Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31663868T>A | CA410036773 | SOD1 | c.151T>A (p.Phe51Ile) c.94T>A (p.Phe32Ile) n.1079T>A n.414T>A | |
21 | g.31663868T>C | CA410036774 | SOD1 | c.151T>C (p.Phe51Leu) c.94T>C (p.Phe32Leu) n.1079T>C n.414T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663868T>G | CA410036775 | SOD1 | c.151T>G (p.Phe51Val) c.94T>G (p.Phe32Val) n.1079T>G n.414T>G | |
21 | g.31663869T>A | CA410036776 | SOD1 | c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.1080T>A n.415T>A | |
21 | g.31663869T>C | CA410036777 | SOD1 | c.152T>C (p.Phe51Ser) c.95T>C (p.Phe32Ser) n.1080T>C n.415T>C | |
21 | g.31663869T>G | CA9998897 | SOD1 | c.152T>G (p.Phe51Cys) c.95T>G (p.Phe32Cys) n.1080T>G n.415T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663869T= | CA2385878790 | SOD1 | c.152T= (p.Phe51=) c.95T= (p.Phe32=) n.1080T= n.415T= | |
21 | g.31663870T>A | CA410036780 | SOD1 | c.153T>A (p.Phe51Leu) c.96T>A (p.Phe32Leu) n.1081T>A n.416T>A | |
21 | g.31663870T>C | CA512111518 | SOD1 | c.153T>C (p.Phe51=) c.96T>C (p.Phe32=) n.1081T>C n.416T>C | |
21 | g.31663870T>G | CA410036781 | SOD1 | c.153T>G (p.Phe51Leu) c.96T>G (p.Phe32Leu) n.1081T>G n.416T>G | |
21 | g.31663871G>A | CA410036783 | SOD1 | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.1082G>A n.417G>A | |
21 | g.31663871G>C | CA410036785 | SOD1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.1082G>C n.417G>C | |
21 | g.31663871G>T | CA410036786 | SOD1 | c.154G>T (p.Gly52Ter) c.97G>T (p.Gly33Ter) n.1082G>T n.417G>T | |
21 | g.31663872G>A | CA410036788 | SOD1 | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.1083G>A n.418G>A | |
21 | g.31663872G>C | CA410036789 | SOD1 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.1083G>C n.418G>C | |
21 | g.31663872G>T | CA410036787 | SOD1 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.1083G>T n.418G>T | |
21 | g.31663873A>C | CA512111521 | SOD1 | c.156A>C (p.Gly52=) c.99A>C (p.Gly33=) n.1084A>C n.419A>C | |
21 | g.31663873A>G | CA512111519 | SOD1 | c.156A>G (p.Gly52=) c.99A>G (p.Gly33=) n.1084A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663873A>T | CA512111520 | SOD1 | c.156A>T (p.Gly52=) c.99A>T (p.Gly33=) n.1084A>T n.419A>T | |
21 | g.31663874G>A | CA410036793 | SOD1 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) n.1085G>A n.420G>A | |
21 | g.31663874G>C | CA410036790 | SOD1 | c.157G>C (p.Asp53His) c.100G>C (p.Asp34His) n.1085G>C n.420G>C | |
21 | g.31663874G>T | CA410036792 | SOD1 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.1085G>T n.420G>T | |
21 | g.31663875A>C | CA410036794 | SOD1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) n.1086A>C n.421A>C | |
21 | g.31663875A>G | CA410036796 | SOD1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) n.1086A>G n.421A>G | |
21 | g.31663875A>T | CA410036798 | SOD1 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.101A>T (p.Asp34Val) n.1086A>T n.421A>T | |
21 | g.31663876T>A | CA410036800 | SOD1 | c.159T>A (p.Asp53Glu) c.102T>A (p.Asp34Glu) n.1087T>A n.422T>A | |
21 | g.31663876T>C | CA512111522 | SOD1 | c.159T>C (p.Asp53=) c.102T>C (p.Asp34=) n.1087T>C n.422T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663876T>G | CA410036801 | SOD1 | c.159T>G (p.Asp53Glu) c.102T>G (p.Asp34Glu) n.1087T>G n.422T>G | |
21 | g.31663876T= | CA2385878791 | SOD1 | c.159T= (p.Asp53=) c.102T= (p.Asp34=) n.1087T= n.422T= | |
21 | g.31663877A>C | CA410036802 | SOD1 | c.160A>C (p.Asn54His) c.103A>C (p.Asn35His) n.1088A>C n.423A>C | |
21 | g.31663877A>G | CA410036803 | SOD1 | c.160A>G (p.Asn54Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) n.1088A>G n.423A>G | |
21 | g.31663877A>T | CA410036805 | SOD1 | c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.1088A>T n.423A>T | |
21 | g.31663878A>C | CA410036808 | SOD1 | c.161A>C (p.Asn54Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) n.1089A>C n.424A>C | |
21 | g.31663878A>G | CA410036809 | SOD1 | c.161A>G (p.Asn54Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) n.1089A>G n.424A>G | |
21 | g.31663878A>T | CA410036810 | SOD1 | c.161A>T (p.Asn54Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) n.1089A>T n.424A>T | |
21 | g.31663879T>A | CA410036813 | SOD1 | c.162T>A (p.Asn54Lys) c.105T>A (p.Asn35Lys) n.1090T>A n.425T>A | |
21 | g.31663879T>C | CA512111523 | SOD1 | c.162T>C (p.Asn54=) c.105T>C (p.Asn35=) n.1090T>C n.425T>C | |
21 | g.31663879T>G | CA410036814 | SOD1 | c.162T>G (p.Asn54Lys) c.105T>G (p.Asn35Lys) n.1090T>G n.425T>G | |
21 | g.31663880A>C | CA410036815 | SOD1 | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.1091A>C n.426A>C | |
21 | g.31663880A>G | CA410036817 | SOD1 | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.1091A>G n.426A>G | |
21 | g.31663880A>T | CA410036819 | SOD1 | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.1091A>T n.426A>T | |
21 | g.31663881del | CA2654223186 | SOD1 | c.164del (p.Thr55LysfsTer?) c.107del (p.Thr36LysfsTer?) n.1092del n.427del | gnomAD v4 |
21 | g.31663881C>A | CA410036821 | SOD1 | c.164C>A (p.Thr55Lys) c.107C>A (p.Thr36Lys) n.1092C>A n.427C>A | |
21 | g.31663881C= | CA2385878792 | SOD1 | c.164C= (p.Thr55=) c.107C= (p.Thr36=) n.1092C= n.427C= | |
21 | g.31663881C>G | CA319332792 | SOD1 | c.164C>G (p.Thr55Arg) c.107C>G (p.Thr36Arg) n.1092C>G n.427C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663881C>T | CA410036823 | SOD1 | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.1092C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663882A>C | CA512111525 | SOD1 | c.165A>C (p.Thr55=) c.108A>C (p.Thr36=) n.1093A>C n.428A>C | |
21 | g.31663882A>G | CA512111524 | SOD1 | c.165A>G (p.Thr55=) c.108A>G (p.Thr36=) n.1093A>G n.428A>G | ClinVar |
21 | g.31663882A>T | CA512111526 | SOD1 | c.165A>T (p.Thr55=) c.108A>T (p.Thr36=) n.1093A>T n.428A>T | |
21 | g.31663883G>A | CA410036825 | SOD1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.1094G>A n.429G>A | |
21 | g.31663883G>C | CA410036828 | SOD1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.1094G>C n.429G>C | |
21 | g.31663883G>T | CA410036830 | SOD1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.1094G>T n.429G>T | |
21 | g.31663884C>A | CA410036831 | SOD1 | c.167C>A (p.Ala56Glu) c.110C>A (p.Ala37Glu) n.1095C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663884C= | CA2385878793 | SOD1 | c.167C= (p.Ala56=) c.110C= (p.Ala37=) n.1095C= n.430C= | |
21 | g.31663884C>G | CA410036833 | SOD1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.1095C>G n.430C>G | |
21 | g.31663884C>T | CA410036835 | SOD1 | c.167C>T (p.Ala56Val) c.110C>T (p.Ala37Val) n.1095C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663885A>C | CA512111527 | SOD1 | c.168A>C (p.Ala56=) c.111A>C (p.Ala37=) n.1096A>C n.431A>C | |
21 | g.31663885A>G | CA512111528 | SOD1 | c.168A>G (p.Ala56=) c.111A>G (p.Ala37=) n.1096A>G n.431A>G | |
21 | g.31663885A>T | CA512111529 | SOD1 | c.168A>T (p.Ala56=) c.111A>T (p.Ala37=) n.1096A>T n.431A>T | |
21 | g.31663886G>A | CA410036840 | SOD1 | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.1097G>A n.432G>A | |
21 | g.31663886G>C | CA410036843 | SOD1 | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.1097G>C n.432G>C | |
21 | g.31663886G>T | CA410036839 | SOD1 | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.1097G>T n.432G>T | |
21 | g.31663887G>A | CA410036844 | SOD1 | c.169+1G>A (n.169+1G>A) c.112+1G>A (n.112+1G>A) n.1097+1G>A n.432+1G>A | |
21 | g.31663887G>C | CA410036847 | SOD1 | c.169+1G>C (n.169+1G>C) c.112+1G>C (n.112+1G>C) n.1097+1G>C n.432+1G>C | |
21 | g.31663887G= | CA2385878794 | SOD1 | c.169+1G= (n.169+1G=) c.112+1G= (n.112+1G=) n.1097+1G= n.432+1G= | |
21 | g.31663887G>T | CA410036850 | SOD1 | c.169+1G>T (n.169+1G>T) c.112+1G>T (n.112+1G>T) n.1097+1G>T n.432+1G>T | |
21 | g.31663887_31663888insC | CA319332796 | SOD1 | c.169+1_169+2insC (n.169+1_169+2insC) c.112+1_112+2insC (n.112+1_112+2insC) n.1097+1_1097+2insC n.432+1_432+2insC | dbSNP |
21 | g.31663887_31663888insCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTA | CA2737533705 | SOD1 | c.169+1_169+2insCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTA (n.169+1_169+2insCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTA) c.112+1_112+2insCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTA (n.112+1_112+2insCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTA) n.1097+1_1097+2insCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTA n.432+1_432+2insCTGTACCAGTGCAGGTCCTCACTTTAATCCTCTA | dbSNP |
21 | g.31663888T>A | CA410036855 | SOD1 | c.169+2T>A (n.169+2T>A) c.112+2T>A (n.112+2T>A) n.1097+2T>A n.432+2T>A | |
21 | g.31663888T>C | CA410036858 | SOD1 | c.169+2T>C (n.169+2T>C) c.112+2T>C (n.112+2T>C) n.1097+2T>C n.432+2T>C | |
21 | g.31663888T>G | CA410036859 | SOD1 | c.169+2T>G (n.169+2T>G) c.112+2T>G (n.112+2T>G) n.1097+2T>G n.432+2T>G | |
21 | g.31663889G>A | CA2654223187 | SOD1 | c.169+3G>A (n.169+3G>A) c.112+3G>A (n.112+3G>A) n.1097+3G>A n.432+3G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663889G>T | CA2817701936 | SOD1 | c.169+3G>T (n.169+3G>T) c.112+3G>T (n.112+3G>T) n.1097+3G>T n.432+3G>T | |
21 | g.31663894T>C | CA2654223188 | SOD1 | c.169+8T>C (n.169+8T>C) c.112+8T>C (n.112+8T>C) n.1097+8T>C n.432+8T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663902_31663906dup | CA2654223189 | SOD1 | c.169+16_169+20dup (n.169+16_169+20dup) c.112+16_112+20dup (n.112+16_112+20dup) n.1097+16_1097+20dup n.432+16_432+20dup | gnomAD v4 |
21 | g.31663896G>A | CA1021813755 | SOD1 | c.169+10G>A (n.169+10G>A) c.112+10G>A (n.112+10G>A) n.1097+10G>A n.432+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663896G= | CA2385878795 | SOD1 | c.169+10G= (n.169+10G=) c.112+10G= (n.112+10G=) n.1097+10G= n.432+10G= | |
21 | g.31663897T>A | CA9998898 | SOD1 | c.169+11T>A (n.169+11T>A) c.112+11T>A (n.112+11T>A) n.1097+11T>A n.432+11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663897T>C | CA2385878797 | SOD1 | c.169+11T>C (n.169+11T>C) c.112+11T>C (n.112+11T>C) n.1097+11T>C n.432+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663897T= | CA2385878796 | SOD1 | c.169+11T= (n.169+11T=) c.112+11T= (n.112+11T=) n.1097+11T= n.432+11T= | |
21 | g.31663898G= | CA2385878798 | SOD1 | c.169+12G= (n.169+12G=) c.112+12G= (n.112+12G=) n.1097+12G= n.432+12G= | |
21 | g.31663898G>T | CA9998899 | SOD1 | c.169+12G>T (n.169+12G>T) c.112+12G>T (n.112+12G>T) n.1097+12G>T n.432+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663899C>A | CA2654223191 | SOD1 | c.169+13C>A (n.169+13C>A) c.112+13C>A (n.112+13C>A) n.1097+13C>A n.432+13C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663900_31663911del | CA2654223190 | SOD1 | c.169+14_169+25del (n.169+14_169+25del) c.112+14_112+25del (n.112+14_112+25del) n.1097+14_1097+25del n.432+14_432+25del | gnomAD v4 |
21 | g.31663901G>A | CA2654223192 | SOD1 | c.169+15G>A (n.169+15G>A) c.112+15G>A (n.112+15G>A) n.1097+15G>A n.432+15G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663903G>A | CA319332804 | SOD1 | c.169+17G>A (n.169+17G>A) c.112+17G>A (n.112+17G>A) n.1097+17G>A n.432+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663903G= | CA2385878799 | SOD1 | c.169+17G= (n.169+17G=) c.112+17G= (n.112+17G=) n.1097+17G= n.432+17G= | |
21 | g.31663904C>A | CA2577489117 | SOD1 | c.169+18C>A (n.169+18C>A) c.112+18C>A (n.112+18C>A) n.1097+18C>A n.432+18C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663904C>T | CA2654223193 | SOD1 | c.169+18C>T (n.169+18C>T) c.112+18C>T (n.112+18C>T) n.1097+18C>T n.432+18C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663906G>A | CA2385878801 | SOD1 | c.169+20G>A (n.169+20G>A) c.112+20G>A (n.112+20G>A) n.1097+20G>A n.432+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663906G= | CA2385878800 | SOD1 | c.169+20G= (n.169+20G=) c.112+20G= (n.112+20G=) n.1097+20G= n.432+20G= | |
21 | g.31663906G>T | CA2654223194 | SOD1 | c.169+20G>T (n.169+20G>T) c.112+20G>T (n.112+20G>T) n.1097+20G>T n.432+20G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663907G>C | CA2654223195 | SOD1 | c.169+21G>C (n.169+21G>C) c.112+21G>C (n.112+21G>C) n.1097+21G>C n.432+21G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663907G= | CA2385878802 | SOD1 | c.169+21G= (n.169+21G=) c.112+21G= (n.112+21G=) n.1097+21G= n.432+21G= | |
21 | g.31663907G>T | CA637246960 | SOD1 | c.169+21G>T (n.169+21G>T) c.112+21G>T (n.112+21G>T) n.1097+21G>T n.432+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663908T>A | CA2385878804 | SOD1 | c.169+22T>A (n.169+22T>A) c.112+22T>A (n.112+22T>A) n.1097+22T>A n.432+22T>A | dbSNP |
21 | g.31663908T= | CA2385878803 | SOD1 | c.169+22T= (n.169+22T=) c.112+22T= (n.112+22T=) n.1097+22T= n.432+22T= | |
21 | g.31663909G>A | CA2577489118 | SOD1 | c.169+23G>A (n.169+23G>A) c.112+23G>A (n.112+23G>A) n.1097+23G>A n.432+23G>A | |
21 | g.31663910A>G | CA2654223198 | SOD1 | c.169+24A>G (n.169+24A>G) c.112+24A>G (n.112+24A>G) n.1097+24A>G n.432+24A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663910_31663911insACAAGTATGGGTCA | CA2654223197 | SOD1 | c.169+24_169+25insACAAGTATGGGTCA (n.169+24_169+25insACAAGTATGGGTCA) c.112+24_112+25insACAAGTATGGGTCA (n.112+24_112+25insACAAGTATGGGTCA) n.1097+24_1097+25insACAAGTATGGGTCA n.432+24_432+25insACAAGTATGGGTCA | gnomAD v4 |
21 | g.31663910dup | CA2654223196 | SOD1 | c.169+24dup (n.169+24dup) c.112+24dup (n.112+24dup) n.1097+24dup n.432+24dup | gnomAD v4 |
21 | g.31663910_31663911delinsAC | CA2385878805 | SOD1 | c.169+24_169+25delinsAC (n.169+24_169+25delinsAC) c.112+24_112+25delinsAC (n.112+24_112+25delinsAC) n.1097+24_1097+25delinsAC n.432+24_432+25delinsAC | |
21 | g.31663910_31663911insACAAGTATGGGTCACCAG | CA2654223199 | SOD1 | c.169+24_169+25insACAAGTATGGGTCACCAG (n.169+24_169+25insACAAGTATGGGTCACCAG) c.112+24_112+25insACAAGTATGGGTCACCAG (n.112+24_112+25insACAAGTATGGGTCACCAG) n.1097+24_1097+25insACAAGTATGGGTCACCAG n.432+24_432+25insACAAGTATGGGTCACCAG | gnomAD v4 |
21 | g.31663911C>A | CA2654223200 | SOD1 | c.169+25C>A (n.169+25C>A) c.112+25C>A (n.112+25C>A) n.1097+25C>A n.432+25C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663913del | CA2385878806 | SOD1 | c.169+27del (n.169+27del) c.112+27del (n.112+27del) n.1097+27del n.432+27del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663911_31663912insAAGTATGGGTCA | CA2654223203 | SOD1 | c.169+25_169+26insAAGTATGGGTCA (n.169+25_169+26insAAGTATGGGTCA) c.112+25_112+26insAAGTATGGGTCA (n.112+25_112+26insAAGTATGGGTCA) n.1097+25_1097+26insAAGTATGGGTCA n.432+25_432+26insAAGTATGGGTCA | gnomAD v4 |
21 | g.31663912C>A | CA2577489119 | SOD1 | c.169+26C>A (n.169+26C>A) c.112+26C>A (n.112+26C>A) n.1097+26C>A n.432+26C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663912_31663913insAG | CA2654223205 | SOD1 | c.169+26_169+27insAG (n.169+26_169+27insAG) c.112+26_112+27insAG (n.112+26_112+27insAG) n.1097+26_1097+27insAG n.432+26_432+27insAG | gnomAD v4 |
21 | g.31663912_31663913insAAGTATGGGT | CA2654223204 | SOD1 | c.169+26_169+27insAAGTATGGGT (n.169+26_169+27insAAGTATGGGT) c.112+26_112+27insAAGTATGGGT (n.112+26_112+27insAAGTATGGGT) n.1097+26_1097+27insAAGTATGGGT n.432+26_432+27insAAGTATGGGT | gnomAD v4 |
21 | g.31663913C>A | CA2577489120 | SOD1 | c.169+27C>A (n.169+27C>A) c.112+27C>A (n.112+27C>A) n.1097+27C>A n.432+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663913C>G | CA2654223206 | SOD1 | c.169+27C>G (n.169+27C>G) c.112+27C>G (n.112+27C>G) n.1097+27C>G n.432+27C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663914_31663915insG | CA2654223207 | SOD1 | c.169+28_169+29insG (n.169+28_169+29insG) c.112+28_112+29insG (n.112+28_112+29insG) n.1097+28_1097+29insG n.432+28_432+29insG | gnomAD v4 |
21 | g.31663915T>C | CA9998900 | SOD1 | c.169+29T>C (n.169+29T>C) c.112+29T>C (n.112+29T>C) n.1097+29T>C n.432+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.31663915T= | CA2385878807 | SOD1 | c.169+29T= (n.169+29T=) c.112+29T= (n.112+29T=) n.1097+29T= n.432+29T= | |
21 | g.31663916A= | CA2385878808 | SOD1 | c.169+30A= (n.169+30A=) c.112+30A= (n.112+30A=) n.1097+30A= n.432+30A= | |
21 | g.31663916A>G | CA2385878809 | SOD1 | c.169+30A>G (n.169+30A>G) c.112+30A>G (n.112+30A>G) n.1097+30A>G n.432+30A>G | dbSNP |
21 | g.31663917del | CA2654223208 | SOD1 | c.169+31del (n.169+31del) c.112+31del (n.112+31del) n.1097+31del n.432+31del | gnomAD v4 |
21 | g.31663917C>A | CA2654223209 | SOD1 | c.169+31C>A (n.169+31C>A) c.112+31C>A (n.112+31C>A) n.1097+31C>A n.432+31C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663917C= | CA2385878810 | SOD1 | c.169+31C= (n.169+31C=) c.112+31C= (n.112+31C=) n.1097+31C= n.432+31C= | |
21 | g.31663917C>G | CA748621566 | SOD1 | c.169+31C>G (n.169+31C>G) c.112+31C>G (n.112+31C>G) n.1097+31C>G n.432+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663919T>C | CA637246961 | SOD1 | c.169+33T>C (n.169+33T>C) c.112+33T>C (n.112+33T>C) n.1097+33T>C n.432+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663919T>G | CA2654223211 | SOD1 | c.169+33T>G (n.169+33T>G) c.112+33T>G (n.112+33T>G) n.1097+33T>G n.432+33T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663919T= | CA2385878811 | SOD1 | c.169+33T= (n.169+33T=) c.112+33T= (n.112+33T=) n.1097+33T= n.432+33T= | |
21 | g.31663920G= | CA2385878812 | SOD1 | c.169+34G= (n.169+34G=) c.112+34G= (n.112+34G=) n.1097+34G= n.432+34G= | |
21 | g.31663920G>T | CA637246963 | SOD1 | c.169+34G>T (n.169+34G>T) c.112+34G>T (n.112+34G>T) n.1097+34G>T n.432+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663921T>C | CA637246964 | SOD1 | c.169+35T>C (n.169+35T>C) c.112+35T>C (n.112+35T>C) n.1097+35T>C n.432+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663921T>G | CA512111553 | SOD1 | c.169+35T>G (n.169+35T>G) c.112+35T>G (n.112+35T>G) n.1097+35T>G n.432+35T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663921T= | CA2385878813 | SOD1 | c.169+35T= (n.169+35T=) c.112+35T= (n.112+35T=) n.1097+35T= n.432+35T= | |
21 | g.31663922T>C | CA2577489121 | SOD1 | c.169+36T>C (n.169+36T>C) c.112+36T>C (n.112+36T>C) n.1097+36T>C n.432+36T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663923C>A | CA2577489122 | SOD1 | c.169+37C>A (n.169+37C>A) c.112+37C>A (n.112+37C>A) n.1097+37C>A n.432+37C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663925C>A | CA2577489123 | SOD1 | c.169+39C>A (n.169+39C>A) c.112+39C>A (n.112+39C>A) n.1097+39C>A n.432+39C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663926C>A | CA2654223212 | SOD1 | c.169+40C>A (n.169+40C>A) c.112+40C>A (n.112+40C>A) n.1097+40C>A n.432+40C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663927C>A | CA2526345210 | SOD1 | c.169+41C>A (n.169+41C>A) c.112+41C>A (n.112+41C>A) n.1097+41C>A n.432+41C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663927C>G | CA2654223214 | SOD1 | c.169+41C>G (n.169+41C>G) c.112+41C>G (n.112+41C>G) n.1097+41C>G n.432+41C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663927_31663928del | CA2654223213 | SOD1 | c.169+41_169+42del (n.169+41_169+42del) c.112+41_112+42del (n.112+41_112+42del) n.1097+41_1097+42del n.432+41_432+42del | gnomAD v4 |
21 | g.31663928T>G | CA2385878815 | SOD1 | c.169+42T>G (n.169+42T>G) c.112+42T>G (n.112+42T>G) n.1097+42T>G n.432+42T>G | dbSNP |
21 | g.31663928T= | CA2385878814 | SOD1 | c.169+42T= (n.169+42T=) c.112+42T= (n.112+42T=) n.1097+42T= n.432+42T= | |
21 | g.31663929A= | CA2385878816 | SOD1 | c.169+43A= (n.169+43A=) c.112+43A= (n.112+43A=) n.1097+43A= n.432+43A= | |
21 | g.31663929A>C | CA2654223215 | SOD1 | c.169+43A>C (n.169+43A>C) c.112+43A>C (n.112+43A>C) n.1097+43A>C n.432+43A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663929A>G | CA1021813756 | SOD1 | c.169+43A>G (n.169+43A>G) c.112+43A>G (n.112+43A>G) n.1097+43A>G n.432+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663931T>A | CA1021813757 | SOD1 | c.169+45T>A (n.169+45T>A) c.112+45T>A (n.112+45T>A) n.1097+45T>A n.432+45T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663931T= | CA2385878817 | SOD1 | c.169+45T= (n.169+45T=) c.112+45T= (n.112+45T=) n.1097+45T= n.432+45T= | |
21 | g.31663931_31663935delinsTTAGA | CA2385878818 | SOD1 | c.169+45_169+49delinsTTAGA (n.169+45_169+49delinsTTAGA) c.112+45_112+49delinsTTAGA (n.112+45_112+49delinsTTAGA) n.1097+45_1097+49delinsTTAGA n.432+45_432+49delinsTTAGA | |
21 | g.31663932T>G | CA748621583 | SOD1 | c.169+46T>G (n.169+46T>G) c.112+46T>G (n.112+46T>G) n.1097+46T>G n.432+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663932T= | CA2385878820 | SOD1 | c.169+46T= (n.169+46T=) c.112+46T= (n.112+46T=) n.1097+46T= n.432+46T= | |
21 | g.31663934_31663937del | CA2385878819 | SOD1 | c.169+48_169+51del (n.169+48_169+51del) c.112+48_112+51del (n.112+48_112+51del) n.1097+48_1097+51del n.432+48_432+51del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663933A>G | CA2654223216 | SOD1 | c.169+47A>G (n.169+47A>G) c.112+47A>G (n.112+47A>G) n.1097+47A>G n.432+47A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663934G>C | CA9998901 | SOD1 | c.169+48G>C (n.169+48G>C) c.112+48G>C (n.112+48G>C) n.1097+48G>C n.432+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663934G= | CA2385878821 | SOD1 | c.169+48G= (n.169+48G=) c.112+48G= (n.112+48G=) n.1097+48G= n.432+48G= | |
21 | g.31663935A= | CA2385878823 | SOD1 | c.169+49A= (n.169+49A=) c.112+49A= (n.112+49A=) n.1097+49A= n.432+49A= | |
21 | g.31663935A>C | CA9998903 | SOD1 | c.169+49A>C (n.169+49A>C) c.112+49A>C (n.112+49A>C) n.1097+49A>C n.432+49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663935A>G | CA2654223217 | SOD1 | c.169+49A>G (n.169+49A>G) c.112+49A>G (n.112+49A>G) n.1097+49A>G n.432+49A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663935_31663942delinsATAAACAG | CA2385878822 | SOD1 | c.169+49_169+56delinsATAAACAG (n.169+49_169+56delinsATAAACAG) c.112+49_112+56delinsATAAACAG (n.112+49_112+56delinsATAAACAG) n.1097+49_1097+56delinsATAAACAG n.432+49_432+56delinsATAAACAG | |
21 | g.31663936T>A | CA9998904 | SOD1 | c.169+50T>A (n.169+50T>A) c.112+50T>A (n.112+50T>A) n.1097+50T>A n.432+50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663936T>C | CA637246968 | SOD1 | c.169+50T>C (n.169+50T>C) c.112+50T>C (n.112+50T>C) n.1097+50T>C n.432+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663936T= | CA2385878824 | SOD1 | c.169+50T= (n.169+50T=) c.112+50T= (n.112+50T=) n.1097+50T= n.432+50T= | |
21 | g.31663938_31663944del | CA9998902 | SOD1 | c.169+52_169+58del (n.169+52_169+58del) c.112+52_112+58del (n.112+52_112+58del) n.1097+52_1097+58del n.432+52_432+58del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663940C>A | CA2654223218 | SOD1 | c.169+54C>A (n.169+54C>A) c.112+54C>A (n.112+54C>A) n.1097+54C>A n.432+54C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663940C= | CA2385878825 | SOD1 | c.169+54C= (n.169+54C=) c.112+54C= (n.112+54C=) n.1097+54C= n.432+54C= | |
21 | g.31663940C>T | CA319332811 | SOD1 | c.169+54C>T (n.169+54C>T) c.112+54C>T (n.112+54C>T) n.1097+54C>T n.432+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663943_31663945del | CA2654223219 | SOD1 | c.169+57_169+59del (n.169+57_169+59del) c.112+57_112+59del (n.112+57_112+59del) n.1097+57_1097+59del n.432+57_432+59del | gnomAD v4 |
21 | g.31663942G>A | CA2654223220 | SOD1 | c.169+56G>A (n.169+56G>A) c.112+56G>A (n.112+56G>A) n.1097+56G>A n.432+56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663943T>A | CA2577489124 | SOD1 | c.169+57T>A (n.169+57T>A) c.112+57T>A (n.112+57T>A) n.1097+57T>A n.432+57T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663945G>A | CA748621592 | SOD1 | c.169+59G>A (n.169+59G>A) c.112+59G>A (n.112+59G>A) n.1097+59G>A n.432+59G>A | dbSNP |
21 | g.31663945G>C | CA2654223221 | SOD1 | c.169+59G>C (n.169+59G>C) c.112+59G>C (n.112+59G>C) n.1097+59G>C n.432+59G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663945G= | CA2385878826 | SOD1 | c.169+59G= (n.169+59G=) c.112+59G= (n.112+59G=) n.1097+59G= n.432+59G= | |
21 | g.31663946A= | CA2385878827 | SOD1 | c.169+60A= (n.169+60A=) c.112+60A= (n.112+60A=) n.1097+60A= n.432+60A= | |
21 | g.31663946A>G | CA319332813 | SOD1 | c.169+60A>G (n.169+60A>G) c.112+60A>G (n.112+60A>G) n.1097+60A>G n.432+60A>G | dbSNP |
21 | g.31663947G>A | CA2577489125 | SOD1 | c.169+61G>A (n.169+61G>A) c.112+61G>A (n.112+61G>A) n.1097+61G>A n.432+61G>A | |
21 | g.31663948T>A | CA2577489126 | SOD1 | c.169+62T>A (n.169+62T>A) c.112+62T>A (n.112+62T>A) n.1097+62T>A n.432+62T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663948T>C | CA319332816 | SOD1 | c.169+62T>C (n.169+62T>C) c.112+62T>C (n.112+62T>C) n.1097+62T>C n.432+62T>C | dbSNP |
21 | g.31663948T= | CA2385878828 | SOD1 | c.169+62T= (n.169+62T=) c.112+62T= (n.112+62T=) n.1097+62T= n.432+62T= | |
21 | g.31663949A>G | CA2817701939 | SOD1 | c.169+63A>G (n.169+63A>G) c.112+63A>G (n.112+63A>G) n.1097+63A>G n.432+63A>G | |
21 | g.31663950del | CA2737609752 | SOD1 | c.169+64del (n.169+64del) c.112+64del (n.112+64del) n.1097+64del n.432+64del | dbSNP |
21 | g.31663950G>A | CA2654223222 | SOD1 | c.169+64G>A (n.169+64G>A) c.112+64G>A (n.112+64G>A) n.1097+64G>A n.432+64G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663950G>T | CA2654223223 | SOD1 | c.169+64G>T (n.169+64G>T) c.112+64G>T (n.112+64G>T) n.1097+64G>T n.432+64G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663951C>A | CA2577489127 | SOD1 | c.169+65C>A (n.169+65C>A) c.112+65C>A (n.112+65C>A) n.1097+65C>A n.432+65C>A | |
21 | g.31663951C= | CA2385878829 | SOD1 | c.169+65C= (n.169+65C=) c.112+65C= (n.112+65C=) n.1097+65C= n.432+65C= | |
21 | g.31663951C>T | CA2385878830 | SOD1 | c.169+65C>T (n.169+65C>T) c.112+65C>T (n.112+65C>T) n.1097+65C>T n.432+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663952C>A | CA2577489128 | SOD1 | c.169+66C>A (n.169+66C>A) c.112+66C>A (n.112+66C>A) n.1097+66C>A n.432+66C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663952C>G | CA2654223224 | SOD1 | c.169+66C>G (n.169+66C>G) c.112+66C>G (n.112+66C>G) n.1097+66C>G n.432+66C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663952C>T | CA2654223225 | SOD1 | c.169+66C>T (n.169+66C>T) c.112+66C>T (n.112+66C>T) n.1097+66C>T n.432+66C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663953C>A | CA2577489129 | SOD1 | c.169+67C>A (n.169+67C>A) c.112+67C>A (n.112+67C>A) n.1097+67C>A n.432+67C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663953C= | CA2385878831 | SOD1 | c.169+67C= (n.169+67C=) c.112+67C= (n.112+67C=) n.1097+67C= n.432+67C= | |
21 | g.31663953C>T | CA2385878832 | SOD1 | c.169+67C>T (n.169+67C>T) c.112+67C>T (n.112+67C>T) n.1097+67C>T n.432+67C>T | dbSNP |
21 | g.31663954C= | CA2385878833 | SOD1 | c.169+68C= (n.169+68C=) c.112+68C= (n.112+68C=) n.1097+68C= n.432+68C= | |
21 | g.31663954C>G | CA748621599 | SOD1 | c.169+68C>G (n.169+68C>G) c.112+68C>G (n.112+68C>G) n.1097+68C>G n.432+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663955T>A | CA2577489130 | SOD1 | c.169+69T>A (n.169+69T>A) c.112+69T>A (n.112+69T>A) n.1097+69T>A n.432+69T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663958A>T | CA2577489131 | SOD1 | c.169+72A>T (n.169+72A>T) c.112+72A>T (n.112+72A>T) n.1097+72A>T n.432+72A>T | |
21 | g.31663959C>A | CA2577489132 | SOD1 | c.169+73C>A (n.169+73C>A) c.112+73C>A (n.112+73C>A) n.1097+73C>A n.432+73C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663959C>T | CA2516096577 | SOD1 | c.169+73C>T (n.169+73C>T) c.112+73C>T (n.112+73C>T) n.1097+73C>T n.432+73C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663960G>A | CA319332818 | SOD1 | c.169+74G>A (n.169+74G>A) c.112+74G>A (n.112+74G>A) n.1097+74G>A n.432+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663960G= | CA2385878834 | SOD1 | c.169+74G= (n.169+74G=) c.112+74G= (n.112+74G=) n.1097+74G= n.432+74G= | |
21 | g.31663960G>T | CA2654223226 | SOD1 | c.169+74G>T (n.169+74G>T) c.112+74G>T (n.112+74G>T) n.1097+74G>T n.432+74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663961T>G | CA637246970 | SOD1 | c.169+75T>G (n.169+75T>G) c.112+75T>G (n.112+75T>G) n.1097+75T>G n.432+75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663961T= | CA2385878835 | SOD1 | c.169+75T= (n.169+75T=) c.112+75T= (n.112+75T=) n.1097+75T= n.432+75T= | |
21 | g.31663962T>A | CA2654223227 | SOD1 | c.169+76T>A (n.169+76T>A) c.112+76T>A (n.112+76T>A) n.1097+76T>A n.432+76T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663962T>C | CA2654223228 | SOD1 | c.169+76T>C (n.169+76T>C) c.112+76T>C (n.112+76T>C) n.1097+76T>C n.432+76T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663963A>G | CA2654223229 | SOD1 | c.169+77A>G (n.169+77A>G) c.112+77A>G (n.112+77A>G) n.1097+77A>G n.432+77A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663967C>A | CA2577489133 | SOD1 | c.169+81C>A (n.169+81C>A) c.112+81C>A (n.112+81C>A) n.1097+81C>A n.432+81C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663967C>T | CA2654223230 | SOD1 | c.169+81C>T (n.169+81C>T) c.112+81C>T (n.112+81C>T) n.1097+81C>T n.432+81C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663968C>A | CA2654223231 | SOD1 | c.169+82C>A (n.169+82C>A) c.112+82C>A (n.112+82C>A) n.1097+82C>A n.432+82C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663968C= | CA2385878836 | SOD1 | c.169+82C= (n.169+82C=) c.112+82C= (n.112+82C=) n.1097+82C= n.432+82C= | |
21 | g.31663968C>T | CA319332821 | SOD1 | c.169+82C>T (n.169+82C>T) c.112+82C>T (n.112+82C>T) n.1097+82C>T n.432+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |