Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31657324C>TCA2677983754APOM,BAG6c.343+26C>T (n.343+26C>T)
c.127+26C>T (n.127+26C>T)
n.378+26C>T
c.247+26C>T (n.247+26C>T)
c.-14+2997G>A (n.-14+2997G>A)
c.-14+440G>A (n.-14+440G>A)
n.384+26C>T
gnomAD v4
6g.31657324_31657328delinsCCCTTCA1619250668APOM,BAG6c.343+26_343+30delinsCCCTT (n.343+26_343+30delinsCCCTT)
c.127+26_127+30delinsCCCTT (n.127+26_127+30delinsCCCTT)
n.378+26_378+30delinsCCCTT
c.247+26_247+30delinsCCCTT (n.247+26_247+30delinsCCCTT)
c.-14+2993_-14+2997delinsAAGGG (n.-14+2993_-14+2997delinsAAGGG)
c.-14+436_-14+440delinsAAGGG (n.-14+436_-14+440delinsAAGGG)
n.384+26_384+30delinsCCCTT
6g.31657325C=CA1619250669APOM,BAG6c.343+27C= (n.343+27C=)
c.127+27C= (n.127+27C=)
n.378+27C=
c.247+27C= (n.247+27C=)
c.-14+2996G= (n.-14+2996G=)
c.-14+439G= (n.-14+439G=)
n.384+27C=
6g.31657325C>TCA566364075APOM,BAG6c.343+27C>T (n.343+27C>T)
c.127+27C>T (n.127+27C>T)
n.378+27C>T
c.247+27C>T (n.247+27C>T)
c.-14+2996G>A (n.-14+2996G>A)
c.-14+439G>A (n.-14+439G>A)
n.384+27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657325_31657328delCA3717986APOM,BAG6c.343+27_343+30del (n.343+27_343+30del)
c.127+27_127+30del (n.127+27_127+30del)
n.378+27_378+30del
c.247+27_247+30del (n.247+27_247+30del)
c.-14+2993_-14+2996del (n.-14+2993_-14+2996del)
c.-14+436_-14+439del (n.-14+436_-14+439del)
n.384+27_384+30del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657327T>GCA2677983757APOM,BAG6c.343+29T>G (n.343+29T>G)
c.127+29T>G (n.127+29T>G)
n.378+29T>G
c.247+29T>G (n.247+29T>G)
c.-14+2994A>C (n.-14+2994A>C)
c.-14+437A>C (n.-14+437A>C)
n.384+29T>G
gnomAD v4
6g.31657328T>GCA2578566760APOM,BAG6c.343+30T>G (n.343+30T>G)
c.127+30T>G (n.127+30T>G)
n.378+30T>G
c.247+30T>G (n.247+30T>G)
c.-14+2993A>C (n.-14+2993A>C)
c.-14+436A>C (n.-14+436A>C)
n.384+30T>G
gnomAD v4
6g.31657329G>CCA1087477321APOM,BAG6c.343+31G>C (n.343+31G>C)
c.127+31G>C (n.127+31G>C)
n.378+31G>C
c.247+31G>C (n.247+31G>C)
c.-14+2992C>G (n.-14+2992C>G)
c.-14+435C>G (n.-14+435C>G)
n.384+31G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657329G=CA1619250670APOM,BAG6c.343+31G= (n.343+31G=)
c.127+31G= (n.127+31G=)
n.378+31G=
c.247+31G= (n.247+31G=)
c.-14+2992C= (n.-14+2992C=)
c.-14+435C= (n.-14+435C=)
n.384+31G=
6g.31657330A>GCA2677983759APOM,BAG6c.343+32A>G (n.343+32A>G)
c.127+32A>G (n.127+32A>G)
n.378+32A>G
c.247+32A>G (n.247+32A>G)
c.-14+2991T>C (n.-14+2991T>C)
c.-14+434T>C (n.-14+434T>C)
n.384+32A>G
gnomAD v4
6g.31657331G>ACA823895524APOM,BAG6c.343+33G>A (n.343+33G>A)
c.127+33G>A (n.127+33G>A)
n.378+33G>A
c.247+33G>A (n.247+33G>A)
c.-14+2990C>T (n.-14+2990C>T)
c.-14+433C>T (n.-14+433C>T)
n.384+33G>A
dbSNP
6g.31657331G=CA1619250671APOM,BAG6c.343+33G= (n.343+33G=)
c.127+33G= (n.127+33G=)
n.378+33G=
c.247+33G= (n.247+33G=)
c.-14+2990C= (n.-14+2990C=)
c.-14+433C= (n.-14+433C=)
n.384+33G=
6g.31657333T>GCA1619250673APOM,BAG6c.343+35T>G (n.343+35T>G)
c.127+35T>G (n.127+35T>G)
n.378+35T>G
c.247+35T>G (n.247+35T>G)
c.-14+2988A>C (n.-14+2988A>C)
c.-14+431A>C (n.-14+431A>C)
n.384+35T>G
dbSNP
6g.31657333T=CA1619250672APOM,BAG6c.343+35T= (n.343+35T=)
c.127+35T= (n.127+35T=)
n.378+35T=
c.247+35T= (n.247+35T=)
c.-14+2988A= (n.-14+2988A=)
c.-14+431A= (n.-14+431A=)
n.384+35T=
6g.31657335G>TCA2770506218APOM,BAG6c.343+37G>T (n.343+37G>T)
c.127+37G>T (n.127+37G>T)
n.378+37G>T
c.247+37G>T (n.247+37G>T)
c.-14+2986C>A (n.-14+2986C>A)
c.-14+429C>A (n.-14+429C>A)
n.384+37G>T
6g.31657336G=CA1619250674APOM,BAG6c.343+38G= (n.343+38G=)
c.127+38G= (n.127+38G=)
n.378+38G=
c.247+38G= (n.247+38G=)
c.-14+2985C= (n.-14+2985C=)
c.-14+428C= (n.-14+428C=)
n.384+38G=
6g.31657336G>TCA566364076APOM,BAG6c.343+38G>T (n.343+38G>T)
c.127+38G>T (n.127+38G>T)
n.378+38G>T
c.247+38G>T (n.247+38G>T)
c.-14+2985C>A (n.-14+2985C>A)
c.-14+428C>A (n.-14+428C>A)
n.384+38G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657341G>ACA3717987APOM,BAG6c.344-39G>A (n.344-39G>A)
c.128-39G>A (n.128-39G>A)
n.379-39G>A
c.248-39G>A (n.248-39G>A)
c.-14+2980C>T (n.-14+2980C>T)
c.-14+423C>T (n.-14+423C>T)
n.385-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657341G=CA1619250675APOM,BAG6c.344-39G= (n.344-39G=)
c.128-39G= (n.128-39G=)
n.379-39G=
c.248-39G= (n.248-39G=)
c.-14+2980C= (n.-14+2980C=)
c.-14+423C= (n.-14+423C=)
n.385-39G=
6g.31657342C=CA1619250676APOM,BAG6c.344-38C= (n.344-38C=)
c.128-38C= (n.128-38C=)
n.379-38C=
c.248-38C= (n.248-38C=)
c.-14+2979G= (n.-14+2979G=)
c.-14+422G= (n.-14+422G=)
n.385-38C=
6g.31657342C>GCA3717988APOM,BAG6c.344-38C>G (n.344-38C>G)
c.128-38C>G (n.128-38C>G)
n.379-38C>G
c.248-38C>G (n.248-38C>G)
c.-14+2979G>C (n.-14+2979G>C)
c.-14+422G>C (n.-14+422G>C)
n.385-38C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657342C>TCA2770506219APOM,BAG6c.344-38C>T (n.344-38C>T)
c.128-38C>T (n.128-38C>T)
n.379-38C>T
c.248-38C>T (n.248-38C>T)
c.-14+2979G>A (n.-14+2979G>A)
c.-14+422G>A (n.-14+422G>A)
n.385-38C>T
6g.31657345C=CA1619250677APOM,BAG6c.344-35C= (n.344-35C=)
c.128-35C= (n.128-35C=)
n.379-35C=
c.248-35C= (n.248-35C=)
c.-14+2976G= (n.-14+2976G=)
c.-14+419G= (n.-14+419G=)
n.385-35C=
6g.31657345C>GCA3717989APOM,BAG6c.344-35C>G (n.344-35C>G)
c.128-35C>G (n.128-35C>G)
n.379-35C>G
c.248-35C>G (n.248-35C>G)
c.-14+2976G>C (n.-14+2976G>C)
c.-14+419G>C (n.-14+419G>C)
n.385-35C>G
dbSNP ExAC
6g.31657346T>CCA566364079APOM,BAG6c.344-34T>C (n.344-34T>C)
c.128-34T>C (n.128-34T>C)
n.379-34T>C
c.248-34T>C (n.248-34T>C)
c.-14+2975A>G (n.-14+2975A>G)
c.-14+418A>G (n.-14+418A>G)
n.385-34T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657346T=CA1619250678APOM,BAG6c.344-34T= (n.344-34T=)
c.128-34T= (n.128-34T=)
n.379-34T=
c.248-34T= (n.248-34T=)
c.-14+2975A= (n.-14+2975A=)
c.-14+418A= (n.-14+418A=)
n.385-34T=
6g.31657347C>TCA2677983763APOM,BAG6c.344-33C>T (n.344-33C>T)
c.128-33C>T (n.128-33C>T)
n.379-33C>T
c.248-33C>T (n.248-33C>T)
c.-14+2974G>A (n.-14+2974G>A)
c.-14+417G>A (n.-14+417G>A)
n.385-33C>T
gnomAD v4
6g.31657349G>CCA3717990APOM,BAG6c.344-31G>C (n.344-31G>C)
c.128-31G>C (n.128-31G>C)
n.379-31G>C
c.248-31G>C (n.248-31G>C)
c.-14+2972C>G (n.-14+2972C>G)
c.-14+415C>G (n.-14+415C>G)
n.385-31G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657349G=CA1619250679APOM,BAG6c.344-31G= (n.344-31G=)
c.128-31G= (n.128-31G=)
n.379-31G=
c.248-31G= (n.248-31G=)
c.-14+2972C= (n.-14+2972C=)
c.-14+415C= (n.-14+415C=)
n.385-31G=
6g.31657355A=CA1619250680APOM,BAG6c.344-25A= (n.344-25A=)
c.128-25A= (n.128-25A=)
n.379-25A=
c.248-25A= (n.248-25A=)
c.-14+2966T= (n.-14+2966T=)
c.-14+409T= (n.-14+409T=)
n.385-25A=
6g.31657355A>GCA566364080APOM,BAG6c.344-25A>G (n.344-25A>G)
c.128-25A>G (n.128-25A>G)
n.379-25A>G
c.248-25A>G (n.248-25A>G)
c.-14+2966T>C (n.-14+2966T>C)
c.-14+409T>C (n.-14+409T>C)
n.385-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657358C>ACA3717991APOM,BAG6c.344-22C>A (n.344-22C>A)
c.128-22C>A (n.128-22C>A)
n.379-22C>A
c.248-22C>A (n.248-22C>A)
c.-14+2963G>T (n.-14+2963G>T)
c.-14+406G>T (n.-14+406G>T)
n.385-22C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657358C=CA1619250681APOM,BAG6c.344-22C= (n.344-22C=)
c.128-22C= (n.128-22C=)
n.379-22C=
c.248-22C= (n.248-22C=)
c.-14+2963G= (n.-14+2963G=)
c.-14+406G= (n.-14+406G=)
n.385-22C=
6g.31657358C>TCA1619250682APOM,BAG6c.344-22C>T (n.344-22C>T)
c.128-22C>T (n.128-22C>T)
n.379-22C>T
c.248-22C>T (n.248-22C>T)
c.-14+2963G>A (n.-14+2963G>A)
c.-14+406G>A (n.-14+406G>A)
n.385-22C>T
dbSNP
6g.31657359T>ACA2677983771APOM,BAG6c.344-21T>A (n.344-21T>A)
c.128-21T>A (n.128-21T>A)
n.379-21T>A
c.248-21T>A (n.248-21T>A)
c.-14+2962A>T (n.-14+2962A>T)
c.-14+405A>T (n.-14+405A>T)
n.385-21T>A
gnomAD v4
6g.31657360T>CCA823895531APOM,BAG6c.344-20T>C (n.344-20T>C)
c.128-20T>C (n.128-20T>C)
n.379-20T>C
c.248-20T>C (n.248-20T>C)
c.-14+2961A>G (n.-14+2961A>G)
c.-14+404A>G (n.-14+404A>G)
n.385-20T>C
dbSNP
6g.31657360T=CA1619250683APOM,BAG6c.344-20T= (n.344-20T=)
c.128-20T= (n.128-20T=)
n.379-20T=
c.248-20T= (n.248-20T=)
c.-14+2961A= (n.-14+2961A=)
c.-14+404A= (n.-14+404A=)
n.385-20T=
6g.31657361C=CA1619250684APOM,BAG6c.344-19C= (n.344-19C=)
c.128-19C= (n.128-19C=)
n.379-19C=
c.248-19C= (n.248-19C=)
c.-14+2960G= (n.-14+2960G=)
c.-14+403G= (n.-14+403G=)
n.385-19C=
6g.31657361C>TCA566364081APOM,BAG6c.344-19C>T (n.344-19C>T)
c.128-19C>T (n.128-19C>T)
n.379-19C>T
c.248-19C>T (n.248-19C>T)
c.-14+2960G>A (n.-14+2960G>A)
c.-14+403G>A (n.-14+403G>A)
n.385-19C>T
dbSNP gnomAD v2
6g.31657363C>ACA566364082APOM,BAG6c.344-17C>A (n.344-17C>A)
c.128-17C>A (n.128-17C>A)
n.379-17C>A
c.248-17C>A (n.248-17C>A)
c.-14+2958G>T (n.-14+2958G>T)
c.-14+401G>T (n.-14+401G>T)
n.385-17C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657363C=CA1619250685APOM,BAG6c.344-17C= (n.344-17C=)
c.128-17C= (n.128-17C=)
n.379-17C=
c.248-17C= (n.248-17C=)
c.-14+2958G= (n.-14+2958G=)
c.-14+401G= (n.-14+401G=)
n.385-17C=
6g.31657364C>TCA2677983772APOM,BAG6c.344-16C>T (n.344-16C>T)
c.128-16C>T (n.128-16C>T)
n.379-16C>T
c.248-16C>T (n.248-16C>T)
c.-14+2957G>A (n.-14+2957G>A)
c.-14+400G>A (n.-14+400G>A)
n.385-16C>T
gnomAD v4
6g.31657366A=CA1619250686APOM,BAG6c.344-14A= (n.344-14A=)
c.128-14A= (n.128-14A=)
n.379-14A=
c.248-14A= (n.248-14A=)
c.-14+2955T= (n.-14+2955T=)
c.-14+398T= (n.-14+398T=)
n.385-14A=
6g.31657366A>TCA1087477330APOM,BAG6c.344-14A>T (n.344-14A>T)
c.128-14A>T (n.128-14A>T)
n.379-14A>T
c.248-14A>T (n.248-14A>T)
c.-14+2955T>A (n.-14+2955T>A)
c.-14+398T>A (n.-14+398T>A)
n.385-14A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657367C=CA1619250687APOM,BAG6c.344-13C= (n.344-13C=)
c.128-13C= (n.128-13C=)
n.379-13C=
c.248-13C= (n.248-13C=)
c.-14+2954G= (n.-14+2954G=)
c.-14+397G= (n.-14+397G=)
n.385-13C=
6g.31657367C>TCA1619250688APOM,BAG6c.344-13C>T (n.344-13C>T)
c.128-13C>T (n.128-13C>T)
n.379-13C>T
c.248-13C>T (n.248-13C>T)
c.-14+2954G>A (n.-14+2954G>A)
c.-14+397G>A (n.-14+397G>A)
n.385-13C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31657368C>ACA2677983773APOM,BAG6c.344-12C>A (n.344-12C>A)
c.128-12C>A (n.128-12C>A)
n.379-12C>A
c.248-12C>A (n.248-12C>A)
c.-14+2953G>T (n.-14+2953G>T)
c.-14+396G>T (n.-14+396G>T)
n.385-12C>A
gnomAD v4
6g.31657368C=CA1619250689APOM,BAG6c.344-12C= (n.344-12C=)
c.128-12C= (n.128-12C=)
n.379-12C=
c.248-12C= (n.248-12C=)
c.-14+2953G= (n.-14+2953G=)
c.-14+396G= (n.-14+396G=)
n.385-12C=
6g.31657368C>GCA3717992APOM,BAG6c.344-12C>G (n.344-12C>G)
c.128-12C>G (n.128-12C>G)
n.379-12C>G
c.248-12C>G (n.248-12C>G)
c.-14+2953G>C (n.-14+2953G>C)
c.-14+396G>C (n.-14+396G>C)
n.385-12C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657370G>ACA566364083APOM,BAG6c.344-10G>A (n.344-10G>A)
c.128-10G>A (n.128-10G>A)
n.379-10G>A
c.248-10G>A (n.248-10G>A)
c.-14+2951C>T (n.-14+2951C>T)
c.-14+394C>T (n.-14+394C>T)
n.385-10G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657370G=CA1619250690APOM,BAG6c.344-10G= (n.344-10G=)
c.128-10G= (n.128-10G=)
n.379-10G=
c.248-10G= (n.248-10G=)
c.-14+2951C= (n.-14+2951C=)
c.-14+394C= (n.-14+394C=)
n.385-10G=
6g.31657371C>TCA2677983774APOM,BAG6c.344-9C>T (n.344-9C>T)
c.128-9C>T (n.128-9C>T)
n.379-9C>T
c.248-9C>T (n.248-9C>T)
c.-14+2950G>A (n.-14+2950G>A)
c.-14+393G>A (n.-14+393G>A)
n.385-9C>T
gnomAD v4
6g.31657372C=CA1619250691APOM,BAG6c.344-8C= (n.344-8C=)
c.128-8C= (n.128-8C=)
n.379-8C=
c.248-8C= (n.248-8C=)
c.-14+2949G= (n.-14+2949G=)
c.-14+392G= (n.-14+392G=)
n.385-8C=
6g.31657372C>TCA3717993APOM,BAG6c.344-8C>T (n.344-8C>T)
c.128-8C>T (n.128-8C>T)
n.379-8C>T
c.248-8C>T (n.248-8C>T)
c.-14+2949G>A (n.-14+2949G>A)
c.-14+392G>A (n.-14+392G>A)
n.385-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657374T>CCA1087477337APOM,BAG6c.344-6T>C (n.344-6T>C)
c.128-6T>C (n.128-6T>C)
n.379-6T>C
c.248-6T>C (n.248-6T>C)
c.-14+2947A>G (n.-14+2947A>G)
c.-14+390A>G (n.-14+390A>G)
n.385-6T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657374T=CA1619250692APOM,BAG6c.344-6T= (n.344-6T=)
c.128-6T= (n.128-6T=)
n.379-6T=
c.248-6T= (n.248-6T=)
c.-14+2947A= (n.-14+2947A=)
c.-14+390A= (n.-14+390A=)
n.385-6T=
6g.31657379_31657391dupCA2677983777APOM,BAG6c.344-1_355dup
c.128-1_139dup
n.379-1_390dup
c.248-1_259dup
c.-14+2935_-14+2947dup (n.-14+2935_-14+2947dup)
c.-14+378_-14+390dup (n.-14+378_-14+390dup)
n.385-1_396dup
gnomAD v4
6g.31657375G>ACA3717994APOM,BAG6c.344-5G>A (n.344-5G>A)
c.128-5G>A (n.128-5G>A)
n.379-5G>A
c.248-5G>A (n.248-5G>A)
c.-14+2946C>T (n.-14+2946C>T)
c.-14+389C>T (n.-14+389C>T)
n.385-5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657375G>CCA823895545APOM,BAG6c.344-5G>C (n.344-5G>C)
c.128-5G>C (n.128-5G>C)
n.379-5G>C
c.248-5G>C (n.248-5G>C)
c.-14+2946C>G (n.-14+2946C>G)
c.-14+389C>G (n.-14+389C>G)
n.385-5G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657375G=CA1619250693APOM,BAG6c.344-5G= (n.344-5G=)
c.128-5G= (n.128-5G=)
n.379-5G=
c.248-5G= (n.248-5G=)
c.-14+2946C= (n.-14+2946C=)
c.-14+389C= (n.-14+389C=)
n.385-5G=
6g.31657375G>TCA3717995APOM,BAG6c.344-5G>T (n.344-5G>T)
c.128-5G>T (n.128-5G>T)
n.379-5G>T
c.248-5G>T (n.248-5G>T)
c.-14+2946C>A (n.-14+2946C>A)
c.-14+389C>A (n.-14+389C>A)
n.385-5G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657377C>ACA3717996APOM,BAG6c.344-3C>A (n.344-3C>A)
c.128-3C>A (n.128-3C>A)
n.379-3C>A
c.248-3C>A (n.248-3C>A)
c.-14+2944G>T (n.-14+2944G>T)
c.-14+387G>T (n.-14+387G>T)
n.385-3C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31657377C=CA1619250694APOM,BAG6c.344-3C= (n.344-3C=)
c.128-3C= (n.128-3C=)
n.379-3C=
c.248-3C= (n.248-3C=)
c.-14+2944G= (n.-14+2944G=)
c.-14+387G= (n.-14+387G=)
n.385-3C=
6g.31657377C>TCA2677983778APOM,BAG6c.344-3C>T (n.344-3C>T)
c.128-3C>T (n.128-3C>T)
n.379-3C>T
c.248-3C>T (n.248-3C>T)
c.-14+2944G>A (n.-14+2944G>A)
c.-14+387G>A (n.-14+387G>A)
n.385-3C>T
gnomAD v4
6g.31657378A=CA1619250695APOM,BAG6c.344-2A= (n.344-2A=)
c.128-2A= (n.128-2A=)
n.379-2A=
c.248-2A= (n.248-2A=)
c.-14+2943T= (n.-14+2943T=)
c.-14+386T= (n.-14+386T=)
n.385-2A=
6g.31657378A>CCA363427385APOM,BAG6c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.128-2A>C (n.128-2A>C)
n.379-2A>C
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.-14+2943T>G (n.-14+2943T>G)
c.-14+386T>G (n.-14+386T>G)
n.385-2A>C
6g.31657378A>GCA363427387APOM,BAG6c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.128-2A>G (n.128-2A>G)
n.379-2A>G
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.-14+2943T>C (n.-14+2943T>C)
c.-14+386T>C (n.-14+386T>C)
n.385-2A>G
dbSNP gnomAD v2
6g.31657378A>TCA363427389APOM,BAG6c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.128-2A>T (n.128-2A>T)
n.379-2A>T
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.-14+2943T>A (n.-14+2943T>A)
c.-14+386T>A (n.-14+386T>A)
n.385-2A>T
6g.31657379G>ACA136880354APOM,BAG6c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.128-1G>A (n.128-1G>A)
n.379-1G>A
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.-14+2942C>T (n.-14+2942C>T)
c.-14+385C>T (n.-14+385C>T)
n.385-1G>A
dbSNP
6g.31657379G>CCA363427395APOM,BAG6c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.128-1G>C (n.128-1G>C)
n.379-1G>C
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.-14+2942C>G (n.-14+2942C>G)
c.-14+385C>G (n.-14+385C>G)
n.385-1G>C
6g.31657379G=CA1619250696APOM,BAG6c.344-1G= (n.344-1G=)
c.128-1G= (n.128-1G=)
n.379-1G=
c.248-1G= (n.248-1G=)
c.-14+2942C= (n.-14+2942C=)
c.-14+385C= (n.-14+385C=)
n.385-1G=
6g.31657379G>TCA363427396APOM,BAG6c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.128-1G>T (n.128-1G>T)
n.379-1G>T
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.-14+2942C>A (n.-14+2942C>A)
c.-14+385C>A (n.-14+385C>A)
n.385-1G>T
6g.31657380G>ACA363427404APOM,BAG6c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.379G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.-14+2941C>T (n.-14+2941C>T)
c.-14+384C>T (n.-14+384C>T)
n.385G>A
dbSNP gnomAD v2
6g.31657380G>CCA363427414APOM,BAG6c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.379G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-14+2941C>G (n.-14+2941C>G)
c.-14+384C>G (n.-14+384C>G)
n.385G>C
6g.31657380G=CA1619250697APOM,BAG6c.344G= (p.Gly115=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.379G=
c.248G= (p.Gly83=)
c.-14+2941C= (n.-14+2941C=)
c.-14+384C= (n.-14+384C=)
n.385G=
6g.31657380G>TCA363427416APOM,BAG6c.344G>T (p.Gly115Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.379G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-14+2941C>A (n.-14+2941C>A)
c.-14+384C>A (n.-14+384C>A)
n.385G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657381C>ACA449666938APOM,BAG6c.345C>A (p.Gly115=)
c.129C>A (p.Gly43=)
n.380C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
c.-14+2940G>T (n.-14+2940G>T)
c.-14+383G>T (n.-14+383G>T)
n.386C>A
6g.31657381C=CA1619250698APOM,BAG6c.345C= (p.Gly115=)
c.129C= (p.Gly43=)
n.380C=
c.249C= (p.Gly83=)
c.-14+2940G= (n.-14+2940G=)
c.-14+383G= (n.-14+383G=)
n.386C=
6g.31657381C>GCA449666939APOM,BAG6c.345C>G (p.Gly115=)
c.129C>G (p.Gly43=)
n.380C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
c.-14+2940G>C (n.-14+2940G>C)
c.-14+383G>C (n.-14+383G>C)
n.386C>G
6g.31657381C>TCA449666940APOM,BAG6c.345C>T (p.Gly115=)
c.129C>T (p.Gly43=)
n.380C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
c.-14+2940G>A (n.-14+2940G>A)
c.-14+383G>A (n.-14+383G>A)
n.386C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657382C>ACA363427424APOM,BAG6c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.381C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-14+2939G>T (n.-14+2939G>T)
c.-14+382G>T (n.-14+382G>T)
n.387C>A
6g.31657382C=CA1619250699APOM,BAG6c.346C= (p.Arg116=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.381C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.-14+2939G= (n.-14+2939G=)
c.-14+382G= (n.-14+382G=)
n.387C=
6g.31657382C>GCA363427426APOM,BAG6c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.381C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-14+2939G>C (n.-14+2939G>C)
c.-14+382G>C (n.-14+382G>C)
n.387C>G
6g.31657382C>TCA363427427APOM,BAG6c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.381C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-14+2939G>A (n.-14+2939G>A)
c.-14+382G>A (n.-14+382G>A)
n.387C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657383G>ACA3717997APOM,BAG6c.347G>A (p.Arg116His)
c.131G>A (p.Arg44His)
n.382G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
c.-14+2938C>T (n.-14+2938C>T)
c.-14+381C>T (n.-14+381C>T)
n.388G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31657383G>CCA363427431APOM,BAG6c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.382G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-14+2938C>G (n.-14+2938C>G)
c.-14+381C>G (n.-14+381C>G)
n.388G>C
dbSNP
6g.31657383G=CA1619250700APOM,BAG6c.347G= (p.Arg116=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.382G=
c.251G= (p.Arg84=)
c.-14+2938C= (n.-14+2938C=)
c.-14+381C= (n.-14+381C=)
n.388G=
6g.31657383G>TCA363427433APOM,BAG6c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.382G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-14+2938C>A (n.-14+2938C>A)
c.-14+381C>A (n.-14+381C>A)
n.388G>T
6g.31657384C>ACA449666941APOM,BAG6c.348C>A (p.Arg116=)
c.132C>A (p.Arg44=)
n.383C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
c.-14+2937G>T (n.-14+2937G>T)
c.-14+380G>T (n.-14+380G>T)
n.389C>A
6g.31657384C>GCA449666942APOM,BAG6c.348C>G (p.Arg116=)
c.132C>G (p.Arg44=)
n.383C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
c.-14+2937G>C (n.-14+2937G>C)
c.-14+380G>C (n.-14+380G>C)
n.389C>G
6g.31657384C>TCA449666943APOM,BAG6c.348C>T (p.Arg116=)
c.132C>T (p.Arg44=)
n.383C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
c.-14+2937G>A (n.-14+2937G>A)
c.-14+380G>A (n.-14+380G>A)
n.389C>T
6g.31657385C>ACA363427439APOM,BAG6c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.384C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-14+2936G>T (n.-14+2936G>T)
c.-14+379G>T (n.-14+379G>T)
n.390C>A
6g.31657385C=CA1619250701APOM,BAG6c.349C= (p.Pro117=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.384C=
c.253C= (p.Pro85=)
c.-14+2936G= (n.-14+2936G=)
c.-14+379G= (n.-14+379G=)
n.390C=
6g.31657385C>GCA363427442APOM,BAG6c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.384C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-14+2936G>C (n.-14+2936G>C)
c.-14+379G>C (n.-14+379G>C)
n.390C>G
6g.31657385C>TCA363427445APOM,BAG6c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.384C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-14+2936G>A (n.-14+2936G>A)
c.-14+379G>A (n.-14+379G>A)
n.390C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31657386C>ACA3717998APOM,BAG6c.350C>A (p.Pro117His)
c.134C>A (p.Pro45His)
n.385C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
c.-14+2935G>T (n.-14+2935G>T)
c.-14+378G>T (n.-14+378G>T)
n.391C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657386C=CA1619250702APOM,BAG6c.350C= (p.Pro117=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.385C=
c.254C= (p.Pro85=)
c.-14+2935G= (n.-14+2935G=)
c.-14+378G= (n.-14+378G=)
n.391C=
6g.31657386C>GCA363427449APOM,BAG6c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.385C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-14+2935G>C (n.-14+2935G>C)
c.-14+378G>C (n.-14+378G>C)
n.391C>G
6g.31657386C>TCA363427448APOM,BAG6c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.385C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-14+2935G>A (n.-14+2935G>A)
c.-14+378G>A (n.-14+378G>A)
n.391C>T
6g.31657387T>ACA449666944APOM,BAG6c.351T>A (p.Pro117=)
c.135T>A (p.Pro45=)
n.386T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
c.-14+2934A>T (n.-14+2934A>T)
c.-14+377A>T (n.-14+377A>T)
n.392T>A
6g.31657387T>CCA449666945APOM,BAG6c.351T>C (p.Pro117=)
c.135T>C (p.Pro45=)
n.386T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
c.-14+2934A>G (n.-14+2934A>G)
c.-14+377A>G (n.-14+377A>G)
n.392T>C
dbSNP gnomAD v2
6g.31657387T>GCA449666946APOM,BAG6c.351T>G (p.Pro117=)
c.135T>G (p.Pro45=)
n.386T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
c.-14+2934A>C (n.-14+2934A>C)
c.-14+377A>C (n.-14+377A>C)
n.392T>G
6g.31657387T=CA1619250703APOM,BAG6c.351T= (p.Pro117=)
c.135T= (p.Pro45=)
n.386T=
c.255T= (p.Pro85=)
c.-14+2934A= (n.-14+2934A=)
c.-14+377A= (n.-14+377A=)
n.392T=
6g.31657388G>ACA363427452APOM,BAG6c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.387G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.-14+2933C>T (n.-14+2933C>T)
c.-14+376C>T (n.-14+376C>T)
n.393G>A
6g.31657388G>CCA363427464APOM,BAG6c.352G>C (p.Asp118His)
c.136G>C (p.Asp46His)
n.387G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.-14+2933C>G (n.-14+2933C>G)
c.-14+376C>G (n.-14+376C>G)
n.393G>C
6g.31657388G>TCA363427455APOM,BAG6c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.387G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.-14+2933C>A (n.-14+2933C>A)
c.-14+376C>A (n.-14+376C>A)
n.393G>T
6g.31657389A>CCA363427466APOM,BAG6c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.388A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.-14+2932T>G (n.-14+2932T>G)
c.-14+375T>G (n.-14+375T>G)
n.394A>C
6g.31657389A>GCA363427468APOM,BAG6c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.388A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.-14+2932T>C (n.-14+2932T>C)
c.-14+375T>C (n.-14+375T>C)
n.394A>G
6g.31657389A>TCA363427467APOM,BAG6c.353A>T (p.Asp118Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.388A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.-14+2932T>A (n.-14+2932T>A)
c.-14+375T>A (n.-14+375T>A)
n.394A>T
6g.31657390C>ACA363427470APOM,BAG6c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.389C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.-14+2931G>T (n.-14+2931G>T)
c.-14+374G>T (n.-14+374G>T)
n.395C>A
6g.31657390C>GCA363427471APOM,BAG6c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.389C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.-14+2931G>C (n.-14+2931G>C)
c.-14+374G>C (n.-14+374G>C)
n.395C>G
gnomAD v4
6g.31657390C>TCA449666948APOM,BAG6c.354C>T (p.Asp118=)
c.138C>T (p.Asp46=)
n.389C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
c.-14+2931G>A (n.-14+2931G>A)
c.-14+374G>A (n.-14+374G>A)
n.395C>T
6g.31657391A=CA1619250704APOM,BAG6c.355A= (p.Met119=)
c.139A= (p.Met47=)
n.390A=
c.259A= (p.Met87=)
c.-14+2930T= (n.-14+2930T=)
c.-14+373T= (n.-14+373T=)
n.396A=
6g.31657391A>CCA363427472APOM,BAG6c.355A>C (p.Met119Leu)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.390A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.-14+2930T>G (n.-14+2930T>G)
c.-14+373T>G (n.-14+373T>G)
n.396A>C
6g.31657391A>GCA3717999APOM,BAG6c.355A>G (p.Met119Val)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.390A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
c.-14+2930T>C (n.-14+2930T>C)
c.-14+373T>C (n.-14+373T>C)
n.396A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657391A>TCA363427474APOM,BAG6c.355A>T (p.Met119Leu)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.390A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.-14+2930T>A (n.-14+2930T>A)
c.-14+373T>A (n.-14+373T>A)
n.396A>T
6g.31657392T>ACA363427476APOM,BAG6c.356T>A (p.Met119Lys)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.391T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.-14+2929A>T (n.-14+2929A>T)
c.-14+372A>T (n.-14+372A>T)
n.397T>A
6g.31657392T>CCA363427477APOM,BAG6c.356T>C (p.Met119Thr)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.391T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.-14+2929A>G (n.-14+2929A>G)
c.-14+372A>G (n.-14+372A>G)
n.397T>C
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.31657392T>GCA363427480APOM,BAG6c.356T>G (p.Met119Arg)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.391T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.-14+2929A>C (n.-14+2929A>C)
c.-14+372A>C (n.-14+372A>C)
n.397T>G
6g.31657392T=CA1619250705APOM,BAG6c.356T= (p.Met119=)
c.140T= (p.Met47=)
n.391T=
c.260T= (p.Met87=)
c.-14+2929A= (n.-14+2929A=)
c.-14+372A= (n.-14+372A=)
n.397T=
6g.31657393G>ACA3718000APOM,BAG6c.357G>A (p.Met119Ile)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.392G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.-14+2928C>T (n.-14+2928C>T)
c.-14+371C>T (n.-14+371C>T)
n.398G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657393G>CCA363427484APOM,BAG6c.357G>C (p.Met119Ile)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.392G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.-14+2928C>G (n.-14+2928C>G)
c.-14+371C>G (n.-14+371C>G)
n.398G>C
6g.31657393G=CA1619250706APOM,BAG6c.357G= (p.Met119=)
c.141G= (p.Met47=)
n.392G=
c.261G= (p.Met87=)
c.-14+2928C= (n.-14+2928C=)
c.-14+371C= (n.-14+371C=)
n.398G=
6g.31657393G>TCA363427488APOM,BAG6c.357G>T (p.Met119Ile)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.392G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.-14+2928C>A (n.-14+2928C>A)
c.-14+371C>A (n.-14+371C>A)
n.398G>T
6g.31657395_31657397dupCA823895587APOM,BAG6c.359_361dup (p.Lys120_Thr121insLys)
c.143_145dup (p.Lys48_Thr49insLys)
n.394_396dup
c.263_265dup (p.Lys88_Thr89insLys)
c.-14+2926_-14+2928dup (n.-14+2926_-14+2928dup)
c.-14+369_-14+371dup (n.-14+369_-14+371dup)
n.400_402dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657394A>CCA363427490APOM,BAG6c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.393A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.-14+2927T>G (n.-14+2927T>G)
c.-14+370T>G (n.-14+370T>G)
n.399A>C
6g.31657394A>GCA363427496APOM,BAG6c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.393A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.-14+2927T>C (n.-14+2927T>C)
c.-14+370T>C (n.-14+370T>C)
n.399A>G
6g.31657394A>TCA363427499APOM,BAG6c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.393A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.-14+2927T>A (n.-14+2927T>A)
c.-14+370T>A (n.-14+370T>A)
n.399A>T
6g.31657394_31657396delinsAAGCA1619250707APOM,BAG6c.358_360delinsAAG (p.Lys120=)
c.142_144delinsAAG (p.Lys48=)
n.393_395delinsAAG
c.262_264delinsAAG (p.Lys88=)
c.-14+2925_-14+2927delinsCTT (n.-14+2925_-14+2927delinsCTT)
c.-14+368_-14+370delinsCTT (n.-14+368_-14+370delinsCTT)
n.399_401delinsAAG
6g.31657395A=CA1619250709APOM,BAG6c.359A= (p.Lys120=)
c.143A= (p.Lys48=)
n.394A=
c.263A= (p.Lys88=)
c.-14+2926T= (n.-14+2926T=)
c.-14+369T= (n.-14+369T=)
n.400A=
6g.31657395A>CCA363427502APOM,BAG6c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.394A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.-14+2926T>G (n.-14+2926T>G)
c.-14+369T>G (n.-14+369T>G)
n.400A>C
6g.31657395A>GCA363427500APOM,BAG6c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.394A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.-14+2926T>C (n.-14+2926T>C)
c.-14+369T>C (n.-14+369T>C)
n.400A>G
dbSNP
6g.31657395A>TCA363427501APOM,BAG6c.359A>T (p.Lys120Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.394A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.-14+2926T>A (n.-14+2926T>A)
c.-14+369T>A (n.-14+369T>A)
n.400A>T
6g.31657396_31657397delCA1619250708APOM,BAG6c.360_361del (p.Lys120AsnfsTer2)
c.144_145del (p.Lys48AsnfsTer2)
n.395_396del
c.264_265del (p.Lys88AsnfsTer2)
c.-14+2925_-14+2926del (n.-14+2925_-14+2926del)
c.-14+368_-14+369del (n.-14+368_-14+369del)
n.401_402del
dbSNP
6g.31657396G>ACA449666950APOM,BAG6c.360G>A (p.Lys120=)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.395G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
c.-14+2925C>T (n.-14+2925C>T)
c.-14+368C>T (n.-14+368C>T)
n.401G>A
6g.31657396G>CCA363427504APOM,BAG6c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.395G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.-14+2925C>G (n.-14+2925C>G)
c.-14+368C>G (n.-14+368C>G)
n.401G>C
6g.31657396G>TCA363427507APOM,BAG6c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.395G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.-14+2925C>A (n.-14+2925C>A)
c.-14+368C>A (n.-14+368C>A)
n.401G>T
6g.31657397A>CCA363427511APOM,BAG6c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.396A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-14+2924T>G (n.-14+2924T>G)
c.-14+367T>G (n.-14+367T>G)
n.402A>C
6g.31657397A>GCA363427512APOM,BAG6c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.396A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-14+2924T>C (n.-14+2924T>C)
c.-14+367T>C (n.-14+367T>C)
n.402A>G
gnomAD v4
6g.31657397A>TCA363427515APOM,BAG6c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.396A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-14+2924T>A (n.-14+2924T>A)
c.-14+367T>A (n.-14+367T>A)
n.402A>T
6g.31657398C>ACA363427536APOM,BAG6c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.397C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.-14+2923G>T (n.-14+2923G>T)
c.-14+366G>T (n.-14+366G>T)
n.403C>A
6g.31657398C=CA1619250710APOM,BAG6c.362C= (p.Thr121=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.397C=
c.266C= (p.Thr89=)
c.-14+2923G= (n.-14+2923G=)
c.-14+366G= (n.-14+366G=)
n.403C=
6g.31657398C>GCA363427538APOM,BAG6c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.397C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.-14+2923G>C (n.-14+2923G>C)
c.-14+366G>C (n.-14+366G>C)
n.403C>G
6g.31657398C>TCA136880355APOM,BAG6c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.397C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-14+2923G>A (n.-14+2923G>A)
c.-14+366G>A (n.-14+366G>A)
n.403C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657399T>ACA449666951APOM,BAG6c.363T>A (p.Thr121=)
c.147T>A (p.Thr49=)
n.398T>A
c.267T>A (p.Thr89=)
c.-14+2922A>T (n.-14+2922A>T)
c.-14+365A>T (n.-14+365A>T)
n.404T>A
6g.31657399T>CCA449666952APOM,BAG6c.363T>C (p.Thr121=)
c.147T>C (p.Thr49=)
n.398T>C
c.267T>C (p.Thr89=)
c.-14+2922A>G (n.-14+2922A>G)
c.-14+365A>G (n.-14+365A>G)
n.404T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657399T>GCA449666953APOM,BAG6c.363T>G (p.Thr121=)
c.147T>G (p.Thr49=)
n.398T>G
c.267T>G (p.Thr89=)
c.-14+2922A>C (n.-14+2922A>C)
c.-14+365A>C (n.-14+365A>C)
n.404T>G
6g.31657399T=CA1619250711APOM,BAG6c.363T= (p.Thr121=)
c.147T= (p.Thr49=)
n.398T=
c.267T= (p.Thr89=)
c.-14+2922A= (n.-14+2922A=)
c.-14+365A= (n.-14+365A=)
n.404T=
6g.31657399_31657400delCA2677983789APOM,BAG6c.363_364del (p.Glu122AlafsTer14)
c.147_148del (p.Glu50AlafsTer14)
n.398_399del
c.267_268del (p.Glu90AlafsTer14)
c.-14+2921_-14+2922del (n.-14+2921_-14+2922del)
c.-14+364_-14+365del (n.-14+364_-14+365del)
n.404_405del
gnomAD v4
6g.31657400G>ACA363427543APOM,BAG6c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.399G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-14+2921C>T (n.-14+2921C>T)
c.-14+364C>T (n.-14+364C>T)
n.405G>A
6g.31657400G>CCA363427544APOM,BAG6c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.399G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-14+2921C>G (n.-14+2921C>G)
c.-14+364C>G (n.-14+364C>G)
n.405G>C
6g.31657400G=CA1619250712APOM,BAG6c.364G= (p.Glu122=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.399G=
c.268G= (p.Glu90=)
c.-14+2921C= (n.-14+2921C=)
c.-14+364C= (n.-14+364C=)
n.405G=
6g.31657400G>TCA363427547APOM,BAG6c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.399G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-14+2921C>A (n.-14+2921C>A)
c.-14+364C>A (n.-14+364C>A)
n.405G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657401A>CCA363427560APOM,BAG6c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.400A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-14+2920T>G (n.-14+2920T>G)
c.-14+363T>G (n.-14+363T>G)
n.406A>C
6g.31657401A>GCA363427553APOM,BAG6c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.400A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-14+2920T>C (n.-14+2920T>C)
c.-14+363T>C (n.-14+363T>C)
n.406A>G
6g.31657401A>TCA363427551APOM,BAG6c.365A>T (p.Glu122Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.400A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-14+2920T>A (n.-14+2920T>A)
c.-14+363T>A (n.-14+363T>A)
n.406A>T
6g.31657402G>ACA449666955APOM,BAG6c.366G>A (p.Glu122=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.401G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.-14+2919C>T (n.-14+2919C>T)
c.-14+362C>T (n.-14+362C>T)
n.407G>A
gnomAD v4
6g.31657402G>CCA363427564APOM,BAG6c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.401G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.-14+2919C>G (n.-14+2919C>G)
c.-14+362C>G (n.-14+362C>G)
n.407G>C
6g.31657402G>TCA363427567APOM,BAG6c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.401G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.-14+2919C>A (n.-14+2919C>A)
c.-14+362C>A (n.-14+362C>A)
n.407G>T
6g.31657403C>ACA363427570APOM,BAG6c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.402C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-14+2918G>T (n.-14+2918G>T)
c.-14+361G>T (n.-14+361G>T)
n.408C>A
gnomAD v4
6g.31657403C=CA1619250713APOM,BAG6c.367C= (p.Leu123=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.402C=
c.271C= (p.Leu91=)
c.-14+2918G= (n.-14+2918G=)
c.-14+361G= (n.-14+361G=)
n.408C=
6g.31657403C>GCA363427572APOM,BAG6c.367C>G (p.Leu123Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.402C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-14+2918G>C (n.-14+2918G>C)
c.-14+361G>C (n.-14+361G>C)
n.408C>G
gnomAD v4
6g.31657403C>TCA3718001APOM,BAG6c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.402C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-14+2918G>A (n.-14+2918G>A)
c.-14+361G>A (n.-14+361G>A)
n.408C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657404T>ACA363427577APOM,BAG6c.368T>A (p.Leu123His)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.403T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
c.-14+2917A>T (n.-14+2917A>T)
c.-14+360A>T (n.-14+360A>T)
n.409T>A
6g.31657404T>CCA363427580APOM,BAG6c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.403T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-14+2917A>G (n.-14+2917A>G)
c.-14+360A>G (n.-14+360A>G)
n.409T>C
6g.31657404T>GCA363427586APOM,BAG6c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.403T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-14+2917A>C (n.-14+2917A>C)
c.-14+360A>C (n.-14+360A>C)
n.409T>G
6g.31657405C>ACA449666956APOM,BAG6c.369C>A (p.Leu123=)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.404C>A
c.273C>A (p.Leu91=)
c.-14+2916G>T (n.-14+2916G>T)
c.-14+359G>T (n.-14+359G>T)
n.410C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31657405C>GCA449666957APOM,BAG6c.369C>G (p.Leu123=)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.404C>G
c.273C>G (p.Leu91=)
c.-14+2916G>C (n.-14+2916G>C)
c.-14+359G>C (n.-14+359G>C)
n.410C>G
6g.31657405C>TCA449666958APOM,BAG6c.369C>T (p.Leu123=)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.404C>T
c.273C>T (p.Leu91=)
c.-14+2916G>A (n.-14+2916G>A)
c.-14+359G>A (n.-14+359G>A)
n.410C>T
gnomAD v4
6g.31657406T>ACA363427590APOM,BAG6c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.405T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.-14+2915A>T (n.-14+2915A>T)
c.-14+358A>T (n.-14+358A>T)
n.411T>A
6g.31657406T>CCA363427592APOM,BAG6c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.405T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.-14+2915A>G (n.-14+2915A>G)
c.-14+358A>G (n.-14+358A>G)
n.411T>C
6g.31657406T>GCA363427606APOM,BAG6c.370T>G (p.Phe124Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.405T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.-14+2915A>C (n.-14+2915A>C)
c.-14+358A>C (n.-14+358A>C)
n.411T>G
6g.31657407T>ACA363427622APOM,BAG6c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.406T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.-14+2914A>T (n.-14+2914A>T)
c.-14+357A>T (n.-14+357A>T)
n.412T>A
6g.31657407T>CCA363427616APOM,BAG6c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.406T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.-14+2914A>G (n.-14+2914A>G)
c.-14+357A>G (n.-14+357A>G)
n.412T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657407T>GCA363427613APOM,BAG6c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.406T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.-14+2914A>C (n.-14+2914A>C)
c.-14+357A>C (n.-14+357A>C)
n.412T>G
6g.31657407T=CA1619250714APOM,BAG6c.371T= (p.Phe124=)
c.155T= (p.Phe52=)
n.406T=
c.275T= (p.Phe92=)
c.-14+2914A= (n.-14+2914A=)
c.-14+357A= (n.-14+357A=)
n.412T=
6g.31657408T>ACA363427625APOM,BAG6c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.407T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.-14+2913A>T (n.-14+2913A>T)
c.-14+356A>T (n.-14+356A>T)
n.413T>A
6g.31657408T>CCA449666959APOM,BAG6c.372T>C (p.Phe124=)
c.156T>C (p.Phe52=)
n.407T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
c.-14+2913A>G (n.-14+2913A>G)
c.-14+356A>G (n.-14+356A>G)
n.413T>C
6g.31657408T>GCA363427627APOM,BAG6c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.407T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.-14+2913A>C (n.-14+2913A>C)
c.-14+356A>C (n.-14+356A>C)
n.413T>G
6g.31657409T>ACA363427632APOM,BAG6c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.408T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.-14+2912A>T (n.-14+2912A>T)
c.-14+355A>T (n.-14+355A>T)
n.414T>A
6g.31657409T>CCA363427634APOM,BAG6c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.408T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.-14+2912A>G (n.-14+2912A>G)
c.-14+355A>G (n.-14+355A>G)
n.414T>C
6g.31657409T>GCA363427638APOM,BAG6c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.408T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.-14+2912A>C (n.-14+2912A>C)
c.-14+355A>C (n.-14+355A>C)
n.414T>G
6g.31657410C>ACA363427643APOM,BAG6c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.409C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.-14+2911G>T (n.-14+2911G>T)
c.-14+354G>T (n.-14+354G>T)
n.415C>A
6g.31657410C=CA1619250715APOM,BAG6c.374C= (p.Ser125=)
c.158C= (p.Ser53=)
n.409C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.-14+2911G= (n.-14+2911G=)
c.-14+354G= (n.-14+354G=)
n.415C=
6g.31657410C>GCA3718002APOM,BAG6c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.409C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.-14+2911G>C (n.-14+2911G>C)
c.-14+354G>C (n.-14+354G>C)
n.415C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657410C>TCA363427645APOM,BAG6c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.409C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.-14+2911G>A (n.-14+2911G>A)
c.-14+354G>A (n.-14+354G>A)
n.415C>T
6g.31657411C>ACA449666960APOM,BAG6c.375C>A (p.Ser125=)
c.159C>A (p.Ser53=)
n.410C>A
c.279C>A (p.Ser93=)
c.-14+2910G>T (n.-14+2910G>T)
c.-14+353G>T (n.-14+353G>T)
n.416C>A
6g.31657411C=CA1619250716APOM,BAG6c.375C= (p.Ser125=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.410C=
c.279C= (p.Ser93=)
c.-14+2910G= (n.-14+2910G=)
c.-14+353G= (n.-14+353G=)
n.416C=
6g.31657411C>GCA449666961APOM,BAG6c.375C>G (p.Ser125=)
c.159C>G (p.Ser53=)
n.410C>G
c.279C>G (p.Ser93=)
c.-14+2910G>C (n.-14+2910G>C)
c.-14+353G>C (n.-14+353G>C)
n.416C>G
6g.31657411C>TCA3718003APOM,BAG6c.375C>T (p.Ser125=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.410C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-14+2910G>A (n.-14+2910G>A)
c.-14+353G>A (n.-14+353G>A)
n.416C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657412A>CCA363427646APOM,BAG6c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.411A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.-14+2909T>G (n.-14+2909T>G)
c.-14+352T>G (n.-14+352T>G)
n.417A>C
6g.31657412A>GCA363427647APOM,BAG6c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.411A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.-14+2909T>C (n.-14+2909T>C)
c.-14+352T>C (n.-14+352T>C)
n.417A>G
6g.31657412A>TCA363427648APOM,BAG6c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.411A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.-14+2909T>A (n.-14+2909T>A)
c.-14+352T>A (n.-14+352T>A)
n.417A>T
6g.31657413G>ACA363427658APOM,BAG6c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.412G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.-14+2908C>T (n.-14+2908C>T)
c.-14+351C>T (n.-14+351C>T)
n.418G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657413G>CCA363427653APOM,BAG6c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.412G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.-14+2908C>G (n.-14+2908C>G)
c.-14+351C>G (n.-14+351C>G)
n.418G>C
6g.31657413G=CA1619250717APOM,BAG6c.377G= (p.Ser126=)
c.161G= (p.Ser54=)
n.412G=
c.281G= (p.Ser94=)
c.-14+2908C= (n.-14+2908C=)
c.-14+351C= (n.-14+351C=)
n.418G=
6g.31657413G>TCA363427651APOM,BAG6c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.412G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.-14+2908C>A (n.-14+2908C>A)
c.-14+351C>A (n.-14+351C>A)
n.418G>T
6g.31657414C>ACA363427662APOM,BAG6c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.413C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.-14+2907G>T (n.-14+2907G>T)
c.-14+350G>T (n.-14+350G>T)
n.419C>A
6g.31657414C>GCA363427663APOM,BAG6c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.413C>G
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.-14+2907G>C (n.-14+2907G>C)
c.-14+350G>C (n.-14+350G>C)
n.419C>G
6g.31657414C>TCA449666962APOM,BAG6c.378C>T (p.Ser126=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.413C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
c.-14+2907G>A (n.-14+2907G>A)
c.-14+350G>A (n.-14+350G>A)
n.419C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31657415T>ACA363427664APOM,BAG6c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.414T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.-14+2906A>T (n.-14+2906A>T)
c.-14+349A>T (n.-14+349A>T)
n.420T>A
6g.31657415T>CCA363427665APOM,BAG6c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.414T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.-14+2906A>G (n.-14+2906A>G)
c.-14+349A>G (n.-14+349A>G)
n.420T>C
6g.31657415T>GCA363427666APOM,BAG6c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.414T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.-14+2906A>C (n.-14+2906A>C)
c.-14+349A>C (n.-14+349A>C)
n.420T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657415T=CA1619250718APOM,BAG6c.379T= (p.Ser127=)
c.163T= (p.Ser55=)
n.414T=
c.283T= (p.Ser95=)
c.-14+2906A= (n.-14+2906A=)
c.-14+349A= (n.-14+349A=)
n.420T=
6g.31657416C>ACA363427668APOM,BAG6c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
n.415C>A
c.284C>A (p.Ser95Ter)
c.-14+2905G>T (n.-14+2905G>T)
c.-14+348G>T (n.-14+348G>T)
n.421C>A
6g.31657416C>GCA363427671APOM,BAG6c.380C>G (p.Ser127Ter)
c.164C>G (p.Ser55Ter)
n.415C>G
c.284C>G (p.Ser95Ter)
c.-14+2905G>C (n.-14+2905G>C)
c.-14+348G>C (n.-14+348G>C)
n.421C>G
6g.31657416C>TCA363427677APOM,BAG6c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
n.415C>T
c.284C>T (p.Ser95Leu)
c.-14+2905G>A (n.-14+2905G>A)
c.-14+348G>A (n.-14+348G>A)
n.421C>T
COSMIC
6g.31657417A=CA1619250719APOM,BAG6c.381A= (p.Ser127=)
c.165A= (p.Ser55=)
n.416A=
c.285A= (p.Ser95=)
c.-14+2904T= (n.-14+2904T=)
c.-14+347T= (n.-14+347T=)
n.422A=
6g.31657417A>CCA449666965APOM,BAG6c.381A>C (p.Ser127=)
c.165A>C (p.Ser55=)
n.416A>C
c.285A>C (p.Ser95=)
c.-14+2904T>G (n.-14+2904T>G)
c.-14+347T>G (n.-14+347T>G)
n.422A>C
6g.31657417A>GCA449666964APOM,BAG6c.381A>G (p.Ser127=)
c.165A>G (p.Ser55=)
n.416A>G
c.285A>G (p.Ser95=)
c.-14+2904T>C (n.-14+2904T>C)
c.-14+347T>C (n.-14+347T>C)
n.422A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31657417A>TCA449666963APOM,BAG6c.381A>T (p.Ser127=)
c.165A>T (p.Ser55=)
n.416A>T
c.285A>T (p.Ser95=)
c.-14+2904T>A (n.-14+2904T>A)
c.-14+347T>A (n.-14+347T>A)
n.422A>T
6g.31657418T>ACA363427680APOM,BAG6c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.417T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.-14+2903A>T (n.-14+2903A>T)
c.-14+346A>T (n.-14+346A>T)
n.423T>A
dbSNP
6g.31657418T>CCA363427682APOM,BAG6c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.417T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.-14+2903A>G (n.-14+2903A>G)
c.-14+346A>G (n.-14+346A>G)
n.423T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31657418T>GCA363427685APOM,BAG6c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.417T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.-14+2903A>C (n.-14+2903A>C)
c.-14+346A>C (n.-14+346A>C)
n.423T>G
6g.31657418T=CA1619250720APOM,BAG6c.382T= (p.Cys128=)
c.166T= (p.Cys56=)
n.417T=
c.286T= (p.Cys96=)
c.-14+2903A= (n.-14+2903A=)
c.-14+346A= (n.-14+346A=)
n.423T=
6g.31657419G>ACA363427688APOM,BAG6c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.418G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.-14+2902C>T (n.-14+2902C>T)
c.-14+345C>T (n.-14+345C>T)
n.424G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657419G>CCA363427694APOM,BAG6c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.418G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.-14+2902C>G (n.-14+2902C>G)
c.-14+345C>G (n.-14+345C>G)
n.424G>C
6g.31657419G=CA1619250721APOM,BAG6c.383G= (p.Cys128=)
c.167G= (p.Cys56=)
n.418G=
c.287G= (p.Cys96=)
c.-14+2902C= (n.-14+2902C=)
c.-14+345C= (n.-14+345C=)
n.424G=
6g.31657419G>TCA363427697APOM,BAG6c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.418G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.-14+2902C>A (n.-14+2902C>A)
c.-14+345C>A (n.-14+345C>A)
n.424G>T
6g.31657420C>ACA363429161APOM,BAG6c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.168C>A (p.Cys56Ter)
n.419C>A
c.288C>A (p.Cys96Ter)
c.-14+2901G>T (n.-14+2901G>T)
c.-14+344G>T (n.-14+344G>T)
n.425C>A
6g.31657420C>GCA363429146APOM,BAG6c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.168C>G (p.Cys56Trp)
n.419C>G
c.288C>G (p.Cys96Trp)
c.-14+2901G>C (n.-14+2901G>C)
c.-14+344G>C (n.-14+344G>C)
n.425C>G
6g.31657420C>TCA449667029APOM,BAG6c.384C>T (p.Cys128=)
c.168C>T (p.Cys56=)
n.419C>T
c.288C>T (p.Cys96=)
c.-14+2901G>A (n.-14+2901G>A)
c.-14+344G>A (n.-14+344G>A)
n.425C>T
6g.31657421C>ACA363429176APOM,BAG6c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.420C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.-14+2900G>T (n.-14+2900G>T)
c.-14+343G>T (n.-14+343G>T)
n.426C>A
6g.31657421C=CA1619250722APOM,BAG6c.385C= (p.Pro129=)
c.169C= (p.Pro57=)
n.420C=
c.289C= (p.Pro97=)
c.-14+2900G= (n.-14+2900G=)
c.-14+343G= (n.-14+343G=)
n.426C=
6g.31657421C>GCA363429178APOM,BAG6c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.420C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.-14+2900G>C (n.-14+2900G>C)
c.-14+343G>C (n.-14+343G>C)
n.426C>G
6g.31657421C>TCA363429180APOM,BAG6c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.420C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.-14+2900G>A (n.-14+2900G>A)
c.-14+343G>A (n.-14+343G>A)
n.426C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657422C>ACA363429185APOM,BAG6c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.421C>A
c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.-14+2899G>T (n.-14+2899G>T)
c.-14+342G>T (n.-14+342G>T)
n.427C>A
6g.31657422C>GCA363429186APOM,BAG6c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.421C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.-14+2899G>C (n.-14+2899G>C)
c.-14+342G>C (n.-14+342G>C)
n.427C>G
6g.31657422C>TCA363429187APOM,BAG6c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.421C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.-14+2899G>A (n.-14+2899G>A)
c.-14+342G>A (n.-14+342G>A)
n.427C>T
6g.31657423A=CA1619250723APOM,BAG6c.387A= (p.Pro129=)
c.171A= (p.Pro57=)
n.422A=
c.291A= (p.Pro97=)
c.-14+2898T= (n.-14+2898T=)
c.-14+341T= (n.-14+341T=)
n.428A=
6g.31657423A>CCA449667031APOM,BAG6c.387A>C (p.Pro129=)
c.171A>C (p.Pro57=)
n.422A>C
c.291A>C (p.Pro97=)
c.-14+2898T>G (n.-14+2898T>G)
c.-14+341T>G (n.-14+341T>G)
n.428A>C
6g.31657423A>GCA3718004APOM,BAG6c.387A>G (p.Pro129=)
c.171A>G (p.Pro57=)
n.422A>G
c.291A>G (p.Pro97=)
c.-14+2898T>C (n.-14+2898T>C)
c.-14+341T>C (n.-14+341T>C)
n.428A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657423A>TCA449667033APOM,BAG6c.387A>T (p.Pro129=)
c.171A>T (p.Pro57=)
n.422A>T
c.291A>T (p.Pro97=)
c.-14+2898T>A (n.-14+2898T>A)
c.-14+341T>A (n.-14+341T>A)
n.428A>T

Number of alleles fetched