Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31616240_31616263delCA2578565691AIF1c.196+95_197-81del (n.196+95_197-81del)
c.238+95_239-81del (n.238+95_239-81del)
c.34+95_35-81del (n.34+95_35-81del)
n.708_731del
n.710_733del
c.129_152del (p.Gly44_Gly51del)
c.291_314del (p.Gly98_Gly105del)
c.259+95_260-81del (n.259+95_260-81del)
 gnomAD v4
6g.31616242dupCA2677994919AIF1c.196+97dup (n.196+97dup)
c.238+97dup (n.238+97dup)
c.34+97dup (n.34+97dup)
n.710dup
n.712dup
c.131dup (p.Pro46ThrfsTer?)
c.293dup (p.Pro100ThrfsTer?)
c.259+97dup (n.259+97dup)
 gnomAD v4
6g.31616241_31616242dupCA2770515234AIF1c.196+96_196+97dup (n.196+96_196+97dup)
c.238+96_238+97dup (n.238+96_238+97dup)
c.34+96_34+97dup (n.34+96_34+97dup)
n.709_710dup
n.711_712dup
c.130_131dup (p.Pro45AlafsTer?)
c.292_293dup (p.Pro99AlafsTer?)
c.259+96_259+97dup (n.259+96_259+97dup)
6g.31616241G>ACA2677994923AIF1c.196+96G>A (n.196+96G>A)
c.238+96G>A (n.238+96G>A)
c.34+96G>A (n.34+96G>A)
n.709G>A
n.711G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.259+96G>A (n.259+96G>A)
 gnomAD v4
6g.31616242G>ACA2578565693AIF1c.196+97G>A (n.196+97G>A)
c.238+97G>A (n.238+97G>A)
c.34+97G>A (n.34+97G>A)
n.710G>A
n.712G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.259+97G>A (n.259+97G>A)
 gnomAD v4
6g.31616242G>CCA3714809AIF1c.196+97G>C (n.196+97G>C)
c.238+97G>C (n.238+97G>C)
c.34+97G>C (n.34+97G>C)
n.710G>C
n.712G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.259+97G>C (n.259+97G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616242G=CA1619230451AIF1c.196+97G= (n.196+97G=)
c.238+97G= (n.238+97G=)
c.34+97G= (n.34+97G=)
n.710G=
n.712G=
c.131G= (p.Gly44=)
c.293G= (p.Gly98=)
c.259+97G= (n.259+97G=)
6g.31616243C>ACA1087479490AIF1c.196+98C>A (n.196+98C>A)
c.238+98C>A (n.238+98C>A)
c.34+98C>A (n.34+98C>A)
n.711C>A
n.713C>A
c.132C>A (p.Gly44=)
c.294C>A (p.Gly98=)
c.259+98C>A (n.259+98C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616243C=CA1619230452AIF1c.196+98C= (n.196+98C=)
c.238+98C= (n.238+98C=)
c.34+98C= (n.34+98C=)
n.711C=
n.713C=
c.132C= (p.Gly44=)
c.294C= (p.Gly98=)
c.259+98C= (n.259+98C=)
6g.31616245delCA2677994927AIF1c.197-99del (n.197-99del)
c.239-99del (n.239-99del)
c.35-99del (n.35-99del)
n.713del
n.715del
c.134del (p.Pro45HisfsTer?)
c.296del (p.Pro99HisfsTer?)
c.260-99del (n.260-99del)
 gnomAD v4
6g.31616244C>TCA2677994931AIF1c.197-100C>T (n.197-100C>T)
c.239-100C>T (n.239-100C>T)
c.35-100C>T (n.35-100C>T)
n.712C>T
n.714C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.260-100C>T (n.260-100C>T)
 gnomAD v4
6g.31616246A>CCA2578565694AIF1c.197-98A>C (n.197-98A>C)
c.239-98A>C (n.239-98A>C)
c.35-98A>C (n.35-98A>C)
n.714A>C
n.716A>C
c.135A>C (p.Pro45=)
c.297A>C (p.Pro99=)
c.260-98A>C (n.260-98A>C)
6g.31616246_31616247insTGATTCA2677994932AIF1c.197-98_197-97insTGATT (n.197-98_197-97insTGATT)
c.239-98_239-97insTGATT (n.239-98_239-97insTGATT)
c.35-98_35-97insTGATT (n.35-98_35-97insTGATT)
n.714_715insTGATT
n.716_717insTGATT
c.135_136insTGATT (p.Pro46Ter)
c.297_298insTGATT (p.Pro100Ter)
c.260-98_260-97insTGATT (n.260-98_260-97insTGATT)
 gnomAD v4
6g.31616247C=CA1619230453AIF1c.197-97C= (n.197-97C=)
c.239-97C= (n.239-97C=)
c.35-97C= (n.35-97C=)
n.715C=
n.717C=
c.136C= (p.Pro46=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.260-97C= (n.260-97C=)
6g.31616247C>TCA3714810AIF1c.197-97C>T (n.197-97C>T)
c.239-97C>T (n.239-97C>T)
c.35-97C>T (n.35-97C>T)
n.715C>T
n.717C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.260-97C>T (n.260-97C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616248C>ACA3714811AIF1c.197-96C>A (n.197-96C>A)
c.239-96C>A (n.239-96C>A)
c.35-96C>A (n.35-96C>A)
n.716C>A
n.718C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.260-96C>A (n.260-96C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616248C=CA1619230454AIF1c.197-96C= (n.197-96C=)
c.239-96C= (n.239-96C=)
c.35-96C= (n.35-96C=)
n.716C=
n.718C=
c.137C= (p.Pro46=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.260-96C= (n.260-96C=)
6g.31616248C>TCA2677994933AIF1c.197-96C>T (n.197-96C>T)
c.239-96C>T (n.239-96C>T)
c.35-96C>T (n.35-96C>T)
n.716C>T
n.718C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.260-96C>T (n.260-96C>T)
 gnomAD v4
6g.31616251C=CA1619230455AIF1c.197-93C= (n.197-93C=)
c.239-93C= (n.239-93C=)
c.35-93C= (n.35-93C=)
n.719C=
n.721C=
c.140C= (p.Thr47=)
c.302C= (p.Thr101=)
c.260-93C= (n.260-93C=)
6g.31616251C>TCA566690754AIF1c.197-93C>T (n.197-93C>T)
c.239-93C>T (n.239-93C>T)
c.35-93C>T (n.35-93C>T)
n.719C>T
n.721C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.260-93C>T (n.260-93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616254C>GCA2677994935AIF1c.197-90C>G (n.197-90C>G)
c.239-90C>G (n.239-90C>G)
c.35-90C>G (n.35-90C>G)
n.722C>G
n.724C>G
c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.260-90C>G (n.260-90C>G)
 gnomAD v4
6g.31616254C>TCA2677994934AIF1c.197-90C>T (n.197-90C>T)
c.239-90C>T (n.239-90C>T)
c.35-90C>T (n.35-90C>T)
n.722C>T
n.724C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.260-90C>T (n.260-90C>T)
 gnomAD v4
6g.31616255A=CA1619230456AIF1c.197-89A= (n.197-89A=)
c.239-89A= (n.239-89A=)
c.35-89A= (n.35-89A=)
n.723A=
n.725A=
c.144A= (p.Thr48=)
c.306A= (p.Thr102=)
c.260-89A= (n.260-89A=)
6g.31616255A>TCA566690755AIF1c.197-89A>T (n.197-89A>T)
c.239-89A>T (n.239-89A>T)
c.35-89A>T (n.35-89A>T)
n.723A>T
n.725A>T
c.144A>T (p.Thr48=)
c.306A>T (p.Thr102=)
c.260-89A>T (n.260-89A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616257T>CCA3714812AIF1c.197-87T>C (n.197-87T>C)
c.239-87T>C (n.239-87T>C)
c.35-87T>C (n.35-87T>C)
n.725T>C
n.727T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.260-87T>C (n.260-87T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616257T=CA1619230457AIF1c.197-87T= (n.197-87T=)
c.239-87T= (n.239-87T=)
c.35-87T= (n.35-87T=)
n.725T=
n.727T=
c.146T= (p.Val49=)
c.308T= (p.Val103=)
c.260-87T= (n.260-87T=)
6g.31616258G>ACA2677994936AIF1c.197-86G>A (n.197-86G>A)
c.239-86G>A (n.239-86G>A)
c.35-86G>A (n.35-86G>A)
n.726G>A
n.728G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.309G>A (p.Val103=)
c.260-86G>A (n.260-86G>A)
 gnomAD v4
6g.31616259G>ACA2677994937AIF1c.197-85G>A (n.197-85G>A)
c.239-85G>A (n.239-85G>A)
c.35-85G>A (n.35-85G>A)
n.727G>A
n.729G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.260-85G>A (n.260-85G>A)
 gnomAD v4
6g.31616261A=CA1619230458AIF1c.197-83A= (n.197-83A=)
c.239-83A= (n.239-83A=)
c.35-83A= (n.35-83A=)
n.729A=
n.731A=
c.150A= (p.Gly50=)
c.312A= (p.Gly104=)
c.260-83A= (n.260-83A=)
6g.31616261A>GCA3714813AIF1c.197-83A>G (n.197-83A>G)
c.239-83A>G (n.239-83A>G)
c.35-83A>G (n.35-83A>G)
n.729A>G
n.731A>G
c.150A>G (p.Gly50=)
c.312A>G (p.Gly104=)
c.260-83A>G (n.260-83A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616262G>ACA2677994938AIF1c.197-82G>A (n.197-82G>A)
c.239-82G>A (n.239-82G>A)
c.35-82G>A (n.35-82G>A)
n.730G>A
n.732G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.260-82G>A (n.260-82G>A)
 gnomAD v4
6g.31616264A=CA1619230459AIF1c.197-80A= (n.197-80A=)
c.239-80A= (n.239-80A=)
c.35-80A= (n.35-80A=)
n.732A=
n.734A=
c.153A= (p.Gly51=)
c.315A= (p.Gly105=)
c.260-80A= (n.260-80A=)
6g.31616264A>GCA3714814AIF1c.197-80A>G (n.197-80A>G)
c.239-80A>G (n.239-80A>G)
c.35-80A>G (n.35-80A>G)
n.732A>G
n.734A>G
c.153A>G (p.Gly51=)
c.315A>G (p.Gly105=)
c.260-80A>G (n.260-80A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616265A>GCA2578565696AIF1c.197-79A>G (n.197-79A>G)
c.239-79A>G (n.239-79A>G)
c.35-79A>G (n.35-79A>G)
n.733A>G
n.735A>G
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.260-79A>G (n.260-79A>G)
6g.31616266G>ACA136845785AIF1c.197-78G>A (n.197-78G>A)
c.239-78G>A (n.239-78G>A)
c.35-78G>A (n.35-78G>A)
n.734G>A
n.736G>A
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.260-78G>A (n.260-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31616266G=CA1619230460AIF1c.197-78G= (n.197-78G=)
c.239-78G= (n.239-78G=)
c.35-78G= (n.35-78G=)
n.734G=
n.736G=
c.155G= (p.Arg52=)
c.317G= (p.Arg106=)
c.260-78G= (n.260-78G=)
6g.31616267G>ACA1619230462AIF1c.197-77G>A (n.197-77G>A)
c.239-77G>A (n.239-77G>A)
c.35-77G>A (n.35-77G>A)
n.735G>A
n.737G>A
c.156G>A (p.Arg52=)
c.318G>A (p.Arg106=)
c.260-77G>A (n.260-77G>A)
 dbSNP
6g.31616267G=CA1619230461AIF1c.197-77G= (n.197-77G=)
c.239-77G= (n.239-77G=)
c.35-77G= (n.35-77G=)
n.735G=
n.737G=
c.156G= (p.Arg52=)
c.318G= (p.Arg106=)
c.260-77G= (n.260-77G=)
6g.31616269G>ACA3714815AIF1c.197-75G>A (n.197-75G>A)
c.239-75G>A (n.239-75G>A)
c.35-75G>A (n.35-75G>A)
n.737G>A
n.739G>A
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.260-75G>A (n.260-75G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616269G=CA1619230463AIF1c.197-75G= (n.197-75G=)
c.239-75G= (n.239-75G=)
c.35-75G= (n.35-75G=)
n.737G=
n.739G=
c.158G= (p.Arg53=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.260-75G= (n.260-75G=)
6g.31616272T>CCA3714816AIF1c.197-72T>C (n.197-72T>C)
c.239-72T>C (n.239-72T>C)
c.35-72T>C (n.35-72T>C)
n.740T>C
n.742T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
c.323T>C (p.Met108Thr)
c.260-72T>C (n.260-72T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616272T=CA1619230464AIF1c.197-72T= (n.197-72T=)
c.239-72T= (n.239-72T=)
c.35-72T= (n.35-72T=)
n.740T=
n.742T=
c.161T= (p.Met54=)
c.323T= (p.Met108=)
c.260-72T= (n.260-72T=)
6g.31616273G>ACA2677994939AIF1c.197-71G>A (n.197-71G>A)
c.239-71G>A (n.239-71G>A)
c.35-71G>A (n.35-71G>A)
n.741G>A
n.743G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.324G>A (p.Met108Ile)
c.260-71G>A (n.260-71G>A)
 gnomAD v4
6g.31616275G>ACA2578565700AIF1c.197-69G>A (n.197-69G>A)
c.239-69G>A (n.239-69G>A)
c.35-69G>A (n.35-69G>A)
n.743G>A
n.745G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.260-69G>A (n.260-69G>A)
6g.31616278T>ACA2677994940AIF1c.197-66T>A (n.197-66T>A)
c.239-66T>A (n.239-66T>A)
c.35-66T>A (n.35-66T>A)
n.746T>A
n.748T>A
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.260-66T>A (n.260-66T>A)
 gnomAD v4
6g.31616278T>CCA823905134AIF1c.197-66T>C (n.197-66T>C)
c.239-66T>C (n.239-66T>C)
c.35-66T>C (n.35-66T>C)
n.746T>C
n.748T>C
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.260-66T>C (n.260-66T>C)
 dbSNP
6g.31616278T=CA1619230465AIF1c.197-66T= (n.197-66T=)
c.239-66T= (n.239-66T=)
c.35-66T= (n.35-66T=)
n.746T=
n.748T=
c.167T= (p.Met56=)
c.329T= (p.Met110=)
c.260-66T= (n.260-66T=)
6g.31616279G>ACA2677994941AIF1c.197-65G>A (n.197-65G>A)
c.239-65G>A (n.239-65G>A)
c.35-65G>A (n.35-65G>A)
n.747G>A
n.749G>A
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.260-65G>A (n.260-65G>A)
 gnomAD v4
6g.31616280C>ACA566690756AIF1c.197-64C>A (n.197-64C>A)
c.239-64C>A (n.239-64C>A)
c.35-64C>A (n.35-64C>A)
n.748C>A
n.750C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.260-64C>A (n.260-64C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616280C=CA1619230466AIF1c.197-64C= (n.197-64C=)
c.239-64C= (n.239-64C=)
c.35-64C= (n.35-64C=)
n.748C=
n.750C=
c.169C= (p.Arg57=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.260-64C= (n.260-64C=)
6g.31616280C>TCA3714817AIF1c.197-64C>T (n.197-64C>T)
c.239-64C>T (n.239-64C>T)
c.35-64C>T (n.35-64C>T)
n.748C>T
n.750C>T
c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.260-64C>T (n.260-64C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616281G>ACA3714818AIF1c.197-63G>A (n.197-63G>A)
c.239-63G>A (n.239-63G>A)
c.35-63G>A (n.35-63G>A)
n.749G>A
n.751G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.260-63G>A (n.260-63G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616281G>CCA2711131382AIF1c.197-63G>C (n.197-63G>C)
c.239-63G>C (n.239-63G>C)
c.35-63G>C (n.35-63G>C)
n.749G>C
n.751G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.260-63G>C (n.260-63G>C)
 dbSNP
6g.31616281G=CA1619230467AIF1c.197-63G= (n.197-63G=)
c.239-63G= (n.239-63G=)
c.35-63G= (n.35-63G=)
n.749G=
n.751G=
c.170G= (p.Arg57=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.260-63G= (n.260-63G=)
6g.31616282G>ACA1619230469AIF1c.197-62G>A (n.197-62G>A)
c.239-62G>A (n.239-62G>A)
c.35-62G>A (n.35-62G>A)
n.750G>A
n.752G>A
c.171G>A (p.Arg57=)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.260-62G>A (n.260-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31616282G=CA1619230468AIF1c.197-62G= (n.197-62G=)
c.239-62G= (n.239-62G=)
c.35-62G= (n.35-62G=)
n.750G=
n.752G=
c.171G= (p.Arg57=)
c.333G= (p.Arg111=)
c.260-62G= (n.260-62G=)
6g.31616284A=CA1619230470AIF1c.197-60A= (n.197-60A=)
c.239-60A= (n.239-60A=)
c.35-60A= (n.35-60A=)
n.752A=
n.754A=
c.173A= (p.Lys58=)
c.335A= (p.Lys112=)
c.260-60A= (n.260-60A=)
6g.31616284A>CCA1619230471AIF1c.197-60A>C (n.197-60A>C)
c.239-60A>C (n.239-60A>C)
c.35-60A>C (n.35-60A>C)
n.752A>C
n.754A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.260-60A>C (n.260-60A>C)
 dbSNP
6g.31616285G=CA1619230472AIF1c.197-59G= (n.197-59G=)
c.239-59G= (n.239-59G=)
c.35-59G= (n.35-59G=)
n.753G=
n.755G=
c.174G= (p.Lys58=)
c.336G= (p.Lys112=)
c.260-59G= (n.260-59G=)
6g.31616285G>TCA1619230473AIF1c.197-59G>T (n.197-59G>T)
c.239-59G>T (n.239-59G>T)
c.35-59G>T (n.35-59G>T)
n.753G>T
n.755G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.260-59G>T (n.260-59G>T)
 dbSNP
6g.31616287G>ACA1087479494AIF1c.197-57G>A (n.197-57G>A)
c.239-57G>A (n.239-57G>A)
c.35-57G>A (n.35-57G>A)
n.755G>A
n.757G>A
c.176G>A (p.Trp59Ter)
c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.260-57G>A (n.260-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616287G=CA1619230474AIF1c.197-57G= (n.197-57G=)
c.239-57G= (n.239-57G=)
c.35-57G= (n.35-57G=)
n.755G=
n.757G=
c.176G= (p.Trp59=)
c.338G= (p.Trp113=)
c.260-57G= (n.260-57G=)
6g.31616289G>CCA136845820AIF1c.197-55G>C (n.197-55G>C)
c.239-55G>C (n.239-55G>C)
c.35-55G>C (n.35-55G>C)
n.757G>C
n.759G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.260-55G>C (n.260-55G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616289G=CA1619230475AIF1c.197-55G= (n.197-55G=)
c.239-55G= (n.239-55G=)
c.35-55G= (n.35-55G=)
n.757G=
n.759G=
c.178G= (p.Glu60=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.260-55G= (n.260-55G=)
6g.31616291G>ACA3714819AIF1c.197-53G>A (n.197-53G>A)
c.239-53G>A (n.239-53G>A)
c.35-53G>A (n.35-53G>A)
n.759G>A
n.761G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.260-53G>A (n.260-53G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616291G=CA1619230476AIF1c.197-53G= (n.197-53G=)
c.239-53G= (n.239-53G=)
c.35-53G= (n.35-53G=)
n.759G=
n.761G=
c.180G= (p.Glu60=)
c.342G= (p.Glu114=)
c.260-53G= (n.260-53G=)
6g.31616291G>TCA2677994942AIF1c.197-53G>T (n.197-53G>T)
c.239-53G>T (n.239-53G>T)
c.35-53G>T (n.35-53G>T)
n.759G>T
n.761G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.260-53G>T (n.260-53G>T)
 gnomAD v4
6g.31616293G>CCA2677994943AIF1c.197-51G>C (n.197-51G>C)
c.239-51G>C (n.239-51G>C)
c.35-51G>C (n.35-51G>C)
n.761G>C
n.763G>C
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.260-51G>C (n.260-51G>C)
 gnomAD v4
6g.31616293_31616297delinsGGAGACA1619230477AIF1c.197-51_197-47delinsGGAGA (n.197-51_197-47delinsGGAGA)
c.239-51_239-47delinsGGAGA (n.239-51_239-47delinsGGAGA)
c.35-51_35-47delinsGGAGA (n.35-51_35-47delinsGGAGA)
n.761_765delinsGGAGA
n.763_767delinsGGAGA
c.182_186delinsGGAGA (p.Arg61=)
c.344_348delinsGGAGA (p.Arg115=)
c.260-51_260-47delinsGGAGA (n.260-51_260-47delinsGGAGA)
6g.31616294G>CCA566690758AIF1c.197-50G>C (n.197-50G>C)
c.239-50G>C (n.239-50G>C)
c.35-50G>C (n.35-50G>C)
n.762G>C
n.764G>C
c.183G>C (p.Arg61Ser)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.260-50G>C (n.260-50G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616294G=CA1619230478AIF1c.197-50G= (n.197-50G=)
c.239-50G= (n.239-50G=)
c.35-50G= (n.35-50G=)
n.762G=
n.764G=
c.183G= (p.Arg61=)
c.345G= (p.Arg115=)
c.260-50G= (n.260-50G=)
6g.31616301_31616302dupCA566690757AIF1c.197-43_197-42dup (n.197-43_197-42dup)
c.239-43_239-42dup (n.239-43_239-42dup)
c.35-43_35-42dup (n.35-43_35-42dup)
n.769_770dup
n.771_772dup
c.190_191dup (p.Val65GlyfsTer19)
c.352_353dup (p.Val119GlyfsTer19)
c.260-43_260-42dup (n.260-43_260-42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616299_31616302delCA3714820AIF1c.197-45_197-42del (n.197-45_197-42del)
c.239-45_239-42del (n.239-45_239-42del)
c.35-45_35-42del (n.35-45_35-42del)
n.767_770del
n.769_772del
c.188_191del (p.Glu63GlyfsTer19)
c.350_353del (p.Glu117GlyfsTer19)
c.260-45_260-42del (n.260-45_260-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616298G>ACA136845824AIF1c.197-46G>A (n.197-46G>A)
c.239-46G>A (n.239-46G>A)
c.35-46G>A (n.35-46G>A)
n.766G>A
n.768G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.260-46G>A (n.260-46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31616298G>CCA1619230480AIF1c.197-46G>C (n.197-46G>C)
c.239-46G>C (n.239-46G>C)
c.35-46G>C (n.35-46G>C)
n.766G>C
n.768G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.260-46G>C (n.260-46G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31616298G=CA1619230479AIF1c.197-46G= (n.197-46G=)
c.239-46G= (n.239-46G=)
c.35-46G= (n.35-46G=)
n.766G=
n.768G=
c.187G= (p.Glu63=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.260-46G= (n.260-46G=)
6g.31616299A=CA1619230481AIF1c.197-45A= (n.197-45A=)
c.239-45A= (n.239-45A=)
c.35-45A= (n.35-45A=)
n.767A=
n.769A=
c.188A= (p.Glu63=)
c.350A= (p.Glu117=)
c.260-45A= (n.260-45A=)
6g.31616299A>GCA3714821AIF1c.197-45A>G (n.197-45A>G)
c.239-45A>G (n.239-45A>G)
c.35-45A>G (n.35-45A>G)
n.767A>G
n.769A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.260-45A>G (n.260-45A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616300G>ACA2677994944AIF1c.197-44G>A (n.197-44G>A)
c.239-44G>A (n.239-44G>A)
c.35-44G>A (n.35-44G>A)
n.768G>A
n.770G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.260-44G>A (n.260-44G>A)
 gnomAD v4
6g.31616301A>GCA2677994945AIF1c.197-43A>G (n.197-43A>G)
c.239-43A>G (n.239-43A>G)
c.35-43A>G (n.35-43A>G)
n.769A>G
n.771A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.260-43A>G (n.260-43A>G)
 gnomAD v4
6g.31616302G>ACA2677994946AIF1c.197-42G>A (n.197-42G>A)
c.239-42G>A (n.239-42G>A)
c.35-42G>A (n.35-42G>A)
n.770G>A
n.772G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.260-42G>A (n.260-42G>A)
 gnomAD v4
6g.31616302G>CCA2578565708AIF1c.197-42G>C (n.197-42G>C)
c.239-42G>C (n.239-42G>C)
c.35-42G>C (n.35-42G>C)
n.770G>C
n.772G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.260-42G>C (n.260-42G>C)
 ClinVar
6g.31616303G>ACA3714822AIF1c.197-41G>A (n.197-41G>A)
c.239-41G>A (n.239-41G>A)
c.35-41G>A (n.35-41G>A)
n.771G>A
n.773G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.260-41G>A (n.260-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616303G>CCA2578565710AIF1c.197-41G>C (n.197-41G>C)
c.239-41G>C (n.239-41G>C)
c.35-41G>C (n.35-41G>C)
n.771G>C
n.773G>C
c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.260-41G>C (n.260-41G>C)
6g.31616303G=CA1619230482AIF1c.197-41G= (n.197-41G=)
c.239-41G= (n.239-41G=)
c.35-41G= (n.35-41G=)
n.771G=
n.773G=
c.192G= (p.Arg64=)
c.354G= (p.Arg118=)
c.260-41G= (n.260-41G=)
6g.31616304G>CCA2578565712AIF1c.197-40G>C (n.197-40G>C)
c.239-40G>C (n.239-40G>C)
c.35-40G>C (n.35-40G>C)
n.772G>C
n.774G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.260-40G>C (n.260-40G>C)
6g.31616307T>ACA2677994947AIF1c.197-37T>A (n.197-37T>A)
c.239-37T>A (n.239-37T>A)
c.35-37T>A (n.35-37T>A)
n.775T>A
n.777T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.260-37T>A (n.260-37T>A)
 gnomAD v4
6g.31616307T>CCA2677994948AIF1c.197-37T>C (n.197-37T>C)
c.239-37T>C (n.239-37T>C)
c.35-37T>C (n.35-37T>C)
n.775T>C
n.777T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.260-37T>C (n.260-37T>C)
 gnomAD v4
6g.31616308C=CA1619230483AIF1c.197-36C= (n.197-36C=)
c.239-36C= (n.239-36C=)
c.35-36C= (n.35-36C=)
n.776C=
n.778C=
c.197C= (p.Ser66=)
c.359C= (p.Ser120=)
c.260-36C= (n.260-36C=)
6g.31616308C>TCA136845833AIF1c.197-36C>T (n.197-36C>T)
c.239-36C>T (n.239-36C>T)
c.35-36C>T (n.35-36C>T)
n.776C>T
n.778C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.260-36C>T (n.260-36C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616309C=CA1619230484AIF1c.197-35C= (n.197-35C=)
c.239-35C= (n.239-35C=)
c.35-35C= (n.35-35C=)
n.777C=
n.779C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.360C= (p.Ser120=)
c.260-35C= (n.260-35C=)
6g.31616309C>TCA3714823AIF1c.197-35C>T (n.197-35C>T)
c.239-35C>T (n.239-35C>T)
c.35-35C>T (n.35-35C>T)
n.777C>T
n.779C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.260-35C>T (n.260-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616310C=CA1619230485AIF1c.197-34C= (n.197-34C=)
c.239-34C= (n.239-34C=)
c.35-34C= (n.35-34C=)
n.778C=
n.780C=
c.199C= (p.Pro67=)
c.361C= (p.Pro121=)
c.260-34C= (n.260-34C=)
6g.31616310C>TCA566690759AIF1c.197-34C>T (n.197-34C>T)
c.239-34C>T (n.239-34C>T)
c.35-34C>T (n.35-34C>T)
n.778C>T
n.780C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.260-34C>T (n.260-34C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616311C>GCA2770515241AIF1c.197-33C>G (n.197-33C>G)
c.239-33C>G (n.239-33C>G)
c.35-33C>G (n.35-33C>G)
n.779C>G
n.781C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.260-33C>G (n.260-33C>G)
6g.31616311C>TCA2677994950AIF1c.197-33C>T (n.197-33C>T)
c.239-33C>T (n.239-33C>T)
c.35-33C>T (n.35-33C>T)
n.779C>T
n.781C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.260-33C>T (n.260-33C>T)
 gnomAD v4
6g.31616312A=CA1619230486AIF1c.197-32A= (n.197-32A=)
c.239-32A= (n.239-32A=)
c.35-32A= (n.35-32A=)
n.780A=
n.782A=
c.201A= (p.Pro67=)
c.363A= (p.Pro121=)
c.260-32A= (n.260-32A=)
6g.31616312A>CCA566690760AIF1c.197-32A>C (n.197-32A>C)
c.239-32A>C (n.239-32A>C)
c.35-32A>C (n.35-32A>C)
n.780A>C
n.782A>C
c.201A>C (p.Pro67=)
c.363A>C (p.Pro121=)
c.260-32A>C (n.260-32A>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.31616313C>TCA2677994952AIF1c.197-31C>T (n.197-31C>T)
c.239-31C>T (n.239-31C>T)
c.35-31C>T (n.35-31C>T)
n.781C>T
n.783C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.260-31C>T (n.260-31C>T)
 gnomAD v4
6g.31616314C>ACA2677994953AIF1c.197-30C>A (n.197-30C>A)
c.239-30C>A (n.239-30C>A)
c.35-30C>A (n.35-30C>A)
n.782C>A
n.784C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.260-30C>A (n.260-30C>A)
 gnomAD v4
6g.31616314C>TCA2677994954AIF1c.197-30C>T (n.197-30C>T)
c.239-30C>T (n.239-30C>T)
c.35-30C>T (n.35-30C>T)
n.782C>T
n.784C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.260-30C>T (n.260-30C>T)
 gnomAD v4
6g.31616315T>ACA3714824AIF1c.197-29T>A (n.197-29T>A)
c.239-29T>A (n.239-29T>A)
c.35-29T>A (n.35-29T>A)
n.783T>A
n.785T>A
c.204T>A (p.Pro68=)
c.366T>A (p.Pro122=)
c.260-29T>A (n.260-29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616315T>CCA566690761AIF1c.197-29T>C (n.197-29T>C)
c.239-29T>C (n.239-29T>C)
c.35-29T>C (n.35-29T>C)
n.783T>C
n.785T>C
c.204T>C (p.Pro68=)
c.366T>C (p.Pro122=)
c.260-29T>C (n.260-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616315T>GCA2578565713AIF1c.197-29T>G (n.197-29T>G)
c.239-29T>G (n.239-29T>G)
c.35-29T>G (n.35-29T>G)
n.783T>G
n.785T>G
c.204T>G (p.Pro68=)
c.366T>G (p.Pro122=)
c.260-29T>G (n.260-29T>G)
6g.31616315T=CA1619230487AIF1c.197-29T= (n.197-29T=)
c.239-29T= (n.239-29T=)
c.35-29T= (n.35-29T=)
n.783T=
n.785T=
c.204T= (p.Pro68=)
c.366T= (p.Pro122=)
c.260-29T= (n.260-29T=)
6g.31616317C=CA1619230488AIF1c.197-27C= (n.197-27C=)
c.239-27C= (n.239-27C=)
c.35-27C= (n.35-27C=)
n.785C=
n.787C=
c.206C= (p.Ser69=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.260-27C= (n.260-27C=)
6g.31616317C>TCA136845854AIF1c.197-27C>T (n.197-27C>T)
c.239-27C>T (n.239-27C>T)
c.35-27C>T (n.35-27C>T)
n.785C>T
n.787C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.260-27C>T (n.260-27C>T)
 dbSNP
6g.31616318T>CCA3714825AIF1c.197-26T>C (n.197-26T>C)
c.239-26T>C (n.239-26T>C)
c.35-26T>C (n.35-26T>C)
n.786T>C
n.788T>C
c.207T>C (p.Ser69=)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.260-26T>C (n.260-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616318T=CA1619230489AIF1c.197-26T= (n.197-26T=)
c.239-26T= (n.239-26T=)
c.35-26T= (n.35-26T=)
n.786T=
n.788T=
c.207T= (p.Ser69=)
c.369T= (p.Ser123=)
c.260-26T= (n.260-26T=)
6g.31616327_31616332dupCA566690762AIF1c.197-17_197-12dup (n.197-17_197-12dup)
c.239-17_239-12dup (n.239-17_239-12dup)
c.35-17_35-12dup (n.35-17_35-12dup)
n.795_800dup
n.797_802dup
c.216_221dup (p.Pro74_Leu75insHisPro)
c.378_383dup (p.Pro128_Leu129insHisPro)
c.260-17_260-12dup (n.260-17_260-12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616321C=CA1619230490AIF1c.197-23C= (n.197-23C=)
c.239-23C= (n.239-23C=)
c.35-23C= (n.35-23C=)
n.789C=
n.791C=
c.210C= (p.Pro70=)
c.372C= (p.Pro124=)
c.260-23C= (n.260-23C=)
6g.31616321C>TCA3714826AIF1c.197-23C>T (n.197-23C>T)
c.239-23C>T (n.239-23C>T)
c.35-23C>T (n.35-23C>T)
n.789C>T
n.791C>T
c.210C>T (p.Pro70=)
c.372C>T (p.Pro124=)
c.260-23C>T (n.260-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616322C>ACA2770515242AIF1c.197-22C>A (n.197-22C>A)
c.239-22C>A (n.239-22C>A)
c.35-22C>A (n.35-22C>A)
n.790C>A
n.792C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
c.373C>A (p.His125Asn)
c.260-22C>A (n.260-22C>A)
6g.31616324T>GCA2677994955AIF1c.197-20T>G (n.197-20T>G)
c.239-20T>G (n.239-20T>G)
c.35-20T>G (n.35-20T>G)
n.792T>G
n.794T>G
c.213T>G (p.His71Gln)
c.375T>G (p.His125Gln)
c.260-20T>G (n.260-20T>G)
 gnomAD v4
6g.31616326C>ACA3714827AIF1c.197-18C>A (n.197-18C>A)
c.239-18C>A (n.239-18C>A)
c.35-18C>A (n.35-18C>A)
n.794C>A
n.796C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.260-18C>A (n.260-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616326C=CA1619230491AIF1c.197-18C= (n.197-18C=)
c.239-18C= (n.239-18C=)
c.35-18C= (n.35-18C=)
n.794C=
n.796C=
c.215C= (p.Pro72=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.260-18C= (n.260-18C=)
6g.31616328C=CA1619230492AIF1c.197-16C= (n.197-16C=)
c.239-16C= (n.239-16C=)
c.35-16C= (n.35-16C=)
n.796C=
n.798C=
c.217C= (p.His73=)
c.379C= (p.His127=)
c.260-16C= (n.260-16C=)
6g.31616328C>TCA3714828AIF1c.197-16C>T (n.197-16C>T)
c.239-16C>T (n.239-16C>T)
c.35-16C>T (n.35-16C>T)
n.796C>T
n.798C>T
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.260-16C>T (n.260-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616329A=CA1619230493AIF1c.197-15A= (n.197-15A=)
c.239-15A= (n.239-15A=)
c.35-15A= (n.35-15A=)
n.797A=
n.799A=
c.218A= (p.His73=)
c.380A= (p.His127=)
c.260-15A= (n.260-15A=)
6g.31616329A>CCA1619230494AIF1c.197-15A>C (n.197-15A>C)
c.239-15A>C (n.239-15A>C)
c.35-15A>C (n.35-15A>C)
n.797A>C
n.799A>C
c.218A>C (p.His73Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
c.260-15A>C (n.260-15A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616329A>TCA2578565716AIF1c.197-15A>T (n.197-15A>T)
c.239-15A>T (n.239-15A>T)
c.35-15A>T (n.35-15A>T)
n.797A>T
n.799A>T
c.218A>T (p.His73Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
c.260-15A>T (n.260-15A>T)
6g.31616331C>ACA823905181AIF1c.197-13C>A (n.197-13C>A)
c.239-13C>A (n.239-13C>A)
c.35-13C>A (n.35-13C>A)
n.799C>A
n.801C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.260-13C>A (n.260-13C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616331C=CA1619230495AIF1c.197-13C= (n.197-13C=)
c.239-13C= (n.239-13C=)
c.35-13C= (n.35-13C=)
n.799C=
n.801C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.260-13C= (n.260-13C=)
6g.31616331C>TCA449661637AIF1c.197-13C>T (n.197-13C>T)
c.239-13C>T (n.239-13C>T)
c.35-13C>T (n.35-13C>T)
n.799C>T
n.801C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.260-13C>T (n.260-13C>T)
 COSMIC COSMIC
6g.31616332C>TCA2770515243AIF1c.197-12C>T (n.197-12C>T)
c.239-12C>T (n.239-12C>T)
c.35-12C>T (n.35-12C>T)
n.800C>T
n.802C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.260-12C>T (n.260-12C>T)
6g.31616339C=CA1619230496AIF1c.197-5C= (n.197-5C=)
c.239-5C= (n.239-5C=)
c.35-5C= (n.35-5C=)
n.807C=
n.809C=
c.228C= (p.Pro76=)
c.390C= (p.Pro130=)
c.260-5C= (n.260-5C=)
6g.31616339C>TCA1619230497AIF1c.197-5C>T (n.197-5C>T)
c.239-5C>T (n.239-5C>T)
c.35-5C>T (n.35-5C>T)
n.807C>T
n.809C>T
c.228C>T (p.Pro76=)
c.390C>T (p.Pro130=)
c.260-5C>T (n.260-5C>T)
 dbSNP
6g.31616340C=CA1619230498AIF1c.197-4C= (n.197-4C=)
c.239-4C= (n.239-4C=)
c.35-4C= (n.35-4C=)
n.808C=
n.810C=
c.229C= (p.Pro77=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.260-4C= (n.260-4C=)
6g.31616340C>TCA566690763AIF1c.197-4C>T (n.197-4C>T)
c.239-4C>T (n.239-4C>T)
c.35-4C>T (n.35-4C>T)
n.808C>T
n.810C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.260-4C>T (n.260-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616341C=CA1619230499AIF1c.197-3C= (n.197-3C=)
c.239-3C= (n.239-3C=)
c.35-3C= (n.35-3C=)
n.809C=
c.230C= (p.Pro77=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.260-3C= (n.260-3C=)
6g.31616341C>GCA1619230500AIF1c.197-3C>G (n.197-3C>G)
c.239-3C>G (n.239-3C>G)
c.35-3C>G (n.35-3C>G)
n.809C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.260-3C>G (n.260-3C>G)
 dbSNP
6g.31616341C>TCA566690764AIF1c.197-3C>T (n.197-3C>T)
c.239-3C>T (n.239-3C>T)
c.35-3C>T (n.35-3C>T)
n.809C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.260-3C>T (n.260-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched