Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31659946_31659958del | CA2654222079 | SOD1 | c.72+105_72+117del (n.72+105_72+117del) c.15+162_15+174del (n.15+162_15+174del) n.238_250del n.149+105_149+117del | gnomAD v4 |
21 | g.31659952_31659963del | CA2654222088 | SOD1 | c.72+111_72+122del (n.72+111_72+122del) c.15+168_15+179del (n.15+168_15+179del) n.244_255del n.149+111_149+122del | gnomAD v4 |
21 | g.31659952_31659969dup | CA2654222096 | SOD1 | c.72+111_72+128dup (n.72+111_72+128dup) c.15+168_15+185dup (n.15+168_15+185dup) n.244_261dup n.149+111_149+128dup | gnomAD v4 |
21 | g.31659956C>A | CA2654222106 | SOD1 | c.72+115C>A (n.72+115C>A) c.15+172C>A (n.15+172C>A) n.248C>A n.149+115C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659956_31659957insT | CA2654222107 | SOD1 | c.72+115_72+116insT (n.72+115_72+116insT) c.15+172_15+173insT (n.15+172_15+173insT) n.248_249insT n.149+115_149+116insT | gnomAD v4 |
21 | g.31659956_31659957insGACGTCAT | CA2817701690 | SOD1 | c.72+115_72+116insGACGTCAT (n.72+115_72+116insGACGTCAT) c.15+172_15+173insGACGTCAT (n.15+172_15+173insGACGTCAT) n.248_249insGACGTCAT n.149+115_149+116insGACGTCAT | |
21 | g.31659957C>G | CA2654222108 | SOD1 | c.72+116C>G (n.72+116C>G) c.15+173C>G (n.15+173C>G) n.249C>G n.149+116C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659958C>A | CA2654222109 | SOD1 | c.72+117C>A (n.72+117C>A) c.15+174C>A (n.15+174C>A) n.250C>A n.149+117C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659958C= | CA2385876682 | SOD1 | c.72+117C= (n.72+117C=) c.15+174C= (n.15+174C=) n.250C= n.149+117C= | |
21 | g.31659958C>G | CA2654222110 | SOD1 | c.72+117C>G (n.72+117C>G) c.15+174C>G (n.15+174C>G) n.250C>G n.149+117C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659958C>T | CA319330854 | SOD1 | c.72+117C>T (n.72+117C>T) c.15+174C>T (n.15+174C>T) n.250C>T n.149+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659959G>A | CA2654222111 | SOD1 | c.72+118G>A (n.72+118G>A) c.15+175G>A (n.15+175G>A) n.251G>A n.149+118G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659959G>C | CA748618817 | SOD1 | c.72+118G>C (n.72+118G>C) c.15+175G>C (n.15+175G>C) n.251G>C n.149+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659959G= | CA2385876683 | SOD1 | c.72+118G= (n.72+118G=) c.15+175G= (n.15+175G=) n.251G= n.149+118G= | |
21 | g.31659959_31659960insCC | CA2817701691 | SOD1 | c.72+118_72+119insCC (n.72+118_72+119insCC) c.15+175_15+176insCC (n.15+175_15+176insCC) n.251_252insCC n.149+118_149+119insCC | |
21 | g.31659960G>A | CA2654222113 | SOD1 | c.72+119G>A (n.72+119G>A) c.15+176G>A (n.15+176G>A) n.252G>A n.149+119G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659960G>T | CA2654222112 | SOD1 | c.72+119G>T (n.72+119G>T) c.15+176G>T (n.15+176G>T) n.252G>T n.149+119G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659960_31659961insCCTGT | CA2817701692 | SOD1 | c.72+119_72+120insCCTGT (n.72+119_72+120insCCTGT) c.15+176_15+177insCCTGT (n.15+176_15+177insCCTGT) n.252_253insCCTGT n.149+119_149+120insCCTGT | |
21 | g.31659961T>C | CA2385876685 | SOD1 | c.72+120T>C (n.72+120T>C) c.15+177T>C (n.15+177T>C) n.253T>C n.149+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659961T= | CA2385876684 | SOD1 | c.72+120T= (n.72+120T=) c.15+177T= (n.15+177T=) n.253T= n.149+120T= | |
21 | g.31659962C>A | CA2654222114 | SOD1 | c.72+121C>A (n.72+121C>A) c.15+178C>A (n.15+178C>A) n.254C>A n.149+121C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659963C>A | CA2654222115 | SOD1 | c.72+122C>A (n.72+122C>A) c.15+179C>A (n.15+179C>A) n.255C>A n.149+122C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659963C>T | CA2654222116 | SOD1 | c.72+122C>T (n.72+122C>T) c.15+179C>T (n.15+179C>T) n.255C>T n.149+122C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659963_31659964insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC | CA2817701693 | SOD1 | c.72+122_72+123insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC (n.72+122_72+123insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC) c.15+179_15+180insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC (n.15+179_15+180insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC) n.255_256insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC n.149+122_149+123insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC | |
21 | g.31659964C>A | CA2654222117 | SOD1 | c.72+123C>A (n.72+123C>A) c.15+180C>A (n.15+180C>A) n.256C>A n.149+123C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659964C= | CA2385876686 | SOD1 | c.72+123C= (n.72+123C=) c.15+180C= (n.15+180C=) n.256C= n.149+123C= | |
21 | g.31659964C>G | CA748618823 | SOD1 | c.72+123C>G (n.72+123C>G) c.15+180C>G (n.15+180C>G) n.256C>G n.149+123C>G | dbSNP |
21 | g.31659964C>T | CA748618827 | SOD1 | c.72+123C>T (n.72+123C>T) c.15+180C>T (n.15+180C>T) n.256C>T n.149+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659965G>A | CA2654222118 | SOD1 | c.72+124G>A (n.72+124G>A) c.15+181G>A (n.15+181G>A) n.257G>A n.149+124G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659965G>C | CA2817701694 | SOD1 | c.72+124G>C (n.72+124G>C) c.15+181G>C (n.15+181G>C) n.257G>C n.149+124G>C | |
21 | g.31659965G>T | CA2654222119 | SOD1 | c.72+124G>T (n.72+124G>T) c.15+181G>T (n.15+181G>T) n.257G>T n.149+124G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659966G>A | CA2385876689 | SOD1 | c.72+125G>A (n.72+125G>A) c.15+182G>A (n.15+182G>A) n.258G>A n.149+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659966G= | CA2385876688 | SOD1 | c.72+125G= (n.72+125G=) c.15+182G= (n.15+182G=) n.258G= n.149+125G= | |
21 | g.31659966G>T | CA2654222120 | SOD1 | c.72+125G>T (n.72+125G>T) c.15+182G>T (n.15+182G>T) n.258G>T n.149+125G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659966_31659967delinsGC | CA2385876687 | SOD1 | c.72+125_72+126delinsGC (n.72+125_72+126delinsGC) c.15+182_15+183delinsGC (n.15+182_15+183delinsGC) n.258_259delinsGC n.149+125_149+126delinsGC | |
21 | g.31659967C>A | CA2590031959 | SOD1 | c.72+126C>A (n.72+126C>A) c.15+183C>A (n.15+183C>A) n.259C>A n.149+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659967C>G | CA2654222121 | SOD1 | c.72+126C>G (n.72+126C>G) c.15+183C>G (n.15+183C>G) n.259C>G n.149+126C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659967C>T | CA2654222122 | SOD1 | c.72+126C>T (n.72+126C>T) c.15+183C>T (n.15+183C>T) n.259C>T n.149+126C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659969del | CA319330855 | SOD1 | c.72+128del (n.72+128del) c.15+185del (n.15+185del) n.261del n.149+128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659968C>A | CA2654222125 | SOD1 | c.72+127C>A (n.72+127C>A) c.15+184C>A (n.15+184C>A) n.260C>A n.149+127C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659968C>G | CA2654222123 | SOD1 | c.72+127C>G (n.72+127C>G) c.15+184C>G (n.15+184C>G) n.260C>G n.149+127C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659968C>T | CA2654222124 | SOD1 | c.72+127C>T (n.72+127C>T) c.15+184C>T (n.15+184C>T) n.260C>T n.149+127C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659969C>A | CA2654222126 | SOD1 | c.72+128C>A (n.72+128C>A) c.15+185C>A (n.15+185C>A) n.261C>A n.149+128C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659969C= | CA2385876690 | SOD1 | c.72+128C= (n.72+128C=) c.15+185C= (n.15+185C=) n.261C= n.149+128C= | |
21 | g.31659969C>T | CA748618837 | SOD1 | c.72+128C>T (n.72+128C>T) c.15+185C>T (n.15+185C>T) n.261C>T n.149+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659970G>A | CA1021796915 | SOD1 | c.72+129G>A (n.72+129G>A) c.15+186G>A (n.15+186G>A) n.262G>A n.149+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659970G= | CA2385876691 | SOD1 | c.72+129G= (n.72+129G=) c.15+186G= (n.15+186G=) n.262G= n.149+129G= | |
21 | g.31659971T>A | CA2654222127 | SOD1 | c.72+130T>A (n.72+130T>A) c.15+187T>A (n.15+187T>A) n.263T>A n.149+130T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659972G>A | CA2654222128 | SOD1 | c.72+131G>A (n.72+131G>A) c.15+188G>A (n.15+188G>A) n.264G>A n.149+131G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659972G>T | CA2654222129 | SOD1 | c.72+131G>T (n.72+131G>T) c.15+188G>T (n.15+188G>T) n.264G>T n.149+131G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659973C>A | CA2654222130 | SOD1 | c.72+132C>A (n.72+132C>A) c.15+189C>A (n.15+189C>A) n.265C>A n.149+132C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659973C>G | CA2654222131 | SOD1 | c.72+132C>G (n.72+132C>G) c.15+189C>G (n.15+189C>G) n.265C>G n.149+132C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659973C>T | CA2654222132 | SOD1 | c.72+132C>T (n.72+132C>T) c.15+189C>T (n.15+189C>T) n.265C>T n.149+132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659974C>A | CA2654222133 | SOD1 | c.72+133C>A (n.72+133C>A) c.15+190C>A (n.15+190C>A) n.266C>A n.149+133C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659974C= | CA2385876692 | SOD1 | c.72+133C= (n.72+133C=) c.15+190C= (n.15+190C=) n.266C= n.149+133C= | |
21 | g.31659974C>G | CA2654222134 | SOD1 | c.72+133C>G (n.72+133C>G) c.15+190C>G (n.15+190C>G) n.266C>G n.149+133C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659974C>T | CA14859259 | SOD1 | c.72+133C>T (n.72+133C>T) c.15+190C>T (n.15+190C>T) n.266C>T n.149+133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659975G>A | CA2385876694 | SOD1 | c.72+134G>A (n.72+134G>A) c.15+191G>A (n.15+191G>A) n.267G>A n.149+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659975G= | CA2385876693 | SOD1 | c.72+134G= (n.72+134G=) c.15+191G= (n.15+191G=) n.267G= n.149+134G= | |
21 | g.31659975G>T | CA748618843 | SOD1 | c.72+134G>T (n.72+134G>T) c.15+191G>T (n.15+191G>T) n.267G>T n.149+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659976C>A | CA2654222136 | SOD1 | c.72+135C>A (n.72+135C>A) c.15+192C>A (n.15+192C>A) n.268C>A n.149+135C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659978del | CA2654222135 | SOD1 | c.72+137del (n.72+137del) c.15+194del (n.15+194del) n.270del n.149+137del | gnomAD v4 |
21 | g.31659977C>A | CA2654222137 | SOD1 | c.72+136C>A (n.72+136C>A) c.15+193C>A (n.15+193C>A) n.269C>A n.149+136C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659978C>A | CA2654222138 | SOD1 | c.72+137C>A (n.72+137C>A) c.15+194C>A (n.15+194C>A) n.270C>A n.149+137C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659978C>G | CA2654222139 | SOD1 | c.72+137C>G (n.72+137C>G) c.15+194C>G (n.15+194C>G) n.270C>G n.149+137C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659978C>T | CA2654222140 | SOD1 | c.72+137C>T (n.72+137C>T) c.15+194C>T (n.15+194C>T) n.270C>T n.149+137C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659979G>A | CA2385876695 | SOD1 | c.72+138G>A (n.72+138G>A) c.15+195G>A (n.15+195G>A) n.271G>A n.149+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659979G>C | CA2385876696 | SOD1 | c.72+138G>C (n.72+138G>C) c.15+195G>C (n.15+195G>C) n.271G>C n.149+138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659979G= | CA2385876697 | SOD1 | c.72+138G= (n.72+138G=) c.15+195G= (n.15+195G=) n.271G= n.149+138G= | |
21 | g.31659979G>T | CA2654222141 | SOD1 | c.72+138G>T (n.72+138G>T) c.15+195G>T (n.15+195G>T) n.271G>T n.149+138G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659980G>A | CA2654222142 | SOD1 | c.72+139G>A (n.72+139G>A) c.15+196G>A (n.15+196G>A) n.272G>A n.149+139G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659982C>A | CA2654222143 | SOD1 | c.72+141C>A (n.72+141C>A) c.15+198C>A (n.15+198C>A) n.274C>A n.149+141C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659982C= | CA2385876698 | SOD1 | c.72+141C= (n.72+141C=) c.15+198C= (n.15+198C=) n.274C= n.149+141C= | |
21 | g.31659982C>G | CA2654222144 | SOD1 | c.72+141C>G (n.72+141C>G) c.15+198C>G (n.15+198C>G) n.274C>G n.149+141C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659982C>T | CA2385876699 | SOD1 | c.72+141C>T (n.72+141C>T) c.15+198C>T (n.15+198C>T) n.274C>T n.149+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659983G>A | CA1021796921 | SOD1 | c.72+142G>A (n.72+142G>A) c.15+199G>A (n.15+199G>A) n.275G>A n.149+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659983G= | CA2385876700 | SOD1 | c.72+142G= (n.72+142G=) c.15+199G= (n.15+199G=) n.275G= n.149+142G= | |
21 | g.31659983G>T | CA2654222145 | SOD1 | c.72+142G>T (n.72+142G>T) c.15+199G>T (n.15+199G>T) n.275G>T n.149+142G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659984G>A | CA2654222146 | SOD1 | c.72+143G>A (n.72+143G>A) c.15+200G>A (n.15+200G>A) n.276G>A n.149+143G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659984G>C | CA637246297 | SOD1 | c.72+143G>C (n.72+143G>C) c.15+200G>C (n.15+200G>C) n.276G>C n.149+143G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659984G= | CA2385876701 | SOD1 | c.72+143G= (n.72+143G=) c.15+200G= (n.15+200G=) n.276G= n.149+143G= | |
21 | g.31659984G>T | CA748618850 | SOD1 | c.72+143G>T (n.72+143G>T) c.15+200G>T (n.15+200G>T) n.276G>T n.149+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659985T>A | CA2654222147 | SOD1 | c.72+144T>A (n.72+144T>A) c.15+201T>A (n.15+201T>A) n.277T>A n.149+144T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659986G>A | CA2654222148 | SOD1 | c.72+145G>A (n.72+145G>A) c.15+202G>A (n.15+202G>A) n.278G>A n.149+145G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659986G>T | CA2654222149 | SOD1 | c.72+145G>T (n.72+145G>T) c.15+202G>T (n.15+202G>T) n.278G>T n.149+145G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659987C>A | CA2654222150 | SOD1 | c.72+146C>A (n.72+146C>A) c.15+203C>A (n.15+203C>A) n.279C>A n.149+146C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659987C>G | CA2654222151 | SOD1 | c.72+146C>G (n.72+146C>G) c.15+203C>G (n.15+203C>G) n.279C>G n.149+146C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659987C>T | CA2654222152 | SOD1 | c.72+146C>T (n.72+146C>T) c.15+203C>T (n.15+203C>T) n.279C>T n.149+146C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659988C>A | CA2654222153 | SOD1 | c.72+147C>A (n.72+147C>A) c.15+204C>A (n.15+204C>A) n.280C>A n.149+147C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659988C= | CA2385876702 | SOD1 | c.72+147C= (n.72+147C=) c.15+204C= (n.15+204C=) n.280C= n.149+147C= | |
21 | g.31659988C>T | CA637246299 | SOD1 | c.72+147C>T (n.72+147C>T) c.15+204C>T (n.15+204C>T) n.280C>T n.149+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659989T>A | CA2654222155 | SOD1 | c.72+148T>A (n.72+148T>A) c.15+205T>A (n.15+205T>A) n.281T>A n.149+148T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659990del | CA2654222154 | SOD1 | c.72+149del (n.72+149del) c.15+206del (n.15+206del) n.282del n.149+149del | gnomAD v4 |
21 | g.31659990T>G | CA2654222156 | SOD1 | c.72+149T>G (n.72+149T>G) c.15+206T>G (n.15+206T>G) n.282T>G n.149+149T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659991C>A | CA2654222157 | SOD1 | c.72+150C>A (n.72+150C>A) c.15+207C>A (n.15+207C>A) n.283C>A n.149+150C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659991C>T | CA2654222158 | SOD1 | c.72+150C>T (n.72+150C>T) c.15+207C>T (n.15+207C>T) n.283C>T n.149+150C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659992G>A | CA2654222159 | SOD1 | c.72+151G>A (n.72+151G>A) c.15+208G>A (n.15+208G>A) n.284G>A n.149+151G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659992G>C | CA2385876704 | SOD1 | c.72+151G>C (n.72+151G>C) c.15+208G>C (n.15+208G>C) n.284G>C n.149+151G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659992G= | CA2385876703 | SOD1 | c.72+151G= (n.72+151G=) c.15+208G= (n.15+208G=) n.284G= n.149+151G= | |
21 | g.31659992G>T | CA319330859 | SOD1 | c.72+151G>T (n.72+151G>T) c.15+208G>T (n.15+208G>T) n.284G>T n.149+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659993C>T | CA2654222160 | SOD1 | c.72+152C>T (n.72+152C>T) c.15+209C>T (n.15+209C>T) n.285C>T n.149+152C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659997dup | CA319330863 | SOD1 | c.72+156dup (n.72+156dup) c.15+213dup (n.15+213dup) n.289dup n.149+156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659997del | CA2654222161 | SOD1 | c.72+156del (n.72+156del) c.15+213del (n.15+213del) n.289del n.149+156del | gnomAD v4 |
21 | g.31659994C= | CA2385876705 | SOD1 | c.72+153C= (n.72+153C=) c.15+210C= (n.15+210C=) n.286C= n.149+153C= | |
21 | g.31659994C>T | CA319330867 | SOD1 | c.72+153C>T (n.72+153C>T) c.15+210C>T (n.15+210C>T) n.286C>T n.149+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659995C>A | CA2654222162 | SOD1 | c.72+154C>A (n.72+154C>A) c.15+211C>A (n.15+211C>A) n.287C>A n.149+154C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659996C= | CA2385876706 | SOD1 | c.72+155C= (n.72+155C=) c.15+212C= (n.15+212C=) n.288C= n.149+155C= | |
21 | g.31659996C>G | CA637246301 | SOD1 | c.72+155C>G (n.72+155C>G) c.15+212C>G (n.15+212C>G) n.288C>G n.149+155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659997C>A | CA2654222163 | SOD1 | c.72+156C>A (n.72+156C>A) c.15+213C>A (n.15+213C>A) n.289C>A n.149+156C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659997C>T | CA2654222164 | SOD1 | c.72+156C>T (n.72+156C>T) c.15+213C>T (n.15+213C>T) n.289C>T n.149+156C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659998A= | CA2385876707 | SOD1 | c.72+157A= (n.72+157A=) c.15+214A= (n.15+214A=) n.290A= n.149+157A= | |
21 | g.31659998A>G | CA748618873 | SOD1 | c.72+157A>G (n.72+157A>G) c.15+214A>G (n.15+214A>G) n.290A>G n.149+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659999G>C | CA2561409246 | SOD1 | c.72+158G>C (n.72+158G>C) c.15+215G>C (n.15+215G>C) n.291G>C n.149+158G>C | |
21 | g.31659999G>T | CA2654222165 | SOD1 | c.72+158G>T (n.72+158G>T) c.15+215G>T (n.15+215G>T) n.291G>T n.149+158G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660000C>A | CA2654222166 | SOD1 | c.72+159C>A (n.72+159C>A) c.15+216C>A (n.15+216C>A) n.292C>A n.149+159C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660000C>T | CA2654222167 | SOD1 | c.72+159C>T (n.72+159C>T) c.15+216C>T (n.15+216C>T) n.292C>T n.149+159C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660001G>A | CA2654222168 | SOD1 | c.72+160G>A (n.72+160G>A) c.15+217G>A (n.15+217G>A) n.293G>A n.149+160G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660001G>C | CA1021796930 | SOD1 | c.72+160G>C (n.72+160G>C) c.15+217G>C (n.15+217G>C) n.293G>C n.149+160G>C | |
21 | g.31660001G>T | CA2654222169 | SOD1 | c.72+160G>T (n.72+160G>T) c.15+217G>T (n.15+217G>T) n.293G>T n.149+160G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660002G>A | CA2654222170 | SOD1 | c.72+161G>A (n.72+161G>A) c.15+218G>A (n.15+218G>A) n.294G>A n.149+161G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660002G= | CA2385876708 | SOD1 | c.72+161G= (n.72+161G=) c.15+218G= (n.15+218G=) n.294G= n.149+161G= | |
21 | g.31660002G>T | CA2385876709 | SOD1 | c.72+161G>T (n.72+161G>T) c.15+218G>T (n.15+218G>T) n.294G>T n.149+161G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660003T>A | CA2385876711 | SOD1 | c.72+162T>A (n.72+162T>A) c.15+219T>A (n.15+219T>A) n.295T>A n.149+162T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660003T= | CA2385876710 | SOD1 | c.72+162T= (n.72+162T=) c.15+219T= (n.15+219T=) n.295T= n.149+162T= | |
21 | g.31660004G>A | CA2817701695 | SOD1 | c.72+163G>A (n.72+163G>A) c.15+220G>A (n.15+220G>A) n.296G>A n.149+163G>A | |
21 | g.31660004G>T | CA2654222171 | SOD1 | c.72+163G>T (n.72+163G>T) c.15+220G>T (n.15+220G>T) n.296G>T n.149+163G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660005C>A | CA2654222172 | SOD1 | c.72+164C>A (n.72+164C>A) c.15+221C>A (n.15+221C>A) n.297C>A n.149+164C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660005C>G | CA2654222173 | SOD1 | c.72+164C>G (n.72+164C>G) c.15+221C>G (n.15+221C>G) n.297C>G n.149+164C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660005C>T | CA2654222174 | SOD1 | c.72+164C>T (n.72+164C>T) c.15+221C>T (n.15+221C>T) n.297C>T n.149+164C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660006G>A | CA1021796935 | SOD1 | c.72+165G>A (n.72+165G>A) c.15+222G>A (n.15+222G>A) n.298G>A n.149+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660006G>C | CA2654222175 | SOD1 | c.72+165G>C (n.72+165G>C) c.15+222G>C (n.15+222G>C) n.298G>C n.149+165G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660006G= | CA2385876712 | SOD1 | c.72+165G= (n.72+165G=) c.15+222G= (n.15+222G=) n.298G= n.149+165G= | |
21 | g.31660006G>T | CA2654222176 | SOD1 | c.72+165G>T (n.72+165G>T) c.15+222G>T (n.15+222G>T) n.298G>T n.149+165G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660007G>A | CA2654222177 | SOD1 | c.72+166G>A (n.72+166G>A) c.15+223G>A (n.15+223G>A) n.299G>A n.149+166G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660007G>T | CA2654222178 | SOD1 | c.72+166G>T (n.72+166G>T) c.15+223G>T (n.15+223G>T) n.299G>T n.149+166G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660008T>A | CA2654222179 | SOD1 | c.72+167T>A (n.72+167T>A) c.15+224T>A (n.15+224T>A) n.300T>A n.149+167T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660008T>C | CA2654222180 | SOD1 | c.72+167T>C (n.72+167T>C) c.15+224T>C (n.15+224T>C) n.300T>C n.149+167T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660008T>G | CA2654222181 | SOD1 | c.72+167T>G (n.72+167T>G) c.15+224T>G (n.15+224T>G) n.300T>G n.149+167T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660009G>A | CA2654222182 | SOD1 | c.72+168G>A (n.72+168G>A) c.15+225G>A (n.15+225G>A) n.301G>A n.149+168G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660009G>T | CA2654222183 | SOD1 | c.72+168G>T (n.72+168G>T) c.15+225G>T (n.15+225G>T) n.301G>T n.149+168G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660009_31660010delinsGC | CA2385876713 | SOD1 | c.72+168_72+169delinsGC (n.72+168_72+169delinsGC) c.15+225_15+226delinsGC (n.15+225_15+226delinsGC) n.301_302delinsGC n.149+168_149+169delinsGC | |
21 | g.31660010C= | CA2385876714 | SOD1 | c.72+169C= (n.72+169C=) c.15+226C= (n.15+226C=) n.302C= n.149+169C= | |
21 | g.31660010C>G | CA2385876715 | SOD1 | c.72+169C>G (n.72+169C>G) c.15+226C>G (n.15+226C>G) n.302C>G n.149+169C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660010C>T | CA2654222184 | SOD1 | c.72+169C>T (n.72+169C>T) c.15+226C>T (n.15+226C>T) n.302C>T n.149+169C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660012del | CA920294106 | SOD1 | c.72+171del (n.72+171del) c.15+228del (n.15+228del) n.304del n.149+171del | dbSNP |
21 | g.31660011C>A | CA2654222185 | SOD1 | c.72+170C>A (n.72+170C>A) c.15+227C>A (n.15+227C>A) n.303C>A n.149+170C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660011C= | CA2385876717 | SOD1 | c.72+170C= (n.72+170C=) c.15+227C= (n.15+227C=) n.303C= n.149+170C= | |
21 | g.31660011C>G | CA2385876716 | SOD1 | c.72+170C>G (n.72+170C>G) c.15+227C>G (n.15+227C>G) n.303C>G n.149+170C>G | dbSNP |
21 | g.31660012C>A | CA2654222186 | SOD1 | c.72+171C>A (n.72+171C>A) c.15+228C>A (n.15+228C>A) n.304C>A n.149+171C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660012C= | CA2385876718 | SOD1 | c.72+171C= (n.72+171C=) c.15+228C= (n.15+228C=) n.304C= n.149+171C= | |
21 | g.31660012C>T | CA2385876719 | SOD1 | c.72+171C>T (n.72+171C>T) c.15+228C>T (n.15+228C>T) n.304C>T n.149+171C>T | dbSNP |
21 | g.31660013A>G | CA2654222187 | SOD1 | c.72+172A>G (n.72+172A>G) c.15+229A>G (n.15+229A>G) n.305A>G n.149+172A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660014A>C | CA2817701696 | SOD1 | c.72+173A>C (n.72+173A>C) c.15+230A>C (n.15+230A>C) n.306A>C n.149+173A>C | |
21 | g.31660016T>A | CA2654222188 | SOD1 | c.72+175T>A (n.72+175T>A) c.15+232T>A (n.15+232T>A) n.308T>A n.149+175T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660016T>C | CA2654222189 | SOD1 | c.72+175T>C (n.72+175T>C) c.15+232T>C (n.15+232T>C) n.308T>C n.149+175T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660016T>G | CA2817701697 | SOD1 | c.72+175T>G (n.72+175T>G) c.15+232T>G (n.15+232T>G) n.308T>G n.149+175T>G | |
21 | g.31660017G>A | CA2654222190 | SOD1 | c.72+176G>A (n.72+176G>A) c.15+233G>A (n.15+233G>A) n.309G>A n.149+176G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660018C>T | CA2654222191 | SOD1 | c.72+177C>T (n.72+177C>T) c.15+234C>T (n.15+234C>T) n.310C>T n.149+177C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660019T>C | CA2654222192 | SOD1 | c.72+178T>C (n.72+178T>C) c.15+235T>C (n.15+235T>C) n.311T>C n.149+178T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660020G>A | CA2654222193 | SOD1 | c.72+179G>A (n.72+179G>A) c.15+236G>A (n.15+236G>A) n.312G>A n.149+179G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660020G>T | CA2654222194 | SOD1 | c.72+179G>T (n.72+179G>T) c.15+236G>T (n.15+236G>T) n.312G>T n.149+179G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660021A>G | CA2654222195 | SOD1 | c.72+180A>G (n.72+180A>G) c.15+237A>G (n.15+237A>G) n.313A>G n.149+180A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660022G>A | CA748618875 | SOD1 | c.72+181G>A (n.72+181G>A) c.15+238G>A (n.15+238G>A) n.314G>A n.149+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660022G= | CA2385876720 | SOD1 | c.72+181G= (n.72+181G=) c.15+238G= (n.15+238G=) n.314G= n.149+181G= | |
21 | g.31660022G>T | CA2654222196 | SOD1 | c.72+181G>T (n.72+181G>T) c.15+238G>T (n.15+238G>T) n.314G>T n.149+181G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660024C>A | CA2654222198 | SOD1 | c.72+183C>A (n.72+183C>A) c.15+240C>A (n.15+240C>A) n.316C>A n.149+183C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660025_31660026del | CA2654222197 | SOD1 | c.72+184_72+185del (n.72+184_72+185del) c.15+241_15+242del (n.15+241_15+242del) n.317_318del n.149+184_149+185del | gnomAD v4 |
21 | g.31660025A>C | CA2654222199 | SOD1 | c.72+184A>C (n.72+184A>C) c.15+241A>C (n.15+241A>C) n.317A>C n.149+184A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660025A>G | CA2654222200 | SOD1 | c.72+184A>G (n.72+184A>G) c.15+241A>G (n.15+241A>G) n.317A>G n.149+184A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660026C>A | CA2654222201 | SOD1 | c.72+185C>A (n.72+185C>A) c.15+242C>A (n.15+242C>A) n.318C>A n.149+185C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660027C>A | CA2654222203 | SOD1 | c.72+186C>A (n.72+186C>A) c.15+243C>A (n.15+243C>A) n.319C>A n.149+186C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660027C= | CA2385876721 | SOD1 | c.72+186C= (n.72+186C=) c.15+243C= (n.15+243C=) n.319C= n.149+186C= | |
21 | g.31660027C>T | CA637246302 | SOD1 | c.72+186C>T (n.72+186C>T) c.15+243C>T (n.15+243C>T) n.319C>T n.149+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660033_31660138del | CA2654222202 | SOD1 | c.72+192_72+297del (n.72+192_72+297del) c.15+249_15+354del (n.15+249_15+354del) n.325_430del n.149+192_149+297del | gnomAD v4 |
21 | g.31660028G>A | CA2654222204 | SOD1 | c.72+187G>A (n.72+187G>A) c.15+244G>A (n.15+244G>A) n.320G>A n.149+187G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660028G>T | CA2654222205 | SOD1 | c.72+187G>T (n.72+187G>T) c.15+244G>T (n.15+244G>T) n.320G>T n.149+187G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660035_31660070del | CA2654222206 | SOD1 | c.72+194_72+229del (n.72+194_72+229del) c.15+251_15+286del (n.15+251_15+286del) n.327_362del n.149+194_149+229del | gnomAD v4 |
21 | g.31660031C>A | CA2654222210 | SOD1 | c.72+190C>A (n.72+190C>A) c.15+247C>A (n.15+247C>A) n.323C>A n.149+190C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660031C>G | CA2654222208 | SOD1 | c.72+190C>G (n.72+190C>G) c.15+247C>G (n.15+247C>G) n.323C>G n.149+190C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660031C>T | CA2654222207 | SOD1 | c.72+190C>T (n.72+190C>T) c.15+247C>T (n.15+247C>T) n.323C>T n.149+190C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660036_31660041del | CA2654222209 | SOD1 | c.72+195_72+200del (n.72+195_72+200del) c.15+252_15+257del (n.15+252_15+257del) n.328_333del n.149+195_149+200del | gnomAD v4 |
21 | g.31660032G>A | CA1021796949 | SOD1 | c.72+191G>A (n.72+191G>A) c.15+248G>A (n.15+248G>A) n.324G>A n.149+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660032G= | CA2385876722 | SOD1 | c.72+191G= (n.72+191G=) c.15+248G= (n.15+248G=) n.324G= n.149+191G= | |
21 | g.31660032G>T | CA2654222211 | SOD1 | c.72+191G>T (n.72+191G>T) c.15+248G>T (n.15+248G>T) n.324G>T n.149+191G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660033G>A | CA2654222212 | SOD1 | c.72+192G>A (n.72+192G>A) c.15+249G>A (n.15+249G>A) n.325G>A n.149+192G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660034G>A | CA1021796950 | SOD1 | c.72+193G>A (n.72+193G>A) c.15+250G>A (n.15+250G>A) n.326G>A n.149+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660034G= | CA2385876723 | SOD1 | c.72+193G= (n.72+193G=) c.15+250G= (n.15+250G=) n.326G= n.149+193G= | |
21 | g.31660034G>T | CA748618884 | SOD1 | c.72+193G>T (n.72+193G>T) c.15+250G>T (n.15+250G>T) n.326G>T n.149+193G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660035C>A | CA2654222213 | SOD1 | c.72+194C>A (n.72+194C>A) c.15+251C>A (n.15+251C>A) n.327C>A n.149+194C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660035C>T | CA2654222214 | SOD1 | c.72+194C>T (n.72+194C>T) c.15+251C>T (n.15+251C>T) n.327C>T n.149+194C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660036C>A | CA2654222215 | SOD1 | c.72+195C>A (n.72+195C>A) c.15+252C>A (n.15+252C>A) n.328C>A n.149+195C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660036C= | CA2385876724 | SOD1 | c.72+195C= (n.72+195C=) c.15+252C= (n.15+252C=) n.328C= n.149+195C= | |
21 | g.31660036C>T | CA2385876725 | SOD1 | c.72+195C>T (n.72+195C>T) c.15+252C>T (n.15+252C>T) n.328C>T n.149+195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660037C>T | CA2654222216 | SOD1 | c.72+196C>T (n.72+196C>T) c.15+253C>T (n.15+253C>T) n.329C>T n.149+196C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660038G>A | CA637246303 | SOD1 | c.72+197G>A (n.72+197G>A) c.15+254G>A (n.15+254G>A) n.330G>A n.149+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660038G>C | CA2654222218 | SOD1 | c.72+197G>C (n.72+197G>C) c.15+254G>C (n.15+254G>C) n.330G>C n.149+197G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660038G= | CA2385876726 | SOD1 | c.72+197G= (n.72+197G=) c.15+254G= (n.15+254G=) n.330G= n.149+197G= | |
21 | g.31660038G>T | CA2654222219 | SOD1 | c.72+197G>T (n.72+197G>T) c.15+254G>T (n.15+254G>T) n.330G>T n.149+197G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660041_31660125del | CA2654222217 | SOD1 | c.72+200_72+284del (n.72+200_72+284del) c.15+257_15+341del (n.15+257_15+341del) n.333_417del n.149+200_149+284del | gnomAD v4 |
21 | g.31660039G>A | CA748618890 | SOD1 | c.72+198G>A (n.72+198G>A) c.15+255G>A (n.15+255G>A) n.331G>A n.149+198G>A | dbSNP |
21 | g.31660039G= | CA2385876727 | SOD1 | c.72+198G= (n.72+198G=) c.15+255G= (n.15+255G=) n.331G= n.149+198G= | |
21 | g.31660039G>T | CA2817701698 | SOD1 | c.72+198G>T (n.72+198G>T) c.15+255G>T (n.15+255G>T) n.331G>T n.149+198G>T | |
21 | g.31660040_31660063dup | CA1021796956 | SOD1 | c.72+199_72+222dup (n.72+199_72+222dup) c.15+256_15+279dup (n.15+256_15+279dup) n.332_355dup n.149+199_149+222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660040G>A | CA748618894 | SOD1 | c.72+199G>A (n.72+199G>A) c.15+256G>A (n.15+256G>A) n.332G>A n.149+199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660040G>C | CA2654222220 | SOD1 | c.72+199G>C (n.72+199G>C) c.15+256G>C (n.15+256G>C) n.332G>C n.149+199G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660040G= | CA2385876728 | SOD1 | c.72+199G= (n.72+199G=) c.15+256G= (n.15+256G=) n.332G= n.149+199G= | |
21 | g.31660048_31660100del | CA2654222221 | SOD1 | c.72+207_72+259del (n.72+207_72+259del) c.15+264_15+316del (n.15+264_15+316del) n.340_392del n.149+207_149+259del | gnomAD v4 |
21 | g.31660041C>A | CA2654222223 | SOD1 | c.72+200C>A (n.72+200C>A) c.15+257C>A (n.15+257C>A) n.333C>A n.149+200C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660041C= | CA2385876729 | SOD1 | c.72+200C= (n.72+200C=) c.15+257C= (n.15+257C=) n.333C= n.149+200C= | |
21 | g.31660041C>G | CA2654222224 | SOD1 | c.72+200C>G (n.72+200C>G) c.15+257C>G (n.15+257C>G) n.333C>G n.149+200C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660041C>T | CA2385876730 | SOD1 | c.72+200C>T (n.72+200C>T) c.15+257C>T (n.15+257C>T) n.333C>T n.149+200C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660049_31660072del | CA2654222222 | SOD1 | c.72+208_72+231del (n.72+208_72+231del) c.15+265_15+288del (n.15+265_15+288del) n.341_364del n.149+208_149+231del | gnomAD v4 |
21 | g.31660042G>A | CA2385876732 | SOD1 | c.72+201G>A (n.72+201G>A) c.15+258G>A (n.15+258G>A) n.334G>A n.149+201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660042G= | CA2385876731 | SOD1 | c.72+201G= (n.72+201G=) c.15+258G= (n.15+258G=) n.334G= n.149+201G= | |
21 | g.31660042G>T | CA2654222225 | SOD1 | c.72+201G>T (n.72+201G>T) c.15+258G>T (n.15+258G>T) n.334G>T n.149+201G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660043C>A | CA2654222226 | SOD1 | c.72+202C>A (n.72+202C>A) c.15+259C>A (n.15+259C>A) n.335C>A n.149+202C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660043C>T | CA2654222227 | SOD1 | c.72+202C>T (n.72+202C>T) c.15+259C>T (n.15+259C>T) n.335C>T n.149+202C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660044G>A | CA748618896 | SOD1 | c.72+203G>A (n.72+203G>A) c.15+260G>A (n.15+260G>A) n.336G>A n.149+203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660044G= | CA2385876733 | SOD1 | c.72+203G= (n.72+203G=) c.15+260G= (n.15+260G=) n.336G= n.149+203G= | |
21 | g.31660044G>T | CA2654222228 | SOD1 | c.72+203G>T (n.72+203G>T) c.15+260G>T (n.15+260G>T) n.336G>T n.149+203G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660045G>T | CA2654222229 | SOD1 | c.72+204G>T (n.72+204G>T) c.15+261G>T (n.15+261G>T) n.337G>T n.149+204G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660046G>A | CA2385876735 | SOD1 | c.72+205G>A (n.72+205G>A) c.15+262G>A (n.15+262G>A) n.338G>A n.149+205G>A | dbSNP |
21 | g.31660046G= | CA2385876734 | SOD1 | c.72+205G= (n.72+205G=) c.15+262G= (n.15+262G=) n.338G= n.149+205G= | |
21 | g.31660048C>T | CA2654222230 | SOD1 | c.72+207C>T (n.72+207C>T) c.15+264C>T (n.15+264C>T) n.340C>T n.149+207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660049G= | CA2385876737 | SOD1 | c.72+208G= (n.72+208G=) c.15+265G= (n.15+265G=) n.341G= n.149+208G= | |
21 | g.31660049G>T | CA2385876738 | SOD1 | c.72+208G>T (n.72+208G>T) c.15+265G>T (n.15+265G>T) n.341G>T n.149+208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660049_31660072delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC | CA2385876736 | SOD1 | c.72+208_72+231delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC (n.72+208_72+231delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC) c.15+265_15+288delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC (n.15+265_15+288delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC) n.341_364delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC n.149+208_149+231delinsGTGGGACCGAGGCCGCCGCGGGGC | |
21 | g.31660050T>A | CA2654222232 | SOD1 | c.72+209T>A (n.72+209T>A) c.15+266T>A (n.15+266T>A) n.342T>A n.149+209T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660050T>C | CA2654222233 | SOD1 | c.72+209T>C (n.72+209T>C) c.15+266T>C (n.15+266T>C) n.342T>C n.149+209T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660050T>G | CA2654222231 | SOD1 | c.72+209T>G (n.72+209T>G) c.15+266T>G (n.15+266T>G) n.342T>G n.149+209T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660054_31660076del | CA1021796965 | SOD1 | c.72+213_72+235del (n.72+213_72+235del) c.15+270_15+292del (n.15+270_15+292del) n.346_368del n.149+213_149+235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660051G>A | CA748618898 | SOD1 | c.72+210G>A (n.72+210G>A) c.15+267G>A (n.15+267G>A) n.343G>A n.149+210G>A | dbSNP |
21 | g.31660051G= | CA2385876739 | SOD1 | c.72+210G= (n.72+210G=) c.15+267G= (n.15+267G=) n.343G= n.149+210G= | |
21 | g.31660053del | CA2654222234 | SOD1 | c.72+212del (n.72+212del) c.15+269del (n.15+269del) n.345del n.149+212del | gnomAD v4 |
21 | g.31660052G>C | CA1021796968 | SOD1 | c.72+211G>C (n.72+211G>C) c.15+268G>C (n.15+268G>C) n.344G>C n.149+211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660052G= | CA2385876740 | SOD1 | c.72+211G= (n.72+211G=) c.15+268G= (n.15+268G=) n.344G= n.149+211G= | |
21 | g.31660053G>C | CA1021796974 | SOD1 | c.72+212G>C (n.72+212G>C) c.15+269G>C (n.15+269G>C) n.345G>C n.149+212G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660053G= | CA2385876741 | SOD1 | c.72+212G= (n.72+212G=) c.15+269G= (n.15+269G=) n.345G= n.149+212G= | |
21 | g.31660053G>T | CA2654222235 | SOD1 | c.72+212G>T (n.72+212G>T) c.15+269G>T (n.15+269G>T) n.345G>T n.149+212G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660055_31660058dup | CA637246305 | SOD1 | c.72+214_72+217dup (n.72+214_72+217dup) c.15+271_15+274dup (n.15+271_15+274dup) n.347_350dup n.149+214_149+217dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660055C= | CA2385876742 | SOD1 | c.72+214C= (n.72+214C=) c.15+271C= (n.15+271C=) n.347C= n.149+214C= | |
21 | g.31660055C>G | CA2654222236 | SOD1 | c.72+214C>G (n.72+214C>G) c.15+271C>G (n.15+271C>G) n.347C>G n.149+214C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660055C>T | CA637246306 | SOD1 | c.72+214C>T (n.72+214C>T) c.15+271C>T (n.15+271C>T) n.347C>T n.149+214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660056C= | CA2385876743 | SOD1 | c.72+215C= (n.72+215C=) c.15+272C= (n.15+272C=) n.348C= n.149+215C= | |
21 | g.31660056C>T | CA748618907 | SOD1 | c.72+215C>T (n.72+215C>T) c.15+272C>T (n.15+272C>T) n.348C>T n.149+215C>T | dbSNP gnomAD v4 |