Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31657635A=CA1619250806APOM,BAG6c.453A= (p.Pro151=)
c.237A= (p.Pro79=)
n.488A=
c.357A= (p.Pro119=)
c.-14+2686T= (n.-14+2686T=)
c.-14+129T= (n.-14+129T=)
n.494A=
6g.31657635A>CCA449667102APOM,BAG6c.453A>C (p.Pro151=)
c.237A>C (p.Pro79=)
n.488A>C
c.357A>C (p.Pro119=)
c.-14+2686T>G (n.-14+2686T>G)
c.-14+129T>G (n.-14+129T>G)
n.494A>C
6g.31657635A>GCA449667103APOM,BAG6c.453A>G (p.Pro151=)
c.237A>G (p.Pro79=)
n.488A>G
c.357A>G (p.Pro119=)
c.-14+2686T>C (n.-14+2686T>C)
c.-14+129T>C (n.-14+129T>C)
n.494A>G
dbSNP
6g.31657635A>TCA449667104APOM,BAG6c.453A>T (p.Pro151=)
c.237A>T (p.Pro79=)
n.488A>T
c.357A>T (p.Pro119=)
c.-14+2686T>A (n.-14+2686T>A)
c.-14+129T>A (n.-14+129T>A)
n.494A>T
6g.31657636C>ACA363430098APOM,BAG6c.454C>A (p.His152Asn)
c.238C>A (p.His80Asn)
n.489C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
c.-14+2685G>T (n.-14+2685G>T)
c.-14+128G>T (n.-14+128G>T)
n.495C>A
6g.31657636C>GCA363430103APOM,BAG6c.454C>G (p.His152Asp)
c.238C>G (p.His80Asp)
n.489C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
c.-14+2685G>C (n.-14+2685G>C)
c.-14+128G>C (n.-14+128G>C)
n.495C>G
6g.31657636C>TCA363430108APOM,BAG6c.454C>T (p.His152Tyr)
c.238C>T (p.His80Tyr)
n.489C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.-14+2685G>A (n.-14+2685G>A)
c.-14+128G>A (n.-14+128G>A)
n.495C>T
COSMIC
6g.31657637A=CA1619250807APOM,BAG6c.455A= (p.His152=)
c.239A= (p.His80=)
n.490A=
c.359A= (p.His120=)
c.-14+2684T= (n.-14+2684T=)
c.-14+127T= (n.-14+127T=)
n.496A=
6g.31657637A>CCA363430119APOM,BAG6c.455A>C (p.His152Pro)
c.239A>C (p.His80Pro)
n.490A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
c.-14+2684T>G (n.-14+2684T>G)
c.-14+127T>G (n.-14+127T>G)
n.496A>C
6g.31657637A>GCA363430118APOM,BAG6c.455A>G (p.His152Arg)
c.239A>G (p.His80Arg)
n.490A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
c.-14+2684T>C (n.-14+2684T>C)
c.-14+127T>C (n.-14+127T>C)
n.496A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657637A>TCA363430113APOM,BAG6c.455A>T (p.His152Leu)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.490A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
c.-14+2684T>A (n.-14+2684T>A)
c.-14+127T>A (n.-14+127T>A)
n.496A>T
gnomAD v4
6g.31657638T>ACA363430121APOM,BAG6c.456T>A (p.His152Gln)
c.240T>A (p.His80Gln)
n.491T>A
c.360T>A (p.His120Gln)
c.-14+2683A>T (n.-14+2683A>T)
c.-14+126A>T (n.-14+126A>T)
n.497T>A
6g.31657638T>CCA449667105APOM,BAG6c.456T>C (p.His152=)
c.240T>C (p.His80=)
n.491T>C
c.360T>C (p.His120=)
c.-14+2683A>G (n.-14+2683A>G)
c.-14+126A>G (n.-14+126A>G)
n.497T>C
6g.31657638T>GCA363430122APOM,BAG6c.456T>G (p.His152Gln)
c.240T>G (p.His80Gln)
n.491T>G
c.360T>G (p.His120Gln)
c.-14+2683A>C (n.-14+2683A>C)
c.-14+126A>C (n.-14+126A>C)
n.497T>G
6g.31657639C>ACA363430126APOM,BAG6c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.492C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.-14+2682G>T (n.-14+2682G>T)
c.-14+125G>T (n.-14+125G>T)
n.498C>A
gnomAD v4
6g.31657639C=CA1619250808APOM,BAG6c.457C= (p.Pro153=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.492C=
c.361C= (p.Pro121=)
c.-14+2682G= (n.-14+2682G=)
c.-14+125G= (n.-14+125G=)
n.498C=
6g.31657639C>GCA363430138APOM,BAG6c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.492C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.-14+2682G>C (n.-14+2682G>C)
c.-14+125G>C (n.-14+125G>C)
n.498C>G
6g.31657639C>TCA136880364APOM,BAG6c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.492C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.-14+2682G>A (n.-14+2682G>A)
c.-14+125G>A (n.-14+125G>A)
n.498C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657640C>ACA363430150APOM,BAG6c.458C>A (p.Pro153His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.493C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
c.-14+2681G>T (n.-14+2681G>T)
c.-14+124G>T (n.-14+124G>T)
n.499C>A
6g.31657640C>GCA363430158APOM,BAG6c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.493C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.-14+2681G>C (n.-14+2681G>C)
c.-14+124G>C (n.-14+124G>C)
n.499C>G
6g.31657640C>TCA363430164APOM,BAG6c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.493C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.-14+2681G>A (n.-14+2681G>A)
c.-14+124G>A (n.-14+124G>A)
n.499C>T
6g.31657641T>ACA449667106APOM,BAG6c.459T>A (p.Pro153=)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.494T>A
c.363T>A (p.Pro121=)
c.-14+2680A>T (n.-14+2680A>T)
c.-14+123A>T (n.-14+123A>T)
n.500T>A
6g.31657641T>CCA449667107APOM,BAG6c.459T>C (p.Pro153=)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.494T>C
c.363T>C (p.Pro121=)
c.-14+2680A>G (n.-14+2680A>G)
c.-14+123A>G (n.-14+123A>G)
n.500T>C
6g.31657641T>GCA449667108APOM,BAG6c.459T>G (p.Pro153=)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.494T>G
c.363T>G (p.Pro121=)
c.-14+2680A>C (n.-14+2680A>C)
c.-14+123A>C (n.-14+123A>C)
n.500T>G
6g.31657642C>ACA363430169APOM,BAG6c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.495C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.-14+2679G>T (n.-14+2679G>T)
c.-14+122G>T (n.-14+122G>T)
n.501C>A
6g.31657642C>GCA363430173APOM,BAG6c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.495C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.-14+2679G>C (n.-14+2679G>C)
c.-14+122G>C (n.-14+122G>C)
n.501C>G
6g.31657642C>TCA363430178APOM,BAG6c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.495C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.-14+2679G>A (n.-14+2679G>A)
c.-14+122G>A (n.-14+122G>A)
n.501C>T
6g.31657643C>ACA363430185APOM,BAG6c.461C>A (p.Pro154His)
c.245C>A (p.Pro82His)
n.496C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.-14+2678G>T (n.-14+2678G>T)
c.-14+121G>T (n.-14+121G>T)
n.502C>A
6g.31657643C>GCA363430186APOM,BAG6c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.496C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.-14+2678G>C (n.-14+2678G>C)
c.-14+121G>C (n.-14+121G>C)
n.502C>G
6g.31657643C>TCA363430180APOM,BAG6c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.496C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.-14+2678G>A (n.-14+2678G>A)
c.-14+121G>A (n.-14+121G>A)
n.502C>T
6g.31657644C>ACA449667110APOM,BAG6c.462C>A (p.Pro154=)
c.246C>A (p.Pro82=)
n.497C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.-14+2677G>T (n.-14+2677G>T)
c.-14+120G>T (n.-14+120G>T)
n.503C>A
6g.31657644C=CA1619250809APOM,BAG6c.462C= (p.Pro154=)
c.246C= (p.Pro82=)
n.497C=
c.366C= (p.Pro122=)
c.-14+2677G= (n.-14+2677G=)
c.-14+120G= (n.-14+120G=)
n.503C=
6g.31657644C>GCA449667109APOM,BAG6c.462C>G (p.Pro154=)
c.246C>G (p.Pro82=)
n.497C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
c.-14+2677G>C (n.-14+2677G>C)
c.-14+120G>C (n.-14+120G>C)
n.503C>G
6g.31657644C>TCA136880365APOM,BAG6c.462C>T (p.Pro154=)
c.246C>T (p.Pro82=)
n.497C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
c.-14+2677G>A (n.-14+2677G>A)
c.-14+120G>A (n.-14+120G>A)
n.503C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657645G>ACA3718031APOM,BAG6c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.498G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.-14+2676C>T (n.-14+2676C>T)
c.-14+119C>T (n.-14+119C>T)
n.504G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657645G>CCA363430196APOM,BAG6c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.498G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.-14+2676C>G (n.-14+2676C>G)
c.-14+119C>G (n.-14+119C>G)
n.504G>C
6g.31657645G=CA1619250810APOM,BAG6c.463G= (p.Glu155=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.498G=
c.367G= (p.Glu123=)
c.-14+2676C= (n.-14+2676C=)
c.-14+119C= (n.-14+119C=)
n.504G=
6g.31657645G>TCA363430206APOM,BAG6c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.498G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.-14+2676C>A (n.-14+2676C>A)
c.-14+119C>A (n.-14+119C>A)
n.504G>T
6g.31657646A>CCA363430214APOM,BAG6c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.499A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.-14+2675T>G (n.-14+2675T>G)
c.-14+118T>G (n.-14+118T>G)
n.505A>C
6g.31657646A>GCA363430216APOM,BAG6c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.499A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.-14+2675T>C (n.-14+2675T>C)
c.-14+118T>C (n.-14+118T>C)
n.505A>G
COSMIC COSMIC
6g.31657646A>TCA363430217APOM,BAG6c.464A>T (p.Glu155Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.499A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.-14+2675T>A (n.-14+2675T>A)
c.-14+118T>A (n.-14+118T>A)
n.505A>T
6g.31657647A>CCA363430220APOM,BAG6c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.500A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.-14+2674T>G (n.-14+2674T>G)
c.-14+117T>G (n.-14+117T>G)
n.506A>C
6g.31657647A>GCA449667111APOM,BAG6c.465A>G (p.Glu155=)
c.249A>G (p.Glu83=)
n.500A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
c.-14+2674T>C (n.-14+2674T>C)
c.-14+117T>C (n.-14+117T>C)
n.506A>G
COSMIC COSMIC
6g.31657647A>TCA363430224APOM,BAG6c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.500A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.-14+2674T>A (n.-14+2674T>A)
c.-14+117T>A (n.-14+117T>A)
n.506A>T
6g.31657648A>CCA363430229APOM,BAG6c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.501A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.-14+2673T>G (n.-14+2673T>G)
c.-14+116T>G (n.-14+116T>G)
n.507A>C
6g.31657648A>GCA363430246APOM,BAG6c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.501A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.-14+2673T>C (n.-14+2673T>C)
c.-14+116T>C (n.-14+116T>C)
n.507A>G
6g.31657648A>TCA363430249APOM,BAG6c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.501A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.-14+2673T>A (n.-14+2673T>A)
c.-14+116T>A (n.-14+116T>A)
n.507A>T
6g.31657649A=CA1619250811APOM,BAG6c.467A= (p.Lys156=)
c.251A= (p.Lys84=)
n.502A=
c.371A= (p.Lys124=)
c.-14+2672T= (n.-14+2672T=)
c.-14+115T= (n.-14+115T=)
n.508A=
6g.31657649A>CCA363430255APOM,BAG6c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.502A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.-14+2672T>G (n.-14+2672T>G)
c.-14+115T>G (n.-14+115T>G)
n.508A>C
6g.31657649A>GCA363430254APOM,BAG6c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.502A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.-14+2672T>C (n.-14+2672T>C)
c.-14+115T>C (n.-14+115T>C)
n.508A>G
6g.31657649A>TCA3718032APOM,BAG6c.467A>T (p.Lys156Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.502A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.-14+2672T>A (n.-14+2672T>A)
c.-14+115T>A (n.-14+115T>A)
n.508A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657650G>ACA449667112APOM,BAG6c.468G>A (p.Lys156=)
c.252G>A (p.Lys84=)
n.503G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
c.-14+2671C>T (n.-14+2671C>T)
c.-14+114C>T (n.-14+114C>T)
n.509G>A
6g.31657650G>CCA363430256APOM,BAG6c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.503G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.-14+2671C>G (n.-14+2671C>G)
c.-14+114C>G (n.-14+114C>G)
n.509G>C
6g.31657650G=CA1619250812APOM,BAG6c.468G= (p.Lys156=)
c.252G= (p.Lys84=)
n.503G=
c.372G= (p.Lys124=)
c.-14+2671C= (n.-14+2671C=)
c.-14+114C= (n.-14+114C=)
n.509G=
6g.31657650G>TCA3718033APOM,BAG6c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.503G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.-14+2671C>A (n.-14+2671C>A)
c.-14+114C>A (n.-14+114C>A)
n.509G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657651T>ACA363430260APOM,BAG6c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.504T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.-14+2670A>T (n.-14+2670A>T)
c.-14+113A>T (n.-14+113A>T)
n.510T>A
6g.31657651T>CCA3718034APOM,BAG6c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.504T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.-14+2670A>G (n.-14+2670A>G)
c.-14+113A>G (n.-14+113A>G)
n.510T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657651T>GCA363430262APOM,BAG6c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
n.504T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.-14+2670A>C (n.-14+2670A>C)
c.-14+113A>C (n.-14+113A>C)
n.510T>G
6g.31657651T=CA1619250813APOM,BAG6c.469T= (p.Cys157=)
c.253T= (p.Cys85=)
n.504T=
c.373T= (p.Cys125=)
c.-14+2670A= (n.-14+2670A=)
c.-14+113A= (n.-14+113A=)
n.510T=
6g.31657652G>ACA136880366APOM,BAG6c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.505G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.-14+2669C>T (n.-14+2669C>T)
c.-14+112C>T (n.-14+112C>T)
n.511G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31657652G>CCA363430271APOM,BAG6c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.505G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.-14+2669C>G (n.-14+2669C>G)
c.-14+112C>G (n.-14+112C>G)
n.511G>C
6g.31657652G=CA1619250814APOM,BAG6c.470G= (p.Cys157=)
c.254G= (p.Cys85=)
n.505G=
c.374G= (p.Cys125=)
c.-14+2669C= (n.-14+2669C=)
c.-14+112C= (n.-14+112C=)
n.511G=
6g.31657652G>TCA363430281APOM,BAG6c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.505G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.-14+2669C>A (n.-14+2669C>A)
c.-14+112C>A (n.-14+112C>A)
n.511G>T
6g.31657653T>ACA363430287APOM,BAG6c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.255T>A (p.Cys85Ter)
n.506T>A
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.-14+2668A>T (n.-14+2668A>T)
c.-14+111A>T (n.-14+111A>T)
n.512T>A
6g.31657653T>CCA449667113APOM,BAG6c.471T>C (p.Cys157=)
c.255T>C (p.Cys85=)
n.506T>C
c.375T>C (p.Cys125=)
c.-14+2668A>G (n.-14+2668A>G)
c.-14+111A>G (n.-14+111A>G)
n.512T>C
6g.31657653T>GCA363430293APOM,BAG6c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.255T>G (p.Cys85Trp)
n.506T>G
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.-14+2668A>C (n.-14+2668A>C)
c.-14+111A>C (n.-14+111A>C)
n.512T>G
6g.31657654G>ACA3718035APOM,BAG6c.472G>A (p.Val158Met)
c.256G>A (p.Val86Met)
n.507G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.-14+2667C>T (n.-14+2667C>T)
c.-14+110C>T (n.-14+110C>T)
n.513G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31657654G>CCA363430301APOM,BAG6c.472G>C (p.Val158Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.507G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.-14+2667C>G (n.-14+2667C>G)
c.-14+110C>G (n.-14+110C>G)
n.513G>C
6g.31657654G=CA1619250815APOM,BAG6c.472G= (p.Val158=)
c.256G= (p.Val86=)
n.507G=
c.376G= (p.Val126=)
c.-14+2667C= (n.-14+2667C=)
c.-14+110C= (n.-14+110C=)
n.513G=
6g.31657654G>TCA363430310APOM,BAG6c.472G>T (p.Val158Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.507G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.-14+2667C>A (n.-14+2667C>A)
c.-14+110C>A (n.-14+110C>A)
n.513G>T
6g.31657655T>ACA363430335APOM,BAG6c.473T>A (p.Val158Glu)
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.508T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.-14+2666A>T (n.-14+2666A>T)
c.-14+109A>T (n.-14+109A>T)
n.514T>A
6g.31657655T>CCA363430342APOM,BAG6c.473T>C (p.Val158Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.508T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.-14+2666A>G (n.-14+2666A>G)
c.-14+109A>G (n.-14+109A>G)
n.514T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657655T>GCA363430325APOM,BAG6c.473T>G (p.Val158Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.508T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.-14+2666A>C (n.-14+2666A>C)
c.-14+109A>C (n.-14+109A>C)
n.514T>G
6g.31657655T=CA1619250816APOM,BAG6c.473T= (p.Val158=)
c.257T= (p.Val86=)
n.508T=
c.377T= (p.Val126=)
c.-14+2666A= (n.-14+2666A=)
c.-14+109A= (n.-14+109A=)
n.514T=
6g.31657656G>ACA449667114APOM,BAG6c.474G>A (p.Val158=)
c.258G>A (p.Val86=)
n.509G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.-14+2665C>T (n.-14+2665C>T)
c.-14+108C>T (n.-14+108C>T)
n.515G>A
gnomAD v4
6g.31657656G>CCA449667115APOM,BAG6c.474G>C (p.Val158=)
c.258G>C (p.Val86=)
n.509G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.-14+2665C>G (n.-14+2665C>G)
c.-14+108C>G (n.-14+108C>G)
n.515G>C
6g.31657656G>TCA449667116APOM,BAG6c.474G>T (p.Val158=)
c.258G>T (p.Val86=)
n.509G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.-14+2665C>A (n.-14+2665C>A)
c.-14+108C>A (n.-14+108C>A)
n.515G>T
6g.31657657G>ACA363430350APOM,BAG6c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.510G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.-14+2664C>T (n.-14+2664C>T)
c.-14+107C>T (n.-14+107C>T)
n.516G>A
gnomAD v4
6g.31657657G>CCA363430345APOM,BAG6c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.510G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.-14+2664C>G (n.-14+2664C>G)
c.-14+107C>G (n.-14+107C>G)
n.516G>C
6g.31657657G>TCA363430347APOM,BAG6c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.510G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.-14+2664C>A (n.-14+2664C>A)
c.-14+107C>A (n.-14+107C>A)
n.516G>T
6g.31657658A>CCA363430353APOM,BAG6c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.511A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.-14+2663T>G (n.-14+2663T>G)
c.-14+106T>G (n.-14+106T>G)
n.517A>C
6g.31657658A>GCA363430376APOM,BAG6c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.511A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.-14+2663T>C (n.-14+2663T>C)
c.-14+106T>C (n.-14+106T>C)
n.517A>G
6g.31657658A>TCA363430379APOM,BAG6c.476A>T (p.Glu159Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.511A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.-14+2663T>A (n.-14+2663T>A)
c.-14+106T>A (n.-14+106T>A)
n.517A>T
gnomAD v4
6g.31657659G>ACA449667117APOM,BAG6c.477G>A (p.Glu159=)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.512G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
c.-14+2662C>T (n.-14+2662C>T)
c.-14+105C>T (n.-14+105C>T)
n.518G>A
6g.31657659G>CCA363430383APOM,BAG6c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.512G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.-14+2662C>G (n.-14+2662C>G)
c.-14+105C>G (n.-14+105C>G)
n.518G>C
6g.31657659G>TCA363430384APOM,BAG6c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.512G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.-14+2662C>A (n.-14+2662C>A)
c.-14+105C>A (n.-14+105C>A)
n.518G>T
6g.31657660G>ACA363430387APOM,BAG6c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.513G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.-14+2661C>T (n.-14+2661C>T)
c.-14+104C>T (n.-14+104C>T)
n.519G>A
6g.31657660G>CCA363430390APOM,BAG6c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.513G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.-14+2661C>G (n.-14+2661C>G)
c.-14+104C>G (n.-14+104C>G)
n.519G>C
6g.31657660G>TCA363430394APOM,BAG6c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.513G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.-14+2661C>A (n.-14+2661C>A)
c.-14+104C>A (n.-14+104C>A)
n.519G>T
6g.31657661A>CCA363430399APOM,BAG6c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.514A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.-14+2660T>G (n.-14+2660T>G)
c.-14+103T>G (n.-14+103T>G)
n.520A>C
6g.31657661A>GCA363430400APOM,BAG6c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.514A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.-14+2660T>C (n.-14+2660T>C)
c.-14+103T>C (n.-14+103T>C)
n.520A>G
6g.31657661A>TCA363430401APOM,BAG6c.479A>T (p.Glu160Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.514A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.-14+2660T>A (n.-14+2660T>A)
c.-14+103T>A (n.-14+103T>A)
n.520A>T
6g.31657662A>CCA363430402APOM,BAG6c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.515A>C
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.-14+2659T>G (n.-14+2659T>G)
c.-14+102T>G (n.-14+102T>G)
n.521A>C
6g.31657662A>GCA449667118APOM,BAG6c.480A>G (p.Glu160=)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.515A>G
c.384A>G (p.Glu128=)
c.-14+2659T>C (n.-14+2659T>C)
c.-14+102T>C (n.-14+102T>C)
n.521A>G
6g.31657662A>TCA363430404APOM,BAG6c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.515A>T
c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.-14+2659T>A (n.-14+2659T>A)
c.-14+102T>A (n.-14+102T>A)
n.521A>T
6g.31657663T>ACA363430413APOM,BAG6c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.516T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.-14+2658A>T (n.-14+2658A>T)
c.-14+101A>T (n.-14+101A>T)
n.522T>A
6g.31657663T>CCA363430417APOM,BAG6c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.516T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.-14+2658A>G (n.-14+2658A>G)
c.-14+101A>G (n.-14+101A>G)
n.522T>C
6g.31657663T>GCA363430423APOM,BAG6c.481T>G (p.Phe161Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.516T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.-14+2658A>C (n.-14+2658A>C)
c.-14+101A>C (n.-14+101A>C)
n.522T>G
6g.31657664T>ACA363430426APOM,BAG6c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.517T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.-14+2657A>T (n.-14+2657A>T)
c.-14+100A>T (n.-14+100A>T)
n.523T>A
6g.31657664T>CCA363430429APOM,BAG6c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.517T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.-14+2657A>G (n.-14+2657A>G)
c.-14+100A>G (n.-14+100A>G)
n.523T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31657664T>GCA363430434APOM,BAG6c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.517T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.-14+2657A>C (n.-14+2657A>C)
c.-14+100A>C (n.-14+100A>C)
n.523T>G
6g.31657664T=CA1619250817APOM,BAG6c.482T= (p.Phe161=)
c.266T= (p.Phe89=)
n.517T=
c.386T= (p.Phe129=)
c.-14+2657A= (n.-14+2657A=)
c.-14+100A= (n.-14+100A=)
n.523T=
6g.31657665C>ACA363430444APOM,BAG6c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.518C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.-14+2656G>T (n.-14+2656G>T)
c.-14+99G>T (n.-14+99G>T)
n.524C>A
6g.31657665C>GCA363430450APOM,BAG6c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.518C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.-14+2656G>C (n.-14+2656G>C)
c.-14+99G>C (n.-14+99G>C)
n.524C>G
6g.31657665C>TCA449667119APOM,BAG6c.483C>T (p.Phe161=)
c.267C>T (p.Phe89=)
n.518C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.-14+2656G>A (n.-14+2656G>A)
c.-14+99G>A (n.-14+99G>A)
n.524C>T
6g.31657666A=CA1619250818APOM,BAG6c.484A= (p.Lys162=)
c.268A= (p.Lys90=)
n.519A=
c.388A= (p.Lys130=)
c.-14+2655T= (n.-14+2655T=)
c.-14+98T= (n.-14+98T=)
n.525A=
6g.31657666A>CCA363430453APOM,BAG6c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.519A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.-14+2655T>G (n.-14+2655T>G)
c.-14+98T>G (n.-14+98T>G)
n.525A>C
gnomAD v4
6g.31657666A>GCA3718036APOM,BAG6c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.519A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.-14+2655T>C (n.-14+2655T>C)
c.-14+98T>C (n.-14+98T>C)
n.525A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657666A>TCA363430463APOM,BAG6c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.519A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.-14+2655T>A (n.-14+2655T>A)
c.-14+98T>A (n.-14+98T>A)
n.525A>T
6g.31657667A>CCA363430468APOM,BAG6c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.520A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.-14+2654T>G (n.-14+2654T>G)
c.-14+97T>G (n.-14+97T>G)
n.526A>C
6g.31657667A>GCA363430470APOM,BAG6c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.520A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.-14+2654T>C (n.-14+2654T>C)
c.-14+97T>C (n.-14+97T>C)
n.526A>G
gnomAD v4
6g.31657667A>TCA363430467APOM,BAG6c.485A>T (p.Lys162Met)
c.269A>T (p.Lys90Met)
n.520A>T
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.-14+2654T>A (n.-14+2654T>A)
c.-14+97T>A (n.-14+97T>A)
n.526A>T
gnomAD v4
6g.31657668G>ACA449667120APOM,BAG6c.486G>A (p.Lys162=)
c.270G>A (p.Lys90=)
n.521G>A
c.390G>A (p.Lys130=)
c.-14+2653C>T (n.-14+2653C>T)
c.-14+96C>T (n.-14+96C>T)
n.527G>A
6g.31657668G>CCA363430477APOM,BAG6c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
n.521G>C
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.-14+2653C>G (n.-14+2653C>G)
c.-14+96C>G (n.-14+96C>G)
n.527G>C
6g.31657668G>TCA363430480APOM,BAG6c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
n.521G>T
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.-14+2653C>A (n.-14+2653C>A)
c.-14+96C>A (n.-14+96C>A)
n.527G>T
6g.31657669T>ACA363430485APOM,BAG6c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.522T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.-14+2652A>T (n.-14+2652A>T)
c.-14+95A>T (n.-14+95A>T)
n.528T>A
6g.31657669T>CCA363430486APOM,BAG6c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.522T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.-14+2652A>G (n.-14+2652A>G)
c.-14+95A>G (n.-14+95A>G)
n.528T>C
6g.31657669T>GCA363430487APOM,BAG6c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.522T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.-14+2652A>C (n.-14+2652A>C)
c.-14+95A>C (n.-14+95A>C)
n.528T>G
6g.31657670C>ACA363430494APOM,BAG6c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.523C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.-14+2651G>T (n.-14+2651G>T)
c.-14+94G>T (n.-14+94G>T)
n.529C>A
6g.31657670C=CA1619250819APOM,BAG6c.488C= (p.Ser163=)
c.272C= (p.Ser91=)
n.523C=
c.392C= (p.Ser131=)
c.-14+2651G= (n.-14+2651G=)
c.-14+94G= (n.-14+94G=)
n.529C=
6g.31657670C>GCA363430491APOM,BAG6c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.523C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.-14+2651G>C (n.-14+2651G>C)
c.-14+94G>C (n.-14+94G>C)
n.529C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657670C>TCA3718037APOM,BAG6c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.523C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.-14+2651G>A (n.-14+2651G>A)
c.-14+94G>A (n.-14+94G>A)
n.529C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657671C>ACA449667124APOM,BAG6c.489C>A (p.Ser163=)
c.273C>A (p.Ser91=)
n.524C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
c.-14+2650G>T (n.-14+2650G>T)
c.-14+93G>T (n.-14+93G>T)
n.530C>A
6g.31657671C=CA1619250820APOM,BAG6c.489C= (p.Ser163=)
c.273C= (p.Ser91=)
n.524C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.-14+2650G= (n.-14+2650G=)
c.-14+93G= (n.-14+93G=)
n.530C=
6g.31657671C>GCA449667123APOM,BAG6c.489C>G (p.Ser163=)
c.273C>G (p.Ser91=)
n.524C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
c.-14+2650G>C (n.-14+2650G>C)
c.-14+93G>C (n.-14+93G>C)
n.530C>G
6g.31657671C>TCA449667121APOM,BAG6c.489C>T (p.Ser163=)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.524C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.-14+2650G>A (n.-14+2650G>A)
c.-14+93G>A (n.-14+93G>A)
n.530C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657672C>ACA363430503APOM,BAG6c.490C>A (p.Leu164Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.525C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.-14+2649G>T (n.-14+2649G>T)
c.-14+92G>T (n.-14+92G>T)
n.531C>A
6g.31657672C=CA1619250821APOM,BAG6c.490C= (p.Leu164=)
c.274C= (p.Leu92=)
n.525C=
c.394C= (p.Leu132=)
c.-14+2649G= (n.-14+2649G=)
c.-14+92G= (n.-14+92G=)
n.531C=
6g.31657672C>GCA363430507APOM,BAG6c.490C>G (p.Leu164Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.525C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.-14+2649G>C (n.-14+2649G>C)
c.-14+92G>C (n.-14+92G>C)
n.531C>G
dbSNP gnomAD v2
6g.31657672C>TCA449667125APOM,BAG6c.490C>T (p.Leu164=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.525C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.-14+2649G>A (n.-14+2649G>A)
c.-14+92G>A (n.-14+92G>A)
n.531C>T
6g.31657673T>ACA363430510APOM,BAG6c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.526T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.-14+2648A>T (n.-14+2648A>T)
c.-14+91A>T (n.-14+91A>T)
n.532T>A
6g.31657673T>CCA363430514APOM,BAG6c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.526T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-14+2648A>G (n.-14+2648A>G)
c.-14+91A>G (n.-14+91A>G)
n.532T>C
6g.31657673T>GCA363430517APOM,BAG6c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.526T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.-14+2648A>C (n.-14+2648A>C)
c.-14+91A>C (n.-14+91A>C)
n.532T>G
6g.31657674G>ACA3718038APOM,BAG6c.492G>A (p.Leu164=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.527G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.-14+2647C>T (n.-14+2647C>T)
c.-14+90C>T (n.-14+90C>T)
n.533G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31657674G>CCA449667126APOM,BAG6c.492G>C (p.Leu164=)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.527G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.-14+2647C>G (n.-14+2647C>G)
c.-14+90C>G (n.-14+90C>G)
n.533G>C
6g.31657674G=CA1619250822APOM,BAG6c.492G= (p.Leu164=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.527G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.-14+2647C= (n.-14+2647C=)
c.-14+90C= (n.-14+90C=)
n.533G=
6g.31657674G>TCA449667128APOM,BAG6c.492G>T (p.Leu164=)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.527G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.-14+2647C>A (n.-14+2647C>A)
c.-14+90C>A (n.-14+90C>A)
n.533G>T
6g.31657675A>CCA363430529APOM,BAG6c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.528A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.-14+2646T>G (n.-14+2646T>G)
c.-14+89T>G (n.-14+89T>G)
n.534A>C
6g.31657675A>GCA363430533APOM,BAG6c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.528A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.-14+2646T>C (n.-14+2646T>C)
c.-14+89T>C (n.-14+89T>C)
n.534A>G
6g.31657675A>TCA363430531APOM,BAG6c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.528A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.-14+2646T>A (n.-14+2646T>A)
c.-14+89T>A (n.-14+89T>A)
n.534A>T
6g.31657676C>ACA363430539APOM,BAG6c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.529C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.-14+2645G>T (n.-14+2645G>T)
c.-14+88G>T (n.-14+88G>T)
n.535C>A
6g.31657676C>GCA363430541APOM,BAG6c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.529C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.-14+2645G>C (n.-14+2645G>C)
c.-14+88G>C (n.-14+88G>C)
n.535C>G
6g.31657676C>TCA363430546APOM,BAG6c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.529C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.-14+2645G>A (n.-14+2645G>A)
c.-14+88G>A (n.-14+88G>A)
n.535C>T
6g.31657677T>ACA449667130APOM,BAG6c.495T>A (p.Thr165=)
c.279T>A (p.Thr93=)
n.530T>A
c.399T>A (p.Thr133=)
c.-14+2644A>T (n.-14+2644A>T)
c.-14+87A>T (n.-14+87A>T)
n.536T>A
6g.31657677T>CCA449667132APOM,BAG6c.495T>C (p.Thr165=)
c.279T>C (p.Thr93=)
n.530T>C
c.399T>C (p.Thr133=)
c.-14+2644A>G (n.-14+2644A>G)
c.-14+87A>G (n.-14+87A>G)
n.536T>C
6g.31657677T>GCA449667131APOM,BAG6c.495T>G (p.Thr165=)
c.279T>G (p.Thr93=)
n.530T>G
c.399T>G (p.Thr133=)
c.-14+2644A>C (n.-14+2644A>C)
c.-14+87A>C (n.-14+87A>C)
n.536T>G
6g.31657678T>ACA363430549APOM,BAG6c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.531T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.-14+2643A>T (n.-14+2643A>T)
c.-14+86A>T (n.-14+86A>T)
n.537T>A
6g.31657678T>CCA363430553APOM,BAG6c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.531T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.-14+2643A>G (n.-14+2643A>G)
c.-14+86A>G (n.-14+86A>G)
n.537T>C
6g.31657678T>GCA363430557APOM,BAG6c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.531T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.-14+2643A>C (n.-14+2643A>C)
c.-14+86A>C (n.-14+86A>C)
n.537T>G
6g.31657679C>ACA363430559APOM,BAG6c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.532C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.-14+2642G>T (n.-14+2642G>T)
c.-14+85G>T (n.-14+85G>T)
n.538C>A
6g.31657679C>GCA363430561APOM,BAG6c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.532C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.-14+2642G>C (n.-14+2642G>C)
c.-14+85G>C (n.-14+85G>C)
n.538C>G
6g.31657679C>TCA363430562APOM,BAG6c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.532C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.-14+2642G>A (n.-14+2642G>A)
c.-14+85G>A (n.-14+85G>A)
n.538C>T
6g.31657680C>ACA449667134APOM,BAG6c.498C>A (p.Ser166=)
c.282C>A (p.Ser94=)
n.533C>A
c.402C>A (p.Ser134=)
c.-14+2641G>T (n.-14+2641G>T)
c.-14+84G>T (n.-14+84G>T)
n.539C>A
6g.31657680C>GCA449667135APOM,BAG6c.498C>G (p.Ser166=)
c.282C>G (p.Ser94=)
n.533C>G
c.402C>G (p.Ser134=)
c.-14+2641G>C (n.-14+2641G>C)
c.-14+84G>C (n.-14+84G>C)
n.539C>G
6g.31657680C>TCA449667136APOM,BAG6c.498C>T (p.Ser166=)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.533C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
c.-14+2641G>A (n.-14+2641G>A)
c.-14+84G>A (n.-14+84G>A)
n.539C>T
6g.31657681T>ACA363430565APOM,BAG6c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.534T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.-14+2640A>T (n.-14+2640A>T)
c.-14+83A>T (n.-14+83A>T)
n.540T>A
6g.31657681T>CCA363430568APOM,BAG6c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.534T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.-14+2640A>G (n.-14+2640A>G)
c.-14+83A>G (n.-14+83A>G)
n.540T>C
COSMIC COSMIC
6g.31657681T>GCA363430574APOM,BAG6c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.534T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.-14+2640A>C (n.-14+2640A>C)
c.-14+83A>C (n.-14+83A>C)
n.540T>G
6g.31657682G>ACA363430584APOM,BAG6c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.535G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.-14+2639C>T (n.-14+2639C>T)
c.-14+82C>T (n.-14+82C>T)
n.541G>A
6g.31657682G>CCA363430581APOM,BAG6c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.535G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.-14+2639C>G (n.-14+2639C>G)
c.-14+82C>G (n.-14+82C>G)
n.541G>C
6g.31657682G=CA1619250823APOM,BAG6c.500G= (p.Cys167=)
c.284G= (p.Cys95=)
n.535G=
c.404G= (p.Cys135=)
c.-14+2639C= (n.-14+2639C=)
c.-14+82C= (n.-14+82C=)
n.541G=
6g.31657682G>TCA3718039APOM,BAG6c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.535G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.-14+2639C>A (n.-14+2639C>A)
c.-14+82C>A (n.-14+82C>A)
n.541G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31657683C>ACA363430590APOM,BAG6c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.536C>A
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.-14+2638G>T (n.-14+2638G>T)
c.-14+81G>T (n.-14+81G>T)
n.542C>A
6g.31657683C=CA1619250824APOM,BAG6c.501C= (p.Cys167=)
c.285C= (p.Cys95=)
n.536C=
c.405C= (p.Cys135=)
c.-14+2638G= (n.-14+2638G=)
c.-14+81G= (n.-14+81G=)
n.542C=
6g.31657683C>GCA363430594APOM,BAG6c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.536C>G
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.-14+2638G>C (n.-14+2638G>C)
c.-14+81G>C (n.-14+81G>C)
n.542C>G
6g.31657683C>TCA3718040APOM,BAG6c.501C>T (p.Cys167=)
c.285C>T (p.Cys95=)
n.536C>T
c.405C>T (p.Cys135=)
c.-14+2638G>A (n.-14+2638G>A)
c.-14+81G>A (n.-14+81G>A)
n.542C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657684C>ACA363430599APOM,BAG6c.502C>A (p.Leu168Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.537C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.-14+2637G>T (n.-14+2637G>T)
c.-14+80G>T (n.-14+80G>T)
n.543C>A
6g.31657684C=CA1619250825APOM,BAG6c.502C= (p.Leu168=)
c.286C= (p.Leu96=)
n.537C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.-14+2637G= (n.-14+2637G=)
c.-14+80G= (n.-14+80G=)
n.543C=
6g.31657684C>GCA363430602APOM,BAG6c.502C>G (p.Leu168Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.537C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.-14+2637G>C (n.-14+2637G>C)
c.-14+80G>C (n.-14+80G>C)
n.543C>G
gnomAD v4
6g.31657684C>TCA3718041APOM,BAG6c.502C>T (p.Leu168=)
c.286C>T (p.Leu96=)
n.537C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
c.-14+2637G>A (n.-14+2637G>A)
c.-14+80G>A (n.-14+80G>A)
n.543C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657685T>ACA363430606APOM,BAG6c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.538T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.-14+2636A>T (n.-14+2636A>T)
c.-14+79A>T (n.-14+79A>T)
n.544T>A
6g.31657685T>CCA363430608APOM,BAG6c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.538T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.-14+2636A>G (n.-14+2636A>G)
c.-14+79A>G (n.-14+79A>G)
n.544T>C
6g.31657685T>GCA363430610APOM,BAG6c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.538T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.-14+2636A>C (n.-14+2636A>C)
c.-14+79A>C (n.-14+79A>C)
n.544T>G
6g.31657686G>ACA449667137APOM,BAG6c.504G>A (p.Leu168=)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.539G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.-14+2635C>T (n.-14+2635C>T)
c.-14+78C>T (n.-14+78C>T)
n.545G>A
6g.31657686G>CCA449667138APOM,BAG6c.504G>C (p.Leu168=)
c.288G>C (p.Leu96=)
n.539G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.-14+2635C>G (n.-14+2635C>G)
c.-14+78C>G (n.-14+78C>G)
n.545G>C
6g.31657686G>TCA449667139APOM,BAG6c.504G>T (p.Leu168=)
c.288G>T (p.Leu96=)
n.539G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
c.-14+2635C>A (n.-14+2635C>A)
c.-14+78C>A (n.-14+78C>A)
n.545G>T
6g.31657687G>ACA363430618APOM,BAG6c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.540G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.-14+2634C>T (n.-14+2634C>T)
c.-14+77C>T (n.-14+77C>T)
n.546G>A
6g.31657687G>CCA363430613APOM,BAG6c.505G>C (p.Asp169His)
c.289G>C (p.Asp97His)
n.540G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.-14+2634C>G (n.-14+2634C>G)
c.-14+77C>G (n.-14+77C>G)
n.546G>C
6g.31657687G>TCA363430615APOM,BAG6c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.540G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.-14+2634C>A (n.-14+2634C>A)
c.-14+77C>A (n.-14+77C>A)
n.546G>T
6g.31657688A>CCA363430621APOM,BAG6c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.541A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.-14+2633T>G (n.-14+2633T>G)
c.-14+76T>G (n.-14+76T>G)
n.547A>C
6g.31657688A>GCA363430623APOM,BAG6c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.541A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.-14+2633T>C (n.-14+2633T>C)
c.-14+76T>C (n.-14+76T>C)
n.547A>G
6g.31657688A>TCA363430624APOM,BAG6c.506A>T (p.Asp169Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.541A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.-14+2633T>A (n.-14+2633T>A)
c.-14+76T>A (n.-14+76T>A)
n.547A>T
6g.31657689C>ACA3718042APOM,BAG6c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.542C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.-14+2632G>T (n.-14+2632G>T)
c.-14+75G>T (n.-14+75G>T)
n.548C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657689C=CA1619250826APOM,BAG6c.507C= (p.Asp169=)
c.291C= (p.Asp97=)
n.542C=
c.411C= (p.Asp137=)
c.-14+2632G= (n.-14+2632G=)
c.-14+75G= (n.-14+75G=)
n.548C=
6g.31657689C>GCA363430629APOM,BAG6c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.542C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.-14+2632G>C (n.-14+2632G>C)
c.-14+75G>C (n.-14+75G>C)
n.548C>G
6g.31657689C>TCA449667140APOM,BAG6c.507C>T (p.Asp169=)
c.291C>T (p.Asp97=)
n.542C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.-14+2632G>A (n.-14+2632G>A)
c.-14+75G>A (n.-14+75G>A)
n.548C>T
6g.31657690T>ACA363430634APOM,BAG6c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.543T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.-14+2631A>T (n.-14+2631A>T)
c.-14+74A>T (n.-14+74A>T)
n.549T>A
6g.31657690T>CCA363430639APOM,BAG6c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.543T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.-14+2631A>G (n.-14+2631A>G)
c.-14+74A>G (n.-14+74A>G)
n.549T>C
6g.31657690T>GCA363430636APOM,BAG6c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.543T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.-14+2631A>C (n.-14+2631A>C)
c.-14+74A>C (n.-14+74A>C)
n.549T>G
gnomAD v4
6g.31657691C>ACA363430643APOM,BAG6c.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.544C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.-14+2630G>T (n.-14+2630G>T)
c.-14+73G>T (n.-14+73G>T)
n.550C>A
6g.31657691C=CA1619250827APOM,BAG6c.509C= (p.Ser170=)
c.293C= (p.Ser98=)
n.544C=
c.413C= (p.Ser138=)
c.-14+2630G= (n.-14+2630G=)
c.-14+73G= (n.-14+73G=)
n.550C=
6g.31657691C>GCA363430646APOM,BAG6c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.544C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.-14+2630G>C (n.-14+2630G>C)
c.-14+73G>C (n.-14+73G>C)
n.550C>G
6g.31657691C>TCA363430650APOM,BAG6c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.544C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.-14+2630G>A (n.-14+2630G>A)
c.-14+73G>A (n.-14+73G>A)
n.550C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657692C>ACA449667143APOM,BAG6c.510C>A (p.Ser170=)
c.294C>A (p.Ser98=)
n.545C>A
c.414C>A (p.Ser138=)
c.-14+2629G>T (n.-14+2629G>T)
c.-14+72G>T (n.-14+72G>T)
n.551C>A
6g.31657692C=CA1619250828APOM,BAG6c.510C= (p.Ser170=)
c.294C= (p.Ser98=)
n.545C=
c.414C= (p.Ser138=)
c.-14+2629G= (n.-14+2629G=)
c.-14+72G= (n.-14+72G=)
n.551C=
6g.31657692C>GCA449667141APOM,BAG6c.510C>G (p.Ser170=)
c.294C>G (p.Ser98=)
n.545C>G
c.414C>G (p.Ser138=)
c.-14+2629G>C (n.-14+2629G>C)
c.-14+72G>C (n.-14+72G>C)
n.551C>G
6g.31657692C>TCA449667142APOM,BAG6c.510C>T (p.Ser170=)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.545C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
c.-14+2629G>A (n.-14+2629G>A)
c.-14+72G>A (n.-14+72G>A)
n.551C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657693A>CCA363430653APOM,BAG6c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.546A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.-14+2628T>G (n.-14+2628T>G)
c.-14+71T>G (n.-14+71T>G)
n.552A>C
6g.31657693A>GCA363430656APOM,BAG6c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.546A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.-14+2628T>C (n.-14+2628T>C)
c.-14+71T>C (n.-14+71T>C)
n.552A>G
6g.31657693A>TCA363430660APOM,BAG6c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.546A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.-14+2628T>A (n.-14+2628T>A)
c.-14+71T>A (n.-14+71T>A)
n.552A>T
6g.31657694A=CA1619250829APOM,BAG6c.512A= (p.Lys171=)
c.296A= (p.Lys99=)
n.547A=
c.416A= (p.Lys139=)
c.-14+2627T= (n.-14+2627T=)
c.-14+70T= (n.-14+70T=)
n.553A=
6g.31657694A>CCA136880367APOM,BAG6c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.547A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.-14+2627T>G (n.-14+2627T>G)
c.-14+70T>G (n.-14+70T>G)
n.553A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31657694A>GCA363430665APOM,BAG6c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.547A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.-14+2627T>C (n.-14+2627T>C)
c.-14+70T>C (n.-14+70T>C)
n.553A>G
gnomAD v4
6g.31657694A>TCA363430669APOM,BAG6c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.547A>T
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.-14+2627T>A (n.-14+2627T>A)
c.-14+70T>A (n.-14+70T>A)
n.553A>T
6g.31657695A=CA1619250830APOM,BAG6c.513A= (p.Lys171=)
c.297A= (p.Lys99=)
n.548A=
c.417A= (p.Lys139=)
c.-14+2626T= (n.-14+2626T=)
c.-14+69T= (n.-14+69T=)
n.554A=
6g.31657695A>CCA363430675APOM,BAG6c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.548A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.-14+2626T>G (n.-14+2626T>G)
c.-14+69T>G (n.-14+69T>G)
n.554A>C
dbSNP
6g.31657695A>GCA449667144APOM,BAG6c.513A>G (p.Lys171=)
c.297A>G (p.Lys99=)
n.548A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
c.-14+2626T>C (n.-14+2626T>C)
c.-14+69T>C (n.-14+69T>C)
n.554A>G
gnomAD v4
6g.31657695A>TCA363430677APOM,BAG6c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.548A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.-14+2626T>A (n.-14+2626T>A)
c.-14+69T>A (n.-14+69T>A)
n.554A>T
6g.31657696G>ACA3718043APOM,BAG6c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.549G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.-14+2625C>T (n.-14+2625C>T)
c.-14+68C>T (n.-14+68C>T)
n.555G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657696G>CCA363430689APOM,BAG6c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.549G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.-14+2625C>G (n.-14+2625C>G)
c.-14+68C>G (n.-14+68C>G)
n.555G>C
6g.31657696G=CA1619250831APOM,BAG6c.514G= (p.Ala172=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.549G=
c.418G= (p.Ala140=)
c.-14+2625C= (n.-14+2625C=)
c.-14+68C= (n.-14+68C=)
n.555G=
6g.31657696G>TCA363430687APOM,BAG6c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.549G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.-14+2625C>A (n.-14+2625C>A)
c.-14+68C>A (n.-14+68C>A)
n.555G>T
6g.31657697C>ACA363430693APOM,BAG6c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.550C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.-14+2624G>T (n.-14+2624G>T)
c.-14+67G>T (n.-14+67G>T)
n.556C>A
gnomAD v4
6g.31657697C=CA1619250832APOM,BAG6c.515C= (p.Ala172=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.550C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.-14+2624G= (n.-14+2624G=)
c.-14+67G= (n.-14+67G=)
n.556C=
6g.31657697C>GCA363430697APOM,BAG6c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.550C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.-14+2624G>C (n.-14+2624G>C)
c.-14+67G>C (n.-14+67G>C)
n.556C>G
6g.31657697C>TCA3718044APOM,BAG6c.515C>T (p.Ala172Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.550C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.-14+2624G>A (n.-14+2624G>A)
c.-14+67G>A (n.-14+67G>A)
n.556C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657697_31657700delinsCCTTCA1619250833APOM,BAG6c.515_518delinsCCTT (p.Ala172=)
c.299_302delinsCCTT (p.Ala100=)
n.550_553delinsCCTT
c.419_422delinsCCTT (p.Ala140=)
c.-14+2621_-14+2624delinsAAGG (n.-14+2621_-14+2624delinsAAGG)
c.-14+64_-14+67delinsAAGG (n.-14+64_-14+67delinsAAGG)
n.556_559delinsCCTT
6g.31657698C>ACA449667145APOM,BAG6c.516C>A (p.Ala172=)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.551C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
c.-14+2623G>T (n.-14+2623G>T)
c.-14+66G>T (n.-14+66G>T)
n.557C>A
6g.31657698C>GCA449667146APOM,BAG6c.516C>G (p.Ala172=)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.551C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
c.-14+2623G>C (n.-14+2623G>C)
c.-14+66G>C (n.-14+66G>C)
n.557C>G
6g.31657698C>TCA449667147APOM,BAG6c.516C>T (p.Ala172=)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.551C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
c.-14+2623G>A (n.-14+2623G>A)
c.-14+66G>A (n.-14+66G>A)
n.557C>T
6g.31657701_31657703delCA566690959APOM,BAG6c.519_521del (p.Phe173del)
c.303_305del (p.Phe101del)
n.554_556del
c.423_425del (p.Phe141del)
c.-14+2621_-14+2623del (n.-14+2621_-14+2623del)
c.-14+64_-14+66del (n.-14+64_-14+66del)
n.560_562del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657699T>ACA363430707APOM,BAG6c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.552T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.-14+2622A>T (n.-14+2622A>T)
c.-14+65A>T (n.-14+65A>T)
n.558T>A
6g.31657699T>CCA363430709APOM,BAG6c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.552T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.-14+2622A>G (n.-14+2622A>G)
c.-14+65A>G (n.-14+65A>G)
n.558T>C
6g.31657699T>GCA363430713APOM,BAG6c.517T>G (p.Phe173Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.552T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.-14+2622A>C (n.-14+2622A>C)
c.-14+65A>C (n.-14+65A>C)
n.558T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657699T=CA1619250834APOM,BAG6c.517T= (p.Phe173=)
c.301T= (p.Phe101=)
n.552T=
c.421T= (p.Phe141=)
c.-14+2622A= (n.-14+2622A=)
c.-14+65A= (n.-14+65A=)
n.558T=
6g.31657700T>ACA363430718APOM,BAG6c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.553T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.-14+2621A>T (n.-14+2621A>T)
c.-14+64A>T (n.-14+64A>T)
n.559T>A
6g.31657700T>CCA363430721APOM,BAG6c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.553T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.-14+2621A>G (n.-14+2621A>G)
c.-14+64A>G (n.-14+64A>G)
n.559T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657700T>GCA363430724APOM,BAG6c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.553T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.-14+2621A>C (n.-14+2621A>C)
c.-14+64A>C (n.-14+64A>C)
n.559T>G
6g.31657700T=CA1619250835APOM,BAG6c.518T= (p.Phe173=)
c.302T= (p.Phe101=)
n.553T=
c.422T= (p.Phe141=)
c.-14+2621A= (n.-14+2621A=)
c.-14+64A= (n.-14+64A=)
n.559T=
6g.31657701C>ACA363430730APOM,BAG6c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.554C>A
c.423C>A (p.Phe141Leu)
c.-14+2620G>T (n.-14+2620G>T)
c.-14+63G>T (n.-14+63G>T)
n.560C>A
6g.31657701C>GCA363430733APOM,BAG6c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.554C>G
c.423C>G (p.Phe141Leu)
c.-14+2620G>C (n.-14+2620G>C)
c.-14+63G>C (n.-14+63G>C)
n.560C>G
6g.31657701C>TCA449667148APOM,BAG6c.519C>T (p.Phe173=)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.554C>T
c.423C>T (p.Phe141=)
c.-14+2620G>A (n.-14+2620G>A)
c.-14+63G>A (n.-14+63G>A)
n.560C>T
6g.31657702T>ACA363430736APOM,BAG6c.520T>A (p.Leu174Ile)
c.304T>A (p.Leu102Ile)
n.555T>A
c.424T>A (p.Leu142Ile)
c.-14+2619A>T (n.-14+2619A>T)
c.-14+62A>T (n.-14+62A>T)
n.561T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657702T>CCA449667149APOM,BAG6c.520T>C (p.Leu174=)
c.304T>C (p.Leu102=)
n.555T>C
c.424T>C (p.Leu142=)
c.-14+2619A>G (n.-14+2619A>G)
c.-14+62A>G (n.-14+62A>G)
n.561T>C
6g.31657702T>GCA363430739APOM,BAG6c.520T>G (p.Leu174Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
n.555T>G
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.-14+2619A>C (n.-14+2619A>C)
c.-14+62A>C (n.-14+62A>C)
n.561T>G
6g.31657702T=CA1619250836APOM,BAG6c.520T= (p.Leu174=)
c.304T= (p.Leu102=)
n.555T=
c.424T= (p.Leu142=)
c.-14+2619A= (n.-14+2619A=)
c.-14+62A= (n.-14+62A=)
n.561T=
6g.31657703T>ACA363430743APOM,BAG6c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
n.556T>A
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.-14+2618A>T (n.-14+2618A>T)
c.-14+61A>T (n.-14+61A>T)
n.562T>A
6g.31657703T>CCA363430749APOM,BAG6c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
n.556T>C
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.-14+2618A>G (n.-14+2618A>G)
c.-14+61A>G (n.-14+61A>G)
n.562T>C
6g.31657703T>GCA363430747APOM,BAG6c.521T>G (p.Leu174Ter)
c.305T>G (p.Leu102Ter)
n.556T>G
c.425T>G (p.Leu142Ter)
c.-14+2618A>C (n.-14+2618A>C)
c.-14+61A>C (n.-14+61A>C)
n.562T>G
6g.31657704A>CCA363430754APOM,BAG6c.522A>C (p.Leu174Phe)
c.306A>C (p.Leu102Phe)
n.557A>C
c.426A>C (p.Leu142Phe)
c.-14+2617T>G (n.-14+2617T>G)
c.-14+60T>G (n.-14+60T>G)
n.563A>C
6g.31657704A>GCA449667150APOM,BAG6c.522A>G (p.Leu174=)
c.306A>G (p.Leu102=)
n.557A>G
c.426A>G (p.Leu142=)
c.-14+2617T>C (n.-14+2617T>C)
c.-14+60T>C (n.-14+60T>C)
n.563A>G
gnomAD v4
6g.31657704A>TCA363430757APOM,BAG6c.522A>T (p.Leu174Phe)
c.306A>T (p.Leu102Phe)
n.557A>T
c.426A>T (p.Leu142Phe)
c.-14+2617T>A (n.-14+2617T>A)
c.-14+60T>A (n.-14+60T>A)
n.563A>T
6g.31657705T>ACA363430763APOM,BAG6c.523T>A (p.Leu175Met)
c.307T>A (p.Leu103Met)
n.558T>A
c.427T>A (p.Leu143Met)
c.-14+2616A>T (n.-14+2616A>T)
c.-14+59A>T (n.-14+59A>T)
n.564T>A
6g.31657705T>CCA3718045APOM,BAG6c.523T>C (p.Leu175=)
c.307T>C (p.Leu103=)
n.558T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.-14+2616A>G (n.-14+2616A>G)
c.-14+59A>G (n.-14+59A>G)
n.564T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657705T>GCA363430769APOM,BAG6c.523T>G (p.Leu175Val)
c.307T>G (p.Leu103Val)
n.558T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.-14+2616A>C (n.-14+2616A>C)
c.-14+59A>C (n.-14+59A>C)
n.564T>G
6g.31657705T=CA1619250837APOM,BAG6c.523T= (p.Leu175=)
c.307T= (p.Leu103=)
n.558T=
c.427T= (p.Leu143=)
c.-14+2616A= (n.-14+2616A=)
c.-14+59A= (n.-14+59A=)
n.564T=
6g.31657706T>ACA363430774APOM,BAG6c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.308T>A (p.Leu103Ter)
n.559T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.-14+2615A>T (n.-14+2615A>T)
c.-14+58A>T (n.-14+58A>T)
n.565T>A
6g.31657706T>CCA363430782APOM,BAG6c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.308T>C (p.Leu103Ser)
n.559T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.-14+2615A>G (n.-14+2615A>G)
c.-14+58A>G (n.-14+58A>G)
n.565T>C
dbSNP
6g.31657706T>GCA136880368APOM,BAG6c.524T>G (p.Leu175Trp)
c.308T>G (p.Leu103Trp)
n.559T>G
c.428T>G (p.Leu143Trp)
c.-14+2615A>C (n.-14+2615A>C)
c.-14+58A>C (n.-14+58A>C)
n.565T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31657706T=CA1619250838APOM,BAG6c.524T= (p.Leu175=)
c.308T= (p.Leu103=)
n.559T=
c.428T= (p.Leu143=)
c.-14+2615A= (n.-14+2615A=)
c.-14+58A= (n.-14+58A=)
n.565T=
6g.31657707G>ACA449667151APOM,BAG6c.525G>A (p.Leu175=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.560G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
c.-14+2614C>T (n.-14+2614C>T)
c.-14+57C>T (n.-14+57C>T)
n.566G>A
6g.31657707G>CCA363430787APOM,BAG6c.525G>C (p.Leu175Phe)
c.309G>C (p.Leu103Phe)
n.560G>C
c.429G>C (p.Leu143Phe)
c.-14+2614C>G (n.-14+2614C>G)
c.-14+57C>G (n.-14+57C>G)
n.566G>C
6g.31657707G>TCA363430796APOM,BAG6c.525G>T (p.Leu175Phe)
c.309G>T (p.Leu103Phe)
n.560G>T
c.429G>T (p.Leu143Phe)
c.-14+2614C>A (n.-14+2614C>A)
c.-14+57C>A (n.-14+57C>A)
n.566G>T
6g.31657708A>CCA363430805APOM,BAG6c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.561A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.-14+2613T>G (n.-14+2613T>G)
c.-14+56T>G (n.-14+56T>G)
n.567A>C
6g.31657708A>GCA363430807APOM,BAG6c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.561A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.-14+2613T>C (n.-14+2613T>C)
c.-14+56T>C (n.-14+56T>C)
n.567A>G
6g.31657708A>TCA363430802APOM,BAG6c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.561A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.-14+2613T>A (n.-14+2613T>A)
c.-14+56T>A (n.-14+56T>A)
n.567A>T
6g.31657709C>ACA363430812APOM,BAG6c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.562C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.-14+2612G>T (n.-14+2612G>T)
c.-14+55G>T (n.-14+55G>T)
n.568C>A
6g.31657709C=CA1619250839APOM,BAG6c.527C= (p.Thr176=)
c.311C= (p.Thr104=)
n.562C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.-14+2612G= (n.-14+2612G=)
c.-14+55G= (n.-14+55G=)
n.568C=
6g.31657709C>GCA363430815APOM,BAG6c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.562C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.-14+2612G>C (n.-14+2612G>C)
c.-14+55G>C (n.-14+55G>C)
n.568C>G
6g.31657709C>TCA363430817APOM,BAG6c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.562C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.-14+2612G>A (n.-14+2612G>A)
c.-14+55G>A (n.-14+55G>A)
n.568C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657710T>ACA449667152APOM,BAG6c.528T>A (p.Thr176=)
c.312T>A (p.Thr104=)
n.563T>A
c.432T>A (p.Thr144=)
c.-14+2611A>T (n.-14+2611A>T)
c.-14+54A>T (n.-14+54A>T)
n.569T>A
6g.31657710T>CCA449667153APOM,BAG6c.528T>C (p.Thr176=)
c.312T>C (p.Thr104=)
n.563T>C
c.432T>C (p.Thr144=)
c.-14+2611A>G (n.-14+2611A>G)
c.-14+54A>G (n.-14+54A>G)
n.569T>C
COSMIC COSMIC
6g.31657710T>GCA449667154APOM,BAG6c.528T>G (p.Thr176=)
c.312T>G (p.Thr104=)
n.563T>G
c.432T>G (p.Thr144=)
c.-14+2611A>C (n.-14+2611A>C)
c.-14+54A>C (n.-14+54A>C)
n.569T>G
6g.31657711C>ACA363430823APOM,BAG6c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.564C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.-14+2610G>T (n.-14+2610G>T)
c.-14+53G>T (n.-14+53G>T)
n.570C>A
6g.31657711C>GCA363430833APOM,BAG6c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.564C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.-14+2610G>C (n.-14+2610G>C)
c.-14+53G>C (n.-14+53G>C)
n.570C>G
6g.31657711C>TCA363430835APOM,BAG6c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.564C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.-14+2610G>A (n.-14+2610G>A)
c.-14+53G>A (n.-14+53G>A)
n.570C>T
gnomAD v4
6g.31657712C>ACA363430838APOM,BAG6c.530C>A (p.Pro177His)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.565C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
c.-14+2609G>T (n.-14+2609G>T)
c.-14+52G>T (n.-14+52G>T)
n.571C>A
6g.31657712C>GCA363430840APOM,BAG6c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.565C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.-14+2609G>C (n.-14+2609G>C)
c.-14+52G>C (n.-14+52G>C)
n.571C>G
6g.31657712C>TCA363430843APOM,BAG6c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.565C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.-14+2609G>A (n.-14+2609G>A)
c.-14+52G>A (n.-14+52G>A)
n.571C>T
6g.31657713T>ACA449667157APOM,BAG6c.531T>A (p.Pro177=)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.566T>A
c.435T>A (p.Pro145=)
c.-14+2608A>T (n.-14+2608A>T)
c.-14+51A>T (n.-14+51A>T)
n.572T>A
6g.31657713T>CCA449667156APOM,BAG6c.531T>C (p.Pro177=)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.566T>C
c.435T>C (p.Pro145=)
c.-14+2608A>G (n.-14+2608A>G)
c.-14+51A>G (n.-14+51A>G)
n.572T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657713T>GCA449667155APOM,BAG6c.531T>G (p.Pro177=)
c.315T>G (p.Pro105=)
n.566T>G
c.435T>G (p.Pro145=)
c.-14+2608A>C (n.-14+2608A>C)
c.-14+51A>C (n.-14+51A>C)
n.572T>G
6g.31657713T=CA1619250840APOM,BAG6c.531T= (p.Pro177=)
c.315T= (p.Pro105=)
n.566T=
c.435T= (p.Pro145=)
c.-14+2608A= (n.-14+2608A=)
c.-14+51A= (n.-14+51A=)
n.572T=
6g.31657714A=CA1619250841APOM,BAG6c.532A= (p.Arg178=)
c.316A= (p.Arg106=)
n.567A=
c.436A= (p.Arg146=)
c.-14+2607T= (n.-14+2607T=)
c.-14+50T= (n.-14+50T=)
n.573A=
6g.31657714A>CCA449667158APOM,BAG6c.532A>C (p.Arg178=)
c.316A>C (p.Arg106=)
n.567A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
c.-14+2607T>G (n.-14+2607T>G)
c.-14+50T>G (n.-14+50T>G)
n.573A>C
6g.31657714A>GCA363430845APOM,BAG6c.532A>G (p.Arg178Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
n.567A>G
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.-14+2607T>C (n.-14+2607T>C)
c.-14+50T>C (n.-14+50T>C)
n.573A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657714A>TCA363430855APOM,BAG6c.532A>T (p.Arg178Trp)
c.316A>T (p.Arg106Trp)
n.567A>T
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.-14+2607T>A (n.-14+2607T>A)
c.-14+50T>A (n.-14+50T>A)
n.573A>T
6g.31657715G>ACA363430860APOM,BAG6c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.568G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.-14+2606C>T (n.-14+2606C>T)
c.-14+49C>T (n.-14+49C>T)
n.574G>A
dbSNP
6g.31657715G>CCA363430864APOM,BAG6c.533G>C (p.Arg178Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
n.568G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.-14+2606C>G (n.-14+2606C>G)
c.-14+49C>G (n.-14+49C>G)
n.574G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657715G=CA1619250842APOM,BAG6c.533G= (p.Arg178=)
c.317G= (p.Arg106=)
n.568G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.-14+2606C= (n.-14+2606C=)
c.-14+49C= (n.-14+49C=)
n.574G=
6g.31657715G>TCA363430865APOM,BAG6c.533G>T (p.Arg178Met)
c.317G>T (p.Arg106Met)
n.568G>T
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.-14+2606C>A (n.-14+2606C>A)
c.-14+49C>A (n.-14+49C>A)
n.574G>T
6g.31657716G>ACA449667159APOM,BAG6c.534G>A (p.Arg178=)
c.318G>A (p.Arg106=)
n.569G>A
c.438G>A (p.Arg146=)
c.-14+2605C>T (n.-14+2605C>T)
c.-14+48C>T (n.-14+48C>T)
n.575G>A
COSMIC COSMIC
6g.31657716G>CCA363430872APOM,BAG6c.534G>C (p.Arg178Ser)
c.318G>C (p.Arg106Ser)
n.569G>C
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.-14+2605C>G (n.-14+2605C>G)
c.-14+48C>G (n.-14+48C>G)
n.575G>C
6g.31657716G>TCA363430870APOM,BAG6c.534G>T (p.Arg178Ser)
c.318G>T (p.Arg106Ser)
n.569G>T
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.-14+2605C>A (n.-14+2605C>A)
c.-14+48C>A (n.-14+48C>A)
n.575G>T
6g.31657717A>CCA363430874APOM,BAG6c.535A>C (p.Asn179His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.570A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
c.-14+2604T>G (n.-14+2604T>G)
c.-14+47T>G (n.-14+47T>G)
n.576A>C
6g.31657717A>GCA363430876APOM,BAG6c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.570A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.-14+2604T>C (n.-14+2604T>C)
c.-14+47T>C (n.-14+47T>C)
n.576A>G
6g.31657717A>TCA363430879APOM,BAG6c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.570A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.-14+2604T>A (n.-14+2604T>A)
c.-14+47T>A (n.-14+47T>A)
n.576A>T
6g.31657718A>CCA363430882APOM,BAG6c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.571A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.-14+2603T>G (n.-14+2603T>G)
c.-14+46T>G (n.-14+46T>G)
n.577A>C
6g.31657718A>GCA363430885APOM,BAG6c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.571A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.-14+2603T>C (n.-14+2603T>C)
c.-14+46T>C (n.-14+46T>C)
n.577A>G
gnomAD v4
6g.31657718A>TCA363430888APOM,BAG6c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.571A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.-14+2603T>A (n.-14+2603T>A)
c.-14+46T>A (n.-14+46T>A)
n.577A>T
6g.31657719T>ACA363430895APOM,BAG6c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.572T>A
c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.-14+2602A>T (n.-14+2602A>T)
c.-14+45A>T (n.-14+45A>T)
n.578T>A
6g.31657719T>CCA449667160APOM,BAG6c.537T>C (p.Asn179=)
c.321T>C (p.Asn107=)
n.572T>C
c.441T>C (p.Asn147=)
c.-14+2602A>G (n.-14+2602A>G)
c.-14+45A>G (n.-14+45A>G)
n.578T>C
gnomAD v4
6g.31657719T>GCA363430890APOM,BAG6c.537T>G (p.Asn179Lys)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.572T>G
c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.-14+2602A>C (n.-14+2602A>C)
c.-14+45A>C (n.-14+45A>C)
n.578T>G
6g.31657720C>ACA363430901APOM,BAG6c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.573C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.-14+2601G>T (n.-14+2601G>T)
c.-14+44G>T (n.-14+44G>T)
n.579C>A
6g.31657720C>GCA363430905APOM,BAG6c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.573C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.-14+2601G>C (n.-14+2601G>C)
c.-14+44G>C (n.-14+44G>C)
n.579C>G
6g.31657720C>TCA363430907APOM,BAG6c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.573C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.-14+2601G>A (n.-14+2601G>A)
c.-14+44G>A (n.-14+44G>A)
n.579C>T
6g.31657721A>CCA363430910APOM,BAG6c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.574A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.-14+2600T>G (n.-14+2600T>G)
c.-14+43T>G (n.-14+43T>G)
n.580A>C
6g.31657721A>GCA363430912APOM,BAG6c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.574A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.-14+2600T>C (n.-14+2600T>C)
c.-14+43T>C (n.-14+43T>C)
n.580A>G
6g.31657721A>TCA363430916APOM,BAG6c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.574A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.-14+2600T>A (n.-14+2600T>A)
c.-14+43T>A (n.-14+43T>A)
n.580A>T
6g.31657722A=CA1619250843APOM,BAG6c.540A= (p.Gln180=)
c.324A= (p.Gln108=)
n.575A=
c.444A= (p.Gln148=)
c.-14+2599T= (n.-14+2599T=)
c.-14+42T= (n.-14+42T=)
n.581A=
6g.31657722A>CCA363430920APOM,BAG6c.540A>C (p.Gln180His)
c.324A>C (p.Gln108His)
n.575A>C
c.444A>C (p.Gln148His)
c.-14+2599T>G (n.-14+2599T>G)
c.-14+42T>G (n.-14+42T>G)
n.581A>C
6g.31657722A>GCA3718046APOM,BAG6c.540A>G (p.Gln180=)
c.324A>G (p.Gln108=)
n.575A>G
c.444A>G (p.Gln148=)
c.-14+2599T>C (n.-14+2599T>C)
c.-14+42T>C (n.-14+42T>C)
n.581A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657722A>TCA363430922APOM,BAG6c.540A>T (p.Gln180His)
c.324A>T (p.Gln108His)
n.575A>T
c.444A>T (p.Gln148His)
c.-14+2599T>A (n.-14+2599T>A)
c.-14+42T>A (n.-14+42T>A)
n.581A>T
6g.31657723G>ACA363430927APOM,BAG6c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.576G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.-14+2598C>T (n.-14+2598C>T)
c.-14+41C>T (n.-14+41C>T)
n.582G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657723G>CCA363430928APOM,BAG6c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.576G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.-14+2598C>G (n.-14+2598C>G)
c.-14+41C>G (n.-14+41C>G)
n.582G>C
6g.31657723G=CA1619250844APOM,BAG6c.541G= (p.Glu181=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.325G= (p.Glu109=)
n.576G=
c.445G= (p.Glu149=)
c.-14+2598C= (n.-14+2598C=)
c.-14+41C= (n.-14+41C=)
n.582G=
6g.31657723G>TCA363430929APOM,BAG6c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.576G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.-14+2598C>A (n.-14+2598C>A)
c.-14+41C>A (n.-14+41C>A)
n.582G>T
6g.31657724G>ACA363430932APOM,BAG6c.541+1G>A (n.541+1G>A)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.325+1G>A (n.325+1G>A)
n.576+1G>A
c.445+1G>A (n.445+1G>A)
c.-14+2597C>T (n.-14+2597C>T)
c.-14+40C>T (n.-14+40C>T)
n.582+1G>A
6g.31657724G>CCA363430935APOM,BAG6c.541+1G>C (n.541+1G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.325+1G>C (n.325+1G>C)
n.576+1G>C
c.445+1G>C (n.445+1G>C)
c.-14+2597C>G (n.-14+2597C>G)
c.-14+40C>G (n.-14+40C>G)
n.582+1G>C
6g.31657724G>TCA363430939APOM,BAG6c.541+1G>T (n.541+1G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.325+1G>T (n.325+1G>T)
n.576+1G>T
c.445+1G>T (n.445+1G>T)
c.-14+2597C>A (n.-14+2597C>A)
c.-14+40C>A (n.-14+40C>A)
n.582+1G>T
6g.31657725T>ACA363430941APOM,BAG6c.541+2T>A (n.541+2T>A)
c.327T>A (p.Gly109=)
c.325+2T>A (n.325+2T>A)
n.576+2T>A
c.445+2T>A (n.445+2T>A)
c.-14+2596A>T (n.-14+2596A>T)
c.-14+39A>T (n.-14+39A>T)
n.582+2T>A
gnomAD v4
6g.31657725T>CCA363430944APOM,BAG6c.541+2T>C (n.541+2T>C)
c.327T>C (p.Gly109=)
c.325+2T>C (n.325+2T>C)
n.576+2T>C
c.445+2T>C (n.445+2T>C)
c.-14+2596A>G (n.-14+2596A>G)
c.-14+39A>G (n.-14+39A>G)
n.582+2T>C
gnomAD v4
6g.31657725T>GCA363430948APOM,BAG6c.541+2T>G (n.541+2T>G)
c.327T>G (p.Gly109=)
c.325+2T>G (n.325+2T>G)
n.576+2T>G
c.445+2T>G (n.445+2T>G)
c.-14+2596A>C (n.-14+2596A>C)
c.-14+39A>C (n.-14+39A>C)
n.582+2T>G
gnomAD v4
6g.31657726A>CCA363430955APOM,BAG6c.541+3A>C (n.541+3A>C)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.325+3A>C (n.325+3A>C)
n.576+3A>C
c.445+3A>C (n.445+3A>C)
c.-14+2595T>G (n.-14+2595T>G)
c.-14+38T>G (n.-14+38T>G)
n.582+3A>C
6g.31657726A>GCA363430956APOM,BAG6c.541+3A>G (n.541+3A>G)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.325+3A>G (n.325+3A>G)
n.576+3A>G
c.445+3A>G (n.445+3A>G)
c.-14+2595T>C (n.-14+2595T>C)
c.-14+38T>C (n.-14+38T>C)
n.582+3A>G
6g.31657726A>TCA363430959APOM,BAG6c.541+3A>T (n.541+3A>T)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.325+3A>T (n.325+3A>T)
n.576+3A>T
c.445+3A>T (n.445+3A>T)
c.-14+2595T>A (n.-14+2595T>A)
c.-14+38T>A (n.-14+38T>A)
n.582+3A>T
6g.31657727A>CCA363430971APOM,BAG6c.541+4A>C (n.541+4A>C)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.325+4A>C (n.325+4A>C)
n.576+4A>C
c.445+4A>C (n.445+4A>C)
c.-14+2594T>G (n.-14+2594T>G)
c.-14+37T>G (n.-14+37T>G)
n.582+4A>C
6g.31657727A>GCA363430967APOM,BAG6c.541+4A>G (n.541+4A>G)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.325+4A>G (n.325+4A>G)
n.576+4A>G
c.445+4A>G (n.445+4A>G)
c.-14+2594T>C (n.-14+2594T>C)
c.-14+37T>C (n.-14+37T>C)
n.582+4A>G
6g.31657727A>TCA363430965APOM,BAG6c.541+4A>T (n.541+4A>T)
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.325+4A>T (n.325+4A>T)
n.576+4A>T
c.445+4A>T (n.445+4A>T)
c.-14+2594T>A (n.-14+2594T>A)
c.-14+37T>A (n.-14+37T>A)
n.582+4A>T
gnomAD v4
6g.31657728G>CCA363430977APOM,BAG6c.541+5G>C (n.541+5G>C)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.325+5G>C (n.325+5G>C)
n.576+5G>C
c.445+5G>C (n.445+5G>C)
c.-14+2593C>G (n.-14+2593C>G)
c.-14+36C>G (n.-14+36C>G)
n.582+5G>C
6g.31657728G>TCA363430980APOM,BAG6c.541+5G>T (n.541+5G>T)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.325+5G>T (n.325+5G>T)
n.576+5G>T
c.445+5G>T (n.445+5G>T)
c.-14+2593C>A (n.-14+2593C>A)
c.-14+36C>A (n.-14+36C>A)
n.582+5G>T
6g.31657729G>ACA363430984APOM,BAG6c.541+6G>A (n.541+6G>A)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.325+6G>A (n.325+6G>A)
n.576+6G>A
c.445+6G>A (n.445+6G>A)
c.-14+2592C>T (n.-14+2592C>T)
c.-14+35C>T (n.-14+35C>T)
n.582+6G>A
dbSNP
6g.31657729G>CCA3718047APOM,BAG6c.541+6G>C (n.541+6G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.325+6G>C (n.325+6G>C)
n.576+6G>C
c.445+6G>C (n.445+6G>C)
c.-14+2592C>G (n.-14+2592C>G)
c.-14+35C>G (n.-14+35C>G)
n.582+6G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657729G=CA1619250845APOM,BAG6c.541+6G= (n.541+6G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.325+6G= (n.325+6G=)
n.576+6G=
c.445+6G= (n.445+6G=)
c.-14+2592C= (n.-14+2592C=)
c.-14+35C= (n.-14+35C=)
n.582+6G=
6g.31657729G>TCA363430990APOM,BAG6c.541+6G>T (n.541+6G>T)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.325+6G>T (n.325+6G>T)
n.576+6G>T
c.445+6G>T (n.445+6G>T)
c.-14+2592C>A (n.-14+2592C>A)
c.-14+35C>A (n.-14+35C>A)
n.582+6G>T
6g.31657730G>ACA363430995APOM,BAG6c.541+7G>A (n.541+7G>A)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.325+7G>A (n.325+7G>A)
n.576+7G>A
c.445+7G>A (n.445+7G>A)
c.-14+2591C>T (n.-14+2591C>T)
c.-14+34C>T (n.-14+34C>T)
n.582+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657730G>CCA363430999APOM,BAG6c.541+7G>C (n.541+7G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.325+7G>C (n.325+7G>C)
n.576+7G>C
c.445+7G>C (n.445+7G>C)
c.-14+2591C>G (n.-14+2591C>G)
c.-14+34C>G (n.-14+34C>G)
n.582+7G>C
dbSNP
6g.31657730G=CA1619250846APOM,BAG6c.541+7G= (n.541+7G=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.325+7G= (n.325+7G=)
n.576+7G=
c.445+7G= (n.445+7G=)
c.-14+2591C= (n.-14+2591C=)
c.-14+34C= (n.-14+34C=)
n.582+7G=
6g.31657730G>TCA3718048APOM,BAG6c.541+7G>T (n.541+7G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.325+7G>T (n.325+7G>T)
n.576+7G>T
c.445+7G>T (n.445+7G>T)
c.-14+2591C>A (n.-14+2591C>A)
c.-14+34C>A (n.-14+34C>A)
n.582+7G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657731G>ACA823896209APOM,BAG6c.541+8G>A (n.541+8G>A)
c.333G>A (p.Gly111=)
c.325+8G>A (n.325+8G>A)
n.576+8G>A
c.445+8G>A (n.445+8G>A)
c.-14+2590C>T (n.-14+2590C>T)
c.-14+33C>T (n.-14+33C>T)
n.582+8G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657731G=CA1619250847APOM,BAG6c.541+8G= (n.541+8G=)
c.333G= (p.Gly111=)
c.325+8G= (n.325+8G=)
n.576+8G=
c.445+8G= (n.445+8G=)
c.-14+2590C= (n.-14+2590C=)
c.-14+33C= (n.-14+33C=)
n.582+8G=
6g.31657732T>ACA363431003APOM,BAG6c.541+9T>A (n.541+9T>A)
c.334T>A (p.Leu112Ile)
c.325+9T>A (n.325+9T>A)
n.576+9T>A
c.445+9T>A (n.445+9T>A)
c.-14+2589A>T (n.-14+2589A>T)
c.-14+32A>T (n.-14+32A>T)
n.582+9T>A
6g.31657732T>GCA363431004APOM,BAG6c.541+9T>G (n.541+9T>G)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.325+9T>G (n.325+9T>G)
n.576+9T>G
c.445+9T>G (n.445+9T>G)
c.-14+2589A>C (n.-14+2589A>C)
c.-14+32A>C (n.-14+32A>C)
n.582+9T>G
6g.31657733T>ACA363431006APOM,BAG6c.541+10T>A (n.541+10T>A)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.325+10T>A (n.325+10T>A)
n.576+10T>A
c.445+10T>A (n.445+10T>A)
c.-14+2588A>T (n.-14+2588A>T)
c.-14+31A>T (n.-14+31A>T)
n.582+10T>A
6g.31657733T>CCA363431008APOM,BAG6c.541+10T>C (n.541+10T>C)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.325+10T>C (n.325+10T>C)
n.576+10T>C
c.445+10T>C (n.445+10T>C)
c.-14+2588A>G (n.-14+2588A>G)
c.-14+31A>G (n.-14+31A>G)
n.582+10T>C
6g.31657733T>GCA363431012APOM,BAG6c.541+10T>G (n.541+10T>G)
c.335T>G (p.Leu112Ter)
c.325+10T>G (n.325+10T>G)
n.576+10T>G
c.445+10T>G (n.445+10T>G)
c.-14+2588A>C (n.-14+2588A>C)
c.-14+31A>C (n.-14+31A>C)
n.582+10T>G
6g.31657734A=CA1619250848APOM,BAG6c.541+11A= (n.541+11A=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.325+11A= (n.325+11A=)
n.576+11A=
c.445+11A= (n.445+11A=)
c.-14+2587T= (n.-14+2587T=)
c.-14+30T= (n.-14+30T=)
n.582+11A=
6g.31657734A>CCA363431015APOM,BAG6c.541+11A>C (n.541+11A>C)
c.336A>C (p.Leu112Phe)
c.325+11A>C (n.325+11A>C)
n.576+11A>C
c.445+11A>C (n.445+11A>C)
c.-14+2587T>G (n.-14+2587T>G)
c.-14+30T>G (n.-14+30T>G)
n.582+11A>C
6g.31657734A>GCA1619250849APOM,BAG6c.541+11A>G (n.541+11A>G)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.325+11A>G (n.325+11A>G)
n.576+11A>G
c.445+11A>G (n.445+11A>G)
c.-14+2587T>C (n.-14+2587T>C)
c.-14+30T>C (n.-14+30T>C)
n.582+11A>G
dbSNP
6g.31657734A>TCA363431019APOM,BAG6c.541+11A>T (n.541+11A>T)
c.336A>T (p.Leu112Phe)
c.325+11A>T (n.325+11A>T)
n.576+11A>T
c.445+11A>T (n.445+11A>T)
c.-14+2587T>A (n.-14+2587T>A)
c.-14+30T>A (n.-14+30T>A)
n.582+11A>T
6g.31657737dupCA2677983901APOM,BAG6c.541+14dup (n.541+14dup)
c.339dup (p.Ser114IlefsTer3)
c.325+14dup (n.325+14dup)
n.576+14dup
c.445+14dup (n.445+14dup)
c.-14+2587dup (n.-14+2587dup)
c.-14+30dup (n.-14+30dup)
n.582+14dup
gnomAD v4
6g.31657735A>CCA363431025APOM,BAG6c.541+12A>C (n.541+12A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.325+12A>C (n.325+12A>C)
n.576+12A>C
c.445+12A>C (n.445+12A>C)
c.-14+2586T>G (n.-14+2586T>G)
c.-14+29T>G (n.-14+29T>G)
n.582+12A>C
6g.31657735A>GCA363431031APOM,BAG6c.541+12A>G (n.541+12A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.325+12A>G (n.325+12A>G)
n.576+12A>G
c.445+12A>G (n.445+12A>G)
c.-14+2586T>C (n.-14+2586T>C)
c.-14+29T>C (n.-14+29T>C)
n.582+12A>G
6g.31657735A>TCA363431028APOM,BAG6c.541+12A>T (n.541+12A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.325+12A>T (n.325+12A>T)
n.576+12A>T
c.445+12A>T (n.445+12A>T)
c.-14+2586T>A (n.-14+2586T>A)
c.-14+29T>A (n.-14+29T>A)
n.582+12A>T

Number of alleles fetched