Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31657997_31658058delCA2677984127APOM,BAG6c.542-67_542-6del (n.542-67_542-6del)
c.*209_*270del (n.*209_*270del)
c.326-67_326-6del (n.326-67_326-6del)
n.577-67_577-6del
c.446-67_446-6del (n.446-67_446-6del)
c.-14+2269_-14+2330del (n.-14+2269_-14+2330del)
n.583-67_583-6del
gnomAD v4
6g.31657993_31658000delCA2677984130APOM,BAG6c.542-71_542-64del (n.542-71_542-64del)
c.*205_*212del (n.*205_*212del)
c.326-71_326-64del (n.326-71_326-64del)
n.577-71_577-64del
c.446-71_446-64del (n.446-71_446-64del)
c.-14+2321_-14+2328del (n.-14+2321_-14+2328del)
n.583-71_583-64del
gnomAD v4
6g.31657999C>ACA2578566991APOM,BAG6c.542-65C>A (n.542-65C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.326-65C>A (n.326-65C>A)
n.577-65C>A
c.446-65C>A (n.446-65C>A)
c.-14+2322G>T (n.-14+2322G>T)
n.583-65C>A
6g.31658001A=CA1619250944APOM,BAG6c.542-63A= (n.542-63A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.326-63A= (n.326-63A=)
n.577-63A=
c.446-63A= (n.446-63A=)
c.-14+2320T= (n.-14+2320T=)
n.583-63A=
6g.31658001A>GCA823896524APOM,BAG6c.542-63A>G (n.542-63A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.326-63A>G (n.326-63A>G)
n.577-63A>G
c.446-63A>G (n.446-63A>G)
c.-14+2320T>C (n.-14+2320T>C)
n.583-63A>G
dbSNP
6g.31658002T>CCA2578566992APOM,BAG6c.542-62T>C (n.542-62T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.326-62T>C (n.326-62T>C)
n.577-62T>C
c.446-62T>C (n.446-62T>C)
c.-14+2319A>G (n.-14+2319A>G)
n.583-62T>C
6g.31658003C=CA1619250945APOM,BAG6c.542-61C= (n.542-61C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.326-61C= (n.326-61C=)
n.577-61C=
c.446-61C= (n.446-61C=)
c.-14+2318G= (n.-14+2318G=)
n.583-61C=
6g.31658003C>TCA823896532APOM,BAG6c.542-61C>T (n.542-61C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.326-61C>T (n.326-61C>T)
n.577-61C>T
c.446-61C>T (n.446-61C>T)
c.-14+2318G>A (n.-14+2318G>A)
n.583-61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658005A=CA1619250946APOM,BAG6c.542-59A= (n.542-59A=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.326-59A= (n.326-59A=)
n.577-59A=
c.446-59A= (n.446-59A=)
c.-14+2316T= (n.-14+2316T=)
n.583-59A=
6g.31658005A>CCA2677984134APOM,BAG6c.542-59A>C (n.542-59A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.326-59A>C (n.326-59A>C)
n.577-59A>C
c.446-59A>C (n.446-59A>C)
c.-14+2316T>G (n.-14+2316T>G)
n.583-59A>C
gnomAD v4
6g.31658005A>GCA1619250947APOM,BAG6c.542-59A>G (n.542-59A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.326-59A>G (n.326-59A>G)
n.577-59A>G
c.446-59A>G (n.446-59A>G)
c.-14+2316T>C (n.-14+2316T>C)
n.583-59A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31658006C>ACA566364348APOM,BAG6c.542-58C>A (n.542-58C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.326-58C>A (n.326-58C>A)
n.577-58C>A
c.446-58C>A (n.446-58C>A)
c.-14+2315G>T (n.-14+2315G>T)
n.583-58C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658006C=CA1619250948APOM,BAG6c.542-58C= (n.542-58C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.326-58C= (n.326-58C=)
n.577-58C=
c.446-58C= (n.446-58C=)
c.-14+2315G= (n.-14+2315G=)
n.583-58C=
6g.31658006C>TCA1619250949APOM,BAG6c.542-58C>T (n.542-58C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.326-58C>T (n.326-58C>T)
n.577-58C>T
c.446-58C>T (n.446-58C>T)
c.-14+2315G>A (n.-14+2315G>A)
n.583-58C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658007T>CCA2677984136APOM,BAG6c.542-57T>C (n.542-57T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.326-57T>C (n.326-57T>C)
n.577-57T>C
c.446-57T>C (n.446-57T>C)
c.-14+2314A>G (n.-14+2314A>G)
n.583-57T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31658008T>CCA2677984138APOM,BAG6c.542-56T>C (n.542-56T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.326-56T>C (n.326-56T>C)
n.577-56T>C
c.446-56T>C (n.446-56T>C)
c.-14+2313A>G (n.-14+2313A>G)
n.583-56T>C
gnomAD v4
6g.31658009T>GCA2677984139APOM,BAG6c.542-55T>G (n.542-55T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.326-55T>G (n.326-55T>G)
n.577-55T>G
c.446-55T>G (n.446-55T>G)
c.-14+2312A>C (n.-14+2312A>C)
n.583-55T>G
gnomAD v4
6g.31658011C>TCA2677984140APOM,BAG6c.542-53C>T (n.542-53C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.326-53C>T (n.326-53C>T)
n.577-53C>T
c.446-53C>T (n.446-53C>T)
c.-14+2310G>A (n.-14+2310G>A)
n.583-53C>T
gnomAD v4
6g.31658012T>ACA2770506272APOM,BAG6c.542-52T>A (n.542-52T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.326-52T>A (n.326-52T>A)
n.577-52T>A
c.446-52T>A (n.446-52T>A)
c.-14+2309A>T (n.-14+2309A>T)
n.583-52T>A
6g.31658012T>CCA136880385APOM,BAG6c.542-52T>C (n.542-52T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.326-52T>C (n.326-52T>C)
n.577-52T>C
c.446-52T>C (n.446-52T>C)
c.-14+2309A>G (n.-14+2309A>G)
n.583-52T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658012T=CA1619250950APOM,BAG6c.542-52T= (n.542-52T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.326-52T= (n.326-52T=)
n.577-52T=
c.446-52T= (n.446-52T=)
c.-14+2309A= (n.-14+2309A=)
n.583-52T=
6g.31658013T>CCA566364349APOM,BAG6c.542-51T>C (n.542-51T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.326-51T>C (n.326-51T>C)
n.577-51T>C
c.446-51T>C (n.446-51T>C)
c.-14+2308A>G (n.-14+2308A>G)
n.583-51T>C
dbSNP gnomAD v2
6g.31658013T=CA1619250951APOM,BAG6c.542-51T= (n.542-51T=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.326-51T= (n.326-51T=)
n.577-51T=
c.446-51T= (n.446-51T=)
c.-14+2308A= (n.-14+2308A=)
n.583-51T=
6g.31658014T>CCA2711458526APOM,BAG6c.542-50T>C (n.542-50T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.326-50T>C (n.326-50T>C)
n.577-50T>C
c.446-50T>C (n.446-50T>C)
c.-14+2307A>G (n.-14+2307A>G)
n.583-50T>C
dbSNP
6g.31658016C>ACA2677984142APOM,BAG6c.542-48C>A (n.542-48C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.326-48C>A (n.326-48C>A)
n.577-48C>A
c.446-48C>A (n.446-48C>A)
c.-14+2305G>T (n.-14+2305G>T)
n.583-48C>A
gnomAD v4
6g.31658018C>TCA2677984143APOM,BAG6c.542-46C>T (n.542-46C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.326-46C>T (n.326-46C>T)
n.577-46C>T
c.446-46C>T (n.446-46C>T)
c.-14+2303G>A (n.-14+2303G>A)
n.583-46C>T
gnomAD v4
6g.31658019C=CA1619250952APOM,BAG6c.542-45C= (n.542-45C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.326-45C= (n.326-45C=)
n.577-45C=
c.446-45C= (n.446-45C=)
c.-14+2302G= (n.-14+2302G=)
n.583-45C=
6g.31658019C>TCA1619250953APOM,BAG6c.542-45C>T (n.542-45C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.326-45C>T (n.326-45C>T)
n.577-45C>T
c.446-45C>T (n.446-45C>T)
c.-14+2302G>A (n.-14+2302G>A)
n.583-45C>T
dbSNP
6g.31658025C>ACA1619250955APOM,BAG6c.542-39C>A (n.542-39C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.326-39C>A (n.326-39C>A)
n.577-39C>A
c.446-39C>A (n.446-39C>A)
c.-14+2296G>T (n.-14+2296G>T)
n.583-39C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31658025C=CA1619250954APOM,BAG6c.542-39C= (n.542-39C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.326-39C= (n.326-39C=)
n.577-39C=
c.446-39C= (n.446-39C=)
c.-14+2296G= (n.-14+2296G=)
n.583-39C=
6g.31658028C>ACA823896536APOM,BAG6c.542-36C>A (n.542-36C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.326-36C>A (n.326-36C>A)
n.577-36C>A
c.446-36C>A (n.446-36C>A)
c.-14+2293G>T (n.-14+2293G>T)
n.583-36C>A
dbSNP
6g.31658028C=CA1619250956APOM,BAG6c.542-36C= (n.542-36C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.326-36C= (n.326-36C=)
n.577-36C=
c.446-36C= (n.446-36C=)
c.-14+2293G= (n.-14+2293G=)
n.583-36C=
6g.31658031T>GCA2677984144APOM,BAG6c.542-33T>G (n.542-33T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.326-33T>G (n.326-33T>G)
n.577-33T>G
c.446-33T>G (n.446-33T>G)
c.-14+2290A>C (n.-14+2290A>C)
n.583-33T>G
gnomAD v4
6g.31658033_31658034delCA2677984146APOM,BAG6c.542-31_542-30del (n.542-31_542-30del)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.326-31_326-30del (n.326-31_326-30del)
n.577-31_577-30del
c.446-31_446-30del (n.446-31_446-30del)
c.-14+2288_-14+2289del (n.-14+2288_-14+2289del)
n.583-31_583-30del
gnomAD v4
6g.31658033C=CA1619250957APOM,BAG6c.542-31C= (n.542-31C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.326-31C= (n.326-31C=)
n.577-31C=
c.446-31C= (n.446-31C=)
c.-14+2288G= (n.-14+2288G=)
n.583-31C=
6g.31658033C>TCA1619250958APOM,BAG6c.542-31C>T (n.542-31C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.326-31C>T (n.326-31C>T)
n.577-31C>T
c.446-31C>T (n.446-31C>T)
c.-14+2288G>A (n.-14+2288G>A)
n.583-31C>T
dbSNP
6g.31658034dupCA1619250960APOM,BAG6c.542-30dup (n.542-30dup)
c.*246dup (n.*246dup)
c.326-30dup (n.326-30dup)
n.577-30dup
c.446-30dup (n.446-30dup)
c.-14+2287dup (n.-14+2287dup)
n.583-30dup
dbSNP
6g.31658034_31658035delinsTGCA1619250959APOM,BAG6c.542-30_542-29delinsTG (n.542-30_542-29delinsTG)
c.*246_*247delinsTG (n.*246_*247delinsTG)
c.326-30_326-29delinsTG (n.326-30_326-29delinsTG)
n.577-30_577-29delinsTG
c.446-30_446-29delinsTG (n.446-30_446-29delinsTG)
c.-14+2286_-14+2287delinsCA (n.-14+2286_-14+2287delinsCA)
n.583-30_583-29delinsTG
6g.31658035delCA1619250961APOM,BAG6c.542-29del (n.542-29del)
c.*247del (n.*247del)
c.326-29del (n.326-29del)
n.577-29del
c.446-29del (n.446-29del)
c.-14+2286del (n.-14+2286del)
n.583-29del
dbSNP
6g.31658036T>CCA2677984148APOM,BAG6c.542-28T>C (n.542-28T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.326-28T>C (n.326-28T>C)
n.577-28T>C
c.446-28T>C (n.446-28T>C)
c.-14+2285A>G (n.-14+2285A>G)
n.583-28T>C
gnomAD v4
6g.31658037C>TCA2677984149APOM,BAG6c.542-27C>T (n.542-27C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.326-27C>T (n.326-27C>T)
n.577-27C>T
c.446-27C>T (n.446-27C>T)
c.-14+2284G>A (n.-14+2284G>A)
n.583-27C>T
gnomAD v4
6g.31658037_31658040delinsCCTTCA1619250962APOM,BAG6c.542-27_542-24delinsCCTT (n.542-27_542-24delinsCCTT)
c.*249_*252delinsCCTT (n.*249_*252delinsCCTT)
c.326-27_326-24delinsCCTT (n.326-27_326-24delinsCCTT)
n.577-27_577-24delinsCCTT
c.446-27_446-24delinsCCTT (n.446-27_446-24delinsCCTT)
c.-14+2281_-14+2284delinsAAGG (n.-14+2281_-14+2284delinsAAGG)
n.583-27_583-24delinsCCTT
6g.31658041_31658043delCA566364350APOM,BAG6c.542-23_542-21del (n.542-23_542-21del)
c.*253_*255del (n.*253_*255del)
c.326-23_326-21del (n.326-23_326-21del)
n.577-23_577-21del
c.446-23_446-21del (n.446-23_446-21del)
c.-14+2281_-14+2283del (n.-14+2281_-14+2283del)
n.583-23_583-21del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31658040T>CCA2578566993APOM,BAG6c.542-24T>C (n.542-24T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.326-24T>C (n.326-24T>C)
n.577-24T>C
c.446-24T>C (n.446-24T>C)
c.-14+2281A>G (n.-14+2281A>G)
n.583-24T>C
gnomAD v4
6g.31658041C=CA1619250963APOM,BAG6c.542-23C= (n.542-23C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.326-23C= (n.326-23C=)
n.577-23C=
c.446-23C= (n.446-23C=)
c.-14+2280G= (n.-14+2280G=)
n.583-23C=
6g.31658041C>TCA1087477553APOM,BAG6c.542-23C>T (n.542-23C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.326-23C>T (n.326-23C>T)
n.577-23C>T
c.446-23C>T (n.446-23C>T)
c.-14+2280G>A (n.-14+2280G>A)
n.583-23C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658041_31658042delinsCTCA1619250964APOM,BAG6c.542-23_542-22delinsCT (n.542-23_542-22delinsCT)
c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT)
c.326-23_326-22delinsCT (n.326-23_326-22delinsCT)
n.577-23_577-22delinsCT
c.446-23_446-22delinsCT (n.446-23_446-22delinsCT)
c.-14+2279_-14+2280delinsAG (n.-14+2279_-14+2280delinsAG)
n.583-23_583-22delinsCT
6g.31658042T>CCA136880386APOM,BAG6c.542-22T>C (n.542-22T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.326-22T>C (n.326-22T>C)
n.577-22T>C
c.446-22T>C (n.446-22T>C)
c.-14+2279A>G (n.-14+2279A>G)
n.583-22T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31658042T=CA1619250965APOM,BAG6c.542-22T= (n.542-22T=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.326-22T= (n.326-22T=)
n.577-22T=
c.446-22T= (n.446-22T=)
c.-14+2279A= (n.-14+2279A=)
n.583-22T=
6g.31658046delCA3718061APOM,BAG6c.542-18del (n.542-18del)
c.*258del (n.*258del)
c.326-18del (n.326-18del)
n.577-18del
c.446-18del (n.446-18del)
c.-14+2279del (n.-14+2279del)
n.583-18del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31658043T>CCA2677984156APOM,BAG6c.542-21T>C (n.542-21T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.326-21T>C (n.326-21T>C)
n.577-21T>C
c.446-21T>C (n.446-21T>C)
c.-14+2278A>G (n.-14+2278A>G)
n.583-21T>C
gnomAD v4
6g.31658047C=CA1619250966APOM,BAG6c.542-17C= (n.542-17C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.326-17C= (n.326-17C=)
n.577-17C=
c.446-17C= (n.446-17C=)
c.-14+2274G= (n.-14+2274G=)
n.583-17C=
6g.31658047C>GCA566364351APOM,BAG6c.542-17C>G (n.542-17C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.326-17C>G (n.326-17C>G)
n.577-17C>G
c.446-17C>G (n.446-17C>G)
c.-14+2274G>C (n.-14+2274G>C)
n.583-17C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658050T>CCA2677984158APOM,BAG6c.542-14T>C (n.542-14T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.326-14T>C (n.326-14T>C)
n.577-14T>C
c.446-14T>C (n.446-14T>C)
c.-14+2271A>G (n.-14+2271A>G)
n.583-14T>C
gnomAD v4
6g.31658051C>ACA566364352APOM,BAG6c.542-13C>A (n.542-13C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.326-13C>A (n.326-13C>A)
n.577-13C>A
c.446-13C>A (n.446-13C>A)
c.-14+2270G>T (n.-14+2270G>T)
n.583-13C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31658051C=CA1619250967APOM,BAG6c.542-13C= (n.542-13C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.326-13C= (n.326-13C=)
n.577-13C=
c.446-13C= (n.446-13C=)
c.-14+2270G= (n.-14+2270G=)
n.583-13C=
6g.31658051C>TCA566364353APOM,BAG6c.542-13C>T (n.542-13C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.326-13C>T (n.326-13C>T)
n.577-13C>T
c.446-13C>T (n.446-13C>T)
c.-14+2270G>A (n.-14+2270G>A)
n.583-13C>T
dbSNP gnomAD v2
6g.31658056dupCA2677984159APOM,BAG6c.542-8dup (n.542-8dup)
c.*268dup (n.*268dup)
c.326-8dup (n.326-8dup)
n.577-8dup
c.446-8dup (n.446-8dup)
c.-14+2270dup (n.-14+2270dup)
n.583-8dup
gnomAD v4
6g.31658056delCA2677984161APOM,BAG6c.542-8del (n.542-8del)
c.*268del (n.*268del)
c.326-8del (n.326-8del)
n.577-8del
c.446-8del (n.446-8del)
c.-14+2270del (n.-14+2270del)
n.583-8del
gnomAD v4
6g.31658054_31658056delCA2677984162APOM,BAG6c.542-10_542-8del (n.542-10_542-8del)
c.*266_*268del (n.*266_*268del)
c.326-10_326-8del (n.326-10_326-8del)
n.577-10_577-8del
c.446-10_446-8del (n.446-10_446-8del)
c.-14+2268_-14+2270del (n.-14+2268_-14+2270del)
n.583-10_583-8del
gnomAD v4
6g.31658052C>TCA2677984166APOM,BAG6c.542-12C>T (n.542-12C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.326-12C>T (n.326-12C>T)
n.577-12C>T
c.446-12C>T (n.446-12C>T)
c.-14+2269G>A (n.-14+2269G>A)
n.583-12C>T
gnomAD v4
6g.31658053C=CA1619250968APOM,BAG6c.542-11C= (n.542-11C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.326-11C= (n.326-11C=)
n.577-11C=
c.446-11C= (n.446-11C=)
c.-14+2268G= (n.-14+2268G=)
n.583-11C=
6g.31658053C>GCA1619250969APOM,BAG6c.542-11C>G (n.542-11C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.326-11C>G (n.326-11C>G)
n.577-11C>G
c.446-11C>G (n.446-11C>G)
c.-14+2268G>C (n.-14+2268G>C)
n.583-11C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31658053C>TCA1619250970APOM,BAG6c.542-11C>T (n.542-11C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.326-11C>T (n.326-11C>T)
n.577-11C>T
c.446-11C>T (n.446-11C>T)
c.-14+2268G>A (n.-14+2268G>A)
n.583-11C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31658054C=CA1619250971APOM,BAG6c.542-10C= (n.542-10C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.326-10C= (n.326-10C=)
n.577-10C=
c.446-10C= (n.446-10C=)
c.-14+2267G= (n.-14+2267G=)
n.583-10C=
6g.31658054C>GCA3718062APOM,BAG6c.542-10C>G (n.542-10C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.326-10C>G (n.326-10C>G)
n.577-10C>G
c.446-10C>G (n.446-10C>G)
c.-14+2267G>C (n.-14+2267G>C)
n.583-10C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658054C>TCA2677984171APOM,BAG6c.542-10C>T (n.542-10C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.326-10C>T (n.326-10C>T)
n.577-10C>T
c.446-10C>T (n.446-10C>T)
c.-14+2267G>A (n.-14+2267G>A)
n.583-10C>T
gnomAD v4
6g.31658055C=CA1619250972APOM,BAG6c.542-9C= (n.542-9C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.326-9C= (n.326-9C=)
n.577-9C=
c.446-9C= (n.446-9C=)
c.-14+2266G= (n.-14+2266G=)
n.583-9C=
6g.31658055C>GCA1087477554APOM,BAG6c.542-9C>G (n.542-9C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.326-9C>G (n.326-9C>G)
n.577-9C>G
c.446-9C>G (n.446-9C>G)
c.-14+2266G>C (n.-14+2266G>C)
n.583-9C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658055C>TCA566364355APOM,BAG6c.542-9C>T (n.542-9C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.326-9C>T (n.326-9C>T)
n.577-9C>T
c.446-9C>T (n.446-9C>T)
c.-14+2266G>A (n.-14+2266G>A)
n.583-9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658056C>ACA2677984202APOM,BAG6c.542-8C>A (n.542-8C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.326-8C>A (n.326-8C>A)
n.577-8C>A
c.446-8C>A (n.446-8C>A)
c.-14+2265G>T (n.-14+2265G>T)
n.583-8C>A
gnomAD v4
6g.31658056C>GCA2677984176APOM,BAG6c.542-8C>G (n.542-8C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.326-8C>G (n.326-8C>G)
n.577-8C>G
c.446-8C>G (n.446-8C>G)
c.-14+2265G>C (n.-14+2265G>C)
n.583-8C>G
gnomAD v4
6g.31658058T>ACA2677984207APOM,BAG6c.542-6T>A (n.542-6T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.326-6T>A (n.326-6T>A)
n.577-6T>A
c.446-6T>A (n.446-6T>A)
c.-14+2263A>T (n.-14+2263A>T)
n.583-6T>A
gnomAD v4
6g.31658058_31658060delinsTCACA1619250973APOM,BAG6c.542-6_542-4delinsTCA (n.542-6_542-4delinsTCA)
c.*270_*272delinsTCA (n.*270_*272delinsTCA)
c.326-6_326-4delinsTCA (n.326-6_326-4delinsTCA)
n.577-6_577-4delinsTCA
c.446-6_446-4delinsTCA (n.446-6_446-4delinsTCA)
c.-14+2261_-14+2263delinsTGA (n.-14+2261_-14+2263delinsTGA)
n.583-6_583-4delinsTCA
6g.31658059C>TCA2677984213APOM,BAG6c.542-5C>T (n.542-5C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.326-5C>T (n.326-5C>T)
n.577-5C>T
c.446-5C>T (n.446-5C>T)
c.-14+2262G>A (n.-14+2262G>A)
n.583-5C>T
gnomAD v4
6g.31658061_31658062delCA136880387APOM,BAG6c.542-3_542-2del (n.542-3_542-2del)
c.*273_*274del (n.*273_*274del)
c.326-3_326-2del (n.326-3_326-2del)
n.577-3_577-2del
c.446-3_446-2del (n.446-3_446-2del)
c.-14+2261_-14+2262del (n.-14+2261_-14+2262del)
n.583-3_583-2del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658061C>TCA2677984215APOM,BAG6c.542-3C>T (n.542-3C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.326-3C>T (n.326-3C>T)
n.577-3C>T
c.446-3C>T (n.446-3C>T)
c.-14+2260G>A (n.-14+2260G>A)
n.583-3C>T
gnomAD v4
6g.31658062A>CCA363431517APOM,BAG6c.542-2A>C (n.542-2A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.326-2A>C (n.326-2A>C)
n.577-2A>C
c.446-2A>C (n.446-2A>C)
c.-14+2259T>G (n.-14+2259T>G)
n.583-2A>C
6g.31658062A>GCA363431519APOM,BAG6c.542-2A>G (n.542-2A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.326-2A>G (n.326-2A>G)
n.577-2A>G
c.446-2A>G (n.446-2A>G)
c.-14+2259T>C (n.-14+2259T>C)
n.583-2A>G
6g.31658062A>TCA363431518APOM,BAG6c.542-2A>T (n.542-2A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.326-2A>T (n.326-2A>T)
n.577-2A>T
c.446-2A>T (n.446-2A>T)
c.-14+2259T>A (n.-14+2259T>A)
n.583-2A>T
6g.31658063G>ACA363431523APOM,BAG6c.542-1G>A (n.542-1G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.326-1G>A (n.326-1G>A)
n.577-1G>A
c.446-1G>A (n.446-1G>A)
c.-14+2258C>T (n.-14+2258C>T)
n.583-1G>A
gnomAD v4
6g.31658063G>CCA363431526APOM,BAG6c.542-1G>C (n.542-1G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.326-1G>C (n.326-1G>C)
n.577-1G>C
c.446-1G>C (n.446-1G>C)
c.-14+2258C>G (n.-14+2258C>G)
n.583-1G>C
COSMIC
6g.31658063G>TCA363431533APOM,BAG6c.542-1G>T (n.542-1G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.326-1G>T (n.326-1G>T)
n.577-1G>T
c.446-1G>T (n.446-1G>T)
c.-14+2258C>A (n.-14+2258C>A)
n.583-1G>T
6g.31658064A>CCA363431537APOM,BAG6c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.577A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.-14+2257T>G (n.-14+2257T>G)
n.583A>C
6g.31658064A>GCA363431541APOM,BAG6c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.577A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.-14+2257T>C (n.-14+2257T>C)
n.583A>G
6g.31658064A>TCA363431549APOM,BAG6c.542A>T (p.Glu181Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.577A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.-14+2257T>A (n.-14+2257T>A)
n.583A>T
6g.31658065G>ACA449667199APOM,BAG6c.543G>A (p.Glu181=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.578G>A
c.447G>A (p.Glu149=)
c.-14+2256C>T (n.-14+2256C>T)
n.584G>A
6g.31658065G>CCA363431553APOM,BAG6c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.578G>C
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.-14+2256C>G (n.-14+2256C>G)
n.584G>C
6g.31658065G>TCA363431555APOM,BAG6c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.578G>T
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.-14+2256C>A (n.-14+2256C>A)
n.584G>T
6g.31658066G>ACA363431557APOM,BAG6c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.579G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.-14+2255C>T (n.-14+2255C>T)
n.585G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31658066G>CCA363431558APOM,BAG6c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.579G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.-14+2255C>G (n.-14+2255C>G)
n.585G>C
6g.31658066G=CA1619250974APOM,BAG6c.544G= (p.Ala182=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.579G=
c.448G= (p.Ala150=)
c.-14+2255C= (n.-14+2255C=)
n.585G=
6g.31658066G>TCA363431561APOM,BAG6c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.579G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.-14+2255C>A (n.-14+2255C>A)
n.585G>T
6g.31658067C>ACA363431585APOM,BAG6c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.580C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.-14+2254G>T (n.-14+2254G>T)
n.586C>A
6g.31658067C>GCA363431581APOM,BAG6c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.580C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.-14+2254G>C (n.-14+2254G>C)
n.586C>G
6g.31658067C>TCA363431572APOM,BAG6c.545C>T (p.Ala182Val)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.580C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.-14+2254G>A (n.-14+2254G>A)
n.586C>T
gnomAD v4
6g.31658068C>ACA449667200APOM,BAG6c.546C>A (p.Ala182=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.581C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
c.-14+2253G>T (n.-14+2253G>T)
n.587C>A
6g.31658068C>GCA449667201APOM,BAG6c.546C>G (p.Ala182=)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.581C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
c.-14+2253G>C (n.-14+2253G>C)
n.587C>G
6g.31658068C>TCA449667202APOM,BAG6c.546C>T (p.Ala182=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.581C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
c.-14+2253G>A (n.-14+2253G>A)
n.587C>T
6g.31658069T>ACA363431586APOM,BAG6c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.582T>A
c.451T>A (p.Cys151Ser)
c.-14+2252A>T (n.-14+2252A>T)
n.588T>A
6g.31658069T>CCA363431588APOM,BAG6c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.582T>C
c.451T>C (p.Cys151Arg)
c.-14+2252A>G (n.-14+2252A>G)
n.588T>C
6g.31658069T>GCA363431590APOM,BAG6c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.582T>G
c.451T>G (p.Cys151Gly)
c.-14+2252A>C (n.-14+2252A>C)
n.588T>G
gnomAD v4
6g.31658070G>ACA363431594APOM,BAG6c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.583G>A
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
c.-14+2251C>T (n.-14+2251C>T)
n.589G>A
gnomAD v4
6g.31658070G>CCA363431595APOM,BAG6c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.583G>C
c.452G>C (p.Cys151Ser)
c.-14+2251C>G (n.-14+2251C>G)
n.589G>C
6g.31658070G>TCA363431596APOM,BAG6c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.583G>T
c.452G>T (p.Cys151Phe)
c.-14+2251C>A (n.-14+2251C>A)
n.589G>T
6g.31658071T>ACA363431599APOM,BAG6c.549T>A (p.Cys183Ter)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.333T>A (p.Cys111Ter)
n.584T>A
c.453T>A (p.Cys151Ter)
c.-14+2250A>T (n.-14+2250A>T)
n.590T>A
6g.31658071T>CCA449667203APOM,BAG6c.549T>C (p.Cys183=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.333T>C (p.Cys111=)
n.584T>C
c.453T>C (p.Cys151=)
c.-14+2250A>G (n.-14+2250A>G)
n.590T>C
6g.31658071T>GCA363431604APOM,BAG6c.549T>G (p.Cys183Trp)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.333T>G (p.Cys111Trp)
n.584T>G
c.453T>G (p.Cys151Trp)
c.-14+2250A>C (n.-14+2250A>C)
n.590T>G
gnomAD v4
6g.31658072G>ACA363431609APOM,BAG6c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.585G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.-14+2249C>T (n.-14+2249C>T)
n.591G>A
gnomAD v4
6g.31658072G>CCA363431616APOM,BAG6c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.585G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.-14+2249C>G (n.-14+2249C>G)
n.591G>C
6g.31658072G>TCA363431619APOM,BAG6c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.585G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.-14+2249C>A (n.-14+2249C>A)
n.591G>T
6g.31658073A>CCA363431648APOM,BAG6c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.586A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.-14+2248T>G (n.-14+2248T>G)
n.592A>C
6g.31658073A>GCA363431643APOM,BAG6c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.586A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.-14+2248T>C (n.-14+2248T>C)
n.592A>G
6g.31658073A>TCA363431624APOM,BAG6c.551A>T (p.Glu184Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.586A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.-14+2248T>A (n.-14+2248T>A)
n.592A>T
6g.31658074G>ACA449667204APOM,BAG6c.552G>A (p.Glu184=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.587G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
c.-14+2247C>T (n.-14+2247C>T)
n.593G>A
gnomAD v4
6g.31658074G>CCA363431652APOM,BAG6c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.587G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.-14+2247C>G (n.-14+2247C>G)
n.593G>C
6g.31658074G>TCA363431659APOM,BAG6c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.587G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.-14+2247C>A (n.-14+2247C>A)
n.593G>T
6g.31658075C>ACA363431664APOM,BAG6c.553C>A (p.Leu185Met)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.588C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.-14+2246G>T (n.-14+2246G>T)
n.594C>A
6g.31658075C>GCA363431665APOM,BAG6c.553C>G (p.Leu185Val)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.588C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.-14+2246G>C (n.-14+2246G>C)
n.594C>G
6g.31658075C>TCA449667205APOM,BAG6c.553C>T (p.Leu185=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.588C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.-14+2246G>A (n.-14+2246G>A)
n.594C>T
6g.31658076T>ACA363431666APOM,BAG6c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.589T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.-14+2245A>T (n.-14+2245A>T)
n.595T>A
6g.31658076T>CCA363431668APOM,BAG6c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.589T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.-14+2245A>G (n.-14+2245A>G)
n.595T>C
6g.31658076T>GCA363431672APOM,BAG6c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.589T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.-14+2245A>C (n.-14+2245A>C)
n.595T>G
6g.31658077G>ACA449667206APOM,BAG6c.555G>A (p.Leu185=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.590G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.-14+2244C>T (n.-14+2244C>T)
n.596G>A
6g.31658077G>CCA449667208APOM,BAG6c.555G>C (p.Leu185=)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.590G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.-14+2244C>G (n.-14+2244C>G)
n.596G>C
6g.31658077G>TCA449667207APOM,BAG6c.555G>T (p.Leu185=)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.590G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.-14+2244C>A (n.-14+2244C>A)
n.596G>T
6g.31658078T>ACA363431674APOM,BAG6c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.591T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.-14+2243A>T (n.-14+2243A>T)
n.597T>A
6g.31658078T>CCA363431680APOM,BAG6c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.591T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.-14+2243A>G (n.-14+2243A>G)
n.597T>C
6g.31658078T>GCA363431684APOM,BAG6c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.591T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.-14+2243A>C (n.-14+2243A>C)
n.597T>G
6g.31658079C>ACA363431694APOM,BAG6c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.592C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.-14+2242G>T (n.-14+2242G>T)
n.598C>A
6g.31658079C=CA1619250975APOM,BAG6c.557C= (p.Ser186=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.341C= (p.Ser114=)
n.592C=
c.461C= (p.Ser154=)
c.-14+2242G= (n.-14+2242G=)
n.598C=
6g.31658079C>GCA363431696APOM,BAG6c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.592C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
c.-14+2242G>C (n.-14+2242G>C)
n.598C>G
6g.31658079C>TCA363431701APOM,BAG6c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.592C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
c.-14+2242G>A (n.-14+2242G>A)
n.598C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658080C>ACA449667209APOM,BAG6c.558C>A (p.Ser186=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.342C>A (p.Ser114=)
n.593C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
c.-14+2241G>T (n.-14+2241G>T)
n.599C>A
6g.31658080C>GCA449667210APOM,BAG6c.558C>G (p.Ser186=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.342C>G (p.Ser114=)
n.593C>G
c.462C>G (p.Ser154=)
c.-14+2241G>C (n.-14+2241G>C)
n.599C>G
6g.31658080C>TCA449667211APOM,BAG6c.558C>T (p.Ser186=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.593C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
c.-14+2241G>A (n.-14+2241G>A)
n.599C>T
6g.31658081A>CCA363431704APOM,BAG6c.559A>C (p.Asn187His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.594A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
c.-14+2240T>G (n.-14+2240T>G)
n.600A>C
6g.31658081A>GCA363431706APOM,BAG6c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.594A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.-14+2240T>C (n.-14+2240T>C)
n.600A>G
6g.31658081A>TCA363431705APOM,BAG6c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.594A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.-14+2240T>A (n.-14+2240T>A)
n.600A>T
6g.31658082A=CA1619250976APOM,BAG6c.560A= (p.Asn187=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.344A= (p.Asn115=)
n.595A=
c.464A= (p.Asn155=)
c.-14+2239T= (n.-14+2239T=)
n.601A=
6g.31658082A>CCA363431708APOM,BAG6c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.595A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.-14+2239T>G (n.-14+2239T>G)
n.601A>C
6g.31658082A>GCA363431710APOM,BAG6c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.595A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.-14+2239T>C (n.-14+2239T>C)
n.601A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31658082A>TCA363431716APOM,BAG6c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.595A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.-14+2239T>A (n.-14+2239T>A)
n.601A>T
6g.31658084_31658102delCA2578566994APOM,BAG6c.562_*13del (n.[c.562_*13del;Asn188LeufsTer?])
c.346_*13del (n.[c.346_*13del;Asn116LeufsTer?])
n.597_615del
c.466_*13del (n.[c.466_*13del;Asn156LeufsTer?])
c.-14+2221_-14+2239del (n.-14+2221_-14+2239del)
n.603_621del
6g.31658083T>ACA363431721APOM,BAG6c.561T>A (p.Asn187Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
n.596T>A
c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.-14+2238A>T (n.-14+2238A>T)
n.602T>A
6g.31658083T>CCA449667212APOM,BAG6c.561T>C (p.Asn187=)
c.345T>C (p.Asn115=)
n.596T>C
c.465T>C (p.Asn155=)
c.-14+2238A>G (n.-14+2238A>G)
n.602T>C
6g.31658083T>GCA363431727APOM,BAG6c.561T>G (p.Asn187Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
n.596T>G
c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.-14+2238A>C (n.-14+2238A>C)
n.602T>G
6g.31658084A>CCA363431730APOM,BAG6c.562A>C (p.Asn188His)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.597A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
c.-14+2237T>G (n.-14+2237T>G)
n.603A>C
6g.31658084A>GCA363431742APOM,BAG6c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.597A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.-14+2237T>C (n.-14+2237T>C)
n.603A>G
6g.31658084A>TCA363431750APOM,BAG6c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.597A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.-14+2237T>A (n.-14+2237T>A)
n.603A>T
6g.31658085A>CCA363431761APOM,BAG6c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.598A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.-14+2236T>G (n.-14+2236T>G)
n.604A>C
6g.31658085A>GCA363431765APOM,BAG6c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.598A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.-14+2236T>C (n.-14+2236T>C)
n.604A>G
6g.31658085A>TCA363431768APOM,BAG6c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.598A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.-14+2236T>A (n.-14+2236T>A)
n.604A>T
6g.31658085_31658086delCA2677984223APOM,BAG6c.563_564del (p.Asn188MetfsTer7)
c.347_348del (p.Asn116MetfsTer7)
n.598_599del
c.467_468del (p.Asn156MetfsTer7)
c.-14+2235_-14+2236del (n.-14+2235_-14+2236del)
n.604_605del
gnomAD v4
6g.31658086C>ACA363431777APOM,BAG6c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.348C>A (p.Asn116Lys)
n.599C>A
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.-14+2235G>T (n.-14+2235G>T)
n.605C>A
6g.31658086C=CA1619250977APOM,BAG6c.564C= (p.Asn188=)
c.348C= (p.Asn116=)
n.599C=
c.468C= (p.Asn156=)
c.-14+2235G= (n.-14+2235G=)
n.605C=
6g.31658086C>GCA363431780APOM,BAG6c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.348C>G (p.Asn116Lys)
n.599C>G
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.-14+2235G>C (n.-14+2235G>C)
n.605C>G
6g.31658086C>TCA3718063APOM,BAG6c.564C>T (p.Asn188=)
c.348C>T (p.Asn116=)
n.599C>T
c.468C>T (p.Asn156=)
c.-14+2235G>A (n.-14+2235G>A)
n.605C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31658087T>ACA363431786APOM,BAG6c.565T>A (p.Ter189Arg)
c.349T>A (p.Ter117Arg)
n.600T>A
c.469T>A (p.Ter157Arg)
c.-14+2234A>T (n.-14+2234A>T)
n.606T>A
6g.31658087T>CCA363431783APOM,BAG6c.565T>C (p.Ter189Arg)
c.349T>C (p.Ter117Arg)
n.600T>C
c.469T>C (p.Ter157Arg)
c.-14+2234A>G (n.-14+2234A>G)
n.606T>C
6g.31658087T>GCA363431785APOM,BAG6c.565T>G (p.Ter189Gly)
c.349T>G (p.Ter117Gly)
n.600T>G
c.469T>G (p.Ter157Gly)
c.-14+2234A>C (n.-14+2234A>C)
n.606T>G
6g.31658088G>ACA449667213APOM,BAG6c.566G>A (p.Ter189=)
c.350G>A (p.Ter117=)
n.601G>A
c.470G>A (p.Ter157=)
c.-14+2233C>T (n.-14+2233C>T)
n.607G>A
COSMIC
6g.31658088G>CCA363431790APOM,BAG6c.566G>C (p.Ter189Ser)
c.350G>C (p.Ter117Ser)
n.601G>C
c.470G>C (p.Ter157Ser)
c.-14+2233C>G (n.-14+2233C>G)
n.607G>C
6g.31658088G>TCA363431801APOM,BAG6c.566G>T (p.Ter189Leu)
c.350G>T (p.Ter117Leu)
n.601G>T
c.470G>T (p.Ter157Leu)
c.-14+2233C>A (n.-14+2233C>A)
n.607G>T
6g.31658089A>CCA363431821APOM,BAG6c.567A>C (p.Ter189Cys)
c.351A>C (p.Ter117Cys)
n.602A>C
c.471A>C (p.Ter157Cys)
c.-14+2232T>G (n.-14+2232T>G)
n.608A>C
6g.31658089A>GCA363431825APOM,BAG6c.567A>G (p.Ter189Trp)
c.351A>G (p.Ter117Trp)
n.602A>G
c.471A>G (p.Ter157Trp)
c.-14+2232T>C (n.-14+2232T>C)
n.608A>G
6g.31658089A>TCA363431829APOM,BAG6c.567A>T (p.Ter189Cys)
c.351A>T (p.Ter117Cys)
n.602A>T
c.471A>T (p.Ter157Cys)
c.-14+2232T>A (n.-14+2232T>A)
n.608A>T
6g.31658091C>GCA2677984227APOM,BAG6c.*2C>G (n.*2C>G)
n.604C>G
c.-14+2230G>C (n.-14+2230G>C)
n.610C>G
gnomAD v4
6g.31658092T>ACA566364362APOM,BAG6c.*3T>A (n.*3T>A)
n.605T>A
c.-14+2229A>T (n.-14+2229A>T)
n.611T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31658092T=CA1619250978APOM,BAG6c.*3T= (n.*3T=)
n.605T=
c.-14+2229A= (n.-14+2229A=)
n.611T=
6g.31658093G>CCA2711458559APOM,BAG6c.*4G>C (n.*4G>C)
n.606G>C
c.-14+2228C>G (n.-14+2228C>G)
n.612G>C
dbSNP
6g.31658095A>GCA2770506276APOM,BAG6c.*6A>G (n.*6A>G)
n.608A>G
c.-14+2226T>C (n.-14+2226T>C)
n.614A>G
6g.31658095A>TCA2578566995APOM,BAG6c.*6A>T (n.*6A>T)
n.608A>T
c.-14+2226T>A (n.-14+2226T>A)
n.614A>T
gnomAD v4
6g.31658096A>GCA2677984228APOM,BAG6c.*7A>G (n.*7A>G)
n.609A>G
c.-14+2225T>C (n.-14+2225T>C)
n.615A>G
gnomAD v4
6g.31658097C>GCA2770506277APOM,BAG6c.*8C>G (n.*8C>G)
n.610C>G
c.-14+2224G>C (n.-14+2224G>C)
n.616C>G

Number of alleles fetched