Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667167_31667168del | CA2654223390 | SOD1 | c.240-91_240-90del (n.240-91_240-90del) c.183-91_183-90del (n.183-91_183-90del) n.1168-91_1168-90del n.503-91_503-90del | gnomAD v4 |
21 | g.31667168T>A | CA512113496 | SOD1 | c.240-90T>A (n.240-90T>A) c.183-90T>A (n.183-90T>A) n.1168-90T>A n.503-90T>A | |
21 | g.31667168T>C | CA512113495 | SOD1 | c.240-90T>C (n.240-90T>C) c.183-90T>C (n.183-90T>C) n.1168-90T>C n.503-90T>C | |
21 | g.31667168T>G | CA512113494 | SOD1 | c.240-90T>G (n.240-90T>G) c.183-90T>G (n.183-90T>G) n.1168-90T>G n.503-90T>G | |
21 | g.31667169C>A | CA512113499 | SOD1 | c.240-89C>A (n.240-89C>A) c.183-89C>A (n.183-89C>A) n.1168-89C>A n.503-89C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667169C= | CA2385880365 | SOD1 | c.240-89C= (n.240-89C=) c.183-89C= (n.183-89C=) n.1168-89C= n.503-89C= | |
21 | g.31667169C>G | CA512113498 | SOD1 | c.240-89C>G (n.240-89C>G) c.183-89C>G (n.183-89C>G) n.1168-89C>G n.503-89C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667169C>T | CA512113497 | SOD1 | c.240-89C>T (n.240-89C>T) c.183-89C>T (n.183-89C>T) n.1168-89C>T n.503-89C>T | |
21 | g.31667170T>A | CA512113502 | SOD1 | c.240-88T>A (n.240-88T>A) c.183-88T>A (n.183-88T>A) n.1168-88T>A n.503-88T>A | |
21 | g.31667170T>C | CA512113501 | SOD1 | c.240-88T>C (n.240-88T>C) c.183-88T>C (n.183-88T>C) n.1168-88T>C n.503-88T>C | |
21 | g.31667170T>G | CA512113500 | SOD1 | c.240-88T>G (n.240-88T>G) c.183-88T>G (n.183-88T>G) n.1168-88T>G n.503-88T>G | |
21 | g.31667170_31667171dup | CA637620949 | SOD1 | c.240-88_240-87dup (n.240-88_240-87dup) c.183-88_183-87dup (n.183-88_183-87dup) n.1168-88_1168-87dup n.503-88_503-87dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667171A>C | CA512113504 | SOD1 | c.240-87A>C (n.240-87A>C) c.183-87A>C (n.183-87A>C) n.1168-87A>C n.503-87A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667171A>G | CA512113505 | SOD1 | c.240-87A>G (n.240-87A>G) c.183-87A>G (n.183-87A>G) n.1168-87A>G n.503-87A>G | |
21 | g.31667171A>T | CA512113503 | SOD1 | c.240-87A>T (n.240-87A>T) c.183-87A>T (n.183-87A>T) n.1168-87A>T n.503-87A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667172C>A | CA512113506 | SOD1 | c.240-86C>A (n.240-86C>A) c.183-86C>A (n.183-86C>A) n.1168-86C>A n.503-86C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667172C>G | CA512113507 | SOD1 | c.240-86C>G (n.240-86C>G) c.183-86C>G (n.183-86C>G) n.1168-86C>G n.503-86C>G | |
21 | g.31667172C>T | CA512113508 | SOD1 | c.240-86C>T (n.240-86C>T) c.183-86C>T (n.183-86C>T) n.1168-86C>T n.503-86C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667173T>A | CA512113510 | SOD1 | c.240-85T>A (n.240-85T>A) c.183-85T>A (n.183-85T>A) n.1168-85T>A n.503-85T>A | |
21 | g.31667173T>C | CA512113511 | SOD1 | c.240-85T>C (n.240-85T>C) c.183-85T>C (n.183-85T>C) n.1168-85T>C n.503-85T>C | |
21 | g.31667173T>G | CA512113509 | SOD1 | c.240-85T>G (n.240-85T>G) c.183-85T>G (n.183-85T>G) n.1168-85T>G n.503-85T>G | COSMIC |
21 | g.31667174C>A | CA512113512 | SOD1 | c.240-84C>A (n.240-84C>A) c.183-84C>A (n.183-84C>A) n.1168-84C>A n.503-84C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667174C>G | CA512113513 | SOD1 | c.240-84C>G (n.240-84C>G) c.183-84C>G (n.183-84C>G) n.1168-84C>G n.503-84C>G | |
21 | g.31667174C>T | CA512113514 | SOD1 | c.240-84C>T (n.240-84C>T) c.183-84C>T (n.183-84C>T) n.1168-84C>T n.503-84C>T | |
21 | g.31667175A= | CA2385880366 | SOD1 | c.240-83A= (n.240-83A=) c.183-83A= (n.183-83A=) n.1168-83A= n.503-83A= | |
21 | g.31667175A>C | CA512113516 | SOD1 | c.240-83A>C (n.240-83A>C) c.183-83A>C (n.183-83A>C) n.1168-83A>C n.503-83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667175A>G | CA512113515 | SOD1 | c.240-83A>G (n.240-83A>G) c.183-83A>G (n.183-83A>G) n.1168-83A>G n.503-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667175A>T | CA512113517 | SOD1 | c.240-83A>T (n.240-83A>T) c.183-83A>T (n.183-83A>T) n.1168-83A>T n.503-83A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667175_31667176delinsAG | CA2385880367 | SOD1 | c.240-83_240-82delinsAG (n.240-83_240-82delinsAG) c.183-83_183-82delinsAG (n.183-83_183-82delinsAG) n.1168-83_1168-82delinsAG n.503-83_503-82delinsAG | |
21 | g.31667176del | CA2385880368 | SOD1 | c.240-82del (n.240-82del) c.183-82del (n.183-82del) n.1168-82del n.503-82del | dbSNP |
21 | g.31667176G>A | CA512113520 | SOD1 | c.240-82G>A (n.240-82G>A) c.183-82G>A (n.183-82G>A) n.1168-82G>A n.503-82G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667176G>C | CA512113519 | SOD1 | c.240-82G>C (n.240-82G>C) c.183-82G>C (n.183-82G>C) n.1168-82G>C n.503-82G>C | |
21 | g.31667176G>T | CA512113518 | SOD1 | c.240-82G>T (n.240-82G>T) c.183-82G>T (n.183-82G>T) n.1168-82G>T n.503-82G>T | |
21 | g.31667177T>A | CA512113523 | SOD1 | c.240-81T>A (n.240-81T>A) c.183-81T>A (n.183-81T>A) n.1168-81T>A n.503-81T>A | |
21 | g.31667177T>C | CA512113522 | SOD1 | c.240-81T>C (n.240-81T>C) c.183-81T>C (n.183-81T>C) n.1168-81T>C n.503-81T>C | |
21 | g.31667177T>G | CA512113521 | SOD1 | c.240-81T>G (n.240-81T>G) c.183-81T>G (n.183-81T>G) n.1168-81T>G n.503-81T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667178C>A | CA512113524 | SOD1 | c.240-80C>A (n.240-80C>A) c.183-80C>A (n.183-80C>A) n.1168-80C>A n.503-80C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667178C>G | CA512113526 | SOD1 | c.240-80C>G (n.240-80C>G) c.183-80C>G (n.183-80C>G) n.1168-80C>G n.503-80C>G | |
21 | g.31667178C>T | CA512113525 | SOD1 | c.240-80C>T (n.240-80C>T) c.183-80C>T (n.183-80C>T) n.1168-80C>T n.503-80C>T | |
21 | g.31667178_31667183delinsCAAGTT | CA2385880369 | SOD1 | c.240-80_240-75delinsCAAGTT (n.240-80_240-75delinsCAAGTT) c.183-80_183-75delinsCAAGTT (n.183-80_183-75delinsCAAGTT) n.1168-80_1168-75delinsCAAGTT n.503-80_503-75delinsCAAGTT | |
21 | g.31667178_31667179insT | CA2817692674 | SOD1 | c.240-80_240-79insT (n.240-80_240-79insT) c.183-80_183-79insT (n.183-80_183-79insT) n.1168-80_1168-79insT n.503-80_503-79insT | |
21 | g.31667179A>C | CA512113528 | SOD1 | c.240-79A>C (n.240-79A>C) c.183-79A>C (n.183-79A>C) n.1168-79A>C n.503-79A>C | |
21 | g.31667179A>G | CA512113527 | SOD1 | c.240-79A>G (n.240-79A>G) c.183-79A>G (n.183-79A>G) n.1168-79A>G n.503-79A>G | |
21 | g.31667179A>T | CA512113529 | SOD1 | c.240-79A>T (n.240-79A>T) c.183-79A>T (n.183-79A>T) n.1168-79A>T n.503-79A>T | |
21 | g.31667179_31667180del | CA2654223419 | SOD1 | c.240-79_240-78del (n.240-79_240-78del) c.183-79_183-78del (n.183-79_183-78del) n.1168-79_1168-78del n.503-79_503-78del | gnomAD v4 |
21 | g.31667179_31667183del | CA748635591 | SOD1 | c.240-79_240-75del (n.240-79_240-75del) c.183-79_183-75del (n.183-79_183-75del) n.1168-79_1168-75del n.503-79_503-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667180A>C | CA512113530 | SOD1 | c.240-78A>C (n.240-78A>C) c.183-78A>C (n.183-78A>C) n.1168-78A>C n.503-78A>C | COSMIC COSMIC |
21 | g.31667180A>G | CA512113532 | SOD1 | c.240-78A>G (n.240-78A>G) c.183-78A>G (n.183-78A>G) n.1168-78A>G n.503-78A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667180A>T | CA512113531 | SOD1 | c.240-78A>T (n.240-78A>T) c.183-78A>T (n.183-78A>T) n.1168-78A>T n.503-78A>T | |
21 | g.31667181G>A | CA319334517 | SOD1 | c.240-77G>A (n.240-77G>A) c.183-77G>A (n.183-77G>A) n.1168-77G>A n.503-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667181G>C | CA512113534 | SOD1 | c.240-77G>C (n.240-77G>C) c.183-77G>C (n.183-77G>C) n.1168-77G>C n.503-77G>C | |
21 | g.31667181G= | CA2385880370 | SOD1 | c.240-77G= (n.240-77G=) c.183-77G= (n.183-77G=) n.1168-77G= n.503-77G= | |
21 | g.31667181G>T | CA512113533 | SOD1 | c.240-77G>T (n.240-77G>T) c.183-77G>T (n.183-77G>T) n.1168-77G>T n.503-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667182T>A | CA512113535 | SOD1 | c.240-76T>A (n.240-76T>A) c.183-76T>A (n.183-76T>A) n.1168-76T>A n.503-76T>A | |
21 | g.31667182T>C | CA512113536 | SOD1 | c.240-76T>C (n.240-76T>C) c.183-76T>C (n.183-76T>C) n.1168-76T>C n.503-76T>C | |
21 | g.31667182T>G | CA512113537 | SOD1 | c.240-76T>G (n.240-76T>G) c.183-76T>G (n.183-76T>G) n.1168-76T>G n.503-76T>G | |
21 | g.31667183T>A | CA512113538 | SOD1 | c.240-75T>A (n.240-75T>A) c.183-75T>A (n.183-75T>A) n.1168-75T>A n.503-75T>A | |
21 | g.31667183T>C | CA512113539 | SOD1 | c.240-75T>C (n.240-75T>C) c.183-75T>C (n.183-75T>C) n.1168-75T>C n.503-75T>C | |
21 | g.31667183T>G | CA512113540 | SOD1 | c.240-75T>G (n.240-75T>G) c.183-75T>G (n.183-75T>G) n.1168-75T>G n.503-75T>G | |
21 | g.31667184T>A | CA512113541 | SOD1 | c.240-74T>A (n.240-74T>A) c.183-74T>A (n.183-74T>A) n.1168-74T>A n.503-74T>A | |
21 | g.31667184T>C | CA512113542 | SOD1 | c.240-74T>C (n.240-74T>C) c.183-74T>C (n.183-74T>C) n.1168-74T>C n.503-74T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667184T>G | CA512113543 | SOD1 | c.240-74T>G (n.240-74T>G) c.183-74T>G (n.183-74T>G) n.1168-74T>G n.503-74T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667185T>A | CA512113546 | SOD1 | c.240-73T>A (n.240-73T>A) c.183-73T>A (n.183-73T>A) n.1168-73T>A n.503-73T>A | |
21 | g.31667185T>C | CA512113545 | SOD1 | c.240-73T>C (n.240-73T>C) c.183-73T>C (n.183-73T>C) n.1168-73T>C n.503-73T>C | |
21 | g.31667185T>G | CA512113544 | SOD1 | c.240-73T>G (n.240-73T>G) c.183-73T>G (n.183-73T>G) n.1168-73T>G n.503-73T>G | |
21 | g.31667186A>C | CA512113549 | SOD1 | c.240-72A>C (n.240-72A>C) c.183-72A>C (n.183-72A>C) n.1168-72A>C n.503-72A>C | |
21 | g.31667186A>G | CA512113548 | SOD1 | c.240-72A>G (n.240-72A>G) c.183-72A>G (n.183-72A>G) n.1168-72A>G n.503-72A>G | |
21 | g.31667186A>T | CA512113547 | SOD1 | c.240-72A>T (n.240-72A>T) c.183-72A>T (n.183-72A>T) n.1168-72A>T n.503-72A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667187A>C | CA512113550 | SOD1 | c.240-71A>C (n.240-71A>C) c.183-71A>C (n.183-71A>C) n.1168-71A>C n.503-71A>C | |
21 | g.31667187A>G | CA512113551 | SOD1 | c.240-71A>G (n.240-71A>G) c.183-71A>G (n.183-71A>G) n.1168-71A>G n.503-71A>G | |
21 | g.31667187A>T | CA512113552 | SOD1 | c.240-71A>T (n.240-71A>T) c.183-71A>T (n.183-71A>T) n.1168-71A>T n.503-71A>T | |
21 | g.31667188T>A | CA512113553 | SOD1 | c.240-70T>A (n.240-70T>A) c.183-70T>A (n.183-70T>A) n.1168-70T>A n.503-70T>A | |
21 | g.31667188T>C | CA512113554 | SOD1 | c.240-70T>C (n.240-70T>C) c.183-70T>C (n.183-70T>C) n.1168-70T>C n.503-70T>C | |
21 | g.31667188T>G | CA512113555 | SOD1 | c.240-70T>G (n.240-70T>G) c.183-70T>G (n.183-70T>G) n.1168-70T>G n.503-70T>G | |
21 | g.31667189T>A | CA512113556 | SOD1 | c.240-69T>A (n.240-69T>A) c.183-69T>A (n.183-69T>A) n.1168-69T>A n.503-69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667189T>C | CA512113557 | SOD1 | c.240-69T>C (n.240-69T>C) c.183-69T>C (n.183-69T>C) n.1168-69T>C n.503-69T>C | |
21 | g.31667189T>G | CA512113558 | SOD1 | c.240-69T>G (n.240-69T>G) c.183-69T>G (n.183-69T>G) n.1168-69T>G n.503-69T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667189T= | CA2385880371 | SOD1 | c.240-69T= (n.240-69T=) c.183-69T= (n.183-69T=) n.1168-69T= n.503-69T= | |
21 | g.31667190T>A | CA512113559 | SOD1 | c.240-68T>A (n.240-68T>A) c.183-68T>A (n.183-68T>A) n.1168-68T>A n.503-68T>A | |
21 | g.31667190T>C | CA512113561 | SOD1 | c.240-68T>C (n.240-68T>C) c.183-68T>C (n.183-68T>C) n.1168-68T>C n.503-68T>C | |
21 | g.31667190T>G | CA512113560 | SOD1 | c.240-68T>G (n.240-68T>G) c.183-68T>G (n.183-68T>G) n.1168-68T>G n.503-68T>G | dbSNP |
21 | g.31667190T= | CA2385880372 | SOD1 | c.240-68T= (n.240-68T=) c.183-68T= (n.183-68T=) n.1168-68T= n.503-68T= | |
21 | g.31667191A>C | CA512113563 | SOD1 | c.240-67A>C (n.240-67A>C) c.183-67A>C (n.183-67A>C) n.1168-67A>C n.503-67A>C | |
21 | g.31667191A>G | CA512113562 | SOD1 | c.240-67A>G (n.240-67A>G) c.183-67A>G (n.183-67A>G) n.1168-67A>G n.503-67A>G | |
21 | g.31667191A>T | CA512113564 | SOD1 | c.240-67A>T (n.240-67A>T) c.183-67A>T (n.183-67A>T) n.1168-67A>T n.503-67A>T | |
21 | g.31667192G>A | CA512113565 | SOD1 | c.240-66G>A (n.240-66G>A) c.183-66G>A (n.183-66G>A) n.1168-66G>A n.503-66G>A | |
21 | g.31667192G>C | CA512113567 | SOD1 | c.240-66G>C (n.240-66G>C) c.183-66G>C (n.183-66G>C) n.1168-66G>C n.503-66G>C | |
21 | g.31667192G>T | CA512113566 | SOD1 | c.240-66G>T (n.240-66G>T) c.183-66G>T (n.183-66G>T) n.1168-66G>T n.503-66G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667193C>A | CA512113569 | SOD1 | c.240-65C>A (n.240-65C>A) c.183-65C>A (n.183-65C>A) n.1168-65C>A n.503-65C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667193C= | CA2385880373 | SOD1 | c.240-65C= (n.240-65C=) c.183-65C= (n.183-65C=) n.1168-65C= n.503-65C= | |
21 | g.31667193C>G | CA319334521 | SOD1 | c.240-65C>G (n.240-65C>G) c.183-65C>G (n.183-65C>G) n.1168-65C>G n.503-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667193C>T | CA512113568 | SOD1 | c.240-65C>T (n.240-65C>T) c.183-65C>T (n.183-65C>T) n.1168-65C>T n.503-65C>T | |
21 | g.31667194T>A | CA512113570 | SOD1 | c.240-64T>A (n.240-64T>A) c.183-64T>A (n.183-64T>A) n.1168-64T>A n.503-64T>A | |
21 | g.31667194T>C | CA512113571 | SOD1 | c.240-64T>C (n.240-64T>C) c.183-64T>C (n.183-64T>C) n.1168-64T>C n.503-64T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667194T>G | CA512113572 | SOD1 | c.240-64T>G (n.240-64T>G) c.183-64T>G (n.183-64T>G) n.1168-64T>G n.503-64T>G | |
21 | g.31667195C>A | CA512113573 | SOD1 | c.240-63C>A (n.240-63C>A) c.183-63C>A (n.183-63C>A) n.1168-63C>A n.503-63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667195C= | CA2385880374 | SOD1 | c.240-63C= (n.240-63C=) c.183-63C= (n.183-63C=) n.1168-63C= n.503-63C= | |
21 | g.31667195C>G | CA512113574 | SOD1 | c.240-63C>G (n.240-63C>G) c.183-63C>G (n.183-63C>G) n.1168-63C>G n.503-63C>G | |
21 | g.31667195C>T | CA512113575 | SOD1 | c.240-63C>T (n.240-63C>T) c.183-63C>T (n.183-63C>T) n.1168-63C>T n.503-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667196A= | CA2385880375 | SOD1 | c.240-62A= (n.240-62A=) c.183-62A= (n.183-62A=) n.1168-62A= n.503-62A= | |
21 | g.31667196A>C | CA512113576 | SOD1 | c.240-62A>C (n.240-62A>C) c.183-62A>C (n.183-62A>C) n.1168-62A>C n.503-62A>C | |
21 | g.31667196A>G | CA512113577 | SOD1 | c.240-62A>G (n.240-62A>G) c.183-62A>G (n.183-62A>G) n.1168-62A>G n.503-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667196A>T | CA512113578 | SOD1 | c.240-62A>T (n.240-62A>T) c.183-62A>T (n.183-62A>T) n.1168-62A>T n.503-62A>T | |
21 | g.31667196_31667197delinsAT | CA2385880376 | SOD1 | c.240-62_240-61delinsAT (n.240-62_240-61delinsAT) c.183-62_183-61delinsAT (n.183-62_183-61delinsAT) n.1168-62_1168-61delinsAT n.503-62_503-61delinsAT | |
21 | g.31667197del | CA2385880377 | SOD1 | c.240-61del (n.240-61del) c.183-61del (n.183-61del) n.1168-61del n.503-61del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667197T>A | CA512113579 | SOD1 | c.240-61T>A (n.240-61T>A) c.183-61T>A (n.183-61T>A) n.1168-61T>A n.503-61T>A | |
21 | g.31667197T>C | CA512113581 | SOD1 | c.240-61T>C (n.240-61T>C) c.183-61T>C (n.183-61T>C) n.1168-61T>C n.503-61T>C | |
21 | g.31667197T>G | CA512113580 | SOD1 | c.240-61T>G (n.240-61T>G) c.183-61T>G (n.183-61T>G) n.1168-61T>G n.503-61T>G | |
21 | g.31667198G>A | CA512113584 | SOD1 | c.240-60G>A (n.240-60G>A) c.183-60G>A (n.183-60G>A) n.1168-60G>A n.503-60G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667198G>C | CA512113583 | SOD1 | c.240-60G>C (n.240-60G>C) c.183-60G>C (n.183-60G>C) n.1168-60G>C n.503-60G>C | |
21 | g.31667198G>T | CA512113582 | SOD1 | c.240-60G>T (n.240-60G>T) c.183-60G>T (n.183-60G>T) n.1168-60G>T n.503-60G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667199A>C | CA512113585 | SOD1 | c.240-59A>C (n.240-59A>C) c.183-59A>C (n.183-59A>C) n.1168-59A>C n.503-59A>C | |
21 | g.31667199A>G | CA512113586 | SOD1 | c.240-59A>G (n.240-59A>G) c.183-59A>G (n.183-59A>G) n.1168-59A>G n.503-59A>G | |
21 | g.31667199A>T | CA512113587 | SOD1 | c.240-59A>T (n.240-59A>T) c.183-59A>T (n.183-59A>T) n.1168-59A>T n.503-59A>T | |
21 | g.31667200A= | CA2385880378 | SOD1 | c.240-58A= (n.240-58A=) c.183-58A= (n.183-58A=) n.1168-58A= n.503-58A= | |
21 | g.31667200A>C | CA512113588 | SOD1 | c.240-58A>C (n.240-58A>C) c.183-58A>C (n.183-58A>C) n.1168-58A>C n.503-58A>C | |
21 | g.31667200A>G | CA512113589 | SOD1 | c.240-58A>G (n.240-58A>G) c.183-58A>G (n.183-58A>G) n.1168-58A>G n.503-58A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667200A>T | CA319334523 | SOD1 | c.240-58A>T (n.240-58A>T) c.183-58A>T (n.183-58A>T) n.1168-58A>T n.503-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667201C>A | CA512113590 | SOD1 | c.240-57C>A (n.240-57C>A) c.183-57C>A (n.183-57C>A) n.1168-57C>A n.503-57C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667201C= | CA2385880379 | SOD1 | c.240-57C= (n.240-57C=) c.183-57C= (n.183-57C=) n.1168-57C= n.503-57C= | |
21 | g.31667201C>G | CA512113591 | SOD1 | c.240-57C>G (n.240-57C>G) c.183-57C>G (n.183-57C>G) n.1168-57C>G n.503-57C>G | dbSNP |
21 | g.31667201C>T | CA512113592 | SOD1 | c.240-57C>T (n.240-57C>T) c.183-57C>T (n.183-57C>T) n.1168-57C>T n.503-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667202T>A | CA512113593 | SOD1 | c.240-56T>A (n.240-56T>A) c.183-56T>A (n.183-56T>A) n.1168-56T>A n.503-56T>A | |
21 | g.31667202T>C | CA512113594 | SOD1 | c.240-56T>C (n.240-56T>C) c.183-56T>C (n.183-56T>C) n.1168-56T>C n.503-56T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667202T>G | CA512113595 | SOD1 | c.240-56T>G (n.240-56T>G) c.183-56T>G (n.183-56T>G) n.1168-56T>G n.503-56T>G | |
21 | g.31667203A>C | CA512113596 | SOD1 | c.240-55A>C (n.240-55A>C) c.183-55A>C (n.183-55A>C) n.1168-55A>C n.503-55A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667203A>G | CA512113597 | SOD1 | c.240-55A>G (n.240-55A>G) c.183-55A>G (n.183-55A>G) n.1168-55A>G n.503-55A>G | |
21 | g.31667203A>T | CA512113598 | SOD1 | c.240-55A>T (n.240-55A>T) c.183-55A>T (n.183-55A>T) n.1168-55A>T n.503-55A>T | |
21 | g.31667204C>A | CA512113599 | SOD1 | c.240-54C>A (n.240-54C>A) c.183-54C>A (n.183-54C>A) n.1168-54C>A n.503-54C>A | |
21 | g.31667204C>G | CA512113601 | SOD1 | c.240-54C>G (n.240-54C>G) c.183-54C>G (n.183-54C>G) n.1168-54C>G n.503-54C>G | |
21 | g.31667204C>T | CA512113600 | SOD1 | c.240-54C>T (n.240-54C>T) c.183-54C>T (n.183-54C>T) n.1168-54C>T n.503-54C>T | |
21 | g.31667205C>A | CA512113602 | SOD1 | c.240-53C>A (n.240-53C>A) c.183-53C>A (n.183-53C>A) n.1168-53C>A n.503-53C>A | |
21 | g.31667205C>G | CA512113603 | SOD1 | c.240-53C>G (n.240-53C>G) c.183-53C>G (n.183-53C>G) n.1168-53C>G n.503-53C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667205C>T | CA512113604 | SOD1 | c.240-53C>T (n.240-53C>T) c.183-53C>T (n.183-53C>T) n.1168-53C>T n.503-53C>T | |
21 | g.31667206T>A | CA512113605 | SOD1 | c.240-52T>A (n.240-52T>A) c.183-52T>A (n.183-52T>A) n.1168-52T>A n.503-52T>A | |
21 | g.31667206T>C | CA512113606 | SOD1 | c.240-52T>C (n.240-52T>C) c.183-52T>C (n.183-52T>C) n.1168-52T>C n.503-52T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667206T>G | CA512113607 | SOD1 | c.240-52T>G (n.240-52T>G) c.183-52T>G (n.183-52T>G) n.1168-52T>G n.503-52T>G | |
21 | g.31667207T>A | CA512113610 | SOD1 | c.240-51T>A (n.240-51T>A) c.183-51T>A (n.183-51T>A) n.1168-51T>A n.503-51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667207T>C | CA512113608 | SOD1 | c.240-51T>C (n.240-51T>C) c.183-51T>C (n.183-51T>C) n.1168-51T>C n.503-51T>C | |
21 | g.31667207T>G | CA512113609 | SOD1 | c.240-51T>G (n.240-51T>G) c.183-51T>G (n.183-51T>G) n.1168-51T>G n.503-51T>G | |
21 | g.31667207T= | CA2385880380 | SOD1 | c.240-51T= (n.240-51T=) c.183-51T= (n.183-51T=) n.1168-51T= n.503-51T= | |
21 | g.31667208G>A | CA512113611 | SOD1 | c.240-50G>A (n.240-50G>A) c.183-50G>A (n.183-50G>A) n.1168-50G>A n.503-50G>A | |
21 | g.31667208G>C | CA512113612 | SOD1 | c.240-50G>C (n.240-50G>C) c.183-50G>C (n.183-50G>C) n.1168-50G>C n.503-50G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667208G>T | CA512113613 | SOD1 | c.240-50G>T (n.240-50G>T) c.183-50G>T (n.183-50G>T) n.1168-50G>T n.503-50G>T | |
21 | g.31667209A>C | CA512113614 | SOD1 | c.240-49A>C (n.240-49A>C) c.183-49A>C (n.183-49A>C) n.1168-49A>C n.503-49A>C | |
21 | g.31667209A>G | CA512113615 | SOD1 | c.240-49A>G (n.240-49A>G) c.183-49A>G (n.183-49A>G) n.1168-49A>G n.503-49A>G | |
21 | g.31667209A>T | CA512113616 | SOD1 | c.240-49A>T (n.240-49A>T) c.183-49A>T (n.183-49A>T) n.1168-49A>T n.503-49A>T | |
21 | g.31667210T>A | CA9998937 | SOD1 | c.240-48T>A (n.240-48T>A) c.183-48T>A (n.183-48T>A) n.1168-48T>A n.503-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667210T>C | CA512113618 | SOD1 | c.240-48T>C (n.240-48T>C) c.183-48T>C (n.183-48T>C) n.1168-48T>C n.503-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667210T>G | CA512113617 | SOD1 | c.240-48T>G (n.240-48T>G) c.183-48T>G (n.183-48T>G) n.1168-48T>G n.503-48T>G | |
21 | g.31667210T= | CA2385880381 | SOD1 | c.240-48T= (n.240-48T=) c.183-48T= (n.183-48T=) n.1168-48T= n.503-48T= | |
21 | g.31667211G>A | CA512113619 | SOD1 | c.240-47G>A (n.240-47G>A) c.183-47G>A (n.183-47G>A) n.1168-47G>A n.503-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667211G>C | CA512113620 | SOD1 | c.240-47G>C (n.240-47G>C) c.183-47G>C (n.183-47G>C) n.1168-47G>C n.503-47G>C | |
21 | g.31667211G= | CA2385880382 | SOD1 | c.240-47G= (n.240-47G=) c.183-47G= (n.183-47G=) n.1168-47G= n.503-47G= | |
21 | g.31667211G>T | CA512113621 | SOD1 | c.240-47G>T (n.240-47G>T) c.183-47G>T (n.183-47G>T) n.1168-47G>T n.503-47G>T | |
21 | g.31667212T>A | CA512113622 | SOD1 | c.240-46T>A (n.240-46T>A) c.183-46T>A (n.183-46T>A) n.1168-46T>A n.503-46T>A | |
21 | g.31667212T>C | CA512113623 | SOD1 | c.240-46T>C (n.240-46T>C) c.183-46T>C (n.183-46T>C) n.1168-46T>C n.503-46T>C | |
21 | g.31667212T>G | CA512113624 | SOD1 | c.240-46T>G (n.240-46T>G) c.183-46T>G (n.183-46T>G) n.1168-46T>G n.503-46T>G | |
21 | g.31667214del | CA2577473190 | SOD1 | c.240-44del (n.240-44del) c.183-44del (n.183-44del) n.1168-44del n.503-44del | |
21 | g.31667213T>A | CA512113625 | SOD1 | c.240-45T>A (n.240-45T>A) c.183-45T>A (n.183-45T>A) n.1168-45T>A n.503-45T>A | |
21 | g.31667213T>C | CA512113626 | SOD1 | c.240-45T>C (n.240-45T>C) c.183-45T>C (n.183-45T>C) n.1168-45T>C n.503-45T>C | |
21 | g.31667213T>G | CA512113627 | SOD1 | c.240-45T>G (n.240-45T>G) c.183-45T>G (n.183-45T>G) n.1168-45T>G n.503-45T>G | |
21 | g.31667214T>A | CA512113629 | SOD1 | c.240-44T>A (n.240-44T>A) c.183-44T>A (n.183-44T>A) n.1168-44T>A n.503-44T>A | |
21 | g.31667214T>C | CA512113628 | SOD1 | c.240-44T>C (n.240-44T>C) c.183-44T>C (n.183-44T>C) n.1168-44T>C n.503-44T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667214T>G | CA512113630 | SOD1 | c.240-44T>G (n.240-44T>G) c.183-44T>G (n.183-44T>G) n.1168-44T>G n.503-44T>G | |
21 | g.31667215A>C | CA512113631 | SOD1 | c.240-43A>C (n.240-43A>C) c.183-43A>C (n.183-43A>C) n.1168-43A>C n.503-43A>C | |
21 | g.31667215A>G | CA512113632 | SOD1 | c.240-43A>G (n.240-43A>G) c.183-43A>G (n.183-43A>G) n.1168-43A>G n.503-43A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667215A>T | CA512113633 | SOD1 | c.240-43A>T (n.240-43A>T) c.183-43A>T (n.183-43A>T) n.1168-43A>T n.503-43A>T | |
21 | g.31667216G>A | CA512113634 | SOD1 | c.240-42G>A (n.240-42G>A) c.183-42G>A (n.183-42G>A) n.1168-42G>A n.503-42G>A | |
21 | g.31667216G>C | CA512113635 | SOD1 | c.240-42G>C (n.240-42G>C) c.183-42G>C (n.183-42G>C) n.1168-42G>C n.503-42G>C | |
21 | g.31667216G>T | CA512113636 | SOD1 | c.240-42G>T (n.240-42G>T) c.183-42G>T (n.183-42G>T) n.1168-42G>T n.503-42G>T | |
21 | g.31667217T>A | CA512113637 | SOD1 | c.240-41T>A (n.240-41T>A) c.183-41T>A (n.183-41T>A) n.1168-41T>A n.503-41T>A | |
21 | g.31667217T>C | CA512113638 | SOD1 | c.240-41T>C (n.240-41T>C) c.183-41T>C (n.183-41T>C) n.1168-41T>C n.503-41T>C | |
21 | g.31667217T>G | CA512113639 | SOD1 | c.240-41T>G (n.240-41T>G) c.183-41T>G (n.183-41T>G) n.1168-41T>G n.503-41T>G | |
21 | g.31667218G>A | CA512113640 | SOD1 | c.240-40G>A (n.240-40G>A) c.183-40G>A (n.183-40G>A) n.1168-40G>A n.503-40G>A | dbSNP |
21 | g.31667218G>C | CA512113641 | SOD1 | c.240-40G>C (n.240-40G>C) c.183-40G>C (n.183-40G>C) n.1168-40G>C n.503-40G>C | |
21 | g.31667218G= | CA2385880383 | SOD1 | c.240-40G= (n.240-40G=) c.183-40G= (n.183-40G=) n.1168-40G= n.503-40G= | |
21 | g.31667218G>T | CA319334528 | SOD1 | c.240-40G>T (n.240-40G>T) c.183-40G>T (n.183-40G>T) n.1168-40G>T n.503-40G>T | dbSNP |
21 | g.31667219G>A | CA512113644 | SOD1 | c.240-39G>A (n.240-39G>A) c.183-39G>A (n.183-39G>A) n.1168-39G>A n.503-39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667219G>C | CA512113643 | SOD1 | c.240-39G>C (n.240-39G>C) c.183-39G>C (n.183-39G>C) n.1168-39G>C n.503-39G>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667219G= | CA2385880384 | SOD1 | c.240-39G= (n.240-39G=) c.183-39G= (n.183-39G=) n.1168-39G= n.503-39G= | |
21 | g.31667219G>T | CA512113642 | SOD1 | c.240-39G>T (n.240-39G>T) c.183-39G>T (n.183-39G>T) n.1168-39G>T n.503-39G>T | |
21 | g.31667220C>A | CA512113645 | SOD1 | c.240-38C>A (n.240-38C>A) c.183-38C>A (n.183-38C>A) n.1168-38C>A n.503-38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667220C= | CA2385880385 | SOD1 | c.240-38C= (n.240-38C=) c.183-38C= (n.183-38C=) n.1168-38C= n.503-38C= | |
21 | g.31667220C>G | CA512113646 | SOD1 | c.240-38C>G (n.240-38C>G) c.183-38C>G (n.183-38C>G) n.1168-38C>G n.503-38C>G | |
21 | g.31667220C>T | CA512113647 | SOD1 | c.240-38C>T (n.240-38C>T) c.183-38C>T (n.183-38C>T) n.1168-38C>T n.503-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667221A>C | CA512113648 | SOD1 | c.240-37A>C (n.240-37A>C) c.183-37A>C (n.183-37A>C) n.1168-37A>C n.503-37A>C | |
21 | g.31667221A>G | CA512113649 | SOD1 | c.240-37A>G (n.240-37A>G) c.183-37A>G (n.183-37A>G) n.1168-37A>G n.503-37A>G | |
21 | g.31667221A>T | CA512113650 | SOD1 | c.240-37A>T (n.240-37A>T) c.183-37A>T (n.183-37A>T) n.1168-37A>T n.503-37A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667222T>A | CA512113651 | SOD1 | c.240-36T>A (n.240-36T>A) c.183-36T>A (n.183-36T>A) n.1168-36T>A n.503-36T>A | |
21 | g.31667222T>C | CA512113653 | SOD1 | c.240-36T>C (n.240-36T>C) c.183-36T>C (n.183-36T>C) n.1168-36T>C n.503-36T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667222T>G | CA512113652 | SOD1 | c.240-36T>G (n.240-36T>G) c.183-36T>G (n.183-36T>G) n.1168-36T>G n.503-36T>G | |
21 | g.31667223C>A | CA512113654 | SOD1 | c.240-35C>A (n.240-35C>A) c.183-35C>A (n.183-35C>A) n.1168-35C>A n.503-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667223C>G | CA512113655 | SOD1 | c.240-35C>G (n.240-35C>G) c.183-35C>G (n.183-35C>G) n.1168-35C>G n.503-35C>G | |
21 | g.31667223C>T | CA512113656 | SOD1 | c.240-35C>T (n.240-35C>T) c.183-35C>T (n.183-35C>T) n.1168-35C>T n.503-35C>T | |
21 | g.31667224A>C | CA512113657 | SOD1 | c.240-34A>C (n.240-34A>C) c.183-34A>C (n.183-34A>C) n.1168-34A>C n.503-34A>C | |
21 | g.31667224A>G | CA512113658 | SOD1 | c.240-34A>G (n.240-34A>G) c.183-34A>G (n.183-34A>G) n.1168-34A>G n.503-34A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667224A>T | CA512113659 | SOD1 | c.240-34A>T (n.240-34A>T) c.183-34A>T (n.183-34A>T) n.1168-34A>T n.503-34A>T | |
21 | g.31667225G>A | CA512113662 | SOD1 | c.240-33G>A (n.240-33G>A) c.183-33G>A (n.183-33G>A) n.1168-33G>A n.503-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667225G>C | CA512113660 | SOD1 | c.240-33G>C (n.240-33G>C) c.183-33G>C (n.183-33G>C) n.1168-33G>C n.503-33G>C | |
21 | g.31667225G= | CA2385880386 | SOD1 | c.240-33G= (n.240-33G=) c.183-33G= (n.183-33G=) n.1168-33G= n.503-33G= | |
21 | g.31667225G>T | CA512113661 | SOD1 | c.240-33G>T (n.240-33G>T) c.183-33G>T (n.183-33G>T) n.1168-33G>T n.503-33G>T | |
21 | g.31667226C>A | CA512113663 | SOD1 | c.240-32C>A (n.240-32C>A) c.183-32C>A (n.183-32C>A) n.1168-32C>A n.503-32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667226C>G | CA512113665 | SOD1 | c.240-32C>G (n.240-32C>G) c.183-32C>G (n.183-32C>G) n.1168-32C>G n.503-32C>G | |
21 | g.31667226C>T | CA512113664 | SOD1 | c.240-32C>T (n.240-32C>T) c.183-32C>T (n.183-32C>T) n.1168-32C>T n.503-32C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667227C>A | CA512113666 | SOD1 | c.240-31C>A (n.240-31C>A) c.183-31C>A (n.183-31C>A) n.1168-31C>A n.503-31C>A | |
21 | g.31667227C>G | CA512113668 | SOD1 | c.240-31C>G (n.240-31C>G) c.183-31C>G (n.183-31C>G) n.1168-31C>G n.503-31C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667227C>T | CA512113667 | SOD1 | c.240-31C>T (n.240-31C>T) c.183-31C>T (n.183-31C>T) n.1168-31C>T n.503-31C>T | |
21 | g.31667228C>A | CA512113671 | SOD1 | c.240-30C>A (n.240-30C>A) c.183-30C>A (n.183-30C>A) n.1168-30C>A n.503-30C>A | |
21 | g.31667228C>G | CA512113670 | SOD1 | c.240-30C>G (n.240-30C>G) c.183-30C>G (n.183-30C>G) n.1168-30C>G n.503-30C>G | |
21 | g.31667228C>T | CA512113669 | SOD1 | c.240-30C>T (n.240-30C>T) c.183-30C>T (n.183-30C>T) n.1168-30C>T n.503-30C>T | |
21 | g.31667229T>A | CA512113672 | SOD1 | c.240-29T>A (n.240-29T>A) c.183-29T>A (n.183-29T>A) n.1168-29T>A n.503-29T>A | |
21 | g.31667229T>C | CA9998938 | SOD1 | c.240-29T>C (n.240-29T>C) c.183-29T>C (n.183-29T>C) n.1168-29T>C n.503-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667229T>G | CA512113673 | SOD1 | c.240-29T>G (n.240-29T>G) c.183-29T>G (n.183-29T>G) n.1168-29T>G n.503-29T>G | |
21 | g.31667229T= | CA2385880387 | SOD1 | c.240-29T= (n.240-29T=) c.183-29T= (n.183-29T=) n.1168-29T= n.503-29T= | |
21 | g.31667230A>C | CA512113674 | SOD1 | c.240-28A>C (n.240-28A>C) c.183-28A>C (n.183-28A>C) n.1168-28A>C n.503-28A>C | |
21 | g.31667230A>G | CA512113675 | SOD1 | c.240-28A>G (n.240-28A>G) c.183-28A>G (n.183-28A>G) n.1168-28A>G n.503-28A>G | |
21 | g.31667230A>T | CA512113676 | SOD1 | c.240-28A>T (n.240-28A>T) c.183-28A>T (n.183-28A>T) n.1168-28A>T n.503-28A>T | |
21 | g.31667231dup | CA2737606398 | SOD1 | c.240-27dup (n.240-27dup) c.183-27dup (n.183-27dup) n.1168-27dup n.503-27dup | dbSNP |
21 | g.31667231A>C | CA512113677 | SOD1 | c.240-27A>C (n.240-27A>C) c.183-27A>C (n.183-27A>C) n.1168-27A>C n.503-27A>C | |
21 | g.31667231A>G | CA512113678 | SOD1 | c.240-27A>G (n.240-27A>G) c.183-27A>G (n.183-27A>G) n.1168-27A>G n.503-27A>G | |
21 | g.31667231A>T | CA512113679 | SOD1 | c.240-27A>T (n.240-27A>T) c.183-27A>T (n.183-27A>T) n.1168-27A>T n.503-27A>T | |
21 | g.31667232T>A | CA512113680 | SOD1 | c.240-26T>A (n.240-26T>A) c.183-26T>A (n.183-26T>A) n.1168-26T>A n.503-26T>A | |
21 | g.31667232T>C | CA512113682 | SOD1 | c.240-26T>C (n.240-26T>C) c.183-26T>C (n.183-26T>C) n.1168-26T>C n.503-26T>C | |
21 | g.31667232T>G | CA512113681 | SOD1 | c.240-26T>G (n.240-26T>G) c.183-26T>G (n.183-26T>G) n.1168-26T>G n.503-26T>G | |
21 | g.31667233C>A | CA512113683 | SOD1 | c.240-25C>A (n.240-25C>A) c.183-25C>A (n.183-25C>A) n.1168-25C>A n.503-25C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667233C= | CA2385880388 | SOD1 | c.240-25C= (n.240-25C=) c.183-25C= (n.183-25C=) n.1168-25C= n.503-25C= | |
21 | g.31667233C>G | CA512113684 | SOD1 | c.240-25C>G (n.240-25C>G) c.183-25C>G (n.183-25C>G) n.1168-25C>G n.503-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667233C>T | CA512113685 | SOD1 | c.240-25C>T (n.240-25C>T) c.183-25C>T (n.183-25C>T) n.1168-25C>T n.503-25C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667234C>A | CA512113686 | SOD1 | c.240-24C>A (n.240-24C>A) c.183-24C>A (n.183-24C>A) n.1168-24C>A n.503-24C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667234C>G | CA512113687 | SOD1 | c.240-24C>G (n.240-24C>G) c.183-24C>G (n.183-24C>G) n.1168-24C>G n.503-24C>G | |
21 | g.31667234C>T | CA512113688 | SOD1 | c.240-24C>T (n.240-24C>T) c.183-24C>T (n.183-24C>T) n.1168-24C>T n.503-24C>T | |
21 | g.31667235A= | CA2385880389 | SOD1 | c.240-23A= (n.240-23A=) c.183-23A= (n.183-23A=) n.1168-23A= n.503-23A= | |
21 | g.31667235A>C | CA512113689 | SOD1 | c.240-23A>C (n.240-23A>C) c.183-23A>C (n.183-23A>C) n.1168-23A>C n.503-23A>C | |
21 | g.31667235A>G | CA9998939 | SOD1 | c.240-23A>G (n.240-23A>G) c.183-23A>G (n.183-23A>G) n.1168-23A>G n.503-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667235A>T | CA512113690 | SOD1 | c.240-23A>T (n.240-23A>T) c.183-23A>T (n.183-23A>T) n.1168-23A>T n.503-23A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667236T>A | CA512113691 | SOD1 | c.240-22T>A (n.240-22T>A) c.183-22T>A (n.183-22T>A) n.1168-22T>A n.503-22T>A | |
21 | g.31667236T>C | CA512113692 | SOD1 | c.240-22T>C (n.240-22T>C) c.183-22T>C (n.183-22T>C) n.1168-22T>C n.503-22T>C | |
21 | g.31667236T>G | CA512113693 | SOD1 | c.240-22T>G (n.240-22T>G) c.183-22T>G (n.183-22T>G) n.1168-22T>G n.503-22T>G | |
21 | g.31667237C>A | CA512113694 | SOD1 | c.240-21C>A (n.240-21C>A) c.183-21C>A (n.183-21C>A) n.1168-21C>A n.503-21C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667237C= | CA2385880390 | SOD1 | c.240-21C= (n.240-21C=) c.183-21C= (n.183-21C=) n.1168-21C= n.503-21C= | |
21 | g.31667237C>G | CA512113695 | SOD1 | c.240-21C>G (n.240-21C>G) c.183-21C>G (n.183-21C>G) n.1168-21C>G n.503-21C>G | |
21 | g.31667237C>T | CA512113696 | SOD1 | c.240-21C>T (n.240-21C>T) c.183-21C>T (n.183-21C>T) n.1168-21C>T n.503-21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667238T>A | CA512113697 | SOD1 | c.240-20T>A (n.240-20T>A) c.183-20T>A (n.183-20T>A) n.1168-20T>A n.503-20T>A | |
21 | g.31667238T>C | CA512113699 | SOD1 | c.240-20T>C (n.240-20T>C) c.183-20T>C (n.183-20T>C) n.1168-20T>C n.503-20T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667238T>G | CA512113698 | SOD1 | c.240-20T>G (n.240-20T>G) c.183-20T>G (n.183-20T>G) n.1168-20T>G n.503-20T>G | |
21 | g.31667239G>A | CA512113700 | SOD1 | c.240-19G>A (n.240-19G>A) c.183-19G>A (n.183-19G>A) n.1168-19G>A n.503-19G>A | |
21 | g.31667239G>C | CA512113701 | SOD1 | c.240-19G>C (n.240-19G>C) c.183-19G>C (n.183-19G>C) n.1168-19G>C n.503-19G>C | |
21 | g.31667239G>T | CA512113702 | SOD1 | c.240-19G>T (n.240-19G>T) c.183-19G>T (n.183-19G>T) n.1168-19G>T n.503-19G>T | COSMIC |
21 | g.31667240A>C | CA512113703 | SOD1 | c.240-18A>C (n.240-18A>C) c.183-18A>C (n.183-18A>C) n.1168-18A>C n.503-18A>C | |
21 | g.31667240A>G | CA512113704 | SOD1 | c.240-18A>G (n.240-18A>G) c.183-18A>G (n.183-18A>G) n.1168-18A>G n.503-18A>G | |
21 | g.31667240A>T | CA512113705 | SOD1 | c.240-18A>T (n.240-18A>T) c.183-18A>T (n.183-18A>T) n.1168-18A>T n.503-18A>T | |
21 | g.31667241T>A | CA512113706 | SOD1 | c.240-17T>A (n.240-17T>A) c.183-17T>A (n.183-17T>A) n.1168-17T>A n.503-17T>A | |
21 | g.31667241T>C | CA512113707 | SOD1 | c.240-17T>C (n.240-17T>C) c.183-17T>C (n.183-17T>C) n.1168-17T>C n.503-17T>C | |
21 | g.31667241T>G | CA512113708 | SOD1 | c.240-17T>G (n.240-17T>G) c.183-17T>G (n.183-17T>G) n.1168-17T>G n.503-17T>G | |
21 | g.31667242G>A | CA9998940 | SOD1 | c.240-16G>A (n.240-16G>A) c.183-16G>A (n.183-16G>A) n.1168-16G>A n.503-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667242G>C | CA512113709 | SOD1 | c.240-16G>C (n.240-16G>C) c.183-16G>C (n.183-16G>C) n.1168-16G>C n.503-16G>C | |
21 | g.31667242G= | CA2385880391 | SOD1 | c.240-16G= (n.240-16G=) c.183-16G= (n.183-16G=) n.1168-16G= n.503-16G= | |
21 | g.31667242G>T | CA512113710 | SOD1 | c.240-16G>T (n.240-16G>T) c.183-16G>T (n.183-16G>T) n.1168-16G>T n.503-16G>T | |
21 | g.31667243C>A | CA512113711 | SOD1 | c.240-15C>A (n.240-15C>A) c.183-15C>A (n.183-15C>A) n.1168-15C>A n.503-15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667243C= | CA2385880392 | SOD1 | c.240-15C= (n.240-15C=) c.183-15C= (n.183-15C=) n.1168-15C= n.503-15C= | |
21 | g.31667243C>G | CA512113712 | SOD1 | c.240-15C>G (n.240-15C>G) c.183-15C>G (n.183-15C>G) n.1168-15C>G n.503-15C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667243C>T | CA512113713 | SOD1 | c.240-15C>T (n.240-15C>T) c.183-15C>T (n.183-15C>T) n.1168-15C>T n.503-15C>T | dbSNP |
21 | g.31667244T>A | CA512113715 | SOD1 | c.240-14T>A (n.240-14T>A) c.183-14T>A (n.183-14T>A) n.1168-14T>A n.503-14T>A | |
21 | g.31667244T>C | CA9998941 | SOD1 | c.240-14T>C (n.240-14T>C) c.183-14T>C (n.183-14T>C) n.1168-14T>C n.503-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667244T>G | CA512113714 | SOD1 | c.240-14T>G (n.240-14T>G) c.183-14T>G (n.183-14T>G) n.1168-14T>G n.503-14T>G | |
21 | g.31667244T= | CA2385880393 | SOD1 | c.240-14T= (n.240-14T=) c.183-14T= (n.183-14T=) n.1168-14T= n.503-14T= | |
21 | g.31667248del | CA2654223430 | SOD1 | c.240-10del (n.240-10del) c.183-10del (n.183-10del) n.1168-10del n.503-10del | gnomAD v4 |
21 | g.31667245T>A | CA512113716 | SOD1 | c.240-13T>A (n.240-13T>A) c.183-13T>A (n.183-13T>A) n.1168-13T>A n.503-13T>A | |
21 | g.31667245T>C | CA512113717 | SOD1 | c.240-13T>C (n.240-13T>C) c.183-13T>C (n.183-13T>C) n.1168-13T>C n.503-13T>C | |
21 | g.31667245T>G | CA512113718 | SOD1 | c.240-13T>G (n.240-13T>G) c.183-13T>G (n.183-13T>G) n.1168-13T>G n.503-13T>G | |
21 | g.31667246T>A | CA512113719 | SOD1 | c.240-12T>A (n.240-12T>A) c.183-12T>A (n.183-12T>A) n.1168-12T>A n.503-12T>A | |
21 | g.31667246T>C | CA512113720 | SOD1 | c.240-12T>C (n.240-12T>C) c.183-12T>C (n.183-12T>C) n.1168-12T>C n.503-12T>C | |
21 | g.31667246T>G | CA512113721 | SOD1 | c.240-12T>G (n.240-12T>G) c.183-12T>G (n.183-12T>G) n.1168-12T>G n.503-12T>G | |
21 | g.31667246_31667250delinsTTTCA | CA2385880394 | SOD1 | c.240-12_240-8delinsTTTCA (n.240-12_240-8delinsTTTCA) c.183-12_183-8delinsTTTCA (n.183-12_183-8delinsTTTCA) n.1168-12_1168-8delinsTTTCA n.503-12_503-8delinsTTTCA | |
21 | g.31667247T>A | CA512113724 | SOD1 | c.240-11T>A (n.240-11T>A) c.183-11T>A (n.183-11T>A) n.1168-11T>A n.503-11T>A | |
21 | g.31667247T>C | CA512113723 | SOD1 | c.240-11T>C (n.240-11T>C) c.183-11T>C (n.183-11T>C) n.1168-11T>C n.503-11T>C | |
21 | g.31667247T>G | CA512113722 | SOD1 | c.240-11T>G (n.240-11T>G) c.183-11T>G (n.183-11T>G) n.1168-11T>G n.503-11T>G | |
21 | g.31667249_31667252del | CA9998942 | SOD1 | c.240-9_240-6del (n.240-9_240-6del) c.183-9_183-6del (n.183-9_183-6del) n.1168-9_1168-6del n.503-9_503-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667249C>A | CA2654223431 | SOD1 | c.240-9C>A (n.240-9C>A) c.183-9C>A (n.183-9C>A) n.1168-9C>A n.503-9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667250A>G | CA2654223432 | SOD1 | c.240-8A>G (n.240-8A>G) c.183-8A>G (n.183-8A>G) n.1168-8A>G n.503-8A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667251T>G | CA2385880396 | SOD1 | c.240-7T>G (n.240-7T>G) c.183-7T>G (n.183-7T>G) n.1168-7T>G n.503-7T>G | dbSNP |
21 | g.31667251T= | CA2385880395 | SOD1 | c.240-7T= (n.240-7T=) c.183-7T= (n.183-7T=) n.1168-7T= n.503-7T= | |
21 | g.31667252T>A | CA2573157382 | SOD1 | c.240-6T>A (n.240-6T>A) c.183-6T>A (n.183-6T>A) n.1168-6T>A n.503-6T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667252T>C | CA2654223433 | SOD1 | c.240-6T>C (n.240-6T>C) c.183-6T>C (n.183-6T>C) n.1168-6T>C n.503-6T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667254_31667269del | CA2654223434 | SOD1 | c.240-4_251del c.183-4_194del n.1168-4_1179del n.503-4_514del | gnomAD v4 |
21 | g.31667254T>A | CA637620884 | SOD1 | c.240-4T>A (n.240-4T>A) c.183-4T>A (n.183-4T>A) n.1168-4T>A n.503-4T>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667254T= | CA2385880397 | SOD1 | c.240-4T= (n.240-4T=) c.183-4T= (n.183-4T=) n.1168-4T= n.503-4T= | |
21 | g.31667255T>C | CA9998943 | SOD1 | c.240-3T>C (n.240-3T>C) c.183-3T>C (n.183-3T>C) n.1168-3T>C n.503-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667255T>G | CA319334550 | SOD1 | c.240-3T>G (n.240-3T>G) c.183-3T>G (n.183-3T>G) n.1168-3T>G n.503-3T>G | dbSNP |
21 | g.31667255T= | CA2385880398 | SOD1 | c.240-3T= (n.240-3T=) c.183-3T= (n.183-3T=) n.1168-3T= n.503-3T= | |
21 | g.31667256A>C | CA410037364 | SOD1 | c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.183-2A>C (n.183-2A>C) n.1168-2A>C n.503-2A>C | |
21 | g.31667256A>G | CA410037366 | SOD1 | c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.183-2A>G (n.183-2A>G) n.1168-2A>G n.503-2A>G | |
21 | g.31667256A>T | CA410037365 | SOD1 | c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.183-2A>T (n.183-2A>T) n.1168-2A>T n.503-2A>T | |
21 | g.31667257G>A | CA410037367 | SOD1 | c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.183-1G>A (n.183-1G>A) n.1168-1G>A n.503-1G>A | |
21 | g.31667257G>C | CA410037368 | SOD1 | c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.183-1G>C (n.183-1G>C) n.1168-1G>C n.503-1G>C | |
21 | g.31667257G>T | CA410037369 | SOD1 | c.240-1G>T (n.240-1G>T) c.183-1G>T (n.183-1G>T) n.1168-1G>T n.503-1G>T | |
21 | g.31667258G>A | CA512113725 | SOD1 | c.240G>A (p.Arg80=) c.183G>A (p.Arg61=) n.1168G>A n.503G>A | COSMIC |
21 | g.31667258G>C | CA410037370 | SOD1 | c.240G>C (p.Arg80Ser) c.183G>C (p.Arg61Ser) n.1168G>C n.503G>C | |
21 | g.31667258G>T | CA410037371 | SOD1 | c.240G>T (p.Arg80Ser) c.183G>T (p.Arg61Ser) n.1168G>T n.503G>T | |
21 | g.31667259C>A | CA410037372 | SOD1 | c.241C>A (p.His81Asn) c.184C>A (p.His62Asn) n.1169C>A n.504C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667259C>G | CA410037373 | SOD1 | c.241C>G (p.His81Asp) c.184C>G (p.His62Asp) n.1169C>G n.504C>G | |
21 | g.31667259C>T | CA410037374 | SOD1 | c.241C>T (p.His81Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) n.1169C>T n.504C>T | ClinVar |
21 | g.31667260A= | CA2385880399 | SOD1 | c.242A= (p.His81=) c.185A= (p.His62=) n.1170A= n.505A= | |
21 | g.31667260A>C | CA410037375 | SOD1 | c.242A>C (p.His81Pro) c.185A>C (p.His62Pro) n.1170A>C n.505A>C | |
21 | g.31667260A>G | CA257364 | SOD1 | c.242A>G (p.His81Arg) c.185A>G (p.His62Arg) n.1170A>G n.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667260A>T | CA410037376 | SOD1 | c.242A>T (p.His81Leu) c.185A>T (p.His62Leu) n.1170A>T n.505A>T | |
21 | g.31667261T>A | CA410037378 | SOD1 | c.243T>A (p.His81Gln) c.186T>A (p.His62Gln) n.1171T>A n.506T>A | |
21 | g.31667261T>C | CA512113726 | SOD1 | c.243T>C (p.His81=) c.186T>C (p.His62=) n.1171T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667261T>G | CA410037377 | SOD1 | c.243T>G (p.His81Gln) c.186T>G (p.His62Gln) n.1171T>G n.506T>G | |
21 | g.31667262G>A | CA410037379 | SOD1 | c.244G>A (p.Val82Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.1172G>A n.507G>A | |
21 | g.31667262G>C | CA410037381 | SOD1 | c.244G>C (p.Val82Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.1172G>C n.507G>C | |
21 | g.31667262G>T | CA410037380 | SOD1 | c.244G>T (p.Val82Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.1172G>T n.507G>T | |
21 | g.31667263T>A | CA410037382 | SOD1 | c.245T>A (p.Val82Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.1173T>A n.508T>A | |
21 | g.31667263T>C | CA410037384 | SOD1 | c.245T>C (p.Val82Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.1173T>C n.508T>C | |
21 | g.31667263T>G | CA410037383 | SOD1 | c.245T>G (p.Val82Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.1173T>G n.508T>G | |
21 | g.31667264T>A | CA512113728 | SOD1 | c.246T>A (p.Val82=) c.189T>A (p.Val63=) n.1174T>A n.509T>A | |
21 | g.31667264T>C | CA319334562 | SOD1 | c.246T>C (p.Val82=) c.189T>C (p.Val63=) n.1174T>C n.509T>C | dbSNP |
21 | g.31667264T>G | CA512113729 | SOD1 | c.246T>G (p.Val82=) c.189T>G (p.Val63=) n.1174T>G n.509T>G | |
21 | g.31667264T= | CA2385880400 | SOD1 | c.246T= (p.Val82=) c.189T= (p.Val63=) n.1174T= n.509T= | |
21 | g.31667265G>A | CA410037385 | SOD1 | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) n.1175G>A n.510G>A | |
21 | g.31667265G>C | CA410037386 | SOD1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1175G>C n.510G>C | |
21 | g.31667265G>T | CA410037387 | SOD1 | c.247G>T (p.Gly83Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) n.1175G>T n.510G>T | |
21 | g.31667266G>A | CA410037388 | SOD1 | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) n.1176G>A n.511G>A | |
21 | g.31667266G>C | CA410037389 | SOD1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1176G>C n.511G>C | |
21 | g.31667266G>T | CA410037390 | SOD1 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.1176G>T n.511G>T | |
21 | g.31667267A>C | CA512113730 | SOD1 | c.249A>C (p.Gly83=) c.192A>C (p.Gly64=) n.1177A>C n.512A>C | |
21 | g.31667267A>G | CA512113731 | SOD1 | c.249A>G (p.Gly83=) c.192A>G (p.Gly64=) n.1177A>G n.512A>G | |
21 | g.31667267A>T | CA512113732 | SOD1 | c.249A>T (p.Gly83=) c.192A>T (p.Gly64=) n.1177A>T n.512A>T | |
21 | g.31667268G>A | CA410037391 | SOD1 | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.1178G>A n.513G>A | dbSNP |
21 | g.31667268G>C | CA410037392 | SOD1 | c.250G>C (p.Asp84His) c.193G>C (p.Asp65His) n.1178G>C n.513G>C | |
21 | g.31667268G= | CA2385880401 | SOD1 | c.250G= (p.Asp84=) c.193G= (p.Asp65=) n.1178G= n.513G= | |
21 | g.31667268G>T | CA410037393 | SOD1 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.1178G>T n.513G>T |