Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31660033_31660138del | CA2654222202 | SOD1 | c.72+192_72+297del (n.72+192_72+297del) c.15+249_15+354del (n.15+249_15+354del) n.325_430del n.149+192_149+297del | gnomAD v4 |
21 | g.31660035_31660070del | CA2654222206 | SOD1 | c.72+194_72+229del (n.72+194_72+229del) c.15+251_15+286del (n.15+251_15+286del) n.327_362del n.149+194_149+229del | gnomAD v4 |
21 | g.31660036_31660041del | CA2654222209 | SOD1 | c.72+195_72+200del (n.72+195_72+200del) c.15+252_15+257del (n.15+252_15+257del) n.328_333del n.149+195_149+200del | gnomAD v4 |
21 | g.31660035C>A | CA2654222213 | SOD1 | c.72+194C>A (n.72+194C>A) c.15+251C>A (n.15+251C>A) n.327C>A n.149+194C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660035C>T | CA2654222214 | SOD1 | c.72+194C>T (n.72+194C>T) c.15+251C>T (n.15+251C>T) n.327C>T n.149+194C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660036C>A | CA2654222215 | SOD1 | c.72+195C>A (n.72+195C>A) c.15+252C>A (n.15+252C>A) n.328C>A n.149+195C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660036C= | CA2385876724 | SOD1 | c.72+195C= (n.72+195C=) c.15+252C= (n.15+252C=) n.328C= n.149+195C= | |
21 | g.31660036C>T | CA2385876725 | SOD1 | c.72+195C>T (n.72+195C>T) c.15+252C>T (n.15+252C>T) n.328C>T n.149+195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660037C>T | CA2654222216 | SOD1 | c.72+196C>T (n.72+196C>T) c.15+253C>T (n.15+253C>T) n.329C>T n.149+196C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660038G>A | CA637246303 | SOD1 | c.72+197G>A (n.72+197G>A) c.15+254G>A (n.15+254G>A) n.330G>A n.149+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660038G>C | CA2654222218 | SOD1 | c.72+197G>C (n.72+197G>C) c.15+254G>C (n.15+254G>C) n.330G>C n.149+197G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660038G= | CA2385876726 | SOD1 | c.72+197G= (n.72+197G=) c.15+254G= (n.15+254G=) n.330G= n.149+197G= | |
21 | g.31660038G>T | CA2654222219 | SOD1 | c.72+197G>T (n.72+197G>T) c.15+254G>T (n.15+254G>T) n.330G>T n.149+197G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660041_31660125del | CA2654222217 | SOD1 | c.72+200_72+284del (n.72+200_72+284del) c.15+257_15+341del (n.15+257_15+341del) n.333_417del n.149+200_149+284del | gnomAD v4 |
21 | g.31660039G>A | CA748618890 | SOD1 | c.72+198G>A (n.72+198G>A) c.15+255G>A (n.15+255G>A) n.331G>A n.149+198G>A | dbSNP |
21 | g.31660039G= | CA2385876727 | SOD1 | c.72+198G= (n.72+198G=) c.15+255G= (n.15+255G=) n.331G= n.149+198G= | |
21 | g.31660039G>T | CA2817701698 | SOD1 | c.72+198G>T (n.72+198G>T) c.15+255G>T (n.15+255G>T) n.331G>T n.149+198G>T | |
21 | g.31660040_31660063dup | CA1021796956 | SOD1 | c.72+199_72+222dup (n.72+199_72+222dup) c.15+256_15+279dup (n.15+256_15+279dup) n.332_355dup n.149+199_149+222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660040G>A | CA748618894 | SOD1 | c.72+199G>A (n.72+199G>A) c.15+256G>A (n.15+256G>A) n.332G>A n.149+199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660040G>C | CA2654222220 | SOD1 | c.72+199G>C (n.72+199G>C) c.15+256G>C (n.15+256G>C) n.332G>C n.149+199G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660040G= | CA2385876728 | SOD1 | c.72+199G= (n.72+199G=) c.15+256G= (n.15+256G=) n.332G= n.149+199G= | |
21 | g.31660048_31660100del | CA2654222221 | SOD1 | c.72+207_72+259del (n.72+207_72+259del) c.15+264_15+316del (n.15+264_15+316del) n.340_392del n.149+207_149+259del | gnomAD v4 |
21 | g.31660041C>A | CA2654222223 | SOD1 | c.72+200C>A (n.72+200C>A) c.15+257C>A (n.15+257C>A) n.333C>A n.149+200C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660041C= | CA2385876729 | SOD1 | c.72+200C= (n.72+200C=) c.15+257C= (n.15+257C=) n.333C= n.149+200C= | |
21 | g.31660041C>G | CA2654222224 | SOD1 | c.72+200C>G (n.72+200C>G) c.15+257C>G (n.15+257C>G) n.333C>G n.149+200C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660041C>T | CA2385876730 | SOD1 | c.72+200C>T (n.72+200C>T) c.15+257C>T (n.15+257C>T) n.333C>T n.149+200C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660049_31660072del | CA2654222222 | SOD1 | c.72+208_72+231del (n.72+208_72+231del) c.15+265_15+288del (n.15+265_15+288del) n.341_364del n.149+208_149+231del | gnomAD v4 |
21 | g.31660042G>A | CA2385876732 | SOD1 | c.72+201G>A (n.72+201G>A) c.15+258G>A (n.15+258G>A) n.334G>A n.149+201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660042G= | CA2385876731 | SOD1 | c.72+201G= (n.72+201G=) c.15+258G= (n.15+258G=) n.334G= n.149+201G= | |
21 | g.31660042G>T | CA2654222225 | SOD1 | c.72+201G>T (n.72+201G>T) c.15+258G>T (n.15+258G>T) n.334G>T n.149+201G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660043C>A | CA2654222226 | SOD1 | c.72+202C>A (n.72+202C>A) c.15+259C>A (n.15+259C>A) n.335C>A n.149+202C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660043C>T | CA2654222227 | SOD1 | c.72+202C>T (n.72+202C>T) c.15+259C>T (n.15+259C>T) n.335C>T n.149+202C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660044G>A | CA748618896 | SOD1 | c.72+203G>A (n.72+203G>A) c.15+260G>A (n.15+260G>A) n.336G>A n.149+203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660044G= | CA2385876733 | SOD1 | c.72+203G= (n.72+203G=) c.15+260G= (n.15+260G=) n.336G= n.149+203G= | |
21 | g.31660044G>T | CA2654222228 | SOD1 | c.72+203G>T (n.72+203G>T) c.15+260G>T (n.15+260G>T) n.336G>T n.149+203G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660045G>T | CA2654222229 | SOD1 | c.72+204G>T (n.72+204G>T) c.15+261G>T (n.15+261G>T) n.337G>T n.149+204G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660046G>A | CA2385876735 | SOD1 | c.72+205G>A (n.72+205G>A) c.15+262G>A (n.15+262G>A) n.338G>A n.149+205G>A | dbSNP |
21 | g.31660046G= | CA2385876734 | SOD1 | c.72+205G= (n.72+205G=) c.15+262G= (n.15+262G=) n.338G= n.149+205G= | |
21 | g.31660048C>T | CA2654222230 | SOD1 | c.72+207C>T (n.72+207C>T) c.15+264C>T (n.15+264C>T) n.340C>T n.149+207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660049G= | CA2385876737 | SOD1 | c.72+208G= (n.72+208G=) c.15+265G= (n.15+265G=) n.341G= n.149+208G= | |
21 | g.31660049G>T | CA2385876738 | SOD1 | c.72+208G>T (n.72+208G>T) c.15+265G>T (n.15+265G>T) n.341G>T n.149+208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660049_31660072delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC | CA2385876736 | SOD1 | c.72+208_72+231delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC (n.72+208_72+231delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC) c.15+265_15+288delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC (n.15+265_15+288delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC) n.341_364delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC n.149+208_149+231delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC | |
21 | g.31660050T>A | CA2654222232 | SOD1 | c.72+209T>A (n.72+209T>A) c.15+266T>A (n.15+266T>A) n.342T>A n.149+209T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660050T>C | CA2654222233 | SOD1 | c.72+209T>C (n.72+209T>C) c.15+266T>C (n.15+266T>C) n.342T>C n.149+209T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660050T>G | CA2654222231 | SOD1 | c.72+209T>G (n.72+209T>G) c.15+266T>G (n.15+266T>G) n.342T>G n.149+209T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660054_31660076del | CA1021796965 | SOD1 | c.72+213_72+235del (n.72+213_72+235del) c.15+270_15+292del (n.15+270_15+292del) n.346_368del n.149+213_149+235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660051G>A | CA748618898 | SOD1 | c.72+210G>A (n.72+210G>A) c.15+267G>A (n.15+267G>A) n.343G>A n.149+210G>A | dbSNP |
21 | g.31660051G= | CA2385876739 | SOD1 | c.72+210G= (n.72+210G=) c.15+267G= (n.15+267G=) n.343G= n.149+210G= | |
21 | g.31660053del | CA2654222234 | SOD1 | c.72+212del (n.72+212del) c.15+269del (n.15+269del) n.345del n.149+212del | gnomAD v4 |
21 | g.31660052G>C | CA1021796968 | SOD1 | c.72+211G>C (n.72+211G>C) c.15+268G>C (n.15+268G>C) n.344G>C n.149+211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660052G= | CA2385876740 | SOD1 | c.72+211G= (n.72+211G=) c.15+268G= (n.15+268G=) n.344G= n.149+211G= | |
21 | g.31660053G>C | CA1021796974 | SOD1 | c.72+212G>C (n.72+212G>C) c.15+269G>C (n.15+269G>C) n.345G>C n.149+212G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660053G= | CA2385876741 | SOD1 | c.72+212G= (n.72+212G=) c.15+269G= (n.15+269G=) n.345G= n.149+212G= | |
21 | g.31660053G>T | CA2654222235 | SOD1 | c.72+212G>T (n.72+212G>T) c.15+269G>T (n.15+269G>T) n.345G>T n.149+212G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660055_31660058dup | CA637246305 | SOD1 | c.72+214_72+217dup (n.72+214_72+217dup) c.15+271_15+274dup (n.15+271_15+274dup) n.347_350dup n.149+214_149+217dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660055C= | CA2385876742 | SOD1 | c.72+214C= (n.72+214C=) c.15+271C= (n.15+271C=) n.347C= n.149+214C= | |
21 | g.31660055C>G | CA2654222236 | SOD1 | c.72+214C>G (n.72+214C>G) c.15+271C>G (n.15+271C>G) n.347C>G n.149+214C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660055C>T | CA637246306 | SOD1 | c.72+214C>T (n.72+214C>T) c.15+271C>T (n.15+271C>T) n.347C>T n.149+214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660056C= | CA2385876743 | SOD1 | c.72+215C= (n.72+215C=) c.15+272C= (n.15+272C=) n.348C= n.149+215C= | |
21 | g.31660056C>T | CA748618907 | SOD1 | c.72+215C>T (n.72+215C>T) c.15+272C>T (n.15+272C>T) n.348C>T n.149+215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660057del | CA2654222237 | SOD1 | c.72+216del (n.72+216del) c.15+273del (n.15+273del) n.349del n.149+216del | gnomAD v4 |
21 | g.31660057G>C | CA748618908 | SOD1 | c.72+216G>C (n.72+216G>C) c.15+273G>C (n.15+273G>C) n.349G>C n.149+216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660057G= | CA2385876744 | SOD1 | c.72+216G= (n.72+216G=) c.15+273G= (n.15+273G=) n.349G= n.149+216G= | |
21 | g.31660057G>T | CA2654222238 | SOD1 | c.72+216G>T (n.72+216G>T) c.15+273G>T (n.15+273G>T) n.349G>T n.149+216G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660059G>C | CA637246307 | SOD1 | c.72+218G>C (n.72+218G>C) c.15+275G>C (n.15+275G>C) n.351G>C n.149+218G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660059G= | CA2385876745 | SOD1 | c.72+218G= (n.72+218G=) c.15+275G= (n.15+275G=) n.351G= n.149+218G= | |
21 | g.31660059G>T | CA2654222239 | SOD1 | c.72+218G>T (n.72+218G>T) c.15+275G>T (n.15+275G>T) n.351G>T n.149+218G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660060G>A | CA748618919 | SOD1 | c.72+219G>A (n.72+219G>A) c.15+276G>A (n.15+276G>A) n.352G>A n.149+219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660060G>C | CA2385876747 | SOD1 | c.72+219G>C (n.72+219G>C) c.15+276G>C (n.15+276G>C) n.352G>C n.149+219G>C | dbSNP |
21 | g.31660060G= | CA2385876746 | SOD1 | c.72+219G= (n.72+219G=) c.15+276G= (n.15+276G=) n.352G= n.149+219G= | |
21 | g.31660071_31660174del | CA2654222240 | SOD1 | c.72+230_72+333del (n.72+230_72+333del) c.15+287_15+390del (n.15+287_15+390del) n.363_466del n.149+230_149+333del | gnomAD v4 |
21 | g.31660061C>G | CA2737608230 | SOD1 | c.72+220C>G (n.72+220C>G) c.15+277C>G (n.15+277C>G) n.353C>G n.149+220C>G | dbSNP |
21 | g.31660061C>T | CA2654222241 | SOD1 | c.72+220C>T (n.72+220C>T) c.15+277C>T (n.15+277C>T) n.353C>T n.149+220C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660062C>A | CA2654222242 | SOD1 | c.72+221C>A (n.72+221C>A) c.15+278C>A (n.15+278C>A) n.354C>A n.149+221C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660062C>T | CA2654222243 | SOD1 | c.72+221C>T (n.72+221C>T) c.15+278C>T (n.15+278C>T) n.354C>T n.149+221C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660063G>A | CA2654222245 | SOD1 | c.72+222G>A (n.72+222G>A) c.15+279G>A (n.15+279G>A) n.355G>A n.149+222G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660071_31660115del | CA2654222244 | SOD1 | c.72+230_72+274del (n.72+230_72+274del) c.15+287_15+331del (n.15+287_15+331del) n.363_407del n.149+230_149+274del | gnomAD v4 |
21 | g.31660064C= | CA2385876748 | SOD1 | c.72+223C= (n.72+223C=) c.15+280C= (n.15+280C=) n.356C= n.149+223C= | |
21 | g.31660064C>G | CA2385876749 | SOD1 | c.72+223C>G (n.72+223C>G) c.15+280C>G (n.15+280C>G) n.356C>G n.149+223C>G | dbSNP |
21 | g.31660064C>T | CA748618921 | SOD1 | c.72+223C>T (n.72+223C>T) c.15+280C>T (n.15+280C>T) n.356C>T n.149+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660065C= | CA2385876750 | SOD1 | c.72+224C= (n.72+224C=) c.15+281C= (n.15+281C=) n.357C= n.149+224C= | |
21 | g.31660065C>G | CA2385876751 | SOD1 | c.72+224C>G (n.72+224C>G) c.15+281C>G (n.15+281C>G) n.357C>G n.149+224C>G | dbSNP |
21 | g.31660065C>T | CA748618923 | SOD1 | c.72+224C>T (n.72+224C>T) c.15+281C>T (n.15+281C>T) n.357C>T n.149+224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660066G>T | CA2654222246 | SOD1 | c.72+225G>T (n.72+225G>T) c.15+282G>T (n.15+282G>T) n.358G>T n.149+225G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660067C>A | CA2654222247 | SOD1 | c.72+226C>A (n.72+226C>A) c.15+283C>A (n.15+283C>A) n.359C>A n.149+226C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660067C>T | CA2654222248 | SOD1 | c.72+226C>T (n.72+226C>T) c.15+283C>T (n.15+283C>T) n.359C>T n.149+226C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660068G>C | CA319330870 | SOD1 | c.72+227G>C (n.72+227G>C) c.15+284G>C (n.15+284G>C) n.360G>C n.149+227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660068G= | CA2385876752 | SOD1 | c.72+227G= (n.72+227G=) c.15+284G= (n.15+284G=) n.360G= n.149+227G= | |
21 | g.31660068G>T | CA2654222249 | SOD1 | c.72+227G>T (n.72+227G>T) c.15+284G>T (n.15+284G>T) n.360G>T n.149+227G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660069G>A | CA2654222251 | SOD1 | c.72+228G>A (n.72+228G>A) c.15+285G>A (n.15+285G>A) n.361G>A n.149+228G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660069G= | CA2385876753 | SOD1 | c.72+228G= (n.72+228G=) c.15+285G= (n.15+285G=) n.361G= n.149+228G= | |
21 | g.31660069G>T | CA2385876754 | SOD1 | c.72+228G>T (n.72+228G>T) c.15+285G>T (n.15+285G>T) n.361G>T n.149+228G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660071_31660153del | CA2654222250 | SOD1 | c.72+230_72+312del (n.72+230_72+312del) c.15+287_15+369del (n.15+287_15+369del) n.363_445del n.149+230_149+312del | gnomAD v4 |
21 | g.31660070G>A | CA2654222253 | SOD1 | c.72+229G>A (n.72+229G>A) c.15+286G>A (n.15+286G>A) n.362G>A n.149+229G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660070G>T | CA2654222252 | SOD1 | c.72+229G>T (n.72+229G>T) c.15+286G>T (n.15+286G>T) n.362G>T n.149+229G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660071G>A | CA2654222254 | SOD1 | c.72+230G>A (n.72+230G>A) c.15+287G>A (n.15+287G>A) n.363G>A n.149+230G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660071G= | CA2385876755 | SOD1 | c.72+230G= (n.72+230G=) c.15+287G= (n.15+287G=) n.363G= n.149+230G= | |
21 | g.31660071G>T | CA1021796986 | SOD1 | c.72+230G>T (n.72+230G>T) c.15+287G>T (n.15+287G>T) n.363G>T n.149+230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660072C>A | CA2654222255 | SOD1 | c.72+231C>A (n.72+231C>A) c.15+288C>A (n.15+288C>A) n.364C>A n.149+231C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660073_31660074delinsTG | CA2385876756 | SOD1 | c.72+232_72+233delinsTG (n.72+232_72+233delinsTG) c.15+289_15+290delinsTG (n.15+289_15+290delinsTG) n.365_366delinsTG n.149+232_149+233delinsTG | |
21 | g.31660074G>A | CA2654222256 | SOD1 | c.72+233G>A (n.72+233G>A) c.15+290G>A (n.15+290G>A) n.366G>A n.149+233G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660076del | CA748618926 | SOD1 | c.72+235del (n.72+235del) c.15+292del (n.15+292del) n.368del n.149+235del | dbSNP |
21 | g.31660075G>A | CA2654222257 | SOD1 | c.72+234G>A (n.72+234G>A) c.15+291G>A (n.15+291G>A) n.367G>A n.149+234G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660076G>A | CA2654222258 | SOD1 | c.72+235G>A (n.72+235G>A) c.15+292G>A (n.15+292G>A) n.368G>A n.149+235G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660076G>C | CA748618930 | SOD1 | c.72+235G>C (n.72+235G>C) c.15+292G>C (n.15+292G>C) n.368G>C n.149+235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660076G= | CA2385876757 | SOD1 | c.72+235G= (n.72+235G=) c.15+292G= (n.15+292G=) n.368G= n.149+235G= | |
21 | g.31660076_31660077delinsGC | CA2385876758 | SOD1 | c.72+235_72+236delinsGC (n.72+235_72+236delinsGC) c.15+292_15+293delinsGC (n.15+292_15+293delinsGC) n.368_369delinsGC n.149+235_149+236delinsGC | |
21 | g.31660077C>A | CA2654222259 | SOD1 | c.72+236C>A (n.72+236C>A) c.15+293C>A (n.15+293C>A) n.369C>A n.149+236C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660077C>T | CA2654222260 | SOD1 | c.72+236C>T (n.72+236C>T) c.15+293C>T (n.15+293C>T) n.369C>T n.149+236C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660078del | CA1021796989 | SOD1 | c.72+237del (n.72+237del) c.15+294del (n.15+294del) n.370del n.149+237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660078C>A | CA2654222261 | SOD1 | c.72+237C>A (n.72+237C>A) c.15+294C>A (n.15+294C>A) n.370C>A n.149+237C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660078C= | CA2385876759 | SOD1 | c.72+237C= (n.72+237C=) c.15+294C= (n.15+294C=) n.370C= n.149+237C= | |
21 | g.31660078C>T | CA637246310 | SOD1 | c.72+237C>T (n.72+237C>T) c.15+294C>T (n.15+294C>T) n.370C>T n.149+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660079_31660092delinsTGCGCGTGGCGGGA | CA2385876760 | SOD1 | c.72+238_72+251delinsTGCGCGTGGCGGGA (n.72+238_72+251delinsTGCGCGTGGCGGGA) c.15+295_15+308delinsTGCGCGTGGCGGGA (n.15+295_15+308delinsTGCGCGTGGCGGGA) n.371_384delinsTGCGCGTGGCGGGA n.149+238_149+251delinsTGCGCGTGGCGGGA | |
21 | g.31660080G>A | CA2654222262 | SOD1 | c.72+239G>A (n.72+239G>A) c.15+296G>A (n.15+296G>A) n.372G>A n.149+239G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660080G>T | CA2654222263 | SOD1 | c.72+239G>T (n.72+239G>T) c.15+296G>T (n.15+296G>T) n.372G>T n.149+239G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660085_31660097del | CA319330874 | SOD1 | c.72+244_72+256del (n.72+244_72+256del) c.15+301_15+313del (n.15+301_15+313del) n.377_389del n.149+244_149+256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660081C>A | CA2654222264 | SOD1 | c.72+240C>A (n.72+240C>A) c.15+297C>A (n.15+297C>A) n.373C>A n.149+240C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660081C>T | CA2654222265 | SOD1 | c.72+240C>T (n.72+240C>T) c.15+297C>T (n.15+297C>T) n.373C>T n.149+240C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660082G>T | CA2654222266 | SOD1 | c.72+241G>T (n.72+241G>T) c.15+298G>T (n.15+298G>T) n.374G>T n.149+241G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660083C>A | CA2654222267 | SOD1 | c.72+242C>A (n.72+242C>A) c.15+299C>A (n.15+299C>A) n.375C>A n.149+242C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660083C= | CA2385876761 | SOD1 | c.72+242C= (n.72+242C=) c.15+299C= (n.15+299C=) n.375C= n.149+242C= | |
21 | g.31660083C>T | CA319330894 | SOD1 | c.72+242C>T (n.72+242C>T) c.15+299C>T (n.15+299C>T) n.375C>T n.149+242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660084G>A | CA2654222268 | SOD1 | c.72+243G>A (n.72+243G>A) c.15+300G>A (n.15+300G>A) n.376G>A n.149+243G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660084G>C | CA658069660 | SOD1 | c.72+243G>C (n.72+243G>C) c.15+300G>C (n.15+300G>C) n.376G>C n.149+243G>C | COSMIC |
21 | g.31660085T>G | CA2385876763 | SOD1 | c.72+244T>G (n.72+244T>G) c.15+301T>G (n.15+301T>G) n.377T>G n.149+244T>G | dbSNP |
21 | g.31660085T= | CA2385876762 | SOD1 | c.72+244T= (n.72+244T=) c.15+301T= (n.15+301T=) n.377T= n.149+244T= | |
21 | g.31660087G>A | CA2654222269 | SOD1 | c.72+246G>A (n.72+246G>A) c.15+303G>A (n.15+303G>A) n.379G>A n.149+246G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660088C>A | CA2654222270 | SOD1 | c.72+247C>A (n.72+247C>A) c.15+304C>A (n.15+304C>A) n.380C>A n.149+247C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660088C= | CA2385876764 | SOD1 | c.72+247C= (n.72+247C=) c.15+304C= (n.15+304C=) n.380C= n.149+247C= | |
21 | g.31660088C>T | CA748618943 | SOD1 | c.72+247C>T (n.72+247C>T) c.15+304C>T (n.15+304C>T) n.380C>T n.149+247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660089G>A | CA2654222271 | SOD1 | c.72+248G>A (n.72+248G>A) c.15+305G>A (n.15+305G>A) n.381G>A n.149+248G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660090G>T | CA2654222272 | SOD1 | c.72+249G>T (n.72+249G>T) c.15+306G>T (n.15+306G>T) n.382G>T n.149+249G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660091G>T | CA2654222273 | SOD1 | c.72+250G>T (n.72+250G>T) c.15+307G>T (n.15+307G>T) n.383G>T n.149+250G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660092A= | CA2385876765 | SOD1 | c.72+251A= (n.72+251A=) c.15+308A= (n.15+308A=) n.384A= n.149+251A= | |
21 | g.31660092A>G | CA319330897 | SOD1 | c.72+251A>G (n.72+251A>G) c.15+308A>G (n.15+308A>G) n.384A>G n.149+251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660093G= | CA2385876766 | SOD1 | c.72+252G= (n.72+252G=) c.15+309G= (n.15+309G=) n.385G= n.149+252G= | |
21 | g.31660093G>T | CA637246312 | SOD1 | c.72+252G>T (n.72+252G>T) c.15+309G>T (n.15+309G>T) n.385G>T n.149+252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660094C>A | CA2654222274 | SOD1 | c.72+253C>A (n.72+253C>A) c.15+310C>A (n.15+310C>A) n.386C>A n.149+253C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660095G= | CA2385876767 | SOD1 | c.72+254G= (n.72+254G=) c.15+311G= (n.15+311G=) n.387G= n.149+254G= | |
21 | g.31660096C= | CA2385876768 | SOD1 | c.72+255C= (n.72+255C=) c.15+312C= (n.15+312C=) n.388C= n.149+255C= | |
21 | g.31660096C>G | CA1021797015 | SOD1 | c.72+255C>G (n.72+255C>G) c.15+312C>G (n.15+312C>G) n.388C>G n.149+255C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660105_31660125dup | CA1021796999 | SOD1 | c.72+264_72+284dup (n.72+264_72+284dup) c.15+321_15+341dup (n.15+321_15+341dup) n.397_417dup n.149+264_149+284dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660097G>A | CA2385876770 | SOD1 | c.72+256G>A (n.72+256G>A) c.15+313G>A (n.15+313G>A) n.389G>A n.149+256G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660097G>C | CA319330898 | SOD1 | c.72+256G>C (n.72+256G>C) c.15+313G>C (n.15+313G>C) n.389G>C n.149+256G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660097G= | CA2385876769 | SOD1 | c.72+256G= (n.72+256G=) c.15+313G= (n.15+313G=) n.389G= n.149+256G= | |
21 | g.31660097G>T | CA748618950 | SOD1 | c.72+256G>T (n.72+256G>T) c.15+313G>T (n.15+313G>T) n.389G>T n.149+256G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660100del | CA2817701699 | SOD1 | c.72+259del (n.72+259del) c.15+316del (n.15+316del) n.392del n.149+259del | |
21 | g.31660098G>A | CA2512295946 | SOD1 | c.72+257G>A (n.72+257G>A) c.15+314G>A (n.15+314G>A) n.390G>A n.149+257G>A | |
21 | g.31660098G>C | CA2817701700 | SOD1 | c.72+257G>C (n.72+257G>C) c.15+314G>C (n.15+314G>C) n.390G>C n.149+257G>C | |
21 | g.31660099G>T | CA2817701701 | SOD1 | c.72+258G>T (n.72+258G>T) c.15+315G>T (n.15+315G>T) n.391G>T n.149+258G>T | |
21 | g.31660100G>T | CA2654222275 | SOD1 | c.72+259G>T (n.72+259G>T) c.15+316G>T (n.15+316G>T) n.392G>T n.149+259G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660101A= | CA2385876771 | SOD1 | c.72+260A= (n.72+260A=) c.15+317A= (n.15+317A=) n.393A= n.149+260A= | |
21 | g.31660101A>C | CA2385876772 | SOD1 | c.72+260A>C (n.72+260A>C) c.15+317A>C (n.15+317A>C) n.393A>C n.149+260A>C | dbSNP |
21 | g.31660101A>G | CA319330901 | SOD1 | c.72+260A>G (n.72+260A>G) c.15+317A>G (n.15+317A>G) n.393A>G n.149+260A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660101A>T | CA1021797041 | SOD1 | c.72+260A>T (n.72+260A>T) c.15+317A>T (n.15+317A>T) n.393A>T n.149+260A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660102G>C | CA319330902 | SOD1 | c.72+261G>C (n.72+261G>C) c.15+318G>C (n.15+318G>C) n.394G>C n.149+261G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660102G= | CA2385876773 | SOD1 | c.72+261G= (n.72+261G=) c.15+318G= (n.15+318G=) n.394G= n.149+261G= | |
21 | g.31660103G>T | CA2654222276 | SOD1 | c.72+262G>T (n.72+262G>T) c.15+319G>T (n.15+319G>T) n.395G>T n.149+262G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660104G>A | CA2737571575 | SOD1 | c.72+263G>A (n.72+263G>A) c.15+320G>A (n.15+320G>A) n.396G>A n.149+263G>A | dbSNP |
21 | g.31660104G= | CA2385876774 | SOD1 | c.72+263G= (n.72+263G=) c.15+320G= (n.15+320G=) n.396G= n.149+263G= | |
21 | g.31660104G>T | CA748618954 | SOD1 | c.72+263G>T (n.72+263G>T) c.15+320G>T (n.15+320G>T) n.396G>T n.149+263G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660105A= | CA2385876775 | SOD1 | c.72+264A= (n.72+264A=) c.15+321A= (n.15+321A=) n.397A= n.149+264A= | |
21 | g.31660105A>G | CA319330903 | SOD1 | c.72+264A>G (n.72+264A>G) c.15+321A>G (n.15+321A>G) n.397A>G n.149+264A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660106T>C | CA2654222277 | SOD1 | c.72+265T>C (n.72+265T>C) c.15+322T>C (n.15+322T>C) n.398T>C n.149+265T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660106T>G | CA2654222278 | SOD1 | c.72+265T>G (n.72+265T>G) c.15+322T>G (n.15+322T>G) n.398T>G n.149+265T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660107T>C | CA2385876777 | SOD1 | c.72+266T>C (n.72+266T>C) c.15+323T>C (n.15+323T>C) n.399T>C n.149+266T>C | dbSNP |
21 | g.31660107T= | CA2385876776 | SOD1 | c.72+266T= (n.72+266T=) c.15+323T= (n.15+323T=) n.399T= n.149+266T= | |
21 | g.31660112_31660118del | CA2654222279 | SOD1 | c.72+271_72+277del (n.72+271_72+277del) c.15+328_15+334del (n.15+328_15+334del) n.404_410del n.149+271_149+277del | gnomAD v4 |
21 | g.31660113_31660165del | CA2654222280 | SOD1 | c.72+272_72+324del (n.72+272_72+324del) c.15+329_15+381del (n.15+329_15+381del) n.405_457del n.149+272_149+324del | gnomAD v4 |
21 | g.31660116_31660174del | CA2654222281 | SOD1 | c.72+275_72+333del (n.72+275_72+333del) c.15+332_15+390del (n.15+332_15+390del) n.408_466del n.149+275_149+333del | gnomAD v4 |
21 | g.31660109C= | CA2385876778 | SOD1 | c.72+268C= (n.72+268C=) c.15+325C= (n.15+325C=) n.401C= n.149+268C= | |
21 | g.31660109C>T | CA2385876779 | SOD1 | c.72+268C>T (n.72+268C>T) c.15+325C>T (n.15+325C>T) n.401C>T n.149+268C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660110C= | CA2385876780 | SOD1 | c.72+269C= (n.72+269C=) c.15+326C= (n.15+326C=) n.402C= n.149+269C= | |
21 | g.31660110C>G | CA1021797059 | SOD1 | c.72+269C>G (n.72+269C>G) c.15+326C>G (n.15+326C>G) n.402C>G n.149+269C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660110C>T | CA319330904 | SOD1 | c.72+269C>T (n.72+269C>T) c.15+326C>T (n.15+326C>T) n.402C>T n.149+269C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660110_31660120delinsCGCGGGCCGGG | CA2385876781 | SOD1 | c.72+269_72+279delinsCGCGGGCCGGG (n.72+269_72+279delinsCGCGGGCCGGG) c.15+326_15+336delinsCGCGGGCCGGG (n.15+326_15+336delinsCGCGGGCCGGG) n.402_412delinsCGCGGGCCGGG n.149+269_149+279delinsCGCGGGCCGGG | |
21 | g.31660111G>A | CA2654222282 | SOD1 | c.72+270G>A (n.72+270G>A) c.15+327G>A (n.15+327G>A) n.403G>A n.149+270G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660112_31660121del | CA2385876782 | SOD1 | c.72+271_72+280del (n.72+271_72+280del) c.15+328_15+337del (n.15+328_15+337del) n.404_413del n.149+271_149+280del | dbSNP |
21 | g.31660113G>A | CA2654222284 | SOD1 | c.72+272G>A (n.72+272G>A) c.15+329G>A (n.15+329G>A) n.405G>A n.149+272G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660113G>C | CA748618960 | SOD1 | c.72+272G>C (n.72+272G>C) c.15+329G>C (n.15+329G>C) n.405G>C n.149+272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660113G= | CA2385876783 | SOD1 | c.72+272G= (n.72+272G=) c.15+329G= (n.15+329G=) n.405G= n.149+272G= | |
21 | g.31660116_31660125del | CA2654222283 | SOD1 | c.72+275_72+284del (n.72+275_72+284del) c.15+332_15+341del (n.15+332_15+341del) n.408_417del n.149+275_149+284del | gnomAD v4 |
21 | g.31660115G>A | CA2654222286 | SOD1 | c.72+274G>A (n.72+274G>A) c.15+331G>A (n.15+331G>A) n.407G>A n.149+274G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660115G>T | CA2654222285 | SOD1 | c.72+274G>T (n.72+274G>T) c.15+331G>T (n.15+331G>T) n.407G>T n.149+274G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660116C>A | CA2654222287 | SOD1 | c.72+275C>A (n.72+275C>A) c.15+332C>A (n.15+332C>A) n.408C>A n.149+275C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660116C= | CA2385876784 | SOD1 | c.72+275C= (n.72+275C=) c.15+332C= (n.15+332C=) n.408C= n.149+275C= | |
21 | g.31660116C>T | CA14885069 | SOD1 | c.72+275C>T (n.72+275C>T) c.15+332C>T (n.15+332C>T) n.408C>T n.149+275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660117C= | CA2385876785 | SOD1 | c.72+276C= (n.72+276C=) c.15+333C= (n.15+333C=) n.409C= n.149+276C= | |
21 | g.31660117C>G | CA2654222288 | SOD1 | c.72+276C>G (n.72+276C>G) c.15+333C>G (n.15+333C>G) n.409C>G n.149+276C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660117C>T | CA748618966 | SOD1 | c.72+276C>T (n.72+276C>T) c.15+333C>T (n.15+333C>T) n.409C>T n.149+276C>T | dbSNP |
21 | g.31660118G>A | CA748618968 | SOD1 | c.72+277G>A (n.72+277G>A) c.15+334G>A (n.15+334G>A) n.410G>A n.149+277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660118G>C | CA2654222289 | SOD1 | c.72+277G>C (n.72+277G>C) c.15+334G>C (n.15+334G>C) n.410G>C n.149+277G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660118G= | CA2385876786 | SOD1 | c.72+277G= (n.72+277G=) c.15+334G= (n.15+334G=) n.410G= n.149+277G= | |
21 | g.31660118G>T | CA2654222290 | SOD1 | c.72+277G>T (n.72+277G>T) c.15+334G>T (n.15+334G>T) n.410G>T n.149+277G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660119G>T | CA2654222291 | SOD1 | c.72+278G>T (n.72+278G>T) c.15+335G>T (n.15+335G>T) n.411G>T n.149+278G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660120G>A | CA2654222292 | SOD1 | c.72+279G>A (n.72+279G>A) c.15+336G>A (n.15+336G>A) n.412G>A n.149+279G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660121G>A | CA2654222293 | SOD1 | c.72+280G>A (n.72+280G>A) c.15+337G>A (n.15+337G>A) n.413G>A n.149+280G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660121G= | CA2385876787 | SOD1 | c.72+280G= (n.72+280G=) c.15+337G= (n.15+337G=) n.413G= n.149+280G= | |
21 | g.31660121G>T | CA319330913 | SOD1 | c.72+280G>T (n.72+280G>T) c.15+337G>T (n.15+337G>T) n.413G>T n.149+280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660122A= | CA2385876788 | SOD1 | c.72+281A= (n.72+281A=) c.15+338A= (n.15+338A=) n.414A= n.149+281A= | |
21 | g.31660122A>C | CA2817701702 | SOD1 | c.72+281A>C (n.72+281A>C) c.15+338A>C (n.15+338A>C) n.414A>C n.149+281A>C | |
21 | g.31660122A>G | CA748618975 | SOD1 | c.72+281A>G (n.72+281A>G) c.15+338A>G (n.15+338A>G) n.414A>G n.149+281A>G | dbSNP |
21 | g.31660126del | CA2654222294 | SOD1 | c.72+285del (n.72+285del) c.15+342del (n.15+342del) n.418del n.149+285del | gnomAD v4 |
21 | g.31660131_31660136dup | CA319330916 | SOD1 | c.72+290_72+295dup (n.72+290_72+295dup) c.15+347_15+352dup (n.15+347_15+352dup) n.423_428dup n.149+290_149+295dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660131_31660136del | CA2654222295 | SOD1 | c.72+290_72+295del (n.72+290_72+295del) c.15+347_15+352del (n.15+347_15+352del) n.423_428del n.149+290_149+295del | gnomAD v4 |
21 | g.31660124G>A | CA2654222296 | SOD1 | c.72+283G>A (n.72+283G>A) c.15+340G>A (n.15+340G>A) n.416G>A n.149+283G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660124G>T | CA2654222297 | SOD1 | c.72+283G>T (n.72+283G>T) c.15+340G>T (n.15+340G>T) n.416G>T n.149+283G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660125G>A | CA2654222298 | SOD1 | c.72+284G>A (n.72+284G>A) c.15+341G>A (n.15+341G>A) n.417G>A n.149+284G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660127C>A | CA1021797064 | SOD1 | c.72+286C>A (n.72+286C>A) c.15+343C>A (n.15+343C>A) n.419C>A n.149+286C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660127C= | CA2385876789 | SOD1 | c.72+286C= (n.72+286C=) c.15+343C= (n.15+343C=) n.419C= n.149+286C= | |
21 | g.31660127C>T | CA319330920 | SOD1 | c.72+286C>T (n.72+286C>T) c.15+343C>T (n.15+343C>T) n.419C>T n.149+286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660128G>T | CA2654222300 | SOD1 | c.72+287G>T (n.72+287G>T) c.15+344G>T (n.15+344G>T) n.420G>T n.149+287G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660132del | CA2654222299 | SOD1 | c.72+291del (n.72+291del) c.15+348del (n.15+348del) n.424del n.149+291del | gnomAD v4 |
21 | g.31660129G>A | CA2654222301 | SOD1 | c.72+288G>A (n.72+288G>A) c.15+345G>A (n.15+345G>A) n.421G>A n.149+288G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660131G>A | CA2654222302 | SOD1 | c.72+290G>A (n.72+290G>A) c.15+347G>A (n.15+347G>A) n.423G>A n.149+290G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660131G>T | CA2654222303 | SOD1 | c.72+290G>T (n.72+290G>T) c.15+347G>T (n.15+347G>T) n.423G>T n.149+290G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660132G>A | CA2654222304 | SOD1 | c.72+291G>A (n.72+291G>A) c.15+348G>A (n.15+348G>A) n.424G>A n.149+291G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660133del | CA2654222305 | SOD1 | c.72+292del (n.72+292del) c.15+349del (n.15+349del) n.425del n.149+292del | gnomAD v4 |
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21 | g.31660133C>T | CA2654222307 | SOD1 | c.72+292C>T (n.72+292C>T) c.15+349C>T (n.15+349C>T) n.425C>T n.149+292C>T | gnomAD v4 |
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21 | g.31660134G>T | CA2654222309 | SOD1 | c.72+293G>T (n.72+293G>T) c.15+350G>T (n.15+350G>T) n.426G>T n.149+293G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660135G>A | CA2654222310 | SOD1 | c.72+294G>A (n.72+294G>A) c.15+351G>A (n.15+351G>A) n.427G>A n.149+294G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660135G>T | CA2654222311 | SOD1 | c.72+294G>T (n.72+294G>T) c.15+351G>T (n.15+351G>T) n.427G>T n.149+294G>T | gnomAD v4 |