Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31659926_31659945dup | CA2654222053 | SOD1 | c.72+85_72+104dup (n.72+85_72+104dup) c.15+142_15+161dup (n.15+142_15+161dup) n.218_237dup n.149+85_149+104dup | gnomAD v4 |
21 | g.31659932C>A | CA2577489095 | SOD1 | c.72+91C>A (n.72+91C>A) c.15+148C>A (n.15+148C>A) n.224C>A n.149+91C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659932C= | CA2385876662 | SOD1 | c.72+91C= (n.72+91C=) c.15+148C= (n.15+148C=) n.224C= n.149+91C= | |
21 | g.31659932C>G | CA2654222065 | SOD1 | c.72+91C>G (n.72+91C>G) c.15+148C>G (n.15+148C>G) n.224C>G n.149+91C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659932C>T | CA319330830 | SOD1 | c.72+91C>T (n.72+91C>T) c.15+148C>T (n.15+148C>T) n.224C>T n.149+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659933C>A | CA2577489096 | SOD1 | c.72+92C>A (n.72+92C>A) c.15+149C>A (n.15+149C>A) n.225C>A n.149+92C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659933C= | CA2385876663 | SOD1 | c.72+92C= (n.72+92C=) c.15+149C= (n.15+149C=) n.225C= n.149+92C= | |
21 | g.31659933C>T | CA2385876664 | SOD1 | c.72+92C>T (n.72+92C>T) c.15+149C>T (n.15+149C>T) n.225C>T n.149+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659934T>C | CA2654222066 | SOD1 | c.72+93T>C (n.72+93T>C) c.15+150T>C (n.15+150T>C) n.226T>C n.149+93T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659935C>A | CA2577489097 | SOD1 | c.72+94C>A (n.72+94C>A) c.15+151C>A (n.15+151C>A) n.227C>A n.149+94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659935C= | CA2385876665 | SOD1 | c.72+94C= (n.72+94C=) c.15+151C= (n.15+151C=) n.227C= n.149+94C= | |
21 | g.31659935C>G | CA1021796891 | SOD1 | c.72+94C>G (n.72+94C>G) c.15+151C>G (n.15+151C>G) n.227C>G n.149+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659935C>T | CA2577489098 | SOD1 | c.72+94C>T (n.72+94C>T) c.15+151C>T (n.15+151C>T) n.227C>T n.149+94C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659936G>C | CA319330834 | SOD1 | c.72+95G>C (n.72+95G>C) c.15+152G>C (n.15+152G>C) n.228G>C n.149+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659936G= | CA2385876666 | SOD1 | c.72+95G= (n.72+95G=) c.15+152G= (n.15+152G=) n.228G= n.149+95G= | |
21 | g.31659936G>T | CA2654222068 | SOD1 | c.72+95G>T (n.72+95G>T) c.15+152G>T (n.15+152G>T) n.228G>T n.149+95G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659939del | CA2654222067 | SOD1 | c.72+98del (n.72+98del) c.15+155del (n.15+155del) n.231del n.149+98del | gnomAD v4 |
21 | g.31659937G>A | CA2654222069 | SOD1 | c.72+96G>A (n.72+96G>A) c.15+153G>A (n.15+153G>A) n.229G>A n.149+96G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659937G>T | CA2654222070 | SOD1 | c.72+96G>T (n.72+96G>T) c.15+153G>T (n.15+153G>T) n.229G>T n.149+96G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659938G>A | CA2654222071 | SOD1 | c.72+97G>A (n.72+97G>A) c.15+154G>A (n.15+154G>A) n.230G>A n.149+97G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659938G>T | CA2654222072 | SOD1 | c.72+97G>T (n.72+97G>T) c.15+154G>T (n.15+154G>T) n.230G>T n.149+97G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659939G>A | CA2654222073 | SOD1 | c.72+98G>A (n.72+98G>A) c.15+155G>A (n.15+155G>A) n.231G>A n.149+98G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659939G>T | CA2654222074 | SOD1 | c.72+98G>T (n.72+98G>T) c.15+155G>T (n.15+155G>T) n.231G>T n.149+98G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659940C>A | CA2654222075 | SOD1 | c.72+99C>A (n.72+99C>A) c.15+156C>A (n.15+156C>A) n.232C>A n.149+99C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659940C>G | CA2654222076 | SOD1 | c.72+99C>G (n.72+99C>G) c.15+156C>G (n.15+156C>G) n.232C>G n.149+99C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659940C>T | CA2654222077 | SOD1 | c.72+99C>T (n.72+99C>T) c.15+156C>T (n.15+156C>T) n.232C>T n.149+99C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659941C>A | CA2385876668 | SOD1 | c.72+100C>A (n.72+100C>A) c.15+157C>A (n.15+157C>A) n.233C>A n.149+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659941C= | CA2385876667 | SOD1 | c.72+100C= (n.72+100C=) c.15+157C= (n.15+157C=) n.233C= n.149+100C= | |
21 | g.31659941C>G | CA2654222078 | SOD1 | c.72+100C>G (n.72+100C>G) c.15+157C>G (n.15+157C>G) n.233C>G n.149+100C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659941C>T | CA748618801 | SOD1 | c.72+100C>T (n.72+100C>T) c.15+157C>T (n.15+157C>T) n.233C>T n.149+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659946_31659958del | CA2654222079 | SOD1 | c.72+105_72+117del (n.72+105_72+117del) c.15+162_15+174del (n.15+162_15+174del) n.238_250del n.149+105_149+117del | gnomAD v4 |
21 | g.31659942G>A | CA2654222080 | SOD1 | c.72+101G>A (n.72+101G>A) c.15+158G>A (n.15+158G>A) n.234G>A n.149+101G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659942G= | CA2385876669 | SOD1 | c.72+101G= (n.72+101G=) c.15+158G= (n.15+158G=) n.234G= n.149+101G= | |
21 | g.31659942G>T | CA2654222081 | SOD1 | c.72+101G>T (n.72+101G>T) c.15+158G>T (n.15+158G>T) n.234G>T n.149+101G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659943C= | CA2385876670 | SOD1 | c.72+102C= (n.72+102C=) c.15+159C= (n.15+159C=) n.235C= n.149+102C= | |
21 | g.31659943C>G | CA2654222083 | SOD1 | c.72+102C>G (n.72+102C>G) c.15+159C>G (n.15+159C>G) n.235C>G n.149+102C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659943C>T | CA748618809 | SOD1 | c.72+102C>T (n.72+102C>T) c.15+159C>T (n.15+159C>T) n.235C>T n.149+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659945dup | CA748618806 | SOD1 | c.72+104dup (n.72+104dup) c.15+161dup (n.15+161dup) n.237dup n.149+104dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659945del | CA2654222082 | SOD1 | c.72+104del (n.72+104del) c.15+161del (n.15+161del) n.237del n.149+104del | gnomAD v4 |
21 | g.31659945C>A | CA2654222084 | SOD1 | c.72+104C>A (n.72+104C>A) c.15+161C>A (n.15+161C>A) n.237C>A n.149+104C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659945C>T | CA2654222085 | SOD1 | c.72+104C>T (n.72+104C>T) c.15+161C>T (n.15+161C>T) n.237C>T n.149+104C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659946T>A | CA2654222086 | SOD1 | c.72+105T>A (n.72+105T>A) c.15+162T>A (n.15+162T>A) n.238T>A n.149+105T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659946T>C | CA2654222087 | SOD1 | c.72+105T>C (n.72+105T>C) c.15+162T>C (n.15+162T>C) n.238T>C n.149+105T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659947G>A | CA2654222091 | SOD1 | c.72+106G>A (n.72+106G>A) c.15+163G>A (n.15+163G>A) n.239G>A n.149+106G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659947G>C | CA637246292 | SOD1 | c.72+106G>C (n.72+106G>C) c.15+163G>C (n.15+163G>C) n.239G>C n.149+106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659947G= | CA2385876671 | SOD1 | c.72+106G= (n.72+106G=) c.15+163G= (n.15+163G=) n.239G= n.149+106G= | |
21 | g.31659947G>T | CA2654222089 | SOD1 | c.72+106G>T (n.72+106G>T) c.15+163G>T (n.15+163G>T) n.239G>T n.149+106G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659948del | CA2654222090 | SOD1 | c.72+107del (n.72+107del) c.15+164del (n.15+164del) n.240del n.149+107del | gnomAD v4 |
21 | g.31659952_31659963del | CA2654222088 | SOD1 | c.72+111_72+122del (n.72+111_72+122del) c.15+168_15+179del (n.15+168_15+179del) n.244_255del n.149+111_149+122del | gnomAD v4 |
21 | g.31659948G>A | CA2654222092 | SOD1 | c.72+107G>A (n.72+107G>A) c.15+164G>A (n.15+164G>A) n.240G>A n.149+107G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659948G>C | CA2654222093 | SOD1 | c.72+107G>C (n.72+107G>C) c.15+164G>C (n.15+164G>C) n.240G>C n.149+107G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659949T>A | CA2654222094 | SOD1 | c.72+108T>A (n.72+108T>A) c.15+165T>A (n.15+165T>A) n.241T>A n.149+108T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659949T>C | CA2654222095 | SOD1 | c.72+108T>C (n.72+108T>C) c.15+165T>C (n.15+165T>C) n.241T>C n.149+108T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659949T>G | CA748618810 | SOD1 | c.72+108T>G (n.72+108T>G) c.15+165T>G (n.15+165T>G) n.241T>G n.149+108T>G | dbSNP |
21 | g.31659949T= | CA2385876672 | SOD1 | c.72+108T= (n.72+108T=) c.15+165T= (n.15+165T=) n.241T= n.149+108T= | |
21 | g.31659950C>A | CA2654222098 | SOD1 | c.72+109C>A (n.72+109C>A) c.15+166C>A (n.15+166C>A) n.242C>A n.149+109C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659950C>T | CA2654222099 | SOD1 | c.72+109C>T (n.72+109C>T) c.15+166C>T (n.15+166C>T) n.242C>T n.149+109C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659951dup | CA2385876673 | SOD1 | c.72+110dup (n.72+110dup) c.15+167dup (n.15+167dup) n.243dup n.149+110dup | dbSNP |
21 | g.31659951del | CA2654222097 | SOD1 | c.72+110del (n.72+110del) c.15+167del (n.15+167del) n.243del n.149+110del | gnomAD v4 |
21 | g.31659952_31659969dup | CA2654222096 | SOD1 | c.72+111_72+128dup (n.72+111_72+128dup) c.15+168_15+185dup (n.15+168_15+185dup) n.244_261dup n.149+111_149+128dup | gnomAD v4 |
21 | g.31659951C>A | CA2654222100 | SOD1 | c.72+110C>A (n.72+110C>A) c.15+167C>A (n.15+167C>A) n.243C>A n.149+110C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659951C= | CA2385876674 | SOD1 | c.72+110C= (n.72+110C=) c.15+167C= (n.15+167C=) n.243C= n.149+110C= | |
21 | g.31659951C>G | CA2654222101 | SOD1 | c.72+110C>G (n.72+110C>G) c.15+167C>G (n.15+167C>G) n.243C>G n.149+110C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659951C>T | CA748618812 | SOD1 | c.72+110C>T (n.72+110C>T) c.15+167C>T (n.15+167C>T) n.243C>T n.149+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659952A= | CA2385876675 | SOD1 | c.72+111A= (n.72+111A=) c.15+168A= (n.15+168A=) n.244A= n.149+111A= | |
21 | g.31659952A>C | CA2385876676 | SOD1 | c.72+111A>C (n.72+111A>C) c.15+168A>C (n.15+168A>C) n.244A>C n.149+111A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659952A>G | CA319330853 | SOD1 | c.72+111A>G (n.72+111A>G) c.15+168A>G (n.15+168A>G) n.244A>G n.149+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659953G>A | CA2654222102 | SOD1 | c.72+112G>A (n.72+112G>A) c.15+169G>A (n.15+169G>A) n.245G>A n.149+112G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659953G>C | CA2385876678 | SOD1 | c.72+112G>C (n.72+112G>C) c.15+169G>C (n.15+169G>C) n.245G>C n.149+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659953G= | CA2385876677 | SOD1 | c.72+112G= (n.72+112G=) c.15+169G= (n.15+169G=) n.245G= n.149+112G= | |
21 | g.31659954C>A | CA2654222103 | SOD1 | c.72+113C>A (n.72+113C>A) c.15+170C>A (n.15+170C>A) n.246C>A n.149+113C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659954C= | CA2385876679 | SOD1 | c.72+113C= (n.72+113C=) c.15+170C= (n.15+170C=) n.246C= n.149+113C= | |
21 | g.31659954C>T | CA2385876680 | SOD1 | c.72+113C>T (n.72+113C>T) c.15+170C>T (n.15+170C>T) n.246C>T n.149+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659955G>A | CA2654222104 | SOD1 | c.72+114G>A (n.72+114G>A) c.15+171G>A (n.15+171G>A) n.247G>A n.149+114G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659955G>C | CA2654222105 | SOD1 | c.72+114G>C (n.72+114G>C) c.15+171G>C (n.15+171G>C) n.247G>C n.149+114G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659955G= | CA2385876681 | SOD1 | c.72+114G= (n.72+114G=) c.15+171G= (n.15+171G=) n.247G= n.149+114G= | |
21 | g.31659955G>T | CA1021796902 | SOD1 | c.72+114G>T (n.72+114G>T) c.15+171G>T (n.15+171G>T) n.247G>T n.149+114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659956C>A | CA2654222106 | SOD1 | c.72+115C>A (n.72+115C>A) c.15+172C>A (n.15+172C>A) n.248C>A n.149+115C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659956_31659957insT | CA2654222107 | SOD1 | c.72+115_72+116insT (n.72+115_72+116insT) c.15+172_15+173insT (n.15+172_15+173insT) n.248_249insT n.149+115_149+116insT | gnomAD v4 |
21 | g.31659956_31659957insGACGTCAT | CA2817701690 | SOD1 | c.72+115_72+116insGACGTCAT (n.72+115_72+116insGACGTCAT) c.15+172_15+173insGACGTCAT (n.15+172_15+173insGACGTCAT) n.248_249insGACGTCAT n.149+115_149+116insGACGTCAT | |
21 | g.31659957C>G | CA2654222108 | SOD1 | c.72+116C>G (n.72+116C>G) c.15+173C>G (n.15+173C>G) n.249C>G n.149+116C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659958C>A | CA2654222109 | SOD1 | c.72+117C>A (n.72+117C>A) c.15+174C>A (n.15+174C>A) n.250C>A n.149+117C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659958C= | CA2385876682 | SOD1 | c.72+117C= (n.72+117C=) c.15+174C= (n.15+174C=) n.250C= n.149+117C= | |
21 | g.31659958C>G | CA2654222110 | SOD1 | c.72+117C>G (n.72+117C>G) c.15+174C>G (n.15+174C>G) n.250C>G n.149+117C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659958C>T | CA319330854 | SOD1 | c.72+117C>T (n.72+117C>T) c.15+174C>T (n.15+174C>T) n.250C>T n.149+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659959G>A | CA2654222111 | SOD1 | c.72+118G>A (n.72+118G>A) c.15+175G>A (n.15+175G>A) n.251G>A n.149+118G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659959G>C | CA748618817 | SOD1 | c.72+118G>C (n.72+118G>C) c.15+175G>C (n.15+175G>C) n.251G>C n.149+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659959G= | CA2385876683 | SOD1 | c.72+118G= (n.72+118G=) c.15+175G= (n.15+175G=) n.251G= n.149+118G= | |
21 | g.31659959_31659960insCC | CA2817701691 | SOD1 | c.72+118_72+119insCC (n.72+118_72+119insCC) c.15+175_15+176insCC (n.15+175_15+176insCC) n.251_252insCC n.149+118_149+119insCC | |
21 | g.31659960G>A | CA2654222113 | SOD1 | c.72+119G>A (n.72+119G>A) c.15+176G>A (n.15+176G>A) n.252G>A n.149+119G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659960G>T | CA2654222112 | SOD1 | c.72+119G>T (n.72+119G>T) c.15+176G>T (n.15+176G>T) n.252G>T n.149+119G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659960_31659961insCCTGT | CA2817701692 | SOD1 | c.72+119_72+120insCCTGT (n.72+119_72+120insCCTGT) c.15+176_15+177insCCTGT (n.15+176_15+177insCCTGT) n.252_253insCCTGT n.149+119_149+120insCCTGT | |
21 | g.31659961T>C | CA2385876685 | SOD1 | c.72+120T>C (n.72+120T>C) c.15+177T>C (n.15+177T>C) n.253T>C n.149+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659961T= | CA2385876684 | SOD1 | c.72+120T= (n.72+120T=) c.15+177T= (n.15+177T=) n.253T= n.149+120T= | |
21 | g.31659962C>A | CA2654222114 | SOD1 | c.72+121C>A (n.72+121C>A) c.15+178C>A (n.15+178C>A) n.254C>A n.149+121C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659963C>A | CA2654222115 | SOD1 | c.72+122C>A (n.72+122C>A) c.15+179C>A (n.15+179C>A) n.255C>A n.149+122C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659963C>T | CA2654222116 | SOD1 | c.72+122C>T (n.72+122C>T) c.15+179C>T (n.15+179C>T) n.255C>T n.149+122C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659963_31659964insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC | CA2817701693 | SOD1 | c.72+122_72+123insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC (n.72+122_72+123insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC) c.15+179_15+180insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC (n.15+179_15+180insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC) n.255_256insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC n.149+122_149+123insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC | |
21 | g.31659964C>A | CA2654222117 | SOD1 | c.72+123C>A (n.72+123C>A) c.15+180C>A (n.15+180C>A) n.256C>A n.149+123C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659964C= | CA2385876686 | SOD1 | c.72+123C= (n.72+123C=) c.15+180C= (n.15+180C=) n.256C= n.149+123C= | |
21 | g.31659964C>G | CA748618823 | SOD1 | c.72+123C>G (n.72+123C>G) c.15+180C>G (n.15+180C>G) n.256C>G n.149+123C>G | dbSNP |
21 | g.31659964C>T | CA748618827 | SOD1 | c.72+123C>T (n.72+123C>T) c.15+180C>T (n.15+180C>T) n.256C>T n.149+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659965G>A | CA2654222118 | SOD1 | c.72+124G>A (n.72+124G>A) c.15+181G>A (n.15+181G>A) n.257G>A n.149+124G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659965G>C | CA2817701694 | SOD1 | c.72+124G>C (n.72+124G>C) c.15+181G>C (n.15+181G>C) n.257G>C n.149+124G>C | |
21 | g.31659965G>T | CA2654222119 | SOD1 | c.72+124G>T (n.72+124G>T) c.15+181G>T (n.15+181G>T) n.257G>T n.149+124G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659966G>A | CA2385876689 | SOD1 | c.72+125G>A (n.72+125G>A) c.15+182G>A (n.15+182G>A) n.258G>A n.149+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659966G= | CA2385876688 | SOD1 | c.72+125G= (n.72+125G=) c.15+182G= (n.15+182G=) n.258G= n.149+125G= | |
21 | g.31659966G>T | CA2654222120 | SOD1 | c.72+125G>T (n.72+125G>T) c.15+182G>T (n.15+182G>T) n.258G>T n.149+125G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659966_31659967delinsGC | CA2385876687 | SOD1 | c.72+125_72+126delinsGC (n.72+125_72+126delinsGC) c.15+182_15+183delinsGC (n.15+182_15+183delinsGC) n.258_259delinsGC n.149+125_149+126delinsGC | |
21 | g.31659967C>A | CA2590031959 | SOD1 | c.72+126C>A (n.72+126C>A) c.15+183C>A (n.15+183C>A) n.259C>A n.149+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659967C>G | CA2654222121 | SOD1 | c.72+126C>G (n.72+126C>G) c.15+183C>G (n.15+183C>G) n.259C>G n.149+126C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659967C>T | CA2654222122 | SOD1 | c.72+126C>T (n.72+126C>T) c.15+183C>T (n.15+183C>T) n.259C>T n.149+126C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659969del | CA319330855 | SOD1 | c.72+128del (n.72+128del) c.15+185del (n.15+185del) n.261del n.149+128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659968C>A | CA2654222125 | SOD1 | c.72+127C>A (n.72+127C>A) c.15+184C>A (n.15+184C>A) n.260C>A n.149+127C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659968C>G | CA2654222123 | SOD1 | c.72+127C>G (n.72+127C>G) c.15+184C>G (n.15+184C>G) n.260C>G n.149+127C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659968C>T | CA2654222124 | SOD1 | c.72+127C>T (n.72+127C>T) c.15+184C>T (n.15+184C>T) n.260C>T n.149+127C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659969C>A | CA2654222126 | SOD1 | c.72+128C>A (n.72+128C>A) c.15+185C>A (n.15+185C>A) n.261C>A n.149+128C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659969C= | CA2385876690 | SOD1 | c.72+128C= (n.72+128C=) c.15+185C= (n.15+185C=) n.261C= n.149+128C= | |
21 | g.31659969C>T | CA748618837 | SOD1 | c.72+128C>T (n.72+128C>T) c.15+185C>T (n.15+185C>T) n.261C>T n.149+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659970G>A | CA1021796915 | SOD1 | c.72+129G>A (n.72+129G>A) c.15+186G>A (n.15+186G>A) n.262G>A n.149+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659970G= | CA2385876691 | SOD1 | c.72+129G= (n.72+129G=) c.15+186G= (n.15+186G=) n.262G= n.149+129G= | |
21 | g.31659971T>A | CA2654222127 | SOD1 | c.72+130T>A (n.72+130T>A) c.15+187T>A (n.15+187T>A) n.263T>A n.149+130T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659972G>A | CA2654222128 | SOD1 | c.72+131G>A (n.72+131G>A) c.15+188G>A (n.15+188G>A) n.264G>A n.149+131G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659972G>T | CA2654222129 | SOD1 | c.72+131G>T (n.72+131G>T) c.15+188G>T (n.15+188G>T) n.264G>T n.149+131G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659973C>A | CA2654222130 | SOD1 | c.72+132C>A (n.72+132C>A) c.15+189C>A (n.15+189C>A) n.265C>A n.149+132C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659973C>G | CA2654222131 | SOD1 | c.72+132C>G (n.72+132C>G) c.15+189C>G (n.15+189C>G) n.265C>G n.149+132C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659973C>T | CA2654222132 | SOD1 | c.72+132C>T (n.72+132C>T) c.15+189C>T (n.15+189C>T) n.265C>T n.149+132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659974C>A | CA2654222133 | SOD1 | c.72+133C>A (n.72+133C>A) c.15+190C>A (n.15+190C>A) n.266C>A n.149+133C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659974C= | CA2385876692 | SOD1 | c.72+133C= (n.72+133C=) c.15+190C= (n.15+190C=) n.266C= n.149+133C= | |
21 | g.31659974C>G | CA2654222134 | SOD1 | c.72+133C>G (n.72+133C>G) c.15+190C>G (n.15+190C>G) n.266C>G n.149+133C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659974C>T | CA14859259 | SOD1 | c.72+133C>T (n.72+133C>T) c.15+190C>T (n.15+190C>T) n.266C>T n.149+133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659975G>A | CA2385876694 | SOD1 | c.72+134G>A (n.72+134G>A) c.15+191G>A (n.15+191G>A) n.267G>A n.149+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659975G= | CA2385876693 | SOD1 | c.72+134G= (n.72+134G=) c.15+191G= (n.15+191G=) n.267G= n.149+134G= | |
21 | g.31659975G>T | CA748618843 | SOD1 | c.72+134G>T (n.72+134G>T) c.15+191G>T (n.15+191G>T) n.267G>T n.149+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659976C>A | CA2654222136 | SOD1 | c.72+135C>A (n.72+135C>A) c.15+192C>A (n.15+192C>A) n.268C>A n.149+135C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659978del | CA2654222135 | SOD1 | c.72+137del (n.72+137del) c.15+194del (n.15+194del) n.270del n.149+137del | gnomAD v4 |
21 | g.31659977C>A | CA2654222137 | SOD1 | c.72+136C>A (n.72+136C>A) c.15+193C>A (n.15+193C>A) n.269C>A n.149+136C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659978C>A | CA2654222138 | SOD1 | c.72+137C>A (n.72+137C>A) c.15+194C>A (n.15+194C>A) n.270C>A n.149+137C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659978C>G | CA2654222139 | SOD1 | c.72+137C>G (n.72+137C>G) c.15+194C>G (n.15+194C>G) n.270C>G n.149+137C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659978C>T | CA2654222140 | SOD1 | c.72+137C>T (n.72+137C>T) c.15+194C>T (n.15+194C>T) n.270C>T n.149+137C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659979G>A | CA2385876695 | SOD1 | c.72+138G>A (n.72+138G>A) c.15+195G>A (n.15+195G>A) n.271G>A n.149+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659979G>C | CA2385876696 | SOD1 | c.72+138G>C (n.72+138G>C) c.15+195G>C (n.15+195G>C) n.271G>C n.149+138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659979G= | CA2385876697 | SOD1 | c.72+138G= (n.72+138G=) c.15+195G= (n.15+195G=) n.271G= n.149+138G= | |
21 | g.31659979G>T | CA2654222141 | SOD1 | c.72+138G>T (n.72+138G>T) c.15+195G>T (n.15+195G>T) n.271G>T n.149+138G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659980G>A | CA2654222142 | SOD1 | c.72+139G>A (n.72+139G>A) c.15+196G>A (n.15+196G>A) n.272G>A n.149+139G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659982C>A | CA2654222143 | SOD1 | c.72+141C>A (n.72+141C>A) c.15+198C>A (n.15+198C>A) n.274C>A n.149+141C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659982C= | CA2385876698 | SOD1 | c.72+141C= (n.72+141C=) c.15+198C= (n.15+198C=) n.274C= n.149+141C= | |
21 | g.31659982C>G | CA2654222144 | SOD1 | c.72+141C>G (n.72+141C>G) c.15+198C>G (n.15+198C>G) n.274C>G n.149+141C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659982C>T | CA2385876699 | SOD1 | c.72+141C>T (n.72+141C>T) c.15+198C>T (n.15+198C>T) n.274C>T n.149+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659983G>A | CA1021796921 | SOD1 | c.72+142G>A (n.72+142G>A) c.15+199G>A (n.15+199G>A) n.275G>A n.149+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659983G= | CA2385876700 | SOD1 | c.72+142G= (n.72+142G=) c.15+199G= (n.15+199G=) n.275G= n.149+142G= | |
21 | g.31659983G>T | CA2654222145 | SOD1 | c.72+142G>T (n.72+142G>T) c.15+199G>T (n.15+199G>T) n.275G>T n.149+142G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659984G>A | CA2654222146 | SOD1 | c.72+143G>A (n.72+143G>A) c.15+200G>A (n.15+200G>A) n.276G>A n.149+143G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659984G>C | CA637246297 | SOD1 | c.72+143G>C (n.72+143G>C) c.15+200G>C (n.15+200G>C) n.276G>C n.149+143G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659984G= | CA2385876701 | SOD1 | c.72+143G= (n.72+143G=) c.15+200G= (n.15+200G=) n.276G= n.149+143G= | |
21 | g.31659984G>T | CA748618850 | SOD1 | c.72+143G>T (n.72+143G>T) c.15+200G>T (n.15+200G>T) n.276G>T n.149+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659985T>A | CA2654222147 | SOD1 | c.72+144T>A (n.72+144T>A) c.15+201T>A (n.15+201T>A) n.277T>A n.149+144T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659986G>A | CA2654222148 | SOD1 | c.72+145G>A (n.72+145G>A) c.15+202G>A (n.15+202G>A) n.278G>A n.149+145G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659986G>T | CA2654222149 | SOD1 | c.72+145G>T (n.72+145G>T) c.15+202G>T (n.15+202G>T) n.278G>T n.149+145G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659987C>A | CA2654222150 | SOD1 | c.72+146C>A (n.72+146C>A) c.15+203C>A (n.15+203C>A) n.279C>A n.149+146C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659987C>G | CA2654222151 | SOD1 | c.72+146C>G (n.72+146C>G) c.15+203C>G (n.15+203C>G) n.279C>G n.149+146C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659987C>T | CA2654222152 | SOD1 | c.72+146C>T (n.72+146C>T) c.15+203C>T (n.15+203C>T) n.279C>T n.149+146C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659988C>A | CA2654222153 | SOD1 | c.72+147C>A (n.72+147C>A) c.15+204C>A (n.15+204C>A) n.280C>A n.149+147C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659988C= | CA2385876702 | SOD1 | c.72+147C= (n.72+147C=) c.15+204C= (n.15+204C=) n.280C= n.149+147C= | |
21 | g.31659988C>T | CA637246299 | SOD1 | c.72+147C>T (n.72+147C>T) c.15+204C>T (n.15+204C>T) n.280C>T n.149+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659989T>A | CA2654222155 | SOD1 | c.72+148T>A (n.72+148T>A) c.15+205T>A (n.15+205T>A) n.281T>A n.149+148T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659990del | CA2654222154 | SOD1 | c.72+149del (n.72+149del) c.15+206del (n.15+206del) n.282del n.149+149del | gnomAD v4 |
21 | g.31659990T>G | CA2654222156 | SOD1 | c.72+149T>G (n.72+149T>G) c.15+206T>G (n.15+206T>G) n.282T>G n.149+149T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659991C>A | CA2654222157 | SOD1 | c.72+150C>A (n.72+150C>A) c.15+207C>A (n.15+207C>A) n.283C>A n.149+150C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659991C>T | CA2654222158 | SOD1 | c.72+150C>T (n.72+150C>T) c.15+207C>T (n.15+207C>T) n.283C>T n.149+150C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659992G>A | CA2654222159 | SOD1 | c.72+151G>A (n.72+151G>A) c.15+208G>A (n.15+208G>A) n.284G>A n.149+151G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659992G>C | CA2385876704 | SOD1 | c.72+151G>C (n.72+151G>C) c.15+208G>C (n.15+208G>C) n.284G>C n.149+151G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659992G= | CA2385876703 | SOD1 | c.72+151G= (n.72+151G=) c.15+208G= (n.15+208G=) n.284G= n.149+151G= | |
21 | g.31659992G>T | CA319330859 | SOD1 | c.72+151G>T (n.72+151G>T) c.15+208G>T (n.15+208G>T) n.284G>T n.149+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659993C>T | CA2654222160 | SOD1 | c.72+152C>T (n.72+152C>T) c.15+209C>T (n.15+209C>T) n.285C>T n.149+152C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659997dup | CA319330863 | SOD1 | c.72+156dup (n.72+156dup) c.15+213dup (n.15+213dup) n.289dup n.149+156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659997del | CA2654222161 | SOD1 | c.72+156del (n.72+156del) c.15+213del (n.15+213del) n.289del n.149+156del | gnomAD v4 |
21 | g.31659994C= | CA2385876705 | SOD1 | c.72+153C= (n.72+153C=) c.15+210C= (n.15+210C=) n.286C= n.149+153C= | |
21 | g.31659994C>T | CA319330867 | SOD1 | c.72+153C>T (n.72+153C>T) c.15+210C>T (n.15+210C>T) n.286C>T n.149+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659995C>A | CA2654222162 | SOD1 | c.72+154C>A (n.72+154C>A) c.15+211C>A (n.15+211C>A) n.287C>A n.149+154C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659996C= | CA2385876706 | SOD1 | c.72+155C= (n.72+155C=) c.15+212C= (n.15+212C=) n.288C= n.149+155C= | |
21 | g.31659996C>G | CA637246301 | SOD1 | c.72+155C>G (n.72+155C>G) c.15+212C>G (n.15+212C>G) n.288C>G n.149+155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659997C>A | CA2654222163 | SOD1 | c.72+156C>A (n.72+156C>A) c.15+213C>A (n.15+213C>A) n.289C>A n.149+156C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659997C>T | CA2654222164 | SOD1 | c.72+156C>T (n.72+156C>T) c.15+213C>T (n.15+213C>T) n.289C>T n.149+156C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659998A= | CA2385876707 | SOD1 | c.72+157A= (n.72+157A=) c.15+214A= (n.15+214A=) n.290A= n.149+157A= | |
21 | g.31659998A>G | CA748618873 | SOD1 | c.72+157A>G (n.72+157A>G) c.15+214A>G (n.15+214A>G) n.290A>G n.149+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659999G>C | CA2561409246 | SOD1 | c.72+158G>C (n.72+158G>C) c.15+215G>C (n.15+215G>C) n.291G>C n.149+158G>C | |
21 | g.31659999G>T | CA2654222165 | SOD1 | c.72+158G>T (n.72+158G>T) c.15+215G>T (n.15+215G>T) n.291G>T n.149+158G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660000C>A | CA2654222166 | SOD1 | c.72+159C>A (n.72+159C>A) c.15+216C>A (n.15+216C>A) n.292C>A n.149+159C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660000C>T | CA2654222167 | SOD1 | c.72+159C>T (n.72+159C>T) c.15+216C>T (n.15+216C>T) n.292C>T n.149+159C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660001G>A | CA2654222168 | SOD1 | c.72+160G>A (n.72+160G>A) c.15+217G>A (n.15+217G>A) n.293G>A n.149+160G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660001G>C | CA1021796930 | SOD1 | c.72+160G>C (n.72+160G>C) c.15+217G>C (n.15+217G>C) n.293G>C n.149+160G>C | |
21 | g.31660001G>T | CA2654222169 | SOD1 | c.72+160G>T (n.72+160G>T) c.15+217G>T (n.15+217G>T) n.293G>T n.149+160G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660002G>A | CA2654222170 | SOD1 | c.72+161G>A (n.72+161G>A) c.15+218G>A (n.15+218G>A) n.294G>A n.149+161G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660002G= | CA2385876708 | SOD1 | c.72+161G= (n.72+161G=) c.15+218G= (n.15+218G=) n.294G= n.149+161G= | |
21 | g.31660002G>T | CA2385876709 | SOD1 | c.72+161G>T (n.72+161G>T) c.15+218G>T (n.15+218G>T) n.294G>T n.149+161G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660003T>A | CA2385876711 | SOD1 | c.72+162T>A (n.72+162T>A) c.15+219T>A (n.15+219T>A) n.295T>A n.149+162T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660003T= | CA2385876710 | SOD1 | c.72+162T= (n.72+162T=) c.15+219T= (n.15+219T=) n.295T= n.149+162T= | |
21 | g.31660004G>A | CA2817701695 | SOD1 | c.72+163G>A (n.72+163G>A) c.15+220G>A (n.15+220G>A) n.296G>A n.149+163G>A | |
21 | g.31660004G>T | CA2654222171 | SOD1 | c.72+163G>T (n.72+163G>T) c.15+220G>T (n.15+220G>T) n.296G>T n.149+163G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660005C>A | CA2654222172 | SOD1 | c.72+164C>A (n.72+164C>A) c.15+221C>A (n.15+221C>A) n.297C>A n.149+164C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660005C>G | CA2654222173 | SOD1 | c.72+164C>G (n.72+164C>G) c.15+221C>G (n.15+221C>G) n.297C>G n.149+164C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660005C>T | CA2654222174 | SOD1 | c.72+164C>T (n.72+164C>T) c.15+221C>T (n.15+221C>T) n.297C>T n.149+164C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660006G>A | CA1021796935 | SOD1 | c.72+165G>A (n.72+165G>A) c.15+222G>A (n.15+222G>A) n.298G>A n.149+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660006G>C | CA2654222175 | SOD1 | c.72+165G>C (n.72+165G>C) c.15+222G>C (n.15+222G>C) n.298G>C n.149+165G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660006G= | CA2385876712 | SOD1 | c.72+165G= (n.72+165G=) c.15+222G= (n.15+222G=) n.298G= n.149+165G= | |
21 | g.31660006G>T | CA2654222176 | SOD1 | c.72+165G>T (n.72+165G>T) c.15+222G>T (n.15+222G>T) n.298G>T n.149+165G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660007G>A | CA2654222177 | SOD1 | c.72+166G>A (n.72+166G>A) c.15+223G>A (n.15+223G>A) n.299G>A n.149+166G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660007G>T | CA2654222178 | SOD1 | c.72+166G>T (n.72+166G>T) c.15+223G>T (n.15+223G>T) n.299G>T n.149+166G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660008T>A | CA2654222179 | SOD1 | c.72+167T>A (n.72+167T>A) c.15+224T>A (n.15+224T>A) n.300T>A n.149+167T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660008T>C | CA2654222180 | SOD1 | c.72+167T>C (n.72+167T>C) c.15+224T>C (n.15+224T>C) n.300T>C n.149+167T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660008T>G | CA2654222181 | SOD1 | c.72+167T>G (n.72+167T>G) c.15+224T>G (n.15+224T>G) n.300T>G n.149+167T>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660009G>A | CA2654222182 | SOD1 | c.72+168G>A (n.72+168G>A) c.15+225G>A (n.15+225G>A) n.301G>A n.149+168G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660009G>T | CA2654222183 | SOD1 | c.72+168G>T (n.72+168G>T) c.15+225G>T (n.15+225G>T) n.301G>T n.149+168G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660009_31660010delinsGC | CA2385876713 | SOD1 | c.72+168_72+169delinsGC (n.72+168_72+169delinsGC) c.15+225_15+226delinsGC (n.15+225_15+226delinsGC) n.301_302delinsGC n.149+168_149+169delinsGC | |
21 | g.31660010C= | CA2385876714 | SOD1 | c.72+169C= (n.72+169C=) c.15+226C= (n.15+226C=) n.302C= n.149+169C= | |
21 | g.31660010C>G | CA2385876715 | SOD1 | c.72+169C>G (n.72+169C>G) c.15+226C>G (n.15+226C>G) n.302C>G n.149+169C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31660010C>T | CA2654222184 | SOD1 | c.72+169C>T (n.72+169C>T) c.15+226C>T (n.15+226C>T) n.302C>T n.149+169C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660012del | CA920294106 | SOD1 | c.72+171del (n.72+171del) c.15+228del (n.15+228del) n.304del n.149+171del | dbSNP |
21 | g.31660011C>A | CA2654222185 | SOD1 | c.72+170C>A (n.72+170C>A) c.15+227C>A (n.15+227C>A) n.303C>A n.149+170C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660011C= | CA2385876717 | SOD1 | c.72+170C= (n.72+170C=) c.15+227C= (n.15+227C=) n.303C= n.149+170C= | |
21 | g.31660011C>G | CA2385876716 | SOD1 | c.72+170C>G (n.72+170C>G) c.15+227C>G (n.15+227C>G) n.303C>G n.149+170C>G | dbSNP |
21 | g.31660012C>A | CA2654222186 | SOD1 | c.72+171C>A (n.72+171C>A) c.15+228C>A (n.15+228C>A) n.304C>A n.149+171C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660012C= | CA2385876718 | SOD1 | c.72+171C= (n.72+171C=) c.15+228C= (n.15+228C=) n.304C= n.149+171C= | |
21 | g.31660012C>T | CA2385876719 | SOD1 | c.72+171C>T (n.72+171C>T) c.15+228C>T (n.15+228C>T) n.304C>T n.149+171C>T | dbSNP |
21 | g.31660013A>G | CA2654222187 | SOD1 | c.72+172A>G (n.72+172A>G) c.15+229A>G (n.15+229A>G) n.305A>G n.149+172A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660014A>C | CA2817701696 | SOD1 | c.72+173A>C (n.72+173A>C) c.15+230A>C (n.15+230A>C) n.306A>C n.149+173A>C | |
21 | g.31660016T>A | CA2654222188 | SOD1 | c.72+175T>A (n.72+175T>A) c.15+232T>A (n.15+232T>A) n.308T>A n.149+175T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660016T>C | CA2654222189 | SOD1 | c.72+175T>C (n.72+175T>C) c.15+232T>C (n.15+232T>C) n.308T>C n.149+175T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660016T>G | CA2817701697 | SOD1 | c.72+175T>G (n.72+175T>G) c.15+232T>G (n.15+232T>G) n.308T>G n.149+175T>G | |
21 | g.31660017G>A | CA2654222190 | SOD1 | c.72+176G>A (n.72+176G>A) c.15+233G>A (n.15+233G>A) n.309G>A n.149+176G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660018C>T | CA2654222191 | SOD1 | c.72+177C>T (n.72+177C>T) c.15+234C>T (n.15+234C>T) n.310C>T n.149+177C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660019T>C | CA2654222192 | SOD1 | c.72+178T>C (n.72+178T>C) c.15+235T>C (n.15+235T>C) n.311T>C n.149+178T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660020G>A | CA2654222193 | SOD1 | c.72+179G>A (n.72+179G>A) c.15+236G>A (n.15+236G>A) n.312G>A n.149+179G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660020G>T | CA2654222194 | SOD1 | c.72+179G>T (n.72+179G>T) c.15+236G>T (n.15+236G>T) n.312G>T n.149+179G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660021A>G | CA2654222195 | SOD1 | c.72+180A>G (n.72+180A>G) c.15+237A>G (n.15+237A>G) n.313A>G n.149+180A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660022G>A | CA748618875 | SOD1 | c.72+181G>A (n.72+181G>A) c.15+238G>A (n.15+238G>A) n.314G>A n.149+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660022G= | CA2385876720 | SOD1 | c.72+181G= (n.72+181G=) c.15+238G= (n.15+238G=) n.314G= n.149+181G= | |
21 | g.31660022G>T | CA2654222196 | SOD1 | c.72+181G>T (n.72+181G>T) c.15+238G>T (n.15+238G>T) n.314G>T n.149+181G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660024C>A | CA2654222198 | SOD1 | c.72+183C>A (n.72+183C>A) c.15+240C>A (n.15+240C>A) n.316C>A n.149+183C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660025_31660026del | CA2654222197 | SOD1 | c.72+184_72+185del (n.72+184_72+185del) c.15+241_15+242del (n.15+241_15+242del) n.317_318del n.149+184_149+185del | gnomAD v4 |
21 | g.31660025A>C | CA2654222199 | SOD1 | c.72+184A>C (n.72+184A>C) c.15+241A>C (n.15+241A>C) n.317A>C n.149+184A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31660025A>G | CA2654222200 | SOD1 | c.72+184A>G (n.72+184A>G) c.15+241A>G (n.15+241A>G) n.317A>G n.149+184A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660026C>A | CA2654222201 | SOD1 | c.72+185C>A (n.72+185C>A) c.15+242C>A (n.15+242C>A) n.318C>A n.149+185C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660027C>A | CA2654222203 | SOD1 | c.72+186C>A (n.72+186C>A) c.15+243C>A (n.15+243C>A) n.319C>A n.149+186C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660027C= | CA2385876721 | SOD1 | c.72+186C= (n.72+186C=) c.15+243C= (n.15+243C=) n.319C= n.149+186C= | |
21 | g.31660027C>T | CA637246302 | SOD1 | c.72+186C>T (n.72+186C>T) c.15+243C>T (n.15+243C>T) n.319C>T n.149+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31660033_31660138del | CA2654222202 | SOD1 | c.72+192_72+297del (n.72+192_72+297del) c.15+249_15+354del (n.15+249_15+354del) n.325_430del n.149+192_149+297del | gnomAD v4 |
21 | g.31660028G>A | CA2654222204 | SOD1 | c.72+187G>A (n.72+187G>A) c.15+244G>A (n.15+244G>A) n.320G>A n.149+187G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660028G>T | CA2654222205 | SOD1 | c.72+187G>T (n.72+187G>T) c.15+244G>T (n.15+244G>T) n.320G>T n.149+187G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660035_31660070del | CA2654222206 | SOD1 | c.72+194_72+229del (n.72+194_72+229del) c.15+251_15+286del (n.15+251_15+286del) n.327_362del n.149+194_149+229del | gnomAD v4 |
21 | g.31660031C>A | CA2654222210 | SOD1 | c.72+190C>A (n.72+190C>A) c.15+247C>A (n.15+247C>A) n.323C>A n.149+190C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31660031C>G | CA2654222208 | SOD1 | c.72+190C>G (n.72+190C>G) c.15+247C>G (n.15+247C>G) n.323C>G n.149+190C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31660031C>T | CA2654222207 | SOD1 | c.72+190C>T (n.72+190C>T) c.15+247C>T (n.15+247C>T) n.323C>T n.149+190C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31660036_31660041del | CA2654222209 | SOD1 | c.72+195_72+200del (n.72+195_72+200del) c.15+252_15+257del (n.15+252_15+257del) n.328_333del n.149+195_149+200del | gnomAD v4 |