Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31664012C>A | CA2654223255 | SOD1 | c.169+126C>A (n.169+126C>A) c.112+126C>A (n.112+126C>A) n.1097+126C>A n.432+126C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664012C>G | CA2817701949 | SOD1 | c.169+126C>G (n.169+126C>G) c.112+126C>G (n.112+126C>G) n.1097+126C>G n.432+126C>G | |
21 | g.31664012C>T | CA2654223256 | SOD1 | c.169+126C>T (n.169+126C>T) c.112+126C>T (n.112+126C>T) n.1097+126C>T n.432+126C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664013T>C | CA1021813773 | SOD1 | c.169+127T>C (n.169+127T>C) c.112+127T>C (n.112+127T>C) n.1097+127T>C n.432+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664013T= | CA2385878869 | SOD1 | c.169+127T= (n.169+127T=) c.112+127T= (n.112+127T=) n.1097+127T= n.432+127T= | |
21 | g.31664014C>A | CA2654223257 | SOD1 | c.169+128C>A (n.169+128C>A) c.112+128C>A (n.112+128C>A) n.1097+128C>A n.432+128C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664014C= | CA2385878870 | SOD1 | c.169+128C= (n.169+128C=) c.112+128C= (n.112+128C=) n.1097+128C= n.432+128C= | |
21 | g.31664014C>G | CA2654223258 | SOD1 | c.169+128C>G (n.169+128C>G) c.112+128C>G (n.112+128C>G) n.1097+128C>G n.432+128C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31664014C>T | CA319332846 | SOD1 | c.169+128C>T (n.169+128C>T) c.112+128C>T (n.112+128C>T) n.1097+128C>T n.432+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664015A>G | CA2654223259 | SOD1 | c.169+129A>G (n.169+129A>G) c.112+129A>G (n.112+129A>G) n.1097+129A>G n.432+129A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31664015A>T | CA2654223260 | SOD1 | c.169+129A>T (n.169+129A>T) c.112+129A>T (n.112+129A>T) n.1097+129A>T n.432+129A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664016G>A | CA2385878872 | SOD1 | c.169+130G>A (n.169+130G>A) c.112+130G>A (n.112+130G>A) n.1097+130G>A n.432+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31664016G= | CA2385878871 | SOD1 | c.169+130G= (n.169+130G=) c.112+130G= (n.112+130G=) n.1097+130G= n.432+130G= | |
21 | g.31664016G>T | CA2654223261 | SOD1 | c.169+130G>T (n.169+130G>T) c.112+130G>T (n.112+130G>T) n.1097+130G>T n.432+130G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664017G>A | CA2654223262 | SOD1 | c.169+131G>A (n.169+131G>A) c.112+131G>A (n.112+131G>A) n.1097+131G>A n.432+131G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664018C>A | CA2654223263 | SOD1 | c.169+132C>A (n.169+132C>A) c.112+132C>A (n.112+132C>A) n.1097+132C>A n.432+132C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664018C>T | CA2654223264 | SOD1 | c.169+132C>T (n.169+132C>T) c.112+132C>T (n.112+132C>T) n.1097+132C>T n.432+132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664019T>C | CA748621635 | SOD1 | c.169+133T>C (n.169+133T>C) c.112+133T>C (n.112+133T>C) n.1097+133T>C n.432+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664019T= | CA2385878873 | SOD1 | c.169+133T= (n.169+133T=) c.112+133T= (n.112+133T=) n.1097+133T= n.432+133T= | |
21 | g.31664020G>A | CA2654223265 | SOD1 | c.169+134G>A (n.169+134G>A) c.112+134G>A (n.112+134G>A) n.1097+134G>A n.432+134G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664020G>T | CA2654223266 | SOD1 | c.169+134G>T (n.169+134G>T) c.112+134G>T (n.112+134G>T) n.1097+134G>T n.432+134G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664021G>C | CA2654223268 | SOD1 | c.169+135G>C (n.169+135G>C) c.112+135G>C (n.112+135G>C) n.1097+135G>C n.432+135G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664021G>T | CA2654223269 | SOD1 | c.169+135G>T (n.169+135G>T) c.112+135G>T (n.112+135G>T) n.1097+135G>T n.432+135G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664022A= | CA2385878874 | SOD1 | c.169+136A= (n.169+136A=) c.112+136A= (n.112+136A=) n.1097+136A= n.432+136A= | |
21 | g.31664022A>G | CA2654223270 | SOD1 | c.169+136A>G (n.169+136A>G) c.112+136A>G (n.112+136A>G) n.1097+136A>G n.432+136A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31664022A>T | CA2385878875 | SOD1 | c.169+136A>T (n.169+136A>T) c.112+136A>T (n.112+136A>T) n.1097+136A>T n.432+136A>T | dbSNP |
21 | g.31664023G>C | CA2654223271 | SOD1 | c.169+137G>C (n.169+137G>C) c.112+137G>C (n.112+137G>C) n.1097+137G>C n.432+137G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664023G= | CA2385878876 | SOD1 | c.169+137G= (n.169+137G=) c.112+137G= (n.112+137G=) n.1097+137G= n.432+137G= | |
21 | g.31664023G>T | CA2385878877 | SOD1 | c.169+137G>T (n.169+137G>T) c.112+137G>T (n.112+137G>T) n.1097+137G>T n.432+137G>T | dbSNP |
21 | g.31664024T>C | CA2654223272 | SOD1 | c.169+138T>C (n.169+138T>C) c.112+138T>C (n.112+138T>C) n.1097+138T>C n.432+138T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664025G>A | CA2654223274 | SOD1 | c.169+139G>A (n.169+139G>A) c.112+139G>A (n.112+139G>A) n.1097+139G>A n.432+139G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664025G>T | CA2654223273 | SOD1 | c.169+139G>T (n.169+139G>T) c.112+139G>T (n.112+139G>T) n.1097+139G>T n.432+139G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664026C>A | CA2654223275 | SOD1 | c.169+140C>A (n.169+140C>A) c.112+140C>A (n.112+140C>A) n.1097+140C>A n.432+140C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664026C>T | CA2654223276 | SOD1 | c.169+140C>T (n.169+140C>T) c.112+140C>T (n.112+140C>T) n.1097+140C>T n.432+140C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664027A>C | CA2654223277 | SOD1 | c.169+141A>C (n.169+141A>C) c.112+141A>C (n.112+141A>C) n.1097+141A>C n.432+141A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664027A>G | CA2654223278 | SOD1 | c.169+141A>G (n.169+141A>G) c.112+141A>G (n.112+141A>G) n.1097+141A>G n.432+141A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31664028G>A | CA2654223279 | SOD1 | c.169+142G>A (n.169+142G>A) c.112+142G>A (n.112+142G>A) n.1097+142G>A n.432+142G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664028G>C | CA1021813774 | SOD1 | c.169+142G>C (n.169+142G>C) c.112+142G>C (n.112+142G>C) n.1097+142G>C n.432+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664028G= | CA2385878878 | SOD1 | c.169+142G= (n.169+142G=) c.112+142G= (n.112+142G=) n.1097+142G= n.432+142G= | |
21 | g.31664028G>T | CA2654223280 | SOD1 | c.169+142G>T (n.169+142G>T) c.112+142G>T (n.112+142G>T) n.1097+142G>T n.432+142G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664029T>A | CA2654223281 | SOD1 | c.169+143T>A (n.169+143T>A) c.112+143T>A (n.112+143T>A) n.1097+143T>A n.432+143T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664030G>A | CA2817701951 | SOD1 | c.169+144G>A (n.169+144G>A) c.112+144G>A (n.112+144G>A) n.1097+144G>A n.432+144G>A | |
21 | g.31664030G>T | CA2654223282 | SOD1 | c.169+144G>T (n.169+144G>T) c.112+144G>T (n.112+144G>T) n.1097+144G>T n.432+144G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664031G>A | CA2654223283 | SOD1 | c.169+145G>A (n.169+145G>A) c.112+145G>A (n.112+145G>A) n.1097+145G>A n.432+145G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664031G>C | CA2817701955 | SOD1 | c.169+145G>C (n.169+145G>C) c.112+145G>C (n.112+145G>C) n.1097+145G>C n.432+145G>C | |
21 | g.31664031G= | CA2385878879 | SOD1 | c.169+145G= (n.169+145G=) c.112+145G= (n.112+145G=) n.1097+145G= n.432+145G= | |
21 | g.31664031G>T | CA319332849 | SOD1 | c.169+145G>T (n.169+145G>T) c.112+145G>T (n.112+145G>T) n.1097+145G>T n.432+145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664032C>A | CA2654223284 | SOD1 | c.169+146C>A (n.169+146C>A) c.112+146C>A (n.112+146C>A) n.1097+146C>A n.432+146C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664032C= | CA2385878880 | SOD1 | c.169+146C= (n.169+146C=) c.112+146C= (n.112+146C=) n.1097+146C= n.432+146C= | |
21 | g.31664032C>T | CA319332851 | SOD1 | c.169+146C>T (n.169+146C>T) c.112+146C>T (n.112+146C>T) n.1097+146C>T n.432+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664033del | CA2817701957 | SOD1 | c.169+147del (n.169+147del) c.112+147del (n.112+147del) n.1097+147del n.432+147del | |
21 | g.31664033G>A | CA319332853 | SOD1 | c.169+147G>A (n.169+147G>A) c.112+147G>A (n.112+147G>A) n.1097+147G>A n.432+147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664033G= | CA2385878881 | SOD1 | c.169+147G= (n.169+147G=) c.112+147G= (n.112+147G=) n.1097+147G= n.432+147G= | |
21 | g.31664033G>T | CA2654223285 | SOD1 | c.169+147G>T (n.169+147G>T) c.112+147G>T (n.112+147G>T) n.1097+147G>T n.432+147G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664033_31664040del | CA2817701958 | SOD1 | c.169+147_169+154del (n.169+147_169+154del) c.112+147_112+154del (n.112+147_112+154del) n.1097+147_1097+154del n.432+147_432+154del | |
21 | g.31664034C>A | CA2654223286 | SOD1 | c.169+148C>A (n.169+148C>A) c.112+148C>A (n.112+148C>A) n.1097+148C>A n.432+148C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664034C= | CA2385878882 | SOD1 | c.169+148C= (n.169+148C=) c.112+148C= (n.112+148C=) n.1097+148C= n.432+148C= | |
21 | g.31664034C>G | CA319332856 | SOD1 | c.169+148C>G (n.169+148C>G) c.112+148C>G (n.112+148C>G) n.1097+148C>G n.432+148C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664035T>C | CA2385878884 | SOD1 | c.169+149T>C (n.169+149T>C) c.112+149T>C (n.112+149T>C) n.1097+149T>C n.432+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31664035T= | CA2385878883 | SOD1 | c.169+149T= (n.169+149T=) c.112+149T= (n.112+149T=) n.1097+149T= n.432+149T= | |
21 | g.31664035dup | CA748621641 | SOD1 | c.169+149dup (n.169+149dup) c.112+149dup (n.112+149dup) n.1097+149dup n.432+149dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664036G>T | CA2654223287 | SOD1 | c.169+150G>T (n.169+150G>T) c.112+150G>T (n.112+150G>T) n.1097+150G>T n.432+150G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664037T>A | CA2654223288 | SOD1 | c.169+151T>A (n.169+151T>A) c.112+151T>A (n.112+151T>A) n.1097+151T>A n.432+151T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664038G>A | CA2654223289 | SOD1 | c.169+152G>A (n.169+152G>A) c.112+152G>A (n.112+152G>A) n.1097+152G>A n.432+152G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664038G>T | CA2654223290 | SOD1 | c.169+152G>T (n.169+152G>T) c.112+152G>T (n.112+152G>T) n.1097+152G>T n.432+152G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664039C= | CA2385878885 | SOD1 | c.169+153C= (n.169+153C=) c.112+153C= (n.112+153C=) n.1097+153C= n.432+153C= | |
21 | g.31664039C>T | CA319332860 | SOD1 | c.169+153C>T (n.169+153C>T) c.112+153C>T (n.112+153C>T) n.1097+153C>T n.432+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664040G>A | CA637246986 | SOD1 | c.169+154G>A (n.169+154G>A) c.112+154G>A (n.112+154G>A) n.1097+154G>A n.432+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664040G>C | CA748621644 | SOD1 | c.169+154G>C (n.169+154G>C) c.112+154G>C (n.112+154G>C) n.1097+154G>C n.432+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664040G= | CA2385878886 | SOD1 | c.169+154G= (n.169+154G=) c.112+154G= (n.112+154G=) n.1097+154G= n.432+154G= | |
21 | g.31664041A= | CA2385878887 | SOD1 | c.169+155A= (n.169+155A=) c.112+155A= (n.112+155A=) n.1097+155A= n.432+155A= | |
21 | g.31664041A>G | CA748621646 | SOD1 | c.169+155A>G (n.169+155A>G) c.112+155A>G (n.112+155A>G) n.1097+155A>G n.432+155A>G | dbSNP |
21 | g.31664042T>C | CA748621647 | SOD1 | c.169+156T>C (n.169+156T>C) c.112+156T>C (n.112+156T>C) n.1097+156T>C n.432+156T>C | dbSNP |
21 | g.31664042T= | CA2385878888 | SOD1 | c.169+156T= (n.169+156T=) c.112+156T= (n.112+156T=) n.1097+156T= n.432+156T= | |
21 | g.31664044A= | CA2385878889 | SOD1 | c.169+158A= (n.169+158A=) c.112+158A= (n.112+158A=) n.1097+158A= n.432+158A= | |
21 | g.31664044A>G | CA748621651 | SOD1 | c.169+158A>G (n.169+158A>G) c.112+158A>G (n.112+158A>G) n.1097+158A>G n.432+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664045T>C | CA2737609956 | SOD1 | c.169+159T>C (n.169+159T>C) c.112+159T>C (n.112+159T>C) n.1097+159T>C n.432+159T>C | dbSNP |
21 | g.31664048C>A | CA658069680 | SOD1 | c.169+162C>A (n.169+162C>A) c.112+162C>A (n.112+162C>A) n.1097+162C>A n.432+162C>A | COSMIC |
21 | g.31664048_31664060delinsCTGACCTTAGCCT | CA2385878890 | SOD1 | c.169+162_169+174delinsCTGACCTTAGCCT (n.169+162_169+174delinsCTGACCTTAGCCT) c.112+162_112+174delinsCTGACCTTAGCCT (n.112+162_112+174delinsCTGACCTTAGCCT) n.1097+162_1097+174delinsCTGACCTTAGCCT n.432+162_432+174delinsCTGACCTTAGCCT | |
21 | g.31664049T>C | CA637246988 | SOD1 | c.169+163T>C (n.169+163T>C) c.112+163T>C (n.112+163T>C) n.1097+163T>C n.432+163T>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31664049T= | CA2385878892 | SOD1 | c.169+163T= (n.169+163T=) c.112+163T= (n.112+163T=) n.1097+163T= n.432+163T= | |
21 | g.31664055_31664066del | CA2385878891 | SOD1 | c.169+169_169+180del (n.169+169_169+180del) c.112+169_112+180del (n.112+169_112+180del) n.1097+169_1097+180del n.432+169_432+180del | dbSNP |
21 | g.31664050G>A | CA319332869 | SOD1 | c.169+164G>A (n.169+164G>A) c.112+164G>A (n.112+164G>A) n.1097+164G>A n.432+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664050G>C | CA2737539191 | SOD1 | c.169+164G>C (n.169+164G>C) c.112+164G>C (n.112+164G>C) n.1097+164G>C n.432+164G>C | dbSNP |
21 | g.31664050G= | CA2385878893 | SOD1 | c.169+164G= (n.169+164G=) c.112+164G= (n.112+164G=) n.1097+164G= n.432+164G= | |
21 | g.31664051A= | CA2385878894 | SOD1 | c.169+165A= (n.169+165A=) c.112+165A= (n.112+165A=) n.1097+165A= n.432+165A= | |
21 | g.31664051A>T | CA2385878895 | SOD1 | c.169+165A>T (n.169+165A>T) c.112+165A>T (n.112+165A>T) n.1097+165A>T n.432+165A>T | dbSNP |
21 | g.31664053C= | CA2385878896 | SOD1 | c.169+167C= (n.169+167C=) c.112+167C= (n.112+167C=) n.1097+167C= n.432+167C= | |
21 | g.31664053C>T | CA319332872 | SOD1 | c.169+167C>T (n.169+167C>T) c.112+167C>T (n.112+167C>T) n.1097+167C>T n.432+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664057G>A | CA748621660 | SOD1 | c.169+171G>A (n.169+171G>A) c.112+171G>A (n.112+171G>A) n.1097+171G>A n.432+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664057G= | CA2385878897 | SOD1 | c.169+171G= (n.169+171G=) c.112+171G= (n.112+171G=) n.1097+171G= n.432+171G= | |
21 | g.31664060T>G | CA1021813776 | SOD1 | c.169+174T>G (n.169+174T>G) c.112+174T>G (n.112+174T>G) n.1097+174T>G n.432+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664060T= | CA2385878898 | SOD1 | c.169+174T= (n.169+174T=) c.112+174T= (n.112+174T=) n.1097+174T= n.432+174T= | |
21 | g.31664064C= | CA2385878899 | SOD1 | c.169+178C= (n.169+178C=) c.112+178C= (n.112+178C=) n.1097+178C= n.432+178C= | |
21 | g.31664064C>T | CA637246990 | SOD1 | c.169+178C>T (n.169+178C>T) c.112+178C>T (n.112+178C>T) n.1097+178C>T n.432+178C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31664067C= | CA2385878900 | SOD1 | c.169+181C= (n.169+181C=) c.112+181C= (n.112+181C=) n.1097+181C= n.432+181C= | |
21 | g.31664067C>G | CA2385878901 | SOD1 | c.169+181C>G (n.169+181C>G) c.112+181C>G (n.112+181C>G) n.1097+181C>G n.432+181C>G | dbSNP |
21 | g.31664068C= | CA2385878902 | SOD1 | c.169+182C= (n.169+182C=) c.112+182C= (n.112+182C=) n.1097+182C= n.432+182C= | |
21 | g.31664068C>T | CA319332877 | SOD1 | c.169+182C>T (n.169+182C>T) c.112+182C>T (n.112+182C>T) n.1097+182C>T n.432+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664070A= | CA2385878904 | SOD1 | c.169+184A= (n.169+184A=) c.112+184A= (n.112+184A=) n.1097+184A= n.432+184A= | |
21 | g.31664070A>T | CA1021813777 | SOD1 | c.169+184A>T (n.169+184A>T) c.112+184A>T (n.112+184A>T) n.1097+184A>T n.432+184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664070_31664071delinsAG | CA2385878903 | SOD1 | c.169+184_169+185delinsAG (n.169+184_169+185delinsAG) c.112+184_112+185delinsAG (n.112+184_112+185delinsAG) n.1097+184_1097+185delinsAG n.432+184_432+185delinsAG | |
21 | g.31664071G>C | CA319332881 | SOD1 | c.169+185G>C (n.169+185G>C) c.112+185G>C (n.112+185G>C) n.1097+185G>C n.432+185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664071G= | CA2385878905 | SOD1 | c.169+185G= (n.169+185G=) c.112+185G= (n.112+185G=) n.1097+185G= n.432+185G= | |
21 | g.31664072del | CA319332883 | SOD1 | c.169+186del (n.169+186del) c.112+186del (n.112+186del) n.1097+186del n.432+186del | dbSNP |
21 | g.31664072G>A | CA1021813778 | SOD1 | c.169+186G>A (n.169+186G>A) c.112+186G>A (n.112+186G>A) n.1097+186G>A n.432+186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664072G>C | CA2817701960 | SOD1 | c.169+186G>C (n.169+186G>C) c.112+186G>C (n.112+186G>C) n.1097+186G>C n.432+186G>C | |
21 | g.31664072G= | CA2385878906 | SOD1 | c.169+186G= (n.169+186G=) c.112+186G= (n.112+186G=) n.1097+186G= n.432+186G= | |
21 | g.31664076C= | CA2385878907 | SOD1 | c.169+190C= (n.169+190C=) c.112+190C= (n.112+190C=) n.1097+190C= n.432+190C= | |
21 | g.31664076C>T | CA1021813779 | SOD1 | c.169+190C>T (n.169+190C>T) c.112+190C>T (n.112+190C>T) n.1097+190C>T n.432+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664078T>A | CA2580659216 | SOD1 | c.169+192T>A (n.169+192T>A) c.112+192T>A (n.112+192T>A) n.1097+192T>A n.432+192T>A | |
21 | g.31664078T>C | CA1021813780 | SOD1 | c.169+192T>C (n.169+192T>C) c.112+192T>C (n.112+192T>C) n.1097+192T>C n.432+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664078T>G | CA15986534 | SOD1 | c.169+192T>G (n.169+192T>G) c.112+192T>G (n.112+192T>G) n.1097+192T>G n.432+192T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664078T= | CA2385878908 | SOD1 | c.169+192T= (n.169+192T=) c.112+192T= (n.112+192T=) n.1097+192T= n.432+192T= | |
21 | g.31664080G>T | CA637246993 | SOD1 | c.169+194G>T (n.169+194G>T) c.112+194G>T (n.112+194G>T) n.1097+194G>T n.432+194G>T | gnomAD v2 |
21 | g.31664081A= | CA2385878909 | SOD1 | c.169+195A= (n.169+195A=) c.112+195A= (n.112+195A=) n.1097+195A= n.432+195A= | |
21 | g.31664081A>T | CA319332889 | SOD1 | c.169+195A>T (n.169+195A>T) c.112+195A>T (n.112+195A>T) n.1097+195A>T n.432+195A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664085T>C | CA2385878911 | SOD1 | c.169+199T>C (n.169+199T>C) c.112+199T>C (n.112+199T>C) n.1097+199T>C n.432+199T>C | dbSNP |
21 | g.31664085T= | CA2385878910 | SOD1 | c.169+199T= (n.169+199T=) c.112+199T= (n.112+199T=) n.1097+199T= n.432+199T= | |
21 | g.31664086C= | CA2385878912 | SOD1 | c.169+200C= (n.169+200C=) c.112+200C= (n.112+200C=) n.1097+200C= n.432+200C= | |
21 | g.31664086C>T | CA319332893 | SOD1 | c.169+200C>T (n.169+200C>T) c.112+200C>T (n.112+200C>T) n.1097+200C>T n.432+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664089G= | CA2385878914 | SOD1 | c.169+203G= (n.169+203G=) c.112+203G= (n.112+203G=) n.1097+203G= n.432+203G= | |
21 | g.31664089G>T | CA2385878913 | SOD1 | c.169+203G>T (n.169+203G>T) c.112+203G>T (n.112+203G>T) n.1097+203G>T n.432+203G>T | dbSNP |
21 | g.31664090C= | CA2385878915 | SOD1 | c.169+204C= (n.169+204C=) c.112+204C= (n.112+204C=) n.1097+204C= n.432+204C= | |
21 | g.31664090C>T | CA319332900 | SOD1 | c.169+204C>T (n.169+204C>T) c.112+204C>T (n.112+204C>T) n.1097+204C>T n.432+204C>T | dbSNP |
21 | g.31664091_31664092delinsCT | CA2385878916 | SOD1 | c.169+205_169+206delinsCT (n.169+205_169+206delinsCT) c.112+205_112+206delinsCT (n.112+205_112+206delinsCT) n.1097+205_1097+206delinsCT n.432+205_432+206delinsCT | |
21 | g.31664092T>G | CA2385878918 | SOD1 | c.169+206T>G (n.169+206T>G) c.112+206T>G (n.112+206T>G) n.1097+206T>G n.432+206T>G | dbSNP |
21 | g.31664092T= | CA2385878917 | SOD1 | c.169+206T= (n.169+206T=) c.112+206T= (n.112+206T=) n.1097+206T= n.432+206T= | |
21 | g.31664093del | CA2385878919 | SOD1 | c.169+207del (n.169+207del) c.112+207del (n.112+207del) n.1097+207del n.432+207del | dbSNP |
21 | g.31664094G>A | CA2541286704 | SOD1 | c.169+208G>A (n.169+208G>A) c.112+208G>A (n.112+208G>A) n.1097+208G>A n.432+208G>A | |
21 | g.31664095G>A | CA637246994 | SOD1 | c.169+209G>A (n.169+209G>A) c.112+209G>A (n.112+209G>A) n.1097+209G>A n.432+209G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31664095G= | CA2385878920 | SOD1 | c.169+209G= (n.169+209G=) c.112+209G= (n.112+209G=) n.1097+209G= n.432+209G= | |
21 | g.31664096C= | CA2385878921 | SOD1 | c.169+210C= (n.169+210C=) c.112+210C= (n.112+210C=) n.1097+210C= n.432+210C= | |
21 | g.31664096C>T | CA319332902 | SOD1 | c.169+210C>T (n.169+210C>T) c.112+210C>T (n.112+210C>T) n.1097+210C>T n.432+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664098C= | CA2385878922 | SOD1 | c.169+212C= (n.169+212C=) c.112+212C= (n.112+212C=) n.1097+212C= n.432+212C= | |
21 | g.31664098C>T | CA637246995 | SOD1 | c.169+212C>T (n.169+212C>T) c.112+212C>T (n.112+212C>T) n.1097+212C>T n.432+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664099G>A | CA319332906 | SOD1 | c.169+213G>A (n.169+213G>A) c.112+213G>A (n.112+213G>A) n.1097+213G>A n.432+213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664099G= | CA2385878923 | SOD1 | c.169+213G= (n.169+213G=) c.112+213G= (n.112+213G=) n.1097+213G= n.432+213G= | |
21 | g.31664101A= | CA2385878924 | SOD1 | c.169+215A= (n.169+215A=) c.112+215A= (n.112+215A=) n.1097+215A= n.432+215A= | |
21 | g.31664101A>C | CA319332910 | SOD1 | c.169+215A>C (n.169+215A>C) c.112+215A>C (n.112+215A>C) n.1097+215A>C n.432+215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664101A>G | CA2385878925 | SOD1 | c.169+215A>G (n.169+215A>G) c.112+215A>G (n.112+215A>G) n.1097+215A>G n.432+215A>G | dbSNP |
21 | g.31664104T>C | CA748621679 | SOD1 | c.169+218T>C (n.169+218T>C) c.112+218T>C (n.112+218T>C) n.1097+218T>C n.432+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664104T>G | CA319332923 | SOD1 | c.169+218T>G (n.169+218T>G) c.112+218T>G (n.112+218T>G) n.1097+218T>G n.432+218T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664104T= | CA2385878926 | SOD1 | c.169+218T= (n.169+218T=) c.112+218T= (n.112+218T=) n.1097+218T= n.432+218T= | |
21 | g.31664105G= | CA2385878927 | SOD1 | c.169+219G= (n.169+219G=) c.112+219G= (n.112+219G=) n.1097+219G= n.432+219G= | |
21 | g.31664105G>T | CA2385878928 | SOD1 | c.169+219G>T (n.169+219G>T) c.112+219G>T (n.112+219G>T) n.1097+219G>T n.432+219G>T | dbSNP |
21 | g.31664111A= | CA2385878929 | SOD1 | c.169+225A= (n.169+225A=) c.112+225A= (n.112+225A=) n.1097+225A= n.432+225A= | |
21 | g.31664111A>G | CA637246997 | SOD1 | c.169+225A>G (n.169+225A>G) c.112+225A>G (n.112+225A>G) n.1097+225A>G n.432+225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |