| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31616145G>A | CA363326505 | AIF1 | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.613G>A n.615G>A c.34G>A (p.Gly12Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.259G>A (p.Asp87Asn) | |
| 6 | g.31616145G>C | CA363326507 | AIF1 | c.196G>C (p.Asp66His) c.238G>C (p.Asp80His) c.34G>C (p.Asp12His) n.613G>C n.615G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.259G>C (p.Asp87His) | |
| 6 | g.31616145G>T | CA363326509 | AIF1 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.613G>T n.615G>T c.34G>T (p.Gly12Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.259G>T (p.Asp87Tyr) | |
| 6 | g.31616146G>A | CA363326514 | AIF1 | c.196+1G>A (n.196+1G>A) c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.34+1G>A (n.34+1G>A) n.614G>A n.616G>A c.35G>A (p.Gly12Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.259+1G>A (n.259+1G>A) | |
| 6 | g.31616146G>C | CA363326518 | AIF1 | c.196+1G>C (n.196+1G>C) c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.34+1G>C (n.34+1G>C) n.614G>C n.616G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.259+1G>C (n.259+1G>C) | |
| 6 | g.31616146G>T | CA363326521 | AIF1 | c.196+1G>T (n.196+1G>T) c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.34+1G>T (n.34+1G>T) n.614G>T n.616G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.259+1G>T (n.259+1G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616147T>A | CA363326524 | AIF1 | c.196+2T>A (n.196+2T>A) c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.34+2T>A (n.34+2T>A) n.615T>A n.617T>A c.36T>A (p.Gly12=) c.198T>A (p.Gly66=) c.259+2T>A (n.259+2T>A) | |
| 6 | g.31616147T>C | CA363326527 | AIF1 | c.196+2T>C (n.196+2T>C) c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.34+2T>C (n.34+2T>C) n.615T>C n.617T>C c.36T>C (p.Gly12=) c.198T>C (p.Gly66=) c.259+2T>C (n.259+2T>C) | |
| 6 | g.31616147T>G | CA363326528 | AIF1 | c.196+2T>G (n.196+2T>G) c.238+2T>G (n.238+2T>G) c.34+2T>G (n.34+2T>G) n.615T>G n.617T>G c.36T>G (p.Gly12=) c.198T>G (p.Gly66=) c.259+2T>G (n.259+2T>G) | |
| 6 | g.31616148G>A | CA2677994835 | AIF1 | c.196+3G>A (n.196+3G>A) c.238+3G>A (n.238+3G>A) c.34+3G>A (n.34+3G>A) n.616G>A n.618G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.259+3G>A (n.259+3G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616150G>A | CA2677994836 | AIF1 | c.196+5G>A (n.196+5G>A) c.238+5G>A (n.238+5G>A) c.34+5G>A (n.34+5G>A) n.618G>A n.620G>A c.39G>A (p.Glu13=) c.201G>A (p.Glu67=) c.259+5G>A (n.259+5G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616151A>G | CA2677994838 | AIF1 | c.196+6A>G (n.196+6A>G) c.238+6A>G (n.238+6A>G) c.34+6A>G (n.34+6A>G) n.619A>G n.621A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.259+6A>G (n.259+6A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616153A>G | CA2677994839 | AIF1 | c.196+8A>G (n.196+8A>G) c.238+8A>G (n.238+8A>G) c.34+8A>G (n.34+8A>G) n.621A>G n.623A>G c.42A>G (p.Lys14=) c.204A>G (p.Lys68=) c.259+8A>G (n.259+8A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616154C>A | CA2580575971 | AIF1 | c.196+9C>A (n.196+9C>A) c.238+9C>A (n.238+9C>A) c.34+9C>A (n.34+9C>A) n.622C>A n.624C>A c.43C>A (p.Arg15=) c.205C>A (p.Arg69=) c.259+9C>A (n.259+9C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616154C= | CA1619230404 | AIF1 | c.196+9C= (n.196+9C=) c.238+9C= (n.238+9C=) c.34+9C= (n.34+9C=) n.622C= n.624C= c.43C= (p.Arg15=) c.205C= (p.Arg69=) c.259+9C= (n.259+9C=) | |
| 6 | g.31616154C>G | CA2580575972 | AIF1 | c.196+9C>G (n.196+9C>G) c.238+9C>G (n.238+9C>G) c.34+9C>G (n.34+9C>G) n.622C>G n.624C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.259+9C>G (n.259+9C>G) | |
| 6 | g.31616154C>T | CA3714792 | AIF1 | c.196+9C>T (n.196+9C>T) c.238+9C>T (n.238+9C>T) c.34+9C>T (n.34+9C>T) n.622C>T n.624C>T c.43C>T (p.Arg15Trp) c.205C>T (p.Arg69Trp) c.259+9C>T (n.259+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616155G>A | CA3714793 | AIF1 | c.196+10G>A (n.196+10G>A) c.238+10G>A (n.238+10G>A) c.34+10G>A (n.34+10G>A) n.623G>A n.625G>A c.44G>A (p.Arg15Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) c.259+10G>A (n.259+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616155G= | CA1619230405 | AIF1 | c.196+10G= (n.196+10G=) c.238+10G= (n.238+10G=) c.34+10G= (n.34+10G=) n.623G= n.625G= c.44G= (p.Arg15=) c.206G= (p.Arg69=) c.259+10G= (n.259+10G=) | |
| 6 | g.31616155G>T | CA2578565681 | AIF1 | c.196+10G>T (n.196+10G>T) c.238+10G>T (n.238+10G>T) c.34+10G>T (n.34+10G>T) n.623G>T n.625G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.259+10G>T (n.259+10G>T) | |
| 6 | g.31616156G>C | CA2578565682 | AIF1 | c.196+11G>C (n.196+11G>C) c.238+11G>C (n.238+11G>C) c.34+11G>C (n.34+11G>C) n.624G>C n.626G>C c.45G>C (p.Arg15=) c.207G>C (p.Arg69=) c.259+11G>C (n.259+11G>C) | |
| 6 | g.31616157G>A | CA3714794 | AIF1 | c.196+12G>A (n.196+12G>A) c.238+12G>A (n.238+12G>A) c.34+12G>A (n.34+12G>A) n.625G>A n.627G>A c.46G>A (p.Val16Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.259+12G>A (n.259+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616157G= | CA1619230406 | AIF1 | c.196+12G= (n.196+12G=) c.238+12G= (n.238+12G=) c.34+12G= (n.34+12G=) n.625G= n.627G= c.46G= (p.Val16=) c.208G= (p.Val70=) c.259+12G= (n.259+12G=) | |
| 6 | g.31616158T>C | CA566690733 | AIF1 | c.196+13T>C (n.196+13T>C) c.238+13T>C (n.238+13T>C) c.34+13T>C (n.34+13T>C) n.626T>C n.628T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.259+13T>C (n.259+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616158T= | CA1619230407 | AIF1 | c.196+13T= (n.196+13T=) c.238+13T= (n.238+13T=) c.34+13T= (n.34+13T=) n.626T= n.628T= c.47T= (p.Val16=) c.209T= (p.Val70=) c.259+13T= (n.259+13T=) | |
| 6 | g.31616159G>A | CA2578565683 | AIF1 | c.196+14G>A (n.196+14G>A) c.238+14G>A (n.238+14G>A) c.34+14G>A (n.34+14G>A) n.627G>A n.629G>A c.48G>A (p.Val16=) c.210G>A (p.Val70=) c.259+14G>A (n.259+14G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616159G>T | CA2677994850 | AIF1 | c.196+14G>T (n.196+14G>T) c.238+14G>T (n.238+14G>T) c.34+14G>T (n.34+14G>T) n.627G>T n.629G>T c.48G>T (p.Val16=) c.210G>T (p.Val70=) c.259+14G>T (n.259+14G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616161T>G | CA3714795 | AIF1 | c.196+16T>G (n.196+16T>G) c.238+16T>G (n.238+16T>G) c.34+16T>G (n.34+16T>G) n.629T>G n.631T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.259+16T>G (n.259+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616161T= | CA1619230408 | AIF1 | c.196+16T= (n.196+16T=) c.238+16T= (n.238+16T=) c.34+16T= (n.34+16T=) n.629T= n.631T= c.50T= (p.Ile17=) c.212T= (p.Ile71=) c.259+16T= (n.259+16T=) | |
| 6 | g.31616163T>C | CA823905077 | AIF1 | c.196+18T>C (n.196+18T>C) c.238+18T>C (n.238+18T>C) c.34+18T>C (n.34+18T>C) n.631T>C n.633T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.259+18T>C (n.259+18T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31616163T= | CA1619230409 | AIF1 | c.196+18T= (n.196+18T=) c.238+18T= (n.238+18T=) c.34+18T= (n.34+18T=) n.631T= n.633T= c.52T= (p.Cys18=) c.214T= (p.Cys72=) c.259+18T= (n.259+18T=) | |
| 6 | g.31616164G= | CA1619230410 | AIF1 | c.196+19G= (n.196+19G=) c.238+19G= (n.238+19G=) c.34+19G= (n.34+19G=) n.632G= n.634G= c.53G= (p.Cys18=) c.215G= (p.Cys72=) c.259+19G= (n.259+19G=) | |
| 6 | g.31616164G>T | CA1087479468 | AIF1 | c.196+19G>T (n.196+19G>T) c.238+19G>T (n.238+19G>T) c.34+19G>T (n.34+19G>T) n.632G>T n.634G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.259+19G>T (n.259+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616165C= | CA1619230411 | AIF1 | c.196+20C= (n.196+20C=) c.238+20C= (n.238+20C=) c.34+20C= (n.34+20C=) n.633C= n.635C= c.54C= (p.Cys18=) c.216C= (p.Cys72=) c.259+20C= (n.259+20C=) | |
| 6 | g.31616165C>T | CA3714796 | AIF1 | c.196+20C>T (n.196+20C>T) c.238+20C>T (n.238+20C>T) c.34+20C>T (n.34+20C>T) n.633C>T n.635C>T c.54C>T (p.Cys18=) c.216C>T (p.Cys72=) c.259+20C>T (n.259+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31616166G>A | CA3714797 | AIF1 | c.196+21G>A (n.196+21G>A) c.238+21G>A (n.238+21G>A) c.34+21G>A (n.34+21G>A) n.634G>A n.636G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.259+21G>A (n.259+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616166G>C | CA136845711 | AIF1 | c.196+21G>C (n.196+21G>C) c.238+21G>C (n.238+21G>C) c.34+21G>C (n.34+21G>C) n.634G>C n.636G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.259+21G>C (n.259+21G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616166G= | CA1619230412 | AIF1 | c.196+21G= (n.196+21G=) c.238+21G= (n.238+21G=) c.34+21G= (n.34+21G=) n.634G= n.636G= c.55G= (p.Gly19=) c.217G= (p.Gly73=) c.259+21G= (n.259+21G=) | |
| 6 | g.31616166G>T | CA2677994862 | AIF1 | c.196+21G>T (n.196+21G>T) c.238+21G>T (n.238+21G>T) c.34+21G>T (n.34+21G>T) n.634G>T n.636G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) c.217G>T (p.Gly73Trp) c.259+21G>T (n.259+21G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616170dup | CA566690734 | AIF1 | c.196+25dup (n.196+25dup) c.238+25dup (n.238+25dup) c.34+25dup (n.34+25dup) n.638dup n.640dup c.59dup (p.Arg21GlnfsTer7) c.221dup (p.Arg75GlnfsTer7) c.259+25dup (n.259+25dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616168G>A | CA823905080 | AIF1 | c.196+23G>A (n.196+23G>A) c.238+23G>A (n.238+23G>A) c.34+23G>A (n.34+23G>A) n.636G>A n.638G>A c.57G>A (p.Gly19=) c.219G>A (p.Gly73=) c.259+23G>A (n.259+23G>A) | dbSNP |
| 6 | g.31616168G= | CA1619230413 | AIF1 | c.196+23G= (n.196+23G=) c.238+23G= (n.238+23G=) c.34+23G= (n.34+23G=) n.636G= n.638G= c.57G= (p.Gly19=) c.219G= (p.Gly73=) c.259+23G= (n.259+23G=) | |
| 6 | g.31616169G>C | CA2677994863 | AIF1 | c.196+24G>C (n.196+24G>C) c.238+24G>C (n.238+24G>C) c.34+24G>C (n.34+24G>C) n.637G>C n.639G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.259+24G>C (n.259+24G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616169G>T | CA2677994864 | AIF1 | c.196+24G>T (n.196+24G>T) c.238+24G>T (n.238+24G>T) c.34+24G>T (n.34+24G>T) n.637G>T n.639G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.259+24G>T (n.259+24G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616170G= | CA1619230414 | AIF1 | c.196+25G= (n.196+25G=) c.238+25G= (n.238+25G=) c.34+25G= (n.34+25G=) n.638G= n.640G= c.59G= (p.Gly20=) c.221G= (p.Gly74=) c.259+25G= (n.259+25G=) | |
| 6 | g.31616170G>T | CA1087479477 | AIF1 | c.196+25G>T (n.196+25G>T) c.238+25G>T (n.238+25G>T) c.34+25G>T (n.34+25G>T) n.638G>T n.640G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.259+25G>T (n.259+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616171C= | CA1619230415 | AIF1 | c.196+26C= (n.196+26C=) c.238+26C= (n.238+26C=) c.34+26C= (n.34+26C=) n.639C= n.641C= c.60C= (p.Gly20=) c.222C= (p.Gly74=) c.259+26C= (n.259+26C=) | |
| 6 | g.31616171C>T | CA136845712 | AIF1 | c.196+26C>T (n.196+26C>T) c.238+26C>T (n.238+26C>T) c.34+26C>T (n.34+26C>T) n.639C>T n.641C>T c.60C>T (p.Gly20=) c.222C>T (p.Gly74=) c.259+26C>T (n.259+26C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31616174G>A | CA2677994866 | AIF1 | c.196+29G>A (n.196+29G>A) c.238+29G>A (n.238+29G>A) c.34+29G>A (n.34+29G>A) n.642G>A n.644G>A c.63G>A (p.Arg21=) c.225G>A (p.Arg75=) c.259+29G>A (n.259+29G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616174G>C | CA2677994868 | AIF1 | c.196+29G>C (n.196+29G>C) c.238+29G>C (n.238+29G>C) c.34+29G>C (n.34+29G>C) n.642G>C n.644G>C c.63G>C (p.Arg21Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) c.259+29G>C (n.259+29G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616175G>A | CA1087479479 | AIF1 | c.196+30G>A (n.196+30G>A) c.238+30G>A (n.238+30G>A) c.34+30G>A (n.34+30G>A) n.643G>A n.645G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.226G>A (p.Val76Met) c.259+30G>A (n.259+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616175G= | CA1619230416 | AIF1 | c.196+30G= (n.196+30G=) c.238+30G= (n.238+30G=) c.34+30G= (n.34+30G=) n.643G= n.645G= c.64G= (p.Val22=) c.226G= (p.Val76=) c.259+30G= (n.259+30G=) | |
| 6 | g.31616175G>T | CA3714798 | AIF1 | c.196+30G>T (n.196+30G>T) c.238+30G>T (n.238+30G>T) c.34+30G>T (n.34+30G>T) n.643G>T n.645G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) c.259+30G>T (n.259+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616177G>A | CA1087479481 | AIF1 | c.196+32G>A (n.196+32G>A) c.238+32G>A (n.238+32G>A) c.34+32G>A (n.34+32G>A) n.645G>A n.647G>A c.66G>A (p.Val22=) c.228G>A (p.Val76=) c.259+32G>A (n.259+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616177G= | CA1619230417 | AIF1 | c.196+32G= (n.196+32G=) c.238+32G= (n.238+32G=) c.34+32G= (n.34+32G=) n.645G= n.647G= c.66G= (p.Val22=) c.228G= (p.Val76=) c.259+32G= (n.259+32G=) | |
| 6 | g.31616177G>T | CA2578565685 | AIF1 | c.196+32G>T (n.196+32G>T) c.238+32G>T (n.238+32G>T) c.34+32G>T (n.34+32G>T) n.645G>T n.647G>T c.66G>T (p.Val22=) c.228G>T (p.Val76=) c.259+32G>T (n.259+32G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616181_31616182dup | CA823905086 | AIF1 | c.196+36_196+37dup (n.196+36_196+37dup) c.238+36_238+37dup (n.238+36_238+37dup) c.34+36_34+37dup (n.34+36_34+37dup) n.649_650dup n.651_652dup c.70_71dup (p.Arg25AlafsTer?) c.232_233dup (p.Arg79AlafsTer?) c.259+36_259+37dup (n.259+36_259+37dup) | dbSNP |
| 6 | g.31616179T>A | CA2677994873 | AIF1 | c.196+34T>A (n.196+34T>A) c.238+34T>A (n.238+34T>A) c.34+34T>A (n.34+34T>A) n.647T>A n.649T>A c.68T>A (p.Val23Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) c.259+34T>A (n.259+34T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616180G>A | CA3714799 | AIF1 | c.196+35G>A (n.196+35G>A) c.238+35G>A (n.238+35G>A) c.34+35G>A (n.34+35G>A) n.648G>A n.650G>A c.69G>A (p.Val23=) c.231G>A (p.Val77=) c.259+35G>A (n.259+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616180G= | CA1619230418 | AIF1 | c.196+35G= (n.196+35G=) c.238+35G= (n.238+35G=) c.34+35G= (n.34+35G=) n.648G= n.650G= c.69G= (p.Val23=) c.231G= (p.Val77=) c.259+35G= (n.259+35G=) | |
| 6 | g.31616181T>C | CA3714800 | AIF1 | c.196+36T>C (n.196+36T>C) c.238+36T>C (n.238+36T>C) c.34+36T>C (n.34+36T>C) n.649T>C n.651T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.259+36T>C (n.259+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616181T>G | CA136845718 | AIF1 | c.196+36T>G (n.196+36T>G) c.238+36T>G (n.238+36T>G) c.34+36T>G (n.34+36T>G) n.649T>G n.651T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.259+36T>G (n.259+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616181T= | CA1619230419 | AIF1 | c.196+36T= (n.196+36T=) c.238+36T= (n.238+36T=) c.34+36T= (n.34+36T=) n.649T= n.651T= c.70T= (p.Cys24=) c.232T= (p.Cys78=) c.259+36T= (n.259+36T=) | |
| 6 | g.31616182G>A | CA2677994879 | AIF1 | c.196+37G>A (n.196+37G>A) c.238+37G>A (n.238+37G>A) c.34+37G>A (n.34+37G>A) n.650G>A n.652G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.259+37G>A (n.259+37G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616183C>T | CA2677994881 | AIF1 | c.196+38C>T (n.196+38C>T) c.238+38C>T (n.238+38C>T) c.34+38C>T (n.34+38C>T) n.651C>T n.653C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.234C>T (p.Cys78=) c.259+38C>T (n.259+38C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616184A= | CA1619230420 | AIF1 | c.196+39A= (n.196+39A=) c.238+39A= (n.238+39A=) c.34+39A= (n.34+39A=) n.652A= n.654A= c.73A= (p.Arg25=) c.235A= (p.Arg79=) c.259+39A= (n.259+39A=) | |
| 6 | g.31616184A>G | CA1619230421 | AIF1 | c.196+39A>G (n.196+39A>G) c.238+39A>G (n.238+39A>G) c.34+39A>G (n.34+39A>G) n.652A>G n.654A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) c.259+39A>G (n.259+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31616185G>C | CA2677994884 | AIF1 | c.196+40G>C (n.196+40G>C) c.238+40G>C (n.238+40G>C) c.34+40G>C (n.34+40G>C) n.653G>C n.655G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) c.259+40G>C (n.259+40G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616185G>T | CA2711422892 | AIF1 | c.196+40G>T (n.196+40G>T) c.238+40G>T (n.238+40G>T) c.34+40G>T (n.34+40G>T) n.653G>T n.655G>T c.74G>T (p.Arg25Met) c.236G>T (p.Arg79Met) c.259+40G>T (n.259+40G>T) | dbSNP |
| 6 | g.31616186G>A | CA2677994886 | AIF1 | c.196+41G>A (n.196+41G>A) c.238+41G>A (n.238+41G>A) c.34+41G>A (n.34+41G>A) n.654G>A n.656G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.237G>A (p.Arg79=) c.259+41G>A (n.259+41G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616188C>A | CA2578565686 | AIF1 | c.196+43C>A (n.196+43C>A) c.238+43C>A (n.238+43C>A) c.34+43C>A (n.34+43C>A) n.656C>A n.658C>A c.77C>A (p.Pro26His) c.239C>A (p.Pro80His) c.259+43C>A (n.259+43C>A) | |
| 6 | g.31616189T>G | CA1619230424 | AIF1 | c.196+44T>G (n.196+44T>G) c.238+44T>G (n.238+44T>G) c.34+44T>G (n.34+44T>G) n.657T>G n.659T>G c.78T>G (p.Pro26=) c.240T>G (p.Pro80=) c.259+44T>G (n.259+44T>G) | dbSNP |
| 6 | g.31616189T= | CA1619230423 | AIF1 | c.196+44T= (n.196+44T=) c.238+44T= (n.238+44T=) c.34+44T= (n.34+44T=) n.657T= n.659T= c.78T= (p.Pro26=) c.240T= (p.Pro80=) c.259+44T= (n.259+44T=) | |
| 6 | g.31616189_31616192delinsTAAG | CA1619230422 | AIF1 | c.196+44_196+47delinsTAAG (n.196+44_196+47delinsTAAG) c.238+44_238+47delinsTAAG (n.238+44_238+47delinsTAAG) c.34+44_34+47delinsTAAG (n.34+44_34+47delinsTAAG) n.657_660delinsTAAG n.659_662delinsTAAG c.78_81delinsTAAG (p.Pro26=) c.240_243delinsTAAG (p.Pro80=) c.259+44_259+47delinsTAAG (n.259+44_259+47delinsTAAG) | |
| 6 | g.31616190A= | CA1619230425 | AIF1 | c.196+45A= (n.196+45A=) c.238+45A= (n.238+45A=) c.34+45A= (n.34+45A=) n.658A= n.660A= c.79A= (p.Lys27=) c.241A= (p.Lys81=) c.259+45A= (n.259+45A=) | |
| 6 | g.31616190A>C | CA2677994889 | AIF1 | c.196+45A>C (n.196+45A>C) c.238+45A>C (n.238+45A>C) c.34+45A>C (n.34+45A>C) n.658A>C n.660A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.259+45A>C (n.259+45A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616190A>G | CA2578565688 | AIF1 | c.196+45A>G (n.196+45A>G) c.238+45A>G (n.238+45A>G) c.34+45A>G (n.34+45A>G) n.658A>G n.660A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.259+45A>G (n.259+45A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616190A>T | CA1619230426 | AIF1 | c.196+45A>T (n.196+45A>T) c.238+45A>T (n.238+45A>T) c.34+45A>T (n.34+45A>T) n.658A>T n.660A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.259+45A>T (n.259+45A>T) | dbSNP |
| 6 | g.31616194_31616196del | CA566690735 | AIF1 | c.196+49_196+51del (n.196+49_196+51del) c.238+49_238+51del (n.238+49_238+51del) c.34+49_34+51del (n.34+49_34+51del) n.662_664del n.664_666del c.83_85del (p.Lys28del) c.245_247del (p.Lys82del) c.259+49_259+51del (n.259+49_259+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616192G= | CA1619230427 | AIF1 | c.196+47G= (n.196+47G=) c.238+47G= (n.238+47G=) c.34+47G= (n.34+47G=) n.660G= n.662G= c.81G= (p.Lys27=) c.243G= (p.Lys81=) c.259+47G= (n.259+47G=) | |
| 6 | g.31616192G>T | CA566690736 | AIF1 | c.196+47G>T (n.196+47G>T) c.238+47G>T (n.238+47G>T) c.34+47G>T (n.34+47G>T) n.660G>T n.662G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.259+47G>T (n.259+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616194A= | CA1619230428 | AIF1 | c.196+49A= (n.196+49A=) c.238+49A= (n.238+49A=) c.34+49A= (n.34+49A=) n.662A= n.664A= c.83A= (p.Lys28=) c.245A= (p.Lys82=) c.259+49A= (n.259+49A=) | |
| 6 | g.31616194A>C | CA136845726 | AIF1 | c.196+49A>C (n.196+49A>C) c.238+49A>C (n.238+49A>C) c.34+49A>C (n.34+49A>C) n.662A>C n.664A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.259+49A>C (n.259+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616194A>G | CA2677994896 | AIF1 | c.196+49A>G (n.196+49A>G) c.238+49A>G (n.238+49A>G) c.34+49A>G (n.34+49A>G) n.662A>G n.664A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.259+49A>G (n.259+49A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616197_31616198del | CA2677994897 | AIF1 | c.196+52_196+53del (n.196+52_196+53del) c.238+52_238+53del (n.238+52_238+53del) c.34+52_34+53del (n.34+52_34+53del) n.665_666del n.667_668del c.86_87del (p.Thr29ArgfsTer11) c.248_249del (p.Thr83ArgfsTer11) c.259+52_259+53del (n.259+52_259+53del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616197C= | CA1619230430 | AIF1 | c.196+52C= (n.196+52C=) c.238+52C= (n.238+52C=) c.34+52C= (n.34+52C=) n.665C= n.667C= c.86C= (p.Thr29=) c.248C= (p.Thr83=) c.259+52C= (n.259+52C=) | |
| 6 | g.31616197_31616199delinsCAG | CA1619230429 | AIF1 | c.196+52_196+54delinsCAG (n.196+52_196+54delinsCAG) c.238+52_238+54delinsCAG (n.238+52_238+54delinsCAG) c.34+52_34+54delinsCAG (n.34+52_34+54delinsCAG) n.665_667delinsCAG n.667_669delinsCAG c.86_88delinsCAG (p.Thr29=) c.248_250delinsCAG (p.Thr83=) c.259+52_259+54delinsCAG (n.259+52_259+54delinsCAG) | |
| 6 | g.31616198dup | CA566690737 | AIF1 | c.196+53dup (n.196+53dup) c.238+53dup (n.238+53dup) c.34+53dup (n.34+53dup) n.666dup n.668dup c.87dup (p.Glu30ArgfsTer11) c.249dup (p.Glu84ArgfsTer11) c.259+53dup (n.259+53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616200_31616201del | CA3714801 | AIF1 | c.196+55_196+56del (n.196+55_196+56del) c.238+55_238+56del (n.238+55_238+56del) c.34+55_34+56del (n.34+55_34+56del) n.668_669del n.670_671del c.89_90del (p.Glu30GlyfsTer10) c.251_252del (p.Glu84GlyfsTer10) c.259+55_259+56del (n.259+55_259+56del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616200A= | CA1619230431 | AIF1 | c.196+55A= (n.196+55A=) c.238+55A= (n.238+55A=) c.34+55A= (n.34+55A=) n.668A= n.670A= c.89A= (p.Glu30=) c.251A= (p.Glu84=) c.259+55A= (n.259+55A=) | |
| 6 | g.31616200A>T | CA1087479486 | AIF1 | c.196+55A>T (n.196+55A>T) c.238+55A>T (n.238+55A>T) c.34+55A>T (n.34+55A>T) n.668A>T n.670A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.259+55A>T (n.259+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616202G>A | CA3714802 | AIF1 | c.196+57G>A (n.196+57G>A) c.238+57G>A (n.238+57G>A) c.34+57G>A (n.34+57G>A) n.670G>A n.672G>A c.91G>A (p.Val31Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) c.259+57G>A (n.259+57G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616202G= | CA1619230432 | AIF1 | c.196+57G= (n.196+57G=) c.238+57G= (n.238+57G=) c.34+57G= (n.34+57G=) n.670G= n.672G= c.91G= (p.Val31=) c.253G= (p.Val85=) c.259+57G= (n.259+57G=) | |
| 6 | g.31616206C= | CA1619230433 | AIF1 | c.196+61C= (n.196+61C=) c.238+61C= (n.238+61C=) c.34+61C= (n.34+61C=) n.674C= n.676C= c.95C= (p.Ser32=) c.257C= (p.Ser86=) c.259+61C= (n.259+61C=) | |
| 6 | g.31616206C>T | CA136845732 | AIF1 | c.196+61C>T (n.196+61C>T) c.238+61C>T (n.238+61C>T) c.34+61C>T (n.34+61C>T) n.674C>T n.676C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.259+61C>T (n.259+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616208C= | CA1619230434 | AIF1 | c.196+63C= (n.196+63C=) c.238+63C= (n.238+63C=) c.34+63C= (n.34+63C=) n.676C= n.678C= c.97C= (p.Pro33=) c.259C= (p.Pro87=) c.259+63C= (n.259+63C=) | |
| 6 | g.31616208C>T | CA3714803 | AIF1 | c.196+63C>T (n.196+63C>T) c.238+63C>T (n.238+63C>T) c.34+63C>T (n.34+63C>T) n.676C>T n.678C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.259+63C>T (n.259+63C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616209C= | CA1619230435 | AIF1 | c.196+64C= (n.196+64C=) c.238+64C= (n.238+64C=) c.34+64C= (n.34+64C=) n.677C= n.679C= c.98C= (p.Pro33=) c.260C= (p.Pro87=) c.259+64C= (n.259+64C=) | |
| 6 | g.31616209C>T | CA3714804 | AIF1 | c.196+64C>T (n.196+64C>T) c.238+64C>T (n.238+64C>T) c.34+64C>T (n.34+64C>T) n.677C>T n.679C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.259+64C>T (n.259+64C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616211A= | CA1619230436 | AIF1 | c.196+66A= (n.196+66A=) c.238+66A= (n.238+66A=) c.34+66A= (n.34+66A=) n.679A= n.681A= c.100A= (p.Thr34=) c.262A= (p.Thr88=) c.259+66A= (n.259+66A=) | |
| 6 | g.31616211A>C | CA3714805 | AIF1 | c.196+66A>C (n.196+66A>C) c.238+66A>C (n.238+66A>C) c.34+66A>C (n.34+66A>C) n.679A>C n.681A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.259+66A>C (n.259+66A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616212C>T | CA2677994904 | AIF1 | c.196+67C>T (n.196+67C>T) c.238+67C>T (n.238+67C>T) c.34+67C>T (n.34+67C>T) n.680C>T n.682C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.259+67C>T (n.259+67C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616214T>A | CA566690752 | AIF1 | c.196+69T>A (n.196+69T>A) c.238+69T>A (n.238+69T>A) c.34+69T>A (n.34+69T>A) n.682T>A n.684T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.259+69T>A (n.259+69T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31616214T>C | CA1619230437 | AIF1 | c.196+69T>C (n.196+69T>C) c.238+69T>C (n.238+69T>C) c.34+69T>C (n.34+69T>C) n.682T>C n.684T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.259+69T>C (n.259+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31616214T= | CA1619230438 | AIF1 | c.196+69T= (n.196+69T=) c.238+69T= (n.238+69T=) c.34+69T= (n.34+69T=) n.682T= n.684T= c.103T= (p.Cys35=) c.265T= (p.Cys89=) c.259+69T= (n.259+69T=) | |
| 6 | g.31616216C>T | CA2677994910 | AIF1 | c.196+71C>T (n.196+71C>T) c.238+71C>T (n.238+71C>T) c.34+71C>T (n.34+71C>T) n.684C>T n.686C>T c.105C>T (p.Cys35=) c.267C>T (p.Cys89=) c.259+71C>T (n.259+71C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616217T>C | CA823905109 | AIF1 | c.196+72T>C (n.196+72T>C) c.238+72T>C (n.238+72T>C) c.34+72T>C (n.34+72T>C) n.685T>C n.687T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.259+72T>C (n.259+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616217T= | CA1619230439 | AIF1 | c.196+72T= (n.196+72T=) c.238+72T= (n.238+72T=) c.34+72T= (n.34+72T=) n.685T= n.687T= c.106T= (p.Ser36=) c.268T= (p.Ser90=) c.259+72T= (n.259+72T=) | |
| 6 | g.31616218C= | CA1619230440 | AIF1 | c.196+73C= (n.196+73C=) c.238+73C= (n.238+73C=) c.34+73C= (n.34+73C=) n.686C= n.688C= c.107C= (p.Ser36=) c.269C= (p.Ser90=) c.259+73C= (n.259+73C=) | |
| 6 | g.31616218C>T | CA1619230441 | AIF1 | c.196+73C>T (n.196+73C>T) c.238+73C>T (n.238+73C>T) c.34+73C>T (n.34+73C>T) n.686C>T n.688C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.259+73C>T (n.259+73C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31616219C>T | CA2677994912 | AIF1 | c.196+74C>T (n.196+74C>T) c.238+74C>T (n.238+74C>T) c.34+74C>T (n.34+74C>T) n.687C>T n.689C>T c.108C>T (p.Ser36=) c.270C>T (p.Ser90=) c.259+74C>T (n.259+74C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616220A= | CA1619230442 | AIF1 | c.196+75A= (n.196+75A=) c.238+75A= (n.238+75A=) c.34+75A= (n.34+75A=) n.688A= n.690A= c.109A= (p.Ile37=) c.271A= (p.Ile91=) c.259+75A= (n.259+75A=) | |
| 6 | g.31616220A>G | CA3714806 | AIF1 | c.196+75A>G (n.196+75A>G) c.238+75A>G (n.238+75A>G) c.34+75A>G (n.34+75A>G) n.688A>G n.690A>G c.109A>G (p.Ile37Val) c.271A>G (p.Ile91Val) c.259+75A>G (n.259+75A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616221T>C | CA3714807 | AIF1 | c.196+76T>C (n.196+76T>C) c.238+76T>C (n.238+76T>C) c.34+76T>C (n.34+76T>C) n.689T>C n.691T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.259+76T>C (n.259+76T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616221T= | CA1619230443 | AIF1 | c.196+76T= (n.196+76T=) c.238+76T= (n.238+76T=) c.34+76T= (n.34+76T=) n.689T= n.691T= c.110T= (p.Ile37=) c.272T= (p.Ile91=) c.259+76T= (n.259+76T=) | |
| 6 | g.31616222T>G | CA3714808 | AIF1 | c.196+77T>G (n.196+77T>G) c.238+77T>G (n.238+77T>G) c.34+77T>G (n.34+77T>G) n.690T>G n.692T>G c.111T>G (p.Ile37Met) c.273T>G (p.Ile91Met) c.259+77T>G (n.259+77T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616222T= | CA1619230444 | AIF1 | c.196+77T= (n.196+77T=) c.238+77T= (n.238+77T=) c.34+77T= (n.34+77T=) n.690T= n.692T= c.111T= (p.Ile37=) c.273T= (p.Ile91=) c.259+77T= (n.259+77T=) | |
| 6 | g.31616223C>T | CA645566077 | AIF1 | c.196+78C>T (n.196+78C>T) c.238+78C>T (n.238+78C>T) c.34+78C>T (n.34+78C>T) n.691C>T n.693C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.259+78C>T (n.259+78C>T) | COSMIC |
| 6 | g.31616226C>T | CA645566078 | AIF1 | c.196+81C>T (n.196+81C>T) c.238+81C>T (n.238+81C>T) c.34+81C>T (n.34+81C>T) n.694C>T n.696C>T c.115C>T (p.His39Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.259+81C>T (n.259+81C>T) | COSMIC |
| 6 | g.31616227A= | CA1619230446 | AIF1 | c.196+82A= (n.196+82A=) c.238+82A= (n.238+82A=) c.34+82A= (n.34+82A=) n.695A= n.697A= c.116A= (p.His39=) c.278A= (p.His93=) c.259+82A= (n.259+82A=) | |
| 6 | g.31616227A>C | CA1619230445 | AIF1 | c.196+82A>C (n.196+82A>C) c.238+82A>C (n.238+82A>C) c.34+82A>C (n.34+82A>C) n.695A>C n.697A>C c.116A>C (p.His39Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.259+82A>C (n.259+82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31616227A>G | CA2677994915 | AIF1 | c.196+82A>G (n.196+82A>G) c.238+82A>G (n.238+82A>G) c.34+82A>G (n.34+82A>G) n.695A>G n.697A>G c.116A>G (p.His39Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.259+82A>G (n.259+82A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616227A>T | CA566690753 | AIF1 | c.196+82A>T (n.196+82A>T) c.238+82A>T (n.238+82A>T) c.34+82A>T (n.34+82A>T) n.695A>T n.697A>T c.116A>T (p.His39Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.259+82A>T (n.259+82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616228T>C | CA2677994916 | AIF1 | c.196+83T>C (n.196+83T>C) c.238+83T>C (n.238+83T>C) c.34+83T>C (n.34+83T>C) n.696T>C n.698T>C c.117T>C (p.His39=) c.279T>C (p.His93=) c.259+83T>C (n.259+83T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616229G>A | CA136845760 | AIF1 | c.196+84G>A (n.196+84G>A) c.238+84G>A (n.238+84G>A) c.34+84G>A (n.34+84G>A) n.697G>A n.699G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.259+84G>A (n.259+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616229G= | CA1619230447 | AIF1 | c.196+84G= (n.196+84G=) c.238+84G= (n.238+84G=) c.34+84G= (n.34+84G=) n.697G= n.699G= c.118G= (p.Asp40=) c.280G= (p.Asp94=) c.259+84G= (n.259+84G=) | |
| 6 | g.31616230A>G | CA2711422895 | AIF1 | c.196+85A>G (n.196+85A>G) c.238+85A>G (n.238+85A>G) c.34+85A>G (n.34+85A>G) n.698A>G n.700A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.259+85A>G (n.259+85A>G) | dbSNP |
| 6 | g.31616233T>G | CA136845761 | AIF1 | c.196+88T>G (n.196+88T>G) c.238+88T>G (n.238+88T>G) c.34+88T>G (n.34+88T>G) n.701T>G n.703T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.259+88T>G (n.259+88T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616233T= | CA1619230448 | AIF1 | c.196+88T= (n.196+88T=) c.238+88T= (n.238+88T=) c.34+88T= (n.34+88T=) n.701T= n.703T= c.122T= (p.Leu41=) c.284T= (p.Leu95=) c.259+88T= (n.259+88T=) | |
| 6 | g.31616240_31616263del | CA2578565691 | AIF1 | c.196+95_197-81del (n.196+95_197-81del) c.238+95_239-81del (n.238+95_239-81del) c.34+95_35-81del (n.34+95_35-81del) n.708_731del n.710_733del c.129_152del (p.Gly44_Gly51del) c.291_314del (p.Gly98_Gly105del) c.259+95_260-81del (n.259+95_260-81del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616234G>T | CA2677994918 | AIF1 | c.196+89G>T (n.196+89G>T) c.238+89G>T (n.238+89G>T) c.34+89G>T (n.34+89G>T) n.702G>T n.704G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) c.259+89G>T (n.259+89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616235G>A | CA645566079 | AIF1 | c.196+90G>A (n.196+90G>A) c.238+90G>A (n.238+90G>A) c.34+90G>A (n.34+90G>A) n.703G>A n.705G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.259+90G>A (n.259+90G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31616237A= | CA1619230449 | AIF1 | c.196+92A= (n.196+92A=) c.238+92A= (n.238+92A=) c.34+92A= (n.34+92A=) n.705A= n.707A= c.126A= (p.Gly42=) c.288A= (p.Gly96=) c.259+92A= (n.259+92A=) | |
| 6 | g.31616237A>T | CA1619230450 | AIF1 | c.196+92A>T (n.196+92A>T) c.238+92A>T (n.238+92A>T) c.34+92A>T (n.34+92A>T) n.705A>T n.707A>T c.126A>T (p.Gly42=) c.288A>T (p.Gly96=) c.259+92A>T (n.259+92A>T) | dbSNP |
| 6 | g.31616238G>A | CA2677994920 | AIF1 | c.196+93G>A (n.196+93G>A) c.238+93G>A (n.238+93G>A) c.34+93G>A (n.34+93G>A) n.706G>A n.708G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.259+93G>A (n.259+93G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616242dup | CA2677994919 | AIF1 | c.196+97dup (n.196+97dup) c.238+97dup (n.238+97dup) c.34+97dup (n.34+97dup) n.710dup n.712dup c.131dup (p.Pro46ThrfsTer?) c.293dup (p.Pro100ThrfsTer?) c.259+97dup (n.259+97dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616241_31616242dup | CA2770515234 | AIF1 | c.196+96_196+97dup (n.196+96_196+97dup) c.238+96_238+97dup (n.238+96_238+97dup) c.34+96_34+97dup (n.34+96_34+97dup) n.709_710dup n.711_712dup c.130_131dup (p.Pro45AlafsTer?) c.292_293dup (p.Pro99AlafsTer?) c.259+96_259+97dup (n.259+96_259+97dup) | |
| 6 | g.31616239G>A | CA2677994921 | AIF1 | c.196+94G>A (n.196+94G>A) c.238+94G>A (n.238+94G>A) c.34+94G>A (n.34+94G>A) n.707G>A n.709G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.259+94G>A (n.259+94G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616240G>C | CA2677994922 | AIF1 | c.196+95G>C (n.196+95G>C) c.238+95G>C (n.238+95G>C) c.34+95G>C (n.34+95G>C) n.708G>C n.710G>C c.129G>C (p.Gly43=) c.291G>C (p.Gly97=) c.259+95G>C (n.259+95G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616241G>A | CA2677994923 | AIF1 | c.196+96G>A (n.196+96G>A) c.238+96G>A (n.238+96G>A) c.34+96G>A (n.34+96G>A) n.709G>A n.711G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.259+96G>A (n.259+96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616242G>A | CA2578565693 | AIF1 | c.196+97G>A (n.196+97G>A) c.238+97G>A (n.238+97G>A) c.34+97G>A (n.34+97G>A) n.710G>A n.712G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.259+97G>A (n.259+97G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616242G>C | CA3714809 | AIF1 | c.196+97G>C (n.196+97G>C) c.238+97G>C (n.238+97G>C) c.34+97G>C (n.34+97G>C) n.710G>C n.712G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.259+97G>C (n.259+97G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616242G= | CA1619230451 | AIF1 | c.196+97G= (n.196+97G=) c.238+97G= (n.238+97G=) c.34+97G= (n.34+97G=) n.710G= n.712G= c.131G= (p.Gly44=) c.293G= (p.Gly98=) c.259+97G= (n.259+97G=) | |
| 6 | g.31616243C>A | CA1087479490 | AIF1 | c.196+98C>A (n.196+98C>A) c.238+98C>A (n.238+98C>A) c.34+98C>A (n.34+98C>A) n.711C>A n.713C>A c.132C>A (p.Gly44=) c.294C>A (p.Gly98=) c.259+98C>A (n.259+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616243C= | CA1619230452 | AIF1 | c.196+98C= (n.196+98C=) c.238+98C= (n.238+98C=) c.34+98C= (n.34+98C=) n.711C= n.713C= c.132C= (p.Gly44=) c.294C= (p.Gly98=) c.259+98C= (n.259+98C=) | |
| 6 | g.31616245del | CA2677994927 | AIF1 | c.197-99del (n.197-99del) c.239-99del (n.239-99del) c.35-99del (n.35-99del) n.713del n.715del c.134del (p.Pro45HisfsTer?) c.296del (p.Pro99HisfsTer?) c.260-99del (n.260-99del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31616244C>T | CA2677994931 | AIF1 | c.197-100C>T (n.197-100C>T) c.239-100C>T (n.239-100C>T) c.35-100C>T (n.35-100C>T) n.712C>T n.714C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.260-100C>T (n.260-100C>T) | gnomAD v4 |