Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31659992G>A | CA2654222159 | SOD1 | c.72+151G>A (n.72+151G>A) c.15+208G>A (n.15+208G>A) n.284G>A n.149+151G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659992G>C | CA2385876704 | SOD1 | c.72+151G>C (n.72+151G>C) c.15+208G>C (n.15+208G>C) n.284G>C n.149+151G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659992G= | CA2385876703 | SOD1 | c.72+151G= (n.72+151G=) c.15+208G= (n.15+208G=) n.284G= n.149+151G= | |
21 | g.31659992G>T | CA319330859 | SOD1 | c.72+151G>T (n.72+151G>T) c.15+208G>T (n.15+208G>T) n.284G>T n.149+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659993C>T | CA2654222160 | SOD1 | c.72+152C>T (n.72+152C>T) c.15+209C>T (n.15+209C>T) n.285C>T n.149+152C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659997dup | CA319330863 | SOD1 | c.72+156dup (n.72+156dup) c.15+213dup (n.15+213dup) n.289dup n.149+156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659997del | CA2654222161 | SOD1 | c.72+156del (n.72+156del) c.15+213del (n.15+213del) n.289del n.149+156del | gnomAD v4 |
21 | g.31659994C= | CA2385876705 | SOD1 | c.72+153C= (n.72+153C=) c.15+210C= (n.15+210C=) n.286C= n.149+153C= | |
21 | g.31659994C>T | CA319330867 | SOD1 | c.72+153C>T (n.72+153C>T) c.15+210C>T (n.15+210C>T) n.286C>T n.149+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659995C>A | CA2654222162 | SOD1 | c.72+154C>A (n.72+154C>A) c.15+211C>A (n.15+211C>A) n.287C>A n.149+154C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659996C= | CA2385876706 | SOD1 | c.72+155C= (n.72+155C=) c.15+212C= (n.15+212C=) n.288C= n.149+155C= | |
21 | g.31659996C>G | CA637246301 | SOD1 | c.72+155C>G (n.72+155C>G) c.15+212C>G (n.15+212C>G) n.288C>G n.149+155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659997C>A | CA2654222163 | SOD1 | c.72+156C>A (n.72+156C>A) c.15+213C>A (n.15+213C>A) n.289C>A n.149+156C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659997C>T | CA2654222164 | SOD1 | c.72+156C>T (n.72+156C>T) c.15+213C>T (n.15+213C>T) n.289C>T n.149+156C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659998A= | CA2385876707 | SOD1 | c.72+157A= (n.72+157A=) c.15+214A= (n.15+214A=) n.290A= n.149+157A= | |
21 | g.31659998A>G | CA748618873 | SOD1 | c.72+157A>G (n.72+157A>G) c.15+214A>G (n.15+214A>G) n.290A>G n.149+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659999G>C | CA2561409246 | SOD1 | c.72+158G>C (n.72+158G>C) c.15+215G>C (n.15+215G>C) n.291G>C n.149+158G>C | |
21 | g.31659999G>T | CA2654222165 | SOD1 | c.72+158G>T (n.72+158G>T) c.15+215G>T (n.15+215G>T) n.291G>T n.149+158G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660000C>A | CA2654222166 | SOD1 | c.72+159C>A (n.72+159C>A) c.15+216C>A (n.15+216C>A) n.292C>A n.149+159C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660000C>T | CA2654222167 | SOD1 | c.72+159C>T (n.72+159C>T) c.15+216C>T (n.15+216C>T) n.292C>T n.149+159C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660001G>A | CA2654222168 | SOD1 | c.72+160G>A (n.72+160G>A) c.15+217G>A (n.15+217G>A) n.293G>A n.149+160G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660001G>C | CA1021796930 | SOD1 | c.72+160G>C (n.72+160G>C) c.15+217G>C (n.15+217G>C) n.293G>C n.149+160G>C | |
21 | g.31660001G>T | CA2654222169 | SOD1 | c.72+160G>T (n.72+160G>T) c.15+217G>T (n.15+217G>T) n.293G>T n.149+160G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660002G>A | CA2654222170 | SOD1 | c.72+161G>A (n.72+161G>A) c.15+218G>A (n.15+218G>A) n.294G>A n.149+161G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660002G= | CA2385876708 | SOD1 | c.72+161G= (n.72+161G=) c.15+218G= (n.15+218G=) n.294G= n.149+161G= | |
21 | g.31660002G>T | CA2385876709 | SOD1 | c.72+161G>T (n.72+161G>T) c.15+218G>T (n.15+218G>T) n.294G>T n.149+161G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660003T>A | CA2385876711 | SOD1 | c.72+162T>A (n.72+162T>A) c.15+219T>A (n.15+219T>A) n.295T>A n.149+162T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660003T= | CA2385876710 | SOD1 | c.72+162T= (n.72+162T=) c.15+219T= (n.15+219T=) n.295T= n.149+162T= | |
21 | g.31660004G>A | CA2817701695 | SOD1 | c.72+163G>A (n.72+163G>A) c.15+220G>A (n.15+220G>A) n.296G>A n.149+163G>A | |
21 | g.31660004G>T | CA2654222171 | SOD1 | c.72+163G>T (n.72+163G>T) c.15+220G>T (n.15+220G>T) n.296G>T n.149+163G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660005C>A | CA2654222172 | SOD1 | c.72+164C>A (n.72+164C>A) c.15+221C>A (n.15+221C>A) n.297C>A n.149+164C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660005C>G | CA2654222173 | SOD1 | c.72+164C>G (n.72+164C>G) c.15+221C>G (n.15+221C>G) n.297C>G n.149+164C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660005C>T | CA2654222174 | SOD1 | c.72+164C>T (n.72+164C>T) c.15+221C>T (n.15+221C>T) n.297C>T n.149+164C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660006G>A | CA1021796935 | SOD1 | c.72+165G>A (n.72+165G>A) c.15+222G>A (n.15+222G>A) n.298G>A n.149+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660006G>C | CA2654222175 | SOD1 | c.72+165G>C (n.72+165G>C) c.15+222G>C (n.15+222G>C) n.298G>C n.149+165G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660006G= | CA2385876712 | SOD1 | c.72+165G= (n.72+165G=) c.15+222G= (n.15+222G=) n.298G= n.149+165G= | |
21 | g.31660006G>T | CA2654222176 | SOD1 | c.72+165G>T (n.72+165G>T) c.15+222G>T (n.15+222G>T) n.298G>T n.149+165G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660007G>A | CA2654222177 | SOD1 | c.72+166G>A (n.72+166G>A) c.15+223G>A (n.15+223G>A) n.299G>A n.149+166G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660007G>T | CA2654222178 | SOD1 | c.72+166G>T (n.72+166G>T) c.15+223G>T (n.15+223G>T) n.299G>T n.149+166G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660008T>A | CA2654222179 | SOD1 | c.72+167T>A (n.72+167T>A) c.15+224T>A (n.15+224T>A) n.300T>A n.149+167T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660008T>C | CA2654222180 | SOD1 | c.72+167T>C (n.72+167T>C) c.15+224T>C (n.15+224T>C) n.300T>C n.149+167T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660008T>G | CA2654222181 | SOD1 | c.72+167T>G (n.72+167T>G) c.15+224T>G (n.15+224T>G) n.300T>G n.149+167T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660009G>A | CA2654222182 | SOD1 | c.72+168G>A (n.72+168G>A) c.15+225G>A (n.15+225G>A) n.301G>A n.149+168G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660009G>T | CA2654222183 | SOD1 | c.72+168G>T (n.72+168G>T) c.15+225G>T (n.15+225G>T) n.301G>T n.149+168G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660009_31660010delinsGC | CA2385876713 | SOD1 | c.72+168_72+169delinsGC (n.72+168_72+169delinsGC) c.15+225_15+226delinsGC (n.15+225_15+226delinsGC) n.301_302delinsGC n.149+168_149+169delinsGC | |
21 | g.31660010C= | CA2385876714 | SOD1 | c.72+169C= (n.72+169C=) c.15+226C= (n.15+226C=) n.302C= n.149+169C= | |
21 | g.31660010C>G | CA2385876715 | SOD1 | c.72+169C>G (n.72+169C>G) c.15+226C>G (n.15+226C>G) n.302C>G n.149+169C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660010C>T | CA2654222184 | SOD1 | c.72+169C>T (n.72+169C>T) c.15+226C>T (n.15+226C>T) n.302C>T n.149+169C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660012del | CA920294106 | SOD1 | c.72+171del (n.72+171del) c.15+228del (n.15+228del) n.304del n.149+171del | dbSNP |
21 | g.31660011C>A | CA2654222185 | SOD1 | c.72+170C>A (n.72+170C>A) c.15+227C>A (n.15+227C>A) n.303C>A n.149+170C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660011C= | CA2385876717 | SOD1 | c.72+170C= (n.72+170C=) c.15+227C= (n.15+227C=) n.303C= n.149+170C= | |
21 | g.31660011C>G | CA2385876716 | SOD1 | c.72+170C>G (n.72+170C>G) c.15+227C>G (n.15+227C>G) n.303C>G n.149+170C>G | dbSNP |
21 | g.31660012C>A | CA2654222186 | SOD1 | c.72+171C>A (n.72+171C>A) c.15+228C>A (n.15+228C>A) n.304C>A n.149+171C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660012C= | CA2385876718 | SOD1 | c.72+171C= (n.72+171C=) c.15+228C= (n.15+228C=) n.304C= n.149+171C= | |
21 | g.31660012C>T | CA2385876719 | SOD1 | c.72+171C>T (n.72+171C>T) c.15+228C>T (n.15+228C>T) n.304C>T n.149+171C>T | dbSNP |
21 | g.31660013A>G | CA2654222187 | SOD1 | c.72+172A>G (n.72+172A>G) c.15+229A>G (n.15+229A>G) n.305A>G n.149+172A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660014A>C | CA2817701696 | SOD1 | c.72+173A>C (n.72+173A>C) c.15+230A>C (n.15+230A>C) n.306A>C n.149+173A>C | |
21 | g.31660016T>A | CA2654222188 | SOD1 | c.72+175T>A (n.72+175T>A) c.15+232T>A (n.15+232T>A) n.308T>A n.149+175T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660016T>C | CA2654222189 | SOD1 | c.72+175T>C (n.72+175T>C) c.15+232T>C (n.15+232T>C) n.308T>C n.149+175T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660016T>G | CA2817701697 | SOD1 | c.72+175T>G (n.72+175T>G) c.15+232T>G (n.15+232T>G) n.308T>G n.149+175T>G | |
21 | g.31660017G>A | CA2654222190 | SOD1 | c.72+176G>A (n.72+176G>A) c.15+233G>A (n.15+233G>A) n.309G>A n.149+176G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660018C>T | CA2654222191 | SOD1 | c.72+177C>T (n.72+177C>T) c.15+234C>T (n.15+234C>T) n.310C>T n.149+177C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660019T>C | CA2654222192 | SOD1 | c.72+178T>C (n.72+178T>C) c.15+235T>C (n.15+235T>C) n.311T>C n.149+178T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660020G>A | CA2654222193 | SOD1 | c.72+179G>A (n.72+179G>A) c.15+236G>A (n.15+236G>A) n.312G>A n.149+179G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660020G>T | CA2654222194 | SOD1 | c.72+179G>T (n.72+179G>T) c.15+236G>T (n.15+236G>T) n.312G>T n.149+179G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660021A>G | CA2654222195 | SOD1 | c.72+180A>G (n.72+180A>G) c.15+237A>G (n.15+237A>G) n.313A>G n.149+180A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660022G>A | CA748618875 | SOD1 | c.72+181G>A (n.72+181G>A) c.15+238G>A (n.15+238G>A) n.314G>A n.149+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660022G= | CA2385876720 | SOD1 | c.72+181G= (n.72+181G=) c.15+238G= (n.15+238G=) n.314G= n.149+181G= | |
21 | g.31660022G>T | CA2654222196 | SOD1 | c.72+181G>T (n.72+181G>T) c.15+238G>T (n.15+238G>T) n.314G>T n.149+181G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660024C>A | CA2654222198 | SOD1 | c.72+183C>A (n.72+183C>A) c.15+240C>A (n.15+240C>A) n.316C>A n.149+183C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660025_31660026del | CA2654222197 | SOD1 | c.72+184_72+185del (n.72+184_72+185del) c.15+241_15+242del (n.15+241_15+242del) n.317_318del n.149+184_149+185del | gnomAD v4 |
21 | g.31660025A>C | CA2654222199 | SOD1 | c.72+184A>C (n.72+184A>C) c.15+241A>C (n.15+241A>C) n.317A>C n.149+184A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660025A>G | CA2654222200 | SOD1 | c.72+184A>G (n.72+184A>G) c.15+241A>G (n.15+241A>G) n.317A>G n.149+184A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660026C>A | CA2654222201 | SOD1 | c.72+185C>A (n.72+185C>A) c.15+242C>A (n.15+242C>A) n.318C>A n.149+185C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660027C>A | CA2654222203 | SOD1 | c.72+186C>A (n.72+186C>A) c.15+243C>A (n.15+243C>A) n.319C>A n.149+186C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660027C= | CA2385876721 | SOD1 | c.72+186C= (n.72+186C=) c.15+243C= (n.15+243C=) n.319C= n.149+186C= | |
21 | g.31660027C>T | CA637246302 | SOD1 | c.72+186C>T (n.72+186C>T) c.15+243C>T (n.15+243C>T) n.319C>T n.149+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660033_31660138del | CA2654222202 | SOD1 | c.72+192_72+297del (n.72+192_72+297del) c.15+249_15+354del (n.15+249_15+354del) n.325_430del n.149+192_149+297del | gnomAD v4 |
21 | g.31660028G>A | CA2654222204 | SOD1 | c.72+187G>A (n.72+187G>A) c.15+244G>A (n.15+244G>A) n.320G>A n.149+187G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660028G>T | CA2654222205 | SOD1 | c.72+187G>T (n.72+187G>T) c.15+244G>T (n.15+244G>T) n.320G>T n.149+187G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660035_31660070del | CA2654222206 | SOD1 | c.72+194_72+229del (n.72+194_72+229del) c.15+251_15+286del (n.15+251_15+286del) n.327_362del n.149+194_149+229del | gnomAD v4 |
21 | g.31660031C>A | CA2654222210 | SOD1 | c.72+190C>A (n.72+190C>A) c.15+247C>A (n.15+247C>A) n.323C>A n.149+190C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660031C>G | CA2654222208 | SOD1 | c.72+190C>G (n.72+190C>G) c.15+247C>G (n.15+247C>G) n.323C>G n.149+190C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660031C>T | CA2654222207 | SOD1 | c.72+190C>T (n.72+190C>T) c.15+247C>T (n.15+247C>T) n.323C>T n.149+190C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660036_31660041del | CA2654222209 | SOD1 | c.72+195_72+200del (n.72+195_72+200del) c.15+252_15+257del (n.15+252_15+257del) n.328_333del n.149+195_149+200del | gnomAD v4 |
21 | g.31660032G>A | CA1021796949 | SOD1 | c.72+191G>A (n.72+191G>A) c.15+248G>A (n.15+248G>A) n.324G>A n.149+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660032G= | CA2385876722 | SOD1 | c.72+191G= (n.72+191G=) c.15+248G= (n.15+248G=) n.324G= n.149+191G= | |
21 | g.31660032G>T | CA2654222211 | SOD1 | c.72+191G>T (n.72+191G>T) c.15+248G>T (n.15+248G>T) n.324G>T n.149+191G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660033G>A | CA2654222212 | SOD1 | c.72+192G>A (n.72+192G>A) c.15+249G>A (n.15+249G>A) n.325G>A n.149+192G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660034G>A | CA1021796950 | SOD1 | c.72+193G>A (n.72+193G>A) c.15+250G>A (n.15+250G>A) n.326G>A n.149+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660034G= | CA2385876723 | SOD1 | c.72+193G= (n.72+193G=) c.15+250G= (n.15+250G=) n.326G= n.149+193G= | |
21 | g.31660034G>T | CA748618884 | SOD1 | c.72+193G>T (n.72+193G>T) c.15+250G>T (n.15+250G>T) n.326G>T n.149+193G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660035C>A | CA2654222213 | SOD1 | c.72+194C>A (n.72+194C>A) c.15+251C>A (n.15+251C>A) n.327C>A n.149+194C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660035C>T | CA2654222214 | SOD1 | c.72+194C>T (n.72+194C>T) c.15+251C>T (n.15+251C>T) n.327C>T n.149+194C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660036C>A | CA2654222215 | SOD1 | c.72+195C>A (n.72+195C>A) c.15+252C>A (n.15+252C>A) n.328C>A n.149+195C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660036C= | CA2385876724 | SOD1 | c.72+195C= (n.72+195C=) c.15+252C= (n.15+252C=) n.328C= n.149+195C= | |
21 | g.31660036C>T | CA2385876725 | SOD1 | c.72+195C>T (n.72+195C>T) c.15+252C>T (n.15+252C>T) n.328C>T n.149+195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660037C>T | CA2654222216 | SOD1 | c.72+196C>T (n.72+196C>T) c.15+253C>T (n.15+253C>T) n.329C>T n.149+196C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660038G>A | CA637246303 | SOD1 | c.72+197G>A (n.72+197G>A) c.15+254G>A (n.15+254G>A) n.330G>A n.149+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660038G>C | CA2654222218 | SOD1 | c.72+197G>C (n.72+197G>C) c.15+254G>C (n.15+254G>C) n.330G>C n.149+197G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660038G= | CA2385876726 | SOD1 | c.72+197G= (n.72+197G=) c.15+254G= (n.15+254G=) n.330G= n.149+197G= | |
21 | g.31660038G>T | CA2654222219 | SOD1 | c.72+197G>T (n.72+197G>T) c.15+254G>T (n.15+254G>T) n.330G>T n.149+197G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660041_31660125del | CA2654222217 | SOD1 | c.72+200_72+284del (n.72+200_72+284del) c.15+257_15+341del (n.15+257_15+341del) n.333_417del n.149+200_149+284del | gnomAD v4 |
21 | g.31660039G>A | CA748618890 | SOD1 | c.72+198G>A (n.72+198G>A) c.15+255G>A (n.15+255G>A) n.331G>A n.149+198G>A | dbSNP |
21 | g.31660039G= | CA2385876727 | SOD1 | c.72+198G= (n.72+198G=) c.15+255G= (n.15+255G=) n.331G= n.149+198G= | |
21 | g.31660039G>T | CA2817701698 | SOD1 | c.72+198G>T (n.72+198G>T) c.15+255G>T (n.15+255G>T) n.331G>T n.149+198G>T | |
21 | g.31660040_31660063dup | CA1021796956 | SOD1 | c.72+199_72+222dup (n.72+199_72+222dup) c.15+256_15+279dup (n.15+256_15+279dup) n.332_355dup n.149+199_149+222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660040G>A | CA748618894 | SOD1 | c.72+199G>A (n.72+199G>A) c.15+256G>A (n.15+256G>A) n.332G>A n.149+199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660040G>C | CA2654222220 | SOD1 | c.72+199G>C (n.72+199G>C) c.15+256G>C (n.15+256G>C) n.332G>C n.149+199G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660040G= | CA2385876728 | SOD1 | c.72+199G= (n.72+199G=) c.15+256G= (n.15+256G=) n.332G= n.149+199G= | |
21 | g.31660048_31660100del | CA2654222221 | SOD1 | c.72+207_72+259del (n.72+207_72+259del) c.15+264_15+316del (n.15+264_15+316del) n.340_392del n.149+207_149+259del | gnomAD v4 |
21 | g.31660041C>A | CA2654222223 | SOD1 | c.72+200C>A (n.72+200C>A) c.15+257C>A (n.15+257C>A) n.333C>A n.149+200C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660041C= | CA2385876729 | SOD1 | c.72+200C= (n.72+200C=) c.15+257C= (n.15+257C=) n.333C= n.149+200C= | |
21 | g.31660041C>G | CA2654222224 | SOD1 | c.72+200C>G (n.72+200C>G) c.15+257C>G (n.15+257C>G) n.333C>G n.149+200C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660041C>T | CA2385876730 | SOD1 | c.72+200C>T (n.72+200C>T) c.15+257C>T (n.15+257C>T) n.333C>T n.149+200C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660049_31660072del | CA2654222222 | SOD1 | c.72+208_72+231del (n.72+208_72+231del) c.15+265_15+288del (n.15+265_15+288del) n.341_364del n.149+208_149+231del | gnomAD v4 |
21 | g.31660042G>A | CA2385876732 | SOD1 | c.72+201G>A (n.72+201G>A) c.15+258G>A (n.15+258G>A) n.334G>A n.149+201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660042G= | CA2385876731 | SOD1 | c.72+201G= (n.72+201G=) c.15+258G= (n.15+258G=) n.334G= n.149+201G= | |
21 | g.31660042G>T | CA2654222225 | SOD1 | c.72+201G>T (n.72+201G>T) c.15+258G>T (n.15+258G>T) n.334G>T n.149+201G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660043C>A | CA2654222226 | SOD1 | c.72+202C>A (n.72+202C>A) c.15+259C>A (n.15+259C>A) n.335C>A n.149+202C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660043C>T | CA2654222227 | SOD1 | c.72+202C>T (n.72+202C>T) c.15+259C>T (n.15+259C>T) n.335C>T n.149+202C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660044G>A | CA748618896 | SOD1 | c.72+203G>A (n.72+203G>A) c.15+260G>A (n.15+260G>A) n.336G>A n.149+203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660044G= | CA2385876733 | SOD1 | c.72+203G= (n.72+203G=) c.15+260G= (n.15+260G=) n.336G= n.149+203G= | |
21 | g.31660044G>T | CA2654222228 | SOD1 | c.72+203G>T (n.72+203G>T) c.15+260G>T (n.15+260G>T) n.336G>T n.149+203G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660045G>T | CA2654222229 | SOD1 | c.72+204G>T (n.72+204G>T) c.15+261G>T (n.15+261G>T) n.337G>T n.149+204G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660046G>A | CA2385876735 | SOD1 | c.72+205G>A (n.72+205G>A) c.15+262G>A (n.15+262G>A) n.338G>A n.149+205G>A | dbSNP |
21 | g.31660046G= | CA2385876734 | SOD1 | c.72+205G= (n.72+205G=) c.15+262G= (n.15+262G=) n.338G= n.149+205G= | |
21 | g.31660048C>T | CA2654222230 | SOD1 | c.72+207C>T (n.72+207C>T) c.15+264C>T (n.15+264C>T) n.340C>T n.149+207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660049G= | CA2385876737 | SOD1 | c.72+208G= (n.72+208G=) c.15+265G= (n.15+265G=) n.341G= n.149+208G= | |
21 | g.31660049G>T | CA2385876738 | SOD1 | c.72+208G>T (n.72+208G>T) c.15+265G>T (n.15+265G>T) n.341G>T n.149+208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660049_31660072delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC | CA2385876736 | SOD1 | c.72+208_72+231delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC (n.72+208_72+231delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC) c.15+265_15+288delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC (n.15+265_15+288delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC) n.341_364delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC n.149+208_149+231delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC | |
21 | g.31660050T>A | CA2654222232 | SOD1 | c.72+209T>A (n.72+209T>A) c.15+266T>A (n.15+266T>A) n.342T>A n.149+209T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660050T>C | CA2654222233 | SOD1 | c.72+209T>C (n.72+209T>C) c.15+266T>C (n.15+266T>C) n.342T>C n.149+209T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660050T>G | CA2654222231 | SOD1 | c.72+209T>G (n.72+209T>G) c.15+266T>G (n.15+266T>G) n.342T>G n.149+209T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660054_31660076del | CA1021796965 | SOD1 | c.72+213_72+235del (n.72+213_72+235del) c.15+270_15+292del (n.15+270_15+292del) n.346_368del n.149+213_149+235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660051G>A | CA748618898 | SOD1 | c.72+210G>A (n.72+210G>A) c.15+267G>A (n.15+267G>A) n.343G>A n.149+210G>A | dbSNP |
21 | g.31660051G= | CA2385876739 | SOD1 | c.72+210G= (n.72+210G=) c.15+267G= (n.15+267G=) n.343G= n.149+210G= | |
21 | g.31660053del | CA2654222234 | SOD1 | c.72+212del (n.72+212del) c.15+269del (n.15+269del) n.345del n.149+212del | gnomAD v4 |
21 | g.31660052G>C | CA1021796968 | SOD1 | c.72+211G>C (n.72+211G>C) c.15+268G>C (n.15+268G>C) n.344G>C n.149+211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660052G= | CA2385876740 | SOD1 | c.72+211G= (n.72+211G=) c.15+268G= (n.15+268G=) n.344G= n.149+211G= | |
21 | g.31660053G>C | CA1021796974 | SOD1 | c.72+212G>C (n.72+212G>C) c.15+269G>C (n.15+269G>C) n.345G>C n.149+212G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660053G= | CA2385876741 | SOD1 | c.72+212G= (n.72+212G=) c.15+269G= (n.15+269G=) n.345G= n.149+212G= | |
21 | g.31660053G>T | CA2654222235 | SOD1 | c.72+212G>T (n.72+212G>T) c.15+269G>T (n.15+269G>T) n.345G>T n.149+212G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660055_31660058dup | CA637246305 | SOD1 | c.72+214_72+217dup (n.72+214_72+217dup) c.15+271_15+274dup (n.15+271_15+274dup) n.347_350dup n.149+214_149+217dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660055C= | CA2385876742 | SOD1 | c.72+214C= (n.72+214C=) c.15+271C= (n.15+271C=) n.347C= n.149+214C= | |
21 | g.31660055C>G | CA2654222236 | SOD1 | c.72+214C>G (n.72+214C>G) c.15+271C>G (n.15+271C>G) n.347C>G n.149+214C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660055C>T | CA637246306 | SOD1 | c.72+214C>T (n.72+214C>T) c.15+271C>T (n.15+271C>T) n.347C>T n.149+214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660056C= | CA2385876743 | SOD1 | c.72+215C= (n.72+215C=) c.15+272C= (n.15+272C=) n.348C= n.149+215C= | |
21 | g.31660056C>T | CA748618907 | SOD1 | c.72+215C>T (n.72+215C>T) c.15+272C>T (n.15+272C>T) n.348C>T n.149+215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660057del | CA2654222237 | SOD1 | c.72+216del (n.72+216del) c.15+273del (n.15+273del) n.349del n.149+216del | gnomAD v4 |
21 | g.31660057G>C | CA748618908 | SOD1 | c.72+216G>C (n.72+216G>C) c.15+273G>C (n.15+273G>C) n.349G>C n.149+216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660057G= | CA2385876744 | SOD1 | c.72+216G= (n.72+216G=) c.15+273G= (n.15+273G=) n.349G= n.149+216G= | |
21 | g.31660057G>T | CA2654222238 | SOD1 | c.72+216G>T (n.72+216G>T) c.15+273G>T (n.15+273G>T) n.349G>T n.149+216G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660059G>C | CA637246307 | SOD1 | c.72+218G>C (n.72+218G>C) c.15+275G>C (n.15+275G>C) n.351G>C n.149+218G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660059G= | CA2385876745 | SOD1 | c.72+218G= (n.72+218G=) c.15+275G= (n.15+275G=) n.351G= n.149+218G= | |
21 | g.31660059G>T | CA2654222239 | SOD1 | c.72+218G>T (n.72+218G>T) c.15+275G>T (n.15+275G>T) n.351G>T n.149+218G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660060G>A | CA748618919 | SOD1 | c.72+219G>A (n.72+219G>A) c.15+276G>A (n.15+276G>A) n.352G>A n.149+219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660060G>C | CA2385876747 | SOD1 | c.72+219G>C (n.72+219G>C) c.15+276G>C (n.15+276G>C) n.352G>C n.149+219G>C | dbSNP |
21 | g.31660060G= | CA2385876746 | SOD1 | c.72+219G= (n.72+219G=) c.15+276G= (n.15+276G=) n.352G= n.149+219G= | |
21 | g.31660071_31660174del | CA2654222240 | SOD1 | c.72+230_72+333del (n.72+230_72+333del) c.15+287_15+390del (n.15+287_15+390del) n.363_466del n.149+230_149+333del | gnomAD v4 |
21 | g.31660061C>G | CA2737608230 | SOD1 | c.72+220C>G (n.72+220C>G) c.15+277C>G (n.15+277C>G) n.353C>G n.149+220C>G | dbSNP |
21 | g.31660061C>T | CA2654222241 | SOD1 | c.72+220C>T (n.72+220C>T) c.15+277C>T (n.15+277C>T) n.353C>T n.149+220C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660062C>A | CA2654222242 | SOD1 | c.72+221C>A (n.72+221C>A) c.15+278C>A (n.15+278C>A) n.354C>A n.149+221C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660062C>T | CA2654222243 | SOD1 | c.72+221C>T (n.72+221C>T) c.15+278C>T (n.15+278C>T) n.354C>T n.149+221C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660063G>A | CA2654222245 | SOD1 | c.72+222G>A (n.72+222G>A) c.15+279G>A (n.15+279G>A) n.355G>A n.149+222G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660071_31660115del | CA2654222244 | SOD1 | c.72+230_72+274del (n.72+230_72+274del) c.15+287_15+331del (n.15+287_15+331del) n.363_407del n.149+230_149+274del | gnomAD v4 |
21 | g.31660064C= | CA2385876748 | SOD1 | c.72+223C= (n.72+223C=) c.15+280C= (n.15+280C=) n.356C= n.149+223C= | |
21 | g.31660064C>G | CA2385876749 | SOD1 | c.72+223C>G (n.72+223C>G) c.15+280C>G (n.15+280C>G) n.356C>G n.149+223C>G | dbSNP |
21 | g.31660064C>T | CA748618921 | SOD1 | c.72+223C>T (n.72+223C>T) c.15+280C>T (n.15+280C>T) n.356C>T n.149+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660065C= | CA2385876750 | SOD1 | c.72+224C= (n.72+224C=) c.15+281C= (n.15+281C=) n.357C= n.149+224C= | |
21 | g.31660065C>G | CA2385876751 | SOD1 | c.72+224C>G (n.72+224C>G) c.15+281C>G (n.15+281C>G) n.357C>G n.149+224C>G | dbSNP |
21 | g.31660065C>T | CA748618923 | SOD1 | c.72+224C>T (n.72+224C>T) c.15+281C>T (n.15+281C>T) n.357C>T n.149+224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660066G>T | CA2654222246 | SOD1 | c.72+225G>T (n.72+225G>T) c.15+282G>T (n.15+282G>T) n.358G>T n.149+225G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660067C>A | CA2654222247 | SOD1 | c.72+226C>A (n.72+226C>A) c.15+283C>A (n.15+283C>A) n.359C>A n.149+226C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660067C>T | CA2654222248 | SOD1 | c.72+226C>T (n.72+226C>T) c.15+283C>T (n.15+283C>T) n.359C>T n.149+226C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660068G>C | CA319330870 | SOD1 | c.72+227G>C (n.72+227G>C) c.15+284G>C (n.15+284G>C) n.360G>C n.149+227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660068G= | CA2385876752 | SOD1 | c.72+227G= (n.72+227G=) c.15+284G= (n.15+284G=) n.360G= n.149+227G= | |
21 | g.31660068G>T | CA2654222249 | SOD1 | c.72+227G>T (n.72+227G>T) c.15+284G>T (n.15+284G>T) n.360G>T n.149+227G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660069G>A | CA2654222251 | SOD1 | c.72+228G>A (n.72+228G>A) c.15+285G>A (n.15+285G>A) n.361G>A n.149+228G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660069G= | CA2385876753 | SOD1 | c.72+228G= (n.72+228G=) c.15+285G= (n.15+285G=) n.361G= n.149+228G= | |
21 | g.31660069G>T | CA2385876754 | SOD1 | c.72+228G>T (n.72+228G>T) c.15+285G>T (n.15+285G>T) n.361G>T n.149+228G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660071_31660153del | CA2654222250 | SOD1 | c.72+230_72+312del (n.72+230_72+312del) c.15+287_15+369del (n.15+287_15+369del) n.363_445del n.149+230_149+312del | gnomAD v4 |
21 | g.31660070G>A | CA2654222253 | SOD1 | c.72+229G>A (n.72+229G>A) c.15+286G>A (n.15+286G>A) n.362G>A n.149+229G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660070G>T | CA2654222252 | SOD1 | c.72+229G>T (n.72+229G>T) c.15+286G>T (n.15+286G>T) n.362G>T n.149+229G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660071G>A | CA2654222254 | SOD1 | c.72+230G>A (n.72+230G>A) c.15+287G>A (n.15+287G>A) n.363G>A n.149+230G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660071G= | CA2385876755 | SOD1 | c.72+230G= (n.72+230G=) c.15+287G= (n.15+287G=) n.363G= n.149+230G= | |
21 | g.31660071G>T | CA1021796986 | SOD1 | c.72+230G>T (n.72+230G>T) c.15+287G>T (n.15+287G>T) n.363G>T n.149+230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660072C>A | CA2654222255 | SOD1 | c.72+231C>A (n.72+231C>A) c.15+288C>A (n.15+288C>A) n.364C>A n.149+231C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660073_31660074delinsTG | CA2385876756 | SOD1 | c.72+232_72+233delinsTG (n.72+232_72+233delinsTG) c.15+289_15+290delinsTG (n.15+289_15+290delinsTG) n.365_366delinsTG n.149+232_149+233delinsTG | |
21 | g.31660074G>A | CA2654222256 | SOD1 | c.72+233G>A (n.72+233G>A) c.15+290G>A (n.15+290G>A) n.366G>A n.149+233G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660076del | CA748618926 | SOD1 | c.72+235del (n.72+235del) c.15+292del (n.15+292del) n.368del n.149+235del | dbSNP |
21 | g.31660075G>A | CA2654222257 | SOD1 | c.72+234G>A (n.72+234G>A) c.15+291G>A (n.15+291G>A) n.367G>A n.149+234G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660076G>A | CA2654222258 | SOD1 | c.72+235G>A (n.72+235G>A) c.15+292G>A (n.15+292G>A) n.368G>A n.149+235G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660076G>C | CA748618930 | SOD1 | c.72+235G>C (n.72+235G>C) c.15+292G>C (n.15+292G>C) n.368G>C n.149+235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660076G= | CA2385876757 | SOD1 | c.72+235G= (n.72+235G=) c.15+292G= (n.15+292G=) n.368G= n.149+235G= | |
21 | g.31660076_31660077delinsGC | CA2385876758 | SOD1 | c.72+235_72+236delinsGC (n.72+235_72+236delinsGC) c.15+292_15+293delinsGC (n.15+292_15+293delinsGC) n.368_369delinsGC n.149+235_149+236delinsGC | |
21 | g.31660077C>A | CA2654222259 | SOD1 | c.72+236C>A (n.72+236C>A) c.15+293C>A (n.15+293C>A) n.369C>A n.149+236C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660077C>T | CA2654222260 | SOD1 | c.72+236C>T (n.72+236C>T) c.15+293C>T (n.15+293C>T) n.369C>T n.149+236C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660078del | CA1021796989 | SOD1 | c.72+237del (n.72+237del) c.15+294del (n.15+294del) n.370del n.149+237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660078C>A | CA2654222261 | SOD1 | c.72+237C>A (n.72+237C>A) c.15+294C>A (n.15+294C>A) n.370C>A n.149+237C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660078C= | CA2385876759 | SOD1 | c.72+237C= (n.72+237C=) c.15+294C= (n.15+294C=) n.370C= n.149+237C= | |
21 | g.31660078C>T | CA637246310 | SOD1 | c.72+237C>T (n.72+237C>T) c.15+294C>T (n.15+294C>T) n.370C>T n.149+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660079_31660092delinsTGCGCGTGGCGGGA | CA2385876760 | SOD1 | c.72+238_72+251delinsTGCGCGTGGCGGGA (n.72+238_72+251delinsTGCGCGTGGCGGGA) c.15+295_15+308delinsTGCGCGTGGCGGGA (n.15+295_15+308delinsTGCGCGTGGCGGGA) n.371_384delinsTGCGCGTGGCGGGA n.149+238_149+251delinsTGCGCGTGGCGGGA | |
21 | g.31660080G>A | CA2654222262 | SOD1 | c.72+239G>A (n.72+239G>A) c.15+296G>A (n.15+296G>A) n.372G>A n.149+239G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660080G>T | CA2654222263 | SOD1 | c.72+239G>T (n.72+239G>T) c.15+296G>T (n.15+296G>T) n.372G>T n.149+239G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660085_31660097del | CA319330874 | SOD1 | c.72+244_72+256del (n.72+244_72+256del) c.15+301_15+313del (n.15+301_15+313del) n.377_389del n.149+244_149+256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660081C>A | CA2654222264 | SOD1 | c.72+240C>A (n.72+240C>A) c.15+297C>A (n.15+297C>A) n.373C>A n.149+240C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660081C>T | CA2654222265 | SOD1 | c.72+240C>T (n.72+240C>T) c.15+297C>T (n.15+297C>T) n.373C>T n.149+240C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660082G>T | CA2654222266 | SOD1 | c.72+241G>T (n.72+241G>T) c.15+298G>T (n.15+298G>T) n.374G>T n.149+241G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660083C>A | CA2654222267 | SOD1 | c.72+242C>A (n.72+242C>A) c.15+299C>A (n.15+299C>A) n.375C>A n.149+242C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660083C= | CA2385876761 | SOD1 | c.72+242C= (n.72+242C=) c.15+299C= (n.15+299C=) n.375C= n.149+242C= | |
21 | g.31660083C>T | CA319330894 | SOD1 | c.72+242C>T (n.72+242C>T) c.15+299C>T (n.15+299C>T) n.375C>T n.149+242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660084G>A | CA2654222268 | SOD1 | c.72+243G>A (n.72+243G>A) c.15+300G>A (n.15+300G>A) n.376G>A n.149+243G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660084G>C | CA658069660 | SOD1 | c.72+243G>C (n.72+243G>C) c.15+300G>C (n.15+300G>C) n.376G>C n.149+243G>C | COSMIC |
21 | g.31660085T>G | CA2385876763 | SOD1 | c.72+244T>G (n.72+244T>G) c.15+301T>G (n.15+301T>G) n.377T>G n.149+244T>G | dbSNP |
21 | g.31660085T= | CA2385876762 | SOD1 | c.72+244T= (n.72+244T=) c.15+301T= (n.15+301T=) n.377T= n.149+244T= | |
21 | g.31660087G>A | CA2654222269 | SOD1 | c.72+246G>A (n.72+246G>A) c.15+303G>A (n.15+303G>A) n.379G>A n.149+246G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660088C>A | CA2654222270 | SOD1 | c.72+247C>A (n.72+247C>A) c.15+304C>A (n.15+304C>A) n.380C>A n.149+247C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660088C= | CA2385876764 | SOD1 | c.72+247C= (n.72+247C=) c.15+304C= (n.15+304C=) n.380C= n.149+247C= | |
21 | g.31660088C>T | CA748618943 | SOD1 | c.72+247C>T (n.72+247C>T) c.15+304C>T (n.15+304C>T) n.380C>T n.149+247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660089G>A | CA2654222271 | SOD1 | c.72+248G>A (n.72+248G>A) c.15+305G>A (n.15+305G>A) n.381G>A n.149+248G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660090G>T | CA2654222272 | SOD1 | c.72+249G>T (n.72+249G>T) c.15+306G>T (n.15+306G>T) n.382G>T n.149+249G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660091G>T | CA2654222273 | SOD1 | c.72+250G>T (n.72+250G>T) c.15+307G>T (n.15+307G>T) n.383G>T n.149+250G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660092A= | CA2385876765 | SOD1 | c.72+251A= (n.72+251A=) c.15+308A= (n.15+308A=) n.384A= n.149+251A= | |
21 | g.31660092A>G | CA319330897 | SOD1 | c.72+251A>G (n.72+251A>G) c.15+308A>G (n.15+308A>G) n.384A>G n.149+251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |