Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667411_31667413del | CA9998963 | SOD1 | c.357+36_357+38del (n.357+36_357+38del) c.300+36_300+38del (n.300+36_300+38del) n.1285+36_1285+38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667412_31667413del | CA2385880508 | SOD1 | c.357+37_357+38del (n.357+37_357+38del) c.300+37_300+38del (n.300+37_300+38del) n.1285+37_1285+38del | dbSNP |
21 | g.31667413del | CA2654223482 | SOD1 | c.357+38del (n.357+38del) c.300+38del (n.300+38del) n.1285+38del | gnomAD v4 |
21 | g.31667413T>C | CA637620889 | SOD1 | c.357+38T>C (n.357+38T>C) c.300+38T>C (n.300+38T>C) n.1285+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667413T= | CA2385880512 | SOD1 | c.357+38T= (n.357+38T=) c.300+38T= (n.300+38T=) n.1285+38T= | |
21 | g.31667413_31667417delinsTAACA | CA2385880513 | SOD1 | c.357+38_357+42delinsTAACA (n.357+38_357+42delinsTAACA) c.300+38_300+42delinsTAACA (n.300+38_300+42delinsTAACA) n.1285+38_1285+42delinsTAACA | |
21 | g.31667414A= | CA2385880514 | SOD1 | c.357+39A= (n.357+39A=) c.300+39A= (n.300+39A=) n.1285+39A= | |
21 | g.31667414A>C | CA2654223486 | SOD1 | c.357+39A>C (n.357+39A>C) c.300+39A>C (n.300+39A>C) n.1285+39A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667414A>G | CA2385880515 | SOD1 | c.357+39A>G (n.357+39A>G) c.300+39A>G (n.300+39A>G) n.1285+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667414_31667417del | CA637620890 | SOD1 | c.357+39_357+42del (n.357+39_357+42del) c.300+39_300+42del (n.300+39_300+42del) n.1285+39_1285+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667418_31667421del | CA2577473195 | SOD1 | c.357+43_357+46del (n.357+43_357+46del) c.300+43_300+46del (n.300+43_300+46del) n.1285+43_1285+46del | gnomAD v4 |
21 | g.31667417A= | CA2385880516 | SOD1 | c.357+42A= (n.357+42A=) c.300+42A= (n.300+42A=) n.1285+42A= | |
21 | g.31667417A>G | CA9998965 | SOD1 | c.357+42A>G (n.357+42A>G) c.300+42A>G (n.300+42A>G) n.1285+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667418T>C | CA637620891 | SOD1 | c.357+43T>C (n.357+43T>C) c.300+43T>C (n.300+43T>C) n.1285+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667418T= | CA2385880518 | SOD1 | c.357+43T= (n.357+43T=) c.300+43T= (n.300+43T=) n.1285+43T= | |
21 | g.31667418_31667420delinsTAC | CA2385880517 | SOD1 | c.357+43_357+45delinsTAC (n.357+43_357+45delinsTAC) c.300+43_300+45delinsTAC (n.300+43_300+45delinsTAC) n.1285+43_1285+45delinsTAC | |
21 | g.31667420_31667421del | CA9998966 | SOD1 | c.357+45_357+46del (n.357+45_357+46del) c.300+45_300+46del (n.300+45_300+46del) n.1285+45_1285+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667420del | CA2577473196 | SOD1 | c.357+45del (n.357+45del) c.300+45del (n.300+45del) n.1285+45del | gnomAD v4 |
21 | g.31667420C>A | CA2577473197 | SOD1 | c.357+45C>A (n.357+45C>A) c.300+45C>A (n.300+45C>A) n.1285+45C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667420C= | CA2385880519 | SOD1 | c.357+45C= (n.357+45C=) c.300+45C= (n.300+45C=) n.1285+45C= | |
21 | g.31667420C>G | CA2654223491 | SOD1 | c.357+45C>G (n.357+45C>G) c.300+45C>G (n.300+45C>G) n.1285+45C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667420C>T | CA637620892 | SOD1 | c.357+45C>T (n.357+45C>T) c.300+45C>T (n.300+45C>T) n.1285+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667421A>G | CA2654223493 | SOD1 | c.357+46A>G (n.357+46A>G) c.300+46A>G (n.300+46A>G) n.1285+46A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667421A>T | CA2817692715 | SOD1 | c.357+46A>T (n.357+46A>T) c.300+46A>T (n.300+46A>T) n.1285+46A>T | |
21 | g.31667422del | CA2654223495 | SOD1 | c.357+47del (n.357+47del) c.300+47del (n.300+47del) n.1285+47del | gnomAD v4 |
21 | g.31667422G>A | CA9998967 | SOD1 | c.357+47G>A (n.357+47G>A) c.300+47G>A (n.300+47G>A) n.1285+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667422G= | CA2385880520 | SOD1 | c.357+47G= (n.357+47G=) c.300+47G= (n.300+47G=) n.1285+47G= | |
21 | g.31667423T>A | CA319334722 | SOD1 | c.357+48T>A (n.357+48T>A) c.300+48T>A (n.300+48T>A) n.1285+48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667423T= | CA2385880521 | SOD1 | c.357+48T= (n.357+48T=) c.300+48T= (n.300+48T=) n.1285+48T= | |
21 | g.31667424C>A | CA2577473198 | SOD1 | c.357+49C>A (n.357+49C>A) c.300+49C>A (n.300+49C>A) n.1285+49C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667424C= | CA2385880522 | SOD1 | c.357+49C= (n.357+49C=) c.300+49C= (n.300+49C=) n.1285+49C= | |
21 | g.31667424C>G | CA748636052 | SOD1 | c.357+49C>G (n.357+49C>G) c.300+49C>G (n.300+49C>G) n.1285+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667424C>T | CA2654223504 | SOD1 | c.357+49C>T (n.357+49C>T) c.300+49C>T (n.300+49C>T) n.1285+49C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667425A= | CA2385880523 | SOD1 | c.357+50A= (n.357+50A=) c.300+50A= (n.300+50A=) n.1285+50A= | |
21 | g.31667425A>C | CA2654223506 | SOD1 | c.357+50A>C (n.357+50A>C) c.300+50A>C (n.300+50A>C) n.1285+50A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667425A>G | CA319334732 | SOD1 | c.357+50A>G (n.357+50A>G) c.300+50A>G (n.300+50A>G) n.1285+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667425_31667426insC | CA2654223508 | SOD1 | c.357+50_357+51insC (n.357+50_357+51insC) c.300+50_300+51insC (n.300+50_300+51insC) n.1285+50_1285+51insC | gnomAD v4 |
21 | g.31667426T>G | CA748636054 | SOD1 | c.357+51T>G (n.357+51T>G) c.300+51T>G (n.300+51T>G) n.1285+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667426T= | CA2385880524 | SOD1 | c.357+51T= (n.357+51T=) c.300+51T= (n.300+51T=) n.1285+51T= | |
21 | g.31667427del | CA2817692717 | SOD1 | c.357+52del (n.357+52del) c.300+52del (n.300+52del) n.1285+52del | |
21 | g.31667427G>A | CA2577473199 | SOD1 | c.357+52G>A (n.357+52G>A) c.300+52G>A (n.300+52G>A) n.1285+52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667427G>T | CA2654223511 | SOD1 | c.357+52G>T (n.357+52G>T) c.300+52G>T (n.300+52G>T) n.1285+52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667428T>C | CA2654223513 | SOD1 | c.357+53T>C (n.357+53T>C) c.300+53T>C (n.300+53T>C) n.1285+53T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667428dup | CA2654223512 | SOD1 | c.357+53dup (n.357+53dup) c.300+53dup (n.300+53dup) n.1285+53dup | gnomAD v4 |
21 | g.31667429A= | CA2385880525 | SOD1 | c.357+54A= (n.357+54A=) c.300+54A= (n.300+54A=) n.1285+54A= | |
21 | g.31667429A>G | CA748636061 | SOD1 | c.357+54A>G (n.357+54A>G) c.300+54A>G (n.300+54A>G) n.1285+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667430T>A | CA2654223518 | SOD1 | c.357+55T>A (n.357+55T>A) c.300+55T>A (n.300+55T>A) n.1285+55T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667431_31667445del | CA2654223517 | SOD1 | c.357+56_357+70del (n.357+56_357+70del) c.300+56_300+70del (n.300+56_300+70del) n.1285+56_1285+70del | gnomAD v4 |
21 | g.31667431C>A | CA2654223521 | SOD1 | c.357+56C>A (n.357+56C>A) c.300+56C>A (n.300+56C>A) n.1285+56C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667431C>G | CA2654223522 | SOD1 | c.357+56C>G (n.357+56C>G) c.300+56C>G (n.300+56C>G) n.1285+56C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667435dup | CA2654223523 | SOD1 | c.357+60dup (n.357+60dup) c.300+60dup (n.300+60dup) n.1285+60dup | gnomAD v4 |
21 | g.31667435del | CA2555365564 | SOD1 | c.357+60del (n.357+60del) c.300+60del (n.300+60del) n.1285+60del | |
21 | g.31667433T>C | CA2385880527 | SOD1 | c.357+58T>C (n.357+58T>C) c.300+58T>C (n.300+58T>C) n.1285+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667433T= | CA2385880526 | SOD1 | c.357+58T= (n.357+58T=) c.300+58T= (n.300+58T=) n.1285+58T= | |
21 | g.31667435T>C | CA2654223524 | SOD1 | c.357+60T>C (n.357+60T>C) c.300+60T>C (n.300+60T>C) n.1285+60T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667436C>A | CA2654223527 | SOD1 | c.357+61C>A (n.357+61C>A) c.300+61C>A (n.300+61C>A) n.1285+61C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667436C= | CA2385880529 | SOD1 | c.357+61C= (n.357+61C=) c.300+61C= (n.300+61C=) n.1285+61C= | |
21 | g.31667436C>T | CA2385880528 | SOD1 | c.357+61C>T (n.357+61C>T) c.300+61C>T (n.300+61C>T) n.1285+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667437A>C | CA2654223530 | SOD1 | c.357+62A>C (n.357+62A>C) c.300+62A>C (n.300+62A>C) n.1285+62A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667437A>G | CA2654223529 | SOD1 | c.357+62A>G (n.357+62A>G) c.300+62A>G (n.300+62A>G) n.1285+62A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667438C>A | CA2577473200 | SOD1 | c.357+63C>A (n.357+63C>A) c.300+63C>A (n.300+63C>A) n.1285+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667438C= | CA2385880530 | SOD1 | c.357+63C= (n.357+63C=) c.300+63C= (n.300+63C=) n.1285+63C= | |
21 | g.31667438C>T | CA2577473201 | SOD1 | c.357+63C>T (n.357+63C>T) c.300+63C>T (n.300+63C>T) n.1285+63C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667441dup | CA748636064 | SOD1 | c.357+66dup (n.357+66dup) c.300+66dup (n.300+66dup) n.1285+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667439_31667443delinsTTTGA | CA2385880531 | SOD1 | c.357+64_357+68delinsTTTGA (n.357+64_357+68delinsTTTGA) c.300+64_300+68delinsTTTGA (n.300+64_300+68delinsTTTGA) n.1285+64_1285+68delinsTTTGA | |
21 | g.31667443_31667446del | CA319334735 | SOD1 | c.357+68_357+71del (n.357+68_357+71del) c.300+68_300+71del (n.300+68_300+71del) n.1285+68_1285+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667441T>A | CA2577473202 | SOD1 | c.357+66T>A (n.357+66T>A) c.300+66T>A (n.300+66T>A) n.1285+66T>A | |
21 | g.31667441T>C | CA2654223538 | SOD1 | c.357+66T>C (n.357+66T>C) c.300+66T>C (n.300+66T>C) n.1285+66T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667442G>C | CA2654223539 | SOD1 | c.357+67G>C (n.357+67G>C) c.300+67G>C (n.300+67G>C) n.1285+67G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667442G>T | CA2654223541 | SOD1 | c.357+67G>T (n.357+67G>T) c.300+67G>T (n.300+67G>T) n.1285+67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667443A= | CA2385880532 | SOD1 | c.357+68A= (n.357+68A=) c.300+68A= (n.300+68A=) n.1285+68A= | |
21 | g.31667443A>C | CA2654223543 | SOD1 | c.357+68A>C (n.357+68A>C) c.300+68A>C (n.300+68A>C) n.1285+68A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667443A>T | CA319334739 | SOD1 | c.357+68A>T (n.357+68A>T) c.300+68A>T (n.300+68A>T) n.1285+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667445_31667448del | CA2654223545 | SOD1 | c.357+70_357+73del (n.357+70_357+73del) c.300+70_300+73del (n.300+70_300+73del) n.1285+70_1285+73del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667445T>A | CA319334742 | SOD1 | c.357+70T>A (n.357+70T>A) c.300+70T>A (n.300+70T>A) n.1285+70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667445T>G | CA2385880534 | SOD1 | c.357+70T>G (n.357+70T>G) c.300+70T>G (n.300+70T>G) n.1285+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667445T= | CA2385880533 | SOD1 | c.357+70T= (n.357+70T=) c.300+70T= (n.300+70T=) n.1285+70T= | |
21 | g.31667446G>A | CA2654223551 | SOD1 | c.357+71G>A (n.357+71G>A) c.300+71G>A (n.300+71G>A) n.1285+71G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667446G>C | CA2654223552 | SOD1 | c.357+71G>C (n.357+71G>C) c.300+71G>C (n.300+71G>C) n.1285+71G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667446G>T | CA2654223553 | SOD1 | c.357+71G>T (n.357+71G>T) c.300+71G>T (n.300+71G>T) n.1285+71G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667449A>G | CA2654223555 | SOD1 | c.357+74A>G (n.357+74A>G) c.300+74A>G (n.300+74A>G) n.1285+74A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667450G>A | CA2385880536 | SOD1 | c.357+75G>A (n.357+75G>A) c.300+75G>A (n.300+75G>A) n.1285+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667450G= | CA2385880535 | SOD1 | c.357+75G= (n.357+75G=) c.300+75G= (n.300+75G=) n.1285+75G= | |
21 | g.31667451T>A | CA2385880538 | SOD1 | c.357+76T>A (n.357+76T>A) c.300+76T>A (n.300+76T>A) n.1285+76T>A | dbSNP |
21 | g.31667451T= | CA2385880537 | SOD1 | c.357+76T= (n.357+76T=) c.300+76T= (n.300+76T=) n.1285+76T= | |
21 | g.31667452C>A | CA748636070 | SOD1 | c.357+77C>A (n.357+77C>A) c.300+77C>A (n.300+77C>A) n.1285+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667452C= | CA2385880539 | SOD1 | c.357+77C= (n.357+77C=) c.300+77C= (n.300+77C=) n.1285+77C= | |
21 | g.31667452C>G | CA2654223558 | SOD1 | c.357+77C>G (n.357+77C>G) c.300+77C>G (n.300+77C>G) n.1285+77C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667452C>T | CA748636072 | SOD1 | c.357+77C>T (n.357+77C>T) c.300+77C>T (n.300+77C>T) n.1285+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667453G>A | CA319334751 | SOD1 | c.357+78G>A (n.357+78G>A) c.300+78G>A (n.300+78G>A) n.1285+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667453G>C | CA319334752 | SOD1 | c.357+78G>C (n.357+78G>C) c.300+78G>C (n.300+78G>C) n.1285+78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667453G= | CA2385880540 | SOD1 | c.357+78G= (n.357+78G=) c.300+78G= (n.300+78G=) n.1285+78G= | |
21 | g.31667453G>T | CA319334755 | SOD1 | c.357+78G>T (n.357+78G>T) c.300+78G>T (n.300+78G>T) n.1285+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667454C>A | CA2654223561 | SOD1 | c.357+79C>A (n.357+79C>A) c.300+79C>A (n.300+79C>A) n.1285+79C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667454C= | CA2385880541 | SOD1 | c.357+79C= (n.357+79C=) c.300+79C= (n.300+79C=) n.1285+79C= | |
21 | g.31667454C>T | CA637620895 | SOD1 | c.357+79C>T (n.357+79C>T) c.300+79C>T (n.300+79C>T) n.1285+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667455G>A | CA637620896 | SOD1 | c.357+80G>A (n.357+80G>A) c.300+80G>A (n.300+80G>A) n.1285+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667455G= | CA2385880542 | SOD1 | c.357+80G= (n.357+80G=) c.300+80G= (n.300+80G=) n.1285+80G= | |
21 | g.31667455G>T | CA2654223564 | SOD1 | c.357+80G>T (n.357+80G>T) c.300+80G>T (n.300+80G>T) n.1285+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667456G>A | CA2385880544 | SOD1 | c.357+81G>A (n.357+81G>A) c.300+81G>A (n.300+81G>A) n.1285+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667456G= | CA2385880543 | SOD1 | c.357+81G= (n.357+81G=) c.300+81G= (n.300+81G=) n.1285+81G= | |
21 | g.31667456G>T | CA2654223566 | SOD1 | c.357+81G>T (n.357+81G>T) c.300+81G>T (n.300+81G>T) n.1285+81G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667457T>C | CA2577473203 | SOD1 | c.357+82T>C (n.357+82T>C) c.300+82T>C (n.300+82T>C) n.1285+82T>C | |
21 | g.31667460C>T | CA2654223567 | SOD1 | c.357+85C>T (n.357+85C>T) c.300+85C>T (n.300+85C>T) n.1285+85C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667461_31667463delinsTAA | CA2385880545 | SOD1 | c.357+86_357+88delinsTAA (n.357+86_357+88delinsTAA) c.300+86_300+88delinsTAA (n.300+86_300+88delinsTAA) n.1285+86_1285+88delinsTAA | |
21 | g.31667462A= | CA2385880547 | SOD1 | c.357+87A= (n.357+87A=) c.300+87A= (n.300+87A=) n.1285+87A= | |
21 | g.31667462A>C | CA658069693 | SOD1 | c.357+87A>C (n.357+87A>C) c.300+87A>C (n.300+87A>C) n.1285+87A>C | COSMIC |
21 | g.31667462A>G | CA2385880546 | SOD1 | c.357+87A>G (n.357+87A>G) c.300+87A>G (n.300+87A>G) n.1285+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667462A>T | CA319334768 | SOD1 | c.357+87A>T (n.357+87A>T) c.300+87A>T (n.300+87A>T) n.1285+87A>T | dbSNP |
21 | g.31667462_31667464del | CA2737606492 | SOD1 | c.357+87_357+89del (n.357+87_357+89del) c.300+87_300+89del (n.300+87_300+89del) n.1285+87_1285+89del | dbSNP |
21 | g.31667464dup | CA748636089 | SOD1 | c.357+89dup (n.357+89dup) c.300+89dup (n.300+89dup) n.1285+89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667464del | CA319334772 | SOD1 | c.357+89del (n.357+89del) c.300+89del (n.300+89del) n.1285+89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667463_31667464del | CA2385880548 | SOD1 | c.357+88_357+89del (n.357+88_357+89del) c.300+88_300+89del (n.300+88_300+89del) n.1285+88_1285+89del | dbSNP |
21 | g.31667464A>G | CA2577473204 | SOD1 | c.357+89A>G (n.357+89A>G) c.300+89A>G (n.300+89A>G) n.1285+89A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667465del | CA2654223576 | SOD1 | c.357+90del (n.357+90del) c.300+90del (n.300+90del) n.1285+90del | gnomAD v4 |
21 | g.31667465G>C | CA2385880550 | SOD1 | c.357+90G>C (n.357+90G>C) c.300+90G>C (n.300+90G>C) n.1285+90G>C | dbSNP |
21 | g.31667465G= | CA2385880549 | SOD1 | c.357+90G= (n.357+90G=) c.300+90G= (n.300+90G=) n.1285+90G= | |
21 | g.31667465G>T | CA2817692724 | SOD1 | c.357+90G>T (n.357+90G>T) c.300+90G>T (n.300+90G>T) n.1285+90G>T | |
21 | g.31667467_31667468delinsTC | CA2385880551 | SOD1 | c.357+92_357+93delinsTC (n.357+92_357+93delinsTC) c.300+92_300+93delinsTC (n.300+92_300+93delinsTC) n.1285+92_1285+93delinsTC | |
21 | g.31667468C>A | CA2654223581 | SOD1 | c.357+93C>A (n.357+93C>A) c.300+93C>A (n.300+93C>A) n.1285+93C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667468C= | CA2385880552 | SOD1 | c.357+93C= (n.357+93C=) c.300+93C= (n.300+93C=) n.1285+93C= | |
21 | g.31667468C>G | CA1021813851 | SOD1 | c.357+93C>G (n.357+93C>G) c.300+93C>G (n.300+93C>G) n.1285+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667469del | CA1021813852 | SOD1 | c.357+94del (n.357+94del) c.300+94del (n.300+94del) n.1285+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667469C>A | CA2577473205 | SOD1 | c.357+94C>A (n.357+94C>A) c.300+94C>A (n.300+94C>A) n.1285+94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667469C= | CA2385880553 | SOD1 | c.357+94C= (n.357+94C=) c.300+94C= (n.300+94C=) n.1285+94C= | |
21 | g.31667469C>G | CA2654223583 | SOD1 | c.357+94C>G (n.357+94C>G) c.300+94C>G (n.300+94C>G) n.1285+94C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667469C>T | CA2385880554 | SOD1 | c.357+94C>T (n.357+94C>T) c.300+94C>T (n.300+94C>T) n.1285+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667470A>G | CA2654223584 | SOD1 | c.357+95A>G (n.357+95A>G) c.300+95A>G (n.300+95A>G) n.1285+95A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667471G>A | CA2577473206 | SOD1 | c.357+96G>A (n.357+96G>A) c.300+96G>A (n.300+96G>A) n.1285+96G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667471G>C | CA2385880556 | SOD1 | c.357+96G>C (n.357+96G>C) c.300+96G>C (n.300+96G>C) n.1285+96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667471G= | CA2385880555 | SOD1 | c.357+96G= (n.357+96G=) c.300+96G= (n.300+96G=) n.1285+96G= | |
21 | g.31667471G>T | CA2654223585 | SOD1 | c.357+96G>T (n.357+96G>T) c.300+96G>T (n.300+96G>T) n.1285+96G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667472A>G | CA2654223587 | SOD1 | c.357+97A>G (n.357+97A>G) c.300+97A>G (n.300+97A>G) n.1285+97A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667474A= | CA2385880557 | SOD1 | c.357+99A= (n.357+99A=) c.300+99A= (n.300+99A=) n.1285+99A= | |
21 | g.31667474A>G | CA319334783 | SOD1 | c.357+99A>G (n.357+99A>G) c.300+99A>G (n.300+99A>G) n.1285+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667474A>T | CA2817692729 | SOD1 | c.357+99A>T (n.357+99A>T) c.300+99A>T (n.300+99A>T) n.1285+99A>T | |
21 | g.31667476A= | CA2385880558 | SOD1 | c.357+101A= (n.357+101A=) c.300+101A= (n.300+101A=) n.1285+101A= | |
21 | g.31667476A>C | CA319334788 | SOD1 | c.357+101A>C (n.357+101A>C) c.300+101A>C (n.300+101A>C) n.1285+101A>C | dbSNP |
21 | g.31667477C>A | CA2654223588 | SOD1 | c.357+102C>A (n.357+102C>A) c.300+102C>A (n.300+102C>A) n.1285+102C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667477C= | CA2385880559 | SOD1 | c.357+102C= (n.357+102C=) c.300+102C= (n.300+102C=) n.1285+102C= | |
21 | g.31667477C>G | CA748636093 | SOD1 | c.357+102C>G (n.357+102C>G) c.300+102C>G (n.300+102C>G) n.1285+102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667477C>T | CA2654223589 | SOD1 | c.357+102C>T (n.357+102C>T) c.300+102C>T (n.300+102C>T) n.1285+102C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667477_31667479delinsCTG | CA2385880560 | SOD1 | c.357+102_357+104delinsCTG (n.357+102_357+104delinsCTG) c.300+102_300+104delinsCTG (n.300+102_300+104delinsCTG) n.1285+102_1285+104delinsCTG | |
21 | g.31667478T>C | CA2654223590 | SOD1 | c.357+103T>C (n.357+103T>C) c.300+103T>C (n.300+103T>C) n.1285+103T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667479_31667480del | CA1021813853 | SOD1 | c.357+104_357+105del (n.357+104_357+105del) c.300+104_300+105del (n.300+104_300+105del) n.1285+104_1285+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667479G>A | CA2654223591 | SOD1 | c.357+104G>A (n.357+104G>A) c.300+104G>A (n.300+104G>A) n.1285+104G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667479G>C | CA319334791 | SOD1 | c.357+104G>C (n.357+104G>C) c.300+104G>C (n.300+104G>C) n.1285+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667479G= | CA2385880561 | SOD1 | c.357+104G= (n.357+104G=) c.300+104G= (n.300+104G=) n.1285+104G= | |
21 | g.31667479G>T | CA2654223593 | SOD1 | c.357+104G>T (n.357+104G>T) c.300+104G>T (n.300+104G>T) n.1285+104G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667480T>A | CA2654223594 | SOD1 | c.357+105T>A (n.357+105T>A) c.300+105T>A (n.300+105T>A) n.1285+105T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667480T>C | CA2654223595 | SOD1 | c.357+105T>C (n.357+105T>C) c.300+105T>C (n.300+105T>C) n.1285+105T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667481A>T | CA2654223598 | SOD1 | c.357+106A>T (n.357+106A>T) c.300+106A>T (n.300+106A>T) n.1285+106A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667482C>A | CA2654223600 | SOD1 | c.357+107C>A (n.357+107C>A) c.300+107C>A (n.300+107C>A) n.1285+107C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667482C= | CA2385880562 | SOD1 | c.357+107C= (n.357+107C=) c.300+107C= (n.300+107C=) n.1285+107C= | |
21 | g.31667482C>T | CA319334796 | SOD1 | c.357+107C>T (n.357+107C>T) c.300+107C>T (n.300+107C>T) n.1285+107C>T | dbSNP |
21 | g.31667483T>C | CA2654223602 | SOD1 | c.357+108T>C (n.357+108T>C) c.300+108T>C (n.300+108T>C) n.1285+108T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667484T>G | CA2385880564 | SOD1 | c.357+109T>G (n.357+109T>G) c.300+109T>G (n.300+109T>G) n.1285+109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667484T= | CA2385880563 | SOD1 | c.357+109T= (n.357+109T=) c.300+109T= (n.300+109T=) n.1285+109T= | |
21 | g.31667485G>A | CA2654223603 | SOD1 | c.357+110G>A (n.357+110G>A) c.300+110G>A (n.300+110G>A) n.1285+110G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667485G>T | CA2654223604 | SOD1 | c.357+110G>T (n.357+110G>T) c.300+110G>T (n.300+110G>T) n.1285+110G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667485dup | CA748636101 | SOD1 | c.357+110dup (n.357+110dup) c.300+110dup (n.300+110dup) n.1285+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667486C>A | CA2654223606 | SOD1 | c.357+111C>A (n.357+111C>A) c.300+111C>A (n.300+111C>A) n.1285+111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667486C>T | CA2654223605 | SOD1 | c.357+111C>T (n.357+111C>T) c.300+111C>T (n.300+111C>T) n.1285+111C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667487A= | CA2385880565 | SOD1 | c.357+112A= (n.357+112A=) c.300+112A= (n.300+112A=) n.1285+112A= | |
21 | g.31667487A>C | CA319334803 | SOD1 | c.357+112A>C (n.357+112A>C) c.300+112A>C (n.300+112A>C) n.1285+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667488G>T | CA2654223607 | SOD1 | c.357+113G>T (n.357+113G>T) c.300+113G>T (n.300+113G>T) n.1285+113G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667490del | CA2817692730 | SOD1 | c.357+115del (n.357+115del) c.300+115del (n.300+115del) n.1285+115del | |
21 | g.31667491C>A | CA2654223608 | SOD1 | c.357+116C>A (n.357+116C>A) c.300+116C>A (n.300+116C>A) n.1285+116C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667491C>G | CA2654223609 | SOD1 | c.357+116C>G (n.357+116C>G) c.300+116C>G (n.300+116C>G) n.1285+116C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667492A>G | CA2654223610 | SOD1 | c.357+117A>G (n.357+117A>G) c.300+117A>G (n.300+117A>G) n.1285+117A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667498G>A | CA2741693159 | SOD1 | c.357+123G>A (n.357+123G>A) c.300+123G>A (n.300+123G>A) n.1285+123G>A | |
21 | g.31667498G>T | CA2654223611 | SOD1 | c.357+123G>T (n.357+123G>T) c.300+123G>T (n.300+123G>T) n.1285+123G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667501A= | CA2385880566 | SOD1 | c.357+126A= (n.357+126A=) c.300+126A= (n.300+126A=) n.1285+126A= | |
21 | g.31667501A>C | CA319334807 | SOD1 | c.357+126A>C (n.357+126A>C) c.300+126A>C (n.300+126A>C) n.1285+126A>C | dbSNP |
21 | g.31667501A>G | CA637247346 | SOD1 | c.357+126A>G (n.357+126A>G) c.300+126A>G (n.300+126A>G) n.1285+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667503A>G | CA2817692732 | SOD1 | c.357+128A>G (n.357+128A>G) c.300+128A>G (n.300+128A>G) n.1285+128A>G | |
21 | g.31667504G>A | CA637247349 | SOD1 | c.357+129G>A (n.357+129G>A) c.300+129G>A (n.300+129G>A) n.1285+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667504G= | CA2385880567 | SOD1 | c.357+129G= (n.357+129G=) c.300+129G= (n.300+129G=) n.1285+129G= | |
21 | g.31667505C>A | CA2654223612 | SOD1 | c.357+130C>A (n.357+130C>A) c.300+130C>A (n.300+130C>A) n.1285+130C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667506A>G | CA2654223613 | SOD1 | c.357+131A>G (n.357+131A>G) c.300+131A>G (n.300+131A>G) n.1285+131A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667507A= | CA2385880568 | SOD1 | c.357+132A= (n.357+132A=) c.300+132A= (n.300+132A=) n.1285+132A= | |
21 | g.31667507A>G | CA1021813856 | SOD1 | c.357+132A>G (n.357+132A>G) c.300+132A>G (n.300+132A>G) n.1285+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667512A>G | CA2654223614 | SOD1 | c.357+137A>G (n.357+137A>G) c.300+137A>G (n.300+137A>G) n.1285+137A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667513T>C | CA319334809 | SOD1 | c.357+138T>C (n.357+138T>C) c.300+138T>C (n.300+138T>C) n.1285+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667513T= | CA2385880569 | SOD1 | c.357+138T= (n.357+138T=) c.300+138T= (n.300+138T=) n.1285+138T= |