Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31663766_31663767del | CA637246810 | SOD1 | c.73-24_73-23del (n.73-24_73-23del) c.16-24_16-23del (n.16-24_16-23del) n.1001-24_1001-23del n.336-24_336-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663764_31663767del | CA637246809 | SOD1 | c.73-26_73-23del (n.73-26_73-23del) c.16-26_16-23del (n.16-26_16-23del) n.1001-26_1001-23del n.336-26_336-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663767C>A | CA2654223169 | SOD1 | c.73-23C>A (n.73-23C>A) c.16-23C>A (n.16-23C>A) n.1001-23C>A n.336-23C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663767C>G | CA2737609662 | SOD1 | c.73-23C>G (n.73-23C>G) c.16-23C>G (n.16-23C>G) n.1001-23C>G n.336-23C>G | dbSNP |
21 | g.31663767C>T | CA2654223170 | SOD1 | c.73-23C>T (n.73-23C>T) c.16-23C>T (n.16-23C>T) n.1001-23C>T n.336-23C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663768C>A | CA2654223171 | SOD1 | c.73-22C>A (n.73-22C>A) c.16-22C>A (n.16-22C>A) n.1001-22C>A n.336-22C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663769A>G | CA2654223172 | SOD1 | c.73-21A>G (n.73-21A>G) c.16-21A>G (n.16-21A>G) n.1001-21A>G n.336-21A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663770A>G | CA2577489114 | SOD1 | c.73-20A>G (n.73-20A>G) c.16-20A>G (n.16-20A>G) n.1001-20A>G n.336-20A>G | |
21 | g.31663771C>A | CA2654223173 | SOD1 | c.73-19C>A (n.73-19C>A) c.16-19C>A (n.16-19C>A) n.1001-19C>A n.336-19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663771C>T | CA2654223174 | SOD1 | c.73-19C>T (n.73-19C>T) c.16-19C>T (n.16-19C>T) n.1001-19C>T n.336-19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663771_31663772delinsCT | CA2385878742 | SOD1 | c.73-19_73-18delinsCT (n.73-19_73-18delinsCT) c.16-19_16-18delinsCT (n.16-19_16-18delinsCT) n.1001-19_1001-18delinsCT n.336-19_336-18delinsCT | |
21 | g.31663774del | CA637246812 | SOD1 | c.73-16del (n.73-16del) c.16-16del (n.16-16del) n.1001-16del n.336-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663773T>C | CA2654223175 | SOD1 | c.73-17T>C (n.73-17T>C) c.16-17T>C (n.16-17T>C) n.1001-17T>C n.336-17T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663774T>C | CA2577489115 | SOD1 | c.73-16T>C (n.73-16T>C) c.16-16T>C (n.16-16T>C) n.1001-16T>C n.336-16T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663774T>G | CA319332727 | SOD1 | c.73-16T>G (n.73-16T>G) c.16-16T>G (n.16-16T>G) n.1001-16T>G n.336-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663774T= | CA2385878743 | SOD1 | c.73-16T= (n.73-16T=) c.16-16T= (n.16-16T=) n.1001-16T= n.336-16T= | |
21 | g.31663775G>A | CA2654223176 | SOD1 | c.73-15G>A (n.73-15G>A) c.16-15G>A (n.16-15G>A) n.1001-15G>A n.336-15G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663775G>C | CA9998884 | SOD1 | c.73-15G>C (n.73-15G>C) c.16-15G>C (n.16-15G>C) n.1001-15G>C n.336-15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663775G= | CA2385878744 | SOD1 | c.73-15G= (n.73-15G=) c.16-15G= (n.16-15G=) n.1001-15G= n.336-15G= | |
21 | g.31663776C>A | CA2654223177 | SOD1 | c.73-14C>A (n.73-14C>A) c.16-14C>A (n.16-14C>A) n.1001-14C>A n.336-14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663776C>G | CA2654223178 | SOD1 | c.73-14C>G (n.73-14C>G) c.16-14C>G (n.16-14C>G) n.1001-14C>G n.336-14C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663777A>C | CA2654223179 | SOD1 | c.73-13A>C (n.73-13A>C) c.16-13A>C (n.16-13A>C) n.1001-13A>C n.336-13A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663778C>A | CA2654223180 | SOD1 | c.73-12C>A (n.73-12C>A) c.16-12C>A (n.16-12C>A) n.1001-12C>A n.336-12C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663782del | CA2817701924 | SOD1 | c.73-8del (n.73-8del) c.16-8del (n.16-8del) n.1001-8del n.336-8del | |
21 | g.31663780T>A | CA2654223181 | SOD1 | c.73-10T>A (n.73-10T>A) c.16-10T>A (n.16-10T>A) n.1001-10T>A n.336-10T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663782T>C | CA9998885 | SOD1 | c.73-8T>C (n.73-8T>C) c.16-8T>C (n.16-8T>C) n.1001-8T>C n.336-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663782T= | CA2385878745 | SOD1 | c.73-8T= (n.73-8T=) c.16-8T= (n.16-8T=) n.1001-8T= n.336-8T= | |
21 | g.31663785T>G | CA2654223182 | SOD1 | c.73-5T>G (n.73-5T>G) c.16-5T>G (n.16-5T>G) n.1001-5T>G n.336-5T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663786A= | CA2385878746 | SOD1 | c.73-4A= (n.73-4A=) c.16-4A= (n.16-4A=) n.1001-4A= n.336-4A= | |
21 | g.31663786A>G | CA9998886 | SOD1 | c.73-4A>G (n.73-4A>G) c.16-4A>G (n.16-4A>G) n.1001-4A>G n.336-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663788del | CA2577489116 | SOD1 | c.73-2del (n.73-2del) c.16-2del (n.16-2del) n.1001-2del n.336-2del | gnomAD v4 |
21 | g.31663790_31663794del | CA637246813 | SOD1 | c.73_77del c.16_20del n.1001_1005del n.336_340del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663788A>C | CA410036482 | SOD1 | c.73-2A>C (n.73-2A>C) c.16-2A>C (n.16-2A>C) n.1001-2A>C n.336-2A>C | |
21 | g.31663788A>G | CA410036485 | SOD1 | c.73-2A>G (n.73-2A>G) c.16-2A>G (n.16-2A>G) n.1001-2A>G n.336-2A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663788A>T | CA410036483 | SOD1 | c.73-2A>T (n.73-2A>T) c.16-2A>T (n.16-2A>T) n.1001-2A>T n.336-2A>T | |
21 | g.31663788_31663789delinsAG | CA2385878747 | SOD1 | c.73-2_73-1delinsAG (n.73-2_73-1delinsAG) c.16-2_16-1delinsAG (n.16-2_16-1delinsAG) n.1001-2_1001-1delinsAG n.336-2_336-1delinsAG | |
21 | g.31663789G>A | CA410036487 | SOD1 | c.73-1G>A (n.73-1G>A) c.16-1G>A (n.16-1G>A) n.1001-1G>A n.336-1G>A | |
21 | g.31663789G>C | CA410036488 | SOD1 | c.73-1G>C (n.73-1G>C) c.16-1G>C (n.16-1G>C) n.1001-1G>C n.336-1G>C | |
21 | g.31663789G>T | CA410036490 | SOD1 | c.73-1G>T (n.73-1G>T) c.16-1G>T (n.16-1G>T) n.1001-1G>T n.336-1G>T | |
21 | g.31663790del | CA2385878748 | SOD1 | c.73del c.16del n.1001del n.336del | dbSNP |
21 | g.31663790G>A | CA410036492 | SOD1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.1001G>A n.336G>A | |
21 | g.31663790G>C | CA410036494 | SOD1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.1001G>C n.336G>C | |
21 | g.31663790G>T | CA410036495 | SOD1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.1001G>T n.336G>T | |
21 | g.31663791A>C | CA410036497 | SOD1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.1002A>C n.337A>C | |
21 | g.31663791A>G | CA410036498 | SOD1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.1002A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663791A>T | CA410036500 | SOD1 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.17A>T (p.Glu6Val) n.1002A>T n.337A>T | |
21 | g.31663792A= | CA2385878749 | SOD1 | c.75A= (p.Glu25=) c.18A= (p.Glu6=) n.1003A= n.338A= | |
21 | g.31663792A>C | CA410036501 | SOD1 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.18A>C (p.Glu6Asp) n.1003A>C n.338A>C | |
21 | g.31663792A>G | CA512111471 | SOD1 | c.75A>G (p.Glu25=) c.18A>G (p.Glu6=) n.1003A>G n.338A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663792A>T | CA410036503 | SOD1 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.18A>T (p.Glu6Asp) n.1003A>T n.338A>T | |
21 | g.31663793A>C | CA410036505 | SOD1 | c.76A>C (p.Ser26Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.1004A>C n.339A>C | |
21 | g.31663793A>G | CA410036508 | SOD1 | c.76A>G (p.Ser26Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.1004A>G n.339A>G | |
21 | g.31663793A>T | CA410036506 | SOD1 | c.76A>T (p.Ser26Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.1004A>T n.339A>T | |
21 | g.31663794G>A | CA9998888 | SOD1 | c.77G>A (p.Ser26Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) n.1005G>A n.340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663794G>C | CA9998887 | SOD1 | c.77G>C (p.Ser26Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) n.1005G>C n.340G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.31663794G= | CA2385878750 | SOD1 | c.77G= (p.Ser26=) c.20G= (p.Ser7=) n.1005G= n.340G= | |
21 | g.31663794G>T | CA410036511 | SOD1 | c.77G>T (p.Ser26Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) n.1005G>T n.340G>T | |
21 | g.31663795T>A | CA410036513 | SOD1 | c.78T>A (p.Ser26Arg) c.21T>A (p.Ser7Arg) n.1006T>A n.341T>A | |
21 | g.31663795T>C | CA512111472 | SOD1 | c.78T>C (p.Ser26=) c.21T>C (p.Ser7=) n.1006T>C n.341T>C | |
21 | g.31663795T>G | CA410036515 | SOD1 | c.78T>G (p.Ser26Arg) c.21T>G (p.Ser7Arg) n.1006T>G n.341T>G | |
21 | g.31663796A>C | CA410036516 | SOD1 | c.79A>C (p.Asn27His) c.22A>C (p.Asn8His) n.1007A>C n.342A>C | |
21 | g.31663796A>G | CA410036519 | SOD1 | c.79A>G (p.Asn27Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) n.1007A>G n.342A>G | |
21 | g.31663796A>T | CA410036518 | SOD1 | c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.1007A>T n.342A>T | |
21 | g.31663797A>C | CA410036521 | SOD1 | c.80A>C (p.Asn27Thr) c.23A>C (p.Asn8Thr) n.1008A>C n.343A>C | |
21 | g.31663797A>G | CA410036524 | SOD1 | c.80A>G (p.Asn27Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) n.1008A>G n.343A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663797A>T | CA410036523 | SOD1 | c.80A>T (p.Asn27Ile) c.23A>T (p.Asn8Ile) n.1008A>T n.343A>T | |
21 | g.31663797_31663802dup | CA2825002846 | SOD1 | c.80_85dup (p.Gly28_Pro29insHisGly) c.23_28dup (p.Gly9_Pro10insHisGly) n.1008_1013dup n.343_348dup | ClinVar |
21 | g.31663798T>A | CA410036526 | SOD1 | c.81T>A (p.Asn27Lys) c.24T>A (p.Asn8Lys) n.1009T>A n.344T>A | |
21 | g.31663798T>C | CA512111473 | SOD1 | c.81T>C (p.Asn27=) c.24T>C (p.Asn8=) n.1009T>C n.344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663798T>G | CA410036528 | SOD1 | c.81T>G (p.Asn27Lys) c.24T>G (p.Asn8Lys) n.1009T>G n.344T>G | |
21 | g.31663798T= | CA2385878751 | SOD1 | c.81T= (p.Asn27=) c.24T= (p.Asn8=) n.1009T= n.344T= | |
21 | g.31663798_31663804delinsTGGACCA | CA2385878752 | SOD1 | c.81_87delinsTGGACCA (p.Asn27=) c.24_30delinsTGGACCA (p.Asn8=) n.1009_1015delinsTGGACCA n.344_350delinsTGGACCA | |
21 | g.31663799G>A | CA410036529 | SOD1 | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.1010G>A n.345G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663799G>C | CA410036531 | SOD1 | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1010G>C n.345G>C | |
21 | g.31663799G>T | CA410036533 | SOD1 | c.82G>T (p.Gly28Ter) c.25G>T (p.Gly9Ter) n.1010G>T n.345G>T | |
21 | g.31663800del | CA2654223183 | SOD1 | c.83del (p.Gly28AspfsTer3) c.26del (p.Gly9AspfsTer3) n.1011del n.346del | gnomAD v4 |
21 | g.31663800_31663805del | CA913184920 | SOD1 | c.83_88del (p.Gly28_Pro29del) c.26_31del (p.Gly9_Pro10del) n.1011_1016del n.346_351del | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663800G>A | CA410036534 | SOD1 | c.83G>A (p.Gly28Glu) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.1011G>A n.346G>A | |
21 | g.31663800G>C | CA410036535 | SOD1 | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1011G>C n.346G>C | |
21 | g.31663800G>T | CA410036537 | SOD1 | c.83G>T (p.Gly28Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.1011G>T n.346G>T | |
21 | g.31663801A= | CA2385878753 | SOD1 | c.84A= (p.Gly28=) c.27A= (p.Gly9=) n.1012A= n.347A= | |
21 | g.31663801A>C | CA512111474 | SOD1 | c.84A>C (p.Gly28=) c.27A>C (p.Gly9=) n.1012A>C n.347A>C | |
21 | g.31663801A>G | CA512111475 | SOD1 | c.84A>G (p.Gly28=) c.27A>G (p.Gly9=) n.1012A>G n.347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663801A>T | CA512111476 | SOD1 | c.84A>T (p.Gly28=) c.27A>T (p.Gly9=) n.1012A>T n.347A>T | |
21 | g.31663802C>A | CA410036539 | SOD1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.1013C>A n.348C>A | |
21 | g.31663802C>G | CA410036541 | SOD1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.1013C>G n.348C>G | |
21 | g.31663802C>T | CA410036542 | SOD1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.1013C>T n.348C>T | |
21 | g.31663803C>A | CA410036544 | SOD1 | c.86C>A (p.Pro29Gln) c.29C>A (p.Pro10Gln) n.1014C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663803C= | CA2385878754 | SOD1 | c.86C= (p.Pro29=) c.29C= (p.Pro10=) n.1014C= n.349C= | |
21 | g.31663803C>G | CA319332739 | SOD1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.1014C>G n.349C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663803C>T | CA410036546 | SOD1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.1014C>T n.349C>T | |
21 | g.31663804A= | CA2385878755 | SOD1 | c.87A= (p.Pro29=) c.30A= (p.Pro10=) n.1015A= n.350A= | |
21 | g.31663804A>C | CA512111477 | SOD1 | c.87A>C (p.Pro29=) c.30A>C (p.Pro10=) n.1015A>C n.350A>C | |
21 | g.31663804A>G | CA9998889 | SOD1 | c.87A>G (p.Pro29=) c.30A>G (p.Pro10=) n.1015A>G n.350A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663804A>T | CA512111478 | SOD1 | c.87A>T (p.Pro29=) c.30A>T (p.Pro10=) n.1015A>T n.350A>T | |
21 | g.31663805G>A | CA410036549 | SOD1 | c.88G>A (p.Val30Met) c.31G>A (p.Val11Met) n.1016G>A n.351G>A | |
21 | g.31663805G>C | CA410036550 | SOD1 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) n.1016G>C n.351G>C | |
21 | g.31663805G>T | CA410036552 | SOD1 | c.88G>T (p.Val30Leu) c.31G>T (p.Val11Leu) n.1016G>T n.351G>T | |
21 | g.31663805_31663806insA | CA2573130237 | SOD1 | c.88_89insA (p.Val30AspfsTer8) c.31_32insA (p.Val11AspfsTer8) n.1016_1017insA n.351_352insA | |
21 | g.31663806T>A | CA410036553 | SOD1 | c.89T>A (p.Val30Glu) c.32T>A (p.Val11Glu) n.1017T>A n.352T>A | |
21 | g.31663806T>C | CA410036555 | SOD1 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) n.1017T>C n.352T>C | dbSNP |
21 | g.31663806T>G | CA410036557 | SOD1 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) n.1017T>G n.352T>G | |
21 | g.31663806T= | CA2385878756 | SOD1 | c.89T= (p.Val30=) c.32T= (p.Val11=) n.1017T= n.352T= | |
21 | g.31663807G>A | CA9998890 | SOD1 | c.90G>A (p.Val30=) c.33G>A (p.Val11=) n.1018G>A n.353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663807G>C | CA512111479 | SOD1 | c.90G>C (p.Val30=) c.33G>C (p.Val11=) n.1018G>C n.353G>C | |
21 | g.31663807G= | CA2385878757 | SOD1 | c.90G= (p.Val30=) c.33G= (p.Val11=) n.1018G= n.353G= | |
21 | g.31663807G>T | CA512111480 | SOD1 | c.90G>T (p.Val30=) c.33G>T (p.Val11=) n.1018G>T n.353G>T | |
21 | g.31663808A>C | CA410036561 | SOD1 | c.91A>C (p.Lys31Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.1019A>C n.354A>C | |
21 | g.31663808A>G | CA410036562 | SOD1 | c.91A>G (p.Lys31Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.1019A>G n.354A>G | |
21 | g.31663808A>T | CA410036559 | SOD1 | c.91A>T (p.Lys31Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.1019A>T n.354A>T | |
21 | g.31663809A>C | CA410036564 | SOD1 | c.92A>C (p.Lys31Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.1020A>C n.355A>C | |
21 | g.31663809A>G | CA410036565 | SOD1 | c.92A>G (p.Lys31Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.1020A>G n.355A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663809A>T | CA410036567 | SOD1 | c.92A>T (p.Lys31Met) c.35A>T (p.Lys12Met) n.1020A>T n.355A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663810G>A | CA512111481 | SOD1 | c.93G>A (p.Lys31=) c.36G>A (p.Lys12=) n.1021G>A n.356G>A | |
21 | g.31663810G>C | CA410036568 | SOD1 | c.93G>C (p.Lys31Asn) c.36G>C (p.Lys12Asn) n.1021G>C n.356G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663810G>T | CA410036570 | SOD1 | c.93G>T (p.Lys31Asn) c.36G>T (p.Lys12Asn) n.1021G>T n.356G>T | |
21 | g.31663811G>A | CA410036572 | SOD1 | c.94G>A (p.Val32Met) c.37G>A (p.Val13Met) n.1022G>A n.357G>A | |
21 | g.31663811G>C | CA410036573 | SOD1 | c.94G>C (p.Val32Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) n.1022G>C n.357G>C | |
21 | g.31663811G>T | CA410036575 | SOD1 | c.94G>T (p.Val32Leu) c.37G>T (p.Val13Leu) n.1022G>T n.357G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663812T>A | CA410036576 | SOD1 | c.95T>A (p.Val32Glu) c.38T>A (p.Val13Glu) n.1023T>A n.358T>A | |
21 | g.31663812T>C | CA410036578 | SOD1 | c.95T>C (p.Val32Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) n.1023T>C n.358T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663812T>G | CA410036580 | SOD1 | c.95T>G (p.Val32Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) n.1023T>G n.358T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663812T= | CA2385878758 | SOD1 | c.95T= (p.Val32=) c.38T= (p.Val13=) n.1023T= n.358T= | |
21 | g.31663813G>A | CA9998891 | SOD1 | c.96G>A (p.Val32=) c.39G>A (p.Val13=) n.1024G>A n.359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663813G>C | CA512111482 | SOD1 | c.96G>C (p.Val32=) c.39G>C (p.Val13=) n.1024G>C n.359G>C | |
21 | g.31663813G= | CA2385878759 | SOD1 | c.96G= (p.Val32=) c.39G= (p.Val13=) n.1024G= n.359G= | |
21 | g.31663813G>T | CA512111483 | SOD1 | c.96G>T (p.Val32=) c.39G>T (p.Val13=) n.1024G>T n.359G>T | |
21 | g.31663814T>A | CA410036585 | SOD1 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.40T>A (p.Trp14Arg) n.1025T>A n.360T>A | |
21 | g.31663814T>C | CA410036582 | SOD1 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.40T>C (p.Trp14Arg) n.1025T>C n.360T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663814T>G | CA410036584 | SOD1 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.40T>G (p.Trp14Gly) n.1025T>G n.360T>G | |
21 | g.31663814T= | CA2385878760 | SOD1 | c.97T= (p.Trp33=) c.40T= (p.Trp14=) n.1025T= n.360T= | |
21 | g.31663815G>A | CA410036587 | SOD1 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.41G>A (p.Trp14Ter) n.1026G>A n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663815G>C | CA410036589 | SOD1 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.41G>C (p.Trp14Ser) n.1026G>C n.361G>C | |
21 | g.31663815G= | CA2385878761 | SOD1 | c.98G= (p.Trp33=) c.41G= (p.Trp14=) n.1026G= n.361G= | |
21 | g.31663815G>T | CA410036590 | SOD1 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.41G>T (p.Trp14Leu) n.1026G>T n.361G>T | |
21 | g.31663816G>A | CA410036592 | SOD1 | c.99G>A (p.Trp33Ter) c.42G>A (p.Trp14Ter) n.1027G>A n.362G>A | |
21 | g.31663816G>C | CA410036593 | SOD1 | c.99G>C (p.Trp33Cys) c.42G>C (p.Trp14Cys) n.1027G>C n.362G>C | |
21 | g.31663816G>T | CA410036594 | SOD1 | c.99G>T (p.Trp33Cys) c.42G>T (p.Trp14Cys) n.1027G>T n.362G>T | |
21 | g.31663817G>A | CA410036597 | SOD1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) n.1028G>A n.363G>A | |
21 | g.31663817G>C | CA410036598 | SOD1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.1028G>C n.363G>C | |
21 | g.31663817G>T | CA410036600 | SOD1 | c.100G>T (p.Gly34Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) n.1028G>T n.363G>T | |
21 | g.31663818G>A | CA410036601 | SOD1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) n.1029G>A n.364G>A | |
21 | g.31663818G>C | CA410036603 | SOD1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.1029G>C n.364G>C | |
21 | g.31663818G>T | CA410036604 | SOD1 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.44G>T (p.Gly15Val) n.1029G>T n.364G>T | |
21 | g.31663819A>C | CA512111484 | SOD1 | c.102A>C (p.Gly34=) c.45A>C (p.Gly15=) n.1030A>C n.365A>C | |
21 | g.31663819A>G | CA512111485 | SOD1 | c.102A>G (p.Gly34=) c.45A>G (p.Gly15=) n.1030A>G n.365A>G | |
21 | g.31663819A>T | CA512111486 | SOD1 | c.102A>T (p.Gly34=) c.45A>T (p.Gly15=) n.1030A>T n.365A>T | |
21 | g.31663820A>C | CA410036608 | SOD1 | c.103A>C (p.Ser35Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) n.1031A>C n.366A>C | |
21 | g.31663820A>G | CA410036610 | SOD1 | c.103A>G (p.Ser35Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) n.1031A>G n.366A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663820A>T | CA410036606 | SOD1 | c.103A>T (p.Ser35Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) n.1031A>T n.366A>T | |
21 | g.31663821G>A | CA410036613 | SOD1 | c.104G>A (p.Ser35Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) n.1032G>A n.367G>A | dbSNP |
21 | g.31663821G>C | CA410036611 | SOD1 | c.104G>C (p.Ser35Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) n.1032G>C n.367G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663821G= | CA2385878762 | SOD1 | c.104G= (p.Ser35=) c.47G= (p.Ser16=) n.1032G= n.367G= | |
21 | g.31663821G>T | CA9998892 | SOD1 | c.104G>T (p.Ser35Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) n.1032G>T n.367G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663822C>A | CA410036615 | SOD1 | c.105C>A (p.Ser35Arg) c.48C>A (p.Ser16Arg) n.1033C>A n.368C>A | |
21 | g.31663822C>G | CA410036617 | SOD1 | c.105C>G (p.Ser35Arg) c.48C>G (p.Ser16Arg) n.1033C>G n.368C>G | |
21 | g.31663822C>T | CA512111487 | SOD1 | c.105C>T (p.Ser35=) c.48C>T (p.Ser16=) n.1033C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663823A= | CA2385878763 | SOD1 | c.106A= (p.Ile36=) c.49A= (p.Ile17=) n.1034A= n.369A= | |
21 | g.31663823A>C | CA410036618 | SOD1 | c.106A>C (p.Ile36Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) n.1034A>C n.369A>C | |
21 | g.31663823A>G | CA410036620 | SOD1 | c.106A>G (p.Ile36Val) c.49A>G (p.Ile17Val) n.1034A>G n.369A>G | |
21 | g.31663823A>T | CA16608530 | SOD1 | c.106A>T (p.Ile36Phe) c.49A>T (p.Ile17Phe) n.1034A>T n.369A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663824T>A | CA410036622 | SOD1 | c.107T>A (p.Ile36Asn) c.50T>A (p.Ile17Asn) n.1035T>A n.370T>A | |
21 | g.31663824T>C | CA410036625 | SOD1 | c.107T>C (p.Ile36Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) n.1035T>C n.370T>C | |
21 | g.31663824T>G | CA410036624 | SOD1 | c.107T>G (p.Ile36Ser) c.50T>G (p.Ile17Ser) n.1035T>G n.370T>G | |
21 | g.31663825T>A | CA512111488 | SOD1 | c.108T>A (p.Ile36=) c.51T>A (p.Ile17=) n.1036T>A n.371T>A | |
21 | g.31663825T>C | CA512111489 | SOD1 | c.108T>C (p.Ile36=) c.51T>C (p.Ile17=) n.1036T>C n.371T>C | |
21 | g.31663825T>G | CA410036627 | SOD1 | c.108T>G (p.Ile36Met) c.51T>G (p.Ile17Met) n.1036T>G n.371T>G | |
21 | g.31663826A>C | CA410036629 | SOD1 | c.109A>C (p.Lys37Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.1037A>C n.372A>C | |
21 | g.31663826A>G | CA410036631 | SOD1 | c.109A>G (p.Lys37Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.1037A>G n.372A>G | |
21 | g.31663826A>T | CA410036632 | SOD1 | c.109A>T (p.Lys37Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.1037A>T n.372A>T | |
21 | g.31663827A= | CA2385878764 | SOD1 | c.110A= (p.Lys37=) c.53A= (p.Lys18=) n.1038A= n.373A= | |
21 | g.31663827A>C | CA410036635 | SOD1 | c.110A>C (p.Lys37Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.1038A>C n.373A>C | |
21 | g.31663827A>G | CA410036637 | SOD1 | c.110A>G (p.Lys37Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.1038A>G n.373A>G | dbSNP |
21 | g.31663827A>T | CA410036636 | SOD1 | c.110A>T (p.Lys37Ile) c.53A>T (p.Lys18Ile) n.1038A>T n.373A>T | |
21 | g.31663828A= | CA2385878765 | SOD1 | c.111A= (p.Lys37=) c.54A= (p.Lys18=) n.1039A= n.374A= | |
21 | g.31663828A>C | CA410036639 | SOD1 | c.111A>C (p.Lys37Asn) c.54A>C (p.Lys18Asn) n.1039A>C n.374A>C | |
21 | g.31663828A>G | CA512111490 | SOD1 | c.111A>G (p.Lys37=) c.54A>G (p.Lys18=) n.1039A>G n.374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663828A>T | CA410036641 | SOD1 | c.111A>T (p.Lys37Asn) c.54A>T (p.Lys18Asn) n.1039A>T n.374A>T | |
21 | g.31663829G>A | CA257311 | SOD1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) n.1040G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663829G>C | CA410036643 | SOD1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1040G>C n.375G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663829G= | CA2385878766 | SOD1 | c.112G= (p.Gly38=) c.55G= (p.Gly19=) n.1040G= n.375G= | |
21 | g.31663829G>T | CA410036645 | SOD1 | c.112G>T (p.Gly38Ter) c.55G>T (p.Gly19Ter) n.1040G>T n.375G>T | |
21 | g.31663830G>A | CA410036646 | SOD1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) n.1041G>A n.376G>A | |
21 | g.31663830G>C | CA410036648 | SOD1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1041G>C n.376G>C | |
21 | g.31663830G= | CA2385878767 | SOD1 | c.113G= (p.Gly38=) c.56G= (p.Gly19=) n.1041G= n.376G= | |
21 | g.31663830G>T | CA410036649 | SOD1 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.56G>T (p.Gly19Val) n.1041G>T n.376G>T | dbSNP |
21 | g.31663831A= | CA2385878768 | SOD1 | c.114A= (p.Gly38=) c.57A= (p.Gly19=) n.1042A= n.377A= | |
21 | g.31663831A>C | CA512111491 | SOD1 | c.114A>C (p.Gly38=) c.57A>C (p.Gly19=) n.1042A>C n.377A>C | |
21 | g.31663831A>G | CA512111492 | SOD1 | c.114A>G (p.Gly38=) c.57A>G (p.Gly19=) n.1042A>G n.377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663831A>T | CA512111493 | SOD1 | c.114A>T (p.Gly38=) c.57A>T (p.Gly19=) n.1042A>T n.377A>T | |
21 | g.31663832C>A | CA410036651 | SOD1 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.58C>A (p.Leu20Met) n.1043C>A n.378C>A | |
21 | g.31663832C= | CA2385878769 | SOD1 | c.115C= (p.Leu39=) c.58C= (p.Leu20=) n.1043C= n.378C= | |
21 | g.31663832C>G | CA257313 | SOD1 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.58C>G (p.Leu20Val) n.1043C>G n.378C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31663832C>T | CA512111494 | SOD1 | c.115C>T (p.Leu39=) c.58C>T (p.Leu20=) n.1043C>T n.378C>T | |
21 | g.31663833T>A | CA410036655 | SOD1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1044T>A n.379T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663833T>C | CA410036653 | SOD1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1044T>C n.379T>C | |
21 | g.31663833T>G | CA410036652 | SOD1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1044T>G n.379T>G | dbSNP |
21 | g.31663833T= | CA2385878770 | SOD1 | c.116T= (p.Leu39=) c.59T= (p.Leu20=) n.1044T= n.379T= | |
21 | g.31663834G>A | CA512111495 | SOD1 | c.117G>A (p.Leu39=) c.60G>A (p.Leu20=) n.1045G>A n.380G>A | |
21 | g.31663834G>C | CA512111496 | SOD1 | c.117G>C (p.Leu39=) c.60G>C (p.Leu20=) n.1045G>C n.380G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31663834G= | CA2385878771 | SOD1 | c.117G= (p.Leu39=) c.60G= (p.Leu20=) n.1045G= n.380G= | |
21 | g.31663834G>T | CA319332753 | SOD1 | c.117G>T (p.Leu39=) c.60G>T (p.Leu20=) n.1045G>T n.380G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31663835A>C | CA410036659 | SOD1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1046A>C n.381A>C | |
21 | g.31663835A>G | CA410036661 | SOD1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1046A>G n.381A>G | |
21 | g.31663835A>T | CA410036662 | SOD1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1046A>T n.381A>T | |
21 | g.31663836C>A | CA410036664 | SOD1 | c.119C>A (p.Thr40Asn) c.62C>A (p.Thr21Asn) n.1047C>A n.382C>A | |
21 | g.31663836C= | CA2385878772 | SOD1 | c.119C= (p.Thr40=) c.62C= (p.Thr21=) n.1047C= n.382C= | |
21 | g.31663836C>G | CA410036665 | SOD1 | c.119C>G (p.Thr40Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) n.1047C>G n.382C>G | |
21 | g.31663836C>T | CA319332757 | SOD1 | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) n.1047C>T n.382C>T | dbSNP |
21 | g.31663837T>A | CA512111499 | SOD1 | c.120T>A (p.Thr40=) c.63T>A (p.Thr21=) n.1048T>A n.383T>A | |
21 | g.31663837T>C | CA512111498 | SOD1 | c.120T>C (p.Thr40=) c.63T>C (p.Thr21=) n.1048T>C n.383T>C | |
21 | g.31663837T>G | CA512111497 | SOD1 | c.120T>G (p.Thr40=) c.63T>G (p.Thr21=) n.1048T>G n.383T>G | |
21 | g.31663837_31663838insA | CA2654223184 | SOD1 | c.120_121insA (p.Glu41ArgfsTer10) c.63_64insA (p.Glu22ArgfsTer10) n.1048_1049insA n.383_384insA | gnomAD v4 |
21 | g.31663838G>A | CA410036668 | SOD1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1049G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663838G>C | CA410036669 | SOD1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1049G>C n.384G>C | |
21 | g.31663838G>T | CA410036671 | SOD1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1049G>T n.384G>T | |
21 | g.31663839A= | CA2385878773 | SOD1 | c.122A= (p.Glu41=) c.65A= (p.Glu22=) n.1050A= n.385A= | |
21 | g.31663839A>C | CA410036673 | SOD1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1050A>C n.385A>C | |
21 | g.31663839A>G | CA410036675 | SOD1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1050A>G n.385A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663839A>T | CA410036676 | SOD1 | c.122A>T (p.Glu41Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1050A>T n.385A>T | |
21 | g.31663840A>C | CA410036680 | SOD1 | c.123A>C (p.Glu41Asp) c.66A>C (p.Glu22Asp) n.1051A>C n.386A>C | |
21 | g.31663840A>G | CA512111500 | SOD1 | c.123A>G (p.Glu41=) c.66A>G (p.Glu22=) n.1051A>G n.386A>G | |
21 | g.31663840A>T | CA410036679 | SOD1 | c.123A>T (p.Glu41Asp) c.66A>T (p.Glu22Asp) n.1051A>T n.386A>T | |
21 | g.31663841G>A | CA257315 | SOD1 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.1052G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31663841G>C | CA410036681 | SOD1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1052G>C n.387G>C | |
21 | g.31663841G= | CA2385878774 | SOD1 | c.124G= (p.Gly42=) c.67G= (p.Gly23=) n.1052G= n.387G= | |
21 | g.31663841G>T | CA410036682 | SOD1 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.1052G>T n.387G>T | COSMIC |
21 | g.31663842G>A | CA257317 | SOD1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.1053G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663842G>C | CA410036683 | SOD1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1053G>C n.388G>C | |
21 | g.31663842G= | CA2385878775 | SOD1 | c.125G= (p.Gly42=) c.68G= (p.Gly23=) n.1053G= n.388G= | |
21 | g.31663842G>T | CA410036685 | SOD1 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.1053G>T n.388G>T | |
21 | g.31663843C>A | CA512111503 | SOD1 | c.126C>A (p.Gly42=) c.69C>A (p.Gly23=) n.1054C>A n.389C>A | |
21 | g.31663843C>G | CA512111502 | SOD1 | c.126C>G (p.Gly42=) c.69C>G (p.Gly23=) n.1054C>G n.389C>G | |
21 | g.31663843C>T | CA512111501 | SOD1 | c.126C>T (p.Gly42=) c.69C>T (p.Gly23=) n.1054C>T n.389C>T | |
21 | g.31663844C>A | CA410036686 | SOD1 | c.127C>A (p.Leu43Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.1055C>A n.390C>A | |
21 | g.31663844C>G | CA410036687 | SOD1 | c.127C>G (p.Leu43Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.1055C>G n.390C>G | |
21 | g.31663844C>T | CA512111504 | SOD1 | c.127C>T (p.Leu43=) c.70C>T (p.Leu24=) n.1055C>T n.390C>T | |
21 | g.31663845T>A | CA410036689 | SOD1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.1056T>A n.391T>A | |
21 | g.31663845T>C | CA410036691 | SOD1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1056T>C n.391T>C | |
21 | g.31663845T>G | CA410036693 | SOD1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1056T>G n.391T>G | |
21 | g.31663846G>A | CA512111505 | SOD1 | c.129G>A (p.Leu43=) c.72G>A (p.Leu24=) n.1057G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663846G>C | CA512111506 | SOD1 | c.129G>C (p.Leu43=) c.72G>C (p.Leu24=) n.1057G>C n.392G>C | |
21 | g.31663846G>T | CA512111507 | SOD1 | c.129G>T (p.Leu43=) c.72G>T (p.Leu24=) n.1057G>T n.392G>T | |
21 | g.31663847C>A | CA410036695 | SOD1 | c.130C>A (p.His44Asn) c.73C>A (p.His25Asn) n.1058C>A n.393C>A | |
21 | g.31663847C>G | CA410036696 | SOD1 | c.130C>G (p.His44Asp) c.73C>G (p.His25Asp) n.1058C>G n.393C>G | |
21 | g.31663847C>T | CA410036698 | SOD1 | c.130C>T (p.His44Tyr) c.73C>T (p.His25Tyr) n.1058C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663848A= | CA2385878776 | SOD1 | c.131A= (p.His44=) c.74A= (p.His25=) n.1059A= n.394A= | |
21 | g.31663848A>C | CA410036700 | SOD1 | c.131A>C (p.His44Pro) c.74A>C (p.His25Pro) n.1059A>C n.394A>C | |
21 | g.31663848A>G | CA257319 | SOD1 | c.131A>G (p.His44Arg) c.74A>G (p.His25Arg) n.1059A>G n.394A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663848A>T | CA410036699 | SOD1 | c.131A>T (p.His44Leu) c.74A>T (p.His25Leu) n.1059A>T n.394A>T | |
21 | g.31663849T>A | CA410036703 | SOD1 | c.132T>A (p.His44Gln) c.75T>A (p.His25Gln) n.1060T>A n.395T>A | |
21 | g.31663849T>C | CA512111508 | SOD1 | c.132T>C (p.His44=) c.75T>C (p.His25=) n.1060T>C n.395T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663849T>G | CA410036702 | SOD1 | c.132T>G (p.His44Gln) c.75T>G (p.His25Gln) n.1060T>G n.395T>G | |
21 | g.31663850G>A | CA410036705 | SOD1 | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.1061G>A n.396G>A | |
21 | g.31663850G>C | CA410036706 | SOD1 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.1061G>C n.396G>C | |
21 | g.31663850G>T | CA410036708 | SOD1 | c.133G>T (p.Gly45Ter) c.76G>T (p.Gly26Ter) n.1061G>T n.396G>T | |
21 | g.31663851G>A | CA410036710 | SOD1 | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.1062G>A n.397G>A | |
21 | g.31663851G>C | CA410036711 | SOD1 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.1062G>C n.397G>C | |
21 | g.31663851G>T | CA410036713 | SOD1 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.1062G>T n.397G>T | |
21 | g.31663852A>C | CA512111509 | SOD1 | c.135A>C (p.Gly45=) c.78A>C (p.Gly26=) n.1063A>C n.398A>C | |
21 | g.31663852A>G | CA512111510 | SOD1 | c.135A>G (p.Gly45=) c.78A>G (p.Gly26=) n.1063A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663852A>T | CA512111511 | SOD1 | c.135A>T (p.Gly45=) c.78A>T (p.Gly26=) n.1063A>T n.398A>T | |
21 | g.31663853T>A | CA410036718 | SOD1 | c.136T>A (p.Phe46Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) n.1064T>A n.399T>A | |
21 | g.31663853T>C | CA410036715 | SOD1 | c.136T>C (p.Phe46Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) n.1064T>C n.399T>C | |
21 | g.31663853T>G | CA410036716 | SOD1 | c.136T>G (p.Phe46Val) c.79T>G (p.Phe27Val) n.1064T>G n.399T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663854T>A | CA410036720 | SOD1 | c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.1065T>A n.400T>A | |
21 | g.31663854T>C | CA410036721 | SOD1 | c.137T>C (p.Phe46Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) n.1065T>C n.400T>C | dbSNP |
21 | g.31663854T>G | CA257362 | SOD1 | c.137T>G (p.Phe46Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) n.1065T>G n.400T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663854T= | CA2385878777 | SOD1 | c.137T= (p.Phe46=) c.80T= (p.Phe27=) n.1065T= n.400T= | |
21 | g.31663855C>A | CA410036724 | SOD1 | c.138C>A (p.Phe46Leu) c.81C>A (p.Phe27Leu) n.1066C>A n.401C>A | |
21 | g.31663855C= | CA2385878778 | SOD1 | c.138C= (p.Phe46=) c.81C= (p.Phe27=) n.1066C= n.401C= | |
21 | g.31663855C>G | CA410036725 | SOD1 | c.138C>G (p.Phe46Leu) c.81C>G (p.Phe27Leu) n.1066C>G n.401C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31663855C>T | CA512111512 | SOD1 | c.138C>T (p.Phe46=) c.81C>T (p.Phe27=) n.1066C>T n.401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31663856C>A | CA410036727 | SOD1 | c.139C>A (p.His47Asn) c.82C>A (p.His28Asn) n.1067C>A n.402C>A | |
21 | g.31663856C= | CA2385878779 | SOD1 | c.139C= (p.His47=) c.82C= (p.His28=) n.1067C= n.402C= | |
21 | g.31663856C>G | CA410036730 | SOD1 | c.139C>G (p.His47Asp) c.82C>G (p.His28Asp) n.1067C>G n.402C>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31663856C>T | CA9998893 | SOD1 | c.139C>T (p.His47Tyr) c.82C>T (p.His28Tyr) n.1067C>T n.402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
21 | g.31663860_31663865dup | CA2573157385 | SOD1 | c.143_148dup (p.His49_Glu50insValHis) c.86_91dup (p.His30_Glu31insValHis) n.1071_1076dup n.406_411dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663857A= | CA2385878780 | SOD1 | c.140A= (p.His47=) c.83A= (p.His28=) n.1068A= n.403A= | |
21 | g.31663857A>C | CA410036732 | SOD1 | c.140A>C (p.His47Pro) c.83A>C (p.His28Pro) n.1068A>C n.403A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663857A>G | CA257335 | SOD1 | c.140A>G (p.His47Arg) c.83A>G (p.His28Arg) n.1068A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663857A>T | CA410036733 | SOD1 | c.140A>T (p.His47Leu) c.83A>T (p.His28Leu) n.1068A>T n.403A>T | |
21 | g.31663858T>A | CA410036735 | SOD1 | c.141T>A (p.His47Gln) c.84T>A (p.His28Gln) n.1069T>A n.404T>A | |
21 | g.31663858T>C | CA512111513 | SOD1 | c.141T>C (p.His47=) c.84T>C (p.His28=) n.1069T>C n.404T>C | dbSNP |
21 | g.31663858T>G | CA410036737 | SOD1 | c.141T>G (p.His47Gln) c.84T>G (p.His28Gln) n.1069T>G n.404T>G | |
21 | g.31663858T= | CA2385878781 | SOD1 | c.141T= (p.His47=) c.84T= (p.His28=) n.1069T= n.404T= | |
21 | g.31663859G>A | CA410036739 | SOD1 | c.142G>A (p.Val48Ile) c.85G>A (p.Val29Ile) n.1070G>A n.405G>A | dbSNP |
21 | g.31663859G>C | CA410036740 | SOD1 | c.142G>C (p.Val48Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) n.1070G>C n.405G>C | |
21 | g.31663859G= | CA2385878782 | SOD1 | c.142G= (p.Val48=) c.85G= (p.Val29=) n.1070G= n.405G= | |
21 | g.31663859G>T | CA410036741 | SOD1 | c.142G>T (p.Val48Phe) c.85G>T (p.Val29Phe) n.1070G>T n.405G>T | dbSNP |
21 | g.31663860T>A | CA410036742 | SOD1 | c.143T>A (p.Val48Asp) c.86T>A (p.Val29Asp) n.1071T>A n.406T>A | |
21 | g.31663860T>C | CA410036743 | SOD1 | c.143T>C (p.Val48Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) n.1071T>C n.406T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663860T>G | CA410036744 | SOD1 | c.143T>G (p.Val48Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) n.1071T>G n.406T>G | |
21 | g.31663860T= | CA2385878783 | SOD1 | c.143T= (p.Val48=) c.86T= (p.Val29=) n.1071T= n.406T= | |
21 | g.31663861T>A | CA512111514 | SOD1 | c.144T>A (p.Val48=) c.87T>A (p.Val29=) n.1072T>A n.407T>A | |
21 | g.31663861T>C | CA512111515 | SOD1 | c.144T>C (p.Val48=) c.87T>C (p.Val29=) n.1072T>C n.407T>C | |
21 | g.31663861T>G | CA512111516 | SOD1 | c.144T>G (p.Val48=) c.87T>G (p.Val29=) n.1072T>G n.407T>G | |
21 | g.31663862C>A | CA410036746 | SOD1 | c.145C>A (p.His49Asn) c.88C>A (p.His30Asn) n.1073C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31663862C>G | CA410036749 | SOD1 | c.145C>G (p.His49Asp) c.88C>G (p.His30Asp) n.1073C>G n.408C>G | COSMIC |
21 | g.31663862C>T | CA410036748 | SOD1 | c.145C>T (p.His49Tyr) c.88C>T (p.His30Tyr) n.1073C>T n.408C>T | |
21 | g.31663863A= | CA2385878784 | SOD1 | c.146A= (p.His49=) c.89A= (p.His30=) n.1074A= n.409A= | |
21 | g.31663863A>C | CA410036752 | SOD1 | c.146A>C (p.His49Pro) c.89A>C (p.His30Pro) n.1074A>C n.409A>C | |
21 | g.31663863A>G | CA410036753 | SOD1 | c.146A>G (p.His49Arg) c.89A>G (p.His30Arg) n.1074A>G n.409A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31663863A>T | CA410036754 | SOD1 | c.146A>T (p.His49Leu) c.89A>T (p.His30Leu) n.1074A>T n.409A>T | |
21 | g.31663864T>A | CA410036756 | SOD1 | c.147T>A (p.His49Gln) c.90T>A (p.His30Gln) n.1075T>A n.410T>A | |
21 | g.31663864T>C | CA512111517 | SOD1 | c.147T>C (p.His49=) c.90T>C (p.His30=) n.1075T>C n.410T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31663864T>G | CA410036757 | SOD1 | c.147T>G (p.His49Gln) c.90T>G (p.His30Gln) n.1075T>G n.410T>G | dbSNP |
21 | g.31663864T= | CA2385878785 | SOD1 | c.147T= (p.His49=) c.90T= (p.His30=) n.1075T= n.410T= | |
21 | g.31663865G>A | CA410036759 | SOD1 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.1076G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31663865G>C | CA410036761 | SOD1 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.1076G>C n.411G>C | |
21 | g.31663865G= | CA2385878787 | SOD1 | c.148G= (p.Glu50=) c.91G= (p.Glu31=) n.1076G= n.411G= | |
21 | g.31663865G>T | CA410036763 | SOD1 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.1076G>T n.411G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31663865_31663866delinsGA | CA2385878786 | SOD1 | c.148_149delinsGA (p.Glu50=) c.91_92delinsGA (p.Glu31=) n.1076_1077delinsGA n.411_412delinsGA | |
21 | g.31663866del | CA9998894 | SOD1 | c.149del (p.Glu50GlyfsTer?) c.92del (p.Glu31GlyfsTer?) n.1077del n.412del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663866A= | CA2385878788 | SOD1 | c.149A= (p.Glu50=) c.92A= (p.Glu31=) n.1077A= n.412A= | |
21 | g.31663866A>C | CA410036764 | SOD1 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.1077A>C n.412A>C | |
21 | g.31663866A>G | CA410036765 | SOD1 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.1077A>G n.412A>G | |
21 | g.31663866A>T | CA9998895 | SOD1 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.92A>T (p.Glu31Val) n.1077A>T n.412A>T | dbSNP ExAC |
21 | g.31663867G>A | CA9998896 | SOD1 | c.150G>A (p.Glu50=) c.93G>A (p.Glu31=) n.1078G>A n.413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31663867G>C | CA410036769 | SOD1 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) n.1078G>C n.413G>C | |
21 | g.31663867G= | CA2385878789 | SOD1 | c.150G= (p.Glu50=) c.93G= (p.Glu31=) n.1078G= n.413G= | |
21 | g.31663867G>T | CA410036771 | SOD1 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) n.1078G>T n.413G>T |