Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667505C>A | CA2654223612 | SOD1 | c.357+130C>A (n.357+130C>A) c.300+130C>A (n.300+130C>A) n.1285+130C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667506A>G | CA2654223613 | SOD1 | c.357+131A>G (n.357+131A>G) c.300+131A>G (n.300+131A>G) n.1285+131A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667507A= | CA2385880568 | SOD1 | c.357+132A= (n.357+132A=) c.300+132A= (n.300+132A=) n.1285+132A= | |
21 | g.31667507A>G | CA1021813856 | SOD1 | c.357+132A>G (n.357+132A>G) c.300+132A>G (n.300+132A>G) n.1285+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667512A>G | CA2654223614 | SOD1 | c.357+137A>G (n.357+137A>G) c.300+137A>G (n.300+137A>G) n.1285+137A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667513T>C | CA319334809 | SOD1 | c.357+138T>C (n.357+138T>C) c.300+138T>C (n.300+138T>C) n.1285+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667513T= | CA2385880569 | SOD1 | c.357+138T= (n.357+138T=) c.300+138T= (n.300+138T=) n.1285+138T= | |
21 | g.31667517A>G | CA2654223615 | SOD1 | c.357+142A>G (n.357+142A>G) c.300+142A>G (n.300+142A>G) n.1285+142A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667518C>A | CA2654223617 | SOD1 | c.357+143C>A (n.357+143C>A) c.300+143C>A (n.300+143C>A) n.1285+143C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667518C>T | CA2654223616 | SOD1 | c.357+143C>T (n.357+143C>T) c.300+143C>T (n.300+143C>T) n.1285+143C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667520A= | CA2385880570 | SOD1 | c.357+145A= (n.357+145A=) c.300+145A= (n.300+145A=) n.1285+145A= | |
21 | g.31667520A>C | CA2654223618 | SOD1 | c.357+145A>C (n.357+145A>C) c.300+145A>C (n.300+145A>C) n.1285+145A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667520A>G | CA748636111 | SOD1 | c.357+145A>G (n.357+145A>G) c.300+145A>G (n.300+145A>G) n.1285+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667521T>C | CA2654223619 | SOD1 | c.357+146T>C (n.357+146T>C) c.300+146T>C (n.300+146T>C) n.1285+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667521T= | CA2385880571 | SOD1 | c.357+146T= (n.357+146T=) c.300+146T= (n.300+146T=) n.1285+146T= | |
21 | g.31667522_31667523dup | CA2385880572 | SOD1 | c.357+147_357+148dup (n.357+147_357+148dup) c.300+147_300+148dup (n.300+147_300+148dup) n.1285+147_1285+148dup | dbSNP |
21 | g.31667524del | CA2654223620 | SOD1 | c.357+149del (n.357+149del) c.300+149del (n.300+149del) n.1285+149del | gnomAD v4 |
21 | g.31667524C>A | CA2654223621 | SOD1 | c.357+149C>A (n.357+149C>A) c.300+149C>A (n.300+149C>A) n.1285+149C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667524C= | CA2385880573 | SOD1 | c.357+149C= (n.357+149C=) c.300+149C= (n.300+149C=) n.1285+149C= | |
21 | g.31667524C>T | CA748636116 | SOD1 | c.357+149C>T (n.357+149C>T) c.300+149C>T (n.300+149C>T) n.1285+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667525G>A | CA319334813 | SOD1 | c.357+150G>A (n.357+150G>A) c.300+150G>A (n.300+150G>A) n.1285+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667525G>C | CA2654223622 | SOD1 | c.357+150G>C (n.357+150G>C) c.300+150G>C (n.300+150G>C) n.1285+150G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667525G= | CA2385880574 | SOD1 | c.357+150G= (n.357+150G=) c.300+150G= (n.300+150G=) n.1285+150G= | |
21 | g.31667526G>A | CA1021813858 | SOD1 | c.357+151G>A (n.357+151G>A) c.300+151G>A (n.300+151G>A) n.1285+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667526G= | CA2385880575 | SOD1 | c.357+151G= (n.357+151G=) c.300+151G= (n.300+151G=) n.1285+151G= | |
21 | g.31667526G>T | CA2654223623 | SOD1 | c.357+151G>T (n.357+151G>T) c.300+151G>T (n.300+151G>T) n.1285+151G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667529A>C | CA2737606496 | SOD1 | c.357+154A>C (n.357+154A>C) c.300+154A>C (n.300+154A>C) n.1285+154A>C | dbSNP |
21 | g.31667533T>G | CA2567390412 | SOD1 | c.357+158T>G (n.357+158T>G) c.300+158T>G (n.300+158T>G) n.1285+158T>G | |
21 | g.31667536A= | CA2385880576 | SOD1 | c.357+161A= (n.357+161A=) c.300+161A= (n.300+161A=) n.1285+161A= | |
21 | g.31667536A>G | CA2385880577 | SOD1 | c.357+161A>G (n.357+161A>G) c.300+161A>G (n.300+161A>G) n.1285+161A>G | dbSNP |
21 | g.31667536_31667541delinsATTATT | CA2385880578 | SOD1 | c.357+161_357+166delinsATTATT (n.357+161_357+166delinsATTATT) c.300+161_300+166delinsATTATT (n.300+161_300+166delinsATTATT) n.1285+161_1285+166delinsATTATT | |
21 | g.31667541_31667545del | CA748636118 | SOD1 | c.357+166_357+170del (n.357+166_357+170del) c.300+166_300+170del (n.300+166_300+170del) n.1285+166_1285+170del | dbSNP |
21 | g.31667539A= | CA2385880579 | SOD1 | c.357+164A= (n.357+164A=) c.300+164A= (n.300+164A=) n.1285+164A= | |
21 | g.31667539A>T | CA319334818 | SOD1 | c.357+164A>T (n.357+164A>T) c.300+164A>T (n.300+164A>T) n.1285+164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667542T>G | CA2385880581 | SOD1 | c.357+167T>G (n.357+167T>G) c.300+167T>G (n.300+167T>G) n.1285+167T>G | dbSNP |
21 | g.31667542T= | CA2385880580 | SOD1 | c.357+167T= (n.357+167T=) c.300+167T= (n.300+167T=) n.1285+167T= | |
21 | g.31667543T>A | CA1021813859 | SOD1 | c.357+168T>A (n.357+168T>A) c.300+168T>A (n.300+168T>A) n.1285+168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667543T= | CA2385880582 | SOD1 | c.357+168T= (n.357+168T=) c.300+168T= (n.300+168T=) n.1285+168T= | |
21 | g.31667544A= | CA2385880583 | SOD1 | c.357+169A= (n.357+169A=) c.300+169A= (n.300+169A=) n.1285+169A= | |
21 | g.31667544A>G | CA748636119 | SOD1 | c.357+169A>G (n.357+169A>G) c.300+169A>G (n.300+169A>G) n.1285+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667546C>A | CA2385880585 | SOD1 | c.357+171C>A (n.357+171C>A) c.300+171C>A (n.300+171C>A) n.1285+171C>A | dbSNP |
21 | g.31667546C= | CA2385880584 | SOD1 | c.357+171C= (n.357+171C=) c.300+171C= (n.300+171C=) n.1285+171C= | |
21 | g.31667548A= | CA2385880586 | SOD1 | c.357+173A= (n.357+173A=) c.300+173A= (n.300+173A=) n.1285+173A= | |
21 | g.31667548A>T | CA2385880587 | SOD1 | c.357+173A>T (n.357+173A>T) c.300+173A>T (n.300+173A>T) n.1285+173A>T | dbSNP |
21 | g.31667552C= | CA2385880589 | SOD1 | c.357+177C= (n.357+177C=) c.300+177C= (n.300+177C=) n.1285+177C= | |
21 | g.31667552C>T | CA2385880588 | SOD1 | c.357+177C>T (n.357+177C>T) c.300+177C>T (n.300+177C>T) n.1285+177C>T | dbSNP |
21 | g.31667554G= | CA2385880590 | SOD1 | c.357+179G= (n.357+179G=) c.300+179G= (n.300+179G=) n.1285+179G= | |
21 | g.31667556dup | CA748636121 | SOD1 | c.357+181dup (n.357+181dup) c.300+181dup (n.300+181dup) n.1285+181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667559G>A | CA2385880592 | SOD1 | c.357+184G>A (n.357+184G>A) c.300+184G>A (n.300+184G>A) n.1285+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667559G= | CA2385880591 | SOD1 | c.357+184G= (n.357+184G=) c.300+184G= (n.300+184G=) n.1285+184G= | |
21 | g.31667559G>T | CA1021813860 | SOD1 | c.357+184G>T (n.357+184G>T) c.300+184G>T (n.300+184G>T) n.1285+184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667562C= | CA2385880593 | SOD1 | c.357+187C= (n.357+187C=) c.300+187C= (n.300+187C=) n.1285+187C= | |
21 | g.31667562C>T | CA1021813861 | SOD1 | c.357+187C>T (n.357+187C>T) c.300+187C>T (n.300+187C>T) n.1285+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667564_31667566delinsCTG | CA2385880594 | SOD1 | c.357+189_357+191delinsCTG (n.357+189_357+191delinsCTG) c.300+189_300+191delinsCTG (n.300+189_300+191delinsCTG) n.1285+189_1285+191delinsCTG | |
21 | g.31667565T>C | CA748636124 | SOD1 | c.357+190T>C (n.357+190T>C) c.300+190T>C (n.300+190T>C) n.1285+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667565T= | CA2385880595 | SOD1 | c.357+190T= (n.357+190T=) c.300+190T= (n.300+190T=) n.1285+190T= | |
21 | g.31667566_31667567del | CA637247352 | SOD1 | c.357+191_357+192del (n.357+191_357+192del) c.300+191_300+192del (n.300+191_300+192del) n.1285+191_1285+192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667566G= | CA2385880596 | SOD1 | c.357+191G= (n.357+191G=) c.300+191G= (n.300+191G=) n.1285+191G= | |
21 | g.31667566G>T | CA748636125 | SOD1 | c.357+191G>T (n.357+191G>T) c.300+191G>T (n.300+191G>T) n.1285+191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667566_31667567delinsGT | CA2385880597 | SOD1 | c.357+191_357+192delinsGT (n.357+191_357+192delinsGT) c.300+191_300+192delinsGT (n.300+191_300+192delinsGT) n.1285+191_1285+192delinsGT | |
21 | g.31667567T>G | CA2385880598 | SOD1 | c.357+192T>G (n.357+192T>G) c.300+192T>G (n.300+192T>G) n.1285+192T>G | dbSNP |
21 | g.31667567T= | CA2385880599 | SOD1 | c.357+192T= (n.357+192T=) c.300+192T= (n.300+192T=) n.1285+192T= | |
21 | g.31667568del | CA2385880600 | SOD1 | c.357+193del (n.357+193del) c.300+193del (n.300+193del) n.1285+193del | dbSNP |
21 | g.31667568T>C | CA319334823 | SOD1 | c.357+193T>C (n.357+193T>C) c.300+193T>C (n.300+193T>C) n.1285+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667568T= | CA2385880601 | SOD1 | c.357+193T= (n.357+193T=) c.300+193T= (n.300+193T=) n.1285+193T= | |
21 | g.31667569C= | CA2385880602 | SOD1 | c.357+194C= (n.357+194C=) c.300+194C= (n.300+194C=) n.1285+194C= | |
21 | g.31667569C>G | CA319334826 | SOD1 | c.357+194C>G (n.357+194C>G) c.300+194C>G (n.300+194C>G) n.1285+194C>G | dbSNP |
21 | g.31667570T>G | CA637247354 | SOD1 | c.357+195T>G (n.357+195T>G) c.300+195T>G (n.300+195T>G) n.1285+195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667570T= | CA2385880603 | SOD1 | c.357+195T= (n.357+195T=) c.300+195T= (n.300+195T=) n.1285+195T= | |
21 | g.31667574A= | CA2385880604 | SOD1 | c.357+199A= (n.357+199A=) c.300+199A= (n.300+199A=) n.1285+199A= | |
21 | g.31667574A>G | CA319334829 | SOD1 | c.357+199A>G (n.357+199A>G) c.300+199A>G (n.300+199A>G) n.1285+199A>G | dbSNP |
21 | g.31667574_31667575insCAT | CA2817692735 | SOD1 | c.357+199_357+200insCAT (n.357+199_357+200insCAT) c.300+199_300+200insCAT (n.300+199_300+200insCAT) n.1285+199_1285+200insCAT | |
21 | g.31667580C= | CA2385880605 | SOD1 | c.357+205C= (n.357+205C=) c.300+205C= (n.300+205C=) n.1285+205C= | |
21 | g.31667580C>G | CA637247356 | SOD1 | c.357+205C>G (n.357+205C>G) c.300+205C>G (n.300+205C>G) n.1285+205C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667583T= | CA2385880606 | SOD1 | c.357+208T= (n.357+208T=) c.300+208T= (n.300+208T=) n.1285+208T= | |
21 | g.31667587_31667588dup | CA637247357 | SOD1 | c.357+212_357+213dup (n.357+212_357+213dup) c.300+212_300+213dup (n.300+212_300+213dup) n.1285+212_1285+213dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667586_31667590delinsAAAGC | CA2385880607 | SOD1 | c.357+211_357+215delinsAAAGC (n.357+211_357+215delinsAAAGC) c.300+211_300+215delinsAAAGC (n.300+211_300+215delinsAAAGC) n.1285+211_1285+215delinsAAAGC | |
21 | g.31667587_31667590delinsAAGC | CA2385880608 | SOD1 | c.357+212_357+215delinsAAGC (n.357+212_357+215delinsAAGC) c.300+212_300+215delinsAAGC (n.300+212_300+215delinsAAGC) n.1285+212_1285+215delinsAAGC | |
21 | g.31667588_31667591del | CA748636141 | SOD1 | c.357+213_357+216del (n.357+213_357+216del) c.300+213_300+216del (n.300+213_300+216del) n.1285+213_1285+216del | dbSNP |
21 | g.31667590_31667592del | CA2385880609 | SOD1 | c.357+215_357+217del (n.357+215_357+217del) c.300+215_300+217del (n.300+215_300+217del) n.1285+215_1285+217del | dbSNP |
21 | g.31667595T>C | CA2385880611 | SOD1 | c.357+220T>C (n.357+220T>C) c.300+220T>C (n.300+220T>C) n.1285+220T>C | dbSNP |
21 | g.31667595T= | CA2385880610 | SOD1 | c.357+220T= (n.357+220T=) c.300+220T= (n.300+220T=) n.1285+220T= | |
21 | g.31667596A= | CA2385880612 | SOD1 | c.357+221A= (n.357+221A=) c.300+221A= (n.300+221A=) n.1285+221A= | |
21 | g.31667596A>G | CA1021813863 | SOD1 | c.357+221A>G (n.357+221A>G) c.300+221A>G (n.300+221A>G) n.1285+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667602G>C | CA637247359 | SOD1 | c.357+227G>C (n.357+227G>C) c.300+227G>C (n.300+227G>C) n.1285+227G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667602G= | CA2385880613 | SOD1 | c.357+227G= (n.357+227G=) c.300+227G= (n.300+227G=) n.1285+227G= | |
21 | g.31667604C= | CA2385880614 | SOD1 | c.357+229C= (n.357+229C=) c.300+229C= (n.300+229C=) n.1285+229C= | |
21 | g.31667604C>T | CA319334833 | SOD1 | c.357+229C>T (n.357+229C>T) c.300+229C>T (n.300+229C>T) n.1285+229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667605C= | CA2385880615 | SOD1 | c.357+230C= (n.357+230C=) c.300+230C= (n.300+230C=) n.1285+230C= | |
21 | g.31667605C>T | CA2385880616 | SOD1 | c.357+230C>T (n.357+230C>T) c.300+230C>T (n.300+230C>T) n.1285+230C>T | dbSNP |