Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31595349T>C | CA2641409540 | TTR | c.336+94T>C (n.336+94T>C) c.240+94T>C (n.240+94T>C) n.456T>C c.357+73T>C (n.357+73T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31595350G>A | CA2641409541 | TTR | c.336+95G>A (n.336+95G>A) c.240+95G>A (n.240+95G>A) n.457G>A c.357+74G>A (n.357+74G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595353del | CA2641409542 | TTR | c.336+98del (n.336+98del) c.240+98del (n.240+98del) n.460del c.357+77del (n.357+77del) | gnomAD v4 |
18 | g.31595353C>A | CA2641409543 | TTR | c.336+98C>A (n.336+98C>A) c.240+98C>A (n.240+98C>A) n.460C>A c.357+77C>A (n.357+77C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595353C>T | CA2641409544 | TTR | c.336+98C>T (n.336+98C>T) c.240+98C>T (n.240+98C>T) n.460C>T c.357+77C>T (n.357+77C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595354T>A | CA2576480654 | TTR | c.336+99T>A (n.336+99T>A) c.240+99T>A (n.240+99T>A) n.461T>A c.357+78T>A (n.357+78T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595354T>G | CA2576480655 | TTR | c.336+99T>G (n.336+99T>G) c.240+99T>G (n.240+99T>G) n.461T>G c.357+78T>G (n.357+78T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595358G>A | CA2293887906 | TTR | c.336+103G>A (n.336+103G>A) c.240+103G>A (n.240+103G>A) n.465G>A c.357+82G>A (n.357+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595358G= | CA2293887905 | TTR | c.336+103G= (n.336+103G=) c.240+103G= (n.240+103G=) n.465G= c.357+82G= (n.357+82G=) | |
18 | g.31595359A= | CA2293887907 | TTR | c.336+104A= (n.336+104A=) c.240+104A= (n.240+104A=) n.466A= c.357+83A= (n.357+83A=) | |
18 | g.31595359A>C | CA629154870 | TTR | c.336+104A>C (n.336+104A>C) c.240+104A>C (n.240+104A>C) n.466A>C c.357+83A>C (n.357+83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31595360A= | CA2293887908 | TTR | c.336+105A= (n.336+105A=) c.240+105A= (n.240+105A=) n.467A= c.357+84A= (n.357+84A=) | |
18 | g.31595360A>G | CA8928460 | TTR | c.336+105A>G (n.336+105A>G) c.240+105A>G (n.240+105A>G) n.467A>G c.357+84A>G (n.357+84A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595361G>A | CA2641409545 | TTR | c.336+106G>A (n.336+106G>A) c.240+106G>A (n.240+106G>A) n.468G>A c.357+85G>A (n.357+85G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595361G= | CA2293887909 | TTR | c.336+106G= (n.336+106G=) c.240+106G= (n.240+106G=) n.468G= c.357+85G= (n.357+85G=) | |
18 | g.31595361G>T | CA8928461 | TTR | c.336+106G>T (n.336+106G>T) c.240+106G>T (n.240+106G>T) n.468G>T c.357+85G>T (n.357+85G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595362G>A | CA8928462 | TTR | c.336+107G>A (n.336+107G>A) c.240+107G>A (n.240+107G>A) n.469G>A c.357+86G>A (n.357+86G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595362G= | CA2293887910 | TTR | c.336+107G= (n.336+107G=) c.240+107G= (n.240+107G=) n.469G= c.357+86G= (n.357+86G=) | |
18 | g.31595362G>T | CA2641409546 | TTR | c.336+107G>T (n.336+107G>T) c.240+107G>T (n.240+107G>T) n.469G>T c.357+86G>T (n.357+86G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595363T>C | CA2641409547 | TTR | c.336+108T>C (n.336+108T>C) c.240+108T>C (n.240+108T>C) n.470T>C c.357+87T>C (n.357+87T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31595364G>A | CA2812000318 | TTR | c.336+109G>A (n.336+109G>A) c.240+109G>A (n.240+109G>A) n.471G>A c.357+88G>A (n.357+88G>A) | |
18 | g.31595364_31595365delinsGA | CA2293887911 | TTR | c.336+109_336+110delinsGA (n.336+109_336+110delinsGA) c.240+109_240+110delinsGA (n.240+109_240+110delinsGA) n.471_472delinsGA c.357+88_357+89delinsGA (n.357+88_357+89delinsGA) | |
18 | g.31595365del | CA629154876 | TTR | c.336+110del (n.336+110del) c.240+110del (n.240+110del) n.472del c.357+89del (n.357+89del) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31595365A>G | CA2812000320 | TTR | c.336+110A>G (n.336+110A>G) c.240+110A>G (n.240+110A>G) n.472A>G c.357+89A>G (n.357+89A>G) | |
18 | g.31595367G>A | CA2641409548 | TTR | c.336+112G>A (n.336+112G>A) c.240+112G>A (n.240+112G>A) n.474G>A c.357+91G>A (n.357+91G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595367G>T | CA2641409549 | TTR | c.336+112G>T (n.336+112G>T) c.240+112G>T (n.240+112G>T) n.474G>T c.357+91G>T (n.357+91G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595369A>G | CA2641409550 | TTR | c.336+114A>G (n.336+114A>G) c.240+114A>G (n.240+114A>G) n.476A>G c.357+93A>G (n.357+93A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595370T>A | CA629154877 | TTR | c.336+115T>A (n.336+115T>A) c.240+115T>A (n.240+115T>A) n.477T>A c.357+94T>A (n.357+94T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31595370T= | CA2293887912 | TTR | c.336+115T= (n.336+115T=) c.240+115T= (n.240+115T=) n.477T= c.357+94T= (n.357+94T=) | |
18 | g.31595371G>A | CA2641409551 | TTR | c.336+116G>A (n.336+116G>A) c.240+116G>A (n.240+116G>A) n.478G>A c.357+95G>A (n.357+95G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595374C>A | CA2641409552 | TTR | c.336+119C>A (n.336+119C>A) c.240+119C>A (n.240+119C>A) n.481C>A c.357+98C>A (n.357+98C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595374C>T | CA2641409553 | TTR | c.336+119C>T (n.336+119C>T) c.240+119C>T (n.240+119C>T) n.481C>T c.357+98C>T (n.357+98C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595375A= | CA2293887913 | TTR | c.336+120A= (n.336+120A=) c.240+120A= (n.240+120A=) n.482A= c.357+99A= (n.357+99A=) | |
18 | g.31595375A>G | CA297739311 | TTR | c.336+120A>G (n.336+120A>G) c.240+120A>G (n.240+120A>G) n.482A>G c.357+99A>G (n.357+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595377A= | CA2293887914 | TTR | c.336+122A= (n.336+122A=) c.240+122A= (n.240+122A=) n.484A= c.357+101A= (n.357+101A=) | |
18 | g.31595377A>C | CA629154878 | TTR | c.336+122A>C (n.336+122A>C) c.240+122A>C (n.240+122A>C) n.484A>C c.357+101A>C (n.357+101A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31595377A>G | CA629154879 | TTR | c.336+122A>G (n.336+122A>G) c.240+122A>G (n.240+122A>G) n.484A>G c.357+101A>G (n.357+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31595378G>A | CA2641409554 | TTR | c.336+123G>A (n.336+123G>A) c.240+123G>A (n.240+123G>A) n.485G>A c.357+102G>A (n.357+102G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595378G>T | CA2641409555 | TTR | c.336+123G>T (n.336+123G>T) c.240+123G>T (n.240+123G>T) n.485G>T c.357+102G>T (n.357+102G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595379G>A | CA2293887915 | TTR | c.336+124G>A (n.336+124G>A) c.240+124G>A (n.240+124G>A) n.486G>A c.357+103G>A (n.357+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595379G>C | CA778416522 | TTR | c.336+124G>C (n.336+124G>C) c.240+124G>C (n.240+124G>C) n.486G>C c.357+103G>C (n.357+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595379G= | CA2293887916 | TTR | c.336+124G= (n.336+124G=) c.240+124G= (n.240+124G=) n.486G= c.357+103G= (n.357+103G=) | |
18 | g.31595379G>T | CA8928463 | TTR | c.336+124G>T (n.336+124G>T) c.240+124G>T (n.240+124G>T) n.486G>T c.357+103G>T (n.357+103G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595382C= | CA2293887917 | TTR | c.336+127C= (n.336+127C=) c.240+127C= (n.240+127C=) n.489C= c.357+106C= (n.357+106C=) | |
18 | g.31595382C>T | CA2293887918 | TTR | c.336+127C>T (n.336+127C>T) c.240+127C>T (n.240+127C>T) n.489C>T c.357+106C>T (n.357+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595383C>A | CA2641409556 | TTR | c.336+128C>A (n.336+128C>A) c.240+128C>A (n.240+128C>A) n.490C>A c.357+107C>A (n.357+107C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595383C>T | CA2641409557 | TTR | c.336+128C>T (n.336+128C>T) c.240+128C>T (n.240+128C>T) n.490C>T c.357+107C>T (n.357+107C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595384C>A | CA2641409558 | TTR | c.336+129C>A (n.336+129C>A) c.240+129C>A (n.240+129C>A) n.491C>A c.357+108C>A (n.357+108C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595384C= | CA2293887919 | TTR | c.336+129C= (n.336+129C=) c.240+129C= (n.240+129C=) n.491C= c.357+108C= (n.357+108C=) | |
18 | g.31595384C>T | CA297739312 | TTR | c.336+129C>T (n.336+129C>T) c.240+129C>T (n.240+129C>T) n.491C>T c.357+108C>T (n.357+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595385T>C | CA2641409559 | TTR | c.336+130T>C (n.336+130T>C) c.240+130T>C (n.240+130T>C) n.492T>C c.357+109T>C (n.357+109T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31595389C>T | CA2641409560 | TTR | c.336+134C>T (n.336+134C>T) c.240+134C>T (n.240+134C>T) n.496C>T c.357+113C>T (n.357+113C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595391A= | CA2293887920 | TTR | c.336+136A= (n.336+136A=) c.240+136A= (n.240+136A=) n.498A= c.357+115A= (n.357+115A=) | |
18 | g.31595391A>G | CA8928464 | TTR | c.336+136A>G (n.336+136A>G) c.240+136A>G (n.240+136A>G) n.498A>G c.357+115A>G (n.357+115A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595391A>T | CA2812000323 | TTR | c.336+136A>T (n.336+136A>T) c.240+136A>T (n.240+136A>T) n.498A>T c.357+115A>T (n.357+115A>T) | |
18 | g.31595392T>A | CA2739580276 | TTR | c.336+137T>A (n.336+137T>A) c.240+137T>A (n.240+137T>A) n.499T>A c.357+116T>A (n.357+116T>A) | |
18 | g.31595392T>G | CA2739580277 | TTR | c.336+137T>G (n.336+137T>G) c.240+137T>G (n.240+137T>G) n.499T>G c.357+116T>G (n.357+116T>G) | |
18 | g.31595393del | CA2641409561 | TTR | c.336+138del (n.336+138del) c.240+138del (n.240+138del) n.500del c.357+117del (n.357+117del) | gnomAD v4 |
18 | g.31595392_31595393insAAGG | CA2641409562 | TTR | c.336+137_336+138insAAGG (n.336+137_336+138insAAGG) c.240+137_240+138insAAGG (n.240+137_240+138insAAGG) n.499_500insAAGG c.357+116_357+117insAAGG (n.357+116_357+117insAAGG) | gnomAD v4 |
18 | g.31595393T>C | CA2641409563 | TTR | c.336+138T>C (n.336+138T>C) c.240+138T>C (n.240+138T>C) n.500T>C c.357+117T>C (n.357+117T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31595394A>C | CA2739580278 | TTR | c.336+139A>C (n.336+139A>C) c.240+139A>C (n.240+139A>C) n.501A>C c.357+118A>C (n.357+118A>C) | |
18 | g.31595394A>T | CA2739580279 | TTR | c.336+139A>T (n.336+139A>T) c.240+139A>T (n.240+139A>T) n.501A>T c.357+118A>T (n.357+118A>T) | |
18 | g.31595395T>A | CA2641409564 | TTR | c.336+140T>A (n.336+140T>A) c.240+140T>A (n.240+140T>A) n.502T>A c.357+119T>A (n.357+119T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595395T>C | CA2641409565 | TTR | c.336+140T>C (n.336+140T>C) c.240+140T>C (n.240+140T>C) n.502T>C c.357+119T>C (n.357+119T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31595395T>G | CA2739580280 | TTR | c.336+140T>G (n.336+140T>G) c.240+140T>G (n.240+140T>G) n.502T>G c.357+119T>G (n.357+119T>G) | |
18 | g.31595396A>C | CA2739580283 | TTR | c.336+141A>C (n.336+141A>C) c.240+141A>C (n.240+141A>C) n.503A>C c.357+120A>C (n.357+120A>C) | |
18 | g.31595396A>G | CA2739580282 | TTR | c.336+141A>G (n.336+141A>G) c.240+141A>G (n.240+141A>G) n.503A>G c.357+120A>G (n.357+120A>G) | |
18 | g.31595396A>T | CA2739580281 | TTR | c.336+141A>T (n.336+141A>T) c.240+141A>T (n.240+141A>T) n.503A>T c.357+120A>T (n.357+120A>T) | |
18 | g.31595397C>A | CA2641409566 | TTR | c.336+142C>A (n.336+142C>A) c.240+142C>A (n.240+142C>A) n.504C>A c.357+121C>A (n.357+121C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595397C= | CA2293887921 | TTR | c.336+142C= (n.336+142C=) c.240+142C= (n.240+142C=) n.504C= c.357+121C= (n.357+121C=) | |
18 | g.31595397C>T | CA297739327 | TTR | c.336+142C>T (n.336+142C>T) c.240+142C>T (n.240+142C>T) n.504C>T c.357+121C>T (n.357+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595398A= | CA2293887922 | TTR | c.336+143A= (n.336+143A=) c.240+143A= (n.240+143A=) n.505A= c.357+122A= (n.357+122A=) | |
18 | g.31595398A>C | CA8928465 | TTR | c.336+143A>C (n.336+143A>C) c.240+143A>C (n.240+143A>C) n.505A>C c.357+122A>C (n.357+122A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31595398A>G | CA2641409567 | TTR | c.336+143A>G (n.336+143A>G) c.240+143A>G (n.240+143A>G) n.505A>G c.357+122A>G (n.357+122A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595399A>C | CA2739580285 | TTR | c.336+144A>C (n.336+144A>C) c.240+144A>C (n.240+144A>C) n.506A>C c.357+123A>C (n.357+123A>C) | |
18 | g.31595399A>G | CA2641409568 | TTR | c.336+144A>G (n.336+144A>G) c.240+144A>G (n.240+144A>G) n.506A>G c.357+123A>G (n.357+123A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595399A>T | CA2739580284 | TTR | c.336+144A>T (n.336+144A>T) c.240+144A>T (n.240+144A>T) n.506A>T c.357+123A>T (n.357+123A>T) | |
18 | g.31595400G>C | CA2739580286 | TTR | c.336+145G>C (n.336+145G>C) c.240+145G>C (n.240+145G>C) n.507G>C c.357+124G>C (n.357+124G>C) | |
18 | g.31595400G= | CA2293887923 | TTR | c.336+145G= (n.336+145G=) c.240+145G= (n.240+145G=) n.507G= c.357+124G= (n.357+124G=) | |
18 | g.31595400G>T | CA2293887924 | TTR | c.336+145G>T (n.336+145G>T) c.240+145G>T (n.240+145G>T) n.507G>T c.357+124G>T (n.357+124G>T) | dbSNP |
18 | g.31595401A>C | CA2641409569 | TTR | c.336+146A>C (n.336+146A>C) c.240+146A>C (n.240+146A>C) n.508A>C c.357+125A>C (n.357+125A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31595401A>G | CA2739580287 | TTR | c.336+146A>G (n.336+146A>G) c.240+146A>G (n.240+146A>G) n.508A>G c.357+125A>G (n.357+125A>G) | |
18 | g.31595402A>C | CA2739580290 | TTR | c.336+147A>C (n.336+147A>C) c.240+147A>C (n.240+147A>C) n.509A>C c.357+126A>C (n.357+126A>C) | |
18 | g.31595402A>G | CA2739580288 | TTR | c.336+147A>G (n.336+147A>G) c.240+147A>G (n.240+147A>G) n.509A>G c.357+126A>G (n.357+126A>G) | |
18 | g.31595402A>T | CA2739580289 | TTR | c.336+147A>T (n.336+147A>T) c.240+147A>T (n.240+147A>T) n.509A>T c.357+126A>T (n.357+126A>T) | |
18 | g.31595403A>C | CA2739580291 | TTR | c.336+148A>C (n.336+148A>C) c.240+148A>C (n.240+148A>C) n.510A>C c.357+127A>C (n.357+127A>C) | |
18 | g.31595403A>T | CA2739580292 | TTR | c.336+148A>T (n.336+148A>T) c.240+148A>T (n.240+148A>T) n.510A>T c.357+127A>T (n.357+127A>T) | |
18 | g.31595404A>C | CA2739580293 | TTR | c.336+149A>C (n.336+149A>C) c.240+149A>C (n.240+149A>C) n.511A>C c.357+128A>C (n.357+128A>C) | |
18 | g.31595404A>G | CA2739580294 | TTR | c.336+149A>G (n.336+149A>G) c.240+149A>G (n.240+149A>G) n.511A>G c.357+128A>G (n.357+128A>G) | |
18 | g.31595405A>C | CA2739580295 | TTR | c.336+150A>C (n.336+150A>C) c.240+150A>C (n.240+150A>C) n.512A>C c.357+129A>C (n.357+129A>C) | |
18 | g.31595405A>G | CA2739580296 | TTR | c.336+150A>G (n.336+150A>G) c.240+150A>G (n.240+150A>G) n.512A>G c.357+129A>G (n.357+129A>G) | |
18 | g.31595405A>T | CA2739580297 | TTR | c.336+150A>T (n.336+150A>T) c.240+150A>T (n.240+150A>T) n.512A>T c.357+129A>T (n.357+129A>T) | |
18 | g.31595406A= | CA2293887925 | TTR | c.336+151A= (n.336+151A=) c.240+151A= (n.240+151A=) n.513A= c.357+130A= (n.357+130A=) | |
18 | g.31595406A>C | CA2293887926 | TTR | c.336+151A>C (n.336+151A>C) c.240+151A>C (n.240+151A>C) n.513A>C c.357+130A>C (n.357+130A>C) | dbSNP |
18 | g.31595406A>G | CA297739344 | TTR | c.336+151A>G (n.336+151A>G) c.240+151A>G (n.240+151A>G) n.513A>G c.357+130A>G (n.357+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595406A>T | CA2641409570 | TTR | c.336+151A>T (n.336+151A>T) c.240+151A>T (n.240+151A>T) n.513A>T c.357+130A>T (n.357+130A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595407T>A | CA2293887927 | TTR | c.336+152T>A (n.336+152T>A) c.240+152T>A (n.240+152T>A) n.514T>A c.357+131T>A (n.357+131T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595407T>C | CA2739580298 | TTR | c.336+152T>C (n.336+152T>C) c.240+152T>C (n.240+152T>C) n.514T>C c.357+131T>C (n.357+131T>C) | |
18 | g.31595407T>G | CA2739580299 | TTR | c.336+152T>G (n.336+152T>G) c.240+152T>G (n.240+152T>G) n.514T>G c.357+131T>G (n.357+131T>G) | |
18 | g.31595407T= | CA2293887928 | TTR | c.336+152T= (n.336+152T=) c.240+152T= (n.240+152T=) n.514T= c.357+131T= (n.357+131T=) | |
18 | g.31595408T>A | CA2739580301 | TTR | c.336+153T>A (n.336+153T>A) c.240+153T>A (n.240+153T>A) n.515T>A c.357+132T>A (n.357+132T>A) | |
18 | g.31595408T>C | CA988924917 | TTR | c.336+153T>C (n.336+153T>C) c.240+153T>C (n.240+153T>C) n.515T>C c.357+132T>C (n.357+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595408T>G | CA2739580300 | TTR | c.336+153T>G (n.336+153T>G) c.240+153T>G (n.240+153T>G) n.515T>G c.357+132T>G (n.357+132T>G) | |
18 | g.31595408T= | CA2293887929 | TTR | c.336+153T= (n.336+153T=) c.240+153T= (n.240+153T=) n.515T= c.357+132T= (n.357+132T=) | |
18 | g.31595409C>A | CA2641409571 | TTR | c.336+154C>A (n.336+154C>A) c.240+154C>A (n.240+154C>A) n.516C>A c.357+133C>A (n.357+133C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595409C>G | CA2739580302 | TTR | c.336+154C>G (n.336+154C>G) c.240+154C>G (n.240+154C>G) n.516C>G c.357+133C>G (n.357+133C>G) | |
18 | g.31595409C>T | CA2641409572 | TTR | c.336+154C>T (n.336+154C>T) c.240+154C>T (n.240+154C>T) n.516C>T c.357+133C>T (n.357+133C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595410A>C | CA2739580303 | TTR | c.336+155A>C (n.336+155A>C) c.240+155A>C (n.240+155A>C) n.517A>C c.357+134A>C (n.357+134A>C) | |
18 | g.31595410A>G | CA2739580305 | TTR | c.336+155A>G (n.336+155A>G) c.240+155A>G (n.240+155A>G) n.517A>G c.357+134A>G (n.357+134A>G) | |
18 | g.31595410A>T | CA2739580304 | TTR | c.336+155A>T (n.336+155A>T) c.240+155A>T (n.240+155A>T) n.517A>T c.357+134A>T (n.357+134A>T) | |
18 | g.31595411C>A | CA2641409573 | TTR | c.336+156C>A (n.336+156C>A) c.240+156C>A (n.240+156C>A) n.518C>A c.357+135C>A (n.357+135C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595411C= | CA2293887930 | TTR | c.336+156C= (n.336+156C=) c.240+156C= (n.240+156C=) n.518C= c.357+135C= (n.357+135C=) | |
18 | g.31595411C>G | CA988924921 | TTR | c.336+156C>G (n.336+156C>G) c.240+156C>G (n.240+156C>G) n.518C>G c.357+135C>G (n.357+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595411C>T | CA2739580306 | TTR | c.336+156C>T (n.336+156C>T) c.240+156C>T (n.240+156C>T) n.518C>T c.357+135C>T (n.357+135C>T) | |
18 | g.31595413A= | CA2293887931 | TTR | c.336+158A= (n.336+158A=) c.240+158A= (n.240+158A=) n.520A= c.357+137A= (n.357+137A=) | |
18 | g.31595413A>C | CA2739580307 | TTR | c.336+158A>C (n.336+158A>C) c.240+158A>C (n.240+158A>C) n.520A>C c.357+137A>C (n.357+137A>C) | |
18 | g.31595413A>G | CA2641409574 | TTR | c.336+158A>G (n.336+158A>G) c.240+158A>G (n.240+158A>G) n.520A>G c.357+137A>G (n.357+137A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595413A>T | CA629154885 | TTR | c.336+158A>T (n.336+158A>T) c.240+158A>T (n.240+158A>T) n.520A>T c.357+137A>T (n.357+137A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31595414C>A | CA2641409575 | TTR | c.336+159C>A (n.336+159C>A) c.240+159C>A (n.240+159C>A) n.521C>A c.357+138C>A (n.357+138C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595414C>G | CA2739580308 | TTR | c.336+159C>G (n.336+159C>G) c.240+159C>G (n.240+159C>G) n.521C>G c.357+138C>G (n.357+138C>G) | |
18 | g.31595414C>T | CA2641409576 | TTR | c.336+159C>T (n.336+159C>T) c.240+159C>T (n.240+159C>T) n.521C>T c.357+138C>T (n.357+138C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595415A>C | CA2641409577 | TTR | c.336+160A>C (n.336+160A>C) c.240+160A>C (n.240+160A>C) n.522A>C c.357+139A>C (n.357+139A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31595416C>A | CA2641409578 | TTR | c.336+161C>A (n.336+161C>A) c.240+161C>A (n.240+161C>A) n.523C>A c.357+140C>A (n.357+140C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595416C= | CA2293887932 | TTR | c.336+161C= (n.336+161C=) c.240+161C= (n.240+161C=) n.523C= c.357+140C= (n.357+140C=) | |
18 | g.31595416C>G | CA2739580309 | TTR | c.336+161C>G (n.336+161C>G) c.240+161C>G (n.240+161C>G) n.523C>G c.357+140C>G (n.357+140C>G) | |
18 | g.31595416C>T | CA297739350 | TTR | c.336+161C>T (n.336+161C>T) c.240+161C>T (n.240+161C>T) n.523C>T c.357+140C>T (n.357+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595417T>A | CA2641409579 | TTR | c.336+162T>A (n.336+162T>A) c.240+162T>A (n.240+162T>A) n.524T>A c.357+141T>A (n.357+141T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595417T>C | CA2739580310 | TTR | c.336+162T>C (n.336+162T>C) c.240+162T>C (n.240+162T>C) n.524T>C c.357+141T>C (n.357+141T>C) | |
18 | g.31595417T>G | CA2739580311 | TTR | c.336+162T>G (n.336+162T>G) c.240+162T>G (n.240+162T>G) n.524T>G c.357+141T>G (n.357+141T>G) | |
18 | g.31595418C>A | CA2568383039 | TTR | c.336+163C>A (n.336+163C>A) c.240+163C>A (n.240+163C>A) n.525C>A c.357+142C>A (n.357+142C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595420G>T | CA2641409580 | TTR | c.336+165G>T (n.336+165G>T) c.240+165G>T (n.240+165G>T) n.527G>T c.357+144G>T (n.357+144G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595421A>G | CA2641409581 | TTR | c.336+166A>G (n.336+166A>G) c.240+166A>G (n.240+166A>G) n.528A>G c.357+145A>G (n.357+145A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595422G>T | CA2641409582 | TTR | c.336+167G>T (n.336+167G>T) c.240+167G>T (n.240+167G>T) n.529G>T c.357+146G>T (n.357+146G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595424A>G | CA2641409583 | TTR | c.336+169A>G (n.336+169A>G) c.240+169A>G (n.240+169A>G) n.531A>G c.357+148A>G (n.357+148A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595425G>T | CA2641409584 | TTR | c.336+170G>T (n.336+170G>T) c.240+170G>T (n.240+170G>T) n.532G>T c.357+149G>T (n.357+149G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31595425_31595427delinsGCA | CA2293887933 | TTR | c.336+170_336+172delinsGCA (n.336+170_336+172delinsGCA) c.240+170_240+172delinsGCA (n.240+170_240+172delinsGCA) n.532_534delinsGCA c.357+149_357+151delinsGCA (n.357+149_357+151delinsGCA) | |
18 | g.31595426C>A | CA297739371 | TTR | c.336+171C>A (n.336+171C>A) c.240+171C>A (n.240+171C>A) n.533C>A c.357+150C>A (n.357+150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595426C= | CA2293887934 | TTR | c.336+171C= (n.336+171C=) c.240+171C= (n.240+171C=) n.533C= c.357+150C= (n.357+150C=) | |
18 | g.31595426_31595427del | CA629154887 | TTR | c.336+171_336+172del (n.336+171_336+172del) c.240+171_240+172del (n.240+171_240+172del) n.533_534del c.357+150_357+151del (n.357+150_357+151del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595427A>G | CA2641409585 | TTR | c.336+172A>G (n.336+172A>G) c.240+172A>G (n.240+172A>G) n.534A>G c.357+151A>G (n.357+151A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595429_31595433delinsATTTC | CA2293887935 | TTR | c.336+174_336+178delinsATTTC (n.336+174_336+178delinsATTTC) c.240+174_240+178delinsATTTC (n.240+174_240+178delinsATTTC) n.536_540delinsATTTC c.357+153_357+157delinsATTTC (n.357+153_357+157delinsATTTC) | |
18 | g.31595433_31595436del | CA778416552 | TTR | c.336+178_336+181del (n.336+178_336+181del) c.240+178_240+181del (n.240+178_240+181del) n.540_543del c.357+157_357+160del (n.357+157_357+160del) | dbSNP |
18 | g.31595432T>C | CA2293887937 | TTR | c.336+177T>C (n.336+177T>C) c.240+177T>C (n.240+177T>C) n.539T>C c.357+156T>C (n.357+156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595432T= | CA2293887936 | TTR | c.336+177T= (n.336+177T=) c.240+177T= (n.240+177T=) n.539T= c.357+156T= (n.357+156T=) | |
18 | g.31595433C>A | CA2641409586 | TTR | c.336+178C>A (n.336+178C>A) c.240+178C>A (n.240+178C>A) n.540C>A c.357+157C>A (n.357+157C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595436_31595438del | CA2641409587 | TTR | c.336+181_336+183del (n.336+181_336+183del) c.240+181_240+183del (n.240+181_240+183del) n.543_545del c.357+160_357+162del (n.357+160_357+162del) | gnomAD v4 |
18 | g.31595437T>C | CA2641409588 | TTR | c.336+182T>C (n.336+182T>C) c.240+182T>C (n.240+182T>C) n.544T>C c.357+161T>C (n.357+161T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31595438T>G | CA2641409589 | TTR | c.336+183T>G (n.336+183T>G) c.240+183T>G (n.240+183T>G) n.545T>G c.357+162T>G (n.357+162T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595439G>A | CA2641409590 | TTR | c.336+184G>A (n.336+184G>A) c.240+184G>A (n.240+184G>A) n.546G>A c.357+163G>A (n.357+163G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595439G>C | CA2641409591 | TTR | c.336+184G>C (n.336+184G>C) c.240+184G>C (n.240+184G>C) n.546G>C c.357+163G>C (n.357+163G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31595439G= | CA2293887938 | TTR | c.336+184G= (n.336+184G=) c.240+184G= (n.240+184G=) n.546G= c.357+163G= (n.357+163G=) | |
18 | g.31595439G>T | CA988924929 | TTR | c.336+184G>T (n.336+184G>T) c.240+184G>T (n.240+184G>T) n.546G>T c.357+163G>T (n.357+163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595440A>G | CA2641409592 | TTR | c.336+185A>G (n.336+185A>G) c.240+185A>G (n.240+185A>G) n.547A>G c.357+164A>G (n.357+164A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31595441C>A | CA2641409593 | TTR | c.336+186C>A (n.336+186C>A) c.240+186C>A (n.240+186C>A) n.548C>A c.357+165C>A (n.357+165C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31595441C= | CA2293887939 | TTR | c.336+186C= (n.336+186C=) c.240+186C= (n.240+186C=) n.548C= c.357+165C= (n.357+165C=) | |
18 | g.31595441C>T | CA778416559 | TTR | c.336+186C>T (n.336+186C>T) c.240+186C>T (n.240+186C>T) n.548C>T c.357+165C>T (n.357+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595448G>T | CA2812000328 | TTR | c.336+193G>T (n.336+193G>T) c.240+193G>T (n.240+193G>T) n.555G>T c.357+172G>T (n.357+172G>T) |