| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31595304T>C | CA629154752 | TTR | c.336+49T>C (n.336+49T>C) c.240+49T>C (n.240+49T>C) n.411T>C c.357+28T>C (n.357+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595304T= | CA2293887884 | TTR | c.336+49T= (n.336+49T=) c.240+49T= (n.240+49T=) n.411T= c.357+28T= (n.357+28T=) | |
| 18 | g.31595306G>A | CA2293887886 | TTR | c.336+51G>A (n.336+51G>A) c.240+51G>A (n.240+51G>A) n.413G>A c.357+30G>A (n.357+30G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31595306G>C | CA2739580247 | TTR | c.336+51G>C (n.336+51G>C) c.240+51G>C (n.240+51G>C) n.413G>C c.357+30G>C (n.357+30G>C) | |
| 18 | g.31595306G= | CA2293887885 | TTR | c.336+51G= (n.336+51G=) c.240+51G= (n.240+51G=) n.413G= c.357+30G= (n.357+30G=) | |
| 18 | g.31595306G>T | CA2734759079 | TTR | c.336+51G>T (n.336+51G>T) c.240+51G>T (n.240+51G>T) n.413G>T c.357+30G>T (n.357+30G>T) | dbSNP |
| 18 | g.31595307C>A | CA2641409529 | TTR | c.336+52C>A (n.336+52C>A) c.240+52C>A (n.240+52C>A) n.414C>A c.357+31C>A (n.357+31C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595307C>G | CA2739580248 | TTR | c.336+52C>G (n.336+52C>G) c.240+52C>G (n.240+52C>G) n.414C>G c.357+31C>G (n.357+31C>G) | |
| 18 | g.31595307C>T | CA2739580249 | TTR | c.336+52C>T (n.336+52C>T) c.240+52C>T (n.240+52C>T) n.414C>T c.357+31C>T (n.357+31C>T) | |
| 18 | g.31595308A= | CA2293887887 | TTR | c.336+53A= (n.336+53A=) c.240+53A= (n.240+53A=) n.415A= c.357+32A= (n.357+32A=) | |
| 18 | g.31595308A>C | CA629154753 | TTR | c.336+53A>C (n.336+53A>C) c.240+53A>C (n.240+53A>C) n.415A>C c.357+32A>C (n.357+32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595309T>A | CA2739580250 | TTR | c.336+54T>A (n.336+54T>A) c.240+54T>A (n.240+54T>A) n.416T>A c.357+33T>A (n.357+33T>A) | |
| 18 | g.31595309T>C | CA2739580251 | TTR | c.336+54T>C (n.336+54T>C) c.240+54T>C (n.240+54T>C) n.416T>C c.357+33T>C (n.357+33T>C) | |
| 18 | g.31595309T>G | CA2739580252 | TTR | c.336+54T>G (n.336+54T>G) c.240+54T>G (n.240+54T>G) n.416T>G c.357+33T>G (n.357+33T>G) | |
| 18 | g.31595310del | CA2576480651 | TTR | c.336+55del (n.336+55del) c.240+55del (n.240+55del) n.417del c.357+34del (n.357+34del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595310T>A | CA2739580253 | TTR | c.336+55T>A (n.336+55T>A) c.240+55T>A (n.240+55T>A) n.417T>A c.357+34T>A (n.357+34T>A) | |
| 18 | g.31595310T>C | CA2739580254 | TTR | c.336+55T>C (n.336+55T>C) c.240+55T>C (n.240+55T>C) n.417T>C c.357+34T>C (n.357+34T>C) | |
| 18 | g.31595310T>G | CA2739580255 | TTR | c.336+55T>G (n.336+55T>G) c.240+55T>G (n.240+55T>G) n.417T>G c.357+34T>G (n.357+34T>G) | |
| 18 | g.31595311C>A | CA2739580256 | TTR | c.336+56C>A (n.336+56C>A) c.240+56C>A (n.240+56C>A) n.418C>A c.357+35C>A (n.357+35C>A) | |
| 18 | g.31595311C>G | CA2739580257 | TTR | c.336+56C>G (n.336+56C>G) c.240+56C>G (n.240+56C>G) n.418C>G c.357+35C>G (n.357+35C>G) | |
| 18 | g.31595311C>T | CA2641409530 | TTR | c.336+56C>T (n.336+56C>T) c.240+56C>T (n.240+56C>T) n.418C>T c.357+35C>T (n.357+35C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595312C>A | CA2576480652 | TTR | c.336+57C>A (n.336+57C>A) c.240+57C>A (n.240+57C>A) n.419C>A c.357+36C>A (n.357+36C>A) | |
| 18 | g.31595312C= | CA2293887888 | TTR | c.336+57C= (n.336+57C=) c.240+57C= (n.240+57C=) n.419C= c.357+36C= (n.357+36C=) | |
| 18 | g.31595312C>G | CA2739580258 | TTR | c.336+57C>G (n.336+57C>G) c.240+57C>G (n.240+57C>G) n.419C>G c.357+36C>G (n.357+36C>G) | |
| 18 | g.31595312C>T | CA2293887889 | TTR | c.336+57C>T (n.336+57C>T) c.240+57C>T (n.240+57C>T) n.419C>T c.357+36C>T (n.357+36C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31595313A>C | CA2739580259 | TTR | c.336+58A>C (n.336+58A>C) c.240+58A>C (n.240+58A>C) n.420A>C c.357+37A>C (n.357+37A>C) | |
| 18 | g.31595313A>G | CA2739580260 | TTR | c.336+58A>G (n.336+58A>G) c.240+58A>G (n.240+58A>G) n.420A>G c.357+37A>G (n.357+37A>G) | |
| 18 | g.31595313A>T | CA2739580261 | TTR | c.336+58A>T (n.336+58A>T) c.240+58A>T (n.240+58A>T) n.420A>T c.357+37A>T (n.357+37A>T) | |
| 18 | g.31595314G>A | CA2641409531 | TTR | c.336+59G>A (n.336+59G>A) c.240+59G>A (n.240+59G>A) n.421G>A c.357+38G>A (n.357+38G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595314G>C | CA2739580262 | TTR | c.336+59G>C (n.336+59G>C) c.240+59G>C (n.240+59G>C) n.421G>C c.357+38G>C (n.357+38G>C) | |
| 18 | g.31595314G>T | CA2739580263 | TTR | c.336+59G>T (n.336+59G>T) c.240+59G>T (n.240+59G>T) n.421G>T c.357+38G>T (n.357+38G>T) | |
| 18 | g.31595315G>A | CA8928457 | TTR | c.336+60G>A (n.336+60G>A) c.240+60G>A (n.240+60G>A) n.422G>A c.357+39G>A (n.357+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595315G>C | CA2739580264 | TTR | c.336+60G>C (n.336+60G>C) c.240+60G>C (n.240+60G>C) n.422G>C c.357+39G>C (n.357+39G>C) | |
| 18 | g.31595315G= | CA2293887890 | TTR | c.336+60G= (n.336+60G=) c.240+60G= (n.240+60G=) n.422G= c.357+39G= (n.357+39G=) | |
| 18 | g.31595315G>T | CA2641409532 | TTR | c.336+60G>T (n.336+60G>T) c.240+60G>T (n.240+60G>T) n.422G>T c.357+39G>T (n.357+39G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595316A>C | CA2739580265 | TTR | c.336+61A>C (n.336+61A>C) c.240+61A>C (n.240+61A>C) n.423A>C c.357+40A>C (n.357+40A>C) | |
| 18 | g.31595316A>G | CA2739580266 | TTR | c.336+61A>G (n.336+61A>G) c.240+61A>G (n.240+61A>G) n.423A>G c.357+40A>G (n.357+40A>G) | |
| 18 | g.31595316A>T | CA2739580267 | TTR | c.336+61A>T (n.336+61A>T) c.240+61A>T (n.240+61A>T) n.423A>T c.357+40A>T (n.357+40A>T) | |
| 18 | g.31595317A>C | CA2739580268 | TTR | c.336+62A>C (n.336+62A>C) c.240+62A>C (n.240+62A>C) n.424A>C c.357+41A>C (n.357+41A>C) | |
| 18 | g.31595317A>T | CA2739580269 | TTR | c.336+62A>T (n.336+62A>T) c.240+62A>T (n.240+62A>T) n.424A>T c.357+41A>T (n.357+41A>T) | |
| 18 | g.31595318A>C | CA2739580270 | TTR | c.336+63A>C (n.336+63A>C) c.240+63A>C (n.240+63A>C) n.425A>C c.357+42A>C (n.357+42A>C) | |
| 18 | g.31595318A>G | CA2739580271 | TTR | c.336+63A>G (n.336+63A>G) c.240+63A>G (n.240+63A>G) n.425A>G c.357+42A>G (n.357+42A>G) | |
| 18 | g.31595318A>T | CA2739580272 | TTR | c.336+63A>T (n.336+63A>T) c.240+63A>T (n.240+63A>T) n.425A>T c.357+42A>T (n.357+42A>T) | |
| 18 | g.31595319T>A | CA2739580273 | TTR | c.336+64T>A (n.336+64T>A) c.240+64T>A (n.240+64T>A) n.426T>A c.357+43T>A (n.357+43T>A) | |
| 18 | g.31595319T>C | CA2739580274 | TTR | c.336+64T>C (n.336+64T>C) c.240+64T>C (n.240+64T>C) n.426T>C c.357+43T>C (n.357+43T>C) | |
| 18 | g.31595319T>G | CA2739580275 | TTR | c.336+64T>G (n.336+64T>G) c.240+64T>G (n.240+64T>G) n.426T>G c.357+43T>G (n.357+43T>G) | |
| 18 | g.31595320G>T | CA2641409533 | TTR | c.336+65G>T (n.336+65G>T) c.240+65G>T (n.240+65G>T) n.427G>T c.357+44G>T (n.357+44G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595320_31595322delinsGCA | CA2293887891 | TTR | c.336+65_336+67delinsGCA (n.336+65_336+67delinsGCA) c.240+65_240+67delinsGCA (n.240+65_240+67delinsGCA) n.427_429delinsGCA c.357+44_357+46delinsGCA (n.357+44_357+46delinsGCA) | |
| 18 | g.31595321C>T | CA2576480653 | TTR | c.336+66C>T (n.336+66C>T) c.240+66C>T (n.240+66C>T) n.428C>T c.357+45C>T (n.357+45C>T) | |
| 18 | g.31595323_31595324del | CA8928458 | TTR | c.336+68_336+69del (n.336+68_336+69del) c.240+68_240+69del (n.240+68_240+69del) n.430_431del c.357+47_357+48del (n.357+47_357+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595322A>T | CA2734901622 | TTR | c.336+67A>T (n.336+67A>T) c.240+67A>T (n.240+67A>T) n.429A>T c.357+46A>T (n.357+46A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31595323C= | CA2293887892 | TTR | c.336+68C= (n.336+68C=) c.240+68C= (n.240+68C=) n.430C= c.357+47C= (n.357+47C=) | |
| 18 | g.31595323C>T | CA8928459 | TTR | c.336+68C>T (n.336+68C>T) c.240+68C>T (n.240+68C>T) n.430C>T c.357+47C>T (n.357+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595325G>A | CA2641409534 | TTR | c.336+70G>A (n.336+70G>A) c.240+70G>A (n.240+70G>A) n.432G>A c.357+49G>A (n.357+49G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595325G>C | CA2293887894 | TTR | c.336+70G>C (n.336+70G>C) c.240+70G>C (n.240+70G>C) n.432G>C c.357+49G>C (n.357+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31595325G= | CA2293887893 | TTR | c.336+70G= (n.336+70G=) c.240+70G= (n.240+70G=) n.432G= c.357+49G= (n.357+49G=) | |
| 18 | g.31595330A= | CA2293887895 | TTR | c.336+75A= (n.336+75A=) c.240+75A= (n.240+75A=) n.437A= c.357+54A= (n.357+54A=) | |
| 18 | g.31595330A>C | CA2641409535 | TTR | c.336+75A>C (n.336+75A>C) c.240+75A>C (n.240+75A>C) n.437A>C c.357+54A>C (n.357+54A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595330A>G | CA629154754 | TTR | c.336+75A>G (n.336+75A>G) c.240+75A>G (n.240+75A>G) n.437A>G c.357+54A>G (n.357+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595330A>T | CA629154756 | TTR | c.336+75A>T (n.336+75A>T) c.240+75A>T (n.240+75A>T) n.437A>T c.357+54A>T (n.357+54A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595331C>A | CA2641409536 | TTR | c.336+76C>A (n.336+76C>A) c.240+76C>A (n.240+76C>A) n.438C>A c.357+55C>A (n.357+55C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595333C>A | CA2293887897 | TTR | c.336+78C>A (n.336+78C>A) c.240+78C>A (n.240+78C>A) n.440C>A c.357+57C>A (n.357+57C>A) | dbSNP |
| 18 | g.31595333C= | CA2293887896 | TTR | c.336+78C= (n.336+78C=) c.240+78C= (n.240+78C=) n.440C= c.357+57C= (n.357+57C=) | |
| 18 | g.31595334A= | CA2293887898 | TTR | c.336+79A= (n.336+79A=) c.240+79A= (n.240+79A=) n.441A= c.357+58A= (n.357+58A=) | |
| 18 | g.31595334A>G | CA297739300 | TTR | c.336+79A>G (n.336+79A>G) c.240+79A>G (n.240+79A>G) n.441A>G c.357+58A>G (n.357+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595335G>C | CA988924901 | TTR | c.336+80G>C (n.336+80G>C) c.240+80G>C (n.240+80G>C) n.442G>C c.357+59G>C (n.357+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595335G= | CA2293887899 | TTR | c.336+80G= (n.336+80G=) c.240+80G= (n.240+80G=) n.442G= c.357+59G= (n.357+59G=) | |
| 18 | g.31595336T>G | CA2641409537 | TTR | c.336+81T>G (n.336+81T>G) c.240+81T>G (n.240+81T>G) n.443T>G c.357+60T>G (n.357+60T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595340C= | CA2293887900 | TTR | c.336+85C= (n.336+85C=) c.240+85C= (n.240+85C=) n.447C= c.357+64C= (n.357+64C=) | |
| 18 | g.31595340C>G | CA778416437 | TTR | c.336+85C>G (n.336+85C>G) c.240+85C>G (n.240+85C>G) n.447C>G c.357+64C>G (n.357+64C>G) | dbSNP |
| 18 | g.31595340C>T | CA2641409538 | TTR | c.336+85C>T (n.336+85C>T) c.240+85C>T (n.240+85C>T) n.447C>T c.357+64C>T (n.357+64C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595341C= | CA2293887901 | TTR | c.336+86C= (n.336+86C=) c.240+86C= (n.240+86C=) n.448C= c.357+65C= (n.357+65C=) | |
| 18 | g.31595341C>T | CA2293887902 | TTR | c.336+86C>T (n.336+86C>T) c.240+86C>T (n.240+86C>T) n.448C>T c.357+65C>T (n.357+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31595342A>G | CA656977724 | TTR | c.336+87A>G (n.336+87A>G) c.240+87A>G (n.240+87A>G) n.449A>G c.357+66A>G (n.357+66A>G) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.31595343C= | CA2293887903 | TTR | c.336+88C= (n.336+88C=) c.240+88C= (n.240+88C=) n.450C= c.357+67C= (n.357+67C=) | |
| 18 | g.31595343C>T | CA629154758 | TTR | c.336+88C>T (n.336+88C>T) c.240+88C>T (n.240+88C>T) n.450C>T c.357+67C>T (n.357+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595345G>A | CA629154759 | TTR | c.336+90G>A (n.336+90G>A) c.240+90G>A (n.240+90G>A) n.452G>A c.357+69G>A (n.357+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595345G= | CA2293887904 | TTR | c.336+90G= (n.336+90G=) c.240+90G= (n.240+90G=) n.452G= c.357+69G= (n.357+69G=) | |
| 18 | g.31595347A>G | CA2641409539 | TTR | c.336+92A>G (n.336+92A>G) c.240+92A>G (n.240+92A>G) n.454A>G c.357+71A>G (n.357+71A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595349T>C | CA2641409540 | TTR | c.336+94T>C (n.336+94T>C) c.240+94T>C (n.240+94T>C) n.456T>C c.357+73T>C (n.357+73T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595350G>A | CA2641409541 | TTR | c.336+95G>A (n.336+95G>A) c.240+95G>A (n.240+95G>A) n.457G>A c.357+74G>A (n.357+74G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595353del | CA2641409542 | TTR | c.336+98del (n.336+98del) c.240+98del (n.240+98del) n.460del c.357+77del (n.357+77del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595353C>A | CA2641409543 | TTR | c.336+98C>A (n.336+98C>A) c.240+98C>A (n.240+98C>A) n.460C>A c.357+77C>A (n.357+77C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595353C>T | CA2641409544 | TTR | c.336+98C>T (n.336+98C>T) c.240+98C>T (n.240+98C>T) n.460C>T c.357+77C>T (n.357+77C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595354T>A | CA2576480654 | TTR | c.336+99T>A (n.336+99T>A) c.240+99T>A (n.240+99T>A) n.461T>A c.357+78T>A (n.357+78T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595354T>G | CA2576480655 | TTR | c.336+99T>G (n.336+99T>G) c.240+99T>G (n.240+99T>G) n.461T>G c.357+78T>G (n.357+78T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595358G>A | CA2293887906 | TTR | c.336+103G>A (n.336+103G>A) c.240+103G>A (n.240+103G>A) n.465G>A c.357+82G>A (n.357+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31595358G= | CA2293887905 | TTR | c.336+103G= (n.336+103G=) c.240+103G= (n.240+103G=) n.465G= c.357+82G= (n.357+82G=) | |
| 18 | g.31595359A= | CA2293887907 | TTR | c.336+104A= (n.336+104A=) c.240+104A= (n.240+104A=) n.466A= c.357+83A= (n.357+83A=) | |
| 18 | g.31595359A>C | CA629154870 | TTR | c.336+104A>C (n.336+104A>C) c.240+104A>C (n.240+104A>C) n.466A>C c.357+83A>C (n.357+83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595360A= | CA2293887908 | TTR | c.336+105A= (n.336+105A=) c.240+105A= (n.240+105A=) n.467A= c.357+84A= (n.357+84A=) | |
| 18 | g.31595360A>G | CA8928460 | TTR | c.336+105A>G (n.336+105A>G) c.240+105A>G (n.240+105A>G) n.467A>G c.357+84A>G (n.357+84A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595361G>A | CA2641409545 | TTR | c.336+106G>A (n.336+106G>A) c.240+106G>A (n.240+106G>A) n.468G>A c.357+85G>A (n.357+85G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595361G= | CA2293887909 | TTR | c.336+106G= (n.336+106G=) c.240+106G= (n.240+106G=) n.468G= c.357+85G= (n.357+85G=) | |
| 18 | g.31595361G>T | CA8928461 | TTR | c.336+106G>T (n.336+106G>T) c.240+106G>T (n.240+106G>T) n.468G>T c.357+85G>T (n.357+85G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595362G>A | CA8928462 | TTR | c.336+107G>A (n.336+107G>A) c.240+107G>A (n.240+107G>A) n.469G>A c.357+86G>A (n.357+86G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595362G= | CA2293887910 | TTR | c.336+107G= (n.336+107G=) c.240+107G= (n.240+107G=) n.469G= c.357+86G= (n.357+86G=) | |
| 18 | g.31595362G>T | CA2641409546 | TTR | c.336+107G>T (n.336+107G>T) c.240+107G>T (n.240+107G>T) n.469G>T c.357+86G>T (n.357+86G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595363T>C | CA2641409547 | TTR | c.336+108T>C (n.336+108T>C) c.240+108T>C (n.240+108T>C) n.470T>C c.357+87T>C (n.357+87T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595364G>A | CA2812000318 | TTR | c.336+109G>A (n.336+109G>A) c.240+109G>A (n.240+109G>A) n.471G>A c.357+88G>A (n.357+88G>A) | |
| 18 | g.31595364_31595365delinsGA | CA2293887911 | TTR | c.336+109_336+110delinsGA (n.336+109_336+110delinsGA) c.240+109_240+110delinsGA (n.240+109_240+110delinsGA) n.471_472delinsGA c.357+88_357+89delinsGA (n.357+88_357+89delinsGA) | |
| 18 | g.31595365del | CA629154876 | TTR | c.336+110del (n.336+110del) c.240+110del (n.240+110del) n.472del c.357+89del (n.357+89del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.31595365A>G | CA2812000320 | TTR | c.336+110A>G (n.336+110A>G) c.240+110A>G (n.240+110A>G) n.472A>G c.357+89A>G (n.357+89A>G) | |
| 18 | g.31595367G>A | CA2641409548 | TTR | c.336+112G>A (n.336+112G>A) c.240+112G>A (n.240+112G>A) n.474G>A c.357+91G>A (n.357+91G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595367G>T | CA2641409549 | TTR | c.336+112G>T (n.336+112G>T) c.240+112G>T (n.240+112G>T) n.474G>T c.357+91G>T (n.357+91G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595369A>G | CA2641409550 | TTR | c.336+114A>G (n.336+114A>G) c.240+114A>G (n.240+114A>G) n.476A>G c.357+93A>G (n.357+93A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595370T>A | CA629154877 | TTR | c.336+115T>A (n.336+115T>A) c.240+115T>A (n.240+115T>A) n.477T>A c.357+94T>A (n.357+94T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.31595370T= | CA2293887912 | TTR | c.336+115T= (n.336+115T=) c.240+115T= (n.240+115T=) n.477T= c.357+94T= (n.357+94T=) | |
| 18 | g.31595371G>A | CA2641409551 | TTR | c.336+116G>A (n.336+116G>A) c.240+116G>A (n.240+116G>A) n.478G>A c.357+95G>A (n.357+95G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595374C>A | CA2641409552 | TTR | c.336+119C>A (n.336+119C>A) c.240+119C>A (n.240+119C>A) n.481C>A c.357+98C>A (n.357+98C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595374C>T | CA2641409553 | TTR | c.336+119C>T (n.336+119C>T) c.240+119C>T (n.240+119C>T) n.481C>T c.357+98C>T (n.357+98C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595375A= | CA2293887913 | TTR | c.336+120A= (n.336+120A=) c.240+120A= (n.240+120A=) n.482A= c.357+99A= (n.357+99A=) | |
| 18 | g.31595375A>G | CA297739311 | TTR | c.336+120A>G (n.336+120A>G) c.240+120A>G (n.240+120A>G) n.482A>G c.357+99A>G (n.357+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595377A= | CA2293887914 | TTR | c.336+122A= (n.336+122A=) c.240+122A= (n.240+122A=) n.484A= c.357+101A= (n.357+101A=) | |
| 18 | g.31595377A>C | CA629154878 | TTR | c.336+122A>C (n.336+122A>C) c.240+122A>C (n.240+122A>C) n.484A>C c.357+101A>C (n.357+101A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595377A>G | CA629154879 | TTR | c.336+122A>G (n.336+122A>G) c.240+122A>G (n.240+122A>G) n.484A>G c.357+101A>G (n.357+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595378G>A | CA2641409554 | TTR | c.336+123G>A (n.336+123G>A) c.240+123G>A (n.240+123G>A) n.485G>A c.357+102G>A (n.357+102G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595378G>T | CA2641409555 | TTR | c.336+123G>T (n.336+123G>T) c.240+123G>T (n.240+123G>T) n.485G>T c.357+102G>T (n.357+102G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595379G>A | CA2293887915 | TTR | c.336+124G>A (n.336+124G>A) c.240+124G>A (n.240+124G>A) n.486G>A c.357+103G>A (n.357+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31595379G>C | CA778416522 | TTR | c.336+124G>C (n.336+124G>C) c.240+124G>C (n.240+124G>C) n.486G>C c.357+103G>C (n.357+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31595379G= | CA2293887916 | TTR | c.336+124G= (n.336+124G=) c.240+124G= (n.240+124G=) n.486G= c.357+103G= (n.357+103G=) | |
| 18 | g.31595379G>T | CA8928463 | TTR | c.336+124G>T (n.336+124G>T) c.240+124G>T (n.240+124G>T) n.486G>T c.357+103G>T (n.357+103G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595382C= | CA2293887917 | TTR | c.336+127C= (n.336+127C=) c.240+127C= (n.240+127C=) n.489C= c.357+106C= (n.357+106C=) | |
| 18 | g.31595382C>T | CA2293887918 | TTR | c.336+127C>T (n.336+127C>T) c.240+127C>T (n.240+127C>T) n.489C>T c.357+106C>T (n.357+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31595383C>A | CA2641409556 | TTR | c.336+128C>A (n.336+128C>A) c.240+128C>A (n.240+128C>A) n.490C>A c.357+107C>A (n.357+107C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595383C>T | CA2641409557 | TTR | c.336+128C>T (n.336+128C>T) c.240+128C>T (n.240+128C>T) n.490C>T c.357+107C>T (n.357+107C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595384C>A | CA2641409558 | TTR | c.336+129C>A (n.336+129C>A) c.240+129C>A (n.240+129C>A) n.491C>A c.357+108C>A (n.357+108C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595384C= | CA2293887919 | TTR | c.336+129C= (n.336+129C=) c.240+129C= (n.240+129C=) n.491C= c.357+108C= (n.357+108C=) | |
| 18 | g.31595384C>T | CA297739312 | TTR | c.336+129C>T (n.336+129C>T) c.240+129C>T (n.240+129C>T) n.491C>T c.357+108C>T (n.357+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31595385T>C | CA2641409559 | TTR | c.336+130T>C (n.336+130T>C) c.240+130T>C (n.240+130T>C) n.492T>C c.357+109T>C (n.357+109T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595389C>T | CA2641409560 | TTR | c.336+134C>T (n.336+134C>T) c.240+134C>T (n.240+134C>T) n.496C>T c.357+113C>T (n.357+113C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595391A= | CA2293887920 | TTR | c.336+136A= (n.336+136A=) c.240+136A= (n.240+136A=) n.498A= c.357+115A= (n.357+115A=) | |
| 18 | g.31595391A>G | CA8928464 | TTR | c.336+136A>G (n.336+136A>G) c.240+136A>G (n.240+136A>G) n.498A>G c.357+115A>G (n.357+115A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595391A>T | CA2812000323 | TTR | c.336+136A>T (n.336+136A>T) c.240+136A>T (n.240+136A>T) n.498A>T c.357+115A>T (n.357+115A>T) | |
| 18 | g.31595392T>A | CA2739580276 | TTR | c.336+137T>A (n.336+137T>A) c.240+137T>A (n.240+137T>A) n.499T>A c.357+116T>A (n.357+116T>A) | |
| 18 | g.31595392T>G | CA2739580277 | TTR | c.336+137T>G (n.336+137T>G) c.240+137T>G (n.240+137T>G) n.499T>G c.357+116T>G (n.357+116T>G) | |
| 18 | g.31595393del | CA2641409561 | TTR | c.336+138del (n.336+138del) c.240+138del (n.240+138del) n.500del c.357+117del (n.357+117del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595392_31595393insAAGG | CA2641409562 | TTR | c.336+137_336+138insAAGG (n.336+137_336+138insAAGG) c.240+137_240+138insAAGG (n.240+137_240+138insAAGG) n.499_500insAAGG c.357+116_357+117insAAGG (n.357+116_357+117insAAGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595393T>C | CA2641409563 | TTR | c.336+138T>C (n.336+138T>C) c.240+138T>C (n.240+138T>C) n.500T>C c.357+117T>C (n.357+117T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595394A>C | CA2739580278 | TTR | c.336+139A>C (n.336+139A>C) c.240+139A>C (n.240+139A>C) n.501A>C c.357+118A>C (n.357+118A>C) | |
| 18 | g.31595394A>T | CA2739580279 | TTR | c.336+139A>T (n.336+139A>T) c.240+139A>T (n.240+139A>T) n.501A>T c.357+118A>T (n.357+118A>T) | |
| 18 | g.31595395T>A | CA2641409564 | TTR | c.336+140T>A (n.336+140T>A) c.240+140T>A (n.240+140T>A) n.502T>A c.357+119T>A (n.357+119T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595395T>C | CA2641409565 | TTR | c.336+140T>C (n.336+140T>C) c.240+140T>C (n.240+140T>C) n.502T>C c.357+119T>C (n.357+119T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595395T>G | CA2739580280 | TTR | c.336+140T>G (n.336+140T>G) c.240+140T>G (n.240+140T>G) n.502T>G c.357+119T>G (n.357+119T>G) | |
| 18 | g.31595396A>C | CA2739580283 | TTR | c.336+141A>C (n.336+141A>C) c.240+141A>C (n.240+141A>C) n.503A>C c.357+120A>C (n.357+120A>C) | |
| 18 | g.31595396A>G | CA2739580282 | TTR | c.336+141A>G (n.336+141A>G) c.240+141A>G (n.240+141A>G) n.503A>G c.357+120A>G (n.357+120A>G) | |
| 18 | g.31595396A>T | CA2739580281 | TTR | c.336+141A>T (n.336+141A>T) c.240+141A>T (n.240+141A>T) n.503A>T c.357+120A>T (n.357+120A>T) | |
| 18 | g.31595397C>A | CA2641409566 | TTR | c.336+142C>A (n.336+142C>A) c.240+142C>A (n.240+142C>A) n.504C>A c.357+121C>A (n.357+121C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595397C= | CA2293887921 | TTR | c.336+142C= (n.336+142C=) c.240+142C= (n.240+142C=) n.504C= c.357+121C= (n.357+121C=) | |
| 18 | g.31595397C>T | CA297739327 | TTR | c.336+142C>T (n.336+142C>T) c.240+142C>T (n.240+142C>T) n.504C>T c.357+121C>T (n.357+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595398A= | CA2293887922 | TTR | c.336+143A= (n.336+143A=) c.240+143A= (n.240+143A=) n.505A= c.357+122A= (n.357+122A=) | |
| 18 | g.31595398A>C | CA8928465 | TTR | c.336+143A>C (n.336+143A>C) c.240+143A>C (n.240+143A>C) n.505A>C c.357+122A>C (n.357+122A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31595398A>G | CA2641409567 | TTR | c.336+143A>G (n.336+143A>G) c.240+143A>G (n.240+143A>G) n.505A>G c.357+122A>G (n.357+122A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595399A>C | CA2739580285 | TTR | c.336+144A>C (n.336+144A>C) c.240+144A>C (n.240+144A>C) n.506A>C c.357+123A>C (n.357+123A>C) | |
| 18 | g.31595399A>G | CA2641409568 | TTR | c.336+144A>G (n.336+144A>G) c.240+144A>G (n.240+144A>G) n.506A>G c.357+123A>G (n.357+123A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595399A>T | CA2739580284 | TTR | c.336+144A>T (n.336+144A>T) c.240+144A>T (n.240+144A>T) n.506A>T c.357+123A>T (n.357+123A>T) | |
| 18 | g.31595400G>C | CA2739580286 | TTR | c.336+145G>C (n.336+145G>C) c.240+145G>C (n.240+145G>C) n.507G>C c.357+124G>C (n.357+124G>C) | |
| 18 | g.31595400G= | CA2293887923 | TTR | c.336+145G= (n.336+145G=) c.240+145G= (n.240+145G=) n.507G= c.357+124G= (n.357+124G=) | |
| 18 | g.31595400G>T | CA2293887924 | TTR | c.336+145G>T (n.336+145G>T) c.240+145G>T (n.240+145G>T) n.507G>T c.357+124G>T (n.357+124G>T) | dbSNP |
| 18 | g.31595401A>C | CA2641409569 | TTR | c.336+146A>C (n.336+146A>C) c.240+146A>C (n.240+146A>C) n.508A>C c.357+125A>C (n.357+125A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31595401A>G | CA2739580287 | TTR | c.336+146A>G (n.336+146A>G) c.240+146A>G (n.240+146A>G) n.508A>G c.357+125A>G (n.357+125A>G) | |
| 18 | g.31595402A>C | CA2739580290 | TTR | c.336+147A>C (n.336+147A>C) c.240+147A>C (n.240+147A>C) n.509A>C c.357+126A>C (n.357+126A>C) | |
| 18 | g.31595402A>G | CA2739580288 | TTR | c.336+147A>G (n.336+147A>G) c.240+147A>G (n.240+147A>G) n.509A>G c.357+126A>G (n.357+126A>G) | |
| 18 | g.31595402A>T | CA2739580289 | TTR | c.336+147A>T (n.336+147A>T) c.240+147A>T (n.240+147A>T) n.509A>T c.357+126A>T (n.357+126A>T) | |
| 18 | g.31595403A>C | CA2739580291 | TTR | c.336+148A>C (n.336+148A>C) c.240+148A>C (n.240+148A>C) n.510A>C c.357+127A>C (n.357+127A>C) | |
| 18 | g.31595403A>T | CA2739580292 | TTR | c.336+148A>T (n.336+148A>T) c.240+148A>T (n.240+148A>T) n.510A>T c.357+127A>T (n.357+127A>T) | |
| 18 | g.31595404A>C | CA2739580293 | TTR | c.336+149A>C (n.336+149A>C) c.240+149A>C (n.240+149A>C) n.511A>C c.357+128A>C (n.357+128A>C) | |
| 18 | g.31595404A>G | CA2739580294 | TTR | c.336+149A>G (n.336+149A>G) c.240+149A>G (n.240+149A>G) n.511A>G c.357+128A>G (n.357+128A>G) |