Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31660033_31660138del | CA2654222202 | SOD1 | c.72+192_72+297del (n.72+192_72+297del) c.15+249_15+354del (n.15+249_15+354del) n.325_430del n.149+192_149+297del | gnomAD v4 |
21 | g.31660071_31660174del | CA2654222240 | SOD1 | c.72+230_72+333del (n.72+230_72+333del) c.15+287_15+390del (n.15+287_15+390del) n.363_466del n.149+230_149+333del | gnomAD v4 |
21 | g.31660071_31660153del | CA2654222250 | SOD1 | c.72+230_72+312del (n.72+230_72+312del) c.15+287_15+369del (n.15+287_15+369del) n.363_445del n.149+230_149+312del | gnomAD v4 |
21 | g.31660113_31660165del | CA2654222280 | SOD1 | c.72+272_72+324del (n.72+272_72+324del) c.15+329_15+381del (n.15+329_15+381del) n.405_457del n.149+272_149+324del | gnomAD v4 |
21 | g.31660116_31660174del | CA2654222281 | SOD1 | c.72+275_72+333del (n.72+275_72+333del) c.15+332_15+390del (n.15+332_15+390del) n.408_466del n.149+275_149+333del | gnomAD v4 |
21 | g.31660131_31660136dup | CA319330916 | SOD1 | c.72+290_72+295dup (n.72+290_72+295dup) c.15+347_15+352dup (n.15+347_15+352dup) n.423_428dup n.149+290_149+295dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660131_31660136del | CA2654222295 | SOD1 | c.72+290_72+295del (n.72+290_72+295del) c.15+347_15+352del (n.15+347_15+352del) n.423_428del n.149+290_149+295del | gnomAD v4 |
21 | g.31660132del | CA2654222299 | SOD1 | c.72+291del (n.72+291del) c.15+348del (n.15+348del) n.424del n.149+291del | gnomAD v4 |
21 | g.31660131G>A | CA2654222302 | SOD1 | c.72+290G>A (n.72+290G>A) c.15+347G>A (n.15+347G>A) n.423G>A n.149+290G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660131G>T | CA2654222303 | SOD1 | c.72+290G>T (n.72+290G>T) c.15+347G>T (n.15+347G>T) n.423G>T n.149+290G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660132G>A | CA2654222304 | SOD1 | c.72+291G>A (n.72+291G>A) c.15+348G>A (n.15+348G>A) n.424G>A n.149+291G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660133del | CA2654222305 | SOD1 | c.72+292del (n.72+292del) c.15+349del (n.15+349del) n.425del n.149+292del | gnomAD v4 |
21 | g.31660133C>G | CA2654222306 | SOD1 | c.72+292C>G (n.72+292C>G) c.15+349C>G (n.15+349C>G) n.425C>G n.149+292C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660133C>T | CA2654222307 | SOD1 | c.72+292C>T (n.72+292C>T) c.15+349C>T (n.15+349C>T) n.425C>T n.149+292C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660134G>A | CA2654222308 | SOD1 | c.72+293G>A (n.72+293G>A) c.15+350G>A (n.15+350G>A) n.426G>A n.149+293G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660134G>T | CA2654222309 | SOD1 | c.72+293G>T (n.72+293G>T) c.15+350G>T (n.15+350G>T) n.426G>T n.149+293G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660135G>A | CA2654222310 | SOD1 | c.72+294G>A (n.72+294G>A) c.15+351G>A (n.15+351G>A) n.427G>A n.149+294G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660135G>T | CA2654222311 | SOD1 | c.72+294G>T (n.72+294G>T) c.15+351G>T (n.15+351G>T) n.427G>T n.149+294G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660136G>T | CA2654222312 | SOD1 | c.72+295G>T (n.72+295G>T) c.15+352G>T (n.15+352G>T) n.428G>T n.149+295G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660137C>A | CA2654222313 | SOD1 | c.72+296C>A (n.72+296C>A) c.15+353C>A (n.15+353C>A) n.429C>A n.149+296C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660137C= | CA2385876790 | SOD1 | c.72+296C= (n.72+296C=) c.15+353C= (n.15+353C=) n.429C= n.149+296C= | |
21 | g.31660137C>T | CA2385876791 | SOD1 | c.72+296C>T (n.72+296C>T) c.15+353C>T (n.15+353C>T) n.429C>T n.149+296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660138G>A | CA2654222314 | SOD1 | c.72+297G>A (n.72+297G>A) c.15+354G>A (n.15+354G>A) n.430G>A n.149+297G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660138G= | CA2385876792 | SOD1 | c.72+297G= (n.72+297G=) c.15+354G= (n.15+354G=) n.430G= n.149+297G= | |
21 | g.31660138G>T | CA2385876793 | SOD1 | c.72+297G>T (n.72+297G>T) c.15+354G>T (n.15+354G>T) n.430G>T n.149+297G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660140G>A | CA2654222315 | SOD1 | c.72+299G>A (n.72+299G>A) c.15+356G>A (n.15+356G>A) n.432G>A n.149+299G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660140G>C | CA2385876795 | SOD1 | c.72+299G>C (n.72+299G>C) c.15+356G>C (n.15+356G>C) n.432G>C n.149+299G>C | dbSNP |
21 | g.31660140G= | CA2385876794 | SOD1 | c.72+299G= (n.72+299G=) c.15+356G= (n.15+356G=) n.432G= n.149+299G= | |
21 | g.31660140G>T | CA2654222316 | SOD1 | c.72+299G>T (n.72+299G>T) c.15+356G>T (n.15+356G>T) n.432G>T n.149+299G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660141C>T | CA2654222317 | SOD1 | c.72+300C>T (n.72+300C>T) c.15+357C>T (n.15+357C>T) n.433C>T n.149+300C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660142T>C | CA2654222318 | SOD1 | c.72+301T>C (n.72+301T>C) c.15+358T>C (n.15+358T>C) n.434T>C n.149+301T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660143G>A | CA2385876797 | SOD1 | c.72+302G>A (n.72+302G>A) c.15+359G>A (n.15+359G>A) n.435G>A n.149+302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660143G= | CA2385876796 | SOD1 | c.72+302G= (n.72+302G=) c.15+359G= (n.15+359G=) n.435G= n.149+302G= | |
21 | g.31660143G>T | CA2654222319 | SOD1 | c.72+302G>T (n.72+302G>T) c.15+359G>T (n.15+359G>T) n.435G>T n.149+302G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660145C>A | CA2654222320 | SOD1 | c.72+304C>A (n.72+304C>A) c.15+361C>A (n.15+361C>A) n.437C>A n.149+304C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660145C= | CA2385876798 | SOD1 | c.72+304C= (n.72+304C=) c.15+361C= (n.15+361C=) n.437C= n.149+304C= | |
21 | g.31660145C>G | CA2385876799 | SOD1 | c.72+304C>G (n.72+304C>G) c.15+361C>G (n.15+361C>G) n.437C>G n.149+304C>G | dbSNP |
21 | g.31660145C>T | CA319330927 | SOD1 | c.72+304C>T (n.72+304C>T) c.15+361C>T (n.15+361C>T) n.437C>T n.149+304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660146C>A | CA2654222321 | SOD1 | c.72+305C>A (n.72+305C>A) c.15+362C>A (n.15+362C>A) n.438C>A n.149+305C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660146C>T | CA2654222322 | SOD1 | c.72+305C>T (n.72+305C>T) c.15+362C>T (n.15+362C>T) n.438C>T n.149+305C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660147T>C | CA2654222323 | SOD1 | c.72+306T>C (n.72+306T>C) c.15+363T>C (n.15+363T>C) n.439T>C n.149+306T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660148C>A | CA2654222325 | SOD1 | c.72+307C>A (n.72+307C>A) c.15+364C>A (n.15+364C>A) n.440C>A n.149+307C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660148C= | CA2385876800 | SOD1 | c.72+307C= (n.72+307C=) c.15+364C= (n.15+364C=) n.440C= n.149+307C= | |
21 | g.31660148C>G | CA2654222324 | SOD1 | c.72+307C>G (n.72+307C>G) c.15+364C>G (n.15+364C>G) n.440C>G n.149+307C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660148C>T | CA748618978 | SOD1 | c.72+307C>T (n.72+307C>T) c.15+364C>T (n.15+364C>T) n.440C>T n.149+307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660149T>C | CA748618979 | SOD1 | c.72+308T>C (n.72+308T>C) c.15+365T>C (n.15+365T>C) n.441T>C n.149+308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660149T= | CA2385876801 | SOD1 | c.72+308T= (n.72+308T=) c.15+365T= (n.15+365T=) n.441T= n.149+308T= | |
21 | g.31660150G>A | CA2654222326 | SOD1 | c.72+309G>A (n.72+309G>A) c.15+366G>A (n.15+366G>A) n.442G>A n.149+309G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660150G>T | CA2654222327 | SOD1 | c.72+309G>T (n.72+309G>T) c.15+366G>T (n.15+366G>T) n.442G>T n.149+309G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660151T>A | CA2654222328 | SOD1 | c.72+310T>A (n.72+310T>A) c.15+367T>A (n.15+367T>A) n.443T>A n.149+310T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660151T>C | CA2654222329 | SOD1 | c.72+310T>C (n.72+310T>C) c.15+367T>C (n.15+367T>C) n.443T>C n.149+310T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660152G>T | CA2654222330 | SOD1 | c.72+311G>T (n.72+311G>T) c.15+368G>T (n.15+368G>T) n.444G>T n.149+311G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660154T>C | CA2654222331 | SOD1 | c.72+313T>C (n.72+313T>C) c.15+370T>C (n.15+370T>C) n.446T>C n.149+313T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660155C>A | CA2654222332 | SOD1 | c.72+314C>A (n.72+314C>A) c.15+371C>A (n.15+371C>A) n.447C>A n.149+314C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660156C>A | CA2654222333 | SOD1 | c.72+315C>A (n.72+315C>A) c.15+372C>A (n.15+372C>A) n.448C>A n.149+315C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660156C= | CA2385876802 | SOD1 | c.72+315C= (n.72+315C=) c.15+372C= (n.15+372C=) n.448C= n.149+315C= | |
21 | g.31660156C>T | CA637246314 | SOD1 | c.72+315C>T (n.72+315C>T) c.15+372C>T (n.15+372C>T) n.448C>T n.149+315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660157T>C | CA2654222335 | SOD1 | c.72+316T>C (n.72+316T>C) c.15+373T>C (n.15+373T>C) n.449T>C n.149+316T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660157_31660177del | CA2654222334 | SOD1 | c.72+316_72+336del (n.72+316_72+336del) c.15+373_15+393del (n.15+373_15+393del) n.449_469del n.149+316_149+336del | gnomAD v4 |
21 | g.31660158T>C | CA2654222336 | SOD1 | c.72+317T>C (n.72+317T>C) c.15+374T>C (n.15+374T>C) n.450T>C n.149+317T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660158T>G | CA2385876804 | SOD1 | c.72+317T>G (n.72+317T>G) c.15+374T>G (n.15+374T>G) n.450T>G n.149+317T>G | dbSNP |
21 | g.31660158T= | CA2385876803 | SOD1 | c.72+317T= (n.72+317T=) c.15+374T= (n.15+374T=) n.450T= n.149+317T= | |
21 | g.31660159G= | CA2385876805 | SOD1 | c.72+318G= (n.72+318G=) c.15+375G= (n.15+375G=) n.451G= n.149+318G= | |
21 | g.31660159G>T | CA2385876806 | SOD1 | c.72+318G>T (n.72+318G>T) c.15+375G>T (n.15+375G>T) n.451G>T n.149+318G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660160G= | CA2385876807 | SOD1 | c.72+319G= (n.72+319G=) c.15+376G= (n.15+376G=) n.452G= n.149+319G= | |
21 | g.31660160G>T | CA2654222337 | SOD1 | c.72+319G>T (n.72+319G>T) c.15+376G>T (n.15+376G>T) n.452G>T n.149+319G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660161G>A | CA2654222339 | SOD1 | c.72+320G>A (n.72+320G>A) c.15+377G>A (n.15+377G>A) n.453G>A n.149+320G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660161G>T | CA2654222338 | SOD1 | c.72+320G>T (n.72+320G>T) c.15+377G>T (n.15+377G>T) n.453G>T n.149+320G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660169_31660171dup | CA1021797070 | SOD1 | c.72+328_72+330dup (n.72+328_72+330dup) c.15+385_15+387dup (n.15+385_15+387dup) n.461_463dup n.149+328_149+330dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660169_31660171del | CA2654222340 | SOD1 | c.72+328_72+330del (n.72+328_72+330del) c.15+385_15+387del (n.15+385_15+387del) n.461_463del n.149+328_149+330del | gnomAD v4 |
21 | g.31660162C>A | CA2654222341 | SOD1 | c.72+321C>A (n.72+321C>A) c.15+378C>A (n.15+378C>A) n.454C>A n.149+321C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660162C= | CA2385876808 | SOD1 | c.72+321C= (n.72+321C=) c.15+378C= (n.15+378C=) n.454C= n.149+321C= | |
21 | g.31660162C>T | CA319330932 | SOD1 | c.72+321C>T (n.72+321C>T) c.15+378C>T (n.15+378C>T) n.454C>T n.149+321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660163C>A | CA2654222342 | SOD1 | c.72+322C>A (n.72+322C>A) c.15+379C>A (n.15+379C>A) n.455C>A n.149+322C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660163C>T | CA2654222343 | SOD1 | c.72+322C>T (n.72+322C>T) c.15+379C>T (n.15+379C>T) n.455C>T n.149+322C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660164G>A | CA2654222344 | SOD1 | c.72+323G>A (n.72+323G>A) c.15+380G>A (n.15+380G>A) n.456G>A n.149+323G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660164G>T | CA2654222345 | SOD1 | c.72+323G>T (n.72+323G>T) c.15+380G>T (n.15+380G>T) n.456G>T n.149+323G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660165C>A | CA319330941 | SOD1 | c.72+324C>A (n.72+324C>A) c.15+381C>A (n.15+381C>A) n.457C>A n.149+324C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660165C= | CA2385876809 | SOD1 | c.72+324C= (n.72+324C=) c.15+381C= (n.15+381C=) n.457C= n.149+324C= | |
21 | g.31660165C>T | CA2654222346 | SOD1 | c.72+324C>T (n.72+324C>T) c.15+381C>T (n.15+381C>T) n.457C>T n.149+324C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660166C>A | CA2654222347 | SOD1 | c.72+325C>A (n.72+325C>A) c.15+382C>A (n.15+382C>A) n.458C>A n.149+325C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660166C= | CA2385876810 | SOD1 | c.72+325C= (n.72+325C=) c.15+382C= (n.15+382C=) n.458C= n.149+325C= | |
21 | g.31660166C>T | CA637246317 | SOD1 | c.72+325C>T (n.72+325C>T) c.15+382C>T (n.15+382C>T) n.458C>T n.149+325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660167G>A | CA2654222348 | SOD1 | c.72+326G>A (n.72+326G>A) c.15+383G>A (n.15+383G>A) n.459G>A n.149+326G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660167G>T | CA2654222349 | SOD1 | c.72+326G>T (n.72+326G>T) c.15+383G>T (n.15+383G>T) n.459G>T n.149+326G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660168C>T | CA2654222350 | SOD1 | c.72+327C>T (n.72+327C>T) c.15+384C>T (n.15+384C>T) n.460C>T n.149+327C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660169C>A | CA2654222352 | SOD1 | c.72+328C>A (n.72+328C>A) c.15+385C>A (n.15+385C>A) n.461C>A n.149+328C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660169C>G | CA2654222351 | SOD1 | c.72+328C>G (n.72+328C>G) c.15+385C>G (n.15+385C>G) n.461C>G n.149+328C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660169C>T | CA2737608239 | SOD1 | c.72+328C>T (n.72+328C>T) c.15+385C>T (n.15+385C>T) n.461C>T n.149+328C>T | dbSNP |
21 | g.31660170G>A | CA2654222353 | SOD1 | c.72+329G>A (n.72+329G>A) c.15+386G>A (n.15+386G>A) n.462G>A n.149+329G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660170G>T | CA2654222354 | SOD1 | c.72+329G>T (n.72+329G>T) c.15+386G>T (n.15+386G>T) n.462G>T n.149+329G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660171C>A | CA748618992 | SOD1 | c.72+330C>A (n.72+330C>A) c.15+387C>A (n.15+387C>A) n.463C>A n.149+330C>A | dbSNP |
21 | g.31660171C= | CA2385876811 | SOD1 | c.72+330C= (n.72+330C=) c.15+387C= (n.15+387C=) n.463C= n.149+330C= | |
21 | g.31660171C>G | CA2654222355 | SOD1 | c.72+330C>G (n.72+330C>G) c.15+387C>G (n.15+387C>G) n.463C>G n.149+330C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660171C>T | CA2654222356 | SOD1 | c.72+330C>T (n.72+330C>T) c.15+387C>T (n.15+387C>T) n.463C>T n.149+330C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660172G>A | CA2654222358 | SOD1 | c.72+331G>A (n.72+331G>A) c.15+388G>A (n.15+388G>A) n.464G>A n.149+331G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660172G>C | CA748618996 | SOD1 | c.72+331G>C (n.72+331G>C) c.15+388G>C (n.15+388G>C) n.464G>C n.149+331G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660172G= | CA2385876812 | SOD1 | c.72+331G= (n.72+331G=) c.15+388G= (n.15+388G=) n.464G= n.149+331G= | |
21 | g.31660172G>T | CA2654222359 | SOD1 | c.72+331G>T (n.72+331G>T) c.15+388G>T (n.15+388G>T) n.464G>T n.149+331G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660174del | CA2654222357 | SOD1 | c.72+333del (n.72+333del) c.15+390del (n.15+390del) n.466del n.149+333del | gnomAD v4 |
21 | g.31660173G>A | CA748618997 | SOD1 | c.72+332G>A (n.72+332G>A) c.15+389G>A (n.15+389G>A) n.465G>A n.149+332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660173G= | CA2385876813 | SOD1 | c.72+332G= (n.72+332G=) c.15+389G= (n.15+389G=) n.465G= n.149+332G= | |
21 | g.31660173G>T | CA2654222360 | SOD1 | c.72+332G>T (n.72+332G>T) c.15+389G>T (n.15+389G>T) n.465G>T n.149+332G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660174G>A | CA637246319 | SOD1 | c.72+333G>A (n.72+333G>A) c.15+390G>A (n.15+390G>A) n.466G>A n.149+333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660174G= | CA2385876814 | SOD1 | c.72+333G= (n.72+333G=) c.15+390G= (n.15+390G=) n.466G= n.149+333G= | |
21 | g.31660174G>T | CA2654222361 | SOD1 | c.72+333G>T (n.72+333G>T) c.15+390G>T (n.15+390G>T) n.466G>T n.149+333G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660175del | CA2654222362 | SOD1 | c.72+334del (n.72+334del) c.15+391del (n.15+391del) n.467del n.149+334del | gnomAD v4 |
21 | g.31660176C>A | CA2654222363 | SOD1 | c.72+335C>A (n.72+335C>A) c.15+392C>A (n.15+392C>A) n.468C>A n.149+335C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660176C>T | CA2654222364 | SOD1 | c.72+335C>T (n.72+335C>T) c.15+392C>T (n.15+392C>T) n.468C>T n.149+335C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660177T>C | CA2654222365 | SOD1 | c.72+336T>C (n.72+336T>C) c.15+393T>C (n.15+393T>C) n.469T>C n.149+336T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660177_31660178delinsTG | CA2385876815 | SOD1 | c.72+336_72+337delinsTG (n.72+336_72+337delinsTG) c.15+393_15+394delinsTG (n.15+393_15+394delinsTG) n.469_470delinsTG n.149+336_149+337delinsTG | |
21 | g.31660178del | CA748619006 | SOD1 | c.72+337del (n.72+337del) c.15+394del (n.15+394del) n.470del n.149+337del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660178G>A | CA2654222366 | SOD1 | c.72+337G>A (n.72+337G>A) c.15+394G>A (n.15+394G>A) n.470G>A n.149+337G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660178G>T | CA2654222367 | SOD1 | c.72+337G>T (n.72+337G>T) c.15+394G>T (n.15+394G>T) n.470G>T n.149+337G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660179T>C | CA2817701703 | SOD1 | c.72+338T>C (n.72+338T>C) c.15+395T>C (n.15+395T>C) n.471T>C n.149+338T>C | |
21 | g.31660180C>A | CA2654222368 | SOD1 | c.72+339C>A (n.72+339C>A) c.15+396C>A (n.15+396C>A) n.472C>A n.149+339C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660180C= | CA2385876816 | SOD1 | c.72+339C= (n.72+339C=) c.15+396C= (n.15+396C=) n.472C= n.149+339C= | |
21 | g.31660180C>G | CA748619009 | SOD1 | c.72+339C>G (n.72+339C>G) c.15+396C>G (n.15+396C>G) n.472C>G n.149+339C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660180C>T | CA2385876817 | SOD1 | c.72+339C>T (n.72+339C>T) c.15+396C>T (n.15+396C>T) n.472C>T n.149+339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660180_31660183delinsCGTG | CA2385876818 | SOD1 | c.72+339_72+342delinsCGTG (n.72+339_72+342delinsCGTG) c.15+396_15+399delinsCGTG (n.15+396_15+399delinsCGTG) n.472_475delinsCGTG n.149+339_149+342delinsCGTG | |
21 | g.31660181G>A | CA2654222369 | SOD1 | c.72+340G>A (n.72+340G>A) c.15+397G>A (n.15+397G>A) n.473G>A n.149+340G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660181G>C | CA2737541944 | SOD1 | c.72+340G>C (n.72+340G>C) c.15+397G>C (n.15+397G>C) n.473G>C n.149+340G>C | dbSNP |
21 | g.31660181G= | CA2385876820 | SOD1 | c.72+340G= (n.72+340G=) c.15+397G= (n.15+397G=) n.473G= n.149+340G= | |
21 | g.31660181G>T | CA319330946 | SOD1 | c.72+340G>T (n.72+340G>T) c.15+397G>T (n.15+397G>T) n.473G>T n.149+340G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660184_31660186del | CA2385876819 | SOD1 | c.72+343_72+345del (n.72+343_72+345del) c.15+400_15+402del (n.15+400_15+402del) n.476_478del n.149+343_149+345del | dbSNP |
21 | g.31660182T>A | CA2654222370 | SOD1 | c.72+341T>A (n.72+341T>A) c.15+398T>A (n.15+398T>A) n.474T>A n.149+341T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660183G>A | CA2654222371 | SOD1 | c.72+342G>A (n.72+342G>A) c.15+399G>A (n.15+399G>A) n.475G>A n.149+342G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660183G>T | CA2654222372 | SOD1 | c.72+342G>T (n.72+342G>T) c.15+399G>T (n.15+399G>T) n.475G>T n.149+342G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660184G>A | CA2385876822 | SOD1 | c.72+343G>A (n.72+343G>A) c.15+400G>A (n.15+400G>A) n.476G>A n.149+343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660184G= | CA2385876821 | SOD1 | c.72+343G= (n.72+343G=) c.15+400G= (n.15+400G=) n.476G= n.149+343G= | |
21 | g.31660184G>T | CA2654222373 | SOD1 | c.72+343G>T (n.72+343G>T) c.15+400G>T (n.15+400G>T) n.476G>T n.149+343G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660185T>C | CA2817701704 | SOD1 | c.72+344T>C (n.72+344T>C) c.15+401T>C (n.15+401T>C) n.477T>C n.149+344T>C | |
21 | g.31660186G>A | CA748619021 | SOD1 | c.72+345G>A (n.72+345G>A) c.15+402G>A (n.15+402G>A) n.478G>A n.149+345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660186G= | CA2385876823 | SOD1 | c.72+345G= (n.72+345G=) c.15+402G= (n.15+402G=) n.478G= n.149+345G= | |
21 | g.31660186G>T | CA319330950 | SOD1 | c.72+345G>T (n.72+345G>T) c.15+402G>T (n.15+402G>T) n.478G>T n.149+345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660187C>A | CA2654222374 | SOD1 | c.72+346C>A (n.72+346C>A) c.15+403C>A (n.15+403C>A) n.479C>A n.149+346C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660187C= | CA2385876824 | SOD1 | c.72+346C= (n.72+346C=) c.15+403C= (n.15+403C=) n.479C= n.149+346C= | |
21 | g.31660187C>T | CA2385876825 | SOD1 | c.72+346C>T (n.72+346C>T) c.15+403C>T (n.15+403C>T) n.479C>T n.149+346C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660188C>T | CA2654222375 | SOD1 | c.72+347C>T (n.72+347C>T) c.15+404C>T (n.15+404C>T) n.480C>T n.149+347C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660188_31660189delinsCT | CA2385876826 | SOD1 | c.72+347_72+348delinsCT (n.72+347_72+348delinsCT) c.15+404_15+405delinsCT (n.15+404_15+405delinsCT) n.480_481delinsCT n.149+347_149+348delinsCT | |
21 | g.31660189del | CA1021797079 | SOD1 | c.72+348del (n.72+348del) c.15+405del (n.15+405del) n.481del n.149+348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660189T>A | CA2654222377 | SOD1 | c.72+348T>A (n.72+348T>A) c.15+405T>A (n.15+405T>A) n.481T>A n.149+348T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660189T>C | CA2654222376 | SOD1 | c.72+348T>C (n.72+348T>C) c.15+405T>C (n.15+405T>C) n.481T>C n.149+348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660190G>A | CA2654222378 | SOD1 | c.72+349G>A (n.72+349G>A) c.15+406G>A (n.15+406G>A) n.482G>A n.149+349G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660190G>C | CA2654222379 | SOD1 | c.72+349G>C (n.72+349G>C) c.15+406G>C (n.15+406G>C) n.482G>C n.149+349G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660192_31660196dup | CA2817701705 | SOD1 | c.72+351_72+355dup (n.72+351_72+355dup) c.15+408_15+412dup (n.15+408_15+412dup) n.484_488dup n.149+351_149+355dup | |
21 | g.31660191G>A | CA2654222380 | SOD1 | c.72+350G>A (n.72+350G>A) c.15+407G>A (n.15+407G>A) n.483G>A n.149+350G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660191G>C | CA319330954 | SOD1 | c.72+350G>C (n.72+350G>C) c.15+407G>C (n.15+407G>C) n.483G>C n.149+350G>C | dbSNP |
21 | g.31660191G= | CA2385876827 | SOD1 | c.72+350G= (n.72+350G=) c.15+407G= (n.15+407G=) n.483G= n.149+350G= | |
21 | g.31660191G>T | CA2385876828 | SOD1 | c.72+350G>T (n.72+350G>T) c.15+407G>T (n.15+407G>T) n.483G>T n.149+350G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660192A>G | CA2654222381 | SOD1 | c.72+351A>G (n.72+351A>G) c.15+408A>G (n.15+408A>G) n.484A>G n.149+351A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660193G>T | CA2654222382 | SOD1 | c.72+352G>T (n.72+352G>T) c.15+409G>T (n.15+409G>T) n.485G>T n.149+352G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660194C>A | CA2654222383 | SOD1 | c.72+353C>A (n.72+353C>A) c.15+410C>A (n.15+410C>A) n.486C>A n.149+353C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660194C= | CA2385876829 | SOD1 | c.72+353C= (n.72+353C=) c.15+410C= (n.15+410C=) n.486C= n.149+353C= | |
21 | g.31660194C>T | CA319330957 | SOD1 | c.72+353C>T (n.72+353C>T) c.15+410C>T (n.15+410C>T) n.486C>T n.149+353C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660195G>A | CA2654222384 | SOD1 | c.72+354G>A (n.72+354G>A) c.15+411G>A (n.15+411G>A) n.487G>A n.149+354G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660195G>T | CA2654222385 | SOD1 | c.72+354G>T (n.72+354G>T) c.15+411G>T (n.15+411G>T) n.487G>T n.149+354G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660196G>A | CA2654222386 | SOD1 | c.72+355G>A (n.72+355G>A) c.15+412G>A (n.15+412G>A) n.488G>A n.149+355G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660196G>T | CA2654222387 | SOD1 | c.72+355G>T (n.72+355G>T) c.15+412G>T (n.15+412G>T) n.488G>T n.149+355G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660197C>T | CA2562333758 | SOD1 | c.72+356C>T (n.72+356C>T) c.15+413C>T (n.15+413C>T) n.489C>T n.149+356C>T | dbSNP |
21 | g.31660198T>C | CA2654222388 | SOD1 | c.72+357T>C (n.72+357T>C) c.15+414T>C (n.15+414T>C) n.490T>C n.149+357T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660199G= | CA2385876830 | SOD1 | c.72+358G= (n.72+358G=) c.15+415G= (n.15+415G=) n.491G= n.149+358G= | |
21 | g.31660199G>T | CA2654222389 | SOD1 | c.72+358G>T (n.72+358G>T) c.15+415G>T (n.15+415G>T) n.491G>T n.149+358G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660200T>C | CA2654222390 | SOD1 | c.72+359T>C (n.72+359T>C) c.15+416T>C (n.15+416T>C) n.492T>C n.149+359T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660200T>G | CA319330961 | SOD1 | c.72+359T>G (n.72+359T>G) c.15+416T>G (n.15+416T>G) n.492T>G n.149+359T>G | dbSNP |
21 | g.31660200T= | CA2385876831 | SOD1 | c.72+359T= (n.72+359T=) c.15+416T= (n.15+416T=) n.492T= n.149+359T= | |
21 | g.31660200dup | CA1021797099 | SOD1 | c.72+359dup (n.72+359dup) c.15+416dup (n.15+416dup) n.492dup n.149+359dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660201del | CA2654222391 | SOD1 | c.72+360del (n.72+360del) c.15+417del (n.15+417del) n.493del n.149+360del | gnomAD v4 |
21 | g.31660201G>A | CA2654222392 | SOD1 | c.72+360G>A (n.72+360G>A) c.15+417G>A (n.15+417G>A) n.493G>A n.149+360G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660201G>C | CA2817701706 | SOD1 | c.72+360G>C (n.72+360G>C) c.15+417G>C (n.15+417G>C) n.493G>C n.149+360G>C | |
21 | g.31660201G>T | CA2654222393 | SOD1 | c.72+360G>T (n.72+360G>T) c.15+417G>T (n.15+417G>T) n.493G>T n.149+360G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660202C= | CA2385876832 | SOD1 | c.72+361C= (n.72+361C=) c.15+418C= (n.15+418C=) n.494C= n.149+361C= | |
21 | g.31660202C>G | CA319330964 | SOD1 | c.72+361C>G (n.72+361C>G) c.15+418C>G (n.15+418C>G) n.494C>G n.149+361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660202C>T | CA319330968 | SOD1 | c.72+361C>T (n.72+361C>T) c.15+418C>T (n.15+418C>T) n.494C>T n.149+361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660203T>C | CA2654222394 | SOD1 | c.72+362T>C (n.72+362T>C) c.15+419T>C (n.15+419T>C) n.495T>C n.149+362T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660204C>A | CA2654222395 | SOD1 | c.72+363C>A (n.72+363C>A) c.15+420C>A (n.15+420C>A) n.496C>A n.149+363C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660204C= | CA2385876833 | SOD1 | c.72+363C= (n.72+363C=) c.15+420C= (n.15+420C=) n.496C= n.149+363C= | |
21 | g.31660204C>G | CA2385876834 | SOD1 | c.72+363C>G (n.72+363C>G) c.15+420C>G (n.15+420C>G) n.496C>G n.149+363C>G | dbSNP |
21 | g.31660204C>T | CA748619030 | SOD1 | c.72+363C>T (n.72+363C>T) c.15+420C>T (n.15+420C>T) n.496C>T n.149+363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660205G>A | CA2654222396 | SOD1 | c.72+364G>A (n.72+364G>A) c.15+421G>A (n.15+421G>A) n.497G>A n.149+364G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660205G>C | CA2385876836 | SOD1 | c.72+364G>C (n.72+364G>C) c.15+421G>C (n.15+421G>C) n.497G>C n.149+364G>C | dbSNP |
21 | g.31660205G= | CA2385876835 | SOD1 | c.72+364G= (n.72+364G=) c.15+421G= (n.15+421G=) n.497G= n.149+364G= | |
21 | g.31660205G>T | CA2654222397 | SOD1 | c.72+364G>T (n.72+364G>T) c.15+421G>T (n.15+421G>T) n.497G>T n.149+364G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660206T>C | CA2654222398 | SOD1 | c.72+365T>C (n.72+365T>C) c.15+422T>C (n.15+422T>C) n.498T>C n.149+365T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660207C= | CA2385876837 | SOD1 | c.72+366C= (n.72+366C=) c.15+423C= (n.15+423C=) n.499C= n.149+366C= | |
21 | g.31660207C>G | CA319330970 | SOD1 | c.72+366C>G (n.72+366C>G) c.15+423C>G (n.15+423C>G) n.499C>G n.149+366C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660208C>A | CA319330975 | SOD1 | c.72+367C>A (n.72+367C>A) c.15+424C>A (n.15+424C>A) n.500C>A n.149+367C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660208C= | CA2385876838 | SOD1 | c.72+367C= (n.72+367C=) c.15+424C= (n.15+424C=) n.500C= n.149+367C= | |
21 | g.31660208C>T | CA2654222399 | SOD1 | c.72+367C>T (n.72+367C>T) c.15+424C>T (n.15+424C>T) n.500C>T n.149+367C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660208_31660212delinsCCTTG | CA2385876839 | SOD1 | c.72+367_72+371delinsCCTTG (n.72+367_72+371delinsCCTTG) c.15+424_15+428delinsCCTTG (n.15+424_15+428delinsCCTTG) n.500_504delinsCCTTG n.149+367_149+371delinsCCTTG | |
21 | g.31660209C>A | CA2654222400 | SOD1 | c.72+368C>A (n.72+368C>A) c.15+425C>A (n.15+425C>A) n.501C>A n.149+368C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660209C= | CA2385876840 | SOD1 | c.72+368C= (n.72+368C=) c.15+425C= (n.15+425C=) n.501C= n.149+368C= | |
21 | g.31660209C>T | CA1021797132 | SOD1 | c.72+368C>T (n.72+368C>T) c.15+425C>T (n.15+425C>T) n.501C>T n.149+368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660213_31660216dup | CA1021797127 | SOD1 | c.72+372_72+375dup (n.72+372_72+375dup) c.15+429_15+432dup (n.15+429_15+432dup) n.505_508dup n.149+372_149+375dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660213_31660216del | CA2385876841 | SOD1 | c.72+372_72+375del (n.72+372_72+375del) c.15+429_15+432del (n.15+429_15+432del) n.505_508del n.149+372_149+375del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660210T>C | CA2654222401 | SOD1 | c.72+369T>C (n.72+369T>C) c.15+426T>C (n.15+426T>C) n.502T>C n.149+369T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660211T>C | CA2654222402 | SOD1 | c.72+370T>C (n.72+370T>C) c.15+427T>C (n.15+427T>C) n.503T>C n.149+370T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660212G>A | CA2654222403 | SOD1 | c.72+371G>A (n.72+371G>A) c.15+428G>A (n.15+428G>A) n.504G>A n.149+371G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660212G>T | CA2654222404 | SOD1 | c.72+371G>T (n.72+371G>T) c.15+428G>T (n.15+428G>T) n.504G>T n.149+371G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660213C= | CA2385876842 | SOD1 | c.72+372C= (n.72+372C=) c.15+429C= (n.15+429C=) n.505C= n.149+372C= | |
21 | g.31660213C>T | CA637246326 | SOD1 | c.72+372C>T (n.72+372C>T) c.15+429C>T (n.15+429C>T) n.505C>T n.149+372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660216G>A | CA748619037 | SOD1 | c.72+375G>A (n.72+375G>A) c.15+432G>A (n.15+432G>A) n.508G>A n.149+375G>A | dbSNP |
21 | g.31660216G= | CA2385876843 | SOD1 | c.72+375G= (n.72+375G=) c.15+432G= (n.15+432G=) n.508G= n.149+375G= | |
21 | g.31660216G>T | CA2654222405 | SOD1 | c.72+375G>T (n.72+375G>T) c.15+432G>T (n.15+432G>T) n.508G>T n.149+375G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660217G>A | CA2654222406 | SOD1 | c.72+376G>A (n.72+376G>A) c.15+433G>A (n.15+433G>A) n.509G>A n.149+376G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660217G>T | CA2654222407 | SOD1 | c.72+376G>T (n.72+376G>T) c.15+433G>T (n.15+433G>T) n.509G>T n.149+376G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660218C>A | CA2654222408 | SOD1 | c.72+377C>A (n.72+377C>A) c.15+434C>A (n.15+434C>A) n.510C>A n.149+377C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660218C= | CA2385876844 | SOD1 | c.72+377C= (n.72+377C=) c.15+434C= (n.15+434C=) n.510C= n.149+377C= | |
21 | g.31660218C>T | CA748619043 | SOD1 | c.72+377C>T (n.72+377C>T) c.15+434C>T (n.15+434C>T) n.510C>T n.149+377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660219C= | CA2385876845 | SOD1 | c.72+378C= (n.72+378C=) c.15+435C= (n.15+435C=) n.511C= n.149+378C= | |
21 | g.31660219C>G | CA319330979 | SOD1 | c.72+378C>G (n.72+378C>G) c.15+435C>G (n.15+435C>G) n.511C>G n.149+378C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660219C>T | CA748619045 | SOD1 | c.72+378C>T (n.72+378C>T) c.15+435C>T (n.15+435C>T) n.511C>T n.149+378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660220G>A | CA319330985 | SOD1 | c.72+379G>A (n.72+379G>A) c.15+436G>A (n.15+436G>A) n.512G>A n.149+379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660220G= | CA2385876846 | SOD1 | c.72+379G= (n.72+379G=) c.15+436G= (n.15+436G=) n.512G= n.149+379G= | |
21 | g.31660220G>T | CA2385876847 | SOD1 | c.72+379G>T (n.72+379G>T) c.15+436G>T (n.15+436G>T) n.512G>T n.149+379G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660221T>A | CA319330989 | SOD1 | c.72+380T>A (n.72+380T>A) c.15+437T>A (n.15+437T>A) n.513T>A n.149+380T>A | dbSNP |
21 | g.31660221T= | CA2385876848 | SOD1 | c.72+380T= (n.72+380T=) c.15+437T= (n.15+437T=) n.513T= n.149+380T= | |
21 | g.31660222G>A | CA2654222409 | SOD1 | c.72+381G>A (n.72+381G>A) c.15+438G>A (n.15+438G>A) n.514G>A n.149+381G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660222G>T | CA2654222410 | SOD1 | c.72+381G>T (n.72+381G>T) c.15+438G>T (n.15+438G>T) n.514G>T n.149+381G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660225C>A | CA2654222411 | SOD1 | c.72+384C>A (n.72+384C>A) c.15+441C>A (n.15+441C>A) n.517C>A n.149+384C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660225C>T | CA2654222412 | SOD1 | c.72+384C>T (n.72+384C>T) c.15+441C>T (n.15+441C>T) n.517C>T n.149+384C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660226T>A | CA2654222413 | SOD1 | c.72+385T>A (n.72+385T>A) c.15+442T>A (n.15+442T>A) n.518T>A n.149+385T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660226T>C | CA1021797136 | SOD1 | c.72+385T>C (n.72+385T>C) c.15+442T>C (n.15+442T>C) n.518T>C n.149+385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660226T= | CA2385876849 | SOD1 | c.72+385T= (n.72+385T=) c.15+442T= (n.15+442T=) n.518T= n.149+385T= | |
21 | g.31660227C>A | CA2654222414 | SOD1 | c.72+386C>A (n.72+386C>A) c.15+443C>A (n.15+443C>A) n.519C>A n.149+386C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660227C= | CA2385876850 | SOD1 | c.72+386C= (n.72+386C=) c.15+443C= (n.15+443C=) n.519C= n.149+386C= | |
21 | g.31660227C>G | CA2385876851 | SOD1 | c.72+386C>G (n.72+386C>G) c.15+443C>G (n.15+443C>G) n.519C>G n.149+386C>G | dbSNP |
21 | g.31660228G>C | CA2385876853 | SOD1 | c.72+387G>C (n.72+387G>C) c.15+444G>C (n.15+444G>C) n.520G>C n.149+387G>C | dbSNP |
21 | g.31660228G= | CA2385876852 | SOD1 | c.72+387G= (n.72+387G=) c.15+444G= (n.15+444G=) n.520G= n.149+387G= | |
21 | g.31660228G>T | CA2654222415 | SOD1 | c.72+387G>T (n.72+387G>T) c.15+444G>T (n.15+444G>T) n.520G>T n.149+387G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660230T>A | CA2385876855 | SOD1 | c.72+389T>A (n.72+389T>A) c.15+446T>A (n.15+446T>A) n.522T>A n.149+389T>A | dbSNP |
21 | g.31660230T= | CA2385876854 | SOD1 | c.72+389T= (n.72+389T=) c.15+446T= (n.15+446T=) n.522T= n.149+389T= | |
21 | g.31660231C= | CA2385876856 | SOD1 | c.72+390C= (n.72+390C=) c.15+447C= (n.15+447C=) n.523C= n.149+390C= | |
21 | g.31660231C>T | CA319330992 | SOD1 | c.72+390C>T (n.72+390C>T) c.15+447C>T (n.15+447C>T) n.523C>T n.149+390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |