Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31663954C= | CA2385878833 | SOD1 | c.169+68C= (n.169+68C=) c.112+68C= (n.112+68C=) n.1097+68C= n.432+68C= | |
21 | g.31663954C>G | CA748621599 | SOD1 | c.169+68C>G (n.169+68C>G) c.112+68C>G (n.112+68C>G) n.1097+68C>G n.432+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663955T>A | CA2577489130 | SOD1 | c.169+69T>A (n.169+69T>A) c.112+69T>A (n.112+69T>A) n.1097+69T>A n.432+69T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663958A>T | CA2577489131 | SOD1 | c.169+72A>T (n.169+72A>T) c.112+72A>T (n.112+72A>T) n.1097+72A>T n.432+72A>T | |
21 | g.31663959C>A | CA2577489132 | SOD1 | c.169+73C>A (n.169+73C>A) c.112+73C>A (n.112+73C>A) n.1097+73C>A n.432+73C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663959C>T | CA2516096577 | SOD1 | c.169+73C>T (n.169+73C>T) c.112+73C>T (n.112+73C>T) n.1097+73C>T n.432+73C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663960G>A | CA319332818 | SOD1 | c.169+74G>A (n.169+74G>A) c.112+74G>A (n.112+74G>A) n.1097+74G>A n.432+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663960G= | CA2385878834 | SOD1 | c.169+74G= (n.169+74G=) c.112+74G= (n.112+74G=) n.1097+74G= n.432+74G= | |
21 | g.31663960G>T | CA2654223226 | SOD1 | c.169+74G>T (n.169+74G>T) c.112+74G>T (n.112+74G>T) n.1097+74G>T n.432+74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663961T>G | CA637246970 | SOD1 | c.169+75T>G (n.169+75T>G) c.112+75T>G (n.112+75T>G) n.1097+75T>G n.432+75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663961T= | CA2385878835 | SOD1 | c.169+75T= (n.169+75T=) c.112+75T= (n.112+75T=) n.1097+75T= n.432+75T= | |
21 | g.31663962T>A | CA2654223227 | SOD1 | c.169+76T>A (n.169+76T>A) c.112+76T>A (n.112+76T>A) n.1097+76T>A n.432+76T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663962T>C | CA2654223228 | SOD1 | c.169+76T>C (n.169+76T>C) c.112+76T>C (n.112+76T>C) n.1097+76T>C n.432+76T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663963A>G | CA2654223229 | SOD1 | c.169+77A>G (n.169+77A>G) c.112+77A>G (n.112+77A>G) n.1097+77A>G n.432+77A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663967C>A | CA2577489133 | SOD1 | c.169+81C>A (n.169+81C>A) c.112+81C>A (n.112+81C>A) n.1097+81C>A n.432+81C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663967C>T | CA2654223230 | SOD1 | c.169+81C>T (n.169+81C>T) c.112+81C>T (n.112+81C>T) n.1097+81C>T n.432+81C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663968C>A | CA2654223231 | SOD1 | c.169+82C>A (n.169+82C>A) c.112+82C>A (n.112+82C>A) n.1097+82C>A n.432+82C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663968C= | CA2385878836 | SOD1 | c.169+82C= (n.169+82C=) c.112+82C= (n.112+82C=) n.1097+82C= n.432+82C= | |
21 | g.31663968C>T | CA319332821 | SOD1 | c.169+82C>T (n.169+82C>T) c.112+82C>T (n.112+82C>T) n.1097+82C>T n.432+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663969C>A | CA2654223232 | SOD1 | c.169+83C>A (n.169+83C>A) c.112+83C>A (n.112+83C>A) n.1097+83C>A n.432+83C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663969C>T | CA2654223233 | SOD1 | c.169+83C>T (n.169+83C>T) c.112+83C>T (n.112+83C>T) n.1097+83C>T n.432+83C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663970C= | CA2385878837 | SOD1 | c.169+84C= (n.169+84C=) c.112+84C= (n.112+84C=) n.1097+84C= n.432+84C= | |
21 | g.31663970C>G | CA2654223234 | SOD1 | c.169+84C>G (n.169+84C>G) c.112+84C>G (n.112+84C>G) n.1097+84C>G n.432+84C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663970C>T | CA319332823 | SOD1 | c.169+84C>T (n.169+84C>T) c.112+84C>T (n.112+84C>T) n.1097+84C>T n.432+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663971T>A | CA2654223235 | SOD1 | c.169+85T>A (n.169+85T>A) c.112+85T>A (n.112+85T>A) n.1097+85T>A n.432+85T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663971T>C | CA2817701943 | SOD1 | c.169+85T>C (n.169+85T>C) c.112+85T>C (n.112+85T>C) n.1097+85T>C n.432+85T>C | |
21 | g.31663972C>A | CA2654223236 | SOD1 | c.169+86C>A (n.169+86C>A) c.112+86C>A (n.112+86C>A) n.1097+86C>A n.432+86C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663974A= | CA2385878838 | SOD1 | c.169+88A= (n.169+88A=) c.112+88A= (n.112+88A=) n.1097+88A= n.432+88A= | |
21 | g.31663974A>C | CA2654223237 | SOD1 | c.169+88A>C (n.169+88A>C) c.112+88A>C (n.112+88A>C) n.1097+88A>C n.432+88A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663974A>G | CA2385878839 | SOD1 | c.169+88A>G (n.169+88A>G) c.112+88A>G (n.112+88A>G) n.1097+88A>G n.432+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663975C>A | CA2817701944 | SOD1 | c.169+89C>A (n.169+89C>A) c.112+89C>A (n.112+89C>A) n.1097+89C>A n.432+89C>A | |
21 | g.31663975_31663979delinsCTTGT | CA2385878840 | SOD1 | c.169+89_169+93delinsCTTGT (n.169+89_169+93delinsCTTGT) c.112+89_112+93delinsCTTGT (n.112+89_112+93delinsCTTGT) n.1097+89_1097+93delinsCTTGT n.432+89_432+93delinsCTTGT | |
21 | g.31663975_31663981delinsCTTGTTT | CA2385878841 | SOD1 | c.169+89_169+95delinsCTTGTTT (n.169+89_169+95delinsCTTGTTT) c.112+89_112+95delinsCTTGTTT (n.112+89_112+95delinsCTTGTTT) n.1097+89_1097+95delinsCTTGTTT n.432+89_432+95delinsCTTGTTT | |
21 | g.31663978_31663981del | CA2385878842 | SOD1 | c.169+92_169+95del (n.169+92_169+95del) c.112+92_112+95del (n.112+92_112+95del) n.1097+92_1097+95del n.432+92_432+95del | dbSNP |
21 | g.31663985_31663990del | CA1021813762 | SOD1 | c.169+99_169+104del (n.169+99_169+104del) c.112+99_112+104del (n.112+99_112+104del) n.1097+99_1097+104del n.432+99_432+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663977T>C | CA2654223238 | SOD1 | c.169+91T>C (n.169+91T>C) c.112+91T>C (n.112+91T>C) n.1097+91T>C n.432+91T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663977T>G | CA2737609766 | SOD1 | c.169+91T>G (n.169+91T>G) c.112+91T>G (n.112+91T>G) n.1097+91T>G n.432+91T>G | dbSNP |
21 | g.31663978G= | CA2385878844 | SOD1 | c.169+92G= (n.169+92G=) c.112+92G= (n.112+92G=) n.1097+92G= n.432+92G= | |
21 | g.31663978G>T | CA1021813763 | SOD1 | c.169+92G>T (n.169+92G>T) c.112+92G>T (n.112+92G>T) n.1097+92G>T n.432+92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663978_31663979delinsGT | CA2385878843 | SOD1 | c.169+92_169+93delinsGT (n.169+92_169+93delinsGT) c.112+92_112+93delinsGT (n.112+92_112+93delinsGT) n.1097+92_1097+93delinsGT n.432+92_432+93delinsGT | |
21 | g.31663979T>A | CA319332826 | SOD1 | c.169+93T>A (n.169+93T>A) c.112+93T>A (n.112+93T>A) n.1097+93T>A n.432+93T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663979T= | CA2385878845 | SOD1 | c.169+93T= (n.169+93T=) c.112+93T= (n.112+93T=) n.1097+93T= n.432+93T= | |
21 | g.31663983del | CA637246972 | SOD1 | c.169+97del (n.169+97del) c.112+97del (n.112+97del) n.1097+97del n.432+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663980T>C | CA748621608 | SOD1 | c.169+94T>C (n.169+94T>C) c.112+94T>C (n.112+94T>C) n.1097+94T>C n.432+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663980T= | CA2385878846 | SOD1 | c.169+94T= (n.169+94T=) c.112+94T= (n.112+94T=) n.1097+94T= n.432+94T= | |
21 | g.31663981T>G | CA319332829 | SOD1 | c.169+95T>G (n.169+95T>G) c.112+95T>G (n.112+95T>G) n.1097+95T>G n.432+95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663981T= | CA2385878847 | SOD1 | c.169+95T= (n.169+95T=) c.112+95T= (n.112+95T=) n.1097+95T= n.432+95T= | |
21 | g.31663982T>C | CA2385878849 | SOD1 | c.169+96T>C (n.169+96T>C) c.112+96T>C (n.112+96T>C) n.1097+96T>C n.432+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663982T= | CA2385878848 | SOD1 | c.169+96T= (n.169+96T=) c.112+96T= (n.112+96T=) n.1097+96T= n.432+96T= | |
21 | g.31663983T>A | CA2654223239 | SOD1 | c.169+97T>A (n.169+97T>A) c.112+97T>A (n.112+97T>A) n.1097+97T>A n.432+97T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663984G>A | CA2577489134 | SOD1 | c.169+98G>A (n.169+98G>A) c.112+98G>A (n.112+98G>A) n.1097+98G>A n.432+98G>A | |
21 | g.31663984G>C | CA748621612 | SOD1 | c.169+98G>C (n.169+98G>C) c.112+98G>C (n.112+98G>C) n.1097+98G>C n.432+98G>C | dbSNP |
21 | g.31663984G= | CA2385878850 | SOD1 | c.169+98G= (n.169+98G=) c.112+98G= (n.112+98G=) n.1097+98G= n.432+98G= | |
21 | g.31663984G>T | CA1021813765 | SOD1 | c.169+98G>T (n.169+98G>T) c.112+98G>T (n.112+98G>T) n.1097+98G>T n.432+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663985T>C | CA2385878852 | SOD1 | c.169+99T>C (n.169+99T>C) c.112+99T>C (n.112+99T>C) n.1097+99T>C n.432+99T>C | dbSNP |
21 | g.31663985T= | CA2385878851 | SOD1 | c.169+99T= (n.169+99T=) c.112+99T= (n.112+99T=) n.1097+99T= n.432+99T= | |
21 | g.31663989dup | CA2577489135 | SOD1 | c.169+103dup (n.169+103dup) c.112+103dup (n.112+103dup) n.1097+103dup n.432+103dup | |
21 | g.31663986T>G | CA2577489136 | SOD1 | c.169+100T>G (n.169+100T>G) c.112+100T>G (n.112+100T>G) n.1097+100T>G n.432+100T>G | |
21 | g.31663988T>C | CA637246975 | SOD1 | c.169+102T>C (n.169+102T>C) c.112+102T>C (n.112+102T>C) n.1097+102T>C n.432+102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663988T= | CA2385878853 | SOD1 | c.169+102T= (n.169+102T=) c.112+102T= (n.112+102T=) n.1097+102T= n.432+102T= | |
21 | g.31663990G>T | CA2654223240 | SOD1 | c.169+104G>T (n.169+104G>T) c.112+104G>T (n.112+104G>T) n.1097+104G>T n.432+104G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663992G>T | CA2654223241 | SOD1 | c.169+106G>T (n.169+106G>T) c.112+106G>T (n.112+106G>T) n.1097+106G>T n.432+106G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663993A= | CA2385878854 | SOD1 | c.169+107A= (n.169+107A=) c.112+107A= (n.112+107A=) n.1097+107A= n.432+107A= | |
21 | g.31663993A>T | CA748621615 | SOD1 | c.169+107A>T (n.169+107A>T) c.112+107A>T (n.112+107A>T) n.1097+107A>T n.432+107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663994A= | CA2385878855 | SOD1 | c.169+108A= (n.169+108A=) c.112+108A= (n.112+108A=) n.1097+108A= n.432+108A= | |
21 | g.31663994A>C | CA2385878856 | SOD1 | c.169+108A>C (n.169+108A>C) c.112+108A>C (n.112+108A>C) n.1097+108A>C n.432+108A>C | dbSNP |
21 | g.31663995A>G | CA2654223242 | SOD1 | c.169+109A>G (n.169+109A>G) c.112+109A>G (n.112+109A>G) n.1097+109A>G n.432+109A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663996G>C | CA2654223243 | SOD1 | c.169+110G>C (n.169+110G>C) c.112+110G>C (n.112+110G>C) n.1097+110G>C n.432+110G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663996G>T | CA2654223244 | SOD1 | c.169+110G>T (n.169+110G>T) c.112+110G>T (n.112+110G>T) n.1097+110G>T n.432+110G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663997G>A | CA2385878858 | SOD1 | c.169+111G>A (n.169+111G>A) c.112+111G>A (n.112+111G>A) n.1097+111G>A n.432+111G>A | dbSNP |
21 | g.31663997G= | CA2385878857 | SOD1 | c.169+111G= (n.169+111G=) c.112+111G= (n.112+111G=) n.1097+111G= n.432+111G= | |
21 | g.31663997G>T | CA2654223245 | SOD1 | c.169+111G>T (n.169+111G>T) c.112+111G>T (n.112+111G>T) n.1097+111G>T n.432+111G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663998G>A | CA319332832 | SOD1 | c.169+112G>A (n.169+112G>A) c.112+112G>A (n.112+112G>A) n.1097+112G>A n.432+112G>A | dbSNP |
21 | g.31663998G= | CA2385878859 | SOD1 | c.169+112G= (n.169+112G=) c.112+112G= (n.112+112G=) n.1097+112G= n.432+112G= | |
21 | g.31663998G>T | CA748621620 | SOD1 | c.169+112G>T (n.169+112G>T) c.112+112G>T (n.112+112G>T) n.1097+112G>T n.432+112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664000C>A | CA2654223246 | SOD1 | c.169+114C>A (n.169+114C>A) c.112+114C>A (n.112+114C>A) n.1097+114C>A n.432+114C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664000C>G | CA2654223247 | SOD1 | c.169+114C>G (n.169+114C>G) c.112+114C>G (n.112+114C>G) n.1097+114C>G n.432+114C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31664001T>C | CA2654223248 | SOD1 | c.169+115T>C (n.169+115T>C) c.112+115T>C (n.112+115T>C) n.1097+115T>C n.432+115T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664002T>A | CA2654223249 | SOD1 | c.169+116T>A (n.169+116T>A) c.112+116T>A (n.112+116T>A) n.1097+116T>A n.432+116T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664002T>C | CA637246977 | SOD1 | c.169+116T>C (n.169+116T>C) c.112+116T>C (n.112+116T>C) n.1097+116T>C n.432+116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664002T= | CA2385878860 | SOD1 | c.169+116T= (n.169+116T=) c.112+116T= (n.112+116T=) n.1097+116T= n.432+116T= | |
21 | g.31664003G= | CA2385878861 | SOD1 | c.169+117G= (n.169+117G=) c.112+117G= (n.112+117G=) n.1097+117G= n.432+117G= | |
21 | g.31664003G>T | CA2385878862 | SOD1 | c.169+117G>T (n.169+117G>T) c.112+117G>T (n.112+117G>T) n.1097+117G>T n.432+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31664004C>A | CA2654223250 | SOD1 | c.169+118C>A (n.169+118C>A) c.112+118C>A (n.112+118C>A) n.1097+118C>A n.432+118C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664004C= | CA2385878863 | SOD1 | c.169+118C= (n.169+118C=) c.112+118C= (n.112+118C=) n.1097+118C= n.432+118C= | |
21 | g.31664004C>G | CA2817701946 | SOD1 | c.169+118C>G (n.169+118C>G) c.112+118C>G (n.112+118C>G) n.1097+118C>G n.432+118C>G | |
21 | g.31664004C>T | CA637246979 | SOD1 | c.169+118C>T (n.169+118C>T) c.112+118C>T (n.112+118C>T) n.1097+118C>T n.432+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664005T>C | CA1021813771 | SOD1 | c.169+119T>C (n.169+119T>C) c.112+119T>C (n.112+119T>C) n.1097+119T>C n.432+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31664005T= | CA2385878864 | SOD1 | c.169+119T= (n.169+119T=) c.112+119T= (n.112+119T=) n.1097+119T= n.432+119T= | |
21 | g.31664006C>A | CA2654223251 | SOD1 | c.169+120C>A (n.169+120C>A) c.112+120C>A (n.112+120C>A) n.1097+120C>A n.432+120C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664006C= | CA2385878865 | SOD1 | c.169+120C= (n.169+120C=) c.112+120C= (n.112+120C=) n.1097+120C= n.432+120C= | |
21 | g.31664006C>G | CA319332834 | SOD1 | c.169+120C>G (n.169+120C>G) c.112+120C>G (n.112+120C>G) n.1097+120C>G n.432+120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664007T>C | CA2654223252 | SOD1 | c.169+121T>C (n.169+121T>C) c.112+121T>C (n.112+121T>C) n.1097+121T>C n.432+121T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664008G>C | CA637246981 | SOD1 | c.169+122G>C (n.169+122G>C) c.112+122G>C (n.112+122G>C) n.1097+122G>C n.432+122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664008G= | CA2385878866 | SOD1 | c.169+122G= (n.169+122G=) c.112+122G= (n.112+122G=) n.1097+122G= n.432+122G= | |
21 | g.31664008G>T | CA2654223253 | SOD1 | c.169+122G>T (n.169+122G>T) c.112+122G>T (n.112+122G>T) n.1097+122G>T n.432+122G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664010C>A | CA2654223254 | SOD1 | c.169+124C>A (n.169+124C>A) c.112+124C>A (n.112+124C>A) n.1097+124C>A n.432+124C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664010C= | CA2385878867 | SOD1 | c.169+124C= (n.169+124C=) c.112+124C= (n.112+124C=) n.1097+124C= n.432+124C= | |
21 | g.31664010C>G | CA319332840 | SOD1 | c.169+124C>G (n.169+124C>G) c.112+124C>G (n.112+124C>G) n.1097+124C>G n.432+124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31664010C>T | CA319332842 | SOD1 | c.169+124C>T (n.169+124C>T) c.112+124C>T (n.112+124C>T) n.1097+124C>T n.432+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664011G>A | CA1021813772 | SOD1 | c.169+125G>A (n.169+125G>A) c.112+125G>A (n.112+125G>A) n.1097+125G>A n.432+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664011G= | CA2385878868 | SOD1 | c.169+125G= (n.169+125G=) c.112+125G= (n.112+125G=) n.1097+125G= n.432+125G= | |
21 | g.31664011G>T | CA2817701947 | SOD1 | c.169+125G>T (n.169+125G>T) c.112+125G>T (n.112+125G>T) n.1097+125G>T n.432+125G>T | |
21 | g.31664012C>A | CA2654223255 | SOD1 | c.169+126C>A (n.169+126C>A) c.112+126C>A (n.112+126C>A) n.1097+126C>A n.432+126C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664012C>G | CA2817701949 | SOD1 | c.169+126C>G (n.169+126C>G) c.112+126C>G (n.112+126C>G) n.1097+126C>G n.432+126C>G | |
21 | g.31664012C>T | CA2654223256 | SOD1 | c.169+126C>T (n.169+126C>T) c.112+126C>T (n.112+126C>T) n.1097+126C>T n.432+126C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664013T>C | CA1021813773 | SOD1 | c.169+127T>C (n.169+127T>C) c.112+127T>C (n.112+127T>C) n.1097+127T>C n.432+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664013T= | CA2385878869 | SOD1 | c.169+127T= (n.169+127T=) c.112+127T= (n.112+127T=) n.1097+127T= n.432+127T= | |
21 | g.31664014C>A | CA2654223257 | SOD1 | c.169+128C>A (n.169+128C>A) c.112+128C>A (n.112+128C>A) n.1097+128C>A n.432+128C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664014C= | CA2385878870 | SOD1 | c.169+128C= (n.169+128C=) c.112+128C= (n.112+128C=) n.1097+128C= n.432+128C= | |
21 | g.31664014C>G | CA2654223258 | SOD1 | c.169+128C>G (n.169+128C>G) c.112+128C>G (n.112+128C>G) n.1097+128C>G n.432+128C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31664014C>T | CA319332846 | SOD1 | c.169+128C>T (n.169+128C>T) c.112+128C>T (n.112+128C>T) n.1097+128C>T n.432+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664015A>G | CA2654223259 | SOD1 | c.169+129A>G (n.169+129A>G) c.112+129A>G (n.112+129A>G) n.1097+129A>G n.432+129A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31664015A>T | CA2654223260 | SOD1 | c.169+129A>T (n.169+129A>T) c.112+129A>T (n.112+129A>T) n.1097+129A>T n.432+129A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664016G>A | CA2385878872 | SOD1 | c.169+130G>A (n.169+130G>A) c.112+130G>A (n.112+130G>A) n.1097+130G>A n.432+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31664016G= | CA2385878871 | SOD1 | c.169+130G= (n.169+130G=) c.112+130G= (n.112+130G=) n.1097+130G= n.432+130G= | |
21 | g.31664016G>T | CA2654223261 | SOD1 | c.169+130G>T (n.169+130G>T) c.112+130G>T (n.112+130G>T) n.1097+130G>T n.432+130G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664017G>A | CA2654223262 | SOD1 | c.169+131G>A (n.169+131G>A) c.112+131G>A (n.112+131G>A) n.1097+131G>A n.432+131G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664018C>A | CA2654223263 | SOD1 | c.169+132C>A (n.169+132C>A) c.112+132C>A (n.112+132C>A) n.1097+132C>A n.432+132C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664018C>T | CA2654223264 | SOD1 | c.169+132C>T (n.169+132C>T) c.112+132C>T (n.112+132C>T) n.1097+132C>T n.432+132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664019T>C | CA748621635 | SOD1 | c.169+133T>C (n.169+133T>C) c.112+133T>C (n.112+133T>C) n.1097+133T>C n.432+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664019T= | CA2385878873 | SOD1 | c.169+133T= (n.169+133T=) c.112+133T= (n.112+133T=) n.1097+133T= n.432+133T= | |
21 | g.31664020G>A | CA2654223265 | SOD1 | c.169+134G>A (n.169+134G>A) c.112+134G>A (n.112+134G>A) n.1097+134G>A n.432+134G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664020G>T | CA2654223266 | SOD1 | c.169+134G>T (n.169+134G>T) c.112+134G>T (n.112+134G>T) n.1097+134G>T n.432+134G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664021G>C | CA2654223268 | SOD1 | c.169+135G>C (n.169+135G>C) c.112+135G>C (n.112+135G>C) n.1097+135G>C n.432+135G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664021G>T | CA2654223269 | SOD1 | c.169+135G>T (n.169+135G>T) c.112+135G>T (n.112+135G>T) n.1097+135G>T n.432+135G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664022A= | CA2385878874 | SOD1 | c.169+136A= (n.169+136A=) c.112+136A= (n.112+136A=) n.1097+136A= n.432+136A= | |
21 | g.31664022A>G | CA2654223270 | SOD1 | c.169+136A>G (n.169+136A>G) c.112+136A>G (n.112+136A>G) n.1097+136A>G n.432+136A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31664022A>T | CA2385878875 | SOD1 | c.169+136A>T (n.169+136A>T) c.112+136A>T (n.112+136A>T) n.1097+136A>T n.432+136A>T | dbSNP |
21 | g.31664023G>C | CA2654223271 | SOD1 | c.169+137G>C (n.169+137G>C) c.112+137G>C (n.112+137G>C) n.1097+137G>C n.432+137G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664023G= | CA2385878876 | SOD1 | c.169+137G= (n.169+137G=) c.112+137G= (n.112+137G=) n.1097+137G= n.432+137G= | |
21 | g.31664023G>T | CA2385878877 | SOD1 | c.169+137G>T (n.169+137G>T) c.112+137G>T (n.112+137G>T) n.1097+137G>T n.432+137G>T | dbSNP |
21 | g.31664024T>C | CA2654223272 | SOD1 | c.169+138T>C (n.169+138T>C) c.112+138T>C (n.112+138T>C) n.1097+138T>C n.432+138T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664025G>A | CA2654223274 | SOD1 | c.169+139G>A (n.169+139G>A) c.112+139G>A (n.112+139G>A) n.1097+139G>A n.432+139G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664025G>T | CA2654223273 | SOD1 | c.169+139G>T (n.169+139G>T) c.112+139G>T (n.112+139G>T) n.1097+139G>T n.432+139G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664026C>A | CA2654223275 | SOD1 | c.169+140C>A (n.169+140C>A) c.112+140C>A (n.112+140C>A) n.1097+140C>A n.432+140C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664026C>T | CA2654223276 | SOD1 | c.169+140C>T (n.169+140C>T) c.112+140C>T (n.112+140C>T) n.1097+140C>T n.432+140C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664027A>C | CA2654223277 | SOD1 | c.169+141A>C (n.169+141A>C) c.112+141A>C (n.112+141A>C) n.1097+141A>C n.432+141A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31664027A>G | CA2654223278 | SOD1 | c.169+141A>G (n.169+141A>G) c.112+141A>G (n.112+141A>G) n.1097+141A>G n.432+141A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31664028G>A | CA2654223279 | SOD1 | c.169+142G>A (n.169+142G>A) c.112+142G>A (n.112+142G>A) n.1097+142G>A n.432+142G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664028G>C | CA1021813774 | SOD1 | c.169+142G>C (n.169+142G>C) c.112+142G>C (n.112+142G>C) n.1097+142G>C n.432+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664028G= | CA2385878878 | SOD1 | c.169+142G= (n.169+142G=) c.112+142G= (n.112+142G=) n.1097+142G= n.432+142G= | |
21 | g.31664028G>T | CA2654223280 | SOD1 | c.169+142G>T (n.169+142G>T) c.112+142G>T (n.112+142G>T) n.1097+142G>T n.432+142G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664029T>A | CA2654223281 | SOD1 | c.169+143T>A (n.169+143T>A) c.112+143T>A (n.112+143T>A) n.1097+143T>A n.432+143T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664030G>A | CA2817701951 | SOD1 | c.169+144G>A (n.169+144G>A) c.112+144G>A (n.112+144G>A) n.1097+144G>A n.432+144G>A | |
21 | g.31664030G>T | CA2654223282 | SOD1 | c.169+144G>T (n.169+144G>T) c.112+144G>T (n.112+144G>T) n.1097+144G>T n.432+144G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664031G>A | CA2654223283 | SOD1 | c.169+145G>A (n.169+145G>A) c.112+145G>A (n.112+145G>A) n.1097+145G>A n.432+145G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664031G>C | CA2817701955 | SOD1 | c.169+145G>C (n.169+145G>C) c.112+145G>C (n.112+145G>C) n.1097+145G>C n.432+145G>C | |
21 | g.31664031G= | CA2385878879 | SOD1 | c.169+145G= (n.169+145G=) c.112+145G= (n.112+145G=) n.1097+145G= n.432+145G= | |
21 | g.31664031G>T | CA319332849 | SOD1 | c.169+145G>T (n.169+145G>T) c.112+145G>T (n.112+145G>T) n.1097+145G>T n.432+145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664032C>A | CA2654223284 | SOD1 | c.169+146C>A (n.169+146C>A) c.112+146C>A (n.112+146C>A) n.1097+146C>A n.432+146C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664032C= | CA2385878880 | SOD1 | c.169+146C= (n.169+146C=) c.112+146C= (n.112+146C=) n.1097+146C= n.432+146C= | |
21 | g.31664032C>T | CA319332851 | SOD1 | c.169+146C>T (n.169+146C>T) c.112+146C>T (n.112+146C>T) n.1097+146C>T n.432+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664033del | CA2817701957 | SOD1 | c.169+147del (n.169+147del) c.112+147del (n.112+147del) n.1097+147del n.432+147del | |
21 | g.31664033G>A | CA319332853 | SOD1 | c.169+147G>A (n.169+147G>A) c.112+147G>A (n.112+147G>A) n.1097+147G>A n.432+147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664033G= | CA2385878881 | SOD1 | c.169+147G= (n.169+147G=) c.112+147G= (n.112+147G=) n.1097+147G= n.432+147G= | |
21 | g.31664033G>T | CA2654223285 | SOD1 | c.169+147G>T (n.169+147G>T) c.112+147G>T (n.112+147G>T) n.1097+147G>T n.432+147G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664033_31664040del | CA2817701958 | SOD1 | c.169+147_169+154del (n.169+147_169+154del) c.112+147_112+154del (n.112+147_112+154del) n.1097+147_1097+154del n.432+147_432+154del | |
21 | g.31664034C>A | CA2654223286 | SOD1 | c.169+148C>A (n.169+148C>A) c.112+148C>A (n.112+148C>A) n.1097+148C>A n.432+148C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664034C= | CA2385878882 | SOD1 | c.169+148C= (n.169+148C=) c.112+148C= (n.112+148C=) n.1097+148C= n.432+148C= | |
21 | g.31664034C>G | CA319332856 | SOD1 | c.169+148C>G (n.169+148C>G) c.112+148C>G (n.112+148C>G) n.1097+148C>G n.432+148C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664035T>C | CA2385878884 | SOD1 | c.169+149T>C (n.169+149T>C) c.112+149T>C (n.112+149T>C) n.1097+149T>C n.432+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31664035T= | CA2385878883 | SOD1 | c.169+149T= (n.169+149T=) c.112+149T= (n.112+149T=) n.1097+149T= n.432+149T= | |
21 | g.31664035dup | CA748621641 | SOD1 | c.169+149dup (n.169+149dup) c.112+149dup (n.112+149dup) n.1097+149dup n.432+149dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664036G>T | CA2654223287 | SOD1 | c.169+150G>T (n.169+150G>T) c.112+150G>T (n.112+150G>T) n.1097+150G>T n.432+150G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664037T>A | CA2654223288 | SOD1 | c.169+151T>A (n.169+151T>A) c.112+151T>A (n.112+151T>A) n.1097+151T>A n.432+151T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664038G>A | CA2654223289 | SOD1 | c.169+152G>A (n.169+152G>A) c.112+152G>A (n.112+152G>A) n.1097+152G>A n.432+152G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31664038G>T | CA2654223290 | SOD1 | c.169+152G>T (n.169+152G>T) c.112+152G>T (n.112+152G>T) n.1097+152G>T n.432+152G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31664039C= | CA2385878885 | SOD1 | c.169+153C= (n.169+153C=) c.112+153C= (n.112+153C=) n.1097+153C= n.432+153C= | |
21 | g.31664039C>T | CA319332860 | SOD1 | c.169+153C>T (n.169+153C>T) c.112+153C>T (n.112+153C>T) n.1097+153C>T n.432+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664040G>A | CA637246986 | SOD1 | c.169+154G>A (n.169+154G>A) c.112+154G>A (n.112+154G>A) n.1097+154G>A n.432+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664040G>C | CA748621644 | SOD1 | c.169+154G>C (n.169+154G>C) c.112+154G>C (n.112+154G>C) n.1097+154G>C n.432+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664040G= | CA2385878886 | SOD1 | c.169+154G= (n.169+154G=) c.112+154G= (n.112+154G=) n.1097+154G= n.432+154G= | |
21 | g.31664041A= | CA2385878887 | SOD1 | c.169+155A= (n.169+155A=) c.112+155A= (n.112+155A=) n.1097+155A= n.432+155A= | |
21 | g.31664041A>G | CA748621646 | SOD1 | c.169+155A>G (n.169+155A>G) c.112+155A>G (n.112+155A>G) n.1097+155A>G n.432+155A>G | dbSNP |
21 | g.31664042T>C | CA748621647 | SOD1 | c.169+156T>C (n.169+156T>C) c.112+156T>C (n.112+156T>C) n.1097+156T>C n.432+156T>C | dbSNP |
21 | g.31664042T= | CA2385878888 | SOD1 | c.169+156T= (n.169+156T=) c.112+156T= (n.112+156T=) n.1097+156T= n.432+156T= | |
21 | g.31664044A= | CA2385878889 | SOD1 | c.169+158A= (n.169+158A=) c.112+158A= (n.112+158A=) n.1097+158A= n.432+158A= | |
21 | g.31664044A>G | CA748621651 | SOD1 | c.169+158A>G (n.169+158A>G) c.112+158A>G (n.112+158A>G) n.1097+158A>G n.432+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664045T>C | CA2737609956 | SOD1 | c.169+159T>C (n.169+159T>C) c.112+159T>C (n.112+159T>C) n.1097+159T>C n.432+159T>C | dbSNP |
21 | g.31664048C>A | CA658069680 | SOD1 | c.169+162C>A (n.169+162C>A) c.112+162C>A (n.112+162C>A) n.1097+162C>A n.432+162C>A | COSMIC |
21 | g.31664048_31664060delinsCTGACCTTAGCCT | CA2385878890 | SOD1 | c.169+162_169+174delinsCTGACCTTAGCCT (n.169+162_169+174delinsCTGACCTTAGCCT) c.112+162_112+174delinsCTGACCTTAGCCT (n.112+162_112+174delinsCTGACCTTAGCCT) n.1097+162_1097+174delinsCTGACCTTAGCCT n.432+162_432+174delinsCTGACCTTAGCCT | |
21 | g.31664049T>C | CA637246988 | SOD1 | c.169+163T>C (n.169+163T>C) c.112+163T>C (n.112+163T>C) n.1097+163T>C n.432+163T>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31664049T= | CA2385878892 | SOD1 | c.169+163T= (n.169+163T=) c.112+163T= (n.112+163T=) n.1097+163T= n.432+163T= | |
21 | g.31664055_31664066del | CA2385878891 | SOD1 | c.169+169_169+180del (n.169+169_169+180del) c.112+169_112+180del (n.112+169_112+180del) n.1097+169_1097+180del n.432+169_432+180del | dbSNP |
21 | g.31664050G>A | CA319332869 | SOD1 | c.169+164G>A (n.169+164G>A) c.112+164G>A (n.112+164G>A) n.1097+164G>A n.432+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664050G>C | CA2737539191 | SOD1 | c.169+164G>C (n.169+164G>C) c.112+164G>C (n.112+164G>C) n.1097+164G>C n.432+164G>C | dbSNP |
21 | g.31664050G= | CA2385878893 | SOD1 | c.169+164G= (n.169+164G=) c.112+164G= (n.112+164G=) n.1097+164G= n.432+164G= | |
21 | g.31664051A= | CA2385878894 | SOD1 | c.169+165A= (n.169+165A=) c.112+165A= (n.112+165A=) n.1097+165A= n.432+165A= | |
21 | g.31664051A>T | CA2385878895 | SOD1 | c.169+165A>T (n.169+165A>T) c.112+165A>T (n.112+165A>T) n.1097+165A>T n.432+165A>T | dbSNP |
21 | g.31664053C= | CA2385878896 | SOD1 | c.169+167C= (n.169+167C=) c.112+167C= (n.112+167C=) n.1097+167C= n.432+167C= | |
21 | g.31664053C>T | CA319332872 | SOD1 | c.169+167C>T (n.169+167C>T) c.112+167C>T (n.112+167C>T) n.1097+167C>T n.432+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |