Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31616080C>G | CA2677994776 | AIF1 | c.155-24C>G (n.155-24C>G) c.197-24C>G (n.197-24C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.548C>G n.550C>G c.218-24C>G (n.218-24C>G) c.-8-24C>G (n.-8-24C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31616082T>C | CA2677994777 | AIF1 | c.155-22T>C (n.155-22T>C) c.197-22T>C (n.197-22T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.550T>C n.552T>C c.218-22T>C (n.218-22T>C) c.-8-22T>C (n.-8-22T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616083C>T | CA2677994778 | AIF1 | c.155-21C>T (n.155-21C>T) c.197-21C>T (n.197-21C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.551C>T n.553C>T c.218-21C>T (n.218-21C>T) c.-8-21C>T (n.-8-21C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616084_31616085del | CA2677994779 | AIF1 | c.155-20_155-19del (n.155-20_155-19del) c.197-20_197-19del (n.197-20_197-19del) c.-28_-27del (n.-28_-27del) n.552_553del n.554_555del c.218-20_218-19del (n.218-20_218-19del) c.-8-20_-8-19del (n.-8-20_-8-19del) | gnomAD v4 |
6 | g.31616086C>A | CA2677994781 | AIF1 | c.155-18C>A (n.155-18C>A) c.197-18C>A (n.197-18C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.554C>A n.556C>A c.218-18C>A (n.218-18C>A) c.-8-18C>A (n.-8-18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616086C>T | CA2677994782 | AIF1 | c.155-18C>T (n.155-18C>T) c.197-18C>T (n.197-18C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.554C>T n.556C>T c.218-18C>T (n.218-18C>T) c.-8-18C>T (n.-8-18C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616087T>C | CA2677994783 | AIF1 | c.155-17T>C (n.155-17T>C) c.197-17T>C (n.197-17T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.555T>C n.557T>C c.218-17T>C (n.218-17T>C) c.-8-17T>C (n.-8-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616087_31616088insTC | CA2677994785 | AIF1 | c.155-17_155-16insTC (n.155-17_155-16insTC) c.197-17_197-16insTC (n.197-17_197-16insTC) c.-25_-24insTC (n.-25_-24insTC) n.555_556insTC n.557_558insTC c.218-17_218-16insTC (n.218-17_218-16insTC) c.-8-17_-8-16insTC (n.-8-17_-8-16insTC) | gnomAD v4 |
6 | g.31616088C= | CA1619230384 | AIF1 | c.155-16C= (n.155-16C=) c.197-16C= (n.197-16C=) c.-24C= (n.-24C=) n.556C= n.558C= c.218-16C= (n.218-16C=) c.-8-16C= (n.-8-16C=) | |
6 | g.31616088C>G | CA1619230385 | AIF1 | c.155-16C>G (n.155-16C>G) c.197-16C>G (n.197-16C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.556C>G n.558C>G c.218-16C>G (n.218-16C>G) c.-8-16C>G (n.-8-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31616088C>T | CA2677994786 | AIF1 | c.155-16C>T (n.155-16C>T) c.197-16C>T (n.197-16C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.556C>T n.558C>T c.218-16C>T (n.218-16C>T) c.-8-16C>T (n.-8-16C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616090C>A | CA2677994788 | AIF1 | c.155-14C>A (n.155-14C>A) c.197-14C>A (n.197-14C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.558C>A n.560C>A c.218-14C>A (n.218-14C>A) c.-8-14C>A (n.-8-14C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616090C>T | CA2677994789 | AIF1 | c.155-14C>T (n.155-14C>T) c.197-14C>T (n.197-14C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.558C>T n.560C>T c.218-14C>T (n.218-14C>T) c.-8-14C>T (n.-8-14C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616094_31616095del | CA2677994790 | AIF1 | c.155-10_155-9del (n.155-10_155-9del) c.197-10_197-9del (n.197-10_197-9del) c.-18_-17del (n.-18_-17del) n.562_563del n.564_565del c.218-10_218-9del (n.218-10_218-9del) c.-8-10_-8-9del (n.-8-10_-8-9del) | gnomAD v4 |
6 | g.31616093C= | CA1619230386 | AIF1 | c.155-11C= (n.155-11C=) c.197-11C= (n.197-11C=) c.-19C= (n.-19C=) n.561C= n.563C= c.218-11C= (n.218-11C=) c.-8-11C= (n.-8-11C=) | |
6 | g.31616093C>T | CA3714786 | AIF1 | c.155-11C>T (n.155-11C>T) c.197-11C>T (n.197-11C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.561C>T n.563C>T c.218-11C>T (n.218-11C>T) c.-8-11C>T (n.-8-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616094C>A | CA2677994791 | AIF1 | c.155-10C>A (n.155-10C>A) c.197-10C>A (n.197-10C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.562C>A n.564C>A c.218-10C>A (n.218-10C>A) c.-8-10C>A (n.-8-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616095C>A | CA2677994792 | AIF1 | c.155-9C>A (n.155-9C>A) c.197-9C>A (n.197-9C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.563C>A n.565C>A c.218-9C>A (n.218-9C>A) c.-8-9C>A (n.-8-9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616095C= | CA1619230387 | AIF1 | c.155-9C= (n.155-9C=) c.197-9C= (n.197-9C=) c.-17C= (n.-17C=) n.563C= n.565C= c.218-9C= (n.218-9C=) c.-8-9C= (n.-8-9C=) | |
6 | g.31616095C>T | CA566690727 | AIF1 | c.155-9C>T (n.155-9C>T) c.197-9C>T (n.197-9C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.563C>T n.565C>T c.218-9C>T (n.218-9C>T) c.-8-9C>T (n.-8-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616097C>A | CA2677994794 | AIF1 | c.155-7C>A (n.155-7C>A) c.197-7C>A (n.197-7C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) n.565C>A n.567C>A c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.-8-7C>A (n.-8-7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616097C>T | CA2677994795 | AIF1 | c.155-7C>T (n.155-7C>T) c.197-7C>T (n.197-7C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.565C>T n.567C>T c.218-7C>T (n.218-7C>T) c.-8-7C>T (n.-8-7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616099C= | CA1619230388 | AIF1 | c.155-5C= (n.155-5C=) c.197-5C= (n.197-5C=) c.-13C= (n.-13C=) n.567C= n.569C= c.218-5C= (n.218-5C=) c.-8-5C= (n.-8-5C=) | |
6 | g.31616099C>T | CA823904997 | AIF1 | c.155-5C>T (n.155-5C>T) c.197-5C>T (n.197-5C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) n.567C>T n.569C>T c.218-5C>T (n.218-5C>T) c.-8-5C>T (n.-8-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31616100C>A | CA2529486227 | AIF1 | c.155-4C>A (n.155-4C>A) c.197-4C>A (n.197-4C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.568C>A n.570C>A c.218-4C>A (n.218-4C>A) c.-8-4C>A (n.-8-4C>A) | |
6 | g.31616101C>A | CA2677994802 | AIF1 | c.155-3C>A (n.155-3C>A) c.197-3C>A (n.197-3C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.569C>A n.571C>A c.218-3C>A (n.218-3C>A) c.-8-3C>A (n.-8-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616102A>C | CA363326026 | AIF1 | c.155-2A>C (n.155-2A>C) c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.570A>C n.572A>C c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) | |
6 | g.31616102A>G | CA363326032 | AIF1 | c.155-2A>G (n.155-2A>G) c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.570A>G n.572A>G c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) | |
6 | g.31616102A>T | CA363326035 | AIF1 | c.155-2A>T (n.155-2A>T) c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.570A>T n.572A>T c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616103G>A | CA363326045 | AIF1 | c.155-1G>A (n.155-1G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.571G>A n.573G>A c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) | |
6 | g.31616103G>C | CA363326050 | AIF1 | c.155-1G>C (n.155-1G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.571G>C n.573G>C c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) | |
6 | g.31616103G>T | CA363326054 | AIF1 | c.155-1G>T (n.155-1G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.571G>T n.573G>T c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) | |
6 | g.31616104A>C | CA363326062 | AIF1 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.572A>C n.574A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) | |
6 | g.31616104A>G | CA363326064 | AIF1 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.572A>G n.574A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) | |
6 | g.31616104A>T | CA363326066 | AIF1 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.197A>T (p.Glu66Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.572A>T n.574A>T c.218A>T (p.Glu73Val) | |
6 | g.31616105G>A | CA449661587 | AIF1 | c.156G>A (p.Glu52=) c.198G>A (p.Glu66=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.573G>A n.575G>A c.219G>A (p.Glu73=) | |
6 | g.31616105G>C | CA3714787 | AIF1 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.-7G>C (n.-7G>C) n.573G>C n.575G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616105G= | CA1619230389 | AIF1 | c.156G= (p.Glu52=) c.198G= (p.Glu66=) c.-7G= (n.-7G=) n.573G= n.575G= c.219G= (p.Glu73=) | |
6 | g.31616105G>T | CA363326072 | AIF1 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.198G>T (p.Glu66Asp) c.-7G>T (n.-7G>T) n.573G>T n.575G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.31616106A>C | CA363326095 | AIF1 | c.157A>C (p.Lys53Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) n.574A>C n.576A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
6 | g.31616106A>G | CA363326079 | AIF1 | c.157A>G (p.Lys53Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) n.574A>G n.576A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) | |
6 | g.31616106A>T | CA363326073 | AIF1 | c.157A>T (p.Lys53Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) n.574A>T n.576A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) | |
6 | g.31616108del | CA2578565669 | AIF1 | c.159del (p.Lys53AsnfsTer18) c.201del (p.Lys67AsnfsTer18) c.-4del (n.-4del) n.576del n.578del c.222del (p.Lys74AsnfsTer18) | |
6 | g.31616107A>C | CA363326112 | AIF1 | c.158A>C (p.Lys53Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.575A>C n.577A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) | |
6 | g.31616107A>G | CA363326124 | AIF1 | c.158A>G (p.Lys53Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.575A>G n.577A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) | |
6 | g.31616107A>T | CA363326120 | AIF1 | c.158A>T (p.Lys53Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) n.575A>T n.577A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) | |
6 | g.31616108A>C | CA363326128 | AIF1 | c.159A>C (p.Lys53Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn) c.-4A>C (n.-4A>C) n.576A>C n.578A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) | |
6 | g.31616108A>G | CA449661590 | AIF1 | c.159A>G (p.Lys53=) c.201A>G (p.Lys67=) c.-4A>G (n.-4A>G) n.576A>G n.578A>G c.222A>G (p.Lys74=) | |
6 | g.31616108A>T | CA363326133 | AIF1 | c.159A>T (p.Lys53Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn) c.-4A>T (n.-4A>T) n.576A>T n.578A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) | |
6 | g.31616109T>A | CA363326138 | AIF1 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-3T>A (n.-3T>A) n.577T>A n.579T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) | |
6 | g.31616109T>C | CA363326140 | AIF1 | c.160T>C (p.Tyr54His) c.202T>C (p.Tyr68His) c.-3T>C (n.-3T>C) n.577T>C n.579T>C c.223T>C (p.Tyr75His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616109T>G | CA363326143 | AIF1 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-3T>G (n.-3T>G) n.577T>G n.579T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) | |
6 | g.31616109T= | CA1619230390 | AIF1 | c.160T= (p.Tyr54=) c.202T= (p.Tyr68=) c.-3T= (n.-3T=) n.577T= n.579T= c.223T= (p.Tyr75=) | |
6 | g.31616109_31616110insC | CA2677994809 | AIF1 | c.160_161insC (p.Tyr54SerfsTer5) c.202_203insC (p.Tyr68SerfsTer5) c.-3_-2insC (n.-3_-2insC) n.577_578insC n.579_580insC c.223_224insC (p.Tyr75SerfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.31616110A>C | CA363326148 | AIF1 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-2A>C (n.-2A>C) n.578A>C n.580A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) | |
6 | g.31616110A>G | CA363326149 | AIF1 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-2A>G (n.-2A>G) n.578A>G n.580A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) | |
6 | g.31616110A>T | CA363326155 | AIF1 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-2A>T (n.-2A>T) n.578A>T n.580A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) | |
6 | g.31616111C>A | CA363326163 | AIF1 | c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-1C>A (n.-1C>A) n.579C>A n.581C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) | |
6 | g.31616111C>G | CA363326165 | AIF1 | c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-1C>G (n.-1C>G) n.579C>G n.581C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) | |
6 | g.31616111C>T | CA449661591 | AIF1 | c.162C>T (p.Tyr54=) c.204C>T (p.Tyr68=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.579C>T n.581C>T c.225C>T (p.Tyr75=) | |
6 | g.31616112A= | CA1619230391 | AIF1 | c.163A= (p.Met55=) c.205A= (p.Met69=) c.1A= (p.Met1=) n.580A= n.582A= c.226A= (p.Met76=) | |
6 | g.31616112A>C | CA363326170 | AIF1 | c.163A>C (p.Met55Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.580A>C n.582A>C c.226A>C (p.Met76Leu) | |
6 | g.31616112A>G | CA363326174 | AIF1 | c.163A>G (p.Met55Val) c.205A>G (p.Met69Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.580A>G n.582A>G c.226A>G (p.Met76Val) | dbSNP |
6 | g.31616112A>T | CA363326175 | AIF1 | c.163A>T (p.Met55Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.580A>T n.582A>T c.226A>T (p.Met76Leu) | |
6 | g.31616113T>A | CA363326183 | AIF1 | c.164T>A (p.Met55Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.581T>A n.583T>A c.227T>A (p.Met76Lys) | dbSNP |
6 | g.31616113T>C | CA363326182 | AIF1 | c.164T>C (p.Met55Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.581T>C n.583T>C c.227T>C (p.Met76Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.31616113T>G | CA363326178 | AIF1 | c.164T>G (p.Met55Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.581T>G n.583T>G c.227T>G (p.Met76Arg) | |
6 | g.31616114G>A | CA363326184 | AIF1 | c.165G>A (p.Met55Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.582G>A n.584G>A c.228G>A (p.Met76Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.31616114G>C | CA363326185 | AIF1 | c.165G>C (p.Met55Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.582G>C n.584G>C c.228G>C (p.Met76Ile) | |
6 | g.31616114G>T | CA363326188 | AIF1 | c.165G>T (p.Met55Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.582G>T n.584G>T c.228G>T (p.Met76Ile) | |
6 | g.31616115G>A | CA363326202 | AIF1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.583G>A n.585G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31616115G>C | CA363326206 | AIF1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.583G>C n.585G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) | |
6 | g.31616115G= | CA1619230392 | AIF1 | c.166G= (p.Glu56=) c.208G= (p.Glu70=) c.4G= (p.Glu2=) n.583G= n.585G= c.229G= (p.Glu77=) | |
6 | g.31616115G>T | CA363326208 | AIF1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.583G>T n.585G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) | |
6 | g.31616116A>C | CA363326209 | AIF1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.584A>C n.586A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) | |
6 | g.31616116A>G | CA363326211 | AIF1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.584A>G n.586A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) | |
6 | g.31616116A>T | CA363326215 | AIF1 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.584A>T n.586A>T c.230A>T (p.Glu77Val) | |
6 | g.31616117G>A | CA449661594 | AIF1 | c.168G>A (p.Glu56=) c.210G>A (p.Glu70=) c.6G>A (p.Glu2=) n.585G>A n.587G>A c.231G>A (p.Glu77=) | |
6 | g.31616117G>C | CA363326218 | AIF1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.585G>C n.587G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.31616117G>T | CA363326230 | AIF1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.585G>T n.587G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) | |
6 | g.31616118T>A | CA363326238 | AIF1 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.7T>A (p.Phe3Ile) n.586T>A n.588T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) | |
6 | g.31616118T>C | CA363326235 | AIF1 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.7T>C (p.Phe3Leu) n.586T>C n.588T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31616118T>G | CA363326233 | AIF1 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.211T>G (p.Phe71Val) c.7T>G (p.Phe3Val) n.586T>G n.588T>G c.232T>G (p.Phe78Val) | |
6 | g.31616118T= | CA1619230393 | AIF1 | c.169T= (p.Phe57=) c.211T= (p.Phe71=) c.7T= (p.Phe3=) n.586T= n.588T= c.232T= (p.Phe78=) | |
6 | g.31616119T>A | CA363326243 | AIF1 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.587T>A n.589T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) | |
6 | g.31616119T>C | CA363326248 | AIF1 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.8T>C (p.Phe3Ser) n.587T>C n.589T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) | |
6 | g.31616119T>G | CA363326249 | AIF1 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.8T>G (p.Phe3Cys) n.587T>G n.589T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) | dbSNP |
6 | g.31616119T= | CA1619230394 | AIF1 | c.170T= (p.Phe57=) c.212T= (p.Phe71=) c.8T= (p.Phe3=) n.587T= n.589T= c.233T= (p.Phe78=) | |
6 | g.31616120T>A | CA363326255 | AIF1 | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.9T>A (p.Phe3Leu) n.588T>A n.590T>A c.234T>A (p.Phe78Leu) | |
6 | g.31616120T>C | CA449661597 | AIF1 | c.171T>C (p.Phe57=) c.213T>C (p.Phe71=) c.9T>C (p.Phe3=) n.588T>C n.590T>C c.234T>C (p.Phe78=) | |
6 | g.31616120T>G | CA363326274 | AIF1 | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.9T>G (p.Phe3Leu) n.588T>G n.590T>G c.234T>G (p.Phe78Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616120T= | CA1619230395 | AIF1 | c.171T= (p.Phe57=) c.213T= (p.Phe71=) c.9T= (p.Phe3=) n.588T= n.590T= c.234T= (p.Phe78=) | |
6 | g.31616121G>A | CA363326279 | AIF1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) n.589G>A n.591G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) | |
6 | g.31616121G>C | CA363326286 | AIF1 | c.172G>C (p.Asp58His) c.214G>C (p.Asp72His) c.10G>C (p.Asp4His) n.589G>C n.591G>C c.235G>C (p.Asp79His) | |
6 | g.31616121G>T | CA363326287 | AIF1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.589G>T n.591G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) | |
6 | g.31616122A>C | CA363326293 | AIF1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) n.590A>C n.592A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) | |
6 | g.31616122A>G | CA363326297 | AIF1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) n.590A>G n.592A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) | |
6 | g.31616122A>T | CA363326307 | AIF1 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.215A>T (p.Asp72Val) c.11A>T (p.Asp4Val) n.590A>T n.592A>T c.236A>T (p.Asp79Val) | |
6 | g.31616123C>A | CA363326310 | AIF1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.216C>A (p.Asp72Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) n.591C>A n.593C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) | |
6 | g.31616123C>G | CA363326311 | AIF1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.216C>G (p.Asp72Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) n.591C>G n.593C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) | |
6 | g.31616123C>T | CA449661600 | AIF1 | c.174C>T (p.Asp58=) c.216C>T (p.Asp72=) c.12C>T (p.Asp4=) n.591C>T n.593C>T c.237C>T (p.Asp79=) | gnomAD v4 |
6 | g.31616124C>A | CA363326312 | AIF1 | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.592C>A n.594C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616124C= | CA1619230396 | AIF1 | c.175C= (p.Leu59=) c.217C= (p.Leu73=) c.13C= (p.Leu5=) n.592C= n.594C= c.238C= (p.Leu80=) | |
6 | g.31616124C>G | CA363326314 | AIF1 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.592C>G n.594C>G c.238C>G (p.Leu80Val) | |
6 | g.31616124C>T | CA363326313 | AIF1 | c.175C>T (p.Leu59Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) n.592C>T n.594C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) | |
6 | g.31616125T>A | CA363326318 | AIF1 | c.176T>A (p.Leu59His) c.218T>A (p.Leu73His) c.14T>A (p.Leu5His) n.593T>A n.595T>A c.239T>A (p.Leu80His) | |
6 | g.31616125T>C | CA363326322 | AIF1 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.593T>C n.595T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) | |
6 | g.31616125T>G | CA363326330 | AIF1 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.593T>G n.595T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) | |
6 | g.31616126T>A | CA449661601 | AIF1 | c.177T>A (p.Leu59=) c.219T>A (p.Leu73=) c.15T>A (p.Leu5=) n.594T>A n.596T>A c.240T>A (p.Leu80=) | |
6 | g.31616126T>C | CA449661602 | AIF1 | c.177T>C (p.Leu59=) c.219T>C (p.Leu73=) c.15T>C (p.Leu5=) n.594T>C n.596T>C c.240T>C (p.Leu80=) | |
6 | g.31616126T>G | CA449661603 | AIF1 | c.177T>G (p.Leu59=) c.219T>G (p.Leu73=) c.15T>G (p.Leu5=) n.594T>G n.596T>G c.240T>G (p.Leu80=) | |
6 | g.31616127A>C | CA363326334 | AIF1 | c.178A>C (p.Asn60His) c.220A>C (p.Asn74His) c.16A>C (p.Asn6His) n.595A>C n.597A>C c.241A>C (p.Asn81His) | |
6 | g.31616127A>G | CA363326336 | AIF1 | c.178A>G (p.Asn60Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.16A>G (p.Asn6Asp) n.595A>G n.597A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) | |
6 | g.31616127A>T | CA363326343 | AIF1 | c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.595A>T n.597A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) | |
6 | g.31616128A= | CA1619230397 | AIF1 | c.179A= (p.Asn60=) c.221A= (p.Asn74=) c.17A= (p.Asn6=) n.596A= n.598A= c.242A= (p.Asn81=) | |
6 | g.31616128A>C | CA363326345 | AIF1 | c.179A>C (p.Asn60Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.17A>C (p.Asn6Thr) n.596A>C n.598A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) | |
6 | g.31616128A>G | CA363326354 | AIF1 | c.179A>G (p.Asn60Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.17A>G (p.Asn6Ser) n.596A>G n.598A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616128A>T | CA363326358 | AIF1 | c.179A>T (p.Asn60Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.17A>T (p.Asn6Ile) n.596A>T n.598A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) | |
6 | g.31616129T>A | CA363326359 | AIF1 | c.180T>A (p.Asn60Lys) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.18T>A (p.Asn6Lys) n.597T>A n.599T>A c.243T>A (p.Asn81Lys) | |
6 | g.31616129T>C | CA449661605 | AIF1 | c.180T>C (p.Asn60=) c.222T>C (p.Asn74=) c.18T>C (p.Asn6=) n.597T>C n.599T>C c.243T>C (p.Asn81=) | dbSNP |
6 | g.31616129T>G | CA363326360 | AIF1 | c.180T>G (p.Asn60Lys) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.18T>G (p.Asn6Lys) n.597T>G n.599T>G c.243T>G (p.Asn81Lys) | |
6 | g.31616129T= | CA1619230398 | AIF1 | c.180T= (p.Asn60=) c.222T= (p.Asn74=) c.18T= (p.Asn6=) n.597T= n.599T= c.243T= (p.Asn81=) | |
6 | g.31616130G>A | CA3714788 | AIF1 | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.19G>A (p.Gly7Arg) n.598G>A n.600G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616130G>C | CA363326362 | AIF1 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.598G>C n.600G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
6 | g.31616130G= | CA1619230399 | AIF1 | c.181G= (p.Gly61=) c.223G= (p.Gly75=) c.19G= (p.Gly7=) n.598G= n.600G= c.244G= (p.Gly82=) | |
6 | g.31616130G>T | CA363326361 | AIF1 | c.181G>T (p.Gly61Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.19G>T (p.Gly7Ter) n.598G>T n.600G>T c.244G>T (p.Gly82Ter) | |
6 | g.31616131G>A | CA363326368 | AIF1 | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.20G>A (p.Gly7Glu) n.599G>A n.601G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.31616131G>C | CA363326363 | AIF1 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.599G>C n.601G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) | |
6 | g.31616131G>T | CA363326366 | AIF1 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.20G>T (p.Gly7Val) n.599G>T n.601G>T c.245G>T (p.Gly82Val) | |
6 | g.31616132A>C | CA449661610 | AIF1 | c.183A>C (p.Gly61=) c.225A>C (p.Gly75=) c.21A>C (p.Gly7=) n.600A>C n.602A>C c.246A>C (p.Gly82=) | |
6 | g.31616132A>G | CA449661611 | AIF1 | c.183A>G (p.Gly61=) c.225A>G (p.Gly75=) c.21A>G (p.Gly7=) n.600A>G n.602A>G c.246A>G (p.Gly82=) | |
6 | g.31616132A>T | CA449661612 | AIF1 | c.183A>T (p.Gly61=) c.225A>T (p.Gly75=) c.21A>T (p.Gly7=) n.600A>T n.602A>T c.246A>T (p.Gly82=) | |
6 | g.31616133A>C | CA363326381 | AIF1 | c.184A>C (p.Asn62His) c.226A>C (p.Asn76His) c.22A>C (p.Asn8His) n.601A>C n.603A>C c.247A>C (p.Asn83His) | |
6 | g.31616133A>G | CA363326386 | AIF1 | c.184A>G (p.Asn62Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) n.601A>G n.603A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) | |
6 | g.31616133A>T | CA363326392 | AIF1 | c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.601A>T n.603A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) | |
6 | g.31616134A>C | CA363326395 | AIF1 | c.185A>C (p.Asn62Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) c.23A>C (p.Asn8Thr) n.602A>C n.604A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) | |
6 | g.31616134A>G | CA363326397 | AIF1 | c.185A>G (p.Asn62Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) n.602A>G n.604A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31616134A>T | CA363326399 | AIF1 | c.185A>T (p.Asn62Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) c.23A>T (p.Asn8Ile) n.602A>T n.604A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) | |
6 | g.31616135T>A | CA363326401 | AIF1 | c.186T>A (p.Asn62Lys) c.228T>A (p.Asn76Lys) c.24T>A (p.Asn8Lys) n.603T>A n.605T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) | |
6 | g.31616135T>C | CA449661617 | AIF1 | c.186T>C (p.Asn62=) c.228T>C (p.Asn76=) c.24T>C (p.Asn8=) n.603T>C n.605T>C c.249T>C (p.Asn83=) | gnomAD v4 |
6 | g.31616135T>G | CA363326403 | AIF1 | c.186T>G (p.Asn62Lys) c.228T>G (p.Asn76Lys) c.24T>G (p.Asn8Lys) n.603T>G n.605T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) | |
6 | g.31616136G>A | CA363326407 | AIF1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) n.604G>A n.606G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31616136G>C | CA363326413 | AIF1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.604G>C n.606G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) | |
6 | g.31616136G>T | CA363326415 | AIF1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) n.604G>T n.606G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) | |
6 | g.31616137G>A | CA363326438 | AIF1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) n.605G>A n.607G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) | |
6 | g.31616137G>C | CA136845680 | AIF1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.605G>C n.607G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) | dbSNP |
6 | g.31616137G= | CA1619230400 | AIF1 | c.188G= (p.Gly63=) c.230G= (p.Gly77=) c.26G= (p.Gly9=) n.605G= n.607G= c.251G= (p.Gly84=) | |
6 | g.31616137G>T | CA363326428 | AIF1 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.605G>T n.607G>T c.251G>T (p.Gly84Val) | |
6 | g.31616138C>A | CA449661620 | AIF1 | c.189C>A (p.Gly63=) c.231C>A (p.Gly77=) c.27C>A (p.Gly9=) n.606C>A n.608C>A c.252C>A (p.Gly84=) | gnomAD v4 |
6 | g.31616138C= | CA1619230401 | AIF1 | c.189C= (p.Gly63=) c.231C= (p.Gly77=) c.27C= (p.Gly9=) n.606C= n.608C= c.252C= (p.Gly84=) | |
6 | g.31616138C>G | CA449661619 | AIF1 | c.189C>G (p.Gly63=) c.231C>G (p.Gly77=) c.27C>G (p.Gly9=) n.606C>G n.608C>G c.252C>G (p.Gly84=) | dbSNP |
6 | g.31616138C>T | CA3714789 | AIF1 | c.189C>T (p.Gly63=) c.231C>T (p.Gly77=) c.27C>T (p.Gly9=) n.606C>T n.608C>T c.252C>T (p.Gly84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616139G>A | CA3714790 | AIF1 | c.190G>A (p.Asp64Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) n.607G>A n.609G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616139G>C | CA3714791 | AIF1 | c.190G>C (p.Asp64His) c.232G>C (p.Asp78His) c.28G>C (p.Asp10His) n.607G>C n.609G>C c.253G>C (p.Asp85His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616139G= | CA1619230402 | AIF1 | c.190G= (p.Asp64=) c.232G= (p.Asp78=) c.28G= (p.Asp10=) n.607G= n.609G= c.253G= (p.Asp85=) | |
6 | g.31616139G>T | CA363326451 | AIF1 | c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.607G>T n.609G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.31616140A>C | CA363326458 | AIF1 | c.191A>C (p.Asp64Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) n.608A>C n.610A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
6 | g.31616140A>G | CA363326461 | AIF1 | c.191A>G (p.Asp64Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) n.608A>G n.610A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) | |
6 | g.31616140A>T | CA363326463 | AIF1 | c.191A>T (p.Asp64Val) c.233A>T (p.Asp78Val) c.29A>T (p.Asp10Val) n.608A>T n.610A>T c.254A>T (p.Asp85Val) | |
6 | g.31616141T>A | CA363326468 | AIF1 | c.192T>A (p.Asp64Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) c.30T>A (p.Asp10Glu) n.609T>A n.611T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) | |
6 | g.31616141T>C | CA449661621 | AIF1 | c.192T>C (p.Asp64=) c.234T>C (p.Asp78=) c.30T>C (p.Asp10=) n.609T>C n.611T>C c.255T>C (p.Asp85=) | gnomAD v4 |
6 | g.31616141T>G | CA363326469 | AIF1 | c.192T>G (p.Asp64Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) c.30T>G (p.Asp10Glu) n.609T>G n.611T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) | |
6 | g.31616142A>C | CA363326473 | AIF1 | c.193A>C (p.Ile65Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) n.610A>C n.612A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
6 | g.31616142A>G | CA363326476 | AIF1 | c.193A>G (p.Ile65Val) c.235A>G (p.Ile79Val) c.31A>G (p.Ile11Val) n.610A>G n.612A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | gnomAD v4 |
6 | g.31616142A>T | CA363326480 | AIF1 | c.193A>T (p.Ile65Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.31A>T (p.Ile11Phe) n.610A>T n.612A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) | |
6 | g.31616143T>A | CA363326495 | AIF1 | c.194T>A (p.Ile65Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) n.611T>A n.613T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) | dbSNP |
6 | g.31616143T>C | CA363326488 | AIF1 | c.194T>C (p.Ile65Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) n.611T>C n.613T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | |
6 | g.31616143T>G | CA363326484 | AIF1 | c.194T>G (p.Ile65Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) n.611T>G n.613T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) | |
6 | g.31616143T= | CA1619230403 | AIF1 | c.194T= (p.Ile65=) c.236T= (p.Ile79=) c.32T= (p.Ile11=) n.611T= n.613T= c.257T= (p.Ile86=) | |
6 | g.31616144T>A | CA449661623 | AIF1 | c.195T>A (p.Ile65=) c.237T>A (p.Ile79=) c.33T>A (p.Ile11=) n.612T>A n.614T>A c.258T>A (p.Ile86=) | |
6 | g.31616144T>C | CA449661624 | AIF1 | c.195T>C (p.Ile65=) c.237T>C (p.Ile79=) c.33T>C (p.Ile11=) n.612T>C n.614T>C c.258T>C (p.Ile86=) | |
6 | g.31616144T>G | CA363326502 | AIF1 | c.195T>G (p.Ile65Met) c.237T>G (p.Ile79Met) c.33T>G (p.Ile11Met) n.612T>G n.614T>G c.258T>G (p.Ile86Met) | |
6 | g.31616145G>A | CA363326505 | AIF1 | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.613G>A n.615G>A c.34G>A (p.Gly12Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.259G>A (p.Asp87Asn) | |
6 | g.31616145G>C | CA363326507 | AIF1 | c.196G>C (p.Asp66His) c.238G>C (p.Asp80His) c.34G>C (p.Asp12His) n.613G>C n.615G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.259G>C (p.Asp87His) | |
6 | g.31616145G>T | CA363326509 | AIF1 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.613G>T n.615G>T c.34G>T (p.Gly12Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.259G>T (p.Asp87Tyr) | |
6 | g.31616146G>A | CA363326514 | AIF1 | c.196+1G>A (n.196+1G>A) c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.34+1G>A (n.34+1G>A) n.614G>A n.616G>A c.35G>A (p.Gly12Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.259+1G>A (n.259+1G>A) | |
6 | g.31616146G>C | CA363326518 | AIF1 | c.196+1G>C (n.196+1G>C) c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.34+1G>C (n.34+1G>C) n.614G>C n.616G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.259+1G>C (n.259+1G>C) | |
6 | g.31616146G>T | CA363326521 | AIF1 | c.196+1G>T (n.196+1G>T) c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.34+1G>T (n.34+1G>T) n.614G>T n.616G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.259+1G>T (n.259+1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616147T>A | CA363326524 | AIF1 | c.196+2T>A (n.196+2T>A) c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.34+2T>A (n.34+2T>A) n.615T>A n.617T>A c.36T>A (p.Gly12=) c.198T>A (p.Gly66=) c.259+2T>A (n.259+2T>A) | |
6 | g.31616147T>C | CA363326527 | AIF1 | c.196+2T>C (n.196+2T>C) c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.34+2T>C (n.34+2T>C) n.615T>C n.617T>C c.36T>C (p.Gly12=) c.198T>C (p.Gly66=) c.259+2T>C (n.259+2T>C) | |
6 | g.31616147T>G | CA363326528 | AIF1 | c.196+2T>G (n.196+2T>G) c.238+2T>G (n.238+2T>G) c.34+2T>G (n.34+2T>G) n.615T>G n.617T>G c.36T>G (p.Gly12=) c.198T>G (p.Gly66=) c.259+2T>G (n.259+2T>G) | |
6 | g.31616148G>A | CA2677994835 | AIF1 | c.196+3G>A (n.196+3G>A) c.238+3G>A (n.238+3G>A) c.34+3G>A (n.34+3G>A) n.616G>A n.618G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.259+3G>A (n.259+3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616150G>A | CA2677994836 | AIF1 | c.196+5G>A (n.196+5G>A) c.238+5G>A (n.238+5G>A) c.34+5G>A (n.34+5G>A) n.618G>A n.620G>A c.39G>A (p.Glu13=) c.201G>A (p.Glu67=) c.259+5G>A (n.259+5G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616151A>G | CA2677994838 | AIF1 | c.196+6A>G (n.196+6A>G) c.238+6A>G (n.238+6A>G) c.34+6A>G (n.34+6A>G) n.619A>G n.621A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.259+6A>G (n.259+6A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31616153A>G | CA2677994839 | AIF1 | c.196+8A>G (n.196+8A>G) c.238+8A>G (n.238+8A>G) c.34+8A>G (n.34+8A>G) n.621A>G n.623A>G c.42A>G (p.Lys14=) c.204A>G (p.Lys68=) c.259+8A>G (n.259+8A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31616154C>A | CA2580575971 | AIF1 | c.196+9C>A (n.196+9C>A) c.238+9C>A (n.238+9C>A) c.34+9C>A (n.34+9C>A) n.622C>A n.624C>A c.43C>A (p.Arg15=) c.205C>A (p.Arg69=) c.259+9C>A (n.259+9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616154C= | CA1619230404 | AIF1 | c.196+9C= (n.196+9C=) c.238+9C= (n.238+9C=) c.34+9C= (n.34+9C=) n.622C= n.624C= c.43C= (p.Arg15=) c.205C= (p.Arg69=) c.259+9C= (n.259+9C=) | |
6 | g.31616154C>G | CA2580575972 | AIF1 | c.196+9C>G (n.196+9C>G) c.238+9C>G (n.238+9C>G) c.34+9C>G (n.34+9C>G) n.622C>G n.624C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.259+9C>G (n.259+9C>G) | |
6 | g.31616154C>T | CA3714792 | AIF1 | c.196+9C>T (n.196+9C>T) c.238+9C>T (n.238+9C>T) c.34+9C>T (n.34+9C>T) n.622C>T n.624C>T c.43C>T (p.Arg15Trp) c.205C>T (p.Arg69Trp) c.259+9C>T (n.259+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616155G>A | CA3714793 | AIF1 | c.196+10G>A (n.196+10G>A) c.238+10G>A (n.238+10G>A) c.34+10G>A (n.34+10G>A) n.623G>A n.625G>A c.44G>A (p.Arg15Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) c.259+10G>A (n.259+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616155G= | CA1619230405 | AIF1 | c.196+10G= (n.196+10G=) c.238+10G= (n.238+10G=) c.34+10G= (n.34+10G=) n.623G= n.625G= c.44G= (p.Arg15=) c.206G= (p.Arg69=) c.259+10G= (n.259+10G=) | |
6 | g.31616155G>T | CA2578565681 | AIF1 | c.196+10G>T (n.196+10G>T) c.238+10G>T (n.238+10G>T) c.34+10G>T (n.34+10G>T) n.623G>T n.625G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.259+10G>T (n.259+10G>T) | |
6 | g.31616156G>C | CA2578565682 | AIF1 | c.196+11G>C (n.196+11G>C) c.238+11G>C (n.238+11G>C) c.34+11G>C (n.34+11G>C) n.624G>C n.626G>C c.45G>C (p.Arg15=) c.207G>C (p.Arg69=) c.259+11G>C (n.259+11G>C) | |
6 | g.31616157G>A | CA3714794 | AIF1 | c.196+12G>A (n.196+12G>A) c.238+12G>A (n.238+12G>A) c.34+12G>A (n.34+12G>A) n.625G>A n.627G>A c.46G>A (p.Val16Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.259+12G>A (n.259+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616157G= | CA1619230406 | AIF1 | c.196+12G= (n.196+12G=) c.238+12G= (n.238+12G=) c.34+12G= (n.34+12G=) n.625G= n.627G= c.46G= (p.Val16=) c.208G= (p.Val70=) c.259+12G= (n.259+12G=) | |
6 | g.31616158T>C | CA566690733 | AIF1 | c.196+13T>C (n.196+13T>C) c.238+13T>C (n.238+13T>C) c.34+13T>C (n.34+13T>C) n.626T>C n.628T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.259+13T>C (n.259+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616158T= | CA1619230407 | AIF1 | c.196+13T= (n.196+13T=) c.238+13T= (n.238+13T=) c.34+13T= (n.34+13T=) n.626T= n.628T= c.47T= (p.Val16=) c.209T= (p.Val70=) c.259+13T= (n.259+13T=) | |
6 | g.31616159G>A | CA2578565683 | AIF1 | c.196+14G>A (n.196+14G>A) c.238+14G>A (n.238+14G>A) c.34+14G>A (n.34+14G>A) n.627G>A n.629G>A c.48G>A (p.Val16=) c.210G>A (p.Val70=) c.259+14G>A (n.259+14G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616159G>T | CA2677994850 | AIF1 | c.196+14G>T (n.196+14G>T) c.238+14G>T (n.238+14G>T) c.34+14G>T (n.34+14G>T) n.627G>T n.629G>T c.48G>T (p.Val16=) c.210G>T (p.Val70=) c.259+14G>T (n.259+14G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616161T>G | CA3714795 | AIF1 | c.196+16T>G (n.196+16T>G) c.238+16T>G (n.238+16T>G) c.34+16T>G (n.34+16T>G) n.629T>G n.631T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.259+16T>G (n.259+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616161T= | CA1619230408 | AIF1 | c.196+16T= (n.196+16T=) c.238+16T= (n.238+16T=) c.34+16T= (n.34+16T=) n.629T= n.631T= c.50T= (p.Ile17=) c.212T= (p.Ile71=) c.259+16T= (n.259+16T=) | |
6 | g.31616163T>C | CA823905077 | AIF1 | c.196+18T>C (n.196+18T>C) c.238+18T>C (n.238+18T>C) c.34+18T>C (n.34+18T>C) n.631T>C n.633T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.259+18T>C (n.259+18T>C) | dbSNP |
6 | g.31616163T= | CA1619230409 | AIF1 | c.196+18T= (n.196+18T=) c.238+18T= (n.238+18T=) c.34+18T= (n.34+18T=) n.631T= n.633T= c.52T= (p.Cys18=) c.214T= (p.Cys72=) c.259+18T= (n.259+18T=) | |
6 | g.31616164G= | CA1619230410 | AIF1 | c.196+19G= (n.196+19G=) c.238+19G= (n.238+19G=) c.34+19G= (n.34+19G=) n.632G= n.634G= c.53G= (p.Cys18=) c.215G= (p.Cys72=) c.259+19G= (n.259+19G=) | |
6 | g.31616164G>T | CA1087479468 | AIF1 | c.196+19G>T (n.196+19G>T) c.238+19G>T (n.238+19G>T) c.34+19G>T (n.34+19G>T) n.632G>T n.634G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.259+19G>T (n.259+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616165C= | CA1619230411 | AIF1 | c.196+20C= (n.196+20C=) c.238+20C= (n.238+20C=) c.34+20C= (n.34+20C=) n.633C= n.635C= c.54C= (p.Cys18=) c.216C= (p.Cys72=) c.259+20C= (n.259+20C=) | |
6 | g.31616165C>T | CA3714796 | AIF1 | c.196+20C>T (n.196+20C>T) c.238+20C>T (n.238+20C>T) c.34+20C>T (n.34+20C>T) n.633C>T n.635C>T c.54C>T (p.Cys18=) c.216C>T (p.Cys72=) c.259+20C>T (n.259+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31616166G>A | CA3714797 | AIF1 | c.196+21G>A (n.196+21G>A) c.238+21G>A (n.238+21G>A) c.34+21G>A (n.34+21G>A) n.634G>A n.636G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.259+21G>A (n.259+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616166G>C | CA136845711 | AIF1 | c.196+21G>C (n.196+21G>C) c.238+21G>C (n.238+21G>C) c.34+21G>C (n.34+21G>C) n.634G>C n.636G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.259+21G>C (n.259+21G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616166G= | CA1619230412 | AIF1 | c.196+21G= (n.196+21G=) c.238+21G= (n.238+21G=) c.34+21G= (n.34+21G=) n.634G= n.636G= c.55G= (p.Gly19=) c.217G= (p.Gly73=) c.259+21G= (n.259+21G=) | |
6 | g.31616166G>T | CA2677994862 | AIF1 | c.196+21G>T (n.196+21G>T) c.238+21G>T (n.238+21G>T) c.34+21G>T (n.34+21G>T) n.634G>T n.636G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) c.217G>T (p.Gly73Trp) c.259+21G>T (n.259+21G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616170dup | CA566690734 | AIF1 | c.196+25dup (n.196+25dup) c.238+25dup (n.238+25dup) c.34+25dup (n.34+25dup) n.638dup n.640dup c.59dup (p.Arg21GlnfsTer7) c.221dup (p.Arg75GlnfsTer7) c.259+25dup (n.259+25dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31616168G>A | CA823905080 | AIF1 | c.196+23G>A (n.196+23G>A) c.238+23G>A (n.238+23G>A) c.34+23G>A (n.34+23G>A) n.636G>A n.638G>A c.57G>A (p.Gly19=) c.219G>A (p.Gly73=) c.259+23G>A (n.259+23G>A) | dbSNP |
6 | g.31616168G= | CA1619230413 | AIF1 | c.196+23G= (n.196+23G=) c.238+23G= (n.238+23G=) c.34+23G= (n.34+23G=) n.636G= n.638G= c.57G= (p.Gly19=) c.219G= (p.Gly73=) c.259+23G= (n.259+23G=) | |
6 | g.31616169G>C | CA2677994863 | AIF1 | c.196+24G>C (n.196+24G>C) c.238+24G>C (n.238+24G>C) c.34+24G>C (n.34+24G>C) n.637G>C n.639G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.259+24G>C (n.259+24G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616169G>T | CA2677994864 | AIF1 | c.196+24G>T (n.196+24G>T) c.238+24G>T (n.238+24G>T) c.34+24G>T (n.34+24G>T) n.637G>T n.639G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.259+24G>T (n.259+24G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616170G= | CA1619230414 | AIF1 | c.196+25G= (n.196+25G=) c.238+25G= (n.238+25G=) c.34+25G= (n.34+25G=) n.638G= n.640G= c.59G= (p.Gly20=) c.221G= (p.Gly74=) c.259+25G= (n.259+25G=) | |
6 | g.31616170G>T | CA1087479477 | AIF1 | c.196+25G>T (n.196+25G>T) c.238+25G>T (n.238+25G>T) c.34+25G>T (n.34+25G>T) n.638G>T n.640G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.259+25G>T (n.259+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616171C= | CA1619230415 | AIF1 | c.196+26C= (n.196+26C=) c.238+26C= (n.238+26C=) c.34+26C= (n.34+26C=) n.639C= n.641C= c.60C= (p.Gly20=) c.222C= (p.Gly74=) c.259+26C= (n.259+26C=) | |
6 | g.31616171C>T | CA136845712 | AIF1 | c.196+26C>T (n.196+26C>T) c.238+26C>T (n.238+26C>T) c.34+26C>T (n.34+26C>T) n.639C>T n.641C>T c.60C>T (p.Gly20=) c.222C>T (p.Gly74=) c.259+26C>T (n.259+26C>T) | dbSNP |
6 | g.31616174G>A | CA2677994866 | AIF1 | c.196+29G>A (n.196+29G>A) c.238+29G>A (n.238+29G>A) c.34+29G>A (n.34+29G>A) n.642G>A n.644G>A c.63G>A (p.Arg21=) c.225G>A (p.Arg75=) c.259+29G>A (n.259+29G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616174G>C | CA2677994868 | AIF1 | c.196+29G>C (n.196+29G>C) c.238+29G>C (n.238+29G>C) c.34+29G>C (n.34+29G>C) n.642G>C n.644G>C c.63G>C (p.Arg21Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) c.259+29G>C (n.259+29G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31616175G>A | CA1087479479 | AIF1 | c.196+30G>A (n.196+30G>A) c.238+30G>A (n.238+30G>A) c.34+30G>A (n.34+30G>A) n.643G>A n.645G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.226G>A (p.Val76Met) c.259+30G>A (n.259+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616175G= | CA1619230416 | AIF1 | c.196+30G= (n.196+30G=) c.238+30G= (n.238+30G=) c.34+30G= (n.34+30G=) n.643G= n.645G= c.64G= (p.Val22=) c.226G= (p.Val76=) c.259+30G= (n.259+30G=) | |
6 | g.31616175G>T | CA3714798 | AIF1 | c.196+30G>T (n.196+30G>T) c.238+30G>T (n.238+30G>T) c.34+30G>T (n.34+30G>T) n.643G>T n.645G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) c.259+30G>T (n.259+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616177G>A | CA1087479481 | AIF1 | c.196+32G>A (n.196+32G>A) c.238+32G>A (n.238+32G>A) c.34+32G>A (n.34+32G>A) n.645G>A n.647G>A c.66G>A (p.Val22=) c.228G>A (p.Val76=) c.259+32G>A (n.259+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616177G= | CA1619230417 | AIF1 | c.196+32G= (n.196+32G=) c.238+32G= (n.238+32G=) c.34+32G= (n.34+32G=) n.645G= n.647G= c.66G= (p.Val22=) c.228G= (p.Val76=) c.259+32G= (n.259+32G=) | |
6 | g.31616177G>T | CA2578565685 | AIF1 | c.196+32G>T (n.196+32G>T) c.238+32G>T (n.238+32G>T) c.34+32G>T (n.34+32G>T) n.645G>T n.647G>T c.66G>T (p.Val22=) c.228G>T (p.Val76=) c.259+32G>T (n.259+32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31616181_31616182dup | CA823905086 | AIF1 | c.196+36_196+37dup (n.196+36_196+37dup) c.238+36_238+37dup (n.238+36_238+37dup) c.34+36_34+37dup (n.34+36_34+37dup) n.649_650dup n.651_652dup c.70_71dup (p.Arg25AlafsTer?) c.232_233dup (p.Arg79AlafsTer?) c.259+36_259+37dup (n.259+36_259+37dup) | dbSNP |
6 | g.31616179T>A | CA2677994873 | AIF1 | c.196+34T>A (n.196+34T>A) c.238+34T>A (n.238+34T>A) c.34+34T>A (n.34+34T>A) n.647T>A n.649T>A c.68T>A (p.Val23Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) c.259+34T>A (n.259+34T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31616180G>A | CA3714799 | AIF1 | c.196+35G>A (n.196+35G>A) c.238+35G>A (n.238+35G>A) c.34+35G>A (n.34+35G>A) n.648G>A n.650G>A c.69G>A (p.Val23=) c.231G>A (p.Val77=) c.259+35G>A (n.259+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31616180G= | CA1619230418 | AIF1 | c.196+35G= (n.196+35G=) c.238+35G= (n.238+35G=) c.34+35G= (n.34+35G=) n.648G= n.650G= c.69G= (p.Val23=) c.231G= (p.Val77=) c.259+35G= (n.259+35G=) |