Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667192G>A | CA512113565 | SOD1 | c.240-66G>A (n.240-66G>A) c.183-66G>A (n.183-66G>A) n.1168-66G>A n.503-66G>A | |
21 | g.31667192G>C | CA512113567 | SOD1 | c.240-66G>C (n.240-66G>C) c.183-66G>C (n.183-66G>C) n.1168-66G>C n.503-66G>C | |
21 | g.31667192G>T | CA512113566 | SOD1 | c.240-66G>T (n.240-66G>T) c.183-66G>T (n.183-66G>T) n.1168-66G>T n.503-66G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667192dup | CA2842405302 | SOD1 | c.240-66dup (n.240-66dup) c.183-66dup (n.183-66dup) n.1168-66dup n.503-66dup | |
21 | g.31667193C>A | CA512113569 | SOD1 | c.240-65C>A (n.240-65C>A) c.183-65C>A (n.183-65C>A) n.1168-65C>A n.503-65C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667193C= | CA2385880373 | SOD1 | c.240-65C= (n.240-65C=) c.183-65C= (n.183-65C=) n.1168-65C= n.503-65C= | |
21 | g.31667193C>G | CA319334521 | SOD1 | c.240-65C>G (n.240-65C>G) c.183-65C>G (n.183-65C>G) n.1168-65C>G n.503-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667193C>T | CA512113568 | SOD1 | c.240-65C>T (n.240-65C>T) c.183-65C>T (n.183-65C>T) n.1168-65C>T n.503-65C>T | |
21 | g.31667194T>A | CA512113570 | SOD1 | c.240-64T>A (n.240-64T>A) c.183-64T>A (n.183-64T>A) n.1168-64T>A n.503-64T>A | |
21 | g.31667194T>C | CA512113571 | SOD1 | c.240-64T>C (n.240-64T>C) c.183-64T>C (n.183-64T>C) n.1168-64T>C n.503-64T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667194T>G | CA512113572 | SOD1 | c.240-64T>G (n.240-64T>G) c.183-64T>G (n.183-64T>G) n.1168-64T>G n.503-64T>G | |
21 | g.31667195C>A | CA512113573 | SOD1 | c.240-63C>A (n.240-63C>A) c.183-63C>A (n.183-63C>A) n.1168-63C>A n.503-63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667195C= | CA2385880374 | SOD1 | c.240-63C= (n.240-63C=) c.183-63C= (n.183-63C=) n.1168-63C= n.503-63C= | |
21 | g.31667195C>G | CA512113574 | SOD1 | c.240-63C>G (n.240-63C>G) c.183-63C>G (n.183-63C>G) n.1168-63C>G n.503-63C>G | |
21 | g.31667195C>T | CA512113575 | SOD1 | c.240-63C>T (n.240-63C>T) c.183-63C>T (n.183-63C>T) n.1168-63C>T n.503-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667196A= | CA2385880375 | SOD1 | c.240-62A= (n.240-62A=) c.183-62A= (n.183-62A=) n.1168-62A= n.503-62A= | |
21 | g.31667196A>C | CA512113576 | SOD1 | c.240-62A>C (n.240-62A>C) c.183-62A>C (n.183-62A>C) n.1168-62A>C n.503-62A>C | |
21 | g.31667196A>G | CA512113577 | SOD1 | c.240-62A>G (n.240-62A>G) c.183-62A>G (n.183-62A>G) n.1168-62A>G n.503-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667196A>T | CA512113578 | SOD1 | c.240-62A>T (n.240-62A>T) c.183-62A>T (n.183-62A>T) n.1168-62A>T n.503-62A>T | |
21 | g.31667196_31667197delinsAT | CA2385880376 | SOD1 | c.240-62_240-61delinsAT (n.240-62_240-61delinsAT) c.183-62_183-61delinsAT (n.183-62_183-61delinsAT) n.1168-62_1168-61delinsAT n.503-62_503-61delinsAT | |
21 | g.31667197del | CA2385880377 | SOD1 | c.240-61del (n.240-61del) c.183-61del (n.183-61del) n.1168-61del n.503-61del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667197T>A | CA512113579 | SOD1 | c.240-61T>A (n.240-61T>A) c.183-61T>A (n.183-61T>A) n.1168-61T>A n.503-61T>A | |
21 | g.31667197T>C | CA512113581 | SOD1 | c.240-61T>C (n.240-61T>C) c.183-61T>C (n.183-61T>C) n.1168-61T>C n.503-61T>C | |
21 | g.31667197T>G | CA512113580 | SOD1 | c.240-61T>G (n.240-61T>G) c.183-61T>G (n.183-61T>G) n.1168-61T>G n.503-61T>G | |
21 | g.31667198G>A | CA512113584 | SOD1 | c.240-60G>A (n.240-60G>A) c.183-60G>A (n.183-60G>A) n.1168-60G>A n.503-60G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667198G>C | CA512113583 | SOD1 | c.240-60G>C (n.240-60G>C) c.183-60G>C (n.183-60G>C) n.1168-60G>C n.503-60G>C | |
21 | g.31667198G>T | CA512113582 | SOD1 | c.240-60G>T (n.240-60G>T) c.183-60G>T (n.183-60G>T) n.1168-60G>T n.503-60G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667199A>C | CA512113585 | SOD1 | c.240-59A>C (n.240-59A>C) c.183-59A>C (n.183-59A>C) n.1168-59A>C n.503-59A>C | |
21 | g.31667199A>G | CA512113586 | SOD1 | c.240-59A>G (n.240-59A>G) c.183-59A>G (n.183-59A>G) n.1168-59A>G n.503-59A>G | |
21 | g.31667199A>T | CA512113587 | SOD1 | c.240-59A>T (n.240-59A>T) c.183-59A>T (n.183-59A>T) n.1168-59A>T n.503-59A>T | |
21 | g.31667200A= | CA2385880378 | SOD1 | c.240-58A= (n.240-58A=) c.183-58A= (n.183-58A=) n.1168-58A= n.503-58A= | |
21 | g.31667200A>C | CA512113588 | SOD1 | c.240-58A>C (n.240-58A>C) c.183-58A>C (n.183-58A>C) n.1168-58A>C n.503-58A>C | |
21 | g.31667200A>G | CA512113589 | SOD1 | c.240-58A>G (n.240-58A>G) c.183-58A>G (n.183-58A>G) n.1168-58A>G n.503-58A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667200A>T | CA319334523 | SOD1 | c.240-58A>T (n.240-58A>T) c.183-58A>T (n.183-58A>T) n.1168-58A>T n.503-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667201C>A | CA512113590 | SOD1 | c.240-57C>A (n.240-57C>A) c.183-57C>A (n.183-57C>A) n.1168-57C>A n.503-57C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667201C= | CA2385880379 | SOD1 | c.240-57C= (n.240-57C=) c.183-57C= (n.183-57C=) n.1168-57C= n.503-57C= | |
21 | g.31667201C>G | CA512113591 | SOD1 | c.240-57C>G (n.240-57C>G) c.183-57C>G (n.183-57C>G) n.1168-57C>G n.503-57C>G | dbSNP |
21 | g.31667201C>T | CA512113592 | SOD1 | c.240-57C>T (n.240-57C>T) c.183-57C>T (n.183-57C>T) n.1168-57C>T n.503-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667202T>A | CA512113593 | SOD1 | c.240-56T>A (n.240-56T>A) c.183-56T>A (n.183-56T>A) n.1168-56T>A n.503-56T>A | |
21 | g.31667202T>C | CA512113594 | SOD1 | c.240-56T>C (n.240-56T>C) c.183-56T>C (n.183-56T>C) n.1168-56T>C n.503-56T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667202T>G | CA512113595 | SOD1 | c.240-56T>G (n.240-56T>G) c.183-56T>G (n.183-56T>G) n.1168-56T>G n.503-56T>G | |
21 | g.31667203A>C | CA512113596 | SOD1 | c.240-55A>C (n.240-55A>C) c.183-55A>C (n.183-55A>C) n.1168-55A>C n.503-55A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667203A>G | CA512113597 | SOD1 | c.240-55A>G (n.240-55A>G) c.183-55A>G (n.183-55A>G) n.1168-55A>G n.503-55A>G | |
21 | g.31667203A>T | CA512113598 | SOD1 | c.240-55A>T (n.240-55A>T) c.183-55A>T (n.183-55A>T) n.1168-55A>T n.503-55A>T | |
21 | g.31667204C>A | CA512113599 | SOD1 | c.240-54C>A (n.240-54C>A) c.183-54C>A (n.183-54C>A) n.1168-54C>A n.503-54C>A | |
21 | g.31667204C>G | CA512113601 | SOD1 | c.240-54C>G (n.240-54C>G) c.183-54C>G (n.183-54C>G) n.1168-54C>G n.503-54C>G | |
21 | g.31667204C>T | CA512113600 | SOD1 | c.240-54C>T (n.240-54C>T) c.183-54C>T (n.183-54C>T) n.1168-54C>T n.503-54C>T | |
21 | g.31667205C>A | CA512113602 | SOD1 | c.240-53C>A (n.240-53C>A) c.183-53C>A (n.183-53C>A) n.1168-53C>A n.503-53C>A | |
21 | g.31667205C>G | CA512113603 | SOD1 | c.240-53C>G (n.240-53C>G) c.183-53C>G (n.183-53C>G) n.1168-53C>G n.503-53C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667205C>T | CA512113604 | SOD1 | c.240-53C>T (n.240-53C>T) c.183-53C>T (n.183-53C>T) n.1168-53C>T n.503-53C>T | |
21 | g.31667206T>A | CA512113605 | SOD1 | c.240-52T>A (n.240-52T>A) c.183-52T>A (n.183-52T>A) n.1168-52T>A n.503-52T>A | |
21 | g.31667206T>C | CA512113606 | SOD1 | c.240-52T>C (n.240-52T>C) c.183-52T>C (n.183-52T>C) n.1168-52T>C n.503-52T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667206T>G | CA512113607 | SOD1 | c.240-52T>G (n.240-52T>G) c.183-52T>G (n.183-52T>G) n.1168-52T>G n.503-52T>G | |
21 | g.31667207T>A | CA512113610 | SOD1 | c.240-51T>A (n.240-51T>A) c.183-51T>A (n.183-51T>A) n.1168-51T>A n.503-51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667207T>C | CA512113608 | SOD1 | c.240-51T>C (n.240-51T>C) c.183-51T>C (n.183-51T>C) n.1168-51T>C n.503-51T>C | |
21 | g.31667207T>G | CA512113609 | SOD1 | c.240-51T>G (n.240-51T>G) c.183-51T>G (n.183-51T>G) n.1168-51T>G n.503-51T>G | |
21 | g.31667207T= | CA2385880380 | SOD1 | c.240-51T= (n.240-51T=) c.183-51T= (n.183-51T=) n.1168-51T= n.503-51T= | |
21 | g.31667208G>A | CA512113611 | SOD1 | c.240-50G>A (n.240-50G>A) c.183-50G>A (n.183-50G>A) n.1168-50G>A n.503-50G>A | |
21 | g.31667208G>C | CA512113612 | SOD1 | c.240-50G>C (n.240-50G>C) c.183-50G>C (n.183-50G>C) n.1168-50G>C n.503-50G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667208G>T | CA512113613 | SOD1 | c.240-50G>T (n.240-50G>T) c.183-50G>T (n.183-50G>T) n.1168-50G>T n.503-50G>T | |
21 | g.31667209A>C | CA512113614 | SOD1 | c.240-49A>C (n.240-49A>C) c.183-49A>C (n.183-49A>C) n.1168-49A>C n.503-49A>C | |
21 | g.31667209A>G | CA512113615 | SOD1 | c.240-49A>G (n.240-49A>G) c.183-49A>G (n.183-49A>G) n.1168-49A>G n.503-49A>G | |
21 | g.31667209A>T | CA512113616 | SOD1 | c.240-49A>T (n.240-49A>T) c.183-49A>T (n.183-49A>T) n.1168-49A>T n.503-49A>T | |
21 | g.31667210T>A | CA9998937 | SOD1 | c.240-48T>A (n.240-48T>A) c.183-48T>A (n.183-48T>A) n.1168-48T>A n.503-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667210T>C | CA512113618 | SOD1 | c.240-48T>C (n.240-48T>C) c.183-48T>C (n.183-48T>C) n.1168-48T>C n.503-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667210T>G | CA512113617 | SOD1 | c.240-48T>G (n.240-48T>G) c.183-48T>G (n.183-48T>G) n.1168-48T>G n.503-48T>G | |
21 | g.31667210T= | CA2385880381 | SOD1 | c.240-48T= (n.240-48T=) c.183-48T= (n.183-48T=) n.1168-48T= n.503-48T= | |
21 | g.31667211G>A | CA512113619 | SOD1 | c.240-47G>A (n.240-47G>A) c.183-47G>A (n.183-47G>A) n.1168-47G>A n.503-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667211G>C | CA512113620 | SOD1 | c.240-47G>C (n.240-47G>C) c.183-47G>C (n.183-47G>C) n.1168-47G>C n.503-47G>C | |
21 | g.31667211G= | CA2385880382 | SOD1 | c.240-47G= (n.240-47G=) c.183-47G= (n.183-47G=) n.1168-47G= n.503-47G= | |
21 | g.31667211G>T | CA512113621 | SOD1 | c.240-47G>T (n.240-47G>T) c.183-47G>T (n.183-47G>T) n.1168-47G>T n.503-47G>T | |
21 | g.31667212T>A | CA512113622 | SOD1 | c.240-46T>A (n.240-46T>A) c.183-46T>A (n.183-46T>A) n.1168-46T>A n.503-46T>A | |
21 | g.31667212T>C | CA512113623 | SOD1 | c.240-46T>C (n.240-46T>C) c.183-46T>C (n.183-46T>C) n.1168-46T>C n.503-46T>C | |
21 | g.31667212T>G | CA512113624 | SOD1 | c.240-46T>G (n.240-46T>G) c.183-46T>G (n.183-46T>G) n.1168-46T>G n.503-46T>G | |
21 | g.31667214del | CA2577473190 | SOD1 | c.240-44del (n.240-44del) c.183-44del (n.183-44del) n.1168-44del n.503-44del | |
21 | g.31667213T>A | CA512113625 | SOD1 | c.240-45T>A (n.240-45T>A) c.183-45T>A (n.183-45T>A) n.1168-45T>A n.503-45T>A | |
21 | g.31667213T>C | CA512113626 | SOD1 | c.240-45T>C (n.240-45T>C) c.183-45T>C (n.183-45T>C) n.1168-45T>C n.503-45T>C | |
21 | g.31667213T>G | CA512113627 | SOD1 | c.240-45T>G (n.240-45T>G) c.183-45T>G (n.183-45T>G) n.1168-45T>G n.503-45T>G | |
21 | g.31667214T>A | CA512113629 | SOD1 | c.240-44T>A (n.240-44T>A) c.183-44T>A (n.183-44T>A) n.1168-44T>A n.503-44T>A | |
21 | g.31667214T>C | CA512113628 | SOD1 | c.240-44T>C (n.240-44T>C) c.183-44T>C (n.183-44T>C) n.1168-44T>C n.503-44T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667214T>G | CA512113630 | SOD1 | c.240-44T>G (n.240-44T>G) c.183-44T>G (n.183-44T>G) n.1168-44T>G n.503-44T>G | |
21 | g.31667215A>C | CA512113631 | SOD1 | c.240-43A>C (n.240-43A>C) c.183-43A>C (n.183-43A>C) n.1168-43A>C n.503-43A>C | |
21 | g.31667215A>G | CA512113632 | SOD1 | c.240-43A>G (n.240-43A>G) c.183-43A>G (n.183-43A>G) n.1168-43A>G n.503-43A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667215A>T | CA512113633 | SOD1 | c.240-43A>T (n.240-43A>T) c.183-43A>T (n.183-43A>T) n.1168-43A>T n.503-43A>T | |
21 | g.31667216G>A | CA512113634 | SOD1 | c.240-42G>A (n.240-42G>A) c.183-42G>A (n.183-42G>A) n.1168-42G>A n.503-42G>A | |
21 | g.31667216G>C | CA512113635 | SOD1 | c.240-42G>C (n.240-42G>C) c.183-42G>C (n.183-42G>C) n.1168-42G>C n.503-42G>C | |
21 | g.31667216G>T | CA512113636 | SOD1 | c.240-42G>T (n.240-42G>T) c.183-42G>T (n.183-42G>T) n.1168-42G>T n.503-42G>T | |
21 | g.31667217T>A | CA512113637 | SOD1 | c.240-41T>A (n.240-41T>A) c.183-41T>A (n.183-41T>A) n.1168-41T>A n.503-41T>A | |
21 | g.31667217T>C | CA512113638 | SOD1 | c.240-41T>C (n.240-41T>C) c.183-41T>C (n.183-41T>C) n.1168-41T>C n.503-41T>C | |
21 | g.31667217T>G | CA512113639 | SOD1 | c.240-41T>G (n.240-41T>G) c.183-41T>G (n.183-41T>G) n.1168-41T>G n.503-41T>G | |
21 | g.31667218G>A | CA512113640 | SOD1 | c.240-40G>A (n.240-40G>A) c.183-40G>A (n.183-40G>A) n.1168-40G>A n.503-40G>A | dbSNP |
21 | g.31667218G>C | CA512113641 | SOD1 | c.240-40G>C (n.240-40G>C) c.183-40G>C (n.183-40G>C) n.1168-40G>C n.503-40G>C | |
21 | g.31667218G= | CA2385880383 | SOD1 | c.240-40G= (n.240-40G=) c.183-40G= (n.183-40G=) n.1168-40G= n.503-40G= | |
21 | g.31667218G>T | CA319334528 | SOD1 | c.240-40G>T (n.240-40G>T) c.183-40G>T (n.183-40G>T) n.1168-40G>T n.503-40G>T | dbSNP |
21 | g.31667219G>A | CA512113644 | SOD1 | c.240-39G>A (n.240-39G>A) c.183-39G>A (n.183-39G>A) n.1168-39G>A n.503-39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667219G>C | CA512113643 | SOD1 | c.240-39G>C (n.240-39G>C) c.183-39G>C (n.183-39G>C) n.1168-39G>C n.503-39G>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667219G= | CA2385880384 | SOD1 | c.240-39G= (n.240-39G=) c.183-39G= (n.183-39G=) n.1168-39G= n.503-39G= | |
21 | g.31667219G>T | CA512113642 | SOD1 | c.240-39G>T (n.240-39G>T) c.183-39G>T (n.183-39G>T) n.1168-39G>T n.503-39G>T | |
21 | g.31667220C>A | CA512113645 | SOD1 | c.240-38C>A (n.240-38C>A) c.183-38C>A (n.183-38C>A) n.1168-38C>A n.503-38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667220C= | CA2385880385 | SOD1 | c.240-38C= (n.240-38C=) c.183-38C= (n.183-38C=) n.1168-38C= n.503-38C= | |
21 | g.31667220C>G | CA512113646 | SOD1 | c.240-38C>G (n.240-38C>G) c.183-38C>G (n.183-38C>G) n.1168-38C>G n.503-38C>G | |
21 | g.31667220C>T | CA512113647 | SOD1 | c.240-38C>T (n.240-38C>T) c.183-38C>T (n.183-38C>T) n.1168-38C>T n.503-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667221A>C | CA512113648 | SOD1 | c.240-37A>C (n.240-37A>C) c.183-37A>C (n.183-37A>C) n.1168-37A>C n.503-37A>C | |
21 | g.31667221A>G | CA512113649 | SOD1 | c.240-37A>G (n.240-37A>G) c.183-37A>G (n.183-37A>G) n.1168-37A>G n.503-37A>G | |
21 | g.31667221A>T | CA512113650 | SOD1 | c.240-37A>T (n.240-37A>T) c.183-37A>T (n.183-37A>T) n.1168-37A>T n.503-37A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667222T>A | CA512113651 | SOD1 | c.240-36T>A (n.240-36T>A) c.183-36T>A (n.183-36T>A) n.1168-36T>A n.503-36T>A | |
21 | g.31667222T>C | CA512113653 | SOD1 | c.240-36T>C (n.240-36T>C) c.183-36T>C (n.183-36T>C) n.1168-36T>C n.503-36T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667222T>G | CA512113652 | SOD1 | c.240-36T>G (n.240-36T>G) c.183-36T>G (n.183-36T>G) n.1168-36T>G n.503-36T>G | |
21 | g.31667223C>A | CA512113654 | SOD1 | c.240-35C>A (n.240-35C>A) c.183-35C>A (n.183-35C>A) n.1168-35C>A n.503-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667223C>G | CA512113655 | SOD1 | c.240-35C>G (n.240-35C>G) c.183-35C>G (n.183-35C>G) n.1168-35C>G n.503-35C>G | |
21 | g.31667223C>T | CA512113656 | SOD1 | c.240-35C>T (n.240-35C>T) c.183-35C>T (n.183-35C>T) n.1168-35C>T n.503-35C>T | |
21 | g.31667224A>C | CA512113657 | SOD1 | c.240-34A>C (n.240-34A>C) c.183-34A>C (n.183-34A>C) n.1168-34A>C n.503-34A>C | |
21 | g.31667224A>G | CA512113658 | SOD1 | c.240-34A>G (n.240-34A>G) c.183-34A>G (n.183-34A>G) n.1168-34A>G n.503-34A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667224A>T | CA512113659 | SOD1 | c.240-34A>T (n.240-34A>T) c.183-34A>T (n.183-34A>T) n.1168-34A>T n.503-34A>T | |
21 | g.31667225G>A | CA512113662 | SOD1 | c.240-33G>A (n.240-33G>A) c.183-33G>A (n.183-33G>A) n.1168-33G>A n.503-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667225G>C | CA512113660 | SOD1 | c.240-33G>C (n.240-33G>C) c.183-33G>C (n.183-33G>C) n.1168-33G>C n.503-33G>C | |
21 | g.31667225G= | CA2385880386 | SOD1 | c.240-33G= (n.240-33G=) c.183-33G= (n.183-33G=) n.1168-33G= n.503-33G= | |
21 | g.31667225G>T | CA512113661 | SOD1 | c.240-33G>T (n.240-33G>T) c.183-33G>T (n.183-33G>T) n.1168-33G>T n.503-33G>T | |
21 | g.31667226C>A | CA512113663 | SOD1 | c.240-32C>A (n.240-32C>A) c.183-32C>A (n.183-32C>A) n.1168-32C>A n.503-32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667226C>G | CA512113665 | SOD1 | c.240-32C>G (n.240-32C>G) c.183-32C>G (n.183-32C>G) n.1168-32C>G n.503-32C>G | |
21 | g.31667226C>T | CA512113664 | SOD1 | c.240-32C>T (n.240-32C>T) c.183-32C>T (n.183-32C>T) n.1168-32C>T n.503-32C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667227C>A | CA512113666 | SOD1 | c.240-31C>A (n.240-31C>A) c.183-31C>A (n.183-31C>A) n.1168-31C>A n.503-31C>A | |
21 | g.31667227C>G | CA512113668 | SOD1 | c.240-31C>G (n.240-31C>G) c.183-31C>G (n.183-31C>G) n.1168-31C>G n.503-31C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667227C>T | CA512113667 | SOD1 | c.240-31C>T (n.240-31C>T) c.183-31C>T (n.183-31C>T) n.1168-31C>T n.503-31C>T | |
21 | g.31667228C>A | CA512113671 | SOD1 | c.240-30C>A (n.240-30C>A) c.183-30C>A (n.183-30C>A) n.1168-30C>A n.503-30C>A | |
21 | g.31667228C>G | CA512113670 | SOD1 | c.240-30C>G (n.240-30C>G) c.183-30C>G (n.183-30C>G) n.1168-30C>G n.503-30C>G | |
21 | g.31667228C>T | CA512113669 | SOD1 | c.240-30C>T (n.240-30C>T) c.183-30C>T (n.183-30C>T) n.1168-30C>T n.503-30C>T | |
21 | g.31667229T>A | CA512113672 | SOD1 | c.240-29T>A (n.240-29T>A) c.183-29T>A (n.183-29T>A) n.1168-29T>A n.503-29T>A | |
21 | g.31667229T>C | CA9998938 | SOD1 | c.240-29T>C (n.240-29T>C) c.183-29T>C (n.183-29T>C) n.1168-29T>C n.503-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667229T>G | CA512113673 | SOD1 | c.240-29T>G (n.240-29T>G) c.183-29T>G (n.183-29T>G) n.1168-29T>G n.503-29T>G | |
21 | g.31667229T= | CA2385880387 | SOD1 | c.240-29T= (n.240-29T=) c.183-29T= (n.183-29T=) n.1168-29T= n.503-29T= | |
21 | g.31667230A>C | CA512113674 | SOD1 | c.240-28A>C (n.240-28A>C) c.183-28A>C (n.183-28A>C) n.1168-28A>C n.503-28A>C | |
21 | g.31667230A>G | CA512113675 | SOD1 | c.240-28A>G (n.240-28A>G) c.183-28A>G (n.183-28A>G) n.1168-28A>G n.503-28A>G | |
21 | g.31667230A>T | CA512113676 | SOD1 | c.240-28A>T (n.240-28A>T) c.183-28A>T (n.183-28A>T) n.1168-28A>T n.503-28A>T | |
21 | g.31667231dup | CA2737606398 | SOD1 | c.240-27dup (n.240-27dup) c.183-27dup (n.183-27dup) n.1168-27dup n.503-27dup | dbSNP |
21 | g.31667231A>C | CA512113677 | SOD1 | c.240-27A>C (n.240-27A>C) c.183-27A>C (n.183-27A>C) n.1168-27A>C n.503-27A>C | |
21 | g.31667231A>G | CA512113678 | SOD1 | c.240-27A>G (n.240-27A>G) c.183-27A>G (n.183-27A>G) n.1168-27A>G n.503-27A>G | |
21 | g.31667231A>T | CA512113679 | SOD1 | c.240-27A>T (n.240-27A>T) c.183-27A>T (n.183-27A>T) n.1168-27A>T n.503-27A>T | |
21 | g.31667232T>A | CA512113680 | SOD1 | c.240-26T>A (n.240-26T>A) c.183-26T>A (n.183-26T>A) n.1168-26T>A n.503-26T>A | |
21 | g.31667232T>C | CA512113682 | SOD1 | c.240-26T>C (n.240-26T>C) c.183-26T>C (n.183-26T>C) n.1168-26T>C n.503-26T>C | |
21 | g.31667232T>G | CA512113681 | SOD1 | c.240-26T>G (n.240-26T>G) c.183-26T>G (n.183-26T>G) n.1168-26T>G n.503-26T>G | |
21 | g.31667233C>A | CA512113683 | SOD1 | c.240-25C>A (n.240-25C>A) c.183-25C>A (n.183-25C>A) n.1168-25C>A n.503-25C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667233C= | CA2385880388 | SOD1 | c.240-25C= (n.240-25C=) c.183-25C= (n.183-25C=) n.1168-25C= n.503-25C= | |
21 | g.31667233C>G | CA512113684 | SOD1 | c.240-25C>G (n.240-25C>G) c.183-25C>G (n.183-25C>G) n.1168-25C>G n.503-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667233C>T | CA512113685 | SOD1 | c.240-25C>T (n.240-25C>T) c.183-25C>T (n.183-25C>T) n.1168-25C>T n.503-25C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667234C>A | CA512113686 | SOD1 | c.240-24C>A (n.240-24C>A) c.183-24C>A (n.183-24C>A) n.1168-24C>A n.503-24C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667234C>G | CA512113687 | SOD1 | c.240-24C>G (n.240-24C>G) c.183-24C>G (n.183-24C>G) n.1168-24C>G n.503-24C>G | |
21 | g.31667234C>T | CA512113688 | SOD1 | c.240-24C>T (n.240-24C>T) c.183-24C>T (n.183-24C>T) n.1168-24C>T n.503-24C>T | |
21 | g.31667235A= | CA2385880389 | SOD1 | c.240-23A= (n.240-23A=) c.183-23A= (n.183-23A=) n.1168-23A= n.503-23A= | |
21 | g.31667235A>C | CA512113689 | SOD1 | c.240-23A>C (n.240-23A>C) c.183-23A>C (n.183-23A>C) n.1168-23A>C n.503-23A>C | |
21 | g.31667235A>G | CA9998939 | SOD1 | c.240-23A>G (n.240-23A>G) c.183-23A>G (n.183-23A>G) n.1168-23A>G n.503-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667235A>T | CA512113690 | SOD1 | c.240-23A>T (n.240-23A>T) c.183-23A>T (n.183-23A>T) n.1168-23A>T n.503-23A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667236T>A | CA512113691 | SOD1 | c.240-22T>A (n.240-22T>A) c.183-22T>A (n.183-22T>A) n.1168-22T>A n.503-22T>A | |
21 | g.31667236T>C | CA512113692 | SOD1 | c.240-22T>C (n.240-22T>C) c.183-22T>C (n.183-22T>C) n.1168-22T>C n.503-22T>C | |
21 | g.31667236T>G | CA512113693 | SOD1 | c.240-22T>G (n.240-22T>G) c.183-22T>G (n.183-22T>G) n.1168-22T>G n.503-22T>G | |
21 | g.31667237C>A | CA512113694 | SOD1 | c.240-21C>A (n.240-21C>A) c.183-21C>A (n.183-21C>A) n.1168-21C>A n.503-21C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667237C= | CA2385880390 | SOD1 | c.240-21C= (n.240-21C=) c.183-21C= (n.183-21C=) n.1168-21C= n.503-21C= | |
21 | g.31667237C>G | CA512113695 | SOD1 | c.240-21C>G (n.240-21C>G) c.183-21C>G (n.183-21C>G) n.1168-21C>G n.503-21C>G | |
21 | g.31667237C>T | CA512113696 | SOD1 | c.240-21C>T (n.240-21C>T) c.183-21C>T (n.183-21C>T) n.1168-21C>T n.503-21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667238T>A | CA512113697 | SOD1 | c.240-20T>A (n.240-20T>A) c.183-20T>A (n.183-20T>A) n.1168-20T>A n.503-20T>A | |
21 | g.31667238T>C | CA512113699 | SOD1 | c.240-20T>C (n.240-20T>C) c.183-20T>C (n.183-20T>C) n.1168-20T>C n.503-20T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667238T>G | CA512113698 | SOD1 | c.240-20T>G (n.240-20T>G) c.183-20T>G (n.183-20T>G) n.1168-20T>G n.503-20T>G | |
21 | g.31667239G>A | CA512113700 | SOD1 | c.240-19G>A (n.240-19G>A) c.183-19G>A (n.183-19G>A) n.1168-19G>A n.503-19G>A | |
21 | g.31667239G>C | CA512113701 | SOD1 | c.240-19G>C (n.240-19G>C) c.183-19G>C (n.183-19G>C) n.1168-19G>C n.503-19G>C | |
21 | g.31667239G>T | CA512113702 | SOD1 | c.240-19G>T (n.240-19G>T) c.183-19G>T (n.183-19G>T) n.1168-19G>T n.503-19G>T | COSMIC |
21 | g.31667240A>C | CA512113703 | SOD1 | c.240-18A>C (n.240-18A>C) c.183-18A>C (n.183-18A>C) n.1168-18A>C n.503-18A>C | |
21 | g.31667240A>G | CA512113704 | SOD1 | c.240-18A>G (n.240-18A>G) c.183-18A>G (n.183-18A>G) n.1168-18A>G n.503-18A>G | |
21 | g.31667240A>T | CA512113705 | SOD1 | c.240-18A>T (n.240-18A>T) c.183-18A>T (n.183-18A>T) n.1168-18A>T n.503-18A>T | |
21 | g.31667241T>A | CA512113706 | SOD1 | c.240-17T>A (n.240-17T>A) c.183-17T>A (n.183-17T>A) n.1168-17T>A n.503-17T>A | |
21 | g.31667241T>C | CA512113707 | SOD1 | c.240-17T>C (n.240-17T>C) c.183-17T>C (n.183-17T>C) n.1168-17T>C n.503-17T>C | |
21 | g.31667241T>G | CA512113708 | SOD1 | c.240-17T>G (n.240-17T>G) c.183-17T>G (n.183-17T>G) n.1168-17T>G n.503-17T>G | |
21 | g.31667242G>A | CA9998940 | SOD1 | c.240-16G>A (n.240-16G>A) c.183-16G>A (n.183-16G>A) n.1168-16G>A n.503-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667242G>C | CA512113709 | SOD1 | c.240-16G>C (n.240-16G>C) c.183-16G>C (n.183-16G>C) n.1168-16G>C n.503-16G>C | |
21 | g.31667242G= | CA2385880391 | SOD1 | c.240-16G= (n.240-16G=) c.183-16G= (n.183-16G=) n.1168-16G= n.503-16G= | |
21 | g.31667242G>T | CA512113710 | SOD1 | c.240-16G>T (n.240-16G>T) c.183-16G>T (n.183-16G>T) n.1168-16G>T n.503-16G>T | |
21 | g.31667243C>A | CA512113711 | SOD1 | c.240-15C>A (n.240-15C>A) c.183-15C>A (n.183-15C>A) n.1168-15C>A n.503-15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667243C= | CA2385880392 | SOD1 | c.240-15C= (n.240-15C=) c.183-15C= (n.183-15C=) n.1168-15C= n.503-15C= | |
21 | g.31667243C>G | CA512113712 | SOD1 | c.240-15C>G (n.240-15C>G) c.183-15C>G (n.183-15C>G) n.1168-15C>G n.503-15C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667243C>T | CA512113713 | SOD1 | c.240-15C>T (n.240-15C>T) c.183-15C>T (n.183-15C>T) n.1168-15C>T n.503-15C>T | dbSNP |
21 | g.31667244T>A | CA512113715 | SOD1 | c.240-14T>A (n.240-14T>A) c.183-14T>A (n.183-14T>A) n.1168-14T>A n.503-14T>A | |
21 | g.31667244T>C | CA9998941 | SOD1 | c.240-14T>C (n.240-14T>C) c.183-14T>C (n.183-14T>C) n.1168-14T>C n.503-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667244T>G | CA512113714 | SOD1 | c.240-14T>G (n.240-14T>G) c.183-14T>G (n.183-14T>G) n.1168-14T>G n.503-14T>G | |
21 | g.31667244T= | CA2385880393 | SOD1 | c.240-14T= (n.240-14T=) c.183-14T= (n.183-14T=) n.1168-14T= n.503-14T= | |
21 | g.31667248del | CA2654223430 | SOD1 | c.240-10del (n.240-10del) c.183-10del (n.183-10del) n.1168-10del n.503-10del | gnomAD v4 |
21 | g.31667245T>A | CA512113716 | SOD1 | c.240-13T>A (n.240-13T>A) c.183-13T>A (n.183-13T>A) n.1168-13T>A n.503-13T>A | |
21 | g.31667245T>C | CA512113717 | SOD1 | c.240-13T>C (n.240-13T>C) c.183-13T>C (n.183-13T>C) n.1168-13T>C n.503-13T>C | |
21 | g.31667245T>G | CA512113718 | SOD1 | c.240-13T>G (n.240-13T>G) c.183-13T>G (n.183-13T>G) n.1168-13T>G n.503-13T>G | |
21 | g.31667246T>A | CA512113719 | SOD1 | c.240-12T>A (n.240-12T>A) c.183-12T>A (n.183-12T>A) n.1168-12T>A n.503-12T>A | |
21 | g.31667246T>C | CA512113720 | SOD1 | c.240-12T>C (n.240-12T>C) c.183-12T>C (n.183-12T>C) n.1168-12T>C n.503-12T>C | |
21 | g.31667246T>G | CA512113721 | SOD1 | c.240-12T>G (n.240-12T>G) c.183-12T>G (n.183-12T>G) n.1168-12T>G n.503-12T>G | |
21 | g.31667246_31667250delinsTTTCA | CA2385880394 | SOD1 | c.240-12_240-8delinsTTTCA (n.240-12_240-8delinsTTTCA) c.183-12_183-8delinsTTTCA (n.183-12_183-8delinsTTTCA) n.1168-12_1168-8delinsTTTCA n.503-12_503-8delinsTTTCA | |
21 | g.31667247T>A | CA512113724 | SOD1 | c.240-11T>A (n.240-11T>A) c.183-11T>A (n.183-11T>A) n.1168-11T>A n.503-11T>A | |
21 | g.31667247T>C | CA512113723 | SOD1 | c.240-11T>C (n.240-11T>C) c.183-11T>C (n.183-11T>C) n.1168-11T>C n.503-11T>C | |
21 | g.31667247T>G | CA512113722 | SOD1 | c.240-11T>G (n.240-11T>G) c.183-11T>G (n.183-11T>G) n.1168-11T>G n.503-11T>G | |
21 | g.31667249_31667252del | CA9998942 | SOD1 | c.240-9_240-6del (n.240-9_240-6del) c.183-9_183-6del (n.183-9_183-6del) n.1168-9_1168-6del n.503-9_503-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667249C>A | CA2654223431 | SOD1 | c.240-9C>A (n.240-9C>A) c.183-9C>A (n.183-9C>A) n.1168-9C>A n.503-9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667250A>G | CA2654223432 | SOD1 | c.240-8A>G (n.240-8A>G) c.183-8A>G (n.183-8A>G) n.1168-8A>G n.503-8A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667251T>A | CA2844607971 | SOD1 | c.240-7T>A (n.240-7T>A) c.183-7T>A (n.183-7T>A) n.1168-7T>A n.503-7T>A | |
21 | g.31667251T>C | CA2844607970 | SOD1 | c.240-7T>C (n.240-7T>C) c.183-7T>C (n.183-7T>C) n.1168-7T>C n.503-7T>C | |
21 | g.31667251T>G | CA2385880396 | SOD1 | c.240-7T>G (n.240-7T>G) c.183-7T>G (n.183-7T>G) n.1168-7T>G n.503-7T>G | dbSNP |
21 | g.31667251T= | CA2385880395 | SOD1 | c.240-7T= (n.240-7T=) c.183-7T= (n.183-7T=) n.1168-7T= n.503-7T= | |
21 | g.31667252T>A | CA2573157382 | SOD1 | c.240-6T>A (n.240-6T>A) c.183-6T>A (n.183-6T>A) n.1168-6T>A n.503-6T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667252T>C | CA2654223433 | SOD1 | c.240-6T>C (n.240-6T>C) c.183-6T>C (n.183-6T>C) n.1168-6T>C n.503-6T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667254_31667269del | CA2654223434 | SOD1 | c.240-4_251del c.183-4_194del n.1168-4_1179del n.503-4_514del | gnomAD v4 |
21 | g.31667254T>A | CA637620884 | SOD1 | c.240-4T>A (n.240-4T>A) c.183-4T>A (n.183-4T>A) n.1168-4T>A n.503-4T>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667254T= | CA2385880397 | SOD1 | c.240-4T= (n.240-4T=) c.183-4T= (n.183-4T=) n.1168-4T= n.503-4T= | |
21 | g.31667255T>C | CA9998943 | SOD1 | c.240-3T>C (n.240-3T>C) c.183-3T>C (n.183-3T>C) n.1168-3T>C n.503-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667255T>G | CA319334550 | SOD1 | c.240-3T>G (n.240-3T>G) c.183-3T>G (n.183-3T>G) n.1168-3T>G n.503-3T>G | dbSNP |
21 | g.31667255T= | CA2385880398 | SOD1 | c.240-3T= (n.240-3T=) c.183-3T= (n.183-3T=) n.1168-3T= n.503-3T= | |
21 | g.31667256A>C | CA410037364 | SOD1 | c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.183-2A>C (n.183-2A>C) n.1168-2A>C n.503-2A>C | |
21 | g.31667256A>G | CA410037366 | SOD1 | c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.183-2A>G (n.183-2A>G) n.1168-2A>G n.503-2A>G | |
21 | g.31667256A>T | CA410037365 | SOD1 | c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.183-2A>T (n.183-2A>T) n.1168-2A>T n.503-2A>T | |
21 | g.31667257G>A | CA410037367 | SOD1 | c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.183-1G>A (n.183-1G>A) n.1168-1G>A n.503-1G>A | |
21 | g.31667257G>C | CA410037368 | SOD1 | c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.183-1G>C (n.183-1G>C) n.1168-1G>C n.503-1G>C | |
21 | g.31667257G>T | CA410037369 | SOD1 | c.240-1G>T (n.240-1G>T) c.183-1G>T (n.183-1G>T) n.1168-1G>T n.503-1G>T | |
21 | g.31667258G>A | CA512113725 | SOD1 | c.240G>A (p.Arg80=) c.183G>A (p.Arg61=) n.1168G>A n.503G>A | COSMIC |
21 | g.31667258G>C | CA410037370 | SOD1 | c.240G>C (p.Arg80Ser) c.183G>C (p.Arg61Ser) n.1168G>C n.503G>C | |
21 | g.31667258G>T | CA410037371 | SOD1 | c.240G>T (p.Arg80Ser) c.183G>T (p.Arg61Ser) n.1168G>T n.503G>T | |
21 | g.31667259C>A | CA410037372 | SOD1 | c.241C>A (p.His81Asn) c.184C>A (p.His62Asn) n.1169C>A n.504C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667259C>G | CA410037373 | SOD1 | c.241C>G (p.His81Asp) c.184C>G (p.His62Asp) n.1169C>G n.504C>G | |
21 | g.31667259C>T | CA410037374 | SOD1 | c.241C>T (p.His81Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) n.1169C>T n.504C>T | ClinVar |
21 | g.31667260A= | CA2385880399 | SOD1 | c.242A= (p.His81=) c.185A= (p.His62=) n.1170A= n.505A= | |
21 | g.31667260A>C | CA410037375 | SOD1 | c.242A>C (p.His81Pro) c.185A>C (p.His62Pro) n.1170A>C n.505A>C | |
21 | g.31667260A>G | CA257364 | SOD1 | c.242A>G (p.His81Arg) c.185A>G (p.His62Arg) n.1170A>G n.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667260A>T | CA410037376 | SOD1 | c.242A>T (p.His81Leu) c.185A>T (p.His62Leu) n.1170A>T n.505A>T | |
21 | g.31667261T>A | CA410037378 | SOD1 | c.243T>A (p.His81Gln) c.186T>A (p.His62Gln) n.1171T>A n.506T>A | |
21 | g.31667261T>C | CA512113726 | SOD1 | c.243T>C (p.His81=) c.186T>C (p.His62=) n.1171T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667261T>G | CA410037377 | SOD1 | c.243T>G (p.His81Gln) c.186T>G (p.His62Gln) n.1171T>G n.506T>G | |
21 | g.31667262G>A | CA410037379 | SOD1 | c.244G>A (p.Val82Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.1172G>A n.507G>A | |
21 | g.31667262G>C | CA410037381 | SOD1 | c.244G>C (p.Val82Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.1172G>C n.507G>C | |
21 | g.31667262G>T | CA410037380 | SOD1 | c.244G>T (p.Val82Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.1172G>T n.507G>T | |
21 | g.31667263T>A | CA410037382 | SOD1 | c.245T>A (p.Val82Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.1173T>A n.508T>A | |
21 | g.31667263T>C | CA410037384 | SOD1 | c.245T>C (p.Val82Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.1173T>C n.508T>C | |
21 | g.31667263T>G | CA410037383 | SOD1 | c.245T>G (p.Val82Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.1173T>G n.508T>G | |
21 | g.31667264T>A | CA512113728 | SOD1 | c.246T>A (p.Val82=) c.189T>A (p.Val63=) n.1174T>A n.509T>A | |
21 | g.31667264T>C | CA319334562 | SOD1 | c.246T>C (p.Val82=) c.189T>C (p.Val63=) n.1174T>C n.509T>C | dbSNP |
21 | g.31667264T>G | CA512113729 | SOD1 | c.246T>G (p.Val82=) c.189T>G (p.Val63=) n.1174T>G n.509T>G | |
21 | g.31667264T= | CA2385880400 | SOD1 | c.246T= (p.Val82=) c.189T= (p.Val63=) n.1174T= n.509T= | |
21 | g.31667265G>A | CA410037385 | SOD1 | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) n.1175G>A n.510G>A | |
21 | g.31667265G>C | CA410037386 | SOD1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1175G>C n.510G>C | |
21 | g.31667265G>T | CA410037387 | SOD1 | c.247G>T (p.Gly83Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) n.1175G>T n.510G>T | |
21 | g.31667266dup | CA2839225313 | SOD1 | c.248dup (p.Asp84ArgfsTer8) c.191dup (p.Asp65ArgfsTer8) n.1176dup n.511dup | |
21 | g.31667266G>A | CA410037388 | SOD1 | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) n.1176G>A n.511G>A | |
21 | g.31667266G>C | CA410037389 | SOD1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1176G>C n.511G>C | |
21 | g.31667266G>T | CA410037390 | SOD1 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.1176G>T n.511G>T | |
21 | g.31667267A>C | CA512113730 | SOD1 | c.249A>C (p.Gly83=) c.192A>C (p.Gly64=) n.1177A>C n.512A>C | |
21 | g.31667267A>G | CA512113731 | SOD1 | c.249A>G (p.Gly83=) c.192A>G (p.Gly64=) n.1177A>G n.512A>G | |
21 | g.31667267A>T | CA512113732 | SOD1 | c.249A>T (p.Gly83=) c.192A>T (p.Gly64=) n.1177A>T n.512A>T | |
21 | g.31667268G>A | CA410037391 | SOD1 | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.1178G>A n.513G>A | dbSNP |
21 | g.31667268G>C | CA410037392 | SOD1 | c.250G>C (p.Asp84His) c.193G>C (p.Asp65His) n.1178G>C n.513G>C | |
21 | g.31667268G= | CA2385880401 | SOD1 | c.250G= (p.Asp84=) c.193G= (p.Asp65=) n.1178G= n.513G= | |
21 | g.31667268G>T | CA410037393 | SOD1 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.1178G>T n.513G>T | |
21 | g.31667269A= | CA2385880402 | SOD1 | c.251A= (p.Asp84=) c.194A= (p.Asp65=) n.1179A= n.514A= | |
21 | g.31667269A>C | CA410037396 | SOD1 | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.1179A>C n.514A>C | |
21 | g.31667269A>G | CA410037394 | SOD1 | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.1179A>G n.514A>G | dbSNP |
21 | g.31667269A>T | CA410037395 | SOD1 | c.251A>T (p.Asp84Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.1179A>T n.514A>T | |
21 | g.31667270C>A | CA410037397 | SOD1 | c.252C>A (p.Asp84Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.1180C>A n.515C>A | |
21 | g.31667270C>G | CA410037398 | SOD1 | c.252C>G (p.Asp84Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.1180C>G n.515C>G | |
21 | g.31667270C>T | CA512113733 | SOD1 | c.252C>T (p.Asp84=) c.195C>T (p.Asp65=) n.1180C>T n.515C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667271T>A | CA410037399 | SOD1 | c.253T>A (p.Leu85Met) c.196T>A (p.Leu66Met) n.1181T>A n.516T>A | |
21 | g.31667271T>C | CA9998944 | SOD1 | c.253T>C (p.Leu85=) c.196T>C (p.Leu66=) n.1181T>C n.516T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667271T>G | CA257351 | SOD1 | c.253T>G (p.Leu85Val) c.196T>G (p.Leu66Val) n.1181T>G n.516T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667271T= | CA2385880403 | SOD1 | c.253T= (p.Leu85=) c.196T= (p.Leu66=) n.1181T= n.516T= | |
21 | g.31667272T>A | CA410037400 | SOD1 | c.254T>A (p.Leu85Ter) c.197T>A (p.Leu66Ter) n.1182T>A n.517T>A | |
21 | g.31667272T>C | CA410037401 | SOD1 | c.254T>C (p.Leu85Ser) c.197T>C (p.Leu66Ser) n.1182T>C n.517T>C | |
21 | g.31667272T>G | CA410037402 | SOD1 | c.254T>G (p.Leu85Trp) c.197T>G (p.Leu66Trp) n.1182T>G n.517T>G | |
21 | g.31667273G>A | CA512113734 | SOD1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.198G>A (p.Leu66=) n.1183G>A n.518G>A | dbSNP COSMIC |
21 | g.31667273G>C | CA410037403 | SOD1 | c.255G>C (p.Leu85Phe) c.198G>C (p.Leu66Phe) n.1183G>C n.518G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667273G= | CA2385880404 | SOD1 | c.255G= (p.Leu85=) c.198G= (p.Leu66=) n.1183G= n.518G= | |
21 | g.31667273G>T | CA410037404 | SOD1 | c.255G>T (p.Leu85Phe) c.198G>T (p.Leu66Phe) n.1183G>T n.518G>T | |
21 | g.31667274G>A | CA410037406 | SOD1 | c.256G>A (p.Gly86Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.1184G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667274G>C | CA257323 | SOD1 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.1184G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667274G= | CA2385880405 | SOD1 | c.256G= (p.Gly86=) c.199G= (p.Gly67=) n.1184G= n.519G= | |
21 | g.31667274G>T | CA410037405 | SOD1 | c.256G>T (p.Gly86Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.1184G>T n.519G>T | COSMIC |
21 | g.31667275G>A | CA410037407 | SOD1 | c.257G>A (p.Gly86Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.1185G>A n.520G>A | |
21 | g.31667275G>C | CA410037408 | SOD1 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.1185G>C n.520G>C | |
21 | g.31667275G>T | CA410037409 | SOD1 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.1185G>T n.520G>T | |
21 | g.31667276C>A | CA512113735 | SOD1 | c.258C>A (p.Gly86=) c.201C>A (p.Gly67=) n.1186C>A n.521C>A | |
21 | g.31667276C>G | CA512113736 | SOD1 | c.258C>G (p.Gly86=) c.201C>G (p.Gly67=) n.1186C>G n.521C>G | |
21 | g.31667276C>T | CA512113737 | SOD1 | c.258C>T (p.Gly86=) c.201C>T (p.Gly67=) n.1186C>T n.521C>T | |
21 | g.31667277A= | CA2385880406 | SOD1 | c.259A= (p.Asn87=) c.202A= (p.Asn68=) n.1187A= n.522A= | |
21 | g.31667277A>C | CA410037410 | SOD1 | c.259A>C (p.Asn87His) c.202A>C (p.Asn68His) n.1187A>C n.522A>C | |
21 | g.31667277A>G | CA410037411 | SOD1 | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.1187A>G n.522A>G | dbSNP |
21 | g.31667277A>T | CA410037412 | SOD1 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.1187A>T n.522A>T | |
21 | g.31667278A= | CA2385880407 | SOD1 | c.260A= (p.Asn87=) c.203A= (p.Asn68=) n.1188A= n.523A= | |
21 | g.31667278A>C | CA410037413 | SOD1 | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.1188A>C n.523A>C | |
21 | g.31667278A>G | CA319334574 | SOD1 | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.1188A>G n.523A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667278A>T | CA410037414 | SOD1 | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.1188A>T n.523A>T | dbSNP |
21 | g.31667279T>A | CA410037415 | SOD1 | c.261T>A (p.Asn87Lys) c.204T>A (p.Asn68Lys) n.1189T>A n.524T>A | dbSNP |
21 | g.31667279T>C | CA512113738 | SOD1 | c.261T>C (p.Asn87=) c.204T>C (p.Asn68=) n.1189T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667279T>G | CA410037416 | SOD1 | c.261T>G (p.Asn87Lys) c.204T>G (p.Asn68Lys) n.1189T>G n.524T>G | |
21 | g.31667279T= | CA2385880408 | SOD1 | c.261T= (p.Asn87=) c.204T= (p.Asn68=) n.1189T= n.524T= | |
21 | g.31667280G>A | CA410037419 | SOD1 | c.262G>A (p.Val88Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.1190G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667280G>C | CA410037418 | SOD1 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1190G>C n.525G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667280G= | CA2385880409 | SOD1 | c.262G= (p.Val88=) c.205G= (p.Val69=) n.1190G= n.525G= | |
21 | g.31667280G>T | CA410037417 | SOD1 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.1190G>T n.525G>T | |
21 | g.31667281T>A | CA410037420 | SOD1 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.1191T>A n.526T>A | |
21 | g.31667281T>C | CA410037421 | SOD1 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1191T>C n.526T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667281T>G | CA410037422 | SOD1 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1191T>G n.526T>G | |
21 | g.31667281T= | CA2385880410 | SOD1 | c.263T= (p.Val88=) c.206T= (p.Val69=) n.1191T= n.526T= | |
21 | g.31667282G>A | CA512113740 | SOD1 | c.264G>A (p.Val88=) c.207G>A (p.Val69=) n.1192G>A n.527G>A | |
21 | g.31667282G>C | CA512113739 | SOD1 | c.264G>C (p.Val88=) c.207G>C (p.Val69=) n.1192G>C n.527G>C | |
21 | g.31667282G= | CA2385880411 | SOD1 | c.264G= (p.Val88=) c.207G= (p.Val69=) n.1192G= n.527G= | |
21 | g.31667282G>T | CA9998945 | SOD1 | c.264G>T (p.Val88=) c.207G>T (p.Val69=) n.1192G>T n.527G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667283A= | CA2385880412 | SOD1 | c.265A= (p.Thr89=) c.208A= (p.Thr70=) n.1193A= n.528A= | |
21 | g.31667283A>C | CA410037423 | SOD1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.1193A>C n.528A>C | |
21 | g.31667283A>G | CA410037424 | SOD1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.1193A>G n.528A>G | dbSNP |
21 | g.31667283A>T | CA410037425 | SOD1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.1193A>T n.528A>T | |
21 | g.31667284_31667292del | CA2573130234 | SOD1 | c.266_274del (p.Thr89_Asp91del) c.209_217del (p.Thr70_Asp72del) n.1194_1202del n.529_537del | |
21 | g.31667284C>A | CA410037426 | SOD1 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.1194C>A n.529C>A | |
21 | g.31667284C= | CA2385880413 | SOD1 | c.266C= (p.Thr89=) c.209C= (p.Thr70=) n.1194C= n.529C= | |
21 | g.31667284C>G | CA410037427 | SOD1 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.1194C>G n.529C>G | |
21 | g.31667284C>T | CA410037428 | SOD1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.1194C>T n.529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667285T>A | CA512113741 | SOD1 | c.267T>A (p.Thr89=) c.210T>A (p.Thr70=) n.1195T>A n.530T>A | |
21 | g.31667285T>C | CA512113743 | SOD1 | c.267T>C (p.Thr89=) c.210T>C (p.Thr70=) n.1195T>C n.530T>C | |
21 | g.31667285T>G | CA512113742 | SOD1 | c.267T>G (p.Thr89=) c.210T>G (p.Thr70=) n.1195T>G n.530T>G | |
21 | g.31667286G>A | CA410037429 | SOD1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.1196G>A n.531G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31667286G>C | CA410037430 | SOD1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.1196G>C n.531G>C | |
21 | g.31667286G= | CA2385880414 | SOD1 | c.268G= (p.Ala90=) c.211G= (p.Ala71=) n.1196G= n.531G= | |
21 | g.31667286G>T | CA410037431 | SOD1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.1196G>T n.531G>T | |
21 | g.31667287C>A | CA410037433 | SOD1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.1197C>A n.532C>A | |
21 | g.31667287C= | CA2385880415 | SOD1 | c.269C= (p.Ala90=) c.212C= (p.Ala71=) n.1197C= n.532C= | |
21 | g.31667287C>G | CA410037434 | SOD1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.1197C>G n.532C>G | |
21 | g.31667287C>T | CA410037432 | SOD1 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.1197C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667288T>A | CA512113744 | SOD1 | c.270T>A (p.Ala90=) c.213T>A (p.Ala71=) n.1198T>A n.533T>A | |
21 | g.31667288T>C | CA512113745 | SOD1 | c.270T>C (p.Ala90=) c.213T>C (p.Ala71=) n.1198T>C n.533T>C | COSMIC |
21 | g.31667288T>G | CA512113746 | SOD1 | c.270T>G (p.Ala90=) c.213T>G (p.Ala71=) n.1198T>G n.533T>G | |
21 | g.31667289G>A | CA410037437 | SOD1 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.1199G>A n.534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667289G>C | CA410037435 | SOD1 | c.271G>C (p.Asp91His) c.214G>C (p.Asp72His) n.1199G>C n.534G>C | |
21 | g.31667289G= | CA2385880416 | SOD1 | c.271G= (p.Asp91=) c.214G= (p.Asp72=) n.1199G= n.534G= | |
21 | g.31667289G>T | CA410037436 | SOD1 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.1199G>T n.534G>T | |
21 | g.31667290A= | CA2385880417 | SOD1 | c.272A= (p.Asp91=) c.215A= (p.Asp72=) n.1200A= n.535A= | |
21 | g.31667290A>C | CA124296 | SOD1 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.1200A>C n.535A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667290A>G | CA410037438 | SOD1 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.1200A>G n.535A>G | |
21 | g.31667290A>T | CA410037439 | SOD1 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.215A>T (p.Asp72Val) n.1200A>T n.535A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667291_31667293dup | CA2573130404 | SOD1 | c.273_275dup (p.Asp91_Lys92insAsn) c.216_218dup (p.Asp72_Lys73insAsn) n.1201_1203dup n.536_538dup | |
21 | g.31667291C>A | CA410037440 | SOD1 | c.273C>A (p.Asp91Glu) c.216C>A (p.Asp72Glu) n.1201C>A n.536C>A | |
21 | g.31667291C= | CA2385880418 | SOD1 | c.273C= (p.Asp91=) c.216C= (p.Asp72=) n.1201C= n.536C= | |
21 | g.31667291C>G | CA410037441 | SOD1 | c.273C>G (p.Asp91Glu) c.216C>G (p.Asp72Glu) n.1201C>G n.536C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667291C>T | CA512113747 | SOD1 | c.273C>T (p.Asp91=) c.216C>T (p.Asp72=) n.1201C>T n.536C>T | |
21 | g.31667292A= | CA2385880419 | SOD1 | c.274A= (p.Lys92=) c.217A= (p.Lys73=) n.1202A= n.537A= | |
21 | g.31667292A>C | CA410037442 | SOD1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1202A>C n.537A>C | |
21 | g.31667292A>G | CA410037443 | SOD1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1202A>G n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667292A>T | CA410037444 | SOD1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1202A>T n.537A>T | |
21 | g.31667293_31667294del | CA2573130261 | SOD1 | c.275_276del (p.Lys92ArgfsTer9) c.218_219del (p.Lys73ArgfsTer9) n.1203_1204del n.538_539del |