Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667477_31667479delinsCTG | CA2385880560 | SOD1 | c.357+102_357+104delinsCTG (n.357+102_357+104delinsCTG) c.300+102_300+104delinsCTG (n.300+102_300+104delinsCTG) n.1285+102_1285+104delinsCTG | |
21 | g.31667479_31667480del | CA1021813853 | SOD1 | c.357+104_357+105del (n.357+104_357+105del) c.300+104_300+105del (n.300+104_300+105del) n.1285+104_1285+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667479G>A | CA2654223591 | SOD1 | c.357+104G>A (n.357+104G>A) c.300+104G>A (n.300+104G>A) n.1285+104G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667479G>C | CA319334791 | SOD1 | c.357+104G>C (n.357+104G>C) c.300+104G>C (n.300+104G>C) n.1285+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667479G= | CA2385880561 | SOD1 | c.357+104G= (n.357+104G=) c.300+104G= (n.300+104G=) n.1285+104G= | |
21 | g.31667479G>T | CA2654223593 | SOD1 | c.357+104G>T (n.357+104G>T) c.300+104G>T (n.300+104G>T) n.1285+104G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667480T>A | CA2654223594 | SOD1 | c.357+105T>A (n.357+105T>A) c.300+105T>A (n.300+105T>A) n.1285+105T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667480T>C | CA2654223595 | SOD1 | c.357+105T>C (n.357+105T>C) c.300+105T>C (n.300+105T>C) n.1285+105T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667481A>T | CA2654223598 | SOD1 | c.357+106A>T (n.357+106A>T) c.300+106A>T (n.300+106A>T) n.1285+106A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667482C>A | CA2654223600 | SOD1 | c.357+107C>A (n.357+107C>A) c.300+107C>A (n.300+107C>A) n.1285+107C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667482C= | CA2385880562 | SOD1 | c.357+107C= (n.357+107C=) c.300+107C= (n.300+107C=) n.1285+107C= | |
21 | g.31667482C>T | CA319334796 | SOD1 | c.357+107C>T (n.357+107C>T) c.300+107C>T (n.300+107C>T) n.1285+107C>T | dbSNP |
21 | g.31667483T>C | CA2654223602 | SOD1 | c.357+108T>C (n.357+108T>C) c.300+108T>C (n.300+108T>C) n.1285+108T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667484T>G | CA2385880564 | SOD1 | c.357+109T>G (n.357+109T>G) c.300+109T>G (n.300+109T>G) n.1285+109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667484T= | CA2385880563 | SOD1 | c.357+109T= (n.357+109T=) c.300+109T= (n.300+109T=) n.1285+109T= | |
21 | g.31667485G>A | CA2654223603 | SOD1 | c.357+110G>A (n.357+110G>A) c.300+110G>A (n.300+110G>A) n.1285+110G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667485G>T | CA2654223604 | SOD1 | c.357+110G>T (n.357+110G>T) c.300+110G>T (n.300+110G>T) n.1285+110G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667485dup | CA748636101 | SOD1 | c.357+110dup (n.357+110dup) c.300+110dup (n.300+110dup) n.1285+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667486C>A | CA2654223606 | SOD1 | c.357+111C>A (n.357+111C>A) c.300+111C>A (n.300+111C>A) n.1285+111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667486C>T | CA2654223605 | SOD1 | c.357+111C>T (n.357+111C>T) c.300+111C>T (n.300+111C>T) n.1285+111C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667487A= | CA2385880565 | SOD1 | c.357+112A= (n.357+112A=) c.300+112A= (n.300+112A=) n.1285+112A= | |
21 | g.31667487A>C | CA319334803 | SOD1 | c.357+112A>C (n.357+112A>C) c.300+112A>C (n.300+112A>C) n.1285+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667488G>T | CA2654223607 | SOD1 | c.357+113G>T (n.357+113G>T) c.300+113G>T (n.300+113G>T) n.1285+113G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667490del | CA2817692730 | SOD1 | c.357+115del (n.357+115del) c.300+115del (n.300+115del) n.1285+115del | |
21 | g.31667491C>A | CA2654223608 | SOD1 | c.357+116C>A (n.357+116C>A) c.300+116C>A (n.300+116C>A) n.1285+116C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667491C>G | CA2654223609 | SOD1 | c.357+116C>G (n.357+116C>G) c.300+116C>G (n.300+116C>G) n.1285+116C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667492A>G | CA2654223610 | SOD1 | c.357+117A>G (n.357+117A>G) c.300+117A>G (n.300+117A>G) n.1285+117A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667498G>A | CA2741693159 | SOD1 | c.357+123G>A (n.357+123G>A) c.300+123G>A (n.300+123G>A) n.1285+123G>A | |
21 | g.31667498G>T | CA2654223611 | SOD1 | c.357+123G>T (n.357+123G>T) c.300+123G>T (n.300+123G>T) n.1285+123G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667501A= | CA2385880566 | SOD1 | c.357+126A= (n.357+126A=) c.300+126A= (n.300+126A=) n.1285+126A= | |
21 | g.31667501A>C | CA319334807 | SOD1 | c.357+126A>C (n.357+126A>C) c.300+126A>C (n.300+126A>C) n.1285+126A>C | dbSNP |
21 | g.31667501A>G | CA637247346 | SOD1 | c.357+126A>G (n.357+126A>G) c.300+126A>G (n.300+126A>G) n.1285+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667503A>G | CA2817692732 | SOD1 | c.357+128A>G (n.357+128A>G) c.300+128A>G (n.300+128A>G) n.1285+128A>G | |
21 | g.31667504G>A | CA637247349 | SOD1 | c.357+129G>A (n.357+129G>A) c.300+129G>A (n.300+129G>A) n.1285+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667504G= | CA2385880567 | SOD1 | c.357+129G= (n.357+129G=) c.300+129G= (n.300+129G=) n.1285+129G= | |
21 | g.31667505C>A | CA2654223612 | SOD1 | c.357+130C>A (n.357+130C>A) c.300+130C>A (n.300+130C>A) n.1285+130C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667506A>G | CA2654223613 | SOD1 | c.357+131A>G (n.357+131A>G) c.300+131A>G (n.300+131A>G) n.1285+131A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667507A= | CA2385880568 | SOD1 | c.357+132A= (n.357+132A=) c.300+132A= (n.300+132A=) n.1285+132A= | |
21 | g.31667507A>G | CA1021813856 | SOD1 | c.357+132A>G (n.357+132A>G) c.300+132A>G (n.300+132A>G) n.1285+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667512A>G | CA2654223614 | SOD1 | c.357+137A>G (n.357+137A>G) c.300+137A>G (n.300+137A>G) n.1285+137A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667513T>C | CA319334809 | SOD1 | c.357+138T>C (n.357+138T>C) c.300+138T>C (n.300+138T>C) n.1285+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667513T= | CA2385880569 | SOD1 | c.357+138T= (n.357+138T=) c.300+138T= (n.300+138T=) n.1285+138T= | |
21 | g.31667517A>G | CA2654223615 | SOD1 | c.357+142A>G (n.357+142A>G) c.300+142A>G (n.300+142A>G) n.1285+142A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667518C>A | CA2654223617 | SOD1 | c.357+143C>A (n.357+143C>A) c.300+143C>A (n.300+143C>A) n.1285+143C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667518C>T | CA2654223616 | SOD1 | c.357+143C>T (n.357+143C>T) c.300+143C>T (n.300+143C>T) n.1285+143C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667520A= | CA2385880570 | SOD1 | c.357+145A= (n.357+145A=) c.300+145A= (n.300+145A=) n.1285+145A= | |
21 | g.31667520A>C | CA2654223618 | SOD1 | c.357+145A>C (n.357+145A>C) c.300+145A>C (n.300+145A>C) n.1285+145A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667520A>G | CA748636111 | SOD1 | c.357+145A>G (n.357+145A>G) c.300+145A>G (n.300+145A>G) n.1285+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667521T>C | CA2654223619 | SOD1 | c.357+146T>C (n.357+146T>C) c.300+146T>C (n.300+146T>C) n.1285+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667521T= | CA2385880571 | SOD1 | c.357+146T= (n.357+146T=) c.300+146T= (n.300+146T=) n.1285+146T= | |
21 | g.31667522_31667523dup | CA2385880572 | SOD1 | c.357+147_357+148dup (n.357+147_357+148dup) c.300+147_300+148dup (n.300+147_300+148dup) n.1285+147_1285+148dup | dbSNP |
21 | g.31667524del | CA2654223620 | SOD1 | c.357+149del (n.357+149del) c.300+149del (n.300+149del) n.1285+149del | gnomAD v4 |
21 | g.31667524C>A | CA2654223621 | SOD1 | c.357+149C>A (n.357+149C>A) c.300+149C>A (n.300+149C>A) n.1285+149C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667524C= | CA2385880573 | SOD1 | c.357+149C= (n.357+149C=) c.300+149C= (n.300+149C=) n.1285+149C= | |
21 | g.31667524C>T | CA748636116 | SOD1 | c.357+149C>T (n.357+149C>T) c.300+149C>T (n.300+149C>T) n.1285+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667525G>A | CA319334813 | SOD1 | c.357+150G>A (n.357+150G>A) c.300+150G>A (n.300+150G>A) n.1285+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667525G>C | CA2654223622 | SOD1 | c.357+150G>C (n.357+150G>C) c.300+150G>C (n.300+150G>C) n.1285+150G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667525G= | CA2385880574 | SOD1 | c.357+150G= (n.357+150G=) c.300+150G= (n.300+150G=) n.1285+150G= | |
21 | g.31667526G>A | CA1021813858 | SOD1 | c.357+151G>A (n.357+151G>A) c.300+151G>A (n.300+151G>A) n.1285+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667526G= | CA2385880575 | SOD1 | c.357+151G= (n.357+151G=) c.300+151G= (n.300+151G=) n.1285+151G= | |
21 | g.31667526G>T | CA2654223623 | SOD1 | c.357+151G>T (n.357+151G>T) c.300+151G>T (n.300+151G>T) n.1285+151G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667529A>C | CA2737606496 | SOD1 | c.357+154A>C (n.357+154A>C) c.300+154A>C (n.300+154A>C) n.1285+154A>C | dbSNP |
21 | g.31667533T>G | CA2567390412 | SOD1 | c.357+158T>G (n.357+158T>G) c.300+158T>G (n.300+158T>G) n.1285+158T>G | |
21 | g.31667536A= | CA2385880576 | SOD1 | c.357+161A= (n.357+161A=) c.300+161A= (n.300+161A=) n.1285+161A= | |
21 | g.31667536A>G | CA2385880577 | SOD1 | c.357+161A>G (n.357+161A>G) c.300+161A>G (n.300+161A>G) n.1285+161A>G | dbSNP |
21 | g.31667536_31667541delinsATTATT | CA2385880578 | SOD1 | c.357+161_357+166delinsATTATT (n.357+161_357+166delinsATTATT) c.300+161_300+166delinsATTATT (n.300+161_300+166delinsATTATT) n.1285+161_1285+166delinsATTATT | |
21 | g.31667541_31667545del | CA748636118 | SOD1 | c.357+166_357+170del (n.357+166_357+170del) c.300+166_300+170del (n.300+166_300+170del) n.1285+166_1285+170del | dbSNP |
21 | g.31667539A= | CA2385880579 | SOD1 | c.357+164A= (n.357+164A=) c.300+164A= (n.300+164A=) n.1285+164A= | |
21 | g.31667539A>T | CA319334818 | SOD1 | c.357+164A>T (n.357+164A>T) c.300+164A>T (n.300+164A>T) n.1285+164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667542T>G | CA2385880581 | SOD1 | c.357+167T>G (n.357+167T>G) c.300+167T>G (n.300+167T>G) n.1285+167T>G | dbSNP |
21 | g.31667542T= | CA2385880580 | SOD1 | c.357+167T= (n.357+167T=) c.300+167T= (n.300+167T=) n.1285+167T= | |
21 | g.31667543T>A | CA1021813859 | SOD1 | c.357+168T>A (n.357+168T>A) c.300+168T>A (n.300+168T>A) n.1285+168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667543T= | CA2385880582 | SOD1 | c.357+168T= (n.357+168T=) c.300+168T= (n.300+168T=) n.1285+168T= | |
21 | g.31667544A= | CA2385880583 | SOD1 | c.357+169A= (n.357+169A=) c.300+169A= (n.300+169A=) n.1285+169A= | |
21 | g.31667544A>G | CA748636119 | SOD1 | c.357+169A>G (n.357+169A>G) c.300+169A>G (n.300+169A>G) n.1285+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667546C>A | CA2385880585 | SOD1 | c.357+171C>A (n.357+171C>A) c.300+171C>A (n.300+171C>A) n.1285+171C>A | dbSNP |
21 | g.31667546C= | CA2385880584 | SOD1 | c.357+171C= (n.357+171C=) c.300+171C= (n.300+171C=) n.1285+171C= | |
21 | g.31667548A= | CA2385880586 | SOD1 | c.357+173A= (n.357+173A=) c.300+173A= (n.300+173A=) n.1285+173A= | |
21 | g.31667548A>T | CA2385880587 | SOD1 | c.357+173A>T (n.357+173A>T) c.300+173A>T (n.300+173A>T) n.1285+173A>T | dbSNP |
21 | g.31667552C= | CA2385880589 | SOD1 | c.357+177C= (n.357+177C=) c.300+177C= (n.300+177C=) n.1285+177C= | |
21 | g.31667552C>T | CA2385880588 | SOD1 | c.357+177C>T (n.357+177C>T) c.300+177C>T (n.300+177C>T) n.1285+177C>T | dbSNP |
21 | g.31667554G= | CA2385880590 | SOD1 | c.357+179G= (n.357+179G=) c.300+179G= (n.300+179G=) n.1285+179G= | |
21 | g.31667556dup | CA748636121 | SOD1 | c.357+181dup (n.357+181dup) c.300+181dup (n.300+181dup) n.1285+181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667559G>A | CA2385880592 | SOD1 | c.357+184G>A (n.357+184G>A) c.300+184G>A (n.300+184G>A) n.1285+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667559G= | CA2385880591 | SOD1 | c.357+184G= (n.357+184G=) c.300+184G= (n.300+184G=) n.1285+184G= | |
21 | g.31667559G>T | CA1021813860 | SOD1 | c.357+184G>T (n.357+184G>T) c.300+184G>T (n.300+184G>T) n.1285+184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667562C= | CA2385880593 | SOD1 | c.357+187C= (n.357+187C=) c.300+187C= (n.300+187C=) n.1285+187C= | |
21 | g.31667562C>T | CA1021813861 | SOD1 | c.357+187C>T (n.357+187C>T) c.300+187C>T (n.300+187C>T) n.1285+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667564_31667566delinsCTG | CA2385880594 | SOD1 | c.357+189_357+191delinsCTG (n.357+189_357+191delinsCTG) c.300+189_300+191delinsCTG (n.300+189_300+191delinsCTG) n.1285+189_1285+191delinsCTG | |
21 | g.31667565T>C | CA748636124 | SOD1 | c.357+190T>C (n.357+190T>C) c.300+190T>C (n.300+190T>C) n.1285+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667565T= | CA2385880595 | SOD1 | c.357+190T= (n.357+190T=) c.300+190T= (n.300+190T=) n.1285+190T= | |
21 | g.31667566_31667567del | CA637247352 | SOD1 | c.357+191_357+192del (n.357+191_357+192del) c.300+191_300+192del (n.300+191_300+192del) n.1285+191_1285+192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667566G= | CA2385880596 | SOD1 | c.357+191G= (n.357+191G=) c.300+191G= (n.300+191G=) n.1285+191G= | |
21 | g.31667566G>T | CA748636125 | SOD1 | c.357+191G>T (n.357+191G>T) c.300+191G>T (n.300+191G>T) n.1285+191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667566_31667567delinsGT | CA2385880597 | SOD1 | c.357+191_357+192delinsGT (n.357+191_357+192delinsGT) c.300+191_300+192delinsGT (n.300+191_300+192delinsGT) n.1285+191_1285+192delinsGT | |
21 | g.31667567T>G | CA2385880598 | SOD1 | c.357+192T>G (n.357+192T>G) c.300+192T>G (n.300+192T>G) n.1285+192T>G | dbSNP |
21 | g.31667567T= | CA2385880599 | SOD1 | c.357+192T= (n.357+192T=) c.300+192T= (n.300+192T=) n.1285+192T= | |
21 | g.31667568del | CA2385880600 | SOD1 | c.357+193del (n.357+193del) c.300+193del (n.300+193del) n.1285+193del | dbSNP |
21 | g.31667568T>C | CA319334823 | SOD1 | c.357+193T>C (n.357+193T>C) c.300+193T>C (n.300+193T>C) n.1285+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667568T= | CA2385880601 | SOD1 | c.357+193T= (n.357+193T=) c.300+193T= (n.300+193T=) n.1285+193T= | |
21 | g.31667569C= | CA2385880602 | SOD1 | c.357+194C= (n.357+194C=) c.300+194C= (n.300+194C=) n.1285+194C= | |
21 | g.31667569C>G | CA319334826 | SOD1 | c.357+194C>G (n.357+194C>G) c.300+194C>G (n.300+194C>G) n.1285+194C>G | dbSNP |
21 | g.31667570T>G | CA637247354 | SOD1 | c.357+195T>G (n.357+195T>G) c.300+195T>G (n.300+195T>G) n.1285+195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667570T= | CA2385880603 | SOD1 | c.357+195T= (n.357+195T=) c.300+195T= (n.300+195T=) n.1285+195T= | |
21 | g.31667574A= | CA2385880604 | SOD1 | c.357+199A= (n.357+199A=) c.300+199A= (n.300+199A=) n.1285+199A= | |
21 | g.31667574A>G | CA319334829 | SOD1 | c.357+199A>G (n.357+199A>G) c.300+199A>G (n.300+199A>G) n.1285+199A>G | dbSNP |
21 | g.31667574_31667575insCAT | CA2817692735 | SOD1 | c.357+199_357+200insCAT (n.357+199_357+200insCAT) c.300+199_300+200insCAT (n.300+199_300+200insCAT) n.1285+199_1285+200insCAT |