Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667564_31667566delinsCTG | CA2385880594 | SOD1 | c.357+189_357+191delinsCTG (n.357+189_357+191delinsCTG) c.300+189_300+191delinsCTG (n.300+189_300+191delinsCTG) n.1285+189_1285+191delinsCTG | |
21 | g.31667565T>C | CA748636124 | SOD1 | c.357+190T>C (n.357+190T>C) c.300+190T>C (n.300+190T>C) n.1285+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667565T= | CA2385880595 | SOD1 | c.357+190T= (n.357+190T=) c.300+190T= (n.300+190T=) n.1285+190T= | |
21 | g.31667566_31667567del | CA637247352 | SOD1 | c.357+191_357+192del (n.357+191_357+192del) c.300+191_300+192del (n.300+191_300+192del) n.1285+191_1285+192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667566G= | CA2385880596 | SOD1 | c.357+191G= (n.357+191G=) c.300+191G= (n.300+191G=) n.1285+191G= | |
21 | g.31667566G>T | CA748636125 | SOD1 | c.357+191G>T (n.357+191G>T) c.300+191G>T (n.300+191G>T) n.1285+191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667566_31667567delinsGT | CA2385880597 | SOD1 | c.357+191_357+192delinsGT (n.357+191_357+192delinsGT) c.300+191_300+192delinsGT (n.300+191_300+192delinsGT) n.1285+191_1285+192delinsGT | |
21 | g.31667567T>G | CA2385880598 | SOD1 | c.357+192T>G (n.357+192T>G) c.300+192T>G (n.300+192T>G) n.1285+192T>G | dbSNP |
21 | g.31667567T= | CA2385880599 | SOD1 | c.357+192T= (n.357+192T=) c.300+192T= (n.300+192T=) n.1285+192T= | |
21 | g.31667568del | CA2385880600 | SOD1 | c.357+193del (n.357+193del) c.300+193del (n.300+193del) n.1285+193del | dbSNP |
21 | g.31667568T>C | CA319334823 | SOD1 | c.357+193T>C (n.357+193T>C) c.300+193T>C (n.300+193T>C) n.1285+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667568T= | CA2385880601 | SOD1 | c.357+193T= (n.357+193T=) c.300+193T= (n.300+193T=) n.1285+193T= | |
21 | g.31667569C= | CA2385880602 | SOD1 | c.357+194C= (n.357+194C=) c.300+194C= (n.300+194C=) n.1285+194C= | |
21 | g.31667569C>G | CA319334826 | SOD1 | c.357+194C>G (n.357+194C>G) c.300+194C>G (n.300+194C>G) n.1285+194C>G | dbSNP |
21 | g.31667570T>G | CA637247354 | SOD1 | c.357+195T>G (n.357+195T>G) c.300+195T>G (n.300+195T>G) n.1285+195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667570T= | CA2385880603 | SOD1 | c.357+195T= (n.357+195T=) c.300+195T= (n.300+195T=) n.1285+195T= | |
21 | g.31667574A= | CA2385880604 | SOD1 | c.357+199A= (n.357+199A=) c.300+199A= (n.300+199A=) n.1285+199A= | |
21 | g.31667574A>G | CA319334829 | SOD1 | c.357+199A>G (n.357+199A>G) c.300+199A>G (n.300+199A>G) n.1285+199A>G | dbSNP |
21 | g.31667574_31667575insCAT | CA2817692735 | SOD1 | c.357+199_357+200insCAT (n.357+199_357+200insCAT) c.300+199_300+200insCAT (n.300+199_300+200insCAT) n.1285+199_1285+200insCAT | |
21 | g.31667580C= | CA2385880605 | SOD1 | c.357+205C= (n.357+205C=) c.300+205C= (n.300+205C=) n.1285+205C= | |
21 | g.31667580C>G | CA637247356 | SOD1 | c.357+205C>G (n.357+205C>G) c.300+205C>G (n.300+205C>G) n.1285+205C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667583T= | CA2385880606 | SOD1 | c.357+208T= (n.357+208T=) c.300+208T= (n.300+208T=) n.1285+208T= | |
21 | g.31667587_31667588dup | CA637247357 | SOD1 | c.357+212_357+213dup (n.357+212_357+213dup) c.300+212_300+213dup (n.300+212_300+213dup) n.1285+212_1285+213dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667586_31667590delinsAAAGC | CA2385880607 | SOD1 | c.357+211_357+215delinsAAAGC (n.357+211_357+215delinsAAAGC) c.300+211_300+215delinsAAAGC (n.300+211_300+215delinsAAAGC) n.1285+211_1285+215delinsAAAGC | |
21 | g.31667587_31667590delinsAAGC | CA2385880608 | SOD1 | c.357+212_357+215delinsAAGC (n.357+212_357+215delinsAAGC) c.300+212_300+215delinsAAGC (n.300+212_300+215delinsAAGC) n.1285+212_1285+215delinsAAGC | |
21 | g.31667588_31667591del | CA748636141 | SOD1 | c.357+213_357+216del (n.357+213_357+216del) c.300+213_300+216del (n.300+213_300+216del) n.1285+213_1285+216del | dbSNP |
21 | g.31667590_31667592del | CA2385880609 | SOD1 | c.357+215_357+217del (n.357+215_357+217del) c.300+215_300+217del (n.300+215_300+217del) n.1285+215_1285+217del | dbSNP |
21 | g.31667595T>C | CA2385880611 | SOD1 | c.357+220T>C (n.357+220T>C) c.300+220T>C (n.300+220T>C) n.1285+220T>C | dbSNP |
21 | g.31667595T= | CA2385880610 | SOD1 | c.357+220T= (n.357+220T=) c.300+220T= (n.300+220T=) n.1285+220T= | |
21 | g.31667596A= | CA2385880612 | SOD1 | c.357+221A= (n.357+221A=) c.300+221A= (n.300+221A=) n.1285+221A= | |
21 | g.31667596A>G | CA1021813863 | SOD1 | c.357+221A>G (n.357+221A>G) c.300+221A>G (n.300+221A>G) n.1285+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667602G>C | CA637247359 | SOD1 | c.357+227G>C (n.357+227G>C) c.300+227G>C (n.300+227G>C) n.1285+227G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667602G= | CA2385880613 | SOD1 | c.357+227G= (n.357+227G=) c.300+227G= (n.300+227G=) n.1285+227G= | |
21 | g.31667604C= | CA2385880614 | SOD1 | c.357+229C= (n.357+229C=) c.300+229C= (n.300+229C=) n.1285+229C= | |
21 | g.31667604C>T | CA319334833 | SOD1 | c.357+229C>T (n.357+229C>T) c.300+229C>T (n.300+229C>T) n.1285+229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667605C= | CA2385880615 | SOD1 | c.357+230C= (n.357+230C=) c.300+230C= (n.300+230C=) n.1285+230C= | |
21 | g.31667605C>T | CA2385880616 | SOD1 | c.357+230C>T (n.357+230C>T) c.300+230C>T (n.300+230C>T) n.1285+230C>T | dbSNP |
21 | g.31667606A= | CA2385880617 | SOD1 | c.357+231A= (n.357+231A=) c.300+231A= (n.300+231A=) n.1285+231A= | |
21 | g.31667606A>G | CA319334836 | SOD1 | c.357+231A>G (n.357+231A>G) c.300+231A>G (n.300+231A>G) n.1285+231A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667609T>C | CA748636160 | SOD1 | c.357+234T>C (n.357+234T>C) c.300+234T>C (n.300+234T>C) n.1285+234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667609T= | CA2385880618 | SOD1 | c.357+234T= (n.357+234T=) c.300+234T= (n.300+234T=) n.1285+234T= | |
21 | g.31667612G>A | CA319334841 | SOD1 | c.357+237G>A (n.357+237G>A) c.300+237G>A (n.300+237G>A) n.1285+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667612G>C | CA1021813867 | SOD1 | c.357+237G>C (n.357+237G>C) c.300+237G>C (n.300+237G>C) n.1285+237G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667612G= | CA2385880619 | SOD1 | c.357+237G= (n.357+237G=) c.300+237G= (n.300+237G=) n.1285+237G= | |
21 | g.31667613A= | CA2385880620 | SOD1 | c.357+238A= (n.357+238A=) c.300+238A= (n.300+238A=) n.1285+238A= | |
21 | g.31667613A>G | CA319334849 | SOD1 | c.357+238A>G (n.357+238A>G) c.300+238A>G (n.300+238A>G) n.1285+238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667615C>A | CA748636164 | SOD1 | c.357+240C>A (n.357+240C>A) c.300+240C>A (n.300+240C>A) n.1285+240C>A | dbSNP |
21 | g.31667615C= | CA2385880621 | SOD1 | c.357+240C= (n.357+240C=) c.300+240C= (n.300+240C=) n.1285+240C= | |
21 | g.31667615C>G | CA319334857 | SOD1 | c.357+240C>G (n.357+240C>G) c.300+240C>G (n.300+240C>G) n.1285+240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667628A= | CA2385880622 | SOD1 | c.357+253A= (n.357+253A=) c.300+253A= (n.300+253A=) n.1285+253A= | |
21 | g.31667628A>G | CA748636165 | SOD1 | c.357+253A>G (n.357+253A>G) c.300+253A>G (n.300+253A>G) n.1285+253A>G | dbSNP |
21 | g.31667629_31667631delinsCAG | CA2385880624 | SOD1 | c.357+254_357+256delinsCAG (n.357+254_357+256delinsCAG) c.300+254_300+256delinsCAG (n.300+254_300+256delinsCAG) n.1285+254_1285+256delinsCAG | |
21 | g.31667629_31667632delinsCAGA | CA2385880623 | SOD1 | c.357+254_357+257delinsCAGA (n.357+254_357+257delinsCAGA) c.300+254_300+257delinsCAGA (n.300+254_300+257delinsCAGA) n.1285+254_1285+257delinsCAGA | |
21 | g.31667630A= | CA2385880625 | SOD1 | c.357+255A= (n.357+255A=) c.300+255A= (n.300+255A=) n.1285+255A= | |
21 | g.31667630A>G | CA748636175 | SOD1 | c.357+255A>G (n.357+255A>G) c.300+255A>G (n.300+255A>G) n.1285+255A>G | dbSNP |
21 | g.31667631_31667632del | CA637247365 | SOD1 | c.357+256_357+257del (n.357+256_357+257del) c.300+256_300+257del (n.300+256_300+257del) n.1285+256_1285+257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667632_31667634del | CA637247364 | SOD1 | c.357+257_357+259del (n.357+257_357+259del) c.300+257_300+259del (n.300+257_300+259del) n.1285+257_1285+259del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667631G= | CA2385880626 | SOD1 | c.357+256G= (n.357+256G=) c.300+256G= (n.300+256G=) n.1285+256G= | |
21 | g.31667631G>T | CA319334860 | SOD1 | c.357+256G>T (n.357+256G>T) c.300+256G>T (n.300+256G>T) n.1285+256G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667632A= | CA2385880627 | SOD1 | c.357+257A= (n.357+257A=) c.300+257A= (n.300+257A=) n.1285+257A= | |
21 | g.31667632A>T | CA1021813870 | SOD1 | c.357+257A>T (n.357+257A>T) c.300+257A>T (n.300+257A>T) n.1285+257A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667636A= | CA2385880628 | SOD1 | c.357+261A= (n.357+261A=) c.300+261A= (n.300+261A=) n.1285+261A= | |
21 | g.31667636A>G | CA2385880629 | SOD1 | c.357+261A>G (n.357+261A>G) c.300+261A>G (n.300+261A>G) n.1285+261A>G | dbSNP |
21 | g.31667637G>A | CA748636181 | SOD1 | c.357+262G>A (n.357+262G>A) c.300+262G>A (n.300+262G>A) n.1285+262G>A | dbSNP |
21 | g.31667637G= | CA2385880630 | SOD1 | c.357+262G= (n.357+262G=) c.300+262G= (n.300+262G=) n.1285+262G= | |
21 | g.31667639C= | CA2385880631 | SOD1 | c.357+264C= (n.357+264C=) c.300+264C= (n.300+264C=) n.1285+264C= | |
21 | g.31667639C>G | CA319334863 | SOD1 | c.357+264C>G (n.357+264C>G) c.300+264C>G (n.300+264C>G) n.1285+264C>G | dbSNP |
21 | g.31667639_31667641delinsCTT | CA2385880632 | SOD1 | c.357+264_357+266delinsCTT (n.357+264_357+266delinsCTT) c.300+264_300+266delinsCTT (n.300+264_300+266delinsCTT) n.1285+264_1285+266delinsCTT | |
21 | g.31667639_31667645delinsCTTTAGT | CA2385880633 | SOD1 | c.357+264_357+270delinsCTTTAGT (n.357+264_357+270delinsCTTTAGT) c.300+264_300+270delinsCTTTAGT (n.300+264_300+270delinsCTTTAGT) n.1285+264_1285+270delinsCTTTAGT | |
21 | g.31667641_31667642del | CA748636185 | SOD1 | c.357+266_357+267del (n.357+266_357+267del) c.300+266_300+267del (n.300+266_300+267del) n.1285+266_1285+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667644_31667649del | CA2385880634 | SOD1 | c.357+269_357+274del (n.357+269_357+274del) c.300+269_300+274del (n.300+269_300+274del) n.1285+269_1285+274del | dbSNP |
21 | g.31667642T>C | CA2817692742 | SOD1 | c.357+267T>C (n.357+267T>C) c.300+267T>C (n.300+267T>C) n.1285+267T>C | |
21 | g.31667643A= | CA2385880635 | SOD1 | c.357+268A= (n.357+268A=) c.300+268A= (n.300+268A=) n.1285+268A= | |
21 | g.31667643A>C | CA637247366 | SOD1 | c.357+268A>C (n.357+268A>C) c.300+268A>C (n.300+268A>C) n.1285+268A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667644G>A | CA1021813871 | SOD1 | c.357+269G>A (n.357+269G>A) c.300+269G>A (n.300+269G>A) n.1285+269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667644G= | CA2385880636 | SOD1 | c.357+269G= (n.357+269G=) c.300+269G= (n.300+269G=) n.1285+269G= | |
21 | g.31667647T>G | CA319334867 | SOD1 | c.357+272T>G (n.357+272T>G) c.300+272T>G (n.300+272T>G) n.1285+272T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667647T= | CA2385880637 | SOD1 | c.357+272T= (n.357+272T=) c.300+272T= (n.300+272T=) n.1285+272T= | |
21 | g.31667648T>C | CA319334872 | SOD1 | c.357+273T>C (n.357+273T>C) c.300+273T>C (n.300+273T>C) n.1285+273T>C | dbSNP |
21 | g.31667648T= | CA2385880638 | SOD1 | c.357+273T= (n.357+273T=) c.300+273T= (n.300+273T=) n.1285+273T= | |
21 | g.31667649A= | CA2385880639 | SOD1 | c.357+274A= (n.357+274A=) c.300+274A= (n.300+274A=) n.1285+274A= | |
21 | g.31667649A>C | CA637247367 | SOD1 | c.357+274A>C (n.357+274A>C) c.300+274A>C (n.300+274A>C) n.1285+274A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667654G>A | CA1021813872 | SOD1 | c.357+279G>A (n.357+279G>A) c.300+279G>A (n.300+279G>A) n.1285+279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667654G= | CA2385880640 | SOD1 | c.357+279G= (n.357+279G=) c.300+279G= (n.300+279G=) n.1285+279G= | |
21 | g.31667658A= | CA2385880641 | SOD1 | c.357+283A= (n.357+283A=) c.300+283A= (n.300+283A=) n.1285+283A= | |
21 | g.31667658A>T | CA1021813873 | SOD1 | c.357+283A>T (n.357+283A>T) c.300+283A>T (n.300+283A>T) n.1285+283A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667660A= | CA2385880642 | SOD1 | c.357+285A= (n.357+285A=) c.300+285A= (n.300+285A=) n.1285+285A= | |
21 | g.31667664dup | CA748636189 | SOD1 | c.357+289dup (n.357+289dup) c.300+289dup (n.300+289dup) n.1285+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667663T>G | CA1021813874 | SOD1 | c.357+288T>G (n.357+288T>G) c.300+288T>G (n.300+288T>G) n.1285+288T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667663T= | CA2385880643 | SOD1 | c.357+288T= (n.357+288T=) c.300+288T= (n.300+288T=) n.1285+288T= | |
21 | g.31667665C>T | CA2499556062 | SOD1 | c.357+290C>T (n.357+290C>T) c.300+290C>T (n.300+290C>T) n.1285+290C>T |