Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.3166780_3166782delinsCCT | CA1149997011 | PRDM16 | c.38-19345_38-19343delinsCCT (n.38-19345_38-19343delinsCCT) n.115-19345_115-19343delinsCCT n.766+26_766+28delinsAGG n.790+26_790+28delinsAGG | |
1 | g.3166785_3166786del | CA1149997022 | PRDM16 | c.38-19340_38-19339del (n.38-19340_38-19339del) n.115-19340_115-19339del n.766+26_766+27del n.790+26_790+27del | dbSNP |
1 | g.3166784T>A | CA520840429 | PRDM16 | c.38-19341T>A (n.38-19341T>A) n.115-19341T>A n.766+24A>T n.790+24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166784T>C | CA520840432 | PRDM16 | c.38-19341T>C (n.38-19341T>C) n.115-19341T>C n.766+24A>G n.790+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166784T= | CA1149997029 | PRDM16 | c.38-19341T= (n.38-19341T=) n.115-19341T= n.766+24A= n.790+24A= | |
1 | g.3166786T>C | CA734982877 | PRDM16 | c.38-19339T>C (n.38-19339T>C) n.115-19339T>C n.766+22A>G n.790+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166786T= | CA1149997035 | PRDM16 | c.38-19339T= (n.38-19339T=) n.115-19339T= n.766+22A= n.790+22A= | |
1 | g.3166787G>C | CA734982878 | PRDM16 | c.38-19338G>C (n.38-19338G>C) n.115-19338G>C n.766+21C>G n.790+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166787G= | CA1149997036 | PRDM16 | c.38-19338G= (n.38-19338G=) n.115-19338G= n.766+21C= n.790+21C= | |
1 | g.3166792G>A | CA997924721 | PRDM16 | c.38-19333G>A (n.38-19333G>A) n.115-19333G>A n.766+16C>T n.790+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166792G= | CA1149997040 | PRDM16 | c.38-19333G= (n.38-19333G=) n.115-19333G= n.766+16C= n.790+16C= | |
1 | g.3166795C= | CA1149997042 | PRDM16 | c.38-19330C= (n.38-19330C=) n.115-19330C= n.766+13G= n.790+13G= | |
1 | g.3166795C>G | CA1149997043 | PRDM16 | c.38-19330C>G (n.38-19330C>G) n.115-19330C>G n.766+13G>C n.790+13G>C | dbSNP |
1 | g.3166798T>C | CA520840439 | PRDM16 | c.38-19327T>C (n.38-19327T>C) n.115-19327T>C n.766+10A>G n.790+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166798T= | CA1149997047 | PRDM16 | c.38-19327T= (n.38-19327T=) n.115-19327T= n.766+10A= n.790+10A= | |
1 | g.3166799G>A | CA1149997055 | PRDM16 | c.38-19326G>A (n.38-19326G>A) n.115-19326G>A n.766+9C>T n.790+9C>T | dbSNP |
1 | g.3166799G= | CA1149997052 | PRDM16 | c.38-19326G= (n.38-19326G=) n.115-19326G= n.766+9C= n.790+9C= | |
1 | g.3166800G= | CA1149997058 | PRDM16 | c.38-19325G= (n.38-19325G=) n.115-19325G= n.766+8C= n.790+8C= | |
1 | g.3166800G>T | CA734982880 | PRDM16 | c.38-19325G>T (n.38-19325G>T) n.115-19325G>T n.766+8C>A n.790+8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166803C= | CA1149997062 | PRDM16 | c.38-19322C= (n.38-19322C=) n.115-19322C= n.766+5G= n.790+5G= | |
1 | g.3166803C>T | CA1149997063 | PRDM16 | c.38-19322C>T (n.38-19322C>T) n.115-19322C>T n.766+5G>A n.790+5G>A | dbSNP |
1 | g.3166805C= | CA1149997065 | PRDM16 | c.38-19320C= (n.38-19320C=) n.115-19320C= n.766+3G= n.790+3G= | |
1 | g.3166805C>T | CA1149997066 | PRDM16 | c.38-19320C>T (n.38-19320C>T) n.115-19320C>T n.766+3G>A n.790+3G>A | dbSNP |
1 | g.3166808C>A | CA17291068 | PRDM16 | c.38-19317C>A (n.38-19317C>A) n.115-19317C>A n.766G>T n.790G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166808C= | CA1145035050 | PRDM16 | c.38-19317C= (n.38-19317C=) n.115-19317C= n.766G= n.790G= | |
1 | g.3166808C>T | CA17291069 | PRDM16 | c.38-19317C>T (n.38-19317C>T) n.115-19317C>T n.766G>A n.790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166809G>A | CA520840447 | PRDM16 | c.38-19316G>A (n.38-19316G>A) n.115-19316G>A n.765C>T n.789C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166809G= | CA1149997072 | PRDM16 | c.38-19316G= (n.38-19316G=) n.115-19316G= n.765C= n.789C= | |
1 | g.3166816T= | CA1149997075 | PRDM16 | c.38-19309T= (n.38-19309T=) n.115-19309T= n.758A= n.782A= | |
1 | g.3166816_3166817insCAC | CA1149997076 | PRDM16 | c.38-19309_38-19308insCAC (n.38-19309_38-19308insCAC) n.115-19309_115-19308insCAC n.757_758insGTG n.781_782insGTG | dbSNP |
1 | g.3166817G= | CA1141151703 | PRDM16 | c.38-19308G= (n.38-19308G=) n.115-19308G= n.757C= n.781C= | |
1 | g.3166817G>T | CA17291070 | PRDM16 | c.38-19308G>T (n.38-19308G>T) n.115-19308G>T n.757C>A n.781C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166818G= | CA1149997077 | PRDM16 | c.38-19307G= (n.38-19307G=) n.115-19307G= n.756C= n.780C= | |
1 | g.3166818_3166819insTAAAC | CA1149997079 | PRDM16 | c.38-19307_38-19306insTAAAC (n.38-19307_38-19306insTAAAC) n.115-19307_115-19306insTAAAC n.755_756insGTTTA n.779_780insGTTTA | dbSNP |
1 | g.3166819_3166824delinsAGTTGC | CA1149997078 | PRDM16 | c.38-19306_38-19301delinsAGTTGC (n.38-19306_38-19301delinsAGTTGC) n.115-19306_115-19301delinsAGTTGC n.750_755delinsGCAACT n.774_779delinsGCAACT | |
1 | g.3166820G>A | CA2591644495 | PRDM16 | c.38-19305G>A (n.38-19305G>A) n.115-19305G>A n.754C>T n.778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166820_3166824del | CA1149997081 | PRDM16 | c.38-19305_38-19301del (n.38-19305_38-19301del) n.115-19305_115-19301del n.750_754del n.774_778del | dbSNP |
1 | g.3166822T>A | CA1149997083 | PRDM16 | c.38-19303T>A (n.38-19303T>A) n.115-19303T>A n.752A>T n.776A>T | dbSNP |
1 | g.3166822T= | CA1149997082 | PRDM16 | c.38-19303T= (n.38-19303T=) n.115-19303T= n.752A= n.776A= | |
1 | g.3166827T>C | CA734982885 | PRDM16 | c.38-19298T>C (n.38-19298T>C) n.115-19298T>C n.747A>G n.771A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166827T= | CA1149997085 | PRDM16 | c.38-19298T= (n.38-19298T=) n.115-19298T= n.747A= n.771A= | |
1 | g.3166830A= | CA1149997090 | PRDM16 | c.38-19295A= (n.38-19295A=) n.115-19295A= n.744T= n.768T= | |
1 | g.3166830A>T | CA520840452 | PRDM16 | c.38-19295A>T (n.38-19295A>T) n.115-19295A>T n.744T>A n.768T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166834C= | CA1149997092 | PRDM16 | c.38-19291C= (n.38-19291C=) n.115-19291C= n.740G= n.764G= | |
1 | g.3166834C>T | CA17291071 | PRDM16 | c.38-19291C>T (n.38-19291C>T) n.115-19291C>T n.740G>A n.764G>A | dbSNP |
1 | g.3166835A= | CA1149997104 | PRDM16 | c.38-19290A= (n.38-19290A=) n.115-19290A= n.739T= n.763T= | |
1 | g.3166835A>C | CA734982886 | PRDM16 | c.38-19290A>C (n.38-19290A>C) n.115-19290A>C n.739T>G n.763T>G | dbSNP |
1 | g.3166835A>T | CA1149997105 | PRDM16 | c.38-19290A>T (n.38-19290A>T) n.115-19290A>T n.739T>A n.763T>A | dbSNP |
1 | g.3166835_3166837delinsACT | CA1149997095 | PRDM16 | c.38-19290_38-19288delinsACT (n.38-19290_38-19288delinsACT) n.115-19290_115-19288delinsACT n.737_739delinsAGT n.761_763delinsAGT | |
1 | g.3166836C= | CA1149997114 | PRDM16 | c.38-19289C= (n.38-19289C=) n.115-19289C= n.738G= n.762G= | |
1 | g.3166836C>G | CA520840455 | PRDM16 | c.38-19289C>G (n.38-19289C>G) n.115-19289C>G n.738G>C n.762G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166836C>T | CA997924727 | PRDM16 | c.38-19289C>T (n.38-19289C>T) n.115-19289C>T n.738G>A n.762G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166836_3166837del | CA1149997112 | PRDM16 | c.38-19289_38-19288del (n.38-19289_38-19288del) n.115-19289_115-19288del n.737_738del n.761_762del | dbSNP |
1 | g.3166843T>C | CA1149997119 | PRDM16 | c.38-19282T>C (n.38-19282T>C) n.115-19282T>C n.731A>G n.755A>G | dbSNP |
1 | g.3166843T>G | CA2695292840 | PRDM16 | c.38-19282T>G (n.38-19282T>G) n.115-19282T>G n.731A>C n.755A>C | dbSNP |
1 | g.3166843T= | CA1149997115 | PRDM16 | c.38-19282T= (n.38-19282T=) n.115-19282T= n.731A= n.755A= | |
1 | g.3166846C>A | CA734982889 | PRDM16 | c.38-19279C>A (n.38-19279C>A) n.115-19279C>A n.728G>T n.752G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166846C= | CA1149997160 | PRDM16 | c.38-19279C= (n.38-19279C=) n.115-19279C= n.728G= n.752G= | |
1 | g.3166846C>T | CA17291072 | PRDM16 | c.38-19279C>T (n.38-19279C>T) n.115-19279C>T n.728G>A n.752G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166847G>A | CA17291073 | PRDM16 | c.38-19278G>A (n.38-19278G>A) n.115-19278G>A n.727C>T n.751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166847G= | CA1149997164 | PRDM16 | c.38-19278G= (n.38-19278G=) n.115-19278G= n.727C= n.751C= | |
1 | g.3166848C>A | CA997924731 | PRDM16 | c.38-19277C>A (n.38-19277C>A) n.115-19277C>A n.726G>T n.750G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166848C= | CA1149997174 | PRDM16 | c.38-19277C= (n.38-19277C=) n.115-19277C= n.726G= n.750G= | |
1 | g.3166848C>T | CA1149997180 | PRDM16 | c.38-19277C>T (n.38-19277C>T) n.115-19277C>T n.726G>A n.750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166850G= | CA1141382609 | PRDM16 | c.38-19275G= (n.38-19275G=) n.115-19275G= n.724C= n.748C= | |
1 | g.3166850G>T | CA17291074 | PRDM16 | c.38-19275G>T (n.38-19275G>T) n.115-19275G>T n.724C>A n.748C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166853C>A | CA734982894 | PRDM16 | c.38-19272C>A (n.38-19272C>A) n.115-19272C>A n.721G>T n.745G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166853C= | CA1141790932 | PRDM16 | c.38-19272C= (n.38-19272C=) n.115-19272C= n.721G= n.745G= | |
1 | g.3166853C>T | CA17291075 | PRDM16 | c.38-19272C>T (n.38-19272C>T) n.115-19272C>T n.721G>A n.745G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166854G>A | CA17291076 | PRDM16 | c.38-19271G>A (n.38-19271G>A) n.115-19271G>A n.720C>T n.744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166854G= | CA1146233618 | PRDM16 | c.38-19271G= (n.38-19271G=) n.115-19271G= n.720C= n.744C= | |
1 | g.3166857C>A | CA1149997190 | PRDM16 | c.38-19268C>A (n.38-19268C>A) n.115-19268C>A n.717G>T n.741G>T | dbSNP |
1 | g.3166857C= | CA1149997192 | PRDM16 | c.38-19268C= (n.38-19268C=) n.115-19268C= n.717G= n.741G= | |
1 | g.3166857C>T | CA520840463 | PRDM16 | c.38-19268C>T (n.38-19268C>T) n.115-19268C>T n.717G>A n.741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166859C= | CA1149997193 | PRDM16 | c.38-19266C= (n.38-19266C=) n.115-19266C= n.715G= n.739G= | |
1 | g.3166859C>T | CA997924737 | PRDM16 | c.38-19266C>T (n.38-19266C>T) n.115-19266C>T n.715G>A n.739G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166860C= | CA1149997195 | PRDM16 | c.38-19265C= (n.38-19265C=) n.115-19265C= n.714G= n.738G= | |
1 | g.3166860C>T | CA997924738 | PRDM16 | c.38-19265C>T (n.38-19265C>T) n.115-19265C>T n.714G>A n.738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166861C= | CA1149997196 | PRDM16 | c.38-19264C= (n.38-19264C=) n.115-19264C= n.713G= n.737G= | |
1 | g.3166861C>G | CA734982899 | PRDM16 | c.38-19264C>G (n.38-19264C>G) n.115-19264C>G n.713G>C n.737G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166863G>A | CA520840467 | PRDM16 | c.38-19262G>A (n.38-19262G>A) n.115-19262G>A n.711C>T n.735C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.3166863G= | CA1149997199 | PRDM16 | c.38-19262G= (n.38-19262G=) n.115-19262G= n.711C= n.735C= | |
1 | g.3166868A= | CA1149997204 | PRDM16 | c.38-19257A= (n.38-19257A=) n.115-19257A= n.706T= n.730T= | |
1 | g.3166868A>T | CA997924740 | PRDM16 | c.38-19257A>T (n.38-19257A>T) n.115-19257A>T n.706T>A n.730T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166870T>G | CA1149997206 | PRDM16 | c.38-19255T>G (n.38-19255T>G) n.115-19255T>G n.704A>C n.728A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166870T= | CA1149997205 | PRDM16 | c.38-19255T= (n.38-19255T=) n.115-19255T= n.704A= n.728A= | |
1 | g.3166873C= | CA1149997207 | PRDM16 | c.38-19252C= (n.38-19252C=) n.115-19252C= n.701G= n.725G= | |
1 | g.3166873C>T | CA734982903 | PRDM16 | c.38-19252C>T (n.38-19252C>T) n.115-19252C>T n.701G>A n.725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166874T>C | CA734982904 | PRDM16 | c.38-19251T>C (n.38-19251T>C) n.115-19251T>C n.700A>G n.724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166874T= | CA1149997213 | PRDM16 | c.38-19251T= (n.38-19251T=) n.115-19251T= n.700A= n.724A= | |
1 | g.3166874_3166890delinsTCTGTCCTCACGGCGGC | CA1149997211 | PRDM16 | c.38-19251_38-19235delinsTCTGTCCTCACGGCGGC (n.38-19251_38-19235delinsTCTGTCCTCACGGCGGC) n.115-19251_115-19235delinsTCTGTCCTCACGGCGGC n.684_700delinsGCCGCCGTGAGGACAGA n.708_724delinsGCCGCCGTGAGGACAGA | |
1 | g.3166875C= | CA1149997219 | PRDM16 | c.38-19250C= (n.38-19250C=) n.115-19250C= n.699G= n.723G= | |
1 | g.3166875C>G | CA520840474 | PRDM16 | c.38-19250C>G (n.38-19250C>G) n.115-19250C>G n.699G>C n.723G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166875C>T | CA17291078 | PRDM16 | c.38-19250C>T (n.38-19250C>T) n.115-19250C>T n.699G>A n.723G>A | dbSNP |
1 | g.3166877_3166892del | CA17291077 | PRDM16 | c.38-19248_38-19233del (n.38-19248_38-19233del) n.115-19248_115-19233del n.684_699del n.708_723del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166877G>A | CA1149997225 | PRDM16 | c.38-19248G>A (n.38-19248G>A) n.115-19248G>A n.697C>T n.721C>T | dbSNP |
1 | g.3166877G= | CA1149997222 | PRDM16 | c.38-19248G= (n.38-19248G=) n.115-19248G= n.697C= n.721C= | |
1 | g.3166879C= | CA1149997231 | PRDM16 | c.38-19246C= (n.38-19246C=) n.115-19246C= n.695G= n.719G= | |
1 | g.3166879C>T | CA734982906 | PRDM16 | c.38-19246C>T (n.38-19246C>T) n.115-19246C>T n.695G>A n.719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.3166880C= | CA1149997233 | PRDM16 | c.38-19245C= (n.38-19245C=) n.115-19245C= n.694G= n.718G= | |
1 | g.3166880C>T | CA734982907 | PRDM16 | c.38-19245C>T (n.38-19245C>T) n.115-19245C>T n.694G>A n.718G>A | dbSNP |