Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.31627647T>ACA10378128DMDc.3063+26A>T (n.3063+26A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.31627649C>TCA2422497746DMDc.3063+24G>A (n.3063+24G>A)
c.837+24G>A (n.837+24G>A)
n.1682+24G>A
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n.1709+24G>A
c.8217+24G>A (n.8217+24G>A)
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n.1878+24G>A
c.1305+24G>A (n.1305+24G>A)
c.8205+24G>A (n.8205+24G>A)
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c.4194+24G>A (n.4194+24G>A)
c.8088+24G>A (n.8088+24G>A)
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c.8094+24G>A (n.8094+24G>A)
c.2391+24G>A (n.2391+24G>A)
 dbSNP
Xg.31627649_31627650delinsCTCA2422497744DMDc.3063+23_3063+24delinsAG (n.3063+23_3063+24delinsAG)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.31627652_31627653delCA2579579030DMDc.3063+21_3063+22del (n.3063+21_3063+22del)
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Xg.31627654G>ACA2693389841DMDc.3063+19C>T (n.3063+19C>T)
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 gnomAD v4
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Xg.31627655C=CA2422497747DMDc.3063+18G= (n.3063+18G=)
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n.1878+18G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2391+17C>T (n.2391+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.31627657G>ACA2422497750DMDc.3063+16C>T (n.3063+16C>T)
c.837+16C>T (n.837+16C>T)
n.1682+16C>T
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n.1709+16C>T
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n.1878+16C>T
c.1305+16C>T (n.1305+16C>T)
c.8205+16C>T (n.8205+16C>T)
c.8202+16C>T (n.8202+16C>T)
c.8214+16C>T (n.8214+16C>T)
c.8193+16C>T (n.8193+16C>T)
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c.2391+16C>T (n.2391+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.31627657G=CA2422497749DMDc.3063+16C= (n.3063+16C=)
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Xg.31627661T>ACA2738511528DMDc.3063+12A>T (n.3063+12A>T)
c.837+12A>T (n.837+12A>T)
n.1682+12A>T
n.1890A>T
n.1709+12A>T
c.8217+12A>T (n.8217+12A>T)
c.4185+12A>T (n.4185+12A>T)
n.1878+12A>T
c.1305+12A>T (n.1305+12A>T)
c.8205+12A>T (n.8205+12A>T)
c.8202+12A>T (n.8202+12A>T)
c.8214+12A>T (n.8214+12A>T)
c.8193+12A>T (n.8193+12A>T)
c.7848+12A>T (n.7848+12A>T)
c.4194+12A>T (n.4194+12A>T)
c.8088+12A>T (n.8088+12A>T)
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c.2391+12A>T (n.2391+12A>T)
 dbSNP
Xg.31627661T>CCA2579579033DMDc.3063+12A>G (n.3063+12A>G)
c.837+12A>G (n.837+12A>G)
n.1682+12A>G
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n.1878+12A>G
c.1305+12A>G (n.1305+12A>G)
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c.8214+12A>G (n.8214+12A>G)
c.8193+12A>G (n.8193+12A>G)
c.7848+12A>G (n.7848+12A>G)
c.4194+12A>G (n.4194+12A>G)
c.8088+12A>G (n.8088+12A>G)
c.8079+12A>G (n.8079+12A>G)
c.8094+12A>G (n.8094+12A>G)
c.2391+12A>G (n.2391+12A>G)
 ClinVar
Xg.31627662G>ACA2422497752DMDc.3063+11C>T (n.3063+11C>T)
c.837+11C>T (n.837+11C>T)
n.1682+11C>T
n.1889C>T
n.1709+11C>T
c.8217+11C>T (n.8217+11C>T)
c.4185+11C>T (n.4185+11C>T)
n.1878+11C>T
c.1305+11C>T (n.1305+11C>T)
c.8205+11C>T (n.8205+11C>T)
c.8202+11C>T (n.8202+11C>T)
c.8214+11C>T (n.8214+11C>T)
c.8193+11C>T (n.8193+11C>T)
c.7848+11C>T (n.7848+11C>T)
c.4194+11C>T (n.4194+11C>T)
c.8088+11C>T (n.8088+11C>T)
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c.8094+11C>T (n.8094+11C>T)
c.2391+11C>T (n.2391+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.31627662G=CA2422497751DMDc.3063+11C= (n.3063+11C=)
c.837+11C= (n.837+11C=)
n.1682+11C=
n.1889C=
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c.8217+11C= (n.8217+11C=)
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n.1878+11C=
c.1305+11C= (n.1305+11C=)
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c.8214+11C= (n.8214+11C=)
c.8193+11C= (n.8193+11C=)
c.7848+11C= (n.7848+11C=)
c.4194+11C= (n.4194+11C=)
c.8088+11C= (n.8088+11C=)
c.8079+11C= (n.8079+11C=)
c.8094+11C= (n.8094+11C=)
c.2391+11C= (n.2391+11C=)
Xg.31627663C>ACA2573158532DMDc.3063+10G>T (n.3063+10G>T)
c.837+10G>T (n.837+10G>T)
n.1682+10G>T
n.1888G>T
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c.4185+10G>T (n.4185+10G>T)
n.1878+10G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1878+10G>A
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c.8088+10G>A (n.8088+10G>A)
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 gnomAD v4
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Xg.31627665T>CCA2693389843DMDc.3063+8A>G (n.3063+8A>G)
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n.1878+8A>G
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 gnomAD v4
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n.1709+8dup
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c.2391+8dup (n.2391+8dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31627666G>ACA2525442851DMDc.3063+7C>T (n.3063+7C>T)
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c.2391+7C>A (n.2391+7C>A)
 gnomAD v4
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c.837+3_837+6del
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c.2391+3_2391+6del
 ClinVar
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c.2391+5G>T (n.2391+5G>T)
 ClinVar dbSNP
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n.1878+5G>A
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c.2391+5G>A (n.2391+5G>A)
Xg.31627670T>CCA2693389845DMDc.3063+3A>G (n.3063+3A>G)
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c.2391+3A>G (n.2391+3A>G)
 gnomAD v4
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c.837+3A>C (n.837+3A>C)
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 ClinVar dbSNP
Xg.31627670T=CA2422497754DMDc.3063+3A= (n.3063+3A=)
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Xg.31627671A>CCA412657035DMDc.3063+2T>G (n.3063+2T>G)
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n.1878+2T>G
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 ClinVar dbSNP
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c.837+2T>C (n.837+2T>C)
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n.1878+2T>C
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c.8214+2T>C (n.8214+2T>C)
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c.2391+2T>C (n.2391+2T>C)
Xg.31627671A>TCA412657037DMDc.3063+2T>A (n.3063+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
n.1682+2T>A
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n.1878+2T>A
c.1305+2T>A (n.1305+2T>A)
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c.8214+2T>A (n.8214+2T>A)
c.8193+2T>A (n.8193+2T>A)
c.7848+2T>A (n.7848+2T>A)
c.4194+2T>A (n.4194+2T>A)
c.8088+2T>A (n.8088+2T>A)
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c.8094+2T>A (n.8094+2T>A)
c.2391+2T>A (n.2391+2T>A)
Xg.31627671dupCA2695232361DMDc.3063+2dup (n.3063+2dup)
c.837+2dup (n.837+2dup)
n.1682+2dup
n.1880dup
n.1709+2dup
c.8217+2dup (n.8217+2dup)
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n.1878+2dup
c.1305+2dup (n.1305+2dup)
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Xg.31627672C>ACA412657038DMDc.3063+1G>T (n.3063+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
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c.2391+1G>T (n.2391+1G>T)
Xg.31627672C>GCA412657039DMDc.3063+1G>C (n.3063+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.1682+1G>C
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c.8217+1G>C (n.8217+1G>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2373G>C (p.Glu791Asp)
Xg.31627691C>TCA515858855DMDc.3045G>A (p.Glu1015=)
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n.1691G>A
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c.4167G>A (p.Glu1389=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.8187G>A (p.Glu2729=)
c.8184G>A (p.Glu2728=)
c.8196G>A (p.Glu2732=)
c.8175G>A (p.Glu2725=)
c.7830G>A (p.Glu2610=)
c.4176G>A (p.Glu1392=)
c.8070G>A (p.Glu2690=)
c.8061G>A (p.Glu2687=)
c.8076G>A (p.Glu2692=)
c.2373G>A (p.Glu791=)
 ClinVar
Xg.31627692T>ACA412657088DMDc.3044A>T (p.Glu1015Val)
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Xg.31627692T>CCA412657090DMDc.3044A>G (p.Glu1015Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8183A>C (p.Glu2728Ala)
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n.1690A=
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c.1286A= (p.Glu429=)
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c.8174A= (p.Glu2725=)
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c.4175A= (p.Glu1392=)
c.8069A= (p.Glu2690=)
c.8060A= (p.Glu2687=)
c.8075A= (p.Glu2692=)
c.2372A= (p.Glu791=)
Xg.31627693C>ACA412657091DMDc.3043G>T (p.Glu1015Ter)
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c.2371G>T (p.Glu791Ter)
 ClinVar dbSNP
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c.817G= (p.Glu273=)
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n.1689G=
c.8197G= (p.Glu2733=)
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c.8185G= (p.Glu2729=)
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c.8068G= (p.Glu2690=)
c.8059G= (p.Glu2687=)
c.8074G= (p.Glu2692=)
c.2371G= (p.Glu791=)
Xg.31627693C>GCA412657093DMDc.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
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c.2371G>C (p.Glu791Gln)
Xg.31627693C>TCA412657092DMDc.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
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n.1858G>A
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c.8197G>A (p.Glu2733Lys)
c.4165G>A (p.Glu1389Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.8185G>A (p.Glu2729Lys)
c.8182G>A (p.Glu2728Lys)
c.8194G>A (p.Glu2732Lys)
c.8173G>A (p.Glu2725Lys)
c.7828G>A (p.Glu2610Lys)
c.4174G>A (p.Glu1392Lys)
c.8068G>A (p.Glu2690Lys)
c.8059G>A (p.Glu2687Lys)
c.8074G>A (p.Glu2692Lys)
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
Xg.31627693_31627694delinsCTCA2422497762DMDc.3042_3043delinsAG (p.Lys1014=)
c.816_817delinsAG (p.Lys272=)
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c.7827_7828delinsAG (p.Lys2609=)
c.4173_4174delinsAG (p.Lys1391=)
c.8067_8068delinsAG (p.Lys2689=)
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c.2370_2371delinsAG (p.Lys790=)
Xg.31627694T>ACA412657094DMDc.3042A>T (p.Lys1014Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1661A>T
n.1857A>T
n.1688A>T
c.8196A>T (p.Lys2732Asn)
c.4164A>T (p.Lys1388Asn)
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.8184A>T (p.Lys2728Asn)
c.8181A>T (p.Lys2727Asn)
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c.2370A>T (p.Lys790Asn)
Xg.31627694T>CCA515858856DMDc.3042A>G (p.Lys1014=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1661A>G
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c.8196A>G (p.Lys2732=)
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c.1284A>G (p.Lys428=)
c.8184A>G (p.Lys2728=)
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c.8193A>G (p.Lys2731=)
c.8172A>G (p.Lys2724=)
c.7827A>G (p.Lys2609=)
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c.8073A>G (p.Lys2691=)
c.2370A>G (p.Lys790=)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627694T>GCA412657095DMDc.3042A>C (p.Lys1014Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1661A>C
n.1857A>C
n.1688A>C
c.8196A>C (p.Lys2732Asn)
c.4164A>C (p.Lys1388Asn)
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.8184A>C (p.Lys2728Asn)
c.8181A>C (p.Lys2727Asn)
c.8193A>C (p.Lys2731Asn)
c.8172A>C (p.Lys2724Asn)
c.7827A>C (p.Lys2609Asn)
c.4173A>C (p.Lys1391Asn)
c.8067A>C (p.Lys2689Asn)
c.8058A>C (p.Lys2686Asn)
c.8073A>C (p.Lys2691Asn)
c.2370A>C (p.Lys790Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.31627697delCA658658943DMDc.3042del (p.Glu1015SerfsTer2)
c.816del (p.Glu273SerfsTer2)
n.1661del
n.1857del
n.1688del
c.8196del (p.Glu2733SerfsTer2)
c.4164del (p.Glu1389SerfsTer2)
c.1284del (p.Glu429SerfsTer2)
c.8184del (p.Glu2729SerfsTer2)
c.8181del (p.Glu2728SerfsTer2)
c.8193del (p.Glu2732SerfsTer2)
c.8172del (p.Glu2725SerfsTer2)
c.7827del (p.Glu2610SerfsTer2)
c.4173del (p.Glu1392SerfsTer2)
c.8067del (p.Glu2690SerfsTer2)
c.8058del (p.Glu2687SerfsTer2)
c.8073del (p.Glu2692SerfsTer2)
c.2370del (p.Glu791SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.31627695T>ACA412657096DMDc.3041A>T (p.Lys1014Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1660A>T
n.1856A>T
n.1687A>T
c.8195A>T (p.Lys2732Ile)
c.4163A>T (p.Lys1388Ile)
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.8183A>T (p.Lys2728Ile)
c.8180A>T (p.Lys2727Ile)
c.8192A>T (p.Lys2731Ile)
c.8171A>T (p.Lys2724Ile)
c.7826A>T (p.Lys2609Ile)
c.4172A>T (p.Lys1391Ile)
c.8066A>T (p.Lys2689Ile)
c.8057A>T (p.Lys2686Ile)
c.8072A>T (p.Lys2691Ile)
c.2369A>T (p.Lys790Ile)
Xg.31627695T>CCA412657097DMDc.3041A>G (p.Lys1014Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1660A>G
n.1856A>G
n.1687A>G
c.8195A>G (p.Lys2732Arg)
c.4163A>G (p.Lys1388Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.8183A>G (p.Lys2728Arg)
c.8180A>G (p.Lys2727Arg)
c.8192A>G (p.Lys2731Arg)
c.8171A>G (p.Lys2724Arg)
c.7826A>G (p.Lys2609Arg)
c.4172A>G (p.Lys1391Arg)
c.8066A>G (p.Lys2689Arg)
c.8057A>G (p.Lys2686Arg)
c.8072A>G (p.Lys2691Arg)
c.2369A>G (p.Lys790Arg)
Xg.31627695T>GCA412657098DMDc.3041A>C (p.Lys1014Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1660A>C
n.1856A>C
n.1687A>C
c.8195A>C (p.Lys2732Thr)
c.4163A>C (p.Lys1388Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.8183A>C (p.Lys2728Thr)
c.8180A>C (p.Lys2727Thr)
c.8192A>C (p.Lys2731Thr)
c.8171A>C (p.Lys2724Thr)
c.7826A>C (p.Lys2609Thr)
c.4172A>C (p.Lys1391Thr)
c.8066A>C (p.Lys2689Thr)
c.8057A>C (p.Lys2686Thr)
c.8072A>C (p.Lys2691Thr)
c.2369A>C (p.Lys790Thr)
Xg.31627696T>ACA412657099DMDc.3040A>T (p.Lys1014Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1659A>T
n.1855A>T
n.1686A>T
c.8194A>T (p.Lys2732Ter)
c.4162A>T (p.Lys1388Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.8182A>T (p.Lys2728Ter)
c.8179A>T (p.Lys2727Ter)
c.8191A>T (p.Lys2731Ter)
c.8170A>T (p.Lys2724Ter)
c.7825A>T (p.Lys2609Ter)
c.4171A>T (p.Lys1391Ter)
c.8065A>T (p.Lys2689Ter)
c.8056A>T (p.Lys2686Ter)
c.8071A>T (p.Lys2691Ter)
c.2368A>T (p.Lys790Ter)
 dbSNP
Xg.31627696T>CCA412657100DMDc.3040A>G (p.Lys1014Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1659A>G
n.1855A>G
n.1686A>G
c.8194A>G (p.Lys2732Glu)
c.4162A>G (p.Lys1388Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.8182A>G (p.Lys2728Glu)
c.8179A>G (p.Lys2727Glu)
c.8191A>G (p.Lys2731Glu)
c.8170A>G (p.Lys2724Glu)
c.7825A>G (p.Lys2609Glu)
c.4171A>G (p.Lys1391Glu)
c.8065A>G (p.Lys2689Glu)
c.8056A>G (p.Lys2686Glu)
c.8071A>G (p.Lys2691Glu)
c.2368A>G (p.Lys790Glu)
Xg.31627696T>GCA412657101DMDc.3040A>C (p.Lys1014Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1659A>C
n.1855A>C
n.1686A>C
c.8194A>C (p.Lys2732Gln)
c.4162A>C (p.Lys1388Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.8182A>C (p.Lys2728Gln)
c.8179A>C (p.Lys2727Gln)
c.8191A>C (p.Lys2731Gln)
c.8170A>C (p.Lys2724Gln)
c.7825A>C (p.Lys2609Gln)
c.4171A>C (p.Lys1391Gln)
c.8065A>C (p.Lys2689Gln)
c.8056A>C (p.Lys2686Gln)
c.8071A>C (p.Lys2691Gln)
c.2368A>C (p.Lys790Gln)
Xg.31627697T>ACA515858857DMDc.3039A>T (p.Val1013=)
c.813A>T (p.Val271=)
n.1658A>T
n.1854A>T
n.1685A>T
c.8193A>T (p.Val2731=)
c.4161A>T (p.Val1387=)
c.1281A>T (p.Val427=)
c.8181A>T (p.Val2727=)
c.8178A>T (p.Val2726=)
c.8190A>T (p.Val2730=)
c.8169A>T (p.Val2723=)
c.7824A>T (p.Val2608=)
c.4170A>T (p.Val1390=)
c.8064A>T (p.Val2688=)
c.8055A>T (p.Val2685=)
c.8070A>T (p.Val2690=)
c.2367A>T (p.Val789=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.31627697T>CCA515858858DMDc.3039A>G (p.Val1013=)
c.813A>G (p.Val271=)
n.1658A>G
n.1854A>G
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