Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31595240C>ACA402157130TTRc.321C>A (p.Phe107Leu)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.347C>A
 gnomAD v4
18g.31595240C>GCA402157131TTRc.321C>G (p.Phe107Leu)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.347C>G
18g.31595240C>TCA503610442TTRc.321C>T (p.Phe107=)
c.225C>T (p.Phe75=)
n.347C>T
18g.31595241C>ACA402157132TTRc.322C>A (p.His108Asn)
c.226C>A (p.His76Asn)
n.348C>A
18g.31595241C>GCA402157133TTRc.322C>G (p.His108Asp)
c.226C>G (p.His76Asp)
n.348C>G
18g.31595241C>TCA402157134TTRc.322C>T (p.His108Tyr)
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.348C>T
18g.31595242A=CA2293887853TTRc.323A= (p.His108=)
c.227A= (p.His76=)
n.349A=
18g.31595242A>CCA402157135TTRc.323A>C (p.His108Pro)
c.227A>C (p.His76Pro)
n.349A>C
18g.31595242A>GCA402157137TTRc.323A>G (p.His108Arg)
c.227A>G (p.His76Arg)
n.349A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31595242A>TCA402157136TTRc.323A>T (p.His108Leu)
c.227A>T (p.His76Leu)
n.349A>T
18g.31595243T>ACA402157138TTRc.324T>A (p.His108Gln)
c.228T>A (p.His76Gln)
n.350T>A
18g.31595243T>CCA503610444TTRc.324T>C (p.His108=)
c.228T>C (p.His76=)
n.350T>C
18g.31595243T>GCA402157139TTRc.324T>G (p.His108Gln)
c.228T>G (p.His76Gln)
n.350T>G
18g.31595244G>ACA402157140TTRc.325G>A (p.Glu109Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.351G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31595244G>CCA256829TTRc.325G>C (p.Glu109Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.351G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31595244G=CA2293887854TTRc.325G= (p.Glu109=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.351G=
18g.31595244G>TCA402157141TTRc.325G>T (p.Glu109Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.351G>T
18g.31595245A=CA2293887855TTRc.326A= (p.Glu109=)
c.230A= (p.Glu77=)
n.352A=
18g.31595245A>CCA402157142TTRc.326A>C (p.Glu109Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.352A>C
18g.31595245A>GCA402157143TTRc.326A>G (p.Glu109Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.352A>G
 ClinVar
18g.31595245A>TCA402157144TTRc.326A>T (p.Glu109Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.352A>T
 ClinVar dbSNP
18g.31595246G>ACA503610445TTRc.327G>A (p.Glu109=)
c.231G>A (p.Glu77=)
n.353G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31595246G>CCA402157145TTRc.327G>C (p.Glu109Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.353G>C
18g.31595246G=CA2293887856TTRc.327G= (p.Glu109=)
c.231G= (p.Glu77=)
n.353G=
18g.31595246G>TCA10581186TTRc.327G>T (p.Glu109Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.353G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31595247C>ACA179461TTRc.328C>A (p.His110Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
n.354C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595247C=CA2293887857TTRc.328C= (p.His110=)
c.232C= (p.His78=)
n.354C=
18g.31595247C>GCA402157147TTRc.328C>G (p.His110Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
n.354C>G
 ClinVar dbSNP
18g.31595247C>TCA402157146TTRc.328C>T (p.His110Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.354C>T
18g.31595248A>CCA402157148TTRc.329A>C (p.His110Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
n.355A>C
18g.31595248A>GCA402157150TTRc.329A>G (p.His110Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
n.355A>G
18g.31595248A>TCA402157149TTRc.329A>T (p.His110Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
n.355A>T
18g.31595249T>ACA402157151TTRc.330T>A (p.His110Gln)
c.234T>A (p.His78Gln)
n.356T>A
 dbSNP
18g.31595249T>CCA503610446TTRc.330T>C (p.His110=)
c.234T>C (p.His78=)
n.356T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.31595249T>GCA402157152TTRc.330T>G (p.His110Gln)
c.234T>G (p.His78Gln)
n.356T>G
18g.31595249T=CA2293887858TTRc.330T= (p.His110=)
c.234T= (p.His78=)
n.356T=
18g.31595250G>ACA402157153TTRc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.357G>A
18g.31595250G>CCA402157154TTRc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.357G>C
18g.31595250G>TCA402157155TTRc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.357G>T
18g.31595251C>ACA402157156TTRc.332C>A (p.Ala111Glu)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
n.358C>A
18g.31595251C>GCA402157157TTRc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.358C>G
18g.31595251C>TCA402157158TTRc.332C>T (p.Ala111Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.358C>T
 gnomAD v4
18g.31595252A=CA2293887859TTRc.333A= (p.Ala111=)
c.237A= (p.Ala79=)
n.359A=
18g.31595252A>CCA503610447TTRc.333A>C (p.Ala111=)
c.237A>C (p.Ala79=)
n.359A>C
18g.31595252A>GCA503610448TTRc.333A>G (p.Ala111=)
c.237A>G (p.Ala79=)
n.359A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595252A>TCA503610449TTRc.333A>T (p.Ala111=)
c.237A>T (p.Ala79=)
n.359A>T
18g.31595253G>ACA402157159TTRc.334G>A (p.Glu112Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.360G>A
18g.31595253G>CCA402157160TTRc.334G>C (p.Glu112Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.360G>C
18g.31595253G>TCA402157161TTRc.334G>T (p.Glu112Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.360G>T
 COSMIC
18g.31595254A>CCA402157164TTRc.335A>C (p.Glu112Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.361A>C
18g.31595254A>GCA402157163TTRc.335A>G (p.Glu112Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.361A>G
 ClinVar
18g.31595254A>TCA402157162TTRc.335A>T (p.Glu112Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.361A>T
18g.31595255G>ACA8928450TTRc.336G>A (p.Glu112=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595255G>CCA402157165TTRc.336G>C (p.Glu112Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.362G>C
18g.31595255G=CA2293887860TTRc.336G= (p.Glu112=)
c.240G= (p.Glu80=)
n.362G=
18g.31595255G>TCA402157166TTRc.336G>T (p.Glu112Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.362G>T
18g.31595256G>ACA402157167TTRc.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.240+1G>A (n.240+1G>A)
n.363G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
18g.31595256G>CCA402157168TTRc.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.240+1G>C (n.240+1G>C)
n.363G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
18g.31595256G>TCA402157169TTRc.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.240+1G>T (n.240+1G>T)
n.363G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
18g.31595257T>ACA402157170TTRc.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.240+2T>A (n.240+2T>A)
n.364T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
18g.31595257T>CCA402157171TTRc.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.240+2T>C (n.240+2T>C)
n.364T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
18g.31595257T>GCA402157172TTRc.336+2T>G (n.336+2T>G)
c.240+2T>G (n.240+2T>G)
n.364T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
18g.31595257_31595258insACCA2641409519TTRc.336+2_336+3insAC (n.336+2_336+3insAC)
c.240+2_240+3insAC (n.240+2_240+3insAC)
n.364_365insAC
c.338_339insAC (p.Ser114ArgfsTer?)
 gnomAD v4
18g.31595258G>ACA2641409517TTRc.336+3G>A (n.336+3G>A)
c.240+3G>A (n.240+3G>A)
n.365G>A
c.339G>A (p.Val113=)
 gnomAD v4
18g.31595258G>CCA2641409518TTRc.336+3G>C (n.336+3G>C)
c.240+3G>C (n.240+3G>C)
n.365G>C
c.339G>C (p.Val113=)
 gnomAD v4
18g.31595259A>CCA402157173TTRc.336+4A>C (n.336+4A>C)
c.240+4A>C (n.240+4A>C)
n.366A>C
c.340A>C (p.Ser114Arg)
18g.31595259A>GCA402157174TTRc.336+4A>G (n.336+4A>G)
c.240+4A>G (n.240+4A>G)
n.366A>G
c.340A>G (p.Ser114Gly)
18g.31595259A>TCA402157175TTRc.336+4A>T (n.336+4A>T)
c.240+4A>T (n.240+4A>T)
n.366A>T
c.340A>T (p.Ser114Cys)
18g.31595260G>ACA402157178TTRc.336+5G>A (n.336+5G>A)
c.240+5G>A (n.240+5G>A)
n.367G>A
c.341G>A (p.Ser114Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595260G>CCA402157177TTRc.336+5G>C (n.336+5G>C)
c.240+5G>C (n.240+5G>C)
n.367G>C
c.341G>C (p.Ser114Thr)
18g.31595260G=CA2293887861TTRc.336+5G= (n.336+5G=)
c.240+5G= (n.240+5G=)
n.367G=
c.341G= (p.Ser114=)
18g.31595260G>TCA402157176TTRc.336+5G>T (n.336+5G>T)
c.240+5G>T (n.240+5G>T)
n.367G>T
c.341G>T (p.Ser114Ile)
18g.31595261T>ACA402157180TTRc.336+6T>A (n.336+6T>A)
c.240+6T>A (n.240+6T>A)
n.368T>A
c.342T>A (p.Ser114Arg)
18g.31595261T>GCA402157179TTRc.336+6T>G (n.336+6T>G)
c.240+6T>G (n.240+6T>G)
n.368T>G
c.342T>G (p.Ser114Arg)
18g.31595262A=CA2293887862TTRc.336+7A= (n.336+7A=)
c.240+7A= (n.240+7A=)
n.369A=
c.343A= (p.Ile115=)
18g.31595262A>CCA402157181TTRc.336+7A>C (n.336+7A>C)
c.240+7A>C (n.240+7A>C)
n.369A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
18g.31595262A>GCA402157182TTRc.336+7A>G (n.336+7A>G)
c.240+7A>G (n.240+7A>G)
n.369A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
 dbSNP
18g.31595262A>TCA402157183TTRc.336+7A>T (n.336+7A>T)
c.240+7A>T (n.240+7A>T)
n.369A>T
c.343A>T (p.Ile115Leu)
18g.31595263T>ACA402157184TTRc.336+8T>A (n.336+8T>A)
c.240+8T>A (n.240+8T>A)
n.370T>A
c.344T>A (p.Ile115Lys)
18g.31595263T>CCA402157185TTRc.336+8T>C (n.336+8T>C)
c.240+8T>C (n.240+8T>C)
n.370T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595263T>GCA402157186TTRc.336+8T>G (n.336+8T>G)
c.240+8T>G (n.240+8T>G)
n.370T>G
c.344T>G (p.Ile115Arg)
18g.31595263T=CA2293887863TTRc.336+8T= (n.336+8T=)
c.240+8T= (n.240+8T=)
n.370T=
c.344T= (p.Ile115=)
18g.31595264A>GCA402157187TTRc.336+9A>G (n.336+9A>G)
c.240+9A>G (n.240+9A>G)
n.371A>G
c.345A>G (p.Ile115Met)
18g.31595265C>ACA402157188TTRc.336+10C>A (n.336+10C>A)
c.240+10C>A (n.240+10C>A)
n.372C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
18g.31595265C>GCA402157189TTRc.336+10C>G (n.336+10C>G)
c.240+10C>G (n.240+10C>G)
n.372C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
 ClinVar
18g.31595265C>TCA402157190TTRc.336+10C>T (n.336+10C>T)
c.240+10C>T (n.240+10C>T)
n.372C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
18g.31595266A=CA2293887864TTRc.336+11A= (n.336+11A=)
c.240+11A= (n.240+11A=)
n.373A=
c.347A= (p.Gln116=)
18g.31595266A>CCA402157191TTRc.336+11A>C (n.336+11A>C)
c.240+11A>C (n.240+11A>C)
n.373A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595266A>GCA402157192TTRc.336+11A>G (n.336+11A>G)
c.240+11A>G (n.240+11A>G)
n.373A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
18g.31595266A>TCA402157193TTRc.336+11A>T (n.336+11A>T)
c.240+11A>T (n.240+11A>T)
n.373A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
18g.31595267G>ACA656977707TTRc.336+12G>A (n.336+12G>A)
c.240+12G>A (n.240+12G>A)
n.374G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
 COSMIC
18g.31595267G>CCA402157194TTRc.336+12G>C (n.336+12G>C)
c.240+12G>C (n.240+12G>C)
n.374G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
18g.31595267G>TCA402157195TTRc.336+12G>T (n.336+12G>T)
c.240+12G>T (n.240+12G>T)
n.374G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
18g.31595268A>CCA402157196TTRc.336+13A>C (n.336+13A>C)
c.240+13A>C (n.240+13A>C)
n.375A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
18g.31595268A>GCA402157197TTRc.336+13A>G (n.336+13A>G)
c.240+13A>G (n.240+13A>G)
n.375A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
18g.31595268A>TCA402157198TTRc.336+13A>T (n.336+13A>T)
c.240+13A>T (n.240+13A>T)
n.375A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
18g.31595269C>ACA402157199TTRc.336+14C>A (n.336+14C>A)
c.240+14C>A (n.240+14C>A)
n.376C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
 gnomAD v4
18g.31595269C=CA2293887865TTRc.336+14C= (n.336+14C=)
c.240+14C= (n.240+14C=)
n.376C=
c.350C= (p.Thr117=)
18g.31595269C>GCA402157200TTRc.336+14C>G (n.336+14C>G)
c.240+14C>G (n.240+14C>G)
n.376C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
18g.31595269C>TCA8928451TTRc.336+14C>T (n.336+14C>T)
c.240+14C>T (n.240+14C>T)
n.376C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595270C=CA2293887866TTRc.336+15C= (n.336+15C=)
c.240+15C= (n.240+15C=)
n.377C=
c.351C= (p.Thr117=)
18g.31595270C>GCA2641409520TTRc.336+15C>G (n.336+15C>G)
c.240+15C>G (n.240+15C>G)
n.377C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
 gnomAD v4
18g.31595270C>TCA629154740TTRc.336+15C>T (n.336+15C>T)
c.240+15C>T (n.240+15C>T)
n.377C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31595271T>ACA402157201TTRc.336+16T>A (n.336+16T>A)
c.240+16T>A (n.240+16T>A)
n.378T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
18g.31595271T>CCA402157202TTRc.336+16T>C (n.336+16T>C)
c.240+16T>C (n.240+16T>C)
n.378T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
18g.31595271T>GCA402157203TTRc.336+16T>G (n.336+16T>G)
c.240+16T>G (n.240+16T>G)
n.378T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
18g.31595272T>ACA402157204TTRc.336+17T>A (n.336+17T>A)
c.240+17T>A (n.240+17T>A)
n.379T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
18g.31595272T>CCA402157205TTRc.336+17T>C (n.336+17T>C)
c.240+17T>C (n.240+17T>C)
n.379T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
18g.31595272T>GCA402157206TTRc.336+17T>G (n.336+17T>G)
c.240+17T>G (n.240+17T>G)
n.379T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
 gnomAD v4
18g.31595273C>ACA402157207TTRc.336+18C>A (n.336+18C>A)
c.240+18C>A (n.240+18C>A)
n.380C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
18g.31595273C=CA2293887867TTRc.336+18C= (n.336+18C=)
c.240+18C= (n.240+18C=)
n.380C=
c.354C= (p.Phe118=)
18g.31595273C>GCA402157208TTRc.336+18C>G (n.336+18C>G)
c.240+18C>G (n.240+18C>G)
n.380C>G
c.354C>G (p.Phe118Leu)
18g.31595273C>TCA8928452TTRc.336+18C>T (n.336+18C>T)
c.240+18C>T (n.240+18C>T)
n.380C>T
c.354C>T (p.Phe118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595274G>ACA235185TTRc.336+19G>A (n.336+19G>A)
c.240+19G>A (n.240+19G>A)
n.381G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595274G>CCA402157210TTRc.336+19G>C (n.336+19G>C)
c.240+19G>C (n.240+19G>C)
n.381G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
 dbSNP
18g.31595274G=CA2293887868TTRc.336+19G= (n.336+19G=)
c.240+19G= (n.240+19G=)
n.381G=
c.355G= (p.Glu119=)
18g.31595274G>TCA402157209TTRc.336+19G>T (n.336+19G>T)
c.240+19G>T (n.240+19G>T)
n.381G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
18g.31595275A>CCA402157211TTRc.336+20A>C (n.336+20A>C)
c.240+20A>C (n.240+20A>C)
n.382A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
18g.31595275A>GCA402157212TTRc.336+20A>G (n.336+20A>G)
c.240+20A>G (n.240+20A>G)
n.382A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
18g.31595275A>TCA402157213TTRc.336+20A>T (n.336+20A>T)
c.240+20A>T (n.240+20A>T)
n.382A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
18g.31595276G>ACA629154744TTRc.336+21G>A (n.336+21G>A)
c.240+21G>A (n.240+21G>A)
n.383G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595276G>CCA402157214TTRc.336+21G>C (n.336+21G>C)
c.240+21G>C (n.240+21G>C)
n.383G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
18g.31595276G=CA2293887869TTRc.336+21G= (n.336+21G=)
c.240+21G= (n.240+21G=)
n.383G=
c.357G= (p.Glu119=)
18g.31595276G>TCA402157215TTRc.336+21G>T (n.336+21G>T)
c.240+21G>T (n.240+21G>T)
n.383G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
18g.31595277G>ACA402157216TTRc.336+22G>A (n.336+22G>A)
c.240+22G>A (n.240+22G>A)
n.384G>A
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
18g.31595277G>CCA402157217TTRc.336+22G>C (n.336+22G>C)
c.240+22G>C (n.240+22G>C)
n.384G>C
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
18g.31595277G>TCA402157218TTRc.336+22G>T (n.336+22G>T)
c.240+22G>T (n.240+22G>T)
n.384G>T
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
18g.31595278G>ACA402157219TTRc.336+23G>A (n.336+23G>A)
c.240+23G>A (n.240+23G>A)
n.385G>A
c.357+2G>A (n.357+2G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595278G>CCA402157220TTRc.336+23G>C (n.336+23G>C)
c.240+23G>C (n.240+23G>C)
n.385G>C
c.357+2G>C (n.357+2G>C)
18g.31595278G=CA2293887870TTRc.336+23G= (n.336+23G=)
c.240+23G= (n.240+23G=)
n.385G=
c.357+2G= (n.357+2G=)
18g.31595278G>TCA402157221TTRc.336+23G>T (n.336+23G>T)
c.240+23G>T (n.240+23G>T)
n.385G>T
c.357+2G>T (n.357+2G>T)
18g.31595279T>CCA2641409521TTRc.336+24T>C (n.336+24T>C)
c.240+24T>C (n.240+24T>C)
n.386T>C
c.357+3T>C (n.357+3T>C)
 gnomAD v4
18g.31595280T>CCA2641409522TTRc.336+25T>C (n.336+25T>C)
c.240+25T>C (n.240+25T>C)
n.387T>C
c.357+4T>C (n.357+4T>C)
 gnomAD v4
18g.31595281G>ACA778416404TTRc.336+26G>A (n.336+26G>A)
c.240+26G>A (n.240+26G>A)
n.388G>A
c.357+5G>A (n.357+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31595281G>CCA8928453TTRc.336+26G>C (n.336+26G>C)
c.240+26G>C (n.240+26G>C)
n.388G>C
c.357+5G>C (n.357+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595281G=CA2293887871TTRc.336+26G= (n.336+26G=)
c.240+26G= (n.240+26G=)
n.388G=
c.357+5G= (n.357+5G=)
18g.31595282T>CCA8928454TTRc.336+27T>C (n.336+27T>C)
c.240+27T>C (n.240+27T>C)
n.389T>C
c.357+6T>C (n.357+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595282T=CA2293887872TTRc.336+27T= (n.336+27T=)
c.240+27T= (n.240+27T=)
n.389T=
c.357+6T= (n.357+6T=)
18g.31595282_31595283insGCA2812000312TTRc.336+27_336+28insG (n.336+27_336+28insG)
c.240+27_240+28insG (n.240+27_240+28insG)
n.389_390insG
c.357+6_357+7insG (n.357+6_357+7insG)
18g.31595285T>CCA778416412TTRc.336+30T>C (n.336+30T>C)
c.240+30T>C (n.240+30T>C)
n.392T>C
c.357+9T>C (n.357+9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595285T>GCA2812000314TTRc.336+30T>G (n.336+30T>G)
c.240+30T>G (n.240+30T>G)
n.392T>G
c.357+9T>G (n.357+9T>G)
18g.31595285T=CA2293887873TTRc.336+30T= (n.336+30T=)
c.240+30T= (n.240+30T=)
n.392T=
c.357+9T= (n.357+9T=)
18g.31595286G=CA2293887874TTRc.336+31G= (n.336+31G=)
c.240+31G= (n.240+31G=)
n.393G=
c.357+10G= (n.357+10G=)
18g.31595286G>TCA629154746TTRc.336+31G>T (n.336+31G>T)
c.240+31G>T (n.240+31G>T)
n.393G>T
c.357+10G>T (n.357+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595287G>CCA2293887876TTRc.336+32G>C (n.336+32G>C)
c.240+32G>C (n.240+32G>C)
n.394G>C
c.357+11G>C (n.357+11G>C)
 dbSNP
18g.31595287G=CA2293887875TTRc.336+32G= (n.336+32G=)
c.240+32G= (n.240+32G=)
n.394G=
c.357+11G= (n.357+11G=)
18g.31595288T>GCA2641409523TTRc.336+33T>G (n.336+33T>G)
c.240+33T>G (n.240+33T>G)
n.395T>G
c.357+12T>G (n.357+12T>G)
 gnomAD v4
18g.31595288_31595289insGTGCA2812000315TTRc.336+33_336+34insGTG (n.336+33_336+34insGTG)
c.240+33_240+34insGTG (n.240+33_240+34insGTG)
n.395_396insGTG
c.357+12_357+13insGTG (n.357+12_357+13insGTG)
18g.31595292G>CCA2641409524TTRc.336+37G>C (n.336+37G>C)
c.240+37G>C (n.240+37G>C)
n.399G>C
c.357+16G>C (n.357+16G>C)
 gnomAD v4
18g.31595293G>ACA2641409525TTRc.336+38G>A (n.336+38G>A)
c.240+38G>A (n.240+38G>A)
n.400G>A
c.357+17G>A (n.357+17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31595293G=CA2293887877TTRc.336+38G= (n.336+38G=)
c.240+38G= (n.240+38G=)
n.400G=
c.357+17G= (n.357+17G=)
18g.31595293G>TCA629154747TTRc.336+38G>T (n.336+38G>T)
c.240+38G>T (n.240+38G>T)
n.400G>T
c.357+17G>T (n.357+17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595294T>ACA2641409526TTRc.336+39T>A (n.336+39T>A)
c.240+39T>A (n.240+39T>A)
n.401T>A
c.357+18T>A (n.357+18T>A)
 gnomAD v4
18g.31595294T>CCA8928456TTRc.336+39T>C (n.336+39T>C)
c.240+39T>C (n.240+39T>C)
n.401T>C
c.357+18T>C (n.357+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595294T=CA2293887878TTRc.336+39T= (n.336+39T=)
c.240+39T= (n.240+39T=)
n.401T=
c.357+18T= (n.357+18T=)
18g.31595298dupCA8928455TTRc.336+43dup (n.336+43dup)
c.240+43dup (n.240+43dup)
n.405dup
c.357+22dup (n.357+22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595297T>CCA2293887880TTRc.336+42T>C (n.336+42T>C)
c.240+42T>C (n.240+42T>C)
n.404T>C
c.357+21T>C (n.357+21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31595297T=CA2293887879TTRc.336+42T= (n.336+42T=)
c.240+42T= (n.240+42T=)
n.404T=
c.357+21T= (n.357+21T=)
18g.31595298T>CCA2641409527TTRc.336+43T>C (n.336+43T>C)
c.240+43T>C (n.240+43T>C)
n.405T>C
c.357+22T>C (n.357+22T>C)
 gnomAD v4
18g.31595299G>CCA2641409528TTRc.336+44G>C (n.336+44G>C)
c.240+44G>C (n.240+44G>C)
n.406G>C
c.357+23G>C (n.357+23G>C)
 gnomAD v4
18g.31595301T>CCA2293887882TTRc.336+46T>C (n.336+46T>C)
c.240+46T>C (n.240+46T>C)
n.408T>C
c.357+25T>C (n.357+25T>C)
 dbSNP
18g.31595301T=CA2293887881TTRc.336+46T= (n.336+46T=)
c.240+46T= (n.240+46T=)
n.408T=
c.357+25T= (n.357+25T=)
18g.31595303T>CCA629154751TTRc.336+48T>C (n.336+48T>C)
c.240+48T>C (n.240+48T>C)
n.410T>C
c.357+27T>C (n.357+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595303T=CA2293887883TTRc.336+48T= (n.336+48T=)
c.240+48T= (n.240+48T=)
n.410T=
c.357+27T= (n.357+27T=)
18g.31595304T>CCA629154752TTRc.336+49T>C (n.336+49T>C)
c.240+49T>C (n.240+49T>C)
n.411T>C
c.357+28T>C (n.357+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595304T=CA2293887884TTRc.336+49T= (n.336+49T=)
c.240+49T= (n.240+49T=)
n.411T=
c.357+28T= (n.357+28T=)
18g.31595306G>ACA2293887886TTRc.336+51G>A (n.336+51G>A)
c.240+51G>A (n.240+51G>A)
n.413G>A
c.357+30G>A (n.357+30G>A)
 dbSNP
18g.31595306G>CCA2739580247TTRc.336+51G>C (n.336+51G>C)
c.240+51G>C (n.240+51G>C)
n.413G>C
c.357+30G>C (n.357+30G>C)
18g.31595306G=CA2293887885TTRc.336+51G= (n.336+51G=)
c.240+51G= (n.240+51G=)
n.413G=
c.357+30G= (n.357+30G=)
18g.31595306G>TCA2734759079TTRc.336+51G>T (n.336+51G>T)
c.240+51G>T (n.240+51G>T)
n.413G>T
c.357+30G>T (n.357+30G>T)
 dbSNP
18g.31595307C>ACA2641409529TTRc.336+52C>A (n.336+52C>A)
c.240+52C>A (n.240+52C>A)
n.414C>A
c.357+31C>A (n.357+31C>A)
 gnomAD v4
18g.31595307C>GCA2739580248TTRc.336+52C>G (n.336+52C>G)
c.240+52C>G (n.240+52C>G)
n.414C>G
c.357+31C>G (n.357+31C>G)
18g.31595307C>TCA2739580249TTRc.336+52C>T (n.336+52C>T)
c.240+52C>T (n.240+52C>T)
n.414C>T
c.357+31C>T (n.357+31C>T)
18g.31595308A=CA2293887887TTRc.336+53A= (n.336+53A=)
c.240+53A= (n.240+53A=)
n.415A=
c.357+32A= (n.357+32A=)
18g.31595308A>CCA629154753TTRc.336+53A>C (n.336+53A>C)
c.240+53A>C (n.240+53A>C)
n.415A>C
c.357+32A>C (n.357+32A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595309T>ACA2739580250TTRc.336+54T>A (n.336+54T>A)
c.240+54T>A (n.240+54T>A)
n.416T>A
c.357+33T>A (n.357+33T>A)
18g.31595309T>CCA2739580251TTRc.336+54T>C (n.336+54T>C)
c.240+54T>C (n.240+54T>C)
n.416T>C
c.357+33T>C (n.357+33T>C)
18g.31595309T>GCA2739580252TTRc.336+54T>G (n.336+54T>G)
c.240+54T>G (n.240+54T>G)
n.416T>G
c.357+33T>G (n.357+33T>G)
18g.31595310delCA2576480651TTRc.336+55del (n.336+55del)
c.240+55del (n.240+55del)
n.417del
c.357+34del (n.357+34del)
 gnomAD v4
18g.31595310T>ACA2739580253TTRc.336+55T>A (n.336+55T>A)
c.240+55T>A (n.240+55T>A)
n.417T>A
c.357+34T>A (n.357+34T>A)
18g.31595310T>CCA2739580254TTRc.336+55T>C (n.336+55T>C)
c.240+55T>C (n.240+55T>C)
n.417T>C
c.357+34T>C (n.357+34T>C)
18g.31595310T>GCA2739580255TTRc.336+55T>G (n.336+55T>G)
c.240+55T>G (n.240+55T>G)
n.417T>G
c.357+34T>G (n.357+34T>G)
18g.31595311C>ACA2739580256TTRc.336+56C>A (n.336+56C>A)
c.240+56C>A (n.240+56C>A)
n.418C>A
c.357+35C>A (n.357+35C>A)
18g.31595311C>GCA2739580257TTRc.336+56C>G (n.336+56C>G)
c.240+56C>G (n.240+56C>G)
n.418C>G
c.357+35C>G (n.357+35C>G)
18g.31595311C>TCA2641409530TTRc.336+56C>T (n.336+56C>T)
c.240+56C>T (n.240+56C>T)
n.418C>T
c.357+35C>T (n.357+35C>T)
 gnomAD v4
18g.31595312C>ACA2576480652TTRc.336+57C>A (n.336+57C>A)
c.240+57C>A (n.240+57C>A)
n.419C>A
c.357+36C>A (n.357+36C>A)
18g.31595312C=CA2293887888TTRc.336+57C= (n.336+57C=)
c.240+57C= (n.240+57C=)
n.419C=
c.357+36C= (n.357+36C=)
18g.31595312C>GCA2739580258TTRc.336+57C>G (n.336+57C>G)
c.240+57C>G (n.240+57C>G)
n.419C>G
c.357+36C>G (n.357+36C>G)
18g.31595312C>TCA2293887889TTRc.336+57C>T (n.336+57C>T)
c.240+57C>T (n.240+57C>T)
n.419C>T
c.357+36C>T (n.357+36C>T)
 dbSNP
18g.31595313A>CCA2739580259TTRc.336+58A>C (n.336+58A>C)
c.240+58A>C (n.240+58A>C)
n.420A>C
c.357+37A>C (n.357+37A>C)
18g.31595313A>GCA2739580260TTRc.336+58A>G (n.336+58A>G)
c.240+58A>G (n.240+58A>G)
n.420A>G
c.357+37A>G (n.357+37A>G)
18g.31595313A>TCA2739580261TTRc.336+58A>T (n.336+58A>T)
c.240+58A>T (n.240+58A>T)
n.420A>T
c.357+37A>T (n.357+37A>T)
18g.31595314G>ACA2641409531TTRc.336+59G>A (n.336+59G>A)
c.240+59G>A (n.240+59G>A)
n.421G>A
c.357+38G>A (n.357+38G>A)
 gnomAD v4
18g.31595314G>CCA2739580262TTRc.336+59G>C (n.336+59G>C)
c.240+59G>C (n.240+59G>C)
n.421G>C
c.357+38G>C (n.357+38G>C)
18g.31595314G>TCA2739580263TTRc.336+59G>T (n.336+59G>T)
c.240+59G>T (n.240+59G>T)
n.421G>T
c.357+38G>T (n.357+38G>T)
18g.31595315G>ACA8928457TTRc.336+60G>A (n.336+60G>A)
c.240+60G>A (n.240+60G>A)
n.422G>A
c.357+39G>A (n.357+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595315G>CCA2739580264TTRc.336+60G>C (n.336+60G>C)
c.240+60G>C (n.240+60G>C)
n.422G>C
c.357+39G>C (n.357+39G>C)
18g.31595315G=CA2293887890TTRc.336+60G= (n.336+60G=)
c.240+60G= (n.240+60G=)
n.422G=
c.357+39G= (n.357+39G=)
18g.31595315G>TCA2641409532TTRc.336+60G>T (n.336+60G>T)
c.240+60G>T (n.240+60G>T)
n.422G>T
c.357+39G>T (n.357+39G>T)
 gnomAD v4
18g.31595316A>CCA2739580265TTRc.336+61A>C (n.336+61A>C)
c.240+61A>C (n.240+61A>C)
n.423A>C
c.357+40A>C (n.357+40A>C)
18g.31595316A>GCA2739580266TTRc.336+61A>G (n.336+61A>G)
c.240+61A>G (n.240+61A>G)
n.423A>G
c.357+40A>G (n.357+40A>G)
18g.31595316A>TCA2739580267TTRc.336+61A>T (n.336+61A>T)
c.240+61A>T (n.240+61A>T)
n.423A>T
c.357+40A>T (n.357+40A>T)
18g.31595317A>CCA2739580268TTRc.336+62A>C (n.336+62A>C)
c.240+62A>C (n.240+62A>C)
n.424A>C
c.357+41A>C (n.357+41A>C)
18g.31595317A>TCA2739580269TTRc.336+62A>T (n.336+62A>T)
c.240+62A>T (n.240+62A>T)
n.424A>T
c.357+41A>T (n.357+41A>T)
18g.31595318A>CCA2739580270TTRc.336+63A>C (n.336+63A>C)
c.240+63A>C (n.240+63A>C)
n.425A>C
c.357+42A>C (n.357+42A>C)
18g.31595318A>GCA2739580271TTRc.336+63A>G (n.336+63A>G)
c.240+63A>G (n.240+63A>G)
n.425A>G
c.357+42A>G (n.357+42A>G)
18g.31595318A>TCA2739580272TTRc.336+63A>T (n.336+63A>T)
c.240+63A>T (n.240+63A>T)
n.425A>T
c.357+42A>T (n.357+42A>T)
18g.31595319T>ACA2739580273TTRc.336+64T>A (n.336+64T>A)
c.240+64T>A (n.240+64T>A)
n.426T>A
c.357+43T>A (n.357+43T>A)
18g.31595319T>CCA2739580274TTRc.336+64T>C (n.336+64T>C)
c.240+64T>C (n.240+64T>C)
n.426T>C
c.357+43T>C (n.357+43T>C)
18g.31595319T>GCA2739580275TTRc.336+64T>G (n.336+64T>G)
c.240+64T>G (n.240+64T>G)
n.426T>G
c.357+43T>G (n.357+43T>G)
18g.31595320G>TCA2641409533TTRc.336+65G>T (n.336+65G>T)
c.240+65G>T (n.240+65G>T)
n.427G>T
c.357+44G>T (n.357+44G>T)
 gnomAD v4
18g.31595320_31595322delinsGCACA2293887891TTRc.336+65_336+67delinsGCA (n.336+65_336+67delinsGCA)
c.240+65_240+67delinsGCA (n.240+65_240+67delinsGCA)
n.427_429delinsGCA
c.357+44_357+46delinsGCA (n.357+44_357+46delinsGCA)
18g.31595321C>TCA2576480653TTRc.336+66C>T (n.336+66C>T)
c.240+66C>T (n.240+66C>T)
n.428C>T
c.357+45C>T (n.357+45C>T)
18g.31595323_31595324delCA8928458TTRc.336+68_336+69del (n.336+68_336+69del)
c.240+68_240+69del (n.240+68_240+69del)
n.430_431del
c.357+47_357+48del (n.357+47_357+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595322A>TCA2734901622TTRc.336+67A>T (n.336+67A>T)
c.240+67A>T (n.240+67A>T)
n.429A>T
c.357+46A>T (n.357+46A>T)
 dbSNP
18g.31595323C=CA2293887892TTRc.336+68C= (n.336+68C=)
c.240+68C= (n.240+68C=)
n.430C=
c.357+47C= (n.357+47C=)
18g.31595323C>TCA8928459TTRc.336+68C>T (n.336+68C>T)
c.240+68C>T (n.240+68C>T)
n.430C>T
c.357+47C>T (n.357+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595325G>ACA2641409534TTRc.336+70G>A (n.336+70G>A)
c.240+70G>A (n.240+70G>A)
n.432G>A
c.357+49G>A (n.357+49G>A)
 gnomAD v4
18g.31595325G>CCA2293887894TTRc.336+70G>C (n.336+70G>C)
c.240+70G>C (n.240+70G>C)
n.432G>C
c.357+49G>C (n.357+49G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31595325G=CA2293887893TTRc.336+70G= (n.336+70G=)
c.240+70G= (n.240+70G=)
n.432G=
c.357+49G= (n.357+49G=)
18g.31595330A=CA2293887895TTRc.336+75A= (n.336+75A=)
c.240+75A= (n.240+75A=)
n.437A=
c.357+54A= (n.357+54A=)
18g.31595330A>CCA2641409535TTRc.336+75A>C (n.336+75A>C)
c.240+75A>C (n.240+75A>C)
n.437A>C
c.357+54A>C (n.357+54A>C)
 gnomAD v4
18g.31595330A>GCA629154754TTRc.336+75A>G (n.336+75A>G)
c.240+75A>G (n.240+75A>G)
n.437A>G
c.357+54A>G (n.357+54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595330A>TCA629154756TTRc.336+75A>T (n.336+75A>T)
c.240+75A>T (n.240+75A>T)
n.437A>T
c.357+54A>T (n.357+54A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31595331C>ACA2641409536TTRc.336+76C>A (n.336+76C>A)
c.240+76C>A (n.240+76C>A)
n.438C>A
c.357+55C>A (n.357+55C>A)
 gnomAD v4
18g.31595333C>ACA2293887897TTRc.336+78C>A (n.336+78C>A)
c.240+78C>A (n.240+78C>A)
n.440C>A
c.357+57C>A (n.357+57C>A)
 dbSNP
18g.31595333C=CA2293887896TTRc.336+78C= (n.336+78C=)
c.240+78C= (n.240+78C=)
n.440C=
c.357+57C= (n.357+57C=)
18g.31595334A=CA2293887898TTRc.336+79A= (n.336+79A=)
c.240+79A= (n.240+79A=)
n.441A=
c.357+58A= (n.357+58A=)
18g.31595334A>GCA297739300TTRc.336+79A>G (n.336+79A>G)
c.240+79A>G (n.240+79A>G)
n.441A>G
c.357+58A>G (n.357+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595335G>CCA988924901TTRc.336+80G>C (n.336+80G>C)
c.240+80G>C (n.240+80G>C)
n.442G>C
c.357+59G>C (n.357+59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31595335G=CA2293887899TTRc.336+80G= (n.336+80G=)
c.240+80G= (n.240+80G=)
n.442G=
c.357+59G= (n.357+59G=)
18g.31595336T>GCA2641409537TTRc.336+81T>G (n.336+81T>G)
c.240+81T>G (n.240+81T>G)
n.443T>G
c.357+60T>G (n.357+60T>G)
 gnomAD v4
18g.31595340C=CA2293887900TTRc.336+85C= (n.336+85C=)
c.240+85C= (n.240+85C=)
n.447C=
c.357+64C= (n.357+64C=)
18g.31595340C>GCA778416437TTRc.336+85C>G (n.336+85C>G)
c.240+85C>G (n.240+85C>G)
n.447C>G
c.357+64C>G (n.357+64C>G)
 dbSNP
18g.31595340C>TCA2641409538TTRc.336+85C>T (n.336+85C>T)
c.240+85C>T (n.240+85C>T)
n.447C>T
c.357+64C>T (n.357+64C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched