Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31657395_31657397dupCA823895587APOM,BAG6c.359_361dup (p.Lys120_Thr121insLys)
c.143_145dup (p.Lys48_Thr49insLys)
n.394_396dup
c.263_265dup (p.Lys88_Thr89insLys)
c.-14+2926_-14+2928dup (n.-14+2926_-14+2928dup)
c.-14+369_-14+371dup (n.-14+369_-14+371dup)
n.400_402dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657394A>CCA363427490APOM,BAG6c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.393A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.-14+2927T>G (n.-14+2927T>G)
c.-14+370T>G (n.-14+370T>G)
n.399A>C
6g.31657394A>GCA363427496APOM,BAG6c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.393A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.-14+2927T>C (n.-14+2927T>C)
c.-14+370T>C (n.-14+370T>C)
n.399A>G
6g.31657394A>TCA363427499APOM,BAG6c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.393A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.-14+2927T>A (n.-14+2927T>A)
c.-14+370T>A (n.-14+370T>A)
n.399A>T
6g.31657394_31657396delinsAAGCA1619250707APOM,BAG6c.358_360delinsAAG (p.Lys120=)
c.142_144delinsAAG (p.Lys48=)
n.393_395delinsAAG
c.262_264delinsAAG (p.Lys88=)
c.-14+2925_-14+2927delinsCTT (n.-14+2925_-14+2927delinsCTT)
c.-14+368_-14+370delinsCTT (n.-14+368_-14+370delinsCTT)
n.399_401delinsAAG
6g.31657395A=CA1619250709APOM,BAG6c.359A= (p.Lys120=)
c.143A= (p.Lys48=)
n.394A=
c.263A= (p.Lys88=)
c.-14+2926T= (n.-14+2926T=)
c.-14+369T= (n.-14+369T=)
n.400A=
6g.31657395A>CCA363427502APOM,BAG6c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.394A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.-14+2926T>G (n.-14+2926T>G)
c.-14+369T>G (n.-14+369T>G)
n.400A>C
6g.31657395A>GCA363427500APOM,BAG6c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.394A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.-14+2926T>C (n.-14+2926T>C)
c.-14+369T>C (n.-14+369T>C)
n.400A>G
dbSNP
6g.31657395A>TCA363427501APOM,BAG6c.359A>T (p.Lys120Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.394A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.-14+2926T>A (n.-14+2926T>A)
c.-14+369T>A (n.-14+369T>A)
n.400A>T
6g.31657396_31657397delCA1619250708APOM,BAG6c.360_361del (p.Lys120AsnfsTer2)
c.144_145del (p.Lys48AsnfsTer2)
n.395_396del
c.264_265del (p.Lys88AsnfsTer2)
c.-14+2925_-14+2926del (n.-14+2925_-14+2926del)
c.-14+368_-14+369del (n.-14+368_-14+369del)
n.401_402del
dbSNP
6g.31657396G>ACA449666950APOM,BAG6c.360G>A (p.Lys120=)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.395G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
c.-14+2925C>T (n.-14+2925C>T)
c.-14+368C>T (n.-14+368C>T)
n.401G>A
6g.31657396G>CCA363427504APOM,BAG6c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.395G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.-14+2925C>G (n.-14+2925C>G)
c.-14+368C>G (n.-14+368C>G)
n.401G>C
6g.31657396G>TCA363427507APOM,BAG6c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.395G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.-14+2925C>A (n.-14+2925C>A)
c.-14+368C>A (n.-14+368C>A)
n.401G>T
6g.31657397A>CCA363427511APOM,BAG6c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.396A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-14+2924T>G (n.-14+2924T>G)
c.-14+367T>G (n.-14+367T>G)
n.402A>C
6g.31657397A>GCA363427512APOM,BAG6c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.396A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-14+2924T>C (n.-14+2924T>C)
c.-14+367T>C (n.-14+367T>C)
n.402A>G
gnomAD v4
6g.31657397A>TCA363427515APOM,BAG6c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.396A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-14+2924T>A (n.-14+2924T>A)
c.-14+367T>A (n.-14+367T>A)
n.402A>T
6g.31657398C>ACA363427536APOM,BAG6c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.397C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.-14+2923G>T (n.-14+2923G>T)
c.-14+366G>T (n.-14+366G>T)
n.403C>A
6g.31657398C=CA1619250710APOM,BAG6c.362C= (p.Thr121=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.397C=
c.266C= (p.Thr89=)
c.-14+2923G= (n.-14+2923G=)
c.-14+366G= (n.-14+366G=)
n.403C=
6g.31657398C>GCA363427538APOM,BAG6c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.397C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.-14+2923G>C (n.-14+2923G>C)
c.-14+366G>C (n.-14+366G>C)
n.403C>G
6g.31657398C>TCA136880355APOM,BAG6c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.397C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-14+2923G>A (n.-14+2923G>A)
c.-14+366G>A (n.-14+366G>A)
n.403C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657399T>ACA449666951APOM,BAG6c.363T>A (p.Thr121=)
c.147T>A (p.Thr49=)
n.398T>A
c.267T>A (p.Thr89=)
c.-14+2922A>T (n.-14+2922A>T)
c.-14+365A>T (n.-14+365A>T)
n.404T>A
6g.31657399T>CCA449666952APOM,BAG6c.363T>C (p.Thr121=)
c.147T>C (p.Thr49=)
n.398T>C
c.267T>C (p.Thr89=)
c.-14+2922A>G (n.-14+2922A>G)
c.-14+365A>G (n.-14+365A>G)
n.404T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657399T>GCA449666953APOM,BAG6c.363T>G (p.Thr121=)
c.147T>G (p.Thr49=)
n.398T>G
c.267T>G (p.Thr89=)
c.-14+2922A>C (n.-14+2922A>C)
c.-14+365A>C (n.-14+365A>C)
n.404T>G
6g.31657399T=CA1619250711APOM,BAG6c.363T= (p.Thr121=)
c.147T= (p.Thr49=)
n.398T=
c.267T= (p.Thr89=)
c.-14+2922A= (n.-14+2922A=)
c.-14+365A= (n.-14+365A=)
n.404T=
6g.31657399_31657400delCA2677983789APOM,BAG6c.363_364del (p.Glu122AlafsTer14)
c.147_148del (p.Glu50AlafsTer14)
n.398_399del
c.267_268del (p.Glu90AlafsTer14)
c.-14+2921_-14+2922del (n.-14+2921_-14+2922del)
c.-14+364_-14+365del (n.-14+364_-14+365del)
n.404_405del
gnomAD v4
6g.31657400G>ACA363427543APOM,BAG6c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.399G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-14+2921C>T (n.-14+2921C>T)
c.-14+364C>T (n.-14+364C>T)
n.405G>A
6g.31657400G>CCA363427544APOM,BAG6c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.399G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-14+2921C>G (n.-14+2921C>G)
c.-14+364C>G (n.-14+364C>G)
n.405G>C
6g.31657400G=CA1619250712APOM,BAG6c.364G= (p.Glu122=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.399G=
c.268G= (p.Glu90=)
c.-14+2921C= (n.-14+2921C=)
c.-14+364C= (n.-14+364C=)
n.405G=
6g.31657400G>TCA363427547APOM,BAG6c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.399G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-14+2921C>A (n.-14+2921C>A)
c.-14+364C>A (n.-14+364C>A)
n.405G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657401A>CCA363427560APOM,BAG6c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.400A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-14+2920T>G (n.-14+2920T>G)
c.-14+363T>G (n.-14+363T>G)
n.406A>C
6g.31657401A>GCA363427553APOM,BAG6c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.400A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-14+2920T>C (n.-14+2920T>C)
c.-14+363T>C (n.-14+363T>C)
n.406A>G
6g.31657401A>TCA363427551APOM,BAG6c.365A>T (p.Glu122Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.400A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-14+2920T>A (n.-14+2920T>A)
c.-14+363T>A (n.-14+363T>A)
n.406A>T
6g.31657402G>ACA449666955APOM,BAG6c.366G>A (p.Glu122=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.401G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.-14+2919C>T (n.-14+2919C>T)
c.-14+362C>T (n.-14+362C>T)
n.407G>A
gnomAD v4
6g.31657402G>CCA363427564APOM,BAG6c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.401G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.-14+2919C>G (n.-14+2919C>G)
c.-14+362C>G (n.-14+362C>G)
n.407G>C
6g.31657402G>TCA363427567APOM,BAG6c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.401G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.-14+2919C>A (n.-14+2919C>A)
c.-14+362C>A (n.-14+362C>A)
n.407G>T
6g.31657403C>ACA363427570APOM,BAG6c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.402C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-14+2918G>T (n.-14+2918G>T)
c.-14+361G>T (n.-14+361G>T)
n.408C>A
gnomAD v4
6g.31657403C=CA1619250713APOM,BAG6c.367C= (p.Leu123=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.402C=
c.271C= (p.Leu91=)
c.-14+2918G= (n.-14+2918G=)
c.-14+361G= (n.-14+361G=)
n.408C=
6g.31657403C>GCA363427572APOM,BAG6c.367C>G (p.Leu123Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.402C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-14+2918G>C (n.-14+2918G>C)
c.-14+361G>C (n.-14+361G>C)
n.408C>G
gnomAD v4
6g.31657403C>TCA3718001APOM,BAG6c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.402C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-14+2918G>A (n.-14+2918G>A)
c.-14+361G>A (n.-14+361G>A)
n.408C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657404T>ACA363427577APOM,BAG6c.368T>A (p.Leu123His)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.403T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
c.-14+2917A>T (n.-14+2917A>T)
c.-14+360A>T (n.-14+360A>T)
n.409T>A
6g.31657404T>CCA363427580APOM,BAG6c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.403T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-14+2917A>G (n.-14+2917A>G)
c.-14+360A>G (n.-14+360A>G)
n.409T>C
6g.31657404T>GCA363427586APOM,BAG6c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.403T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-14+2917A>C (n.-14+2917A>C)
c.-14+360A>C (n.-14+360A>C)
n.409T>G
6g.31657405C>ACA449666956APOM,BAG6c.369C>A (p.Leu123=)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.404C>A
c.273C>A (p.Leu91=)
c.-14+2916G>T (n.-14+2916G>T)
c.-14+359G>T (n.-14+359G>T)
n.410C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31657405C>GCA449666957APOM,BAG6c.369C>G (p.Leu123=)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.404C>G
c.273C>G (p.Leu91=)
c.-14+2916G>C (n.-14+2916G>C)
c.-14+359G>C (n.-14+359G>C)
n.410C>G
6g.31657405C>TCA449666958APOM,BAG6c.369C>T (p.Leu123=)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.404C>T
c.273C>T (p.Leu91=)
c.-14+2916G>A (n.-14+2916G>A)
c.-14+359G>A (n.-14+359G>A)
n.410C>T
gnomAD v4
6g.31657406T>ACA363427590APOM,BAG6c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.405T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.-14+2915A>T (n.-14+2915A>T)
c.-14+358A>T (n.-14+358A>T)
n.411T>A
6g.31657406T>CCA363427592APOM,BAG6c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.405T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.-14+2915A>G (n.-14+2915A>G)
c.-14+358A>G (n.-14+358A>G)
n.411T>C
6g.31657406T>GCA363427606APOM,BAG6c.370T>G (p.Phe124Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.405T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.-14+2915A>C (n.-14+2915A>C)
c.-14+358A>C (n.-14+358A>C)
n.411T>G
6g.31657407T>ACA363427622APOM,BAG6c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.406T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.-14+2914A>T (n.-14+2914A>T)
c.-14+357A>T (n.-14+357A>T)
n.412T>A
6g.31657407T>CCA363427616APOM,BAG6c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.406T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.-14+2914A>G (n.-14+2914A>G)
c.-14+357A>G (n.-14+357A>G)
n.412T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657407T>GCA363427613APOM,BAG6c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.406T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.-14+2914A>C (n.-14+2914A>C)
c.-14+357A>C (n.-14+357A>C)
n.412T>G
6g.31657407T=CA1619250714APOM,BAG6c.371T= (p.Phe124=)
c.155T= (p.Phe52=)
n.406T=
c.275T= (p.Phe92=)
c.-14+2914A= (n.-14+2914A=)
c.-14+357A= (n.-14+357A=)
n.412T=
6g.31657408T>ACA363427625APOM,BAG6c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.407T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.-14+2913A>T (n.-14+2913A>T)
c.-14+356A>T (n.-14+356A>T)
n.413T>A
6g.31657408T>CCA449666959APOM,BAG6c.372T>C (p.Phe124=)
c.156T>C (p.Phe52=)
n.407T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
c.-14+2913A>G (n.-14+2913A>G)
c.-14+356A>G (n.-14+356A>G)
n.413T>C
6g.31657408T>GCA363427627APOM,BAG6c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.407T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.-14+2913A>C (n.-14+2913A>C)
c.-14+356A>C (n.-14+356A>C)
n.413T>G
6g.31657409T>ACA363427632APOM,BAG6c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.408T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.-14+2912A>T (n.-14+2912A>T)
c.-14+355A>T (n.-14+355A>T)
n.414T>A
6g.31657409T>CCA363427634APOM,BAG6c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.408T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.-14+2912A>G (n.-14+2912A>G)
c.-14+355A>G (n.-14+355A>G)
n.414T>C
6g.31657409T>GCA363427638APOM,BAG6c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.408T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.-14+2912A>C (n.-14+2912A>C)
c.-14+355A>C (n.-14+355A>C)
n.414T>G
6g.31657410C>ACA363427643APOM,BAG6c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.409C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.-14+2911G>T (n.-14+2911G>T)
c.-14+354G>T (n.-14+354G>T)
n.415C>A
6g.31657410C=CA1619250715APOM,BAG6c.374C= (p.Ser125=)
c.158C= (p.Ser53=)
n.409C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.-14+2911G= (n.-14+2911G=)
c.-14+354G= (n.-14+354G=)
n.415C=
6g.31657410C>GCA3718002APOM,BAG6c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.409C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.-14+2911G>C (n.-14+2911G>C)
c.-14+354G>C (n.-14+354G>C)
n.415C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657410C>TCA363427645APOM,BAG6c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.409C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.-14+2911G>A (n.-14+2911G>A)
c.-14+354G>A (n.-14+354G>A)
n.415C>T
6g.31657411C>ACA449666960APOM,BAG6c.375C>A (p.Ser125=)
c.159C>A (p.Ser53=)
n.410C>A
c.279C>A (p.Ser93=)
c.-14+2910G>T (n.-14+2910G>T)
c.-14+353G>T (n.-14+353G>T)
n.416C>A
6g.31657411C=CA1619250716APOM,BAG6c.375C= (p.Ser125=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.410C=
c.279C= (p.Ser93=)
c.-14+2910G= (n.-14+2910G=)
c.-14+353G= (n.-14+353G=)
n.416C=
6g.31657411C>GCA449666961APOM,BAG6c.375C>G (p.Ser125=)
c.159C>G (p.Ser53=)
n.410C>G
c.279C>G (p.Ser93=)
c.-14+2910G>C (n.-14+2910G>C)
c.-14+353G>C (n.-14+353G>C)
n.416C>G
6g.31657411C>TCA3718003APOM,BAG6c.375C>T (p.Ser125=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.410C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-14+2910G>A (n.-14+2910G>A)
c.-14+353G>A (n.-14+353G>A)
n.416C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657412A>CCA363427646APOM,BAG6c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.411A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.-14+2909T>G (n.-14+2909T>G)
c.-14+352T>G (n.-14+352T>G)
n.417A>C
6g.31657412A>GCA363427647APOM,BAG6c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.411A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.-14+2909T>C (n.-14+2909T>C)
c.-14+352T>C (n.-14+352T>C)
n.417A>G
6g.31657412A>TCA363427648APOM,BAG6c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.411A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.-14+2909T>A (n.-14+2909T>A)
c.-14+352T>A (n.-14+352T>A)
n.417A>T
6g.31657413G>ACA363427658APOM,BAG6c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.412G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.-14+2908C>T (n.-14+2908C>T)
c.-14+351C>T (n.-14+351C>T)
n.418G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657413G>CCA363427653APOM,BAG6c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.412G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.-14+2908C>G (n.-14+2908C>G)
c.-14+351C>G (n.-14+351C>G)
n.418G>C
6g.31657413G=CA1619250717APOM,BAG6c.377G= (p.Ser126=)
c.161G= (p.Ser54=)
n.412G=
c.281G= (p.Ser94=)
c.-14+2908C= (n.-14+2908C=)
c.-14+351C= (n.-14+351C=)
n.418G=
6g.31657413G>TCA363427651APOM,BAG6c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.412G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.-14+2908C>A (n.-14+2908C>A)
c.-14+351C>A (n.-14+351C>A)
n.418G>T
6g.31657414C>ACA363427662APOM,BAG6c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.413C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.-14+2907G>T (n.-14+2907G>T)
c.-14+350G>T (n.-14+350G>T)
n.419C>A
6g.31657414C>GCA363427663APOM,BAG6c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.413C>G
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.-14+2907G>C (n.-14+2907G>C)
c.-14+350G>C (n.-14+350G>C)
n.419C>G
6g.31657414C>TCA449666962APOM,BAG6c.378C>T (p.Ser126=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.413C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
c.-14+2907G>A (n.-14+2907G>A)
c.-14+350G>A (n.-14+350G>A)
n.419C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31657415T>ACA363427664APOM,BAG6c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.414T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.-14+2906A>T (n.-14+2906A>T)
c.-14+349A>T (n.-14+349A>T)
n.420T>A
6g.31657415T>CCA363427665APOM,BAG6c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.414T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.-14+2906A>G (n.-14+2906A>G)
c.-14+349A>G (n.-14+349A>G)
n.420T>C
6g.31657415T>GCA363427666APOM,BAG6c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.414T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.-14+2906A>C (n.-14+2906A>C)
c.-14+349A>C (n.-14+349A>C)
n.420T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657415T=CA1619250718APOM,BAG6c.379T= (p.Ser127=)
c.163T= (p.Ser55=)
n.414T=
c.283T= (p.Ser95=)
c.-14+2906A= (n.-14+2906A=)
c.-14+349A= (n.-14+349A=)
n.420T=
6g.31657416C>ACA363427668APOM,BAG6c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
n.415C>A
c.284C>A (p.Ser95Ter)
c.-14+2905G>T (n.-14+2905G>T)
c.-14+348G>T (n.-14+348G>T)
n.421C>A
6g.31657416C>GCA363427671APOM,BAG6c.380C>G (p.Ser127Ter)
c.164C>G (p.Ser55Ter)
n.415C>G
c.284C>G (p.Ser95Ter)
c.-14+2905G>C (n.-14+2905G>C)
c.-14+348G>C (n.-14+348G>C)
n.421C>G
6g.31657416C>TCA363427677APOM,BAG6c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
n.415C>T
c.284C>T (p.Ser95Leu)
c.-14+2905G>A (n.-14+2905G>A)
c.-14+348G>A (n.-14+348G>A)
n.421C>T
COSMIC
6g.31657417A=CA1619250719APOM,BAG6c.381A= (p.Ser127=)
c.165A= (p.Ser55=)
n.416A=
c.285A= (p.Ser95=)
c.-14+2904T= (n.-14+2904T=)
c.-14+347T= (n.-14+347T=)
n.422A=
6g.31657417A>CCA449666965APOM,BAG6c.381A>C (p.Ser127=)
c.165A>C (p.Ser55=)
n.416A>C
c.285A>C (p.Ser95=)
c.-14+2904T>G (n.-14+2904T>G)
c.-14+347T>G (n.-14+347T>G)
n.422A>C
6g.31657417A>GCA449666964APOM,BAG6c.381A>G (p.Ser127=)
c.165A>G (p.Ser55=)
n.416A>G
c.285A>G (p.Ser95=)
c.-14+2904T>C (n.-14+2904T>C)
c.-14+347T>C (n.-14+347T>C)
n.422A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31657417A>TCA449666963APOM,BAG6c.381A>T (p.Ser127=)
c.165A>T (p.Ser55=)
n.416A>T
c.285A>T (p.Ser95=)
c.-14+2904T>A (n.-14+2904T>A)
c.-14+347T>A (n.-14+347T>A)
n.422A>T
6g.31657418T>ACA363427680APOM,BAG6c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.417T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.-14+2903A>T (n.-14+2903A>T)
c.-14+346A>T (n.-14+346A>T)
n.423T>A
dbSNP
6g.31657418T>CCA363427682APOM,BAG6c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.417T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.-14+2903A>G (n.-14+2903A>G)
c.-14+346A>G (n.-14+346A>G)
n.423T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31657418T>GCA363427685APOM,BAG6c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.417T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.-14+2903A>C (n.-14+2903A>C)
c.-14+346A>C (n.-14+346A>C)
n.423T>G
6g.31657418T=CA1619250720APOM,BAG6c.382T= (p.Cys128=)
c.166T= (p.Cys56=)
n.417T=
c.286T= (p.Cys96=)
c.-14+2903A= (n.-14+2903A=)
c.-14+346A= (n.-14+346A=)
n.423T=
6g.31657419G>ACA363427688APOM,BAG6c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.418G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.-14+2902C>T (n.-14+2902C>T)
c.-14+345C>T (n.-14+345C>T)
n.424G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657419G>CCA363427694APOM,BAG6c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.418G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.-14+2902C>G (n.-14+2902C>G)
c.-14+345C>G (n.-14+345C>G)
n.424G>C
6g.31657419G=CA1619250721APOM,BAG6c.383G= (p.Cys128=)
c.167G= (p.Cys56=)
n.418G=
c.287G= (p.Cys96=)
c.-14+2902C= (n.-14+2902C=)
c.-14+345C= (n.-14+345C=)
n.424G=
6g.31657419G>TCA363427697APOM,BAG6c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.418G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.-14+2902C>A (n.-14+2902C>A)
c.-14+345C>A (n.-14+345C>A)
n.424G>T
6g.31657420C>ACA363429161APOM,BAG6c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.168C>A (p.Cys56Ter)
n.419C>A
c.288C>A (p.Cys96Ter)
c.-14+2901G>T (n.-14+2901G>T)
c.-14+344G>T (n.-14+344G>T)
n.425C>A
6g.31657420C>GCA363429146APOM,BAG6c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.168C>G (p.Cys56Trp)
n.419C>G
c.288C>G (p.Cys96Trp)
c.-14+2901G>C (n.-14+2901G>C)
c.-14+344G>C (n.-14+344G>C)
n.425C>G
6g.31657420C>TCA449667029APOM,BAG6c.384C>T (p.Cys128=)
c.168C>T (p.Cys56=)
n.419C>T
c.288C>T (p.Cys96=)
c.-14+2901G>A (n.-14+2901G>A)
c.-14+344G>A (n.-14+344G>A)
n.425C>T
6g.31657421C>ACA363429176APOM,BAG6c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.420C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.-14+2900G>T (n.-14+2900G>T)
c.-14+343G>T (n.-14+343G>T)
n.426C>A
6g.31657421C=CA1619250722APOM,BAG6c.385C= (p.Pro129=)
c.169C= (p.Pro57=)
n.420C=
c.289C= (p.Pro97=)
c.-14+2900G= (n.-14+2900G=)
c.-14+343G= (n.-14+343G=)
n.426C=
6g.31657421C>GCA363429178APOM,BAG6c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.420C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.-14+2900G>C (n.-14+2900G>C)
c.-14+343G>C (n.-14+343G>C)
n.426C>G
6g.31657421C>TCA363429180APOM,BAG6c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.420C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.-14+2900G>A (n.-14+2900G>A)
c.-14+343G>A (n.-14+343G>A)
n.426C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657422C>ACA363429185APOM,BAG6c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.421C>A
c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.-14+2899G>T (n.-14+2899G>T)
c.-14+342G>T (n.-14+342G>T)
n.427C>A
6g.31657422C>GCA363429186APOM,BAG6c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.421C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.-14+2899G>C (n.-14+2899G>C)
c.-14+342G>C (n.-14+342G>C)
n.427C>G
6g.31657422C>TCA363429187APOM,BAG6c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.421C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.-14+2899G>A (n.-14+2899G>A)
c.-14+342G>A (n.-14+342G>A)
n.427C>T
6g.31657423A=CA1619250723APOM,BAG6c.387A= (p.Pro129=)
c.171A= (p.Pro57=)
n.422A=
c.291A= (p.Pro97=)
c.-14+2898T= (n.-14+2898T=)
c.-14+341T= (n.-14+341T=)
n.428A=
6g.31657423A>CCA449667031APOM,BAG6c.387A>C (p.Pro129=)
c.171A>C (p.Pro57=)
n.422A>C
c.291A>C (p.Pro97=)
c.-14+2898T>G (n.-14+2898T>G)
c.-14+341T>G (n.-14+341T>G)
n.428A>C
6g.31657423A>GCA3718004APOM,BAG6c.387A>G (p.Pro129=)
c.171A>G (p.Pro57=)
n.422A>G
c.291A>G (p.Pro97=)
c.-14+2898T>C (n.-14+2898T>C)
c.-14+341T>C (n.-14+341T>C)
n.428A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657423A>TCA449667033APOM,BAG6c.387A>T (p.Pro129=)
c.171A>T (p.Pro57=)
n.422A>T
c.291A>T (p.Pro97=)
c.-14+2898T>A (n.-14+2898T>A)
c.-14+341T>A (n.-14+341T>A)
n.428A>T
6g.31657424G>ACA363429190APOM,BAG6c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.423G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.-14+2897C>T (n.-14+2897C>T)
c.-14+340C>T (n.-14+340C>T)
n.429G>A
6g.31657424G>CCA363429195APOM,BAG6c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.423G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.-14+2897C>G (n.-14+2897C>G)
c.-14+340C>G (n.-14+340C>G)
n.429G>C
6g.31657424G=CA1619250724APOM,BAG6c.388G= (p.Gly130=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.423G=
c.292G= (p.Gly98=)
c.-14+2897C= (n.-14+2897C=)
c.-14+340C= (n.-14+340C=)
n.429G=
6g.31657424G>TCA363429198APOM,BAG6c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.423G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.-14+2897C>A (n.-14+2897C>A)
c.-14+340C>A (n.-14+340C>A)
n.429G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657425G>ACA363429214APOM,BAG6c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.424G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.-14+2896C>T (n.-14+2896C>T)
c.-14+339C>T (n.-14+339C>T)
n.430G>A
gnomAD v4
6g.31657425G>CCA363429223APOM,BAG6c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.424G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.-14+2896C>G (n.-14+2896C>G)
c.-14+339C>G (n.-14+339C>G)
n.430G>C
6g.31657425G>TCA363429226APOM,BAG6c.389G>T (p.Gly130Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.424G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.-14+2896C>A (n.-14+2896C>A)
c.-14+339C>A (n.-14+339C>A)
n.430G>T
gnomAD v4
6g.31657426T>ACA449667037APOM,BAG6c.390T>A (p.Gly130=)
c.174T>A (p.Gly58=)
n.425T>A
c.294T>A (p.Gly98=)
c.-14+2895A>T (n.-14+2895A>T)
c.-14+338A>T (n.-14+338A>T)
n.431T>A
6g.31657426T>CCA449667038APOM,BAG6c.390T>C (p.Gly130=)
c.174T>C (p.Gly58=)
n.425T>C
c.294T>C (p.Gly98=)
c.-14+2895A>G (n.-14+2895A>G)
c.-14+338A>G (n.-14+338A>G)
n.431T>C
6g.31657426T>GCA449667039APOM,BAG6c.390T>G (p.Gly130=)
c.174T>G (p.Gly58=)
n.425T>G
c.294T>G (p.Gly98=)
c.-14+2895A>C (n.-14+2895A>C)
c.-14+338A>C (n.-14+338A>C)
n.431T>G
6g.31657427G>ACA363429231APOM,BAG6c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.426G>A
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.-14+2894C>T (n.-14+2894C>T)
c.-14+337C>T (n.-14+337C>T)
n.432G>A
gnomAD v4
6g.31657427G>CCA363429234APOM,BAG6c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.426G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-14+2894C>G (n.-14+2894C>G)
c.-14+337C>G (n.-14+337C>G)
n.432G>C
6g.31657427G>TCA363429232APOM,BAG6c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
n.426G>T
c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.-14+2894C>A (n.-14+2894C>A)
c.-14+337C>A (n.-14+337C>A)
n.432G>T
6g.31657428G>ACA363429240APOM,BAG6c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.427G>A
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.-14+2893C>T (n.-14+2893C>T)
c.-14+336C>T (n.-14+336C>T)
n.433G>A
6g.31657428G>CCA363429242APOM,BAG6c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.427G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-14+2893C>G (n.-14+2893C>G)
c.-14+336C>G (n.-14+336C>G)
n.433G>C
6g.31657428G>TCA363429251APOM,BAG6c.392G>T (p.Gly131Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.427G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.-14+2893C>A (n.-14+2893C>A)
c.-14+336C>A (n.-14+336C>A)
n.433G>T
6g.31657429A>CCA449667043APOM,BAG6c.393A>C (p.Gly131=)
c.177A>C (p.Gly59=)
n.428A>C
c.297A>C (p.Gly99=)
c.-14+2892T>G (n.-14+2892T>G)
c.-14+335T>G (n.-14+335T>G)
n.434A>C
6g.31657429A>GCA449667044APOM,BAG6c.393A>G (p.Gly131=)
c.177A>G (p.Gly59=)
n.428A>G
c.297A>G (p.Gly99=)
c.-14+2892T>C (n.-14+2892T>C)
c.-14+335T>C (n.-14+335T>C)
n.434A>G
6g.31657429A>TCA449667045APOM,BAG6c.393A>T (p.Gly131=)
c.177A>T (p.Gly59=)
n.428A>T
c.297A>T (p.Gly99=)
c.-14+2892T>A (n.-14+2892T>A)
c.-14+335T>A (n.-14+335T>A)
n.434A>T
6g.31657430A>CCA363429255APOM,BAG6c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.429A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.-14+2891T>G (n.-14+2891T>G)
c.-14+334T>G (n.-14+334T>G)
n.435A>C
6g.31657430A>GCA363429257APOM,BAG6c.394A>G (p.Ile132Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.429A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.-14+2891T>C (n.-14+2891T>C)
c.-14+334T>C (n.-14+334T>C)
n.435A>G
6g.31657430A>TCA363429262APOM,BAG6c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.429A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.-14+2891T>A (n.-14+2891T>A)
c.-14+334T>A (n.-14+334T>A)
n.435A>T
6g.31657431T>ACA363429280APOM,BAG6c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.430T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.-14+2890A>T (n.-14+2890A>T)
c.-14+333A>T (n.-14+333A>T)
n.436T>A
6g.31657431T>CCA363429284APOM,BAG6c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.430T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.-14+2890A>G (n.-14+2890A>G)
c.-14+333A>G (n.-14+333A>G)
n.436T>C
6g.31657431T>GCA363429287APOM,BAG6c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.430T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.-14+2890A>C (n.-14+2890A>C)
c.-14+333A>C (n.-14+333A>C)
n.436T>G
6g.31657432C>ACA449667050APOM,BAG6c.396C>A (p.Ile132=)
c.180C>A (p.Ile60=)
n.431C>A
c.300C>A (p.Ile100=)
c.-14+2889G>T (n.-14+2889G>T)
c.-14+332G>T (n.-14+332G>T)
n.437C>A
6g.31657432C>GCA363429312APOM,BAG6c.396C>G (p.Ile132Met)
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.431C>G
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.-14+2889G>C (n.-14+2889G>C)
c.-14+332G>C (n.-14+332G>C)
n.437C>G
6g.31657432C>TCA449667051APOM,BAG6c.396C>T (p.Ile132=)
c.180C>T (p.Ile60=)
n.431C>T
c.300C>T (p.Ile100=)
c.-14+2889G>A (n.-14+2889G>A)
c.-14+332G>A (n.-14+332G>A)
n.437C>T
6g.31657433A>CCA363429324APOM,BAG6c.397A>C (p.Met133Leu)
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.432A>C
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.-14+2888T>G (n.-14+2888T>G)
c.-14+331T>G (n.-14+331T>G)
n.438A>C
6g.31657433A>GCA363429325APOM,BAG6c.397A>G (p.Met133Val)
c.181A>G (p.Met61Val)
n.432A>G
c.301A>G (p.Met101Val)
c.-14+2888T>C (n.-14+2888T>C)
c.-14+331T>C (n.-14+331T>C)
n.438A>G
6g.31657433A>TCA363429329APOM,BAG6c.397A>T (p.Met133Leu)
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.432A>T
c.301A>T (p.Met101Leu)
c.-14+2888T>A (n.-14+2888T>A)
c.-14+331T>A (n.-14+331T>A)
n.438A>T
6g.31657434T>ACA363429338APOM,BAG6c.398T>A (p.Met133Lys)
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.433T>A
c.302T>A (p.Met101Lys)
c.-14+2887A>T (n.-14+2887A>T)
c.-14+330A>T (n.-14+330A>T)
n.439T>A
6g.31657434T>CCA363429341APOM,BAG6c.398T>C (p.Met133Thr)
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.433T>C
c.302T>C (p.Met101Thr)
c.-14+2887A>G (n.-14+2887A>G)
c.-14+330A>G (n.-14+330A>G)
n.439T>C
gnomAD v4
6g.31657434T>GCA363429339APOM,BAG6c.398T>G (p.Met133Arg)
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.433T>G
c.302T>G (p.Met101Arg)
c.-14+2887A>C (n.-14+2887A>C)
c.-14+330A>C (n.-14+330A>C)
n.439T>G
6g.31657435G>ACA363429345APOM,BAG6c.399G>A (p.Met133Ile)
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.434G>A
c.303G>A (p.Met101Ile)
c.-14+2886C>T (n.-14+2886C>T)
c.-14+329C>T (n.-14+329C>T)
n.440G>A
6g.31657435G>CCA363429348APOM,BAG6c.399G>C (p.Met133Ile)
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.434G>C
c.303G>C (p.Met101Ile)
c.-14+2886C>G (n.-14+2886C>G)
c.-14+329C>G (n.-14+329C>G)
n.440G>C
6g.31657435G>TCA363429353APOM,BAG6c.399G>T (p.Met133Ile)
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.434G>T
c.303G>T (p.Met101Ile)
c.-14+2886C>A (n.-14+2886C>A)
c.-14+329C>A (n.-14+329C>A)
n.440G>T
6g.31657436C>ACA363429363APOM,BAG6c.400C>A (p.Leu134Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.435C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.-14+2885G>T (n.-14+2885G>T)
c.-14+328G>T (n.-14+328G>T)
n.441C>A
6g.31657436C>GCA363429365APOM,BAG6c.400C>G (p.Leu134Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.435C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.-14+2885G>C (n.-14+2885G>C)
c.-14+328G>C (n.-14+328G>C)
n.441C>G
6g.31657436C>TCA449667055APOM,BAG6c.400C>T (p.Leu134=)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.435C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.-14+2885G>A (n.-14+2885G>A)
c.-14+328G>A (n.-14+328G>A)
n.441C>T
6g.31657437T>ACA363429366APOM,BAG6c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.436T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.-14+2884A>T (n.-14+2884A>T)
c.-14+327A>T (n.-14+327A>T)
n.442T>A
6g.31657437T>CCA363429367APOM,BAG6c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.436T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.-14+2884A>G (n.-14+2884A>G)
c.-14+327A>G (n.-14+327A>G)
n.442T>C
6g.31657437T>GCA363429368APOM,BAG6c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.436T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.-14+2884A>C (n.-14+2884A>C)
c.-14+327A>C (n.-14+327A>C)
n.442T>G
6g.31657438G>ACA449667057APOM,BAG6c.402G>A (p.Leu134=)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.437G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
c.-14+2883C>T (n.-14+2883C>T)
c.-14+326C>T (n.-14+326C>T)
n.443G>A
6g.31657438G>CCA449667058APOM,BAG6c.402G>C (p.Leu134=)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.437G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
c.-14+2883C>G (n.-14+2883C>G)
c.-14+326C>G (n.-14+326C>G)
n.443G>C
6g.31657438G>TCA449667059APOM,BAG6c.402G>T (p.Leu134=)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.437G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
c.-14+2883C>A (n.-14+2883C>A)
c.-14+326C>A (n.-14+326C>A)
n.443G>T
6g.31657439A>CCA363429372APOM,BAG6c.403A>C (p.Asn135His)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.438A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.-14+2882T>G (n.-14+2882T>G)
c.-14+325T>G (n.-14+325T>G)
n.444A>C
6g.31657439A>GCA363429373APOM,BAG6c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.438A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.-14+2882T>C (n.-14+2882T>C)
c.-14+325T>C (n.-14+325T>C)
n.444A>G
6g.31657439A>TCA363429374APOM,BAG6c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.438A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.-14+2882T>A (n.-14+2882T>A)
c.-14+325T>A (n.-14+325T>A)
n.444A>T
6g.31657440dupCA2711458121APOM,BAG6c.404dup (p.Asn135LysfsTer2)
c.188dup (p.Asn63LysfsTer2)
n.439dup
c.308dup (p.Asn103LysfsTer2)
c.-14+2882dup (n.-14+2882dup)
c.-14+325dup (n.-14+325dup)
n.445dup
dbSNP
6g.31657440A=CA1619250725APOM,BAG6c.404A= (p.Asn135=)
c.188A= (p.Asn63=)
n.439A=
c.308A= (p.Asn103=)
c.-14+2881T= (n.-14+2881T=)
c.-14+324T= (n.-14+324T=)
n.445A=
6g.31657440A>CCA363429385APOM,BAG6c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.439A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.-14+2881T>G (n.-14+2881T>G)
c.-14+324T>G (n.-14+324T>G)
n.445A>C
6g.31657440A>GCA363429379APOM,BAG6c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.439A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.-14+2881T>C (n.-14+2881T>C)
c.-14+324T>C (n.-14+324T>C)
n.445A>G
6g.31657440A>TCA3718005APOM,BAG6c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.439A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.-14+2881T>A (n.-14+2881T>A)
c.-14+324T>A (n.-14+324T>A)
n.445A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657441T>ACA363429392APOM,BAG6c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
n.440T>A
c.309T>A (p.Asn103Lys)
c.-14+2880A>T (n.-14+2880A>T)
c.-14+323A>T (n.-14+323A>T)
n.446T>A
6g.31657441T>CCA3718006APOM,BAG6c.405T>C (p.Asn135=)
c.189T>C (p.Asn63=)
n.440T>C
c.309T>C (p.Asn103=)
c.-14+2880A>G (n.-14+2880A>G)
c.-14+323A>G (n.-14+323A>G)
n.446T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657441T>GCA363429396APOM,BAG6c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.189T>G (p.Asn63Lys)
n.440T>G
c.309T>G (p.Asn103Lys)
c.-14+2880A>C (n.-14+2880A>C)
c.-14+323A>C (n.-14+323A>C)
n.446T>G
gnomAD v4
6g.31657441T=CA1619250726APOM,BAG6c.405T= (p.Asn135=)
c.189T= (p.Asn63=)
n.440T=
c.309T= (p.Asn103=)
c.-14+2880A= (n.-14+2880A=)
c.-14+323A= (n.-14+323A=)
n.446T=
6g.31657442G>ACA3718008APOM,BAG6c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.441G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.-14+2879C>T (n.-14+2879C>T)
c.-14+322C>T (n.-14+322C>T)
n.447G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657442G>CCA3718009APOM,BAG6c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.441G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-14+2879C>G (n.-14+2879C>G)
c.-14+322C>G (n.-14+322C>G)
n.447G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657442G=CA1619250727APOM,BAG6c.406G= (p.Glu136=)
c.190G= (p.Glu64=)
n.441G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.-14+2879C= (n.-14+2879C=)
c.-14+322C= (n.-14+322C=)
n.447G=
6g.31657442G>TCA3718007APOM,BAG6c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.441G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-14+2879C>A (n.-14+2879C>A)
c.-14+322C>A (n.-14+322C>A)
n.447G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657443A>CCA363429418APOM,BAG6c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.442A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-14+2878T>G (n.-14+2878T>G)
c.-14+321T>G (n.-14+321T>G)
n.448A>C
6g.31657443A>GCA363429419APOM,BAG6c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.442A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-14+2878T>C (n.-14+2878T>C)
c.-14+321T>C (n.-14+321T>C)
n.448A>G
6g.31657443A>TCA363429423APOM,BAG6c.407A>T (p.Glu136Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.442A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-14+2878T>A (n.-14+2878T>A)
c.-14+321T>A (n.-14+321T>A)
n.448A>T
6g.31657444G>ACA449667061APOM,BAG6c.408G>A (p.Glu136=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.443G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.-14+2877C>T (n.-14+2877C>T)
c.-14+320C>T (n.-14+320C>T)
n.449G>A
gnomAD v4
6g.31657444G>CCA363429429APOM,BAG6c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.443G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.-14+2877C>G (n.-14+2877C>G)
c.-14+320C>G (n.-14+320C>G)
n.449G>C
6g.31657444G>TCA363429431APOM,BAG6c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.443G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.-14+2877C>A (n.-14+2877C>A)
c.-14+320C>A (n.-14+320C>A)
n.449G>T
gnomAD v4
6g.31657445A>CCA363429439APOM,BAG6c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.444A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.-14+2876T>G (n.-14+2876T>G)
c.-14+319T>G (n.-14+319T>G)
n.450A>C
6g.31657445A>GCA363429441APOM,BAG6c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.444A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.-14+2876T>C (n.-14+2876T>C)
c.-14+319T>C (n.-14+319T>C)
n.450A>G
6g.31657445A>TCA363429445APOM,BAG6c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.444A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.-14+2876T>A (n.-14+2876T>A)
c.-14+319T>A (n.-14+319T>A)
n.450A>T
6g.31657446C>ACA363429450APOM,BAG6c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.194C>A (p.Thr65Lys)
n.445C>A
c.314C>A (p.Thr105Lys)
c.-14+2875G>T (n.-14+2875G>T)
c.-14+318G>T (n.-14+318G>T)
n.451C>A
6g.31657446C>GCA363429453APOM,BAG6c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.194C>G (p.Thr65Arg)
n.445C>G
c.314C>G (p.Thr105Arg)
c.-14+2875G>C (n.-14+2875G>C)
c.-14+318G>C (n.-14+318G>C)
n.451C>G
COSMIC COSMIC
6g.31657446C>TCA363429459APOM,BAG6c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.445C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.-14+2875G>A (n.-14+2875G>A)
c.-14+318G>A (n.-14+318G>A)
n.451C>T
6g.31657450_31657454delCA2677983818APOM,BAG6c.414_418del (p.Gln139LeufsTer?)
c.198_202del (p.Gln67LeufsTer?)
n.449_453del
c.318_322del (p.Gln107LeufsTer?)
c.-14+2871_-14+2875del (n.-14+2871_-14+2875del)
c.-14+314_-14+318del (n.-14+314_-14+318del)
n.455_459del
gnomAD v4
6g.31657447A>CCA449667065APOM,BAG6c.411A>C (p.Thr137=)
c.195A>C (p.Thr65=)
n.446A>C
c.315A>C (p.Thr105=)
c.-14+2874T>G (n.-14+2874T>G)
c.-14+317T>G (n.-14+317T>G)
n.452A>C
6g.31657447A>GCA449667066APOM,BAG6c.411A>G (p.Thr137=)
c.195A>G (p.Thr65=)
n.446A>G
c.315A>G (p.Thr105=)
c.-14+2874T>C (n.-14+2874T>C)
c.-14+317T>C (n.-14+317T>C)
n.452A>G
6g.31657447A>TCA449667067APOM,BAG6c.411A>T (p.Thr137=)
c.195A>T (p.Thr65=)
n.446A>T
c.315A>T (p.Thr105=)
c.-14+2874T>A (n.-14+2874T>A)
c.-14+317T>A (n.-14+317T>A)
n.452A>T
6g.31657448G>ACA363429481APOM,BAG6c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.447G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.-14+2873C>T (n.-14+2873C>T)
c.-14+316C>T (n.-14+316C>T)
n.453G>A
6g.31657448G>CCA363429471APOM,BAG6c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.447G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.-14+2873C>G (n.-14+2873C>G)
c.-14+316C>G (n.-14+316C>G)
n.453G>C
6g.31657448G>TCA363429475APOM,BAG6c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.447G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.-14+2873C>A (n.-14+2873C>A)
c.-14+316C>A (n.-14+316C>A)
n.453G>T
6g.31657449G>ACA363429486APOM,BAG6c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.448G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.-14+2872C>T (n.-14+2872C>T)
c.-14+315C>T (n.-14+315C>T)
n.454G>A
gnomAD v4
6g.31657449G>CCA363429489APOM,BAG6c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.448G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.-14+2872C>G (n.-14+2872C>G)
c.-14+315C>G (n.-14+315C>G)
n.454G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657449G=CA1619250728APOM,BAG6c.413G= (p.Gly138=)
c.197G= (p.Gly66=)
n.448G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.-14+2872C= (n.-14+2872C=)
c.-14+315C= (n.-14+315C=)
n.454G=
6g.31657449G>TCA363429492APOM,BAG6c.413G>T (p.Gly138Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.448G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.-14+2872C>A (n.-14+2872C>A)
c.-14+315C>A (n.-14+315C>A)
n.454G>T
gnomAD v4
6g.31657450C>ACA449667073APOM,BAG6c.414C>A (p.Gly138=)
c.198C>A (p.Gly66=)
n.449C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.-14+2871G>T (n.-14+2871G>T)
c.-14+314G>T (n.-14+314G>T)
n.455C>A
6g.31657450C>GCA449667069APOM,BAG6c.414C>G (p.Gly138=)
c.198C>G (p.Gly66=)
n.449C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.-14+2871G>C (n.-14+2871G>C)
c.-14+314G>C (n.-14+314G>C)
n.455C>G
6g.31657450C>TCA449667071APOM,BAG6c.414C>T (p.Gly138=)
c.198C>T (p.Gly66=)
n.449C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.-14+2871G>A (n.-14+2871G>A)
c.-14+314G>A (n.-14+314G>A)
n.455C>T
gnomAD v4
6g.31657451C>ACA363429497APOM,BAG6c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.450C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.-14+2870G>T (n.-14+2870G>T)
c.-14+313G>T (n.-14+313G>T)
n.456C>A
6g.31657451C=CA1619250729APOM,BAG6c.415C= (p.Gln139=)
c.199C= (p.Gln67=)
n.450C=
c.319C= (p.Gln107=)
c.-14+2870G= (n.-14+2870G=)
c.-14+313G= (n.-14+313G=)
n.456C=
6g.31657451C>GCA363429500APOM,BAG6c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.450C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.-14+2870G>C (n.-14+2870G>C)
c.-14+313G>C (n.-14+313G>C)
n.456C>G
gnomAD v4
6g.31657451C>TCA136880356APOM,BAG6c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.450C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.-14+2870G>A (n.-14+2870G>A)
c.-14+313G>A (n.-14+313G>A)
n.456C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657452A>CCA363429507APOM,BAG6c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.451A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.-14+2869T>G (n.-14+2869T>G)
c.-14+312T>G (n.-14+312T>G)
n.457A>C
6g.31657452A>GCA363429509APOM,BAG6c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.451A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.-14+2869T>C (n.-14+2869T>C)
c.-14+312T>C (n.-14+312T>C)
n.457A>G
6g.31657452A>TCA363429513APOM,BAG6c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.451A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.-14+2869T>A (n.-14+2869T>A)
c.-14+312T>A (n.-14+312T>A)
n.457A>T
6g.31657453G>ACA449667074APOM,BAG6c.417G>A (p.Gln139=)
c.201G>A (p.Gln67=)
n.452G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
c.-14+2868C>T (n.-14+2868C>T)
c.-14+311C>T (n.-14+311C>T)
n.458G>A
6g.31657453G>CCA363429523APOM,BAG6c.417G>C (p.Gln139His)
c.201G>C (p.Gln67His)
n.452G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
c.-14+2868C>G (n.-14+2868C>G)
c.-14+311C>G (n.-14+311C>G)
n.458G>C
6g.31657453G>TCA363429526APOM,BAG6c.417G>T (p.Gln139His)
c.201G>T (p.Gln67His)
n.452G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
c.-14+2868C>A (n.-14+2868C>A)
c.-14+311C>A (n.-14+311C>A)
n.458G>T
6g.31657455delCA2578566784APOM,BAG6c.419del (p.Gly140ValfsTer25)
c.203del (p.Gly68ValfsTer25)
n.454del
c.323del (p.Gly108ValfsTer25)
c.-14+2868del (n.-14+2868del)
c.-14+311del (n.-14+311del)
n.460del
gnomAD v4
6g.31657454G>ACA363429528APOM,BAG6c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.453G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.-14+2867C>T (n.-14+2867C>T)
c.-14+310C>T (n.-14+310C>T)
n.459G>A
gnomAD v4
6g.31657454G>CCA363429529APOM,BAG6c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.453G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.-14+2867C>G (n.-14+2867C>G)
c.-14+310C>G (n.-14+310C>G)
n.459G>C
6g.31657454G>TCA363429527APOM,BAG6c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.453G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.-14+2867C>A (n.-14+2867C>A)
c.-14+310C>A (n.-14+310C>A)
n.459G>T
6g.31657455G>ACA363429533APOM,BAG6c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.454G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.-14+2866C>T (n.-14+2866C>T)
c.-14+309C>T (n.-14+309C>T)
n.460G>A
6g.31657455G>CCA363429537APOM,BAG6c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.454G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.-14+2866C>G (n.-14+2866C>G)
c.-14+309C>G (n.-14+309C>G)
n.460G>C
6g.31657455G>TCA363429539APOM,BAG6c.419G>T (p.Gly140Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.454G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.-14+2866C>A (n.-14+2866C>A)
c.-14+309C>A (n.-14+309C>A)
n.460G>T
6g.31657456T>ACA449667078APOM,BAG6c.420T>A (p.Gly140=)
c.204T>A (p.Gly68=)
n.455T>A
c.324T>A (p.Gly108=)
c.-14+2865A>T (n.-14+2865A>T)
c.-14+308A>T (n.-14+308A>T)
n.461T>A
6g.31657456T>CCA449667080APOM,BAG6c.420T>C (p.Gly140=)
c.204T>C (p.Gly68=)
n.455T>C
c.324T>C (p.Gly108=)
c.-14+2865A>G (n.-14+2865A>G)
c.-14+308A>G (n.-14+308A>G)
n.461T>C
6g.31657456T>GCA449667079APOM,BAG6c.420T>G (p.Gly140=)
c.204T>G (p.Gly68=)
n.455T>G
c.324T>G (p.Gly108=)
c.-14+2865A>C (n.-14+2865A>C)
c.-14+308A>C (n.-14+308A>C)
n.461T>G
6g.31657457T>ACA3718010APOM,BAG6c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.456T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.-14+2864A>T (n.-14+2864A>T)
c.-14+307A>T (n.-14+307A>T)
n.462T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657457T>CCA363429556APOM,BAG6c.421T>C (p.Tyr141His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.456T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.-14+2864A>G (n.-14+2864A>G)
c.-14+307A>G (n.-14+307A>G)
n.462T>C
gnomAD v4
6g.31657457T>GCA363429564APOM,BAG6c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.456T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.-14+2864A>C (n.-14+2864A>C)
c.-14+307A>C (n.-14+307A>C)
n.462T>G
6g.31657457T=CA1619250730APOM,BAG6c.421T= (p.Tyr141=)
c.205T= (p.Tyr69=)
n.456T=
c.325T= (p.Tyr109=)
c.-14+2864A= (n.-14+2864A=)
c.-14+307A= (n.-14+307A=)
n.462T=
6g.31657458A>CCA363429570APOM,BAG6c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.457A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.-14+2863T>G (n.-14+2863T>G)
c.-14+306T>G (n.-14+306T>G)
n.463A>C
6g.31657458A>GCA363429568APOM,BAG6c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.457A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.-14+2863T>C (n.-14+2863T>C)
c.-14+306T>C (n.-14+306T>C)
n.463A>G
6g.31657458A>TCA363429569APOM,BAG6c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.457A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.-14+2863T>A (n.-14+2863T>A)
c.-14+306T>A (n.-14+306T>A)
n.463A>T
6g.31657459C>ACA136880357APOM,BAG6c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.458C>A
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.-14+2862G>T (n.-14+2862G>T)
c.-14+305G>T (n.-14+305G>T)
n.464C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31657459C=CA1619250731APOM,BAG6c.423C= (p.Tyr141=)
c.207C= (p.Tyr69=)
n.458C=
c.327C= (p.Tyr109=)
c.-14+2862G= (n.-14+2862G=)
c.-14+305G= (n.-14+305G=)
n.464C=
6g.31657459C>GCA363429574APOM,BAG6c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.458C>G
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.-14+2862G>C (n.-14+2862G>C)
c.-14+305G>C (n.-14+305G>C)
n.464C>G
6g.31657459C>TCA449667081APOM,BAG6c.423C>T (p.Tyr141=)
c.207C>T (p.Tyr69=)
n.458C>T
c.327C>T (p.Tyr109=)
c.-14+2862G>A (n.-14+2862G>A)
c.-14+305G>A (n.-14+305G>A)
n.464C>T
6g.31657460C>ACA363429581APOM,BAG6c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.459C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.-14+2861G>T (n.-14+2861G>T)
c.-14+304G>T (n.-14+304G>T)
n.465C>A
6g.31657460C>GCA363429595APOM,BAG6c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.459C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.-14+2861G>C (n.-14+2861G>C)
c.-14+304G>C (n.-14+304G>C)
n.465C>G
6g.31657460C>TCA363429599APOM,BAG6c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.459C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.-14+2861G>A (n.-14+2861G>A)
c.-14+304G>A (n.-14+304G>A)
n.465C>T
6g.31657461A>CCA363429605APOM,BAG6c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.460A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.-14+2860T>G (n.-14+2860T>G)
c.-14+303T>G (n.-14+303T>G)
n.466A>C
6g.31657461A>GCA363429609APOM,BAG6c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.460A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.-14+2860T>C (n.-14+2860T>C)
c.-14+303T>C (n.-14+303T>C)
n.466A>G
6g.31657461A>TCA363429607APOM,BAG6c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.460A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.-14+2860T>A (n.-14+2860T>A)
c.-14+303T>A (n.-14+303T>A)
n.466A>T
6g.31657462G>ACA449667083APOM,BAG6c.426G>A (p.Gln142=)
c.210G>A (p.Gln70=)
n.461G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
c.-14+2859C>T (n.-14+2859C>T)
c.-14+302C>T (n.-14+302C>T)
n.467G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31657462G>CCA363429618APOM,BAG6c.426G>C (p.Gln142His)
c.210G>C (p.Gln70His)
n.461G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
c.-14+2859C>G (n.-14+2859C>G)
c.-14+302C>G (n.-14+302C>G)
n.467G>C
6g.31657462G=CA1619250732APOM,BAG6c.426G= (p.Gln142=)
c.210G= (p.Gln70=)
n.461G=
c.330G= (p.Gln110=)
c.-14+2859C= (n.-14+2859C=)
c.-14+302C= (n.-14+302C=)
n.467G=
6g.31657462G>TCA363429628APOM,BAG6c.426G>T (p.Gln142His)
c.210G>T (p.Gln70His)
n.461G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
c.-14+2859C>A (n.-14+2859C>A)
c.-14+302C>A (n.-14+302C>A)
n.467G>T
6g.31657463C>ACA363429632APOM,BAG6c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.462C>A
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.-14+2858G>T (n.-14+2858G>T)
c.-14+301G>T (n.-14+301G>T)
n.468C>A
6g.31657463C=CA1619250733APOM,BAG6c.427C= (p.Arg143=)
c.211C= (p.Arg71=)
n.462C=
c.331C= (p.Arg111=)
c.-14+2858G= (n.-14+2858G=)
c.-14+301G= (n.-14+301G=)
n.468C=
6g.31657463C>GCA363429640APOM,BAG6c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.462C>G
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.-14+2858G>C (n.-14+2858G>C)
c.-14+301G>C (n.-14+301G>C)
n.468C>G
6g.31657463C>TCA3718011APOM,BAG6c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.462C>T
c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.-14+2858G>A (n.-14+2858G>A)
c.-14+301G>A (n.-14+301G>A)
n.468C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657464G>ACA3718012APOM,BAG6c.428G>A (p.Arg143His)
c.212G>A (p.Arg71His)
n.463G>A
c.332G>A (p.Arg111His)
c.-14+2857C>T (n.-14+2857C>T)
c.-14+300C>T (n.-14+300C>T)
n.469G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31657464G>CCA363429658APOM,BAG6c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.463G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.-14+2857C>G (n.-14+2857C>G)
c.-14+300C>G (n.-14+300C>G)
n.469G>C
6g.31657464G=CA1619250734APOM,BAG6c.428G= (p.Arg143=)
c.212G= (p.Arg71=)
n.463G=
c.332G= (p.Arg111=)
c.-14+2857C= (n.-14+2857C=)
c.-14+300C= (n.-14+300C=)
n.469G=
6g.31657464G>TCA363429666APOM,BAG6c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.463G>T
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.-14+2857C>A (n.-14+2857C>A)
c.-14+300C>A (n.-14+300C>A)
n.469G>T
6g.31657465C>ACA449667084APOM,BAG6c.429C>A (p.Arg143=)
c.213C>A (p.Arg71=)
n.464C>A
c.333C>A (p.Arg111=)
c.-14+2856G>T (n.-14+2856G>T)
c.-14+299G>T (n.-14+299G>T)
n.470C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657465C=CA1619250735APOM,BAG6c.429C= (p.Arg143=)
c.213C= (p.Arg71=)
n.464C=
c.333C= (p.Arg111=)
c.-14+2856G= (n.-14+2856G=)
c.-14+299G= (n.-14+299G=)
n.470C=
6g.31657465C>GCA449667085APOM,BAG6c.429C>G (p.Arg143=)
c.213C>G (p.Arg71=)
n.464C>G
c.333C>G (p.Arg111=)
c.-14+2856G>C (n.-14+2856G>C)
c.-14+299G>C (n.-14+299G>C)
n.470C>G
6g.31657465C>TCA449667086APOM,BAG6c.429C>T (p.Arg143=)
c.213C>T (p.Arg71=)
n.464C>T
c.333C>T (p.Arg111=)
c.-14+2856G>A (n.-14+2856G>A)
c.-14+299G>A (n.-14+299G>A)
n.470C>T
6g.31657466T>ACA363429669APOM,BAG6c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.465T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.-14+2855A>T (n.-14+2855A>T)
c.-14+298A>T (n.-14+298A>T)
n.471T>A
6g.31657466T>CCA363429670APOM,BAG6c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.465T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.-14+2855A>G (n.-14+2855A>G)
c.-14+298A>G (n.-14+298A>G)
n.471T>C
6g.31657466T>GCA363429672APOM,BAG6c.430T>G (p.Phe144Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.465T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.-14+2855A>C (n.-14+2855A>C)
c.-14+298A>C (n.-14+298A>C)
n.471T>G
6g.31657467T>ACA363429679APOM,BAG6c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.466T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.-14+2854A>T (n.-14+2854A>T)
c.-14+297A>T (n.-14+297A>T)
n.472T>A
6g.31657467T>CCA363429678APOM,BAG6c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.466T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.-14+2854A>G (n.-14+2854A>G)
c.-14+297A>G (n.-14+297A>G)
n.472T>C
6g.31657467T>GCA363429677APOM,BAG6c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.466T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.-14+2854A>C (n.-14+2854A>C)
c.-14+297A>C (n.-14+297A>C)
n.472T>G
COSMIC
6g.31657468T>ACA363429680APOM,BAG6c.432T>A (p.Phe144Leu)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
n.467T>A
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.-14+2853A>T (n.-14+2853A>T)
c.-14+296A>T (n.-14+296A>T)
n.473T>A
6g.31657468T>CCA449667087APOM,BAG6c.432T>C (p.Phe144=)
c.216T>C (p.Phe72=)
n.467T>C
c.336T>C (p.Phe112=)
c.-14+2853A>G (n.-14+2853A>G)
c.-14+296A>G (n.-14+296A>G)
n.473T>C
6g.31657468T>GCA363429683APOM,BAG6c.432T>G (p.Phe144Leu)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
n.467T>G
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.-14+2853A>C (n.-14+2853A>C)
c.-14+296A>C (n.-14+296A>C)
n.473T>G
6g.31657469C>ACA363429703APOM,BAG6c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.468C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-14+2852G>T (n.-14+2852G>T)
c.-14+295G>T (n.-14+295G>T)
n.474C>A
6g.31657469C=CA1619250736APOM,BAG6c.433C= (p.Leu145=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.468C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.-14+2852G= (n.-14+2852G=)
c.-14+295G= (n.-14+295G=)
n.474C=
6g.31657469C>GCA363429704APOM,BAG6c.433C>G (p.Leu145Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.468C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-14+2852G>C (n.-14+2852G>C)
c.-14+295G>C (n.-14+295G>C)
n.474C>G
6g.31657469C>TCA363429707APOM,BAG6c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.468C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.-14+2852G>A (n.-14+2852G>A)
c.-14+295G>A (n.-14+295G>A)
n.474C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657470T>ACA363429716APOM,BAG6c.434T>A (p.Leu145His)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.469T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.-14+2851A>T (n.-14+2851A>T)
c.-14+294A>T (n.-14+294A>T)
n.475T>A
6g.31657470T>CCA363429720APOM,BAG6c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.469T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-14+2851A>G (n.-14+2851A>G)
c.-14+294A>G (n.-14+294A>G)
n.475T>C
6g.31657470T>GCA363429726APOM,BAG6c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.469T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-14+2851A>C (n.-14+2851A>C)
c.-14+294A>C (n.-14+294A>C)
n.475T>G
6g.31657471C>ACA449667090APOM,BAG6c.435C>A (p.Leu145=)
c.219C>A (p.Leu73=)
n.470C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.-14+2850G>T (n.-14+2850G>T)
c.-14+293G>T (n.-14+293G>T)
n.476C>A
6g.31657471C>GCA449667088APOM,BAG6c.435C>G (p.Leu145=)
c.219C>G (p.Leu73=)
n.470C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.-14+2850G>C (n.-14+2850G>C)
c.-14+293G>C (n.-14+293G>C)
n.476C>G
6g.31657471C>TCA449667089APOM,BAG6c.435C>T (p.Leu145=)
c.219C>T (p.Leu73=)
n.470C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.-14+2850G>A (n.-14+2850G>A)
c.-14+293G>A (n.-14+293G>A)
n.476C>T
gnomAD v4
6g.31657472C>ACA363429733APOM,BAG6c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.471C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-14+2849G>T (n.-14+2849G>T)
c.-14+292G>T (n.-14+292G>T)
n.477C>A
6g.31657472C>GCA363429740APOM,BAG6c.436C>G (p.Leu146Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.471C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-14+2849G>C (n.-14+2849G>C)
c.-14+292G>C (n.-14+292G>C)
n.477C>G
6g.31657472C>TCA363429750APOM,BAG6c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.471C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.-14+2849G>A (n.-14+2849G>A)
c.-14+292G>A (n.-14+292G>A)
n.477C>T
6g.31657473T>ACA363429772APOM,BAG6c.437T>A (p.Leu146His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.472T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.-14+2848A>T (n.-14+2848A>T)
c.-14+291A>T (n.-14+291A>T)
n.478T>A
6g.31657473T>CCA3718013APOM,BAG6c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.472T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-14+2848A>G (n.-14+2848A>G)
c.-14+291A>G (n.-14+291A>G)
n.478T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657473T>GCA363429777APOM,BAG6c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.472T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-14+2848A>C (n.-14+2848A>C)
c.-14+291A>C (n.-14+291A>C)
n.478T>G
6g.31657473T=CA1619250737APOM,BAG6c.437T= (p.Leu146=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.472T=
c.341T= (p.Leu114=)
c.-14+2848A= (n.-14+2848A=)
c.-14+291A= (n.-14+291A=)
n.478T=
6g.31657474C>ACA449667091APOM,BAG6c.438C>A (p.Leu146=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.473C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.-14+2847G>T (n.-14+2847G>T)
c.-14+290G>T (n.-14+290G>T)
n.479C>A
6g.31657474C>GCA449667092APOM,BAG6c.438C>G (p.Leu146=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.473C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.-14+2847G>C (n.-14+2847G>C)
c.-14+290G>C (n.-14+290G>C)
n.479C>G
6g.31657474C>TCA449667093APOM,BAG6c.438C>T (p.Leu146=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.473C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.-14+2847G>A (n.-14+2847G>A)
c.-14+290G>A (n.-14+290G>A)
n.479C>T
6g.31657475T>ACA363429803APOM,BAG6c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.474T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.-14+2846A>T (n.-14+2846A>T)
c.-14+289A>T (n.-14+289A>T)
n.480T>A
6g.31657475T>CCA363429784APOM,BAG6c.439T>C (p.Tyr147His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.474T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.-14+2846A>G (n.-14+2846A>G)
c.-14+289A>G (n.-14+289A>G)
n.480T>C
gnomAD v4
6g.31657475T>GCA363429798APOM,BAG6c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.474T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.-14+2846A>C (n.-14+2846A>C)
c.-14+289A>C (n.-14+289A>C)
n.480T>G
6g.31657475_31657477delinsTACCA1619250738APOM,BAG6c.439_441delinsTAC (p.Tyr147=)
c.223_225delinsTAC (p.Tyr75=)
n.474_476delinsTAC
c.343_345delinsTAC (p.Tyr115=)
c.-14+2844_-14+2846delinsGTA (n.-14+2844_-14+2846delinsGTA)
c.-14+287_-14+289delinsGTA (n.-14+287_-14+289delinsGTA)
n.480_482delinsTAC
6g.31657476A>CCA363429814APOM,BAG6c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.475A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.-14+2845T>G (n.-14+2845T>G)
c.-14+288T>G (n.-14+288T>G)
n.481A>C
6g.31657476A>GCA363429825APOM,BAG6c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.475A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.-14+2845T>C (n.-14+2845T>C)
c.-14+288T>C (n.-14+288T>C)
n.481A>G
gnomAD v4
6g.31657476A>TCA363429829APOM,BAG6c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.475A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.-14+2845T>A (n.-14+2845T>A)
c.-14+288T>A (n.-14+288T>A)
n.481A>T
6g.31657477_31657478delCA1619250739APOM,BAG6c.441_442del (p.Tyr147Ter)
c.225_226del (p.Tyr75Ter)
n.476_477del
c.345_346del (p.Tyr115Ter)
c.-14+2844_-14+2845del (n.-14+2844_-14+2845del)
c.-14+287_-14+288del (n.-14+287_-14+288del)
n.482_483del
dbSNP
6g.31657477C>ACA363429834APOM,BAG6c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.476C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.-14+2844G>T (n.-14+2844G>T)
c.-14+287G>T (n.-14+287G>T)
n.482C>A
6g.31657477C>GCA363429835APOM,BAG6c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.476C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.-14+2844G>C (n.-14+2844G>C)
c.-14+287G>C (n.-14+287G>C)
n.482C>G
6g.31657477C>TCA449667094APOM,BAG6c.441C>T (p.Tyr147=)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.476C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
c.-14+2844G>A (n.-14+2844G>A)
c.-14+287G>A (n.-14+287G>A)
n.482C>T
6g.31657478A>CCA363429838APOM,BAG6c.442A>C (p.Asn148His)
c.226A>C (p.Asn76His)
n.477A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
c.-14+2843T>G (n.-14+2843T>G)
c.-14+286T>G (n.-14+286T>G)
n.483A>C
6g.31657478A>GCA363429844APOM,BAG6c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.477A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.-14+2843T>C (n.-14+2843T>C)
c.-14+286T>C (n.-14+286T>C)
n.483A>G
gnomAD v4
6g.31657478A>TCA363429846APOM,BAG6c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.477A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.-14+2843T>A (n.-14+2843T>A)
c.-14+286T>A (n.-14+286T>A)
n.483A>T
6g.31657479G>ACA363429850APOM,BAG6c.442+1G>A (n.442+1G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
n.477+1G>A
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
c.-14+2842C>T (n.-14+2842C>T)
c.-14+285C>T (n.-14+285C>T)
n.483+1G>A
6g.31657479G>CCA363429854APOM,BAG6c.442+1G>C (n.442+1G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
n.477+1G>C
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
c.-14+2842C>G (n.-14+2842C>G)
c.-14+285C>G (n.-14+285C>G)
n.483+1G>C
6g.31657479G>TCA363429858APOM,BAG6c.442+1G>T (n.442+1G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
n.477+1G>T
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
c.-14+2842C>A (n.-14+2842C>A)
c.-14+285C>A (n.-14+285C>A)
n.483+1G>T
6g.31657480T>ACA363429875APOM,BAG6c.442+2T>A (n.442+2T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
n.477+2T>A
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
c.-14+2841A>T (n.-14+2841A>T)
c.-14+284A>T (n.-14+284A>T)
n.483+2T>A
6g.31657480T>CCA363429880APOM,BAG6c.442+2T>C (n.442+2T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
n.477+2T>C
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
c.-14+2841A>G (n.-14+2841A>G)
c.-14+284A>G (n.-14+284A>G)
n.483+2T>C
6g.31657480T>GCA363429869APOM,BAG6c.442+2T>G (n.442+2T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
n.477+2T>G
c.346+2T>G (n.346+2T>G)
c.-14+2841A>C (n.-14+2841A>C)
c.-14+284A>C (n.-14+284A>C)
n.483+2T>G
6g.31657481G>ACA3718014APOM,BAG6c.442+3G>A (n.442+3G>A)
c.226+3G>A (n.226+3G>A)
n.477+3G>A
c.346+3G>A (n.346+3G>A)
c.-14+2840C>T (n.-14+2840C>T)
c.-14+283C>T (n.-14+283C>T)
n.483+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657481G=CA1619250740APOM,BAG6c.442+3G= (n.442+3G=)
c.226+3G= (n.226+3G=)
n.477+3G=
c.346+3G= (n.346+3G=)
c.-14+2840C= (n.-14+2840C=)
c.-14+283C= (n.-14+283C=)
n.483+3G=
6g.31657483G>ACA1619250742APOM,BAG6c.442+5G>A (n.442+5G>A)
c.226+5G>A (n.226+5G>A)
n.477+5G>A
c.346+5G>A (n.346+5G>A)
c.-14+2838C>T (n.-14+2838C>T)
c.-14+281C>T (n.-14+281C>T)
n.483+5G>A
dbSNP
6g.31657483G=CA1619250741APOM,BAG6c.442+5G= (n.442+5G=)
c.226+5G= (n.226+5G=)
n.477+5G=
c.346+5G= (n.346+5G=)
c.-14+2838C= (n.-14+2838C=)
c.-14+281C= (n.-14+281C=)
n.483+5G=
6g.31657484T>GCA2677983822APOM,BAG6c.442+6T>G (n.442+6T>G)
c.226+6T>G (n.226+6T>G)
n.477+6T>G
c.346+6T>G (n.346+6T>G)
c.-14+2837A>C (n.-14+2837A>C)
c.-14+280A>C (n.-14+280A>C)
n.483+6T>G
gnomAD v4
6g.31657484dupCA1619250743APOM,BAG6c.442+6dup (n.442+6dup)
c.226+6dup (n.226+6dup)
n.477+6dup
c.346+6dup (n.346+6dup)
c.-14+2837dup (n.-14+2837dup)
c.-14+280dup (n.-14+280dup)
n.483+6dup
dbSNP gnomAD v4
6g.31657486G>ACA3718015APOM,BAG6c.442+8G>A (n.442+8G>A)
c.226+8G>A (n.226+8G>A)
n.477+8G>A
c.346+8G>A (n.346+8G>A)
c.-14+2835C>T (n.-14+2835C>T)
c.-14+278C>T (n.-14+278C>T)
n.483+8G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657486G>CCA1619250745APOM,BAG6c.442+8G>C (n.442+8G>C)
c.226+8G>C (n.226+8G>C)
n.477+8G>C
c.346+8G>C (n.346+8G>C)
c.-14+2835C>G (n.-14+2835C>G)
c.-14+278C>G (n.-14+278C>G)
n.483+8G>C
dbSNP
6g.31657486G=CA1619250744APOM,BAG6c.442+8G= (n.442+8G=)
c.226+8G= (n.226+8G=)
n.477+8G=
c.346+8G= (n.346+8G=)
c.-14+2835C= (n.-14+2835C=)
c.-14+278C= (n.-14+278C=)
n.483+8G=
6g.31657487G>ACA3718016APOM,BAG6c.442+9G>A (n.442+9G>A)
c.226+9G>A (n.226+9G>A)
n.477+9G>A
c.346+9G>A (n.346+9G>A)
c.-14+2834C>T (n.-14+2834C>T)
c.-14+277C>T (n.-14+277C>T)
n.483+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657487G=CA1619250746APOM,BAG6c.442+9G= (n.442+9G=)
c.226+9G= (n.226+9G=)
n.477+9G=
c.346+9G= (n.346+9G=)
c.-14+2834C= (n.-14+2834C=)
c.-14+277C= (n.-14+277C=)
n.483+9G=
6g.31657487G>TCA2677983823APOM,BAG6c.442+9G>T (n.442+9G>T)
c.226+9G>T (n.226+9G>T)
n.477+9G>T
c.346+9G>T (n.346+9G>T)
c.-14+2834C>A (n.-14+2834C>A)
c.-14+277C>A (n.-14+277C>A)
n.483+9G>T
gnomAD v4
6g.31657488G>TCA2677983824APOM,BAG6c.442+10G>T (n.442+10G>T)
c.226+10G>T (n.226+10G>T)
n.477+10G>T
c.346+10G>T (n.346+10G>T)
c.-14+2833C>A (n.-14+2833C>A)
c.-14+276C>A (n.-14+276C>A)
n.483+10G>T
gnomAD v4
6g.31657489A>TCA2677983825APOM,BAG6c.442+11A>T (n.442+11A>T)
c.226+11A>T (n.226+11A>T)
n.477+11A>T
c.346+11A>T (n.346+11A>T)
c.-14+2832T>A (n.-14+2832T>A)
c.-14+275T>A (n.-14+275T>A)
n.483+11A>T
gnomAD v4
6g.31657491A>GCA2711458146APOM,BAG6c.442+13A>G (n.442+13A>G)
c.226+13A>G (n.226+13A>G)
n.477+13A>G
c.346+13A>G (n.346+13A>G)
c.-14+2830T>C (n.-14+2830T>C)
c.-14+273T>C (n.-14+273T>C)
n.483+13A>G
dbSNP
6g.31657493A>GCA2578566794APOM,BAG6c.442+15A>G (n.442+15A>G)
c.226+15A>G (n.226+15A>G)
n.477+15A>G
c.346+15A>G (n.346+15A>G)
c.-14+2828T>C (n.-14+2828T>C)
c.-14+271T>C (n.-14+271T>C)
n.483+15A>G
6g.31657494A=CA1619250747APOM,BAG6c.442+16A= (n.442+16A=)
c.226+16A= (n.226+16A=)
n.477+16A=
c.346+16A= (n.346+16A=)
c.-14+2827T= (n.-14+2827T=)
c.-14+270T= (n.-14+270T=)
n.483+16A=
6g.31657494A>GCA823895793APOM,BAG6c.442+16A>G (n.442+16A>G)
c.226+16A>G (n.226+16A>G)
n.477+16A>G
c.346+16A>G (n.346+16A>G)
c.-14+2827T>C (n.-14+2827T>C)
c.-14+270T>C (n.-14+270T>C)
n.483+16A>G
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched