Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31657379_31657391dup | CA2677983777 | APOM,BAG6 | c.344-1_355dup c.128-1_139dup n.379-1_390dup c.248-1_259dup c.-14+2935_-14+2947dup (n.-14+2935_-14+2947dup) c.-14+378_-14+390dup (n.-14+378_-14+390dup) n.385-1_396dup | gnomAD v4 |
6 | g.31657387T>A | CA449666944 | APOM,BAG6 | c.351T>A (p.Pro117=) c.135T>A (p.Pro45=) n.386T>A c.255T>A (p.Pro85=) c.-14+2934A>T (n.-14+2934A>T) c.-14+377A>T (n.-14+377A>T) n.392T>A | |
6 | g.31657387T>C | CA449666945 | APOM,BAG6 | c.351T>C (p.Pro117=) c.135T>C (p.Pro45=) n.386T>C c.255T>C (p.Pro85=) c.-14+2934A>G (n.-14+2934A>G) c.-14+377A>G (n.-14+377A>G) n.392T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31657387T>G | CA449666946 | APOM,BAG6 | c.351T>G (p.Pro117=) c.135T>G (p.Pro45=) n.386T>G c.255T>G (p.Pro85=) c.-14+2934A>C (n.-14+2934A>C) c.-14+377A>C (n.-14+377A>C) n.392T>G | |
6 | g.31657387T= | CA1619250703 | APOM,BAG6 | c.351T= (p.Pro117=) c.135T= (p.Pro45=) n.386T= c.255T= (p.Pro85=) c.-14+2934A= (n.-14+2934A=) c.-14+377A= (n.-14+377A=) n.392T= | |
6 | g.31657388G>A | CA363427452 | APOM,BAG6 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) n.387G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-14+2933C>T (n.-14+2933C>T) c.-14+376C>T (n.-14+376C>T) n.393G>A | |
6 | g.31657388G>C | CA363427464 | APOM,BAG6 | c.352G>C (p.Asp118His) c.136G>C (p.Asp46His) n.387G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.-14+2933C>G (n.-14+2933C>G) c.-14+376C>G (n.-14+376C>G) n.393G>C | |
6 | g.31657388G>T | CA363427455 | APOM,BAG6 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.387G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-14+2933C>A (n.-14+2933C>A) c.-14+376C>A (n.-14+376C>A) n.393G>T | |
6 | g.31657389A>C | CA363427466 | APOM,BAG6 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.388A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-14+2932T>G (n.-14+2932T>G) c.-14+375T>G (n.-14+375T>G) n.394A>C | |
6 | g.31657389A>G | CA363427468 | APOM,BAG6 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.388A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-14+2932T>C (n.-14+2932T>C) c.-14+375T>C (n.-14+375T>C) n.394A>G | |
6 | g.31657389A>T | CA363427467 | APOM,BAG6 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.137A>T (p.Asp46Val) n.388A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.-14+2932T>A (n.-14+2932T>A) c.-14+375T>A (n.-14+375T>A) n.394A>T | |
6 | g.31657390C>A | CA363427470 | APOM,BAG6 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.138C>A (p.Asp46Glu) n.389C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) c.-14+2931G>T (n.-14+2931G>T) c.-14+374G>T (n.-14+374G>T) n.395C>A | |
6 | g.31657390C>G | CA363427471 | APOM,BAG6 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.138C>G (p.Asp46Glu) n.389C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) c.-14+2931G>C (n.-14+2931G>C) c.-14+374G>C (n.-14+374G>C) n.395C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657390C>T | CA449666948 | APOM,BAG6 | c.354C>T (p.Asp118=) c.138C>T (p.Asp46=) n.389C>T c.258C>T (p.Asp86=) c.-14+2931G>A (n.-14+2931G>A) c.-14+374G>A (n.-14+374G>A) n.395C>T | |
6 | g.31657391A= | CA1619250704 | APOM,BAG6 | c.355A= (p.Met119=) c.139A= (p.Met47=) n.390A= c.259A= (p.Met87=) c.-14+2930T= (n.-14+2930T=) c.-14+373T= (n.-14+373T=) n.396A= | |
6 | g.31657391A>C | CA363427472 | APOM,BAG6 | c.355A>C (p.Met119Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) n.390A>C c.259A>C (p.Met87Leu) c.-14+2930T>G (n.-14+2930T>G) c.-14+373T>G (n.-14+373T>G) n.396A>C | |
6 | g.31657391A>G | CA3717999 | APOM,BAG6 | c.355A>G (p.Met119Val) c.139A>G (p.Met47Val) n.390A>G c.259A>G (p.Met87Val) c.-14+2930T>C (n.-14+2930T>C) c.-14+373T>C (n.-14+373T>C) n.396A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657391A>T | CA363427474 | APOM,BAG6 | c.355A>T (p.Met119Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) n.390A>T c.259A>T (p.Met87Leu) c.-14+2930T>A (n.-14+2930T>A) c.-14+373T>A (n.-14+373T>A) n.396A>T | |
6 | g.31657392T>A | CA363427476 | APOM,BAG6 | c.356T>A (p.Met119Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) n.391T>A c.260T>A (p.Met87Lys) c.-14+2929A>T (n.-14+2929A>T) c.-14+372A>T (n.-14+372A>T) n.397T>A | |
6 | g.31657392T>C | CA363427477 | APOM,BAG6 | c.356T>C (p.Met119Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) n.391T>C c.260T>C (p.Met87Thr) c.-14+2929A>G (n.-14+2929A>G) c.-14+372A>G (n.-14+372A>G) n.397T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.31657392T>G | CA363427480 | APOM,BAG6 | c.356T>G (p.Met119Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) n.391T>G c.260T>G (p.Met87Arg) c.-14+2929A>C (n.-14+2929A>C) c.-14+372A>C (n.-14+372A>C) n.397T>G | |
6 | g.31657392T= | CA1619250705 | APOM,BAG6 | c.356T= (p.Met119=) c.140T= (p.Met47=) n.391T= c.260T= (p.Met87=) c.-14+2929A= (n.-14+2929A=) c.-14+372A= (n.-14+372A=) n.397T= | |
6 | g.31657393G>A | CA3718000 | APOM,BAG6 | c.357G>A (p.Met119Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) n.392G>A c.261G>A (p.Met87Ile) c.-14+2928C>T (n.-14+2928C>T) c.-14+371C>T (n.-14+371C>T) n.398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657393G>C | CA363427484 | APOM,BAG6 | c.357G>C (p.Met119Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) n.392G>C c.261G>C (p.Met87Ile) c.-14+2928C>G (n.-14+2928C>G) c.-14+371C>G (n.-14+371C>G) n.398G>C | |
6 | g.31657393G= | CA1619250706 | APOM,BAG6 | c.357G= (p.Met119=) c.141G= (p.Met47=) n.392G= c.261G= (p.Met87=) c.-14+2928C= (n.-14+2928C=) c.-14+371C= (n.-14+371C=) n.398G= | |
6 | g.31657393G>T | CA363427488 | APOM,BAG6 | c.357G>T (p.Met119Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) n.392G>T c.261G>T (p.Met87Ile) c.-14+2928C>A (n.-14+2928C>A) c.-14+371C>A (n.-14+371C>A) n.398G>T | |
6 | g.31657395_31657397dup | CA823895587 | APOM,BAG6 | c.359_361dup (p.Lys120_Thr121insLys) c.143_145dup (p.Lys48_Thr49insLys) n.394_396dup c.263_265dup (p.Lys88_Thr89insLys) c.-14+2926_-14+2928dup (n.-14+2926_-14+2928dup) c.-14+369_-14+371dup (n.-14+369_-14+371dup) n.400_402dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657394A>C | CA363427490 | APOM,BAG6 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) n.393A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.-14+2927T>G (n.-14+2927T>G) c.-14+370T>G (n.-14+370T>G) n.399A>C | |
6 | g.31657394A>G | CA363427496 | APOM,BAG6 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) n.393A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.-14+2927T>C (n.-14+2927T>C) c.-14+370T>C (n.-14+370T>C) n.399A>G | |
6 | g.31657394A>T | CA363427499 | APOM,BAG6 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) n.393A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.-14+2927T>A (n.-14+2927T>A) c.-14+370T>A (n.-14+370T>A) n.399A>T | |
6 | g.31657394_31657396delinsAAG | CA1619250707 | APOM,BAG6 | c.358_360delinsAAG (p.Lys120=) c.142_144delinsAAG (p.Lys48=) n.393_395delinsAAG c.262_264delinsAAG (p.Lys88=) c.-14+2925_-14+2927delinsCTT (n.-14+2925_-14+2927delinsCTT) c.-14+368_-14+370delinsCTT (n.-14+368_-14+370delinsCTT) n.399_401delinsAAG | |
6 | g.31657395A= | CA1619250709 | APOM,BAG6 | c.359A= (p.Lys120=) c.143A= (p.Lys48=) n.394A= c.263A= (p.Lys88=) c.-14+2926T= (n.-14+2926T=) c.-14+369T= (n.-14+369T=) n.400A= | |
6 | g.31657395A>C | CA363427502 | APOM,BAG6 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.394A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.-14+2926T>G (n.-14+2926T>G) c.-14+369T>G (n.-14+369T>G) n.400A>C | |
6 | g.31657395A>G | CA363427500 | APOM,BAG6 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.394A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.-14+2926T>C (n.-14+2926T>C) c.-14+369T>C (n.-14+369T>C) n.400A>G | dbSNP |
6 | g.31657395A>T | CA363427501 | APOM,BAG6 | c.359A>T (p.Lys120Met) c.143A>T (p.Lys48Met) n.394A>T c.263A>T (p.Lys88Met) c.-14+2926T>A (n.-14+2926T>A) c.-14+369T>A (n.-14+369T>A) n.400A>T | |
6 | g.31657396_31657397del | CA1619250708 | APOM,BAG6 | c.360_361del (p.Lys120AsnfsTer2) c.144_145del (p.Lys48AsnfsTer2) n.395_396del c.264_265del (p.Lys88AsnfsTer2) c.-14+2925_-14+2926del (n.-14+2925_-14+2926del) c.-14+368_-14+369del (n.-14+368_-14+369del) n.401_402del | dbSNP |
6 | g.31657396G>A | CA449666950 | APOM,BAG6 | c.360G>A (p.Lys120=) c.144G>A (p.Lys48=) n.395G>A c.264G>A (p.Lys88=) c.-14+2925C>T (n.-14+2925C>T) c.-14+368C>T (n.-14+368C>T) n.401G>A | |
6 | g.31657396G>C | CA363427504 | APOM,BAG6 | c.360G>C (p.Lys120Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) n.395G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) c.-14+2925C>G (n.-14+2925C>G) c.-14+368C>G (n.-14+368C>G) n.401G>C | |
6 | g.31657396G>T | CA363427507 | APOM,BAG6 | c.360G>T (p.Lys120Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) n.395G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) c.-14+2925C>A (n.-14+2925C>A) c.-14+368C>A (n.-14+368C>A) n.401G>T | |
6 | g.31657397A>C | CA363427511 | APOM,BAG6 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.396A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.-14+2924T>G (n.-14+2924T>G) c.-14+367T>G (n.-14+367T>G) n.402A>C | |
6 | g.31657397A>G | CA363427512 | APOM,BAG6 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.396A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.-14+2924T>C (n.-14+2924T>C) c.-14+367T>C (n.-14+367T>C) n.402A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657397A>T | CA363427515 | APOM,BAG6 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.396A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.-14+2924T>A (n.-14+2924T>A) c.-14+367T>A (n.-14+367T>A) n.402A>T | |
6 | g.31657398C>A | CA363427536 | APOM,BAG6 | c.362C>A (p.Thr121Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) n.397C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) c.-14+2923G>T (n.-14+2923G>T) c.-14+366G>T (n.-14+366G>T) n.403C>A | |
6 | g.31657398C= | CA1619250710 | APOM,BAG6 | c.362C= (p.Thr121=) c.146C= (p.Thr49=) n.397C= c.266C= (p.Thr89=) c.-14+2923G= (n.-14+2923G=) c.-14+366G= (n.-14+366G=) n.403C= | |
6 | g.31657398C>G | CA363427538 | APOM,BAG6 | c.362C>G (p.Thr121Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) n.397C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) c.-14+2923G>C (n.-14+2923G>C) c.-14+366G>C (n.-14+366G>C) n.403C>G | |
6 | g.31657398C>T | CA136880355 | APOM,BAG6 | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.397C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.-14+2923G>A (n.-14+2923G>A) c.-14+366G>A (n.-14+366G>A) n.403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657399T>A | CA449666951 | APOM,BAG6 | c.363T>A (p.Thr121=) c.147T>A (p.Thr49=) n.398T>A c.267T>A (p.Thr89=) c.-14+2922A>T (n.-14+2922A>T) c.-14+365A>T (n.-14+365A>T) n.404T>A | |
6 | g.31657399T>C | CA449666952 | APOM,BAG6 | c.363T>C (p.Thr121=) c.147T>C (p.Thr49=) n.398T>C c.267T>C (p.Thr89=) c.-14+2922A>G (n.-14+2922A>G) c.-14+365A>G (n.-14+365A>G) n.404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657399T>G | CA449666953 | APOM,BAG6 | c.363T>G (p.Thr121=) c.147T>G (p.Thr49=) n.398T>G c.267T>G (p.Thr89=) c.-14+2922A>C (n.-14+2922A>C) c.-14+365A>C (n.-14+365A>C) n.404T>G | |
6 | g.31657399T= | CA1619250711 | APOM,BAG6 | c.363T= (p.Thr121=) c.147T= (p.Thr49=) n.398T= c.267T= (p.Thr89=) c.-14+2922A= (n.-14+2922A=) c.-14+365A= (n.-14+365A=) n.404T= | |
6 | g.31657399_31657400del | CA2677983789 | APOM,BAG6 | c.363_364del (p.Glu122AlafsTer14) c.147_148del (p.Glu50AlafsTer14) n.398_399del c.267_268del (p.Glu90AlafsTer14) c.-14+2921_-14+2922del (n.-14+2921_-14+2922del) c.-14+364_-14+365del (n.-14+364_-14+365del) n.404_405del | gnomAD v4 |
6 | g.31657400G>A | CA363427543 | APOM,BAG6 | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.399G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-14+2921C>T (n.-14+2921C>T) c.-14+364C>T (n.-14+364C>T) n.405G>A | |
6 | g.31657400G>C | CA363427544 | APOM,BAG6 | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.399G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-14+2921C>G (n.-14+2921C>G) c.-14+364C>G (n.-14+364C>G) n.405G>C | |
6 | g.31657400G= | CA1619250712 | APOM,BAG6 | c.364G= (p.Glu122=) c.148G= (p.Glu50=) n.399G= c.268G= (p.Glu90=) c.-14+2921C= (n.-14+2921C=) c.-14+364C= (n.-14+364C=) n.405G= | |
6 | g.31657400G>T | CA363427547 | APOM,BAG6 | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.399G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-14+2921C>A (n.-14+2921C>A) c.-14+364C>A (n.-14+364C>A) n.405G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657401A>C | CA363427560 | APOM,BAG6 | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.400A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-14+2920T>G (n.-14+2920T>G) c.-14+363T>G (n.-14+363T>G) n.406A>C | |
6 | g.31657401A>G | CA363427553 | APOM,BAG6 | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.400A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-14+2920T>C (n.-14+2920T>C) c.-14+363T>C (n.-14+363T>C) n.406A>G | |
6 | g.31657401A>T | CA363427551 | APOM,BAG6 | c.365A>T (p.Glu122Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.400A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.-14+2920T>A (n.-14+2920T>A) c.-14+363T>A (n.-14+363T>A) n.406A>T | |
6 | g.31657402G>A | CA449666955 | APOM,BAG6 | c.366G>A (p.Glu122=) c.150G>A (p.Glu50=) n.401G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.-14+2919C>T (n.-14+2919C>T) c.-14+362C>T (n.-14+362C>T) n.407G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657402G>C | CA363427564 | APOM,BAG6 | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.401G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.-14+2919C>G (n.-14+2919C>G) c.-14+362C>G (n.-14+362C>G) n.407G>C | |
6 | g.31657402G>T | CA363427567 | APOM,BAG6 | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.401G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.-14+2919C>A (n.-14+2919C>A) c.-14+362C>A (n.-14+362C>A) n.407G>T | |
6 | g.31657403C>A | CA363427570 | APOM,BAG6 | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.402C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.-14+2918G>T (n.-14+2918G>T) c.-14+361G>T (n.-14+361G>T) n.408C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657403C= | CA1619250713 | APOM,BAG6 | c.367C= (p.Leu123=) c.151C= (p.Leu51=) n.402C= c.271C= (p.Leu91=) c.-14+2918G= (n.-14+2918G=) c.-14+361G= (n.-14+361G=) n.408C= | |
6 | g.31657403C>G | CA363427572 | APOM,BAG6 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.402C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.-14+2918G>C (n.-14+2918G>C) c.-14+361G>C (n.-14+361G>C) n.408C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657403C>T | CA3718001 | APOM,BAG6 | c.367C>T (p.Leu123Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.402C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.-14+2918G>A (n.-14+2918G>A) c.-14+361G>A (n.-14+361G>A) n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657404T>A | CA363427577 | APOM,BAG6 | c.368T>A (p.Leu123His) c.152T>A (p.Leu51His) n.403T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.-14+2917A>T (n.-14+2917A>T) c.-14+360A>T (n.-14+360A>T) n.409T>A | |
6 | g.31657404T>C | CA363427580 | APOM,BAG6 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.403T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-14+2917A>G (n.-14+2917A>G) c.-14+360A>G (n.-14+360A>G) n.409T>C | |
6 | g.31657404T>G | CA363427586 | APOM,BAG6 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.403T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-14+2917A>C (n.-14+2917A>C) c.-14+360A>C (n.-14+360A>C) n.409T>G | |
6 | g.31657405C>A | CA449666956 | APOM,BAG6 | c.369C>A (p.Leu123=) c.153C>A (p.Leu51=) n.404C>A c.273C>A (p.Leu91=) c.-14+2916G>T (n.-14+2916G>T) c.-14+359G>T (n.-14+359G>T) n.410C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31657405C>G | CA449666957 | APOM,BAG6 | c.369C>G (p.Leu123=) c.153C>G (p.Leu51=) n.404C>G c.273C>G (p.Leu91=) c.-14+2916G>C (n.-14+2916G>C) c.-14+359G>C (n.-14+359G>C) n.410C>G | |
6 | g.31657405C>T | CA449666958 | APOM,BAG6 | c.369C>T (p.Leu123=) c.153C>T (p.Leu51=) n.404C>T c.273C>T (p.Leu91=) c.-14+2916G>A (n.-14+2916G>A) c.-14+359G>A (n.-14+359G>A) n.410C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657406T>A | CA363427590 | APOM,BAG6 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.405T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-14+2915A>T (n.-14+2915A>T) c.-14+358A>T (n.-14+358A>T) n.411T>A | |
6 | g.31657406T>C | CA363427592 | APOM,BAG6 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.405T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-14+2915A>G (n.-14+2915A>G) c.-14+358A>G (n.-14+358A>G) n.411T>C | |
6 | g.31657406T>G | CA363427606 | APOM,BAG6 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.154T>G (p.Phe52Val) n.405T>G c.274T>G (p.Phe92Val) c.-14+2915A>C (n.-14+2915A>C) c.-14+358A>C (n.-14+358A>C) n.411T>G | |
6 | g.31657407T>A | CA363427622 | APOM,BAG6 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.406T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-14+2914A>T (n.-14+2914A>T) c.-14+357A>T (n.-14+357A>T) n.412T>A | |
6 | g.31657407T>C | CA363427616 | APOM,BAG6 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) n.406T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-14+2914A>G (n.-14+2914A>G) c.-14+357A>G (n.-14+357A>G) n.412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657407T>G | CA363427613 | APOM,BAG6 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) n.406T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-14+2914A>C (n.-14+2914A>C) c.-14+357A>C (n.-14+357A>C) n.412T>G | |
6 | g.31657407T= | CA1619250714 | APOM,BAG6 | c.371T= (p.Phe124=) c.155T= (p.Phe52=) n.406T= c.275T= (p.Phe92=) c.-14+2914A= (n.-14+2914A=) c.-14+357A= (n.-14+357A=) n.412T= | |
6 | g.31657408T>A | CA363427625 | APOM,BAG6 | c.372T>A (p.Phe124Leu) c.156T>A (p.Phe52Leu) n.407T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) c.-14+2913A>T (n.-14+2913A>T) c.-14+356A>T (n.-14+356A>T) n.413T>A | |
6 | g.31657408T>C | CA449666959 | APOM,BAG6 | c.372T>C (p.Phe124=) c.156T>C (p.Phe52=) n.407T>C c.276T>C (p.Phe92=) c.-14+2913A>G (n.-14+2913A>G) c.-14+356A>G (n.-14+356A>G) n.413T>C | |
6 | g.31657408T>G | CA363427627 | APOM,BAG6 | c.372T>G (p.Phe124Leu) c.156T>G (p.Phe52Leu) n.407T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) c.-14+2913A>C (n.-14+2913A>C) c.-14+356A>C (n.-14+356A>C) n.413T>G | |
6 | g.31657409T>A | CA363427632 | APOM,BAG6 | c.373T>A (p.Ser125Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.408T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-14+2912A>T (n.-14+2912A>T) c.-14+355A>T (n.-14+355A>T) n.414T>A | |
6 | g.31657409T>C | CA363427634 | APOM,BAG6 | c.373T>C (p.Ser125Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.408T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-14+2912A>G (n.-14+2912A>G) c.-14+355A>G (n.-14+355A>G) n.414T>C | |
6 | g.31657409T>G | CA363427638 | APOM,BAG6 | c.373T>G (p.Ser125Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.408T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-14+2912A>C (n.-14+2912A>C) c.-14+355A>C (n.-14+355A>C) n.414T>G | |
6 | g.31657410C>A | CA363427643 | APOM,BAG6 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.409C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.-14+2911G>T (n.-14+2911G>T) c.-14+354G>T (n.-14+354G>T) n.415C>A | |
6 | g.31657410C= | CA1619250715 | APOM,BAG6 | c.374C= (p.Ser125=) c.158C= (p.Ser53=) n.409C= c.278C= (p.Ser93=) c.-14+2911G= (n.-14+2911G=) c.-14+354G= (n.-14+354G=) n.415C= | |
6 | g.31657410C>G | CA3718002 | APOM,BAG6 | c.374C>G (p.Ser125Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.409C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) c.-14+2911G>C (n.-14+2911G>C) c.-14+354G>C (n.-14+354G>C) n.415C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657410C>T | CA363427645 | APOM,BAG6 | c.374C>T (p.Ser125Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.409C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) c.-14+2911G>A (n.-14+2911G>A) c.-14+354G>A (n.-14+354G>A) n.415C>T | |
6 | g.31657411C>A | CA449666960 | APOM,BAG6 | c.375C>A (p.Ser125=) c.159C>A (p.Ser53=) n.410C>A c.279C>A (p.Ser93=) c.-14+2910G>T (n.-14+2910G>T) c.-14+353G>T (n.-14+353G>T) n.416C>A | |
6 | g.31657411C= | CA1619250716 | APOM,BAG6 | c.375C= (p.Ser125=) c.159C= (p.Ser53=) n.410C= c.279C= (p.Ser93=) c.-14+2910G= (n.-14+2910G=) c.-14+353G= (n.-14+353G=) n.416C= | |
6 | g.31657411C>G | CA449666961 | APOM,BAG6 | c.375C>G (p.Ser125=) c.159C>G (p.Ser53=) n.410C>G c.279C>G (p.Ser93=) c.-14+2910G>C (n.-14+2910G>C) c.-14+353G>C (n.-14+353G>C) n.416C>G | |
6 | g.31657411C>T | CA3718003 | APOM,BAG6 | c.375C>T (p.Ser125=) c.159C>T (p.Ser53=) n.410C>T c.279C>T (p.Ser93=) c.-14+2910G>A (n.-14+2910G>A) c.-14+353G>A (n.-14+353G>A) n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657412A>C | CA363427646 | APOM,BAG6 | c.376A>C (p.Ser126Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.411A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) c.-14+2909T>G (n.-14+2909T>G) c.-14+352T>G (n.-14+352T>G) n.417A>C | |
6 | g.31657412A>G | CA363427647 | APOM,BAG6 | c.376A>G (p.Ser126Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.411A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) c.-14+2909T>C (n.-14+2909T>C) c.-14+352T>C (n.-14+352T>C) n.417A>G | |
6 | g.31657412A>T | CA363427648 | APOM,BAG6 | c.376A>T (p.Ser126Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.411A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) c.-14+2909T>A (n.-14+2909T>A) c.-14+352T>A (n.-14+352T>A) n.417A>T | |
6 | g.31657413G>A | CA363427658 | APOM,BAG6 | c.377G>A (p.Ser126Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.412G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) c.-14+2908C>T (n.-14+2908C>T) c.-14+351C>T (n.-14+351C>T) n.418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657413G>C | CA363427653 | APOM,BAG6 | c.377G>C (p.Ser126Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.412G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) c.-14+2908C>G (n.-14+2908C>G) c.-14+351C>G (n.-14+351C>G) n.418G>C | |
6 | g.31657413G= | CA1619250717 | APOM,BAG6 | c.377G= (p.Ser126=) c.161G= (p.Ser54=) n.412G= c.281G= (p.Ser94=) c.-14+2908C= (n.-14+2908C=) c.-14+351C= (n.-14+351C=) n.418G= | |
6 | g.31657413G>T | CA363427651 | APOM,BAG6 | c.377G>T (p.Ser126Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.412G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) c.-14+2908C>A (n.-14+2908C>A) c.-14+351C>A (n.-14+351C>A) n.418G>T | |
6 | g.31657414C>A | CA363427662 | APOM,BAG6 | c.378C>A (p.Ser126Arg) c.162C>A (p.Ser54Arg) n.413C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) c.-14+2907G>T (n.-14+2907G>T) c.-14+350G>T (n.-14+350G>T) n.419C>A | |
6 | g.31657414C>G | CA363427663 | APOM,BAG6 | c.378C>G (p.Ser126Arg) c.162C>G (p.Ser54Arg) n.413C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) c.-14+2907G>C (n.-14+2907G>C) c.-14+350G>C (n.-14+350G>C) n.419C>G | |
6 | g.31657414C>T | CA449666962 | APOM,BAG6 | c.378C>T (p.Ser126=) c.162C>T (p.Ser54=) n.413C>T c.282C>T (p.Ser94=) c.-14+2907G>A (n.-14+2907G>A) c.-14+350G>A (n.-14+350G>A) n.419C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657415T>A | CA363427664 | APOM,BAG6 | c.379T>A (p.Ser127Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.414T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.-14+2906A>T (n.-14+2906A>T) c.-14+349A>T (n.-14+349A>T) n.420T>A | |
6 | g.31657415T>C | CA363427665 | APOM,BAG6 | c.379T>C (p.Ser127Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.414T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.-14+2906A>G (n.-14+2906A>G) c.-14+349A>G (n.-14+349A>G) n.420T>C | |
6 | g.31657415T>G | CA363427666 | APOM,BAG6 | c.379T>G (p.Ser127Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.414T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.-14+2906A>C (n.-14+2906A>C) c.-14+349A>C (n.-14+349A>C) n.420T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657415T= | CA1619250718 | APOM,BAG6 | c.379T= (p.Ser127=) c.163T= (p.Ser55=) n.414T= c.283T= (p.Ser95=) c.-14+2906A= (n.-14+2906A=) c.-14+349A= (n.-14+349A=) n.420T= | |
6 | g.31657416C>A | CA363427668 | APOM,BAG6 | c.380C>A (p.Ser127Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) n.415C>A c.284C>A (p.Ser95Ter) c.-14+2905G>T (n.-14+2905G>T) c.-14+348G>T (n.-14+348G>T) n.421C>A | |
6 | g.31657416C>G | CA363427671 | APOM,BAG6 | c.380C>G (p.Ser127Ter) c.164C>G (p.Ser55Ter) n.415C>G c.284C>G (p.Ser95Ter) c.-14+2905G>C (n.-14+2905G>C) c.-14+348G>C (n.-14+348G>C) n.421C>G | |
6 | g.31657416C>T | CA363427677 | APOM,BAG6 | c.380C>T (p.Ser127Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) n.415C>T c.284C>T (p.Ser95Leu) c.-14+2905G>A (n.-14+2905G>A) c.-14+348G>A (n.-14+348G>A) n.421C>T | COSMIC |
6 | g.31657417A= | CA1619250719 | APOM,BAG6 | c.381A= (p.Ser127=) c.165A= (p.Ser55=) n.416A= c.285A= (p.Ser95=) c.-14+2904T= (n.-14+2904T=) c.-14+347T= (n.-14+347T=) n.422A= | |
6 | g.31657417A>C | CA449666965 | APOM,BAG6 | c.381A>C (p.Ser127=) c.165A>C (p.Ser55=) n.416A>C c.285A>C (p.Ser95=) c.-14+2904T>G (n.-14+2904T>G) c.-14+347T>G (n.-14+347T>G) n.422A>C | |
6 | g.31657417A>G | CA449666964 | APOM,BAG6 | c.381A>G (p.Ser127=) c.165A>G (p.Ser55=) n.416A>G c.285A>G (p.Ser95=) c.-14+2904T>C (n.-14+2904T>C) c.-14+347T>C (n.-14+347T>C) n.422A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657417A>T | CA449666963 | APOM,BAG6 | c.381A>T (p.Ser127=) c.165A>T (p.Ser55=) n.416A>T c.285A>T (p.Ser95=) c.-14+2904T>A (n.-14+2904T>A) c.-14+347T>A (n.-14+347T>A) n.422A>T | |
6 | g.31657418T>A | CA363427680 | APOM,BAG6 | c.382T>A (p.Cys128Ser) c.166T>A (p.Cys56Ser) n.417T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) c.-14+2903A>T (n.-14+2903A>T) c.-14+346A>T (n.-14+346A>T) n.423T>A | dbSNP |
6 | g.31657418T>C | CA363427682 | APOM,BAG6 | c.382T>C (p.Cys128Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) n.417T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) c.-14+2903A>G (n.-14+2903A>G) c.-14+346A>G (n.-14+346A>G) n.423T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657418T>G | CA363427685 | APOM,BAG6 | c.382T>G (p.Cys128Gly) c.166T>G (p.Cys56Gly) n.417T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) c.-14+2903A>C (n.-14+2903A>C) c.-14+346A>C (n.-14+346A>C) n.423T>G | |
6 | g.31657418T= | CA1619250720 | APOM,BAG6 | c.382T= (p.Cys128=) c.166T= (p.Cys56=) n.417T= c.286T= (p.Cys96=) c.-14+2903A= (n.-14+2903A=) c.-14+346A= (n.-14+346A=) n.423T= | |
6 | g.31657419G>A | CA363427688 | APOM,BAG6 | c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.418G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.-14+2902C>T (n.-14+2902C>T) c.-14+345C>T (n.-14+345C>T) n.424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657419G>C | CA363427694 | APOM,BAG6 | c.383G>C (p.Cys128Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) n.418G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) c.-14+2902C>G (n.-14+2902C>G) c.-14+345C>G (n.-14+345C>G) n.424G>C | |
6 | g.31657419G= | CA1619250721 | APOM,BAG6 | c.383G= (p.Cys128=) c.167G= (p.Cys56=) n.418G= c.287G= (p.Cys96=) c.-14+2902C= (n.-14+2902C=) c.-14+345C= (n.-14+345C=) n.424G= | |
6 | g.31657419G>T | CA363427697 | APOM,BAG6 | c.383G>T (p.Cys128Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) n.418G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) c.-14+2902C>A (n.-14+2902C>A) c.-14+345C>A (n.-14+345C>A) n.424G>T | |
6 | g.31657420C>A | CA363429161 | APOM,BAG6 | c.384C>A (p.Cys128Ter) c.168C>A (p.Cys56Ter) n.419C>A c.288C>A (p.Cys96Ter) c.-14+2901G>T (n.-14+2901G>T) c.-14+344G>T (n.-14+344G>T) n.425C>A | |
6 | g.31657420C>G | CA363429146 | APOM,BAG6 | c.384C>G (p.Cys128Trp) c.168C>G (p.Cys56Trp) n.419C>G c.288C>G (p.Cys96Trp) c.-14+2901G>C (n.-14+2901G>C) c.-14+344G>C (n.-14+344G>C) n.425C>G | |
6 | g.31657420C>T | CA449667029 | APOM,BAG6 | c.384C>T (p.Cys128=) c.168C>T (p.Cys56=) n.419C>T c.288C>T (p.Cys96=) c.-14+2901G>A (n.-14+2901G>A) c.-14+344G>A (n.-14+344G>A) n.425C>T | |
6 | g.31657421C>A | CA363429176 | APOM,BAG6 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.420C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.-14+2900G>T (n.-14+2900G>T) c.-14+343G>T (n.-14+343G>T) n.426C>A | |
6 | g.31657421C= | CA1619250722 | APOM,BAG6 | c.385C= (p.Pro129=) c.169C= (p.Pro57=) n.420C= c.289C= (p.Pro97=) c.-14+2900G= (n.-14+2900G=) c.-14+343G= (n.-14+343G=) n.426C= | |
6 | g.31657421C>G | CA363429178 | APOM,BAG6 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.420C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.-14+2900G>C (n.-14+2900G>C) c.-14+343G>C (n.-14+343G>C) n.426C>G | |
6 | g.31657421C>T | CA363429180 | APOM,BAG6 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.420C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.-14+2900G>A (n.-14+2900G>A) c.-14+343G>A (n.-14+343G>A) n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657422C>A | CA363429185 | APOM,BAG6 | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.170C>A (p.Pro57Gln) n.421C>A c.290C>A (p.Pro97Gln) c.-14+2899G>T (n.-14+2899G>T) c.-14+342G>T (n.-14+342G>T) n.427C>A | |
6 | g.31657422C>G | CA363429186 | APOM,BAG6 | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.421C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.-14+2899G>C (n.-14+2899G>C) c.-14+342G>C (n.-14+342G>C) n.427C>G | |
6 | g.31657422C>T | CA363429187 | APOM,BAG6 | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.421C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.-14+2899G>A (n.-14+2899G>A) c.-14+342G>A (n.-14+342G>A) n.427C>T | |
6 | g.31657423A= | CA1619250723 | APOM,BAG6 | c.387A= (p.Pro129=) c.171A= (p.Pro57=) n.422A= c.291A= (p.Pro97=) c.-14+2898T= (n.-14+2898T=) c.-14+341T= (n.-14+341T=) n.428A= | |
6 | g.31657423A>C | CA449667031 | APOM,BAG6 | c.387A>C (p.Pro129=) c.171A>C (p.Pro57=) n.422A>C c.291A>C (p.Pro97=) c.-14+2898T>G (n.-14+2898T>G) c.-14+341T>G (n.-14+341T>G) n.428A>C | |
6 | g.31657423A>G | CA3718004 | APOM,BAG6 | c.387A>G (p.Pro129=) c.171A>G (p.Pro57=) n.422A>G c.291A>G (p.Pro97=) c.-14+2898T>C (n.-14+2898T>C) c.-14+341T>C (n.-14+341T>C) n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657423A>T | CA449667033 | APOM,BAG6 | c.387A>T (p.Pro129=) c.171A>T (p.Pro57=) n.422A>T c.291A>T (p.Pro97=) c.-14+2898T>A (n.-14+2898T>A) c.-14+341T>A (n.-14+341T>A) n.428A>T | |
6 | g.31657424G>A | CA363429190 | APOM,BAG6 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.423G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.-14+2897C>T (n.-14+2897C>T) c.-14+340C>T (n.-14+340C>T) n.429G>A | |
6 | g.31657424G>C | CA363429195 | APOM,BAG6 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.423G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.-14+2897C>G (n.-14+2897C>G) c.-14+340C>G (n.-14+340C>G) n.429G>C | |
6 | g.31657424G= | CA1619250724 | APOM,BAG6 | c.388G= (p.Gly130=) c.172G= (p.Gly58=) n.423G= c.292G= (p.Gly98=) c.-14+2897C= (n.-14+2897C=) c.-14+340C= (n.-14+340C=) n.429G= | |
6 | g.31657424G>T | CA363429198 | APOM,BAG6 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.423G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.-14+2897C>A (n.-14+2897C>A) c.-14+340C>A (n.-14+340C>A) n.429G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657425G>A | CA363429214 | APOM,BAG6 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.424G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.-14+2896C>T (n.-14+2896C>T) c.-14+339C>T (n.-14+339C>T) n.430G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657425G>C | CA363429223 | APOM,BAG6 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.424G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.-14+2896C>G (n.-14+2896C>G) c.-14+339C>G (n.-14+339C>G) n.430G>C | |
6 | g.31657425G>T | CA363429226 | APOM,BAG6 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.173G>T (p.Gly58Val) n.424G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.-14+2896C>A (n.-14+2896C>A) c.-14+339C>A (n.-14+339C>A) n.430G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657426T>A | CA449667037 | APOM,BAG6 | c.390T>A (p.Gly130=) c.174T>A (p.Gly58=) n.425T>A c.294T>A (p.Gly98=) c.-14+2895A>T (n.-14+2895A>T) c.-14+338A>T (n.-14+338A>T) n.431T>A | |
6 | g.31657426T>C | CA449667038 | APOM,BAG6 | c.390T>C (p.Gly130=) c.174T>C (p.Gly58=) n.425T>C c.294T>C (p.Gly98=) c.-14+2895A>G (n.-14+2895A>G) c.-14+338A>G (n.-14+338A>G) n.431T>C | |
6 | g.31657426T>G | CA449667039 | APOM,BAG6 | c.390T>G (p.Gly130=) c.174T>G (p.Gly58=) n.425T>G c.294T>G (p.Gly98=) c.-14+2895A>C (n.-14+2895A>C) c.-14+338A>C (n.-14+338A>C) n.431T>G | |
6 | g.31657427G>A | CA363429231 | APOM,BAG6 | c.391G>A (p.Gly131Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) n.426G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) c.-14+2894C>T (n.-14+2894C>T) c.-14+337C>T (n.-14+337C>T) n.432G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657427G>C | CA363429234 | APOM,BAG6 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.426G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.-14+2894C>G (n.-14+2894C>G) c.-14+337C>G (n.-14+337C>G) n.432G>C | |
6 | g.31657427G>T | CA363429232 | APOM,BAG6 | c.391G>T (p.Gly131Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) n.426G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) c.-14+2894C>A (n.-14+2894C>A) c.-14+337C>A (n.-14+337C>A) n.432G>T | |
6 | g.31657428G>A | CA363429240 | APOM,BAG6 | c.392G>A (p.Gly131Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) n.427G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) c.-14+2893C>T (n.-14+2893C>T) c.-14+336C>T (n.-14+336C>T) n.433G>A | |
6 | g.31657428G>C | CA363429242 | APOM,BAG6 | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.427G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.-14+2893C>G (n.-14+2893C>G) c.-14+336C>G (n.-14+336C>G) n.433G>C | |
6 | g.31657428G>T | CA363429251 | APOM,BAG6 | c.392G>T (p.Gly131Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.427G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.-14+2893C>A (n.-14+2893C>A) c.-14+336C>A (n.-14+336C>A) n.433G>T | |
6 | g.31657429A>C | CA449667043 | APOM,BAG6 | c.393A>C (p.Gly131=) c.177A>C (p.Gly59=) n.428A>C c.297A>C (p.Gly99=) c.-14+2892T>G (n.-14+2892T>G) c.-14+335T>G (n.-14+335T>G) n.434A>C | |
6 | g.31657429A>G | CA449667044 | APOM,BAG6 | c.393A>G (p.Gly131=) c.177A>G (p.Gly59=) n.428A>G c.297A>G (p.Gly99=) c.-14+2892T>C (n.-14+2892T>C) c.-14+335T>C (n.-14+335T>C) n.434A>G | |
6 | g.31657429A>T | CA449667045 | APOM,BAG6 | c.393A>T (p.Gly131=) c.177A>T (p.Gly59=) n.428A>T c.297A>T (p.Gly99=) c.-14+2892T>A (n.-14+2892T>A) c.-14+335T>A (n.-14+335T>A) n.434A>T | |
6 | g.31657430A>C | CA363429255 | APOM,BAG6 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.429A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.-14+2891T>G (n.-14+2891T>G) c.-14+334T>G (n.-14+334T>G) n.435A>C | |
6 | g.31657430A>G | CA363429257 | APOM,BAG6 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.429A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.-14+2891T>C (n.-14+2891T>C) c.-14+334T>C (n.-14+334T>C) n.435A>G | |
6 | g.31657430A>T | CA363429262 | APOM,BAG6 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.429A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.-14+2891T>A (n.-14+2891T>A) c.-14+334T>A (n.-14+334T>A) n.435A>T | |
6 | g.31657431T>A | CA363429280 | APOM,BAG6 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.430T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.-14+2890A>T (n.-14+2890A>T) c.-14+333A>T (n.-14+333A>T) n.436T>A | |
6 | g.31657431T>C | CA363429284 | APOM,BAG6 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.430T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.-14+2890A>G (n.-14+2890A>G) c.-14+333A>G (n.-14+333A>G) n.436T>C | |
6 | g.31657431T>G | CA363429287 | APOM,BAG6 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.430T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.-14+2890A>C (n.-14+2890A>C) c.-14+333A>C (n.-14+333A>C) n.436T>G | |
6 | g.31657432C>A | CA449667050 | APOM,BAG6 | c.396C>A (p.Ile132=) c.180C>A (p.Ile60=) n.431C>A c.300C>A (p.Ile100=) c.-14+2889G>T (n.-14+2889G>T) c.-14+332G>T (n.-14+332G>T) n.437C>A | |
6 | g.31657432C>G | CA363429312 | APOM,BAG6 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.431C>G c.300C>G (p.Ile100Met) c.-14+2889G>C (n.-14+2889G>C) c.-14+332G>C (n.-14+332G>C) n.437C>G | |
6 | g.31657432C>T | CA449667051 | APOM,BAG6 | c.396C>T (p.Ile132=) c.180C>T (p.Ile60=) n.431C>T c.300C>T (p.Ile100=) c.-14+2889G>A (n.-14+2889G>A) c.-14+332G>A (n.-14+332G>A) n.437C>T | |
6 | g.31657433A>C | CA363429324 | APOM,BAG6 | c.397A>C (p.Met133Leu) c.181A>C (p.Met61Leu) n.432A>C c.301A>C (p.Met101Leu) c.-14+2888T>G (n.-14+2888T>G) c.-14+331T>G (n.-14+331T>G) n.438A>C | |
6 | g.31657433A>G | CA363429325 | APOM,BAG6 | c.397A>G (p.Met133Val) c.181A>G (p.Met61Val) n.432A>G c.301A>G (p.Met101Val) c.-14+2888T>C (n.-14+2888T>C) c.-14+331T>C (n.-14+331T>C) n.438A>G | |
6 | g.31657433A>T | CA363429329 | APOM,BAG6 | c.397A>T (p.Met133Leu) c.181A>T (p.Met61Leu) n.432A>T c.301A>T (p.Met101Leu) c.-14+2888T>A (n.-14+2888T>A) c.-14+331T>A (n.-14+331T>A) n.438A>T | |
6 | g.31657434T>A | CA363429338 | APOM,BAG6 | c.398T>A (p.Met133Lys) c.182T>A (p.Met61Lys) n.433T>A c.302T>A (p.Met101Lys) c.-14+2887A>T (n.-14+2887A>T) c.-14+330A>T (n.-14+330A>T) n.439T>A | |
6 | g.31657434T>C | CA363429341 | APOM,BAG6 | c.398T>C (p.Met133Thr) c.182T>C (p.Met61Thr) n.433T>C c.302T>C (p.Met101Thr) c.-14+2887A>G (n.-14+2887A>G) c.-14+330A>G (n.-14+330A>G) n.439T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657434T>G | CA363429339 | APOM,BAG6 | c.398T>G (p.Met133Arg) c.182T>G (p.Met61Arg) n.433T>G c.302T>G (p.Met101Arg) c.-14+2887A>C (n.-14+2887A>C) c.-14+330A>C (n.-14+330A>C) n.439T>G | |
6 | g.31657435G>A | CA363429345 | APOM,BAG6 | c.399G>A (p.Met133Ile) c.183G>A (p.Met61Ile) n.434G>A c.303G>A (p.Met101Ile) c.-14+2886C>T (n.-14+2886C>T) c.-14+329C>T (n.-14+329C>T) n.440G>A | |
6 | g.31657435G>C | CA363429348 | APOM,BAG6 | c.399G>C (p.Met133Ile) c.183G>C (p.Met61Ile) n.434G>C c.303G>C (p.Met101Ile) c.-14+2886C>G (n.-14+2886C>G) c.-14+329C>G (n.-14+329C>G) n.440G>C | |
6 | g.31657435G>T | CA363429353 | APOM,BAG6 | c.399G>T (p.Met133Ile) c.183G>T (p.Met61Ile) n.434G>T c.303G>T (p.Met101Ile) c.-14+2886C>A (n.-14+2886C>A) c.-14+329C>A (n.-14+329C>A) n.440G>T | |
6 | g.31657436C>A | CA363429363 | APOM,BAG6 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.184C>A (p.Leu62Met) n.435C>A c.304C>A (p.Leu102Met) c.-14+2885G>T (n.-14+2885G>T) c.-14+328G>T (n.-14+328G>T) n.441C>A | |
6 | g.31657436C>G | CA363429365 | APOM,BAG6 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.184C>G (p.Leu62Val) n.435C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.-14+2885G>C (n.-14+2885G>C) c.-14+328G>C (n.-14+328G>C) n.441C>G | |
6 | g.31657436C>T | CA449667055 | APOM,BAG6 | c.400C>T (p.Leu134=) c.184C>T (p.Leu62=) n.435C>T c.304C>T (p.Leu102=) c.-14+2885G>A (n.-14+2885G>A) c.-14+328G>A (n.-14+328G>A) n.441C>T | |
6 | g.31657437T>A | CA363429366 | APOM,BAG6 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.436T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) c.-14+2884A>T (n.-14+2884A>T) c.-14+327A>T (n.-14+327A>T) n.442T>A | |
6 | g.31657437T>C | CA363429367 | APOM,BAG6 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.436T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.-14+2884A>G (n.-14+2884A>G) c.-14+327A>G (n.-14+327A>G) n.442T>C | |
6 | g.31657437T>G | CA363429368 | APOM,BAG6 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.436T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.-14+2884A>C (n.-14+2884A>C) c.-14+327A>C (n.-14+327A>C) n.442T>G | |
6 | g.31657438G>A | CA449667057 | APOM,BAG6 | c.402G>A (p.Leu134=) c.186G>A (p.Leu62=) n.437G>A c.306G>A (p.Leu102=) c.-14+2883C>T (n.-14+2883C>T) c.-14+326C>T (n.-14+326C>T) n.443G>A | |
6 | g.31657438G>C | CA449667058 | APOM,BAG6 | c.402G>C (p.Leu134=) c.186G>C (p.Leu62=) n.437G>C c.306G>C (p.Leu102=) c.-14+2883C>G (n.-14+2883C>G) c.-14+326C>G (n.-14+326C>G) n.443G>C | |
6 | g.31657438G>T | CA449667059 | APOM,BAG6 | c.402G>T (p.Leu134=) c.186G>T (p.Leu62=) n.437G>T c.306G>T (p.Leu102=) c.-14+2883C>A (n.-14+2883C>A) c.-14+326C>A (n.-14+326C>A) n.443G>T | |
6 | g.31657439A>C | CA363429372 | APOM,BAG6 | c.403A>C (p.Asn135His) c.187A>C (p.Asn63His) n.438A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.-14+2882T>G (n.-14+2882T>G) c.-14+325T>G (n.-14+325T>G) n.444A>C | |
6 | g.31657439A>G | CA363429373 | APOM,BAG6 | c.403A>G (p.Asn135Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.438A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.-14+2882T>C (n.-14+2882T>C) c.-14+325T>C (n.-14+325T>C) n.444A>G | |
6 | g.31657439A>T | CA363429374 | APOM,BAG6 | c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.438A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.-14+2882T>A (n.-14+2882T>A) c.-14+325T>A (n.-14+325T>A) n.444A>T | |
6 | g.31657440dup | CA2711458121 | APOM,BAG6 | c.404dup (p.Asn135LysfsTer2) c.188dup (p.Asn63LysfsTer2) n.439dup c.308dup (p.Asn103LysfsTer2) c.-14+2882dup (n.-14+2882dup) c.-14+325dup (n.-14+325dup) n.445dup | dbSNP |
6 | g.31657440A= | CA1619250725 | APOM,BAG6 | c.404A= (p.Asn135=) c.188A= (p.Asn63=) n.439A= c.308A= (p.Asn103=) c.-14+2881T= (n.-14+2881T=) c.-14+324T= (n.-14+324T=) n.445A= | |
6 | g.31657440A>C | CA363429385 | APOM,BAG6 | c.404A>C (p.Asn135Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.439A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.-14+2881T>G (n.-14+2881T>G) c.-14+324T>G (n.-14+324T>G) n.445A>C | |
6 | g.31657440A>G | CA363429379 | APOM,BAG6 | c.404A>G (p.Asn135Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.439A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.-14+2881T>C (n.-14+2881T>C) c.-14+324T>C (n.-14+324T>C) n.445A>G | |
6 | g.31657440A>T | CA3718005 | APOM,BAG6 | c.404A>T (p.Asn135Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.439A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.-14+2881T>A (n.-14+2881T>A) c.-14+324T>A (n.-14+324T>A) n.445A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657441T>A | CA363429392 | APOM,BAG6 | c.405T>A (p.Asn135Lys) c.189T>A (p.Asn63Lys) n.440T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) c.-14+2880A>T (n.-14+2880A>T) c.-14+323A>T (n.-14+323A>T) n.446T>A | |
6 | g.31657441T>C | CA3718006 | APOM,BAG6 | c.405T>C (p.Asn135=) c.189T>C (p.Asn63=) n.440T>C c.309T>C (p.Asn103=) c.-14+2880A>G (n.-14+2880A>G) c.-14+323A>G (n.-14+323A>G) n.446T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657441T>G | CA363429396 | APOM,BAG6 | c.405T>G (p.Asn135Lys) c.189T>G (p.Asn63Lys) n.440T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) c.-14+2880A>C (n.-14+2880A>C) c.-14+323A>C (n.-14+323A>C) n.446T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657441T= | CA1619250726 | APOM,BAG6 | c.405T= (p.Asn135=) c.189T= (p.Asn63=) n.440T= c.309T= (p.Asn103=) c.-14+2880A= (n.-14+2880A=) c.-14+323A= (n.-14+323A=) n.446T= | |
6 | g.31657442G>A | CA3718008 | APOM,BAG6 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.441G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.-14+2879C>T (n.-14+2879C>T) c.-14+322C>T (n.-14+322C>T) n.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657442G>C | CA3718009 | APOM,BAG6 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.441G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.-14+2879C>G (n.-14+2879C>G) c.-14+322C>G (n.-14+322C>G) n.447G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657442G= | CA1619250727 | APOM,BAG6 | c.406G= (p.Glu136=) c.190G= (p.Glu64=) n.441G= c.310G= (p.Glu104=) c.-14+2879C= (n.-14+2879C=) c.-14+322C= (n.-14+322C=) n.447G= | |
6 | g.31657442G>T | CA3718007 | APOM,BAG6 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.441G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.-14+2879C>A (n.-14+2879C>A) c.-14+322C>A (n.-14+322C>A) n.447G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657443A>C | CA363429418 | APOM,BAG6 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.442A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.-14+2878T>G (n.-14+2878T>G) c.-14+321T>G (n.-14+321T>G) n.448A>C | |
6 | g.31657443A>G | CA363429419 | APOM,BAG6 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.442A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.-14+2878T>C (n.-14+2878T>C) c.-14+321T>C (n.-14+321T>C) n.448A>G | |
6 | g.31657443A>T | CA363429423 | APOM,BAG6 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.442A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.-14+2878T>A (n.-14+2878T>A) c.-14+321T>A (n.-14+321T>A) n.448A>T | |
6 | g.31657444G>A | CA449667061 | APOM,BAG6 | c.408G>A (p.Glu136=) c.192G>A (p.Glu64=) n.443G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.-14+2877C>T (n.-14+2877C>T) c.-14+320C>T (n.-14+320C>T) n.449G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657444G>C | CA363429429 | APOM,BAG6 | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.443G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.-14+2877C>G (n.-14+2877C>G) c.-14+320C>G (n.-14+320C>G) n.449G>C | |
6 | g.31657444G>T | CA363429431 | APOM,BAG6 | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.443G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.-14+2877C>A (n.-14+2877C>A) c.-14+320C>A (n.-14+320C>A) n.449G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657445A>C | CA363429439 | APOM,BAG6 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.444A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.-14+2876T>G (n.-14+2876T>G) c.-14+319T>G (n.-14+319T>G) n.450A>C | |
6 | g.31657445A>G | CA363429441 | APOM,BAG6 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.444A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.-14+2876T>C (n.-14+2876T>C) c.-14+319T>C (n.-14+319T>C) n.450A>G | |
6 | g.31657445A>T | CA363429445 | APOM,BAG6 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.444A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.-14+2876T>A (n.-14+2876T>A) c.-14+319T>A (n.-14+319T>A) n.450A>T | |
6 | g.31657446C>A | CA363429450 | APOM,BAG6 | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.194C>A (p.Thr65Lys) n.445C>A c.314C>A (p.Thr105Lys) c.-14+2875G>T (n.-14+2875G>T) c.-14+318G>T (n.-14+318G>T) n.451C>A | |
6 | g.31657446C>G | CA363429453 | APOM,BAG6 | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.194C>G (p.Thr65Arg) n.445C>G c.314C>G (p.Thr105Arg) c.-14+2875G>C (n.-14+2875G>C) c.-14+318G>C (n.-14+318G>C) n.451C>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.31657446C>T | CA363429459 | APOM,BAG6 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.445C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) c.-14+2875G>A (n.-14+2875G>A) c.-14+318G>A (n.-14+318G>A) n.451C>T | |
6 | g.31657450_31657454del | CA2677983818 | APOM,BAG6 | c.414_418del (p.Gln139LeufsTer?) c.198_202del (p.Gln67LeufsTer?) n.449_453del c.318_322del (p.Gln107LeufsTer?) c.-14+2871_-14+2875del (n.-14+2871_-14+2875del) c.-14+314_-14+318del (n.-14+314_-14+318del) n.455_459del | gnomAD v4 |
6 | g.31657447A>C | CA449667065 | APOM,BAG6 | c.411A>C (p.Thr137=) c.195A>C (p.Thr65=) n.446A>C c.315A>C (p.Thr105=) c.-14+2874T>G (n.-14+2874T>G) c.-14+317T>G (n.-14+317T>G) n.452A>C | |
6 | g.31657447A>G | CA449667066 | APOM,BAG6 | c.411A>G (p.Thr137=) c.195A>G (p.Thr65=) n.446A>G c.315A>G (p.Thr105=) c.-14+2874T>C (n.-14+2874T>C) c.-14+317T>C (n.-14+317T>C) n.452A>G | |
6 | g.31657447A>T | CA449667067 | APOM,BAG6 | c.411A>T (p.Thr137=) c.195A>T (p.Thr65=) n.446A>T c.315A>T (p.Thr105=) c.-14+2874T>A (n.-14+2874T>A) c.-14+317T>A (n.-14+317T>A) n.452A>T | |
6 | g.31657448G>A | CA363429481 | APOM,BAG6 | c.412G>A (p.Gly138Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.447G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.-14+2873C>T (n.-14+2873C>T) c.-14+316C>T (n.-14+316C>T) n.453G>A | |
6 | g.31657448G>C | CA363429471 | APOM,BAG6 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.447G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.-14+2873C>G (n.-14+2873C>G) c.-14+316C>G (n.-14+316C>G) n.453G>C | |
6 | g.31657448G>T | CA363429475 | APOM,BAG6 | c.412G>T (p.Gly138Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.447G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.-14+2873C>A (n.-14+2873C>A) c.-14+316C>A (n.-14+316C>A) n.453G>T | |
6 | g.31657449G>A | CA363429486 | APOM,BAG6 | c.413G>A (p.Gly138Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.448G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.-14+2872C>T (n.-14+2872C>T) c.-14+315C>T (n.-14+315C>T) n.454G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657449G>C | CA363429489 | APOM,BAG6 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.448G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.-14+2872C>G (n.-14+2872C>G) c.-14+315C>G (n.-14+315C>G) n.454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657449G= | CA1619250728 | APOM,BAG6 | c.413G= (p.Gly138=) c.197G= (p.Gly66=) n.448G= c.317G= (p.Gly106=) c.-14+2872C= (n.-14+2872C=) c.-14+315C= (n.-14+315C=) n.454G= | |
6 | g.31657449G>T | CA363429492 | APOM,BAG6 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.448G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.-14+2872C>A (n.-14+2872C>A) c.-14+315C>A (n.-14+315C>A) n.454G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657450C>A | CA449667073 | APOM,BAG6 | c.414C>A (p.Gly138=) c.198C>A (p.Gly66=) n.449C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.-14+2871G>T (n.-14+2871G>T) c.-14+314G>T (n.-14+314G>T) n.455C>A | |
6 | g.31657450C>G | CA449667069 | APOM,BAG6 | c.414C>G (p.Gly138=) c.198C>G (p.Gly66=) n.449C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.-14+2871G>C (n.-14+2871G>C) c.-14+314G>C (n.-14+314G>C) n.455C>G | |
6 | g.31657450C>T | CA449667071 | APOM,BAG6 | c.414C>T (p.Gly138=) c.198C>T (p.Gly66=) n.449C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.-14+2871G>A (n.-14+2871G>A) c.-14+314G>A (n.-14+314G>A) n.455C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657451C>A | CA363429497 | APOM,BAG6 | c.415C>A (p.Gln139Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.450C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.-14+2870G>T (n.-14+2870G>T) c.-14+313G>T (n.-14+313G>T) n.456C>A | |
6 | g.31657451C= | CA1619250729 | APOM,BAG6 | c.415C= (p.Gln139=) c.199C= (p.Gln67=) n.450C= c.319C= (p.Gln107=) c.-14+2870G= (n.-14+2870G=) c.-14+313G= (n.-14+313G=) n.456C= | |
6 | g.31657451C>G | CA363429500 | APOM,BAG6 | c.415C>G (p.Gln139Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.450C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.-14+2870G>C (n.-14+2870G>C) c.-14+313G>C (n.-14+313G>C) n.456C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657451C>T | CA136880356 | APOM,BAG6 | c.415C>T (p.Gln139Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.450C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.-14+2870G>A (n.-14+2870G>A) c.-14+313G>A (n.-14+313G>A) n.456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657452A>C | CA363429507 | APOM,BAG6 | c.416A>C (p.Gln139Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.451A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.-14+2869T>G (n.-14+2869T>G) c.-14+312T>G (n.-14+312T>G) n.457A>C | |
6 | g.31657452A>G | CA363429509 | APOM,BAG6 | c.416A>G (p.Gln139Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.451A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.-14+2869T>C (n.-14+2869T>C) c.-14+312T>C (n.-14+312T>C) n.457A>G | |
6 | g.31657452A>T | CA363429513 | APOM,BAG6 | c.416A>T (p.Gln139Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.451A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.-14+2869T>A (n.-14+2869T>A) c.-14+312T>A (n.-14+312T>A) n.457A>T | |
6 | g.31657453G>A | CA449667074 | APOM,BAG6 | c.417G>A (p.Gln139=) c.201G>A (p.Gln67=) n.452G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.-14+2868C>T (n.-14+2868C>T) c.-14+311C>T (n.-14+311C>T) n.458G>A | |
6 | g.31657453G>C | CA363429523 | APOM,BAG6 | c.417G>C (p.Gln139His) c.201G>C (p.Gln67His) n.452G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.-14+2868C>G (n.-14+2868C>G) c.-14+311C>G (n.-14+311C>G) n.458G>C | |
6 | g.31657453G>T | CA363429526 | APOM,BAG6 | c.417G>T (p.Gln139His) c.201G>T (p.Gln67His) n.452G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.-14+2868C>A (n.-14+2868C>A) c.-14+311C>A (n.-14+311C>A) n.458G>T | |
6 | g.31657455del | CA2578566784 | APOM,BAG6 | c.419del (p.Gly140ValfsTer25) c.203del (p.Gly68ValfsTer25) n.454del c.323del (p.Gly108ValfsTer25) c.-14+2868del (n.-14+2868del) c.-14+311del (n.-14+311del) n.460del | gnomAD v4 |
6 | g.31657454G>A | CA363429528 | APOM,BAG6 | c.418G>A (p.Gly140Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.453G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) c.-14+2867C>T (n.-14+2867C>T) c.-14+310C>T (n.-14+310C>T) n.459G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657454G>C | CA363429529 | APOM,BAG6 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.453G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.-14+2867C>G (n.-14+2867C>G) c.-14+310C>G (n.-14+310C>G) n.459G>C | |
6 | g.31657454G>T | CA363429527 | APOM,BAG6 | c.418G>T (p.Gly140Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.453G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) c.-14+2867C>A (n.-14+2867C>A) c.-14+310C>A (n.-14+310C>A) n.459G>T | |
6 | g.31657455G>A | CA363429533 | APOM,BAG6 | c.419G>A (p.Gly140Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.454G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) c.-14+2866C>T (n.-14+2866C>T) c.-14+309C>T (n.-14+309C>T) n.460G>A | |
6 | g.31657455G>C | CA363429537 | APOM,BAG6 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.454G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.-14+2866C>G (n.-14+2866C>G) c.-14+309C>G (n.-14+309C>G) n.460G>C | |
6 | g.31657455G>T | CA363429539 | APOM,BAG6 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.454G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.-14+2866C>A (n.-14+2866C>A) c.-14+309C>A (n.-14+309C>A) n.460G>T | |
6 | g.31657456T>A | CA449667078 | APOM,BAG6 | c.420T>A (p.Gly140=) c.204T>A (p.Gly68=) n.455T>A c.324T>A (p.Gly108=) c.-14+2865A>T (n.-14+2865A>T) c.-14+308A>T (n.-14+308A>T) n.461T>A | |
6 | g.31657456T>C | CA449667080 | APOM,BAG6 | c.420T>C (p.Gly140=) c.204T>C (p.Gly68=) n.455T>C c.324T>C (p.Gly108=) c.-14+2865A>G (n.-14+2865A>G) c.-14+308A>G (n.-14+308A>G) n.461T>C | |
6 | g.31657456T>G | CA449667079 | APOM,BAG6 | c.420T>G (p.Gly140=) c.204T>G (p.Gly68=) n.455T>G c.324T>G (p.Gly108=) c.-14+2865A>C (n.-14+2865A>C) c.-14+308A>C (n.-14+308A>C) n.461T>G | |
6 | g.31657457T>A | CA3718010 | APOM,BAG6 | c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.456T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.-14+2864A>T (n.-14+2864A>T) c.-14+307A>T (n.-14+307A>T) n.462T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657457T>C | CA363429556 | APOM,BAG6 | c.421T>C (p.Tyr141His) c.205T>C (p.Tyr69His) n.456T>C c.325T>C (p.Tyr109His) c.-14+2864A>G (n.-14+2864A>G) c.-14+307A>G (n.-14+307A>G) n.462T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657457T>G | CA363429564 | APOM,BAG6 | c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.456T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.-14+2864A>C (n.-14+2864A>C) c.-14+307A>C (n.-14+307A>C) n.462T>G | |
6 | g.31657457T= | CA1619250730 | APOM,BAG6 | c.421T= (p.Tyr141=) c.205T= (p.Tyr69=) n.456T= c.325T= (p.Tyr109=) c.-14+2864A= (n.-14+2864A=) c.-14+307A= (n.-14+307A=) n.462T= | |
6 | g.31657458A>C | CA363429570 | APOM,BAG6 | c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.457A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.-14+2863T>G (n.-14+2863T>G) c.-14+306T>G (n.-14+306T>G) n.463A>C | |
6 | g.31657458A>G | CA363429568 | APOM,BAG6 | c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.457A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.-14+2863T>C (n.-14+2863T>C) c.-14+306T>C (n.-14+306T>C) n.463A>G | |
6 | g.31657458A>T | CA363429569 | APOM,BAG6 | c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.457A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.-14+2863T>A (n.-14+2863T>A) c.-14+306T>A (n.-14+306T>A) n.463A>T | |
6 | g.31657459C>A | CA136880357 | APOM,BAG6 | c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.458C>A c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.-14+2862G>T (n.-14+2862G>T) c.-14+305G>T (n.-14+305G>T) n.464C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657459C= | CA1619250731 | APOM,BAG6 | c.423C= (p.Tyr141=) c.207C= (p.Tyr69=) n.458C= c.327C= (p.Tyr109=) c.-14+2862G= (n.-14+2862G=) c.-14+305G= (n.-14+305G=) n.464C= | |
6 | g.31657459C>G | CA363429574 | APOM,BAG6 | c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.458C>G c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.-14+2862G>C (n.-14+2862G>C) c.-14+305G>C (n.-14+305G>C) n.464C>G | |
6 | g.31657459C>T | CA449667081 | APOM,BAG6 | c.423C>T (p.Tyr141=) c.207C>T (p.Tyr69=) n.458C>T c.327C>T (p.Tyr109=) c.-14+2862G>A (n.-14+2862G>A) c.-14+305G>A (n.-14+305G>A) n.464C>T | |
6 | g.31657460C>A | CA363429581 | APOM,BAG6 | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.459C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.-14+2861G>T (n.-14+2861G>T) c.-14+304G>T (n.-14+304G>T) n.465C>A | |
6 | g.31657460C>G | CA363429595 | APOM,BAG6 | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.459C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.-14+2861G>C (n.-14+2861G>C) c.-14+304G>C (n.-14+304G>C) n.465C>G | |
6 | g.31657460C>T | CA363429599 | APOM,BAG6 | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.459C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.-14+2861G>A (n.-14+2861G>A) c.-14+304G>A (n.-14+304G>A) n.465C>T | |
6 | g.31657461A>C | CA363429605 | APOM,BAG6 | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.460A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.-14+2860T>G (n.-14+2860T>G) c.-14+303T>G (n.-14+303T>G) n.466A>C | |
6 | g.31657461A>G | CA363429609 | APOM,BAG6 | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.460A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.-14+2860T>C (n.-14+2860T>C) c.-14+303T>C (n.-14+303T>C) n.466A>G | |
6 | g.31657461A>T | CA363429607 | APOM,BAG6 | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.460A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.-14+2860T>A (n.-14+2860T>A) c.-14+303T>A (n.-14+303T>A) n.466A>T | |
6 | g.31657462G>A | CA449667083 | APOM,BAG6 | c.426G>A (p.Gln142=) c.210G>A (p.Gln70=) n.461G>A c.330G>A (p.Gln110=) c.-14+2859C>T (n.-14+2859C>T) c.-14+302C>T (n.-14+302C>T) n.467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657462G>C | CA363429618 | APOM,BAG6 | c.426G>C (p.Gln142His) c.210G>C (p.Gln70His) n.461G>C c.330G>C (p.Gln110His) c.-14+2859C>G (n.-14+2859C>G) c.-14+302C>G (n.-14+302C>G) n.467G>C | |
6 | g.31657462G= | CA1619250732 | APOM,BAG6 | c.426G= (p.Gln142=) c.210G= (p.Gln70=) n.461G= c.330G= (p.Gln110=) c.-14+2859C= (n.-14+2859C=) c.-14+302C= (n.-14+302C=) n.467G= | |
6 | g.31657462G>T | CA363429628 | APOM,BAG6 | c.426G>T (p.Gln142His) c.210G>T (p.Gln70His) n.461G>T c.330G>T (p.Gln110His) c.-14+2859C>A (n.-14+2859C>A) c.-14+302C>A (n.-14+302C>A) n.467G>T | |
6 | g.31657463C>A | CA363429632 | APOM,BAG6 | c.427C>A (p.Arg143Ser) c.211C>A (p.Arg71Ser) n.462C>A c.331C>A (p.Arg111Ser) c.-14+2858G>T (n.-14+2858G>T) c.-14+301G>T (n.-14+301G>T) n.468C>A | |
6 | g.31657463C= | CA1619250733 | APOM,BAG6 | c.427C= (p.Arg143=) c.211C= (p.Arg71=) n.462C= c.331C= (p.Arg111=) c.-14+2858G= (n.-14+2858G=) c.-14+301G= (n.-14+301G=) n.468C= | |
6 | g.31657463C>G | CA363429640 | APOM,BAG6 | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.462C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) c.-14+2858G>C (n.-14+2858G>C) c.-14+301G>C (n.-14+301G>C) n.468C>G | |
6 | g.31657463C>T | CA3718011 | APOM,BAG6 | c.427C>T (p.Arg143Cys) c.211C>T (p.Arg71Cys) n.462C>T c.331C>T (p.Arg111Cys) c.-14+2858G>A (n.-14+2858G>A) c.-14+301G>A (n.-14+301G>A) n.468C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657464G>A | CA3718012 | APOM,BAG6 | c.428G>A (p.Arg143His) c.212G>A (p.Arg71His) n.463G>A c.332G>A (p.Arg111His) c.-14+2857C>T (n.-14+2857C>T) c.-14+300C>T (n.-14+300C>T) n.469G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31657464G>C | CA363429658 | APOM,BAG6 | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.463G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) c.-14+2857C>G (n.-14+2857C>G) c.-14+300C>G (n.-14+300C>G) n.469G>C | |
6 | g.31657464G= | CA1619250734 | APOM,BAG6 | c.428G= (p.Arg143=) c.212G= (p.Arg71=) n.463G= c.332G= (p.Arg111=) c.-14+2857C= (n.-14+2857C=) c.-14+300C= (n.-14+300C=) n.469G= | |
6 | g.31657464G>T | CA363429666 | APOM,BAG6 | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.463G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) c.-14+2857C>A (n.-14+2857C>A) c.-14+300C>A (n.-14+300C>A) n.469G>T | |
6 | g.31657465C>A | CA449667084 | APOM,BAG6 | c.429C>A (p.Arg143=) c.213C>A (p.Arg71=) n.464C>A c.333C>A (p.Arg111=) c.-14+2856G>T (n.-14+2856G>T) c.-14+299G>T (n.-14+299G>T) n.470C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657465C= | CA1619250735 | APOM,BAG6 | c.429C= (p.Arg143=) c.213C= (p.Arg71=) n.464C= c.333C= (p.Arg111=) c.-14+2856G= (n.-14+2856G=) c.-14+299G= (n.-14+299G=) n.470C= | |
6 | g.31657465C>G | CA449667085 | APOM,BAG6 | c.429C>G (p.Arg143=) c.213C>G (p.Arg71=) n.464C>G c.333C>G (p.Arg111=) c.-14+2856G>C (n.-14+2856G>C) c.-14+299G>C (n.-14+299G>C) n.470C>G | |
6 | g.31657465C>T | CA449667086 | APOM,BAG6 | c.429C>T (p.Arg143=) c.213C>T (p.Arg71=) n.464C>T c.333C>T (p.Arg111=) c.-14+2856G>A (n.-14+2856G>A) c.-14+299G>A (n.-14+299G>A) n.470C>T | |
6 | g.31657466T>A | CA363429669 | APOM,BAG6 | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.465T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) c.-14+2855A>T (n.-14+2855A>T) c.-14+298A>T (n.-14+298A>T) n.471T>A | |
6 | g.31657466T>C | CA363429670 | APOM,BAG6 | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.465T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) c.-14+2855A>G (n.-14+2855A>G) c.-14+298A>G (n.-14+298A>G) n.471T>C | |
6 | g.31657466T>G | CA363429672 | APOM,BAG6 | c.430T>G (p.Phe144Val) c.214T>G (p.Phe72Val) n.465T>G c.334T>G (p.Phe112Val) c.-14+2855A>C (n.-14+2855A>C) c.-14+298A>C (n.-14+298A>C) n.471T>G | |
6 | g.31657467T>A | CA363429679 | APOM,BAG6 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.466T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.-14+2854A>T (n.-14+2854A>T) c.-14+297A>T (n.-14+297A>T) n.472T>A | |
6 | g.31657467T>C | CA363429678 | APOM,BAG6 | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) n.466T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) c.-14+2854A>G (n.-14+2854A>G) c.-14+297A>G (n.-14+297A>G) n.472T>C | |
6 | g.31657467T>G | CA363429677 | APOM,BAG6 | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) n.466T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) c.-14+2854A>C (n.-14+2854A>C) c.-14+297A>C (n.-14+297A>C) n.472T>G | COSMIC |
6 | g.31657468T>A | CA363429680 | APOM,BAG6 | c.432T>A (p.Phe144Leu) c.216T>A (p.Phe72Leu) n.467T>A c.336T>A (p.Phe112Leu) c.-14+2853A>T (n.-14+2853A>T) c.-14+296A>T (n.-14+296A>T) n.473T>A | |
6 | g.31657468T>C | CA449667087 | APOM,BAG6 | c.432T>C (p.Phe144=) c.216T>C (p.Phe72=) n.467T>C c.336T>C (p.Phe112=) c.-14+2853A>G (n.-14+2853A>G) c.-14+296A>G (n.-14+296A>G) n.473T>C | |
6 | g.31657468T>G | CA363429683 | APOM,BAG6 | c.432T>G (p.Phe144Leu) c.216T>G (p.Phe72Leu) n.467T>G c.336T>G (p.Phe112Leu) c.-14+2853A>C (n.-14+2853A>C) c.-14+296A>C (n.-14+296A>C) n.473T>G | |
6 | g.31657469C>A | CA363429703 | APOM,BAG6 | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.468C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.-14+2852G>T (n.-14+2852G>T) c.-14+295G>T (n.-14+295G>T) n.474C>A | |
6 | g.31657469C= | CA1619250736 | APOM,BAG6 | c.433C= (p.Leu145=) c.217C= (p.Leu73=) n.468C= c.337C= (p.Leu113=) c.-14+2852G= (n.-14+2852G=) c.-14+295G= (n.-14+295G=) n.474C= | |
6 | g.31657469C>G | CA363429704 | APOM,BAG6 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.468C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.-14+2852G>C (n.-14+2852G>C) c.-14+295G>C (n.-14+295G>C) n.474C>G | |
6 | g.31657469C>T | CA363429707 | APOM,BAG6 | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.468C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.-14+2852G>A (n.-14+2852G>A) c.-14+295G>A (n.-14+295G>A) n.474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657470T>A | CA363429716 | APOM,BAG6 | c.434T>A (p.Leu145His) c.218T>A (p.Leu73His) n.469T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.-14+2851A>T (n.-14+2851A>T) c.-14+294A>T (n.-14+294A>T) n.475T>A | |
6 | g.31657470T>C | CA363429720 | APOM,BAG6 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.469T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-14+2851A>G (n.-14+2851A>G) c.-14+294A>G (n.-14+294A>G) n.475T>C | |
6 | g.31657470T>G | CA363429726 | APOM,BAG6 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.469T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-14+2851A>C (n.-14+2851A>C) c.-14+294A>C (n.-14+294A>C) n.475T>G | |
6 | g.31657471C>A | CA449667090 | APOM,BAG6 | c.435C>A (p.Leu145=) c.219C>A (p.Leu73=) n.470C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.-14+2850G>T (n.-14+2850G>T) c.-14+293G>T (n.-14+293G>T) n.476C>A | |
6 | g.31657471C>G | CA449667088 | APOM,BAG6 | c.435C>G (p.Leu145=) c.219C>G (p.Leu73=) n.470C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.-14+2850G>C (n.-14+2850G>C) c.-14+293G>C (n.-14+293G>C) n.476C>G | |
6 | g.31657471C>T | CA449667089 | APOM,BAG6 | c.435C>T (p.Leu145=) c.219C>T (p.Leu73=) n.470C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.-14+2850G>A (n.-14+2850G>A) c.-14+293G>A (n.-14+293G>A) n.476C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657472C>A | CA363429733 | APOM,BAG6 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.471C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.-14+2849G>T (n.-14+2849G>T) c.-14+292G>T (n.-14+292G>T) n.477C>A | |
6 | g.31657472C>G | CA363429740 | APOM,BAG6 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.471C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.-14+2849G>C (n.-14+2849G>C) c.-14+292G>C (n.-14+292G>C) n.477C>G | |
6 | g.31657472C>T | CA363429750 | APOM,BAG6 | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.471C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.-14+2849G>A (n.-14+2849G>A) c.-14+292G>A (n.-14+292G>A) n.477C>T | |
6 | g.31657473T>A | CA363429772 | APOM,BAG6 | c.437T>A (p.Leu146His) c.221T>A (p.Leu74His) n.472T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.-14+2848A>T (n.-14+2848A>T) c.-14+291A>T (n.-14+291A>T) n.478T>A | |
6 | g.31657473T>C | CA3718013 | APOM,BAG6 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.472T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.-14+2848A>G (n.-14+2848A>G) c.-14+291A>G (n.-14+291A>G) n.478T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657473T>G | CA363429777 | APOM,BAG6 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.472T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.-14+2848A>C (n.-14+2848A>C) c.-14+291A>C (n.-14+291A>C) n.478T>G | |
6 | g.31657473T= | CA1619250737 | APOM,BAG6 | c.437T= (p.Leu146=) c.221T= (p.Leu74=) n.472T= c.341T= (p.Leu114=) c.-14+2848A= (n.-14+2848A=) c.-14+291A= (n.-14+291A=) n.478T= | |
6 | g.31657474C>A | CA449667091 | APOM,BAG6 | c.438C>A (p.Leu146=) c.222C>A (p.Leu74=) n.473C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.-14+2847G>T (n.-14+2847G>T) c.-14+290G>T (n.-14+290G>T) n.479C>A | |
6 | g.31657474C>G | CA449667092 | APOM,BAG6 | c.438C>G (p.Leu146=) c.222C>G (p.Leu74=) n.473C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.-14+2847G>C (n.-14+2847G>C) c.-14+290G>C (n.-14+290G>C) n.479C>G | |
6 | g.31657474C>T | CA449667093 | APOM,BAG6 | c.438C>T (p.Leu146=) c.222C>T (p.Leu74=) n.473C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.-14+2847G>A (n.-14+2847G>A) c.-14+290G>A (n.-14+290G>A) n.479C>T | |
6 | g.31657475T>A | CA363429803 | APOM,BAG6 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.474T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.-14+2846A>T (n.-14+2846A>T) c.-14+289A>T (n.-14+289A>T) n.480T>A | |
6 | g.31657475T>C | CA363429784 | APOM,BAG6 | c.439T>C (p.Tyr147His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.474T>C c.343T>C (p.Tyr115His) c.-14+2846A>G (n.-14+2846A>G) c.-14+289A>G (n.-14+289A>G) n.480T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657475T>G | CA363429798 | APOM,BAG6 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.474T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.-14+2846A>C (n.-14+2846A>C) c.-14+289A>C (n.-14+289A>C) n.480T>G | |
6 | g.31657475_31657477delinsTAC | CA1619250738 | APOM,BAG6 | c.439_441delinsTAC (p.Tyr147=) c.223_225delinsTAC (p.Tyr75=) n.474_476delinsTAC c.343_345delinsTAC (p.Tyr115=) c.-14+2844_-14+2846delinsGTA (n.-14+2844_-14+2846delinsGTA) c.-14+287_-14+289delinsGTA (n.-14+287_-14+289delinsGTA) n.480_482delinsTAC | |
6 | g.31657476A>C | CA363429814 | APOM,BAG6 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.475A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.-14+2845T>G (n.-14+2845T>G) c.-14+288T>G (n.-14+288T>G) n.481A>C | |
6 | g.31657476A>G | CA363429825 | APOM,BAG6 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.475A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.-14+2845T>C (n.-14+2845T>C) c.-14+288T>C (n.-14+288T>C) n.481A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657476A>T | CA363429829 | APOM,BAG6 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.475A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.-14+2845T>A (n.-14+2845T>A) c.-14+288T>A (n.-14+288T>A) n.481A>T | |
6 | g.31657477_31657478del | CA1619250739 | APOM,BAG6 | c.441_442del (p.Tyr147Ter) c.225_226del (p.Tyr75Ter) n.476_477del c.345_346del (p.Tyr115Ter) c.-14+2844_-14+2845del (n.-14+2844_-14+2845del) c.-14+287_-14+288del (n.-14+287_-14+288del) n.482_483del | dbSNP |
6 | g.31657477C>A | CA363429834 | APOM,BAG6 | c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.476C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.-14+2844G>T (n.-14+2844G>T) c.-14+287G>T (n.-14+287G>T) n.482C>A | |
6 | g.31657477C>G | CA363429835 | APOM,BAG6 | c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.476C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.-14+2844G>C (n.-14+2844G>C) c.-14+287G>C (n.-14+287G>C) n.482C>G | |
6 | g.31657477C>T | CA449667094 | APOM,BAG6 | c.441C>T (p.Tyr147=) c.225C>T (p.Tyr75=) n.476C>T c.345C>T (p.Tyr115=) c.-14+2844G>A (n.-14+2844G>A) c.-14+287G>A (n.-14+287G>A) n.482C>T | |
6 | g.31657478A>C | CA363429838 | APOM,BAG6 | c.442A>C (p.Asn148His) c.226A>C (p.Asn76His) n.477A>C c.346A>C (p.Asn116His) c.-14+2843T>G (n.-14+2843T>G) c.-14+286T>G (n.-14+286T>G) n.483A>C | |
6 | g.31657478A>G | CA363429844 | APOM,BAG6 | c.442A>G (p.Asn148Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) n.477A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) c.-14+2843T>C (n.-14+2843T>C) c.-14+286T>C (n.-14+286T>C) n.483A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657478A>T | CA363429846 | APOM,BAG6 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.477A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.-14+2843T>A (n.-14+2843T>A) c.-14+286T>A (n.-14+286T>A) n.483A>T | |
6 | g.31657479G>A | CA363429850 | APOM,BAG6 | c.442+1G>A (n.442+1G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A) n.477+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.-14+2842C>T (n.-14+2842C>T) c.-14+285C>T (n.-14+285C>T) n.483+1G>A | |
6 | g.31657479G>C | CA363429854 | APOM,BAG6 | c.442+1G>C (n.442+1G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C) n.477+1G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.-14+2842C>G (n.-14+2842C>G) c.-14+285C>G (n.-14+285C>G) n.483+1G>C | |
6 | g.31657479G>T | CA363429858 | APOM,BAG6 | c.442+1G>T (n.442+1G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T) n.477+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.-14+2842C>A (n.-14+2842C>A) c.-14+285C>A (n.-14+285C>A) n.483+1G>T | |
6 | g.31657480T>A | CA363429875 | APOM,BAG6 | c.442+2T>A (n.442+2T>A) c.226+2T>A (n.226+2T>A) n.477+2T>A c.346+2T>A (n.346+2T>A) c.-14+2841A>T (n.-14+2841A>T) c.-14+284A>T (n.-14+284A>T) n.483+2T>A | |
6 | g.31657480T>C | CA363429880 | APOM,BAG6 | c.442+2T>C (n.442+2T>C) c.226+2T>C (n.226+2T>C) n.477+2T>C c.346+2T>C (n.346+2T>C) c.-14+2841A>G (n.-14+2841A>G) c.-14+284A>G (n.-14+284A>G) n.483+2T>C | |
6 | g.31657480T>G | CA363429869 | APOM,BAG6 | c.442+2T>G (n.442+2T>G) c.226+2T>G (n.226+2T>G) n.477+2T>G c.346+2T>G (n.346+2T>G) c.-14+2841A>C (n.-14+2841A>C) c.-14+284A>C (n.-14+284A>C) n.483+2T>G | |
6 | g.31657481G>A | CA3718014 | APOM,BAG6 | c.442+3G>A (n.442+3G>A) c.226+3G>A (n.226+3G>A) n.477+3G>A c.346+3G>A (n.346+3G>A) c.-14+2840C>T (n.-14+2840C>T) c.-14+283C>T (n.-14+283C>T) n.483+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657481G= | CA1619250740 | APOM,BAG6 | c.442+3G= (n.442+3G=) c.226+3G= (n.226+3G=) n.477+3G= c.346+3G= (n.346+3G=) c.-14+2840C= (n.-14+2840C=) c.-14+283C= (n.-14+283C=) n.483+3G= | |
6 | g.31657483G>A | CA1619250742 | APOM,BAG6 | c.442+5G>A (n.442+5G>A) c.226+5G>A (n.226+5G>A) n.477+5G>A c.346+5G>A (n.346+5G>A) c.-14+2838C>T (n.-14+2838C>T) c.-14+281C>T (n.-14+281C>T) n.483+5G>A | dbSNP |
6 | g.31657483G= | CA1619250741 | APOM,BAG6 | c.442+5G= (n.442+5G=) c.226+5G= (n.226+5G=) n.477+5G= c.346+5G= (n.346+5G=) c.-14+2838C= (n.-14+2838C=) c.-14+281C= (n.-14+281C=) n.483+5G= | |
6 | g.31657483G>T | CA2842930701 | APOM,BAG6 | c.442+5G>T (n.442+5G>T) c.226+5G>T (n.226+5G>T) n.477+5G>T c.346+5G>T (n.346+5G>T) c.-14+2838C>A (n.-14+2838C>A) c.-14+281C>A (n.-14+281C>A) n.483+5G>T | |
6 | g.31657484T>G | CA2677983822 | APOM,BAG6 | c.442+6T>G (n.442+6T>G) c.226+6T>G (n.226+6T>G) n.477+6T>G c.346+6T>G (n.346+6T>G) c.-14+2837A>C (n.-14+2837A>C) c.-14+280A>C (n.-14+280A>C) n.483+6T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657484dup | CA1619250743 | APOM,BAG6 | c.442+6dup (n.442+6dup) c.226+6dup (n.226+6dup) n.477+6dup c.346+6dup (n.346+6dup) c.-14+2837dup (n.-14+2837dup) c.-14+280dup (n.-14+280dup) n.483+6dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657486G>A | CA3718015 | APOM,BAG6 | c.442+8G>A (n.442+8G>A) c.226+8G>A (n.226+8G>A) n.477+8G>A c.346+8G>A (n.346+8G>A) c.-14+2835C>T (n.-14+2835C>T) c.-14+278C>T (n.-14+278C>T) n.483+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657486G>C | CA1619250745 | APOM,BAG6 | c.442+8G>C (n.442+8G>C) c.226+8G>C (n.226+8G>C) n.477+8G>C c.346+8G>C (n.346+8G>C) c.-14+2835C>G (n.-14+2835C>G) c.-14+278C>G (n.-14+278C>G) n.483+8G>C | dbSNP |
6 | g.31657486G= | CA1619250744 | APOM,BAG6 | c.442+8G= (n.442+8G=) c.226+8G= (n.226+8G=) n.477+8G= c.346+8G= (n.346+8G=) c.-14+2835C= (n.-14+2835C=) c.-14+278C= (n.-14+278C=) n.483+8G= | |
6 | g.31657487G>A | CA3718016 | APOM,BAG6 | c.442+9G>A (n.442+9G>A) c.226+9G>A (n.226+9G>A) n.477+9G>A c.346+9G>A (n.346+9G>A) c.-14+2834C>T (n.-14+2834C>T) c.-14+277C>T (n.-14+277C>T) n.483+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657487G= | CA1619250746 | APOM,BAG6 | c.442+9G= (n.442+9G=) c.226+9G= (n.226+9G=) n.477+9G= c.346+9G= (n.346+9G=) c.-14+2834C= (n.-14+2834C=) c.-14+277C= (n.-14+277C=) n.483+9G= | |
6 | g.31657487G>T | CA2677983823 | APOM,BAG6 | c.442+9G>T (n.442+9G>T) c.226+9G>T (n.226+9G>T) n.477+9G>T c.346+9G>T (n.346+9G>T) c.-14+2834C>A (n.-14+2834C>A) c.-14+277C>A (n.-14+277C>A) n.483+9G>T | gnomAD v4 |