>C
n.86G>C
n.71G>C
n.186G>C
n.181G>C
n.190G>C
n.90G>C
n.193G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754905G=CA2401645198DEPDC5c.-17G= (n.-17G=)
c.-375G= (n.-375G=)
n.73G=
n.155G=
n.86G=
n.71G=
n.186G=
n.181G=
n.190G=
n.90G=
n.193G=
22g.31754907delCA10195773DEPDC5c.-15del (n.-15del)
c.-373del (n.-373del)
n.75del
n.157del
n.88del
n.73del
n.188del
n.183del
n.192del
n.92del
n.195del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754906G>ACA2656259273DEPDC5c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.74G>A
n.156G>A
n.87G>A
n.72G>A
n.187G>A
n.182G>A
n.191G>A
n.91G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
22g.31754907G>ACA2577694223DEPDC5c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.75G>A
n.157G>A
n.88G>A
n.73G>A
n.188G>A
n.183G>A
n.192G>A
n.92G>A
n.195G>A
22g.31754907G>TCA2656259274DEPDC5c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.75G>T
n.157G>T
n.88G>T
n.73G>T
n.188G>T
n.183G>T
n.192G>T
n.92G>T
n.195G>T
 gnomAD v4
22g.31754908A=CA2401645199DEPDC5c.-14A= (n.-14A=)
c.-372A= (n.-372A=)
n.76A=
n.158A=
n.89A=
n.74A=
n.189A=
n.184A=
n.193A=
n.93A=
n.196A=
22g.31754908A>GCA10195774DEPDC5c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.76A>G
n.158A>G
n.89A>G
n.74A>G
n.189A>G
n.184A>G
n.193A>G
n.93A>G
n.196A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.31754910A>CCA2577694224DEPDC5c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.78A>C
n.160A>C
n.91A>C
n.76A>C
n.191A>C
n.186A>C
n.195A>C
n.95A>C
n.198A>C
22g.31754910A>GCA2577694225DEPDC5c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.78A>G
n.160A>G
n.91A>G
n.76A>G
n.191A>G
n.186A>G
n.195A>G
n.95A>G
n.198A>G
 gnomAD v4
22g.31754912A=CA2401645200DEPDC5c.-10A= (n.-10A=)
c.-368A= (n.-368A=)
n.80A=
n.162A=
n.93A=
n.78A=
n.193A=
n.188A=
n.197A=
n.97A=
n.200A=
22g.31754912A>GCA10195775DEPDC5c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.80A>G
n.162A>G
n.93A>G
n.78A>G
n.193A>G
n.188A>G
n.197A>G
n.97A>G
n.200A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754913C>TCA2656259275DEPDC5c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.81C>T
n.163C>T
n.94C>T
n.79C>T
n.194C>T
n.189C>T
n.198C>T
n.98C>T
n.201C>T
 gnomAD v4
22g.31754914A=CA2401645202DEPDC5c.-8A= (n.-8A=)
c.-366A= (n.-366A=)
n.82A=
n.164A=
n.95A=
n.80A=
n.195A=
n.190A=
n.199A=
n.99A=
n.202A=
22g.31754914A>CCA10195776DEPDC5c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.82A>C
n.164A>C
n.95A>C
n.80A>C
n.195A>C
n.190A>C
n.199A>C
n.99A>C
n.202A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.31754914A>GCA2401645201DEPDC5c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.82A>G
n.164A>G
n.95A>G
n.80A>G
n.195A>G
n.190A>G
n.199A>G
n.99A>G
n.202A>G
 dbSNP
22g.31754916T>CCA10195777DEPDC5c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.84T>C
n.166T>C
n.97T>C
n.82T>C
n.197T>C
n.192T>C
n.201T>C
n.101T>C
n.204T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754916T=CA2401645203DEPDC5c.-6T= (n.-6T=)
c.-364T= (n.-364T=)
n.84T=
n.166T=
n.97T=
n.82T=
n.197T=
n.192T=
n.201T=
n.101T=
n.204T=
22g.31754917G>ACA2499882608DEPDC5c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.85G>A
n.167G>A
n.98G>A
n.83G>A
n.198G>A
n.193G>A
n.202G>A
n.102G>A
n.205G>A
 gnomAD v4
22g.31754918C=CA2401645204DEPDC5c.-4C= (n.-4C=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.86C=
n.168C=
n.99C=
n.84C=
n.199C=
n.194C=
n.203C=
n.103C=
n.206C=
22g.31754918C>TCA2401645205DEPDC5c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.86C>T
n.168C>T
n.99C>T
n.84C>T
n.199C>T
n.194C>T
n.203C>T
n.103C>T
n.206C>T
 dbSNP
22g.31754919A>GCA2656259276DEPDC5c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.87A>G
n.169A>G
n.100A>G
n.85A>G
n.200A>G
n.195A>G
n.204A>G
n.104A>G
n.207A>G
 gnomAD v4
22g.31754921G>ACA2656259277DEPDC5c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.89G>A
n.171G>A
n.102G>A
n.87G>A
n.202G>A
n.197G>A
n.206G>A
n.106G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
22g.31754922A>CCA411277769DEPDC5c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.90A>C
n.172A>C
n.103A>C
n.88A>C
n.203A>C
n.198A>C
n.207A>C
n.107A>C
n.210A>C
 gnomAD v4
22g.31754922A>GCA411277771DEPDC5c.1A>G (p.Met1Val)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.90A>G
n.172A>G
n.103A>G
n.88A>G
n.203A>G
n.198A>G
n.207A>G
n.107A>G
n.210A>G
 ClinVar dbSNP
22g.31754922A>TCA411277773DEPDC5c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.90A>T
n.172A>T
n.103A>T
n.88A>T
n.203A>T
n.198A>T
n.207A>T
n.107A>T
n.210A>T
22g.31754923T>ACA411277774DEPDC5c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.91T>A
n.173T>A
n.104T>A
n.89T>A
n.204T>A
n.199T>A
n.208T>A
n.108T>A
n.211T>A
 gnomAD v4
22g.31754923T>CCA411277775DEPDC5c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.91T>C
n.173T>C
n.104T>C
n.89T>C
n.204T>C
n.199T>C
n.208T>C
n.108T>C
n.211T>C
22g.31754923T>GCA411277776DEPDC5c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.91T>G
n.173T>G
n.104T>G
n.89T>G
n.204T>G
n.199T>G
n.208T>G
n.108T>G
n.211T>G
 gnomAD v4
22g.31754924G>ACA411277778DEPDC5c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.92G>A
n.174G>A
n.105G>A
n.90G>A
n.205G>A
n.200G>A
n.209G>A
n.109G>A
n.212G>A
22g.31754924G>CCA411277780DEPDC5c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.92G>C
n.174G>C
n.105G>C
n.90G>C
n.205G>C
n.200G>C
n.209G>C
n.109G>C
n.212G>C
22g.31754924G>TCA411277781DEPDC5c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.92G>T
n.174G>T
n.105G>T
n.90G>T
n.205G>T
n.200G>T
n.209G>T
n.109G>T
n.212G>T
22g.31754925A=CA2401645206DEPDC5c.4A= (p.Arg2=)
c.-355A= (n.-355A=)
n.93A=
n.175A=
n.106A=
n.91A=
n.206A=
n.201A=
n.210A=
n.110A=
n.213A=
22g.31754925A>CCA514259653DEPDC5c.4A>C (p.Arg2=)
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.93A>C
n.175A>C
n.106A>C
n.91A>C
n.206A>C
n.201A>C
n.210A>C
n.110A>C
n.213A>C
22g.31754925A>GCA411277783DEPDC5c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.93A>G
n.175A>G
n.106A>G
n.91A>G
n.206A>G
n.201A>G
n.210A>G
n.110A>G
n.213A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.31754925A>TCA411277785DEPDC5c.4A>T (p.Arg2Ter)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.93A>T
n.175A>T
n.106A>T
n.91A>T
n.206A>T
n.201A>T
n.210A>T
n.110A>T
n.213A>T
22g.31754926G>ACA10195778DEPDC5c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.94G>A
n.176G>A
n.107G>A
n.92G>A
n.207G>A
n.202G>A
n.211G>A
n.111G>A
n.214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754926G>CCA411277787DEPDC5c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.94G>C
n.176G>C
n.107G>C
n.92G>C
n.207G>C
n.202G>C
n.211G>C
n.111G>C
n.214G>C
22g.31754926G=CA2401645207DEPDC5c.5G= (p.Arg2=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.94G=
n.176G=
n.107G=
n.92G=
n.207G=
n.202G=
n.211G=
n.111G=
n.214G=
22g.31754926G>TCA411277786DEPDC5c.5G>T (p.Arg2Ile)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.94G>T
n.176G>T
n.107G>T
n.92G>T
n.207G>T
n.202G>T
n.211G>T
n.111G>T
n.214G>T
22g.31754926_31754929delinsGAACCA2401645208DEPDC5c.5_8delinsGAAC (p.Arg2=)
c.-354_-351delinsGAAC (n.-354_-351delinsGAAC)
n.94_97delinsGAAC
n.176_179delinsGAAC
n.107_110delinsGAAC
n.92_95delinsGAAC
n.207_210delinsGAAC
n.202_205delinsGAAC
n.211_214delinsGAAC
n.111_114delinsGAAC
n.214_217delinsGAAC
22g.31754927A>CCA411277789DEPDC5c.6A>C (p.Arg2Ser)
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.95A>C
n.177A>C
n.108A>C
n.93A>C
n.208A>C
n.203A>C
n.212A>C
n.112A>C
n.215A>C
22g.31754927A>GCA514259654DEPDC5c.6A>G (p.Arg2=)
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.95A>G
n.177A>G
n.108A>G
n.93A>G
n.208A>G
n.203A>G
n.212A>G
n.112A>G
n.215A>G
22g.31754927A>TCA411277791DEPDC5c.6A>T (p.Arg2Ser)
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.95A>T
n.177A>T
n.108A>T
n.93A>T
n.208A>T
n.203A>T
n.212A>T
n.112A>T
n.215A>T
22g.31754932_31754934delCA2401645209DEPDC5c.11_13del (p.Thr4del)
c.-348_-346del (n.-348_-346del)
n.100_102del
n.182_184del
n.113_115del
n.98_100del
n.213_215del
n.208_210del
n.217_219del
n.117_119del
n.220_222del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.31754928A>CCA411277792DEPDC5c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.96A>C
n.178A>C
n.109A>C
n.94A>C
n.209A>C
n.204A>C
n.213A>C
n.113A>C
n.216A>C
22g.31754928A>GCA411277794DEPDC5c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.96A>G
n.178A>G
n.109A>G
n.94A>G
n.209A>G
n.204A>G
n.213A>G
n.113A>G
n.216A>G
22g.31754928A>TCA411277795DEPDC5c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.96A>T
n.178A>T
n.109A>T
n.94A>T
n.209A>T
n.204A>T
n.213A>T
n.113A>T
n.216A>T
 gnomAD v4
22g.31754929C>ACA411277804DEPDC5c.8C>A (p.Thr3Lys)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.97C>A
n.179C>A
n.110C>A
n.95C>A
n.210C>A
n.205C>A
n.214C>A
n.114C>A
n.217C>A
22g.31754929C=CA2401645210DEPDC5c.8C= (p.Thr3=)
c.-351C= (n.-351C=)
n.97C=
n.179C=
n.110C=
n.95C=
n.210C=
n.205C=
n.214C=
n.114C=
n.217C=
22g.31754929C>GCA411277803DEPDC5c.8C>G (p.Thr3Arg)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.97C>G
n.179C>G
n.110C>G
n.95C>G
n.210C>G
n.205C>G
n.214C>G
n.114C>G
n.217C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754929C>TCA411277799DEPDC5c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.97C>T
n.179C>T
n.110C>T
n.95C>T
n.210C>T
n.205C>T
n.214C>T
n.114C>T
n.217C>T
 COSMIC
22g.31754930A>CCA514259655DEPDC5c.9A>C (p.Thr3=)
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.98A>C
n.180A>C
n.111A>C
n.96A>C
n.211A>C
n.206A>C
n.215A>C
n.115A>C
n.218A>C
22g.31754930A>GCA514259656DEPDC5c.9A>G (p.Thr3=)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.98A>G
n.180A>G
n.111A>G
n.96A>G
n.211A>G
n.206A>G
n.215A>G
n.115A>G
n.218A>G
22g.31754930A>TCA514259657DEPDC5c.9A>T (p.Thr3=)
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.98A>T
n.180A>T
n.111A>T
n.96A>T
n.211A>T
n.206A>T
n.215A>T
n.115A>T
n.218A>T
22g.31754931A>CCA411277809DEPDC5c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.99A>C
n.181A>C
n.112A>C
n.97A>C
n.212A>C
n.207A>C
n.216A>C
n.116A>C
n.219A>C
22g.31754931A>GCA411277811DEPDC5c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.99A>G
n.181A>G
n.112A>G
n.97A>G
n.212A>G
n.207A>G
n.216A>G
n.116A>G
n.219A>G
22g.31754931A>TCA411277813DEPDC5c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.99A>T
n.181A>T
n.112A>T
n.97A>T
n.212A>T
n.207A>T
n.216A>T
n.116A>T
n.219A>T
22g.31754932C>ACA411277818DEPDC5c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.100C>A
n.182C>A
n.113C>A
n.98C>A
n.213C>A
n.208C>A
n.217C>A
n.117C>A
n.220C>A
22g.31754932C>GCA411277820DEPDC5c.11C>G (p.Thr4Arg)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.100C>G
n.182C>G
n.113C>G
n.98C>G
n.213C>G
n.208C>G
n.217C>G
n.117C>G
n.220C>G
22g.31754932C>TCA411277823DEPDC5c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.100C>T
n.182C>T
n.113C>T
n.98C>T
n.213C>T
n.208C>T
n.217C>T
n.117C>T
n.220C>T
22g.31754933A=CA2401645211DEPDC5c.12A= (p.Thr4=)
c.-347A= (n.-347A=)
n.101A=
n.183A=
n.114A=
n.99A=
n.214A=
n.209A=
n.218A=
n.118A=
n.221A=
22g.31754933A>CCA514259658DEPDC5c.12A>C (p.Thr4=)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.101A>C
n.183A>C
n.114A>C
n.99A>C
n.214A>C
n.209A>C
n.218A>C
n.118A>C
n.221A>C
22g.31754933A>GCA514259659DEPDC5c.12A>G (p.Thr4=)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.101A>G
n.183A>G
n.114A>G
n.99A>G
n.214A>G
n.209A>G
n.218A>G
n.118A>G
n.221A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.31754933A>TCA514259660DEPDC5c.12A>T (p.Thr4=)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.101A>T
n.183A>T
n.114A>T
n.99A>T
n.214A>T
n.209A>T
n.218A>T
n.118A>T
n.221A>T
22g.31754934A>CCA411277826DEPDC5c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.102A>C
n.184A>C
n.115A>C
n.100A>C
n.215A>C
n.210A>C
n.219A>C
n.119A>C
n.222A>C
22g.31754934A>GCA411277832DEPDC5c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.102A>G
n.184A>G
n.115A>G
n.100A>G
n.215A>G
n.210A>G
n.219A>G
n.119A>G
n.222A>G
22g.31754934A>TCA411277829DEPDC5c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.102A>T
n.184A>T
n.115A>T
n.100A>T
n.215A>T
n.210A>T
n.219A>T
n.119A>T
n.222A>T
22g.31754935A=CA2401645212DEPDC5c.14A= (p.Lys5=)
c.-345A= (n.-345A=)
n.103A=
n.185A=
n.116A=
n.101A=
n.216A=
n.211A=
n.220A=
n.120A=
n.223A=
22g.31754935A>CCA411277836DEPDC5c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.103A>C
n.185A>C
n.116A>C
n.101A>C
n.216A>C
n.211A>C
n.220A>C
n.120A>C
n.223A>C
22g.31754935A>GCA10195779DEPDC5c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.103A>G
n.185A>G
n.116A>G
n.101A>G
n.216A>G
n.211A>G
n.220A>G
n.120A>G
n.223A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754935A>TCA411277840DEPDC5c.14A>T (p.Lys5Met)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.103A>T
n.185A>T
n.116A>T
n.101A>T
n.216A>T
n.211A>T
n.220A>T
n.120A>T
n.223A>T
22g.31754936G>ACA514259661DEPDC5c.15G>A (p.Lys5=)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.104G>A
n.186G>A
n.117G>A
n.102G>A
n.217G>A
n.212G>A
n.221G>A
n.121G>A
n.224G>A
 gnomAD v4
22g.31754936G>CCA411277841DEPDC5c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.104G>C
n.186G>C
n.117G>C
n.102G>C
n.217G>C
n.212G>C
n.221G>C
n.121G>C
n.224G>C
22g.31754936G>TCA411277843DEPDC5c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.104G>T
n.186G>T
n.117G>T
n.102G>T
n.217G>T
n.212G>T
n.221G>T
n.121G>T
n.224G>T
22g.31754937G>ACA411277845DEPDC5c.16G>A (p.Val6Ile)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.105G>A
n.187G>A
n.118G>A
n.103G>A
n.218G>A
n.213G>A
n.222G>A
n.122G>A
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754937G>CCA411277848DEPDC5c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.105G>C
n.187G>C
n.118G>C
n.103G>C
n.218G>C
n.213G>C
n.222G>C
n.122G>C
n.225G>C
22g.31754937G=CA2401645213DEPDC5c.16G= (p.Val6=)
c.-343G= (n.-343G=)
n.105G=
n.187G=
n.118G=
n.103G=
n.218G=
n.213G=
n.222G=
n.122G=
n.225G=
22g.31754937G>TCA411277851DEPDC5c.16G>T (p.Val6Phe)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.105G>T
n.187G>T
n.118G>T
n.103G>T
n.218G>T
n.213G>T
n.222G>T
n.122G>T
n.225G>T
22g.31754938T>ACA411277853DEPDC5c.17T>A (p.Val6Asp)
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.106T>A
n.188T>A
n.119T>A
n.104T>A
n.219T>A
n.214T>A
n.223T>A
n.123T>A
n.226T>A
22g.31754938T>CCA411277855DEPDC5c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.106T>C
n.188T>C
n.119T>C
n.104T>C
n.219T>C
n.214T>C
n.223T>C
n.123T>C
n.226T>C
 gnomAD v4
22g.31754938T>GCA411277858DEPDC5c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.106T>G
n.188T>G
n.119T>G
n.104T>G
n.219T>G
n.214T>G
n.223T>G
n.123T>G
n.226T>G
22g.31754939C>ACA514259662DEPDC5c.18C>A (p.Val6=)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.107C>A
n.189C>A
n.120C>A
n.105C>A
n.220C>A
n.215C>A
n.224C>A
n.124C>A
n.227C>A
22g.31754939C=CA2401645214DEPDC5c.18C= (p.Val6=)
c.-341C= (n.-341C=)
n.107C=
n.189C=
n.120C=
n.105C=
n.220C=
n.215C=
n.224C=
n.124C=
n.227C=
22g.31754939C>GCA514259664DEPDC5c.18C>G (p.Val6=)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.107C>G
n.189C>G
n.120C>G
n.105C>G
n.220C>G
n.215C>G
n.224C>G
n.124C>G
n.227C>G
 dbSNP
22g.31754939C>TCA514259663DEPDC5c.18C>T (p.Val6=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.107C>T
n.189C>T
n.120C>T
n.105C>T
n.220C>T
n.215C>T
n.224C>T
n.124C>T
n.227C>T
 ClinVar
22g.31754940T>ACA411277865DEPDC5c.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.108T>A
n.190T>A
n.121T>A
n.106T>A
n.221T>A
n.216T>A
n.225T>A
n.125T>A
n.228T>A
22g.31754940T>CCA411277861DEPDC5c.19T>C (p.Tyr7His)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.108T>C
n.190T>C
n.121T>C
n.106T>C
n.221T>C
n.216T>C
n.225T>C
n.125T>C
n.228T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754940T>GCA411277863DEPDC5c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.108T>G
n.190T>G
n.121T>G
n.106T>G
n.221T>G
n.216T>G
n.225T>G
n.125T>G
n.228T>G
22g.31754940T=CA2401645215DEPDC5c.19T= (p.Tyr7=)
c.-340T= (n.-340T=)
n.108T=
n.190T=
n.121T=
n.106T=
n.221T=
n.216T=
n.225T=
n.125T=
n.228T=
22g.31754941A=CA2401645216DEPDC5c.20A= (p.Tyr7=)
c.-339A= (n.-339A=)
n.109A=
n.191A=
n.122A=
n.107A=
n.222A=
n.217A=
n.226A=
n.126A=
n.229A=
22g.31754941A>CCA411277867DEPDC5c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.109A>C
n.191A>C
n.122A>C
n.107A>C
n.222A>C
n.217A>C
n.226A>C
n.126A>C
n.229A>C
22g.31754941A>GCA10195780DEPDC5c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.109A>G
n.191A>G
n.122A>G
n.107A>G
n.222A>G
n.217A>G
n.226A>G
n.126A>G
n.229A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754941A>TCA411277870DEPDC5c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.109A>T
n.191A>T
n.122A>T
n.107A>T
n.222A>T
n.217A>T
n.226A>T
n.126A>T
n.229A>T
22g.31754942C>ACA411277875DEPDC5c.21C>A (p.Tyr7Ter)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.110C>A
n.192C>A
n.123C>A
n.108C>A
n.223C>A
n.218C>A
n.227C>A
n.127C>A
n.230C>A
22g.31754942C=CA2401645217DEPDC5c.21C= (p.Tyr7=)
c.-338C= (n.-338C=)
n.110C=
n.192C=
n.123C=
n.108C=
n.223C=
n.218C=
n.227C=
n.127C=
n.230C=
22g.31754942C>GCA10195781DEPDC5c.21C>G (p.Tyr7Ter)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.110C>G
n.192C>G
n.123C>G
n.108C>G
n.223C>G
n.218C>G
n.227C>G
n.127C>G
n.230C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754942C>TCA514259665DEPDC5c.21C>T (p.Tyr7=)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.110C>T
n.192C>T
n.123C>T
n.108C>T
n.223C>T
n.218C>T
n.227C>T
n.127C>T
n.230C>T
22g.31754943A>CCA411277879DEPDC5c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.111A>C
n.193A>C
n.124A>C
n.109A>C
n.224A>C
n.219A>C
n.228A>C
n.128A>C
n.231A>C
22g.31754943A>GCA411277880DEPDC5c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.111A>G
n.193A>G
n.124A>G
n.109A>G
n.224A>G
n.219A>G
n.228A>G
n.128A>G
n.231A>G
22g.31754943A>TCA411277881DEPDC5c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.111A>T
n.193A>T
n.124A>T
n.109A>T
n.224A>T
n.219A>T
n.228A>T
n.128A>T
n.231A>T
22g.31754944A>CCA411277883DEPDC5c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.112A>C
n.194A>C
n.125A>C
n.110A>C
n.225A>C
n.220A>C
n.229A>C
n.129A>C
n.232A>C
22g.31754944A>GCA411277886DEPDC5c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.112A>G
n.194A>G
n.125A>G
n.110A>G
n.225A>G
n.220A>G
n.229A>G
n.129A>G
n.232A>G
22g.31754944A>TCA411277889DEPDC5c.23A>T (p.Lys8Ile)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.112A>T
n.194A>T
n.125A>T
n.110A>T
n.225A>T
n.220A>T
n.229A>T
n.129A>T
n.232A>T
22g.31754945A>CCA411277892DEPDC5c.24A>C (p.Lys8Asn)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.113A>C
n.195A>C
n.126A>C
n.111A>C
n.226A>C
n.221A>C
n.230A>C
n.130A>C
n.233A>C
22g.31754945A>GCA514259666DEPDC5c.24A>G (p.Lys8=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.113A>G
n.195A>G
n.126A>G
n.111A>G
n.226A>G
n.221A>G
n.230A>G
n.130A>G
n.233A>G
22g.31754945A>TCA411277894DEPDC5c.24A>T (p.Lys8Asn)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.113A>T
n.195A>T
n.126A>T
n.111A>T
n.226A>T
n.221A>T
n.230A>T
n.130A>T
n.233A>T
22g.31754946C>ACA411277897DEPDC5c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.114C>A
n.196C>A
n.127C>A
n.112C>A
n.227C>A
n.222C>A
n.231C>A
n.131C>A
n.234C>A
22g.31754946C=CA2401645218DEPDC5c.25C= (p.Leu9=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.114C=
n.196C=
n.127C=
n.112C=
n.227C=
n.222C=
n.231C=
n.131C=
n.234C=
22g.31754946C>GCA411277900DEPDC5c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.114C>G
n.196C>G
n.127C>G
n.112C>G
n.227C>G
n.222C>G
n.231C>G
n.131C>G
n.234C>G
 gnomAD v4
22g.31754946C>TCA411277902DEPDC5c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.114C>T
n.196C>T
n.127C>T
n.112C>T
n.227C>T
n.222C>T
n.231C>T
n.131C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754947T>ACA411277906DEPDC5c.26T>A (p.Leu9His)
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.115T>A
n.197T>A
n.128T>A
n.113T>A
n.228T>A
n.223T>A
n.232T>A
n.132T>A
n.235T>A
22g.31754947T>CCA411277914DEPDC5c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.115T>C
n.197T>C
n.128T>C
n.113T>C
n.228T>C
n.223T>C
n.232T>C
n.132T>C
n.235T>C
 gnomAD v4
22g.31754947T>GCA411277908DEPDC5c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.115T>G
n.197T>G
n.128T>G
n.113T>G
n.228T>G
n.223T>G
n.232T>G
n.132T>G
n.235T>G
22g.31754948C>ACA514259668DEPDC5c.27C>A (p.Leu9=)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.116C>A
n.198C>A
n.129C>A
n.114C>A
n.229C>A
n.224C>A
n.233C>A
n.133C>A
n.236C>A
22g.31754948C=CA2401645219DEPDC5c.27C= (p.Leu9=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.116C=
n.198C=
n.129C=
n.114C=
n.229C=
n.224C=
n.233C=
n.133C=
n.236C=
22g.31754948C>GCA514259667DEPDC5c.27C>G (p.Leu9=)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.116C>G
n.198C>G
n.129C>G
n.114C>G
n.229C>G
n.224C>G
n.233C>G
n.133C>G
n.236C>G
22g.31754948C>TCA10195782DEPDC5c.27C>T (p.Leu9=)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.116C>T
n.198C>T
n.129C>T
n.114C>T
n.229C>T
n.224C>T
n.233C>T
n.133C>T
n.236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.31754949G>ACA10195783DEPDC5c.28G>A (p.Val10Ile)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.117G>A
n.199G>A
n.130G>A
n.115G>A
n.230G>A
n.225G>A
n.234G>A
n.134G>A
n.237G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754949G>CCA411277919DEPDC5c.28G>C (p.Val10Leu)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.117G>C
n.199G>C
n.130G>C
n.115G>C
n.230G>C
n.225G>C
n.234G>C
n.134G>C
n.237G>C
22g.31754949G=CA2401645220DEPDC5c.28G= (p.Val10=)
c.-331G= (n.-331G=)
n.117G=
n.199G=
n.130G=
n.115G=
n.230G=
n.225G=
n.234G=
n.134G=
n.237G=
22g.31754949G>TCA411277921DEPDC5c.28G>T (p.Val10Phe)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.117G>T
n.199G>T
n.130G>T
n.115G>T
n.230G>T
n.225G>T
n.234G>T
n.134G>T
n.237G>T
22g.31754950T>ACA411277922DEPDC5c.29T>A (p.Val10Asp)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.118T>A
n.200T>A
n.131T>A
n.116T>A
n.231T>A
n.226T>A
n.235T>A
n.135T>A
n.238T>A
22g.31754950T>CCA411277924DEPDC5c.29T>C (p.Val10Ala)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.118T>C
n.200T>C
n.131T>C
n.116T>C
n.231T>C
n.226T>C
n.235T>C
n.135T>C
n.238T>C
22g.31754950T>GCA411277926DEPDC5c.29T>G (p.Val10Gly)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.118T>G
n.200T>G
n.131T>G
n.116T>G
n.231T>G
n.226T>G
n.235T>G
n.135T>G
n.238T>G
22g.31754951C>ACA514259669DEPDC5c.30C>A (p.Val10=)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.119C>A
n.201C>A
n.132C>A
n.117C>A
n.232C>A
n.227C>A
n.236C>A
n.136C>A
n.239C>A
22g.31754951C=CA2401645221DEPDC5c.30C= (p.Val10=)
c.-329C= (n.-329C=)
n.119C=
n.201C=
n.132C=
n.117C=
n.232C=
n.227C=
n.236C=
n.136C=
n.239C=
22g.31754951C>GCA514259670DEPDC5c.30C>G (p.Val10=)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.119C>G
n.201C>G
n.132C>G
n.117C>G
n.232C>G
n.227C>G
n.236C>G
n.136C>G
n.239C>G
 dbSNP
22g.31754951C>TCA514259671DEPDC5c.30C>T (p.Val10=)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.119C>T
n.201C>T
n.132C>T
n.117C>T
n.232C>T
n.227C>T
n.236C>T
n.136C>T
n.239C>T
22g.31754952A>CCA411277929DEPDC5c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.120A>C
n.202A>C
n.133A>C
n.118A>C
n.233A>C
n.228A>C
n.237A>C
n.137A>C
n.240A>C
22g.31754952A>GCA411277931DEPDC5c.31A>G (p.Ile11Val)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.120A>G
n.202A>G
n.133A>G
n.118A>G
n.233A>G
n.228A>G
n.237A>G
n.137A>G
n.240A>G
22g.31754952A>TCA411277933DEPDC5c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.120A>T
n.202A>T
n.133A>T
n.118A>T
n.233A>T
n.228A>T
n.237A>T
n.137A>T
n.240A>T
22g.31754953T>ACA411277939DEPDC5c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.121T>A
n.203T>A
n.134T>A
n.119T>A
n.234T>A
n.229T>A
n.238T>A
n.138T>A
n.241T>A
22g.31754953T>CCA411277937DEPDC5c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.121T>C
n.203T>C
n.134T>C
n.119T>C
n.234T>C
n.229T>C
n.238T>C
n.138T>C
n.241T>C
22g.31754953T>GCA411277935DEPDC5c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.121T>G
n.203T>G
n.134T>G
n.119T>G
n.234T>G
n.229T>G
n.238T>G
n.138T>G
n.241T>G
22g.31754954C>ACA514259672DEPDC5c.33C>A (p.Ile11=)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.122C>A
n.204C>A
n.135C>A
n.120C>A
n.235C>A
n.230C>A
n.239C>A
n.139C>A
n.242C>A
22g.31754954C>GCA411277942DEPDC5c.33C>G (p.Ile11Met)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.122C>G
n.204C>G
n.135C>G
n.120C>G
n.235C>G
n.230C>G
n.239C>G
n.139C>G
n.242C>G
22g.31754954C>TCA514259673DEPDC5c.33C>T (p.Ile11=)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.122C>T
n.204C>T
n.135C>T
n.120C>T
n.235C>T
n.230C>T
n.239C>T
n.139C>T
n.242C>T
22g.31754955C>ACA411277944DEPDC5c.34C>A (p.His12Asn)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.123C>A
n.205C>A
n.136C>A
n.121C>A
n.236C>A
n.231C>A
n.240C>A
n.140C>A
n.243C>A
22g.31754955C>GCA411277947DEPDC5c.34C>G (p.His12Asp)
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.123C>G
n.205C>G
n.136C>G
n.121C>G
n.236C>G
n.231C>G
n.240C>G
n.140C>G
n.243C>G
22g.31754955C>TCA411277949DEPDC5c.34C>T (p.His12Tyr)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.123C>T
n.205C>T
n.136C>T
n.121C>T
n.236C>T
n.231C>T
n.240C>T
n.140C>T
n.243C>T
22g.31754956A>CCA411277953DEPDC5c.35A>C (p.His12Pro)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.124A>C
n.206A>C
n.137A>C
n.122A>C
n.237A>C
n.232A>C
n.241A>C
n.141A>C
n.244A>C
22g.31754956A>GCA411277959DEPDC5c.35A>G (p.His12Arg)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.124A>G
n.206A>G
n.137A>G
n.122A>G
n.237A>G
n.232A>G
n.241A>G
n.141A>G
n.244A>G
22g.31754956A>TCA411277960DEPDC5c.35A>T (p.His12Leu)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.124A>T
n.206A>T
n.137A>T
n.122A>T
n.237A>T
n.232A>T
n.241A>T
n.141A>T
n.244A>T
22g.31754957C>ACA411277962DEPDC5c.36C>A (p.His12Gln)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.125C>A
n.207C>A
n.138C>A
n.123C>A
n.238C>A
n.233C>A
n.242C>A
n.142C>A
n.245C>A
22g.31754957C=CA2401645222DEPDC5c.36C= (p.His12=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.125C=
n.207C=
n.138C=
n.123C=
n.238C=
n.233C=
n.242C=
n.142C=
n.245C=
22g.31754957C>GCA411277963DEPDC5c.36C>G (p.His12Gln)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.125C>G
n.207C>G
n.138C>G
n.123C>G
n.238C>G
n.233C>G
n.242C>G
n.142C>G
n.245C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754957C>TCA514259674DEPDC5c.36C>T (p.His12=)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.125C>T
n.207C>T
n.138C>T
n.123C>T
n.238C>T
n.233C>T
n.242C>T
n.142C>T
n.245C>T
22g.31754958A>CCA411277964DEPDC5c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.126A>C
n.208A>C
n.139A>C
n.124A>C
n.239A>C
n.234A>C
n.243A>C
n.143A>C
n.246A>C
22g.31754958A>GCA411277965DEPDC5c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.126A>G
n.208A>G
n.139A>G
n.124A>G
n.239A>G
n.234A>G
n.243A>G
n.143A>G
n.246A>G
22g.31754958A>TCA411277966DEPDC5c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.126A>T
n.208A>T
n.139A>T
n.124A>T
n.239A>T
n.234A>T
n.243A>T
n.143A>T
n.246A>T
22g.31754959A>CCA411277967DEPDC5c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.127A>C
n.209A>C
n.140A>C
n.125A>C
n.240A>C
n.235A>C
n.244A>C
n.144A>C
n.247A>C
22g.31754959A>GCA411277969DEPDC5c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.127A>G
n.209A>G
n.140A>G
n.125A>G
n.240A>G
n.235A>G
n.244A>G
n.144A>G
n.247A>G
22g.31754959A>TCA411277971DEPDC5c.38A>T (p.Lys13Met)
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.127A>T
n.209A>T
n.140A>T
n.125A>T
n.240A>T
n.235A>T
n.244A>T
n.144A>T
n.247A>T
22g.31754960G>ACA514259675DEPDC5c.39G>A (p.Lys13=)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.128G>A
n.210G>A
n.141G>A
n.126G>A
n.241G>A
n.236G>A
n.245G>A
n.145G>A
n.248G>A
 gnomAD v4
22g.31754960G>CCA411277974DEPDC5c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.128G>C
n.210G>C
n.141G>C
n.126G>C
n.241G>C
n.236G>C
n.245G>C
n.145G>C
n.248G>C
22g.31754960G>TCA411277977DEPDC5c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.128G>T
n.210G>T
n.141G>T
n.126G>T
n.241G>T
n.236G>T
n.245G>T
n.145G>T
n.248G>T
22g.31754961A>CCA411277978DEPDC5c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.129A>C
n.211A>C
n.142A>C
n.127A>C
n.242A>C
n.237A>C
n.246A>C
n.146A>C
n.249A>C
22g.31754961A>GCA411277981DEPDC5c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.129A>G
n.211A>G
n.142A>G
n.127A>G
n.242A>G
n.237A>G
n.246A>G
n.146A>G
n.249A>G
22g.31754961A>TCA411277983DEPDC5c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.129A>T
n.211A>T
n.142A>T
n.127A>T
n.242A>T
n.237A>T
n.246A>T
n.146A>T
n.249A>T
22g.31754962A>CCA411277986DEPDC5c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.130A>C
n.212A>C
n.143A>C
n.128A>C
n.243A>C
n.238A>C
n.247A>C
n.147A>C
n.250A>C
22g.31754962A>GCA411277988DEPDC5c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.130A>G
n.212A>G
n.143A>G
n.128A>G
n.243A>G
n.238A>G
n.247A>G
n.147A>G
n.250A>G
22g.31754962A>TCA411277990DEPDC5c.41A>T (p.Lys14Met)
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.130A>T
n.212A>T
n.143A>T
n.128A>T
n.243A>T
n.238A>T
n.247A>T
n.147A>T
n.250A>T
22g.31754963G>ACA10195784DEPDC5c.42G>A (p.Lys14=)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.131G>A
n.213G>A
n.144G>A
n.129G>A
n.244G>A
n.239G>A
n.248G>A
n.148G>A
n.251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754963G>CCA411277992DEPDC5c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.131G>C
n.213G>C
n.144G>C
n.129G>C
n.244G>C
n.239G>C
n.248G>C
n.148G>C
n.251G>C
22g.31754963G=CA2401645223DEPDC5c.42G= (p.Lys14=)
c.-317G= (n.-317G=)
n.131G=
n.213G=
n.144G=
n.129G=
n.244G=
n.239G=
n.248G=
n.148G=
n.251G=
22g.31754963G>TCA411277993DEPDC5c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.131G>T
n.213G>T
n.144G>T
n.129G>T
n.244G>T
n.239G>T
n.248G>T
n.148G>T
n.251G>T
22g.31754964G>ACA411277995DEPDC5c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.132G>A
n.214G>A
n.145G>A
n.130G>A
n.245G>A
n.240G>A
n.249G>A
n.149G>A
n.252G>A
22g.31754964G>CCA411277997DEPDC5c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.132G>C
n.214G>C
n.145G>C
n.130G>C
n.245G>C
n.240G>C
n.249G>C
n.149G>C
n.252G>C
22g.31754964G>TCA411277998DEPDC5c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.132G>T
n.214G>T
n.145G>T
n.130G>T
n.245G>T
n.240G>T
n.249G>T
n.149G>T
n.252G>T
22g.31754965G>ACA411278003DEPDC5c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.133G>A
n.215G>A
n.146G>A
n.131G>A
n.246G>A
n.241G>A
n.250G>A
n.150G>A
n.253G>A
22g.31754965G>CCA10195785DEPDC5c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.133G>C
n.215G>C
n.146G>C
n.131G>C
n.246G>C
n.241G>C
n.250G>C
n.150G>C
n.253G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.31754965G=CA2401645224DEPDC5c.44G= (p.Gly15=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.133G=
n.215G=
n.146G=
n.131G=
n.246G=
n.241G=
n.250G=
n.150G=
n.253G=
22g.31754965G>TCA411278000DEPDC5c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.133G>T
n.215G>T
n.146G>T
n.131G>T
n.246G>T
n.241G>T
n.250G>T
n.150G>T
n.253G>T
22g.31754966C>ACA514259677DEPDC5c.45C>A (p.Gly15=)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.134C>A
n.216C>A
n.147C>A
n.132C>A
n.247C>A
n.242C>A
n.251C>A
n.151C>A
n.254C>A
22g.31754966C=CA2401645225DEPDC5c.45C= (p.Gly15=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.134C=
n.216C=
n.147C=
n.132C=
n.247C=
n.242C=
n.251C=
n.151C=
n.254C=
22g.31754966C>GCA514259678DEPDC5c.45C>G (p.Gly15=)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.134C>G
n.216C>G
n.147C>G
n.132C>G
n.247C>G
n.242C>G
n.251C>G
n.151C>G
n.254C>G
22g.31754966C>TCA10195786DEPDC5c.45C>T (p.Gly15=)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.134C>T
n.216C>T
n.147C>T
n.132C>T
n.247C>T
n.242C>T
n.251C>T
n.151C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31754967T>ACA411278015DEPDC5c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.135T>A
n.217T>A
n.148T>A
n.133T>A
n.248T>A
n.243T>A
n.252T>A
n.152T>A
n.255T>A
 gnomAD v4
22g.31754967T>CCA411278013DEPDC5c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.135T>C
n.217T>C
n.148T>C
n.133T>C
n.248T>C
n.243T>C
n.252T>C
n.152T>C
n.255T>C
22g.31754967T>GCA411278018DEPDC5c.46T>G (p.Phe16Val)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.135T>G
n.217T>G
n.148T>G
n.133T>G
n.248T>G
n.243T>G
n.252T>G
n.152T>G
n.255T>G

Number of alleles fetched