Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.31627294_31627298del | CA1132080252 | DMD | c.3063+376_3063+380del (n.3063+376_3063+380del) c.837+376_837+380del (n.837+376_837+380del) n.1682+376_1682+380del n.1709+376_1709+380del c.8217+376_8217+380del (n.8217+376_8217+380del) c.4185+376_4185+380del (n.4185+376_4185+380del) n.1878+376_1878+380del c.1305+376_1305+380del (n.1305+376_1305+380del) c.8205+376_8205+380del (n.8205+376_8205+380del) c.8202+376_8202+380del (n.8202+376_8202+380del) c.8214+376_8214+380del (n.8214+376_8214+380del) c.8193+376_8193+380del (n.8193+376_8193+380del) c.7848+376_7848+380del (n.7848+376_7848+380del) c.4194+376_4194+380del (n.4194+376_4194+380del) c.8088+376_8088+380del (n.8088+376_8088+380del) c.8079+376_8079+380del (n.8079+376_8079+380del) c.8094+376_8094+380del (n.8094+376_8094+380del) c.2391+376_2391+380del (n.2391+376_2391+380del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627301C= | CA2422497656 | DMD | c.3063+372G= (n.3063+372G=) c.837+372G= (n.837+372G=) n.1682+372G= n.2250G= n.1709+372G= c.8217+372G= (n.8217+372G=) c.4185+372G= (n.4185+372G=) n.1878+372G= c.1305+372G= (n.1305+372G=) c.8205+372G= (n.8205+372G=) c.8202+372G= (n.8202+372G=) c.8214+372G= (n.8214+372G=) c.8193+372G= (n.8193+372G=) c.7848+372G= (n.7848+372G=) c.4194+372G= (n.4194+372G=) c.8088+372G= (n.8088+372G=) c.8079+372G= (n.8079+372G=) c.8094+372G= (n.8094+372G=) c.2391+372G= (n.2391+372G=) | |
X | g.31627301C>T | CA328458491 | DMD | c.3063+372G>A (n.3063+372G>A) c.837+372G>A (n.837+372G>A) n.1682+372G>A n.2250G>A n.1709+372G>A c.8217+372G>A (n.8217+372G>A) c.4185+372G>A (n.4185+372G>A) n.1878+372G>A c.1305+372G>A (n.1305+372G>A) c.8205+372G>A (n.8205+372G>A) c.8202+372G>A (n.8202+372G>A) c.8214+372G>A (n.8214+372G>A) c.8193+372G>A (n.8193+372G>A) c.7848+372G>A (n.7848+372G>A) c.4194+372G>A (n.4194+372G>A) c.8088+372G>A (n.8088+372G>A) c.8079+372G>A (n.8079+372G>A) c.8094+372G>A (n.8094+372G>A) c.2391+372G>A (n.2391+372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627309A= | CA2422497657 | DMD | c.3063+364T= (n.3063+364T=) c.837+364T= (n.837+364T=) n.1682+364T= n.2242T= n.1709+364T= c.8217+364T= (n.8217+364T=) c.4185+364T= (n.4185+364T=) n.1878+364T= c.1305+364T= (n.1305+364T=) c.8205+364T= (n.8205+364T=) c.8202+364T= (n.8202+364T=) c.8214+364T= (n.8214+364T=) c.8193+364T= (n.8193+364T=) c.7848+364T= (n.7848+364T=) c.4194+364T= (n.4194+364T=) c.8088+364T= (n.8088+364T=) c.8079+364T= (n.8079+364T=) c.8094+364T= (n.8094+364T=) c.2391+364T= (n.2391+364T=) | |
X | g.31627309A>G | CA328458492 | DMD | c.3063+364T>C (n.3063+364T>C) c.837+364T>C (n.837+364T>C) n.1682+364T>C n.2242T>C n.1709+364T>C c.8217+364T>C (n.8217+364T>C) c.4185+364T>C (n.4185+364T>C) n.1878+364T>C c.1305+364T>C (n.1305+364T>C) c.8205+364T>C (n.8205+364T>C) c.8202+364T>C (n.8202+364T>C) c.8214+364T>C (n.8214+364T>C) c.8193+364T>C (n.8193+364T>C) c.7848+364T>C (n.7848+364T>C) c.4194+364T>C (n.4194+364T>C) c.8088+364T>C (n.8088+364T>C) c.8079+364T>C (n.8079+364T>C) c.8094+364T>C (n.8094+364T>C) c.2391+364T>C (n.2391+364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627316C= | CA2422497658 | DMD | c.3063+357G= (n.3063+357G=) c.837+357G= (n.837+357G=) n.1682+357G= n.2235G= n.1709+357G= c.8217+357G= (n.8217+357G=) c.4185+357G= (n.4185+357G=) n.1878+357G= c.1305+357G= (n.1305+357G=) c.8205+357G= (n.8205+357G=) c.8202+357G= (n.8202+357G=) c.8214+357G= (n.8214+357G=) c.8193+357G= (n.8193+357G=) c.7848+357G= (n.7848+357G=) c.4194+357G= (n.4194+357G=) c.8088+357G= (n.8088+357G=) c.8079+357G= (n.8079+357G=) c.8094+357G= (n.8094+357G=) c.2391+357G= (n.2391+357G=) | |
X | g.31627316C>T | CA874671512 | DMD | c.3063+357G>A (n.3063+357G>A) c.837+357G>A (n.837+357G>A) n.1682+357G>A n.2235G>A n.1709+357G>A c.8217+357G>A (n.8217+357G>A) c.4185+357G>A (n.4185+357G>A) n.1878+357G>A c.1305+357G>A (n.1305+357G>A) c.8205+357G>A (n.8205+357G>A) c.8202+357G>A (n.8202+357G>A) c.8214+357G>A (n.8214+357G>A) c.8193+357G>A (n.8193+357G>A) c.7848+357G>A (n.7848+357G>A) c.4194+357G>A (n.4194+357G>A) c.8088+357G>A (n.8088+357G>A) c.8079+357G>A (n.8079+357G>A) c.8094+357G>A (n.8094+357G>A) c.2391+357G>A (n.2391+357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627329A= | CA2422497659 | DMD | c.3063+344T= (n.3063+344T=) c.837+344T= (n.837+344T=) n.1682+344T= n.2222T= n.1709+344T= c.8217+344T= (n.8217+344T=) c.4185+344T= (n.4185+344T=) n.1878+344T= c.1305+344T= (n.1305+344T=) c.8205+344T= (n.8205+344T=) c.8202+344T= (n.8202+344T=) c.8214+344T= (n.8214+344T=) c.8193+344T= (n.8193+344T=) c.7848+344T= (n.7848+344T=) c.4194+344T= (n.4194+344T=) c.8088+344T= (n.8088+344T=) c.8079+344T= (n.8079+344T=) c.8094+344T= (n.8094+344T=) c.2391+344T= (n.2391+344T=) | |
X | g.31627329A>T | CA874671517 | DMD | c.3063+344T>A (n.3063+344T>A) c.837+344T>A (n.837+344T>A) n.1682+344T>A n.2222T>A n.1709+344T>A c.8217+344T>A (n.8217+344T>A) c.4185+344T>A (n.4185+344T>A) n.1878+344T>A c.1305+344T>A (n.1305+344T>A) c.8205+344T>A (n.8205+344T>A) c.8202+344T>A (n.8202+344T>A) c.8214+344T>A (n.8214+344T>A) c.8193+344T>A (n.8193+344T>A) c.7848+344T>A (n.7848+344T>A) c.4194+344T>A (n.4194+344T>A) c.8088+344T>A (n.8088+344T>A) c.8079+344T>A (n.8079+344T>A) c.8094+344T>A (n.8094+344T>A) c.2391+344T>A (n.2391+344T>A) | dbSNP |
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X | g.31627337_31627340del | CA641202963 | DMD | c.3063+337_3063+340del (n.3063+337_3063+340del) c.837+337_837+340del (n.837+337_837+340del) n.1682+337_1682+340del n.2215_2218del n.1709+337_1709+340del c.8217+337_8217+340del (n.8217+337_8217+340del) c.4185+337_4185+340del (n.4185+337_4185+340del) n.1878+337_1878+340del c.1305+337_1305+340del (n.1305+337_1305+340del) c.8205+337_8205+340del (n.8205+337_8205+340del) c.8202+337_8202+340del (n.8202+337_8202+340del) c.8214+337_8214+340del (n.8214+337_8214+340del) c.8193+337_8193+340del (n.8193+337_8193+340del) c.7848+337_7848+340del (n.7848+337_7848+340del) c.4194+337_4194+340del (n.4194+337_4194+340del) c.8088+337_8088+340del (n.8088+337_8088+340del) c.8079+337_8079+340del (n.8079+337_8079+340del) c.8094+337_8094+340del (n.8094+337_8094+340del) c.2391+337_2391+340del (n.2391+337_2391+340del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627342A= | CA2422497661 | DMD | c.3063+331T= (n.3063+331T=) c.837+331T= (n.837+331T=) n.1682+331T= n.2209T= n.1709+331T= c.8217+331T= (n.8217+331T=) c.4185+331T= (n.4185+331T=) n.1878+331T= c.1305+331T= (n.1305+331T=) c.8205+331T= (n.8205+331T=) c.8202+331T= (n.8202+331T=) c.8214+331T= (n.8214+331T=) c.8193+331T= (n.8193+331T=) c.7848+331T= (n.7848+331T=) c.4194+331T= (n.4194+331T=) c.8088+331T= (n.8088+331T=) c.8079+331T= (n.8079+331T=) c.8094+331T= (n.8094+331T=) c.2391+331T= (n.2391+331T=) | |
X | g.31627342A>G | CA328458493 | DMD | c.3063+331T>C (n.3063+331T>C) c.837+331T>C (n.837+331T>C) n.1682+331T>C n.2209T>C n.1709+331T>C c.8217+331T>C (n.8217+331T>C) c.4185+331T>C (n.4185+331T>C) n.1878+331T>C c.1305+331T>C (n.1305+331T>C) c.8205+331T>C (n.8205+331T>C) c.8202+331T>C (n.8202+331T>C) c.8214+331T>C (n.8214+331T>C) c.8193+331T>C (n.8193+331T>C) c.7848+331T>C (n.7848+331T>C) c.4194+331T>C (n.4194+331T>C) c.8088+331T>C (n.8088+331T>C) c.8079+331T>C (n.8079+331T>C) c.8094+331T>C (n.8094+331T>C) c.2391+331T>C (n.2391+331T>C) | dbSNP |
X | g.31627343C>T | CA2820302389 | DMD | c.3063+330G>A (n.3063+330G>A) c.837+330G>A (n.837+330G>A) n.1682+330G>A n.2208G>A n.1709+330G>A c.8217+330G>A (n.8217+330G>A) c.4185+330G>A (n.4185+330G>A) n.1878+330G>A c.1305+330G>A (n.1305+330G>A) c.8205+330G>A (n.8205+330G>A) c.8202+330G>A (n.8202+330G>A) c.8214+330G>A (n.8214+330G>A) c.8193+330G>A (n.8193+330G>A) c.7848+330G>A (n.7848+330G>A) c.4194+330G>A (n.4194+330G>A) c.8088+330G>A (n.8088+330G>A) c.8079+330G>A (n.8079+330G>A) c.8094+330G>A (n.8094+330G>A) c.2391+330G>A (n.2391+330G>A) | |
X | g.31627344T>A | CA2556392802 | DMD | c.3063+329A>T (n.3063+329A>T) c.837+329A>T (n.837+329A>T) n.1682+329A>T n.2207A>T n.1709+329A>T c.8217+329A>T (n.8217+329A>T) c.4185+329A>T (n.4185+329A>T) n.1878+329A>T c.1305+329A>T (n.1305+329A>T) c.8205+329A>T (n.8205+329A>T) c.8202+329A>T (n.8202+329A>T) c.8214+329A>T (n.8214+329A>T) c.8193+329A>T (n.8193+329A>T) c.7848+329A>T (n.7848+329A>T) c.4194+329A>T (n.4194+329A>T) c.8088+329A>T (n.8088+329A>T) c.8079+329A>T (n.8079+329A>T) c.8094+329A>T (n.8094+329A>T) c.2391+329A>T (n.2391+329A>T) | |
X | g.31627353T>G | CA2514063424 | DMD | c.3063+320A>C (n.3063+320A>C) c.837+320A>C (n.837+320A>C) n.1682+320A>C n.2198A>C n.1709+320A>C c.8217+320A>C (n.8217+320A>C) c.4185+320A>C (n.4185+320A>C) n.1878+320A>C c.1305+320A>C (n.1305+320A>C) c.8205+320A>C (n.8205+320A>C) c.8202+320A>C (n.8202+320A>C) c.8214+320A>C (n.8214+320A>C) c.8193+320A>C (n.8193+320A>C) c.7848+320A>C (n.7848+320A>C) c.4194+320A>C (n.4194+320A>C) c.8088+320A>C (n.8088+320A>C) c.8079+320A>C (n.8079+320A>C) c.8094+320A>C (n.8094+320A>C) c.2391+320A>C (n.2391+320A>C) | |
X | g.31627356A= | CA2422497662 | DMD | c.3063+317T= (n.3063+317T=) c.837+317T= (n.837+317T=) n.1682+317T= n.2195T= n.1709+317T= c.8217+317T= (n.8217+317T=) c.4185+317T= (n.4185+317T=) n.1878+317T= c.1305+317T= (n.1305+317T=) c.8205+317T= (n.8205+317T=) c.8202+317T= (n.8202+317T=) c.8214+317T= (n.8214+317T=) c.8193+317T= (n.8193+317T=) c.7848+317T= (n.7848+317T=) c.4194+317T= (n.4194+317T=) c.8088+317T= (n.8088+317T=) c.8079+317T= (n.8079+317T=) c.8094+317T= (n.8094+317T=) c.2391+317T= (n.2391+317T=) | |
X | g.31627356A>C | CA2422497663 | DMD | c.3063+317T>G (n.3063+317T>G) c.837+317T>G (n.837+317T>G) n.1682+317T>G n.2195T>G n.1709+317T>G c.8217+317T>G (n.8217+317T>G) c.4185+317T>G (n.4185+317T>G) n.1878+317T>G c.1305+317T>G (n.1305+317T>G) c.8205+317T>G (n.8205+317T>G) c.8202+317T>G (n.8202+317T>G) c.8214+317T>G (n.8214+317T>G) c.8193+317T>G (n.8193+317T>G) c.7848+317T>G (n.7848+317T>G) c.4194+317T>G (n.4194+317T>G) c.8088+317T>G (n.8088+317T>G) c.8079+317T>G (n.8079+317T>G) c.8094+317T>G (n.8094+317T>G) c.2391+317T>G (n.2391+317T>G) | dbSNP |
X | g.31627361dup | CA2521247389 | DMD | c.3063+315dup (n.3063+315dup) c.837+315dup (n.837+315dup) n.1682+315dup n.2193dup n.1709+315dup c.8217+315dup (n.8217+315dup) c.4185+315dup (n.4185+315dup) n.1878+315dup c.1305+315dup (n.1305+315dup) c.8205+315dup (n.8205+315dup) c.8202+315dup (n.8202+315dup) c.8214+315dup (n.8214+315dup) c.8193+315dup (n.8193+315dup) c.7848+315dup (n.7848+315dup) c.4194+315dup (n.4194+315dup) c.8088+315dup (n.8088+315dup) c.8079+315dup (n.8079+315dup) c.8094+315dup (n.8094+315dup) c.2391+315dup (n.2391+315dup) | |
X | g.31627361_31627362delinsTA | CA2422497664 | DMD | c.3063+311_3063+312delinsTA (n.3063+311_3063+312delinsTA) c.837+311_837+312delinsTA (n.837+311_837+312delinsTA) n.1682+311_1682+312delinsTA n.2189_2190delinsTA n.1709+311_1709+312delinsTA c.8217+311_8217+312delinsTA (n.8217+311_8217+312delinsTA) c.4185+311_4185+312delinsTA (n.4185+311_4185+312delinsTA) n.1878+311_1878+312delinsTA c.1305+311_1305+312delinsTA (n.1305+311_1305+312delinsTA) c.8205+311_8205+312delinsTA (n.8205+311_8205+312delinsTA) c.8202+311_8202+312delinsTA (n.8202+311_8202+312delinsTA) c.8214+311_8214+312delinsTA (n.8214+311_8214+312delinsTA) c.8193+311_8193+312delinsTA (n.8193+311_8193+312delinsTA) c.7848+311_7848+312delinsTA (n.7848+311_7848+312delinsTA) c.4194+311_4194+312delinsTA (n.4194+311_4194+312delinsTA) c.8088+311_8088+312delinsTA (n.8088+311_8088+312delinsTA) c.8079+311_8079+312delinsTA (n.8079+311_8079+312delinsTA) c.8094+311_8094+312delinsTA (n.8094+311_8094+312delinsTA) c.2391+311_2391+312delinsTA (n.2391+311_2391+312delinsTA) | |
X | g.31627365del | CA328458494 | DMD | c.3063+311del (n.3063+311del) c.837+311del (n.837+311del) n.1682+311del n.2189del n.1709+311del c.8217+311del (n.8217+311del) c.4185+311del (n.4185+311del) n.1878+311del c.1305+311del (n.1305+311del) c.8205+311del (n.8205+311del) c.8202+311del (n.8202+311del) c.8214+311del (n.8214+311del) c.8193+311del (n.8193+311del) c.7848+311del (n.7848+311del) c.4194+311del (n.4194+311del) c.8088+311del (n.8088+311del) c.8079+311del (n.8079+311del) c.8094+311del (n.8094+311del) c.2391+311del (n.2391+311del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627364_31627365del | CA2537903019 | DMD | c.3063+310_3063+311del (n.3063+310_3063+311del) c.837+310_837+311del (n.837+310_837+311del) n.1682+310_1682+311del n.2188_2189del n.1709+310_1709+311del c.8217+310_8217+311del (n.8217+310_8217+311del) c.4185+310_4185+311del (n.4185+310_4185+311del) n.1878+310_1878+311del c.1305+310_1305+311del (n.1305+310_1305+311del) c.8205+310_8205+311del (n.8205+310_8205+311del) c.8202+310_8202+311del (n.8202+310_8202+311del) c.8214+310_8214+311del (n.8214+310_8214+311del) c.8193+310_8193+311del (n.8193+310_8193+311del) c.7848+310_7848+311del (n.7848+310_7848+311del) c.4194+310_4194+311del (n.4194+310_4194+311del) c.8088+310_8088+311del (n.8088+310_8088+311del) c.8079+310_8079+311del (n.8079+310_8079+311del) c.8094+310_8094+311del (n.8094+310_8094+311del) c.2391+310_2391+311del (n.2391+310_2391+311del) | |
X | g.31627366T>C | CA328458495 | DMD | c.3063+307A>G (n.3063+307A>G) c.837+307A>G (n.837+307A>G) n.1682+307A>G n.2185A>G n.1709+307A>G c.8217+307A>G (n.8217+307A>G) c.4185+307A>G (n.4185+307A>G) n.1878+307A>G c.1305+307A>G (n.1305+307A>G) c.8205+307A>G (n.8205+307A>G) c.8202+307A>G (n.8202+307A>G) c.8214+307A>G (n.8214+307A>G) c.8193+307A>G (n.8193+307A>G) c.7848+307A>G (n.7848+307A>G) c.4194+307A>G (n.4194+307A>G) c.8088+307A>G (n.8088+307A>G) c.8079+307A>G (n.8079+307A>G) c.8094+307A>G (n.8094+307A>G) c.2391+307A>G (n.2391+307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627366T= | CA2422497665 | DMD | c.3063+307A= (n.3063+307A=) c.837+307A= (n.837+307A=) n.1682+307A= n.2185A= n.1709+307A= c.8217+307A= (n.8217+307A=) c.4185+307A= (n.4185+307A=) n.1878+307A= c.1305+307A= (n.1305+307A=) c.8205+307A= (n.8205+307A=) c.8202+307A= (n.8202+307A=) c.8214+307A= (n.8214+307A=) c.8193+307A= (n.8193+307A=) c.7848+307A= (n.7848+307A=) c.4194+307A= (n.4194+307A=) c.8088+307A= (n.8088+307A=) c.8079+307A= (n.8079+307A=) c.8094+307A= (n.8094+307A=) c.2391+307A= (n.2391+307A=) | |
X | g.31627374_31627375delinsAC | CA2422497666 | DMD | c.3063+298_3063+299delinsGT (n.3063+298_3063+299delinsGT) c.837+298_837+299delinsGT (n.837+298_837+299delinsGT) n.1682+298_1682+299delinsGT n.2176_2177delinsGT n.1709+298_1709+299delinsGT c.8217+298_8217+299delinsGT (n.8217+298_8217+299delinsGT) c.4185+298_4185+299delinsGT (n.4185+298_4185+299delinsGT) n.1878+298_1878+299delinsGT c.1305+298_1305+299delinsGT (n.1305+298_1305+299delinsGT) c.8205+298_8205+299delinsGT (n.8205+298_8205+299delinsGT) c.8202+298_8202+299delinsGT (n.8202+298_8202+299delinsGT) c.8214+298_8214+299delinsGT (n.8214+298_8214+299delinsGT) c.8193+298_8193+299delinsGT (n.8193+298_8193+299delinsGT) c.7848+298_7848+299delinsGT (n.7848+298_7848+299delinsGT) c.4194+298_4194+299delinsGT (n.4194+298_4194+299delinsGT) c.8088+298_8088+299delinsGT (n.8088+298_8088+299delinsGT) c.8079+298_8079+299delinsGT (n.8079+298_8079+299delinsGT) c.8094+298_8094+299delinsGT (n.8094+298_8094+299delinsGT) c.2391+298_2391+299delinsGT (n.2391+298_2391+299delinsGT) | |
X | g.31627376del | CA2422497667 | DMD | c.3063+298del (n.3063+298del) c.837+298del (n.837+298del) n.1682+298del n.2176del n.1709+298del c.8217+298del (n.8217+298del) c.4185+298del (n.4185+298del) n.1878+298del c.1305+298del (n.1305+298del) c.8205+298del (n.8205+298del) c.8202+298del (n.8202+298del) c.8214+298del (n.8214+298del) c.8193+298del (n.8193+298del) c.7848+298del (n.7848+298del) c.4194+298del (n.4194+298del) c.8088+298del (n.8088+298del) c.8079+298del (n.8079+298del) c.8094+298del (n.8094+298del) c.2391+298del (n.2391+298del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627382C>A | CA2422497669 | DMD | c.3063+291G>T (n.3063+291G>T) c.837+291G>T (n.837+291G>T) n.1682+291G>T n.2169G>T n.1709+291G>T c.8217+291G>T (n.8217+291G>T) c.4185+291G>T (n.4185+291G>T) n.1878+291G>T c.1305+291G>T (n.1305+291G>T) c.8205+291G>T (n.8205+291G>T) c.8202+291G>T (n.8202+291G>T) c.8214+291G>T (n.8214+291G>T) c.8193+291G>T (n.8193+291G>T) c.7848+291G>T (n.7848+291G>T) c.4194+291G>T (n.4194+291G>T) c.8088+291G>T (n.8088+291G>T) c.8079+291G>T (n.8079+291G>T) c.8094+291G>T (n.8094+291G>T) c.2391+291G>T (n.2391+291G>T) | dbSNP |
X | g.31627382C= | CA2422497668 | DMD | c.3063+291G= (n.3063+291G=) c.837+291G= (n.837+291G=) n.1682+291G= n.2169G= n.1709+291G= c.8217+291G= (n.8217+291G=) c.4185+291G= (n.4185+291G=) n.1878+291G= c.1305+291G= (n.1305+291G=) c.8205+291G= (n.8205+291G=) c.8202+291G= (n.8202+291G=) c.8214+291G= (n.8214+291G=) c.8193+291G= (n.8193+291G=) c.7848+291G= (n.7848+291G=) c.4194+291G= (n.4194+291G=) c.8088+291G= (n.8088+291G=) c.8079+291G= (n.8079+291G=) c.8094+291G= (n.8094+291G=) c.2391+291G= (n.2391+291G=) | |
X | g.31627386G>A | CA641202964 | DMD | c.3063+287C>T (n.3063+287C>T) c.837+287C>T (n.837+287C>T) n.1682+287C>T n.2165C>T n.1709+287C>T c.8217+287C>T (n.8217+287C>T) c.4185+287C>T (n.4185+287C>T) n.1878+287C>T c.1305+287C>T (n.1305+287C>T) c.8205+287C>T (n.8205+287C>T) c.8202+287C>T (n.8202+287C>T) c.8214+287C>T (n.8214+287C>T) c.8193+287C>T (n.8193+287C>T) c.7848+287C>T (n.7848+287C>T) c.4194+287C>T (n.4194+287C>T) c.8088+287C>T (n.8088+287C>T) c.8079+287C>T (n.8079+287C>T) c.8094+287C>T (n.8094+287C>T) c.2391+287C>T (n.2391+287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627386G= | CA2422497670 | DMD | c.3063+287C= (n.3063+287C=) c.837+287C= (n.837+287C=) n.1682+287C= n.2165C= n.1709+287C= c.8217+287C= (n.8217+287C=) c.4185+287C= (n.4185+287C=) n.1878+287C= c.1305+287C= (n.1305+287C=) c.8205+287C= (n.8205+287C=) c.8202+287C= (n.8202+287C=) c.8214+287C= (n.8214+287C=) c.8193+287C= (n.8193+287C=) c.7848+287C= (n.7848+287C=) c.4194+287C= (n.4194+287C=) c.8088+287C= (n.8088+287C=) c.8079+287C= (n.8079+287C=) c.8094+287C= (n.8094+287C=) c.2391+287C= (n.2391+287C=) | |
X | g.31627387T>A | CA2422497672 | DMD | c.3063+286A>T (n.3063+286A>T) c.837+286A>T (n.837+286A>T) n.1682+286A>T n.2164A>T n.1709+286A>T c.8217+286A>T (n.8217+286A>T) c.4185+286A>T (n.4185+286A>T) n.1878+286A>T c.1305+286A>T (n.1305+286A>T) c.8205+286A>T (n.8205+286A>T) c.8202+286A>T (n.8202+286A>T) c.8214+286A>T (n.8214+286A>T) c.8193+286A>T (n.8193+286A>T) c.7848+286A>T (n.7848+286A>T) c.4194+286A>T (n.4194+286A>T) c.8088+286A>T (n.8088+286A>T) c.8079+286A>T (n.8079+286A>T) c.8094+286A>T (n.8094+286A>T) c.2391+286A>T (n.2391+286A>T) | dbSNP |
X | g.31627387T= | CA2422497671 | DMD | c.3063+286A= (n.3063+286A=) c.837+286A= (n.837+286A=) n.1682+286A= n.2164A= n.1709+286A= c.8217+286A= (n.8217+286A=) c.4185+286A= (n.4185+286A=) n.1878+286A= c.1305+286A= (n.1305+286A=) c.8205+286A= (n.8205+286A=) c.8202+286A= (n.8202+286A=) c.8214+286A= (n.8214+286A=) c.8193+286A= (n.8193+286A=) c.7848+286A= (n.7848+286A=) c.4194+286A= (n.4194+286A=) c.8088+286A= (n.8088+286A=) c.8079+286A= (n.8079+286A=) c.8094+286A= (n.8094+286A=) c.2391+286A= (n.2391+286A=) | |
X | g.31627391_31627393delinsTTC | CA2422497673 | DMD | c.3063+280_3063+282delinsGAA (n.3063+280_3063+282delinsGAA) c.837+280_837+282delinsGAA (n.837+280_837+282delinsGAA) n.1682+280_1682+282delinsGAA n.2158_2160delinsGAA n.1709+280_1709+282delinsGAA c.8217+280_8217+282delinsGAA (n.8217+280_8217+282delinsGAA) c.4185+280_4185+282delinsGAA (n.4185+280_4185+282delinsGAA) n.1878+280_1878+282delinsGAA c.1305+280_1305+282delinsGAA (n.1305+280_1305+282delinsGAA) c.8205+280_8205+282delinsGAA (n.8205+280_8205+282delinsGAA) c.8202+280_8202+282delinsGAA (n.8202+280_8202+282delinsGAA) c.8214+280_8214+282delinsGAA (n.8214+280_8214+282delinsGAA) c.8193+280_8193+282delinsGAA (n.8193+280_8193+282delinsGAA) c.7848+280_7848+282delinsGAA (n.7848+280_7848+282delinsGAA) c.4194+280_4194+282delinsGAA (n.4194+280_4194+282delinsGAA) c.8088+280_8088+282delinsGAA (n.8088+280_8088+282delinsGAA) c.8079+280_8079+282delinsGAA (n.8079+280_8079+282delinsGAA) c.8094+280_8094+282delinsGAA (n.8094+280_8094+282delinsGAA) c.2391+280_2391+282delinsGAA (n.2391+280_2391+282delinsGAA) | |
X | g.31627395_31627396del | CA641202965 | DMD | c.3063+280_3063+281del (n.3063+280_3063+281del) c.837+280_837+281del (n.837+280_837+281del) n.1682+280_1682+281del n.2158_2159del n.1709+280_1709+281del c.8217+280_8217+281del (n.8217+280_8217+281del) c.4185+280_4185+281del (n.4185+280_4185+281del) n.1878+280_1878+281del c.1305+280_1305+281del (n.1305+280_1305+281del) c.8205+280_8205+281del (n.8205+280_8205+281del) c.8202+280_8202+281del (n.8202+280_8202+281del) c.8214+280_8214+281del (n.8214+280_8214+281del) c.8193+280_8193+281del (n.8193+280_8193+281del) c.7848+280_7848+281del (n.7848+280_7848+281del) c.4194+280_4194+281del (n.4194+280_4194+281del) c.8088+280_8088+281del (n.8088+280_8088+281del) c.8079+280_8079+281del (n.8079+280_8079+281del) c.8094+280_8094+281del (n.8094+280_8094+281del) c.2391+280_2391+281del (n.2391+280_2391+281del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627394T>G | CA874671534 | DMD | c.3063+279A>C (n.3063+279A>C) c.837+279A>C (n.837+279A>C) n.1682+279A>C n.2157A>C n.1709+279A>C c.8217+279A>C (n.8217+279A>C) c.4185+279A>C (n.4185+279A>C) n.1878+279A>C c.1305+279A>C (n.1305+279A>C) c.8205+279A>C (n.8205+279A>C) c.8202+279A>C (n.8202+279A>C) c.8214+279A>C (n.8214+279A>C) c.8193+279A>C (n.8193+279A>C) c.7848+279A>C (n.7848+279A>C) c.4194+279A>C (n.4194+279A>C) c.8088+279A>C (n.8088+279A>C) c.8079+279A>C (n.8079+279A>C) c.8094+279A>C (n.8094+279A>C) c.2391+279A>C (n.2391+279A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31627394T= | CA2422497674 | DMD | c.3063+279A= (n.3063+279A=) c.837+279A= (n.837+279A=) n.1682+279A= n.2157A= n.1709+279A= c.8217+279A= (n.8217+279A=) c.4185+279A= (n.4185+279A=) n.1878+279A= c.1305+279A= (n.1305+279A=) c.8205+279A= (n.8205+279A=) c.8202+279A= (n.8202+279A=) c.8214+279A= (n.8214+279A=) c.8193+279A= (n.8193+279A=) c.7848+279A= (n.7848+279A=) c.4194+279A= (n.4194+279A=) c.8088+279A= (n.8088+279A=) c.8079+279A= (n.8079+279A=) c.8094+279A= (n.8094+279A=) c.2391+279A= (n.2391+279A=) |