Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31593045C= | CA2293886878 | TTR | c.200+19C= (n.200+19C=) c.104+19C= (n.104+19C=) n.245C= n.226+19C= | |
18 | g.31593045C>T | CA778415123 | TTR | c.200+19C>T (n.200+19C>T) c.104+19C>T (n.104+19C>T) n.245C>T n.226+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593046T>C | CA503610189 | TTR | c.200+20T>C (n.200+20T>C) c.104+20T>C (n.104+20T>C) n.246T>C n.226+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593046T= | CA2293886879 | TTR | c.200+20T= (n.200+20T=) c.104+20T= (n.104+20T=) n.246T= n.226+20T= | |
18 | g.31593047C>T | CA2641409117 | TTR | c.200+21C>T (n.200+21C>T) c.104+21C>T (n.104+21C>T) n.247C>T n.226+21C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593049C= | CA2293886880 | TTR | c.200+23C= (n.200+23C=) c.104+23C= (n.104+23C=) n.249C= n.226+23C= | |
18 | g.31593049C>T | CA8928423 | TTR | c.200+23C>T (n.200+23C>T) c.104+23C>T (n.104+23C>T) n.249C>T n.226+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593050A= | CA2293886881 | TTR | c.200+24A= (n.200+24A=) c.104+24A= (n.104+24A=) n.250A= n.226+24A= | |
18 | g.31593050A>G | CA629154417 | TTR | c.200+24A>G (n.200+24A>G) c.104+24A>G (n.104+24A>G) n.250A>G n.226+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593051C= | CA2293886882 | TTR | c.200+25C= (n.200+25C=) c.104+25C= (n.104+25C=) n.251C= n.226+25C= | |
18 | g.31593051C>G | CA8928424 | TTR | c.200+25C>G (n.200+25C>G) c.104+25C>G (n.104+25C>G) n.251C>G n.226+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593051C>T | CA2641409118 | TTR | c.200+25C>T (n.200+25C>T) c.104+25C>T (n.104+25C>T) n.251C>T n.226+25C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593052A>G | CA2641409119 | TTR | c.200+26A>G (n.200+26A>G) c.104+26A>G (n.104+26A>G) n.252A>G n.226+26A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593053G>A | CA629154419 | TTR | c.200+27G>A (n.200+27G>A) c.104+27G>A (n.104+27G>A) n.253G>A n.226+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593053G= | CA2293886883 | TTR | c.200+27G= (n.200+27G=) c.104+27G= (n.104+27G=) n.253G= n.226+27G= | |
18 | g.31593054G>A | CA629154420 | TTR | c.200+28G>A (n.200+28G>A) c.104+28G>A (n.104+28G>A) n.254G>A n.226+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593054G= | CA2293886884 | TTR | c.200+28G= (n.200+28G=) c.104+28G= (n.104+28G=) n.254G= n.226+28G= | |
18 | g.31593055A>G | CA2641409120 | TTR | c.200+29A>G (n.200+29A>G) c.104+29A>G (n.104+29A>G) n.255A>G n.226+29A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593056C= | CA2293886885 | TTR | c.200+30C= (n.200+30C=) c.104+30C= (n.104+30C=) n.256C= n.226+30C= | |
18 | g.31593056C>G | CA8928425 | TTR | c.200+30C>G (n.200+30C>G) c.104+30C>G (n.104+30C>G) n.256C>G n.226+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593057T>C | CA2293886887 | TTR | c.200+31T>C (n.200+31T>C) c.104+31T>C (n.104+31T>C) n.257T>C n.226+31T>C | dbSNP |
18 | g.31593057T= | CA2293886886 | TTR | c.200+31T= (n.200+31T=) c.104+31T= (n.104+31T=) n.257T= n.226+31T= | |
18 | g.31593059G>C | CA629154423 | TTR | c.200+33G>C (n.200+33G>C) c.104+33G>C (n.104+33G>C) n.259G>C n.226+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593059G= | CA2293886888 | TTR | c.200+33G= (n.200+33G=) c.104+33G= (n.104+33G=) n.259G= n.226+33G= | |
18 | g.31593059G>T | CA2641409121 | TTR | c.200+33G>T (n.200+33G>T) c.104+33G>T (n.104+33G>T) n.259G>T n.226+33G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593064dup | CA2576480633 | TTR | c.200+38dup (n.200+38dup) c.104+38dup (n.104+38dup) n.264dup n.226+38dup | |
18 | g.31593066T>C | CA2641409122 | TTR | c.200+40T>C (n.200+40T>C) c.104+40T>C (n.104+40T>C) n.266T>C n.226+40T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593066T>G | CA2641409123 | TTR | c.200+40T>G (n.200+40T>G) c.104+40T>G (n.104+40T>G) n.266T>G n.226+40T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593069T>C | CA2293886890 | TTR | c.200+43T>C (n.200+43T>C) c.104+43T>C (n.104+43T>C) n.269T>C n.226+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593069T= | CA2293886889 | TTR | c.200+43T= (n.200+43T=) c.104+43T= (n.104+43T=) n.269T= n.226+43T= | |
18 | g.31593071C>A | CA2641409124 | TTR | c.200+45C>A (n.200+45C>A) c.104+45C>A (n.104+45C>A) n.271C>A n.226+45C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593072C>A | CA8928426 | TTR | c.200+46C>A (n.200+46C>A) c.104+46C>A (n.104+46C>A) n.272C>A n.226+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593072C= | CA2293886891 | TTR | c.200+46C= (n.200+46C=) c.104+46C= (n.104+46C=) n.272C= n.226+46C= | |
18 | g.31593072C>T | CA297737060 | TTR | c.200+46C>T (n.200+46C>T) c.104+46C>T (n.104+46C>T) n.272C>T n.226+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593073G>A | CA8928427 | TTR | c.200+47G>A (n.200+47G>A) c.104+47G>A (n.104+47G>A) n.273G>A n.226+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593073G>C | CA2641409125 | TTR | c.200+47G>C (n.200+47G>C) c.104+47G>C (n.104+47G>C) n.273G>C n.226+47G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593073G= | CA2293886892 | TTR | c.200+47G= (n.200+47G=) c.104+47G= (n.104+47G=) n.273G= n.226+47G= | |
18 | g.31593073G>T | CA2812000129 | TTR | c.200+47G>T (n.200+47G>T) c.104+47G>T (n.104+47G>T) n.273G>T n.226+47G>T | |
18 | g.31593078C>T | CA2641409126 | TTR | c.200+52C>T (n.200+52C>T) c.104+52C>T (n.104+52C>T) n.278C>T n.226+52C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593079C>T | CA2576480634 | TTR | c.200+53C>T (n.200+53C>T) c.104+53C>T (n.104+53C>T) n.279C>T n.226+53C>T | |
18 | g.31593080C>A | CA2842754091 | TTR | c.200+54C>A (n.200+54C>A) c.104+54C>A (n.104+54C>A) n.280C>A n.226+54C>A | |
18 | g.31593080C>T | CA2641409127 | TTR | c.200+54C>T (n.200+54C>T) c.104+54C>T (n.104+54C>T) n.280C>T n.226+54C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593083C>G | CA2641409128 | TTR | c.200+57C>G (n.200+57C>G) c.104+57C>G (n.104+57C>G) n.283C>G n.226+57C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593083C>T | CA2641409129 | TTR | c.200+57C>T (n.200+57C>T) c.104+57C>T (n.104+57C>T) n.283C>T n.226+57C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593084A= | CA2293886893 | TTR | c.200+58A= (n.200+58A=) c.104+58A= (n.104+58A=) n.284A= n.226+58A= | |
18 | g.31593084A>C | CA2641409130 | TTR | c.200+58A>C (n.200+58A>C) c.104+58A>C (n.104+58A>C) n.284A>C n.226+58A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593084A>T | CA2293886894 | TTR | c.200+58A>T (n.200+58A>T) c.104+58A>T (n.104+58A>T) n.284A>T n.226+58A>T | dbSNP |
18 | g.31593086T>C | CA656977690 | TTR | c.200+60T>C (n.200+60T>C) c.104+60T>C (n.104+60T>C) n.286T>C n.226+60T>C | COSMIC |
18 | g.31593086T>G | CA2641409131 | TTR | c.200+60T>G (n.200+60T>G) c.104+60T>G (n.104+60T>G) n.286T>G n.226+60T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593088G>T | CA2641409132 | TTR | c.200+62G>T (n.200+62G>T) c.104+62G>T (n.104+62G>T) n.288G>T n.226+62G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593089G>T | CA2641409133 | TTR | c.200+63G>T (n.200+63G>T) c.104+63G>T (n.104+63G>T) n.289G>T n.226+63G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593090_31593092delinsTAG | CA2293886895 | TTR | c.200+64_200+66delinsTAG (n.200+64_200+66delinsTAG) c.104+64_104+66delinsTAG (n.104+64_104+66delinsTAG) n.290_292delinsTAG n.226+64_226+66delinsTAG | |
18 | g.31593097_31593098del | CA297737067 | TTR | c.200+71_200+72del (n.200+71_200+72del) c.104+71_104+72del (n.104+71_104+72del) n.297_298del n.226+71_226+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593095_31593098del | CA2641409134 | TTR | c.200+69_200+72del (n.200+69_200+72del) c.104+69_104+72del (n.104+69_104+72del) n.295_298del n.226+69_226+72del | gnomAD v4 |
18 | g.31593092G>A | CA2641409135 | TTR | c.200+66G>A (n.200+66G>A) c.104+66G>A (n.104+66G>A) n.292G>A n.226+66G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593094G>C | CA2576480635 | TTR | c.200+68G>C (n.200+68G>C) c.104+68G>C (n.104+68G>C) n.294G>C n.226+68G>C | |
18 | g.31593094G>T | CA2842754092 | TTR | c.200+68G>T (n.200+68G>T) c.104+68G>T (n.104+68G>T) n.294G>T n.226+68G>T | |
18 | g.31593096G>C | CA2576480636 | TTR | c.200+70G>C (n.200+70G>C) c.104+70G>C (n.104+70G>C) n.296G>C n.226+70G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593097A= | CA2293886896 | TTR | c.200+71A= (n.200+71A=) c.104+71A= (n.104+71A=) n.297A= n.226+71A= | |
18 | g.31593097A>G | CA2293886897 | TTR | c.200+71A>G (n.200+71A>G) c.104+71A>G (n.104+71A>G) n.297A>G n.226+71A>G | dbSNP |
18 | g.31593097A>T | CA2293886898 | TTR | c.200+71A>T (n.200+71A>T) c.104+71A>T (n.104+71A>T) n.297A>T n.226+71A>T | dbSNP |
18 | g.31593099G= | CA2293886899 | TTR | c.200+73G= (n.200+73G=) c.104+73G= (n.104+73G=) n.299G= n.226+73G= | |
18 | g.31593099G>T | CA778415136 | TTR | c.200+73G>T (n.200+73G>T) c.104+73G>T (n.104+73G>T) n.299G>T n.226+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593102C>T | CA2641409136 | TTR | c.200+76C>T (n.200+76C>T) c.104+76C>T (n.104+76C>T) n.302C>T n.226+76C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593104C>A | CA2641409137 | TTR | c.200+78C>A (n.200+78C>A) c.104+78C>A (n.104+78C>A) n.304C>A n.226+78C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593104C= | CA2293886900 | TTR | c.200+78C= (n.200+78C=) c.104+78C= (n.104+78C=) n.304C= n.226+78C= | |
18 | g.31593104C>T | CA629154427 | TTR | c.200+78C>T (n.200+78C>T) c.104+78C>T (n.104+78C>T) n.304C>T n.226+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593105A>G | CA2641409138 | TTR | c.200+79A>G (n.200+79A>G) c.104+79A>G (n.104+79A>G) n.305A>G n.226+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593106T>C | CA2842754093 | TTR | c.200+80T>C (n.200+80T>C) c.104+80T>C (n.104+80T>C) n.306T>C n.226+80T>C | |
18 | g.31593107C>T | CA2641409139 | TTR | c.200+81C>T (n.200+81C>T) c.104+81C>T (n.104+81C>T) n.307C>T n.226+81C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593108A>G | CA2641409140 | TTR | c.200+82A>G (n.200+82A>G) c.104+82A>G (n.104+82A>G) n.308A>G n.226+82A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593109T>A | CA297737073 | TTR | c.200+83T>A (n.200+83T>A) c.104+83T>A (n.104+83T>A) n.309T>A n.226+83T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593109T= | CA2293886901 | TTR | c.200+83T= (n.200+83T=) c.104+83T= (n.104+83T=) n.309T= n.226+83T= | |
18 | g.31593111T>G | CA2641409141 | TTR | c.200+85T>G (n.200+85T>G) c.104+85T>G (n.104+85T>G) n.311T>G n.226+85T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593112G>T | CA2641409142 | TTR | c.200+86G>T (n.200+86G>T) c.104+86G>T (n.104+86G>T) n.312G>T n.226+86G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593114T>C | CA2293886902 | TTR | c.200+88T>C (n.200+88T>C) c.104+88T>C (n.104+88T>C) n.314T>C n.226+88T>C | dbSNP |
18 | g.31593114T= | CA2293886903 | TTR | c.200+88T= (n.200+88T=) c.104+88T= (n.104+88T=) n.314T= n.226+88T= | |
18 | g.31593117del | CA2842754094 | TTR | c.200+91del (n.200+91del) c.104+91del (n.104+91del) n.317del n.226+91del | |
18 | g.31593116A= | CA2293886905 | TTR | c.200+90A= (n.200+90A=) c.104+90A= (n.104+90A=) n.316A= n.226+90A= | |
18 | g.31593116A>G | CA2293886904 | TTR | c.200+90A>G (n.200+90A>G) c.104+90A>G (n.104+90A>G) n.316A>G n.226+90A>G | dbSNP |
18 | g.31593118G>C | CA2293886906 | TTR | c.200+92G>C (n.200+92G>C) c.104+92G>C (n.104+92G>C) n.318G>C n.226+92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593118G= | CA2293886907 | TTR | c.200+92G= (n.200+92G=) c.104+92G= (n.104+92G=) n.318G= n.226+92G= | |
18 | g.31593118G>T | CA988923863 | TTR | c.200+92G>T (n.200+92G>T) c.104+92G>T (n.104+92G>T) n.318G>T n.226+92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593119A>T | CA656977693 | TTR | c.200+93A>T (n.200+93A>T) c.104+93A>T (n.104+93A>T) n.319A>T n.226+93A>T | COSMIC |
18 | g.31593120A= | CA2293886908 | TTR | c.200+94A= (n.200+94A=) c.104+94A= (n.104+94A=) n.320A= n.226+94A= | |
18 | g.31593121T>C | CA988923876 | TTR | c.200+95T>C (n.200+95T>C) c.104+95T>C (n.104+95T>C) n.321T>C n.226+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593121T= | CA2293886909 | TTR | c.200+95T= (n.200+95T=) c.104+95T= (n.104+95T=) n.321T= n.226+95T= | |
18 | g.31593123dup | CA988923867 | TTR | c.200+97dup (n.200+97dup) c.104+97dup (n.104+97dup) n.323dup n.226+97dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593123T>C | CA2641409143 | TTR | c.200+97T>C (n.200+97T>C) c.104+97T>C (n.104+97T>C) n.323T>C n.226+97T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593124A= | CA2293886910 | TTR | c.200+98A= (n.200+98A=) c.104+98A= (n.104+98A=) n.324A= n.226+98A= | |
18 | g.31593124A>G | CA2293886911 | TTR | c.200+98A>G (n.200+98A>G) c.104+98A>G (n.104+98A>G) n.324A>G n.226+98A>G | dbSNP |
18 | g.31593125C>A | CA2576480637 | TTR | c.200+99C>A (n.200+99C>A) c.104+99C>A (n.104+99C>A) n.325C>A n.226+99C>A | |
18 | g.31593125C= | CA2293886912 | TTR | c.200+99C= (n.200+99C=) c.104+99C= (n.104+99C=) n.325C= n.226+99C= | |
18 | g.31593125C>T | CA297737083 | TTR | c.200+99C>T (n.200+99C>T) c.104+99C>T (n.104+99C>T) n.325C>T n.226+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593126A>G | CA2641409145 | TTR | c.200+100A>G (n.200+100A>G) c.104+100A>G (n.104+100A>G) n.326A>G n.226+100A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593127dup | CA2641409144 | TTR | c.200+101dup (n.200+101dup) c.104+101dup (n.104+101dup) n.327dup n.226+101dup | gnomAD v4 |
18 | g.31593128G>A | CA297737093 | TTR | c.200+102G>A (n.200+102G>A) c.104+102G>A (n.104+102G>A) n.328G>A n.226+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593128G= | CA2293886913 | TTR | c.200+102G= (n.200+102G=) c.104+102G= (n.104+102G=) n.328G= n.226+102G= | |
18 | g.31593129T>A | CA2293886915 | TTR | c.200+103T>A (n.200+103T>A) c.104+103T>A (n.104+103T>A) n.329T>A n.226+103T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593129T>C | CA778415140 | TTR | c.200+103T>C (n.200+103T>C) c.104+103T>C (n.104+103T>C) n.329T>C n.226+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593129T= | CA2293886914 | TTR | c.200+103T= (n.200+103T=) c.104+103T= (n.104+103T=) n.329T= n.226+103T= | |
18 | g.31593133T>C | CA2641409146 | TTR | c.200+107T>C (n.200+107T>C) c.104+107T>C (n.104+107T>C) n.333T>C n.226+107T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593133T>G | CA2641409147 | TTR | c.200+107T>G (n.200+107T>G) c.104+107T>G (n.104+107T>G) n.333T>G n.226+107T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593134T>A | CA2641409148 | TTR | c.200+108T>A (n.200+108T>A) c.104+108T>A (n.104+108T>A) n.334T>A n.226+108T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593135G>A | CA2641409149 | TTR | c.200+109G>A (n.200+109G>A) c.104+109G>A (n.104+109G>A) n.335G>A n.226+109G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593135G>T | CA2641409150 | TTR | c.200+109G>T (n.200+109G>T) c.104+109G>T (n.104+109G>T) n.335G>T n.226+109G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593141C>A | CA2641409151 | TTR | c.200+115C>A (n.200+115C>A) c.104+115C>A (n.104+115C>A) n.341C>A n.226+115C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593141C= | CA2293886916 | TTR | c.200+115C= (n.200+115C=) c.104+115C= (n.104+115C=) n.341C= n.226+115C= | |
18 | g.31593141C>T | CA297737094 | TTR | c.200+115C>T (n.200+115C>T) c.104+115C>T (n.104+115C>T) n.341C>T n.226+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593142G>A | CA297737095 | TTR | c.200+116G>A (n.200+116G>A) c.104+116G>A (n.104+116G>A) n.342G>A n.226+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593142G>C | CA2812000133 | TTR | c.200+116G>C (n.200+116G>C) c.104+116G>C (n.104+116G>C) n.342G>C n.226+116G>C | |
18 | g.31593142G= | CA2293886917 | TTR | c.200+116G= (n.200+116G=) c.104+116G= (n.104+116G=) n.342G= n.226+116G= | |
18 | g.31593142G>T | CA2641409152 | TTR | c.200+116G>T (n.200+116G>T) c.104+116G>T (n.104+116G>T) n.342G>T n.226+116G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593143T>A | CA2548079933 | TTR | c.200+117T>A (n.200+117T>A) c.104+117T>A (n.104+117T>A) n.343T>A n.226+117T>A | |
18 | g.31593143T>C | CA2641409153 | TTR | c.200+117T>C (n.200+117T>C) c.104+117T>C (n.104+117T>C) n.343T>C n.226+117T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593144A>G | CA2734899081 | TTR | c.200+118A>G (n.200+118A>G) c.104+118A>G (n.104+118A>G) n.344A>G n.226+118A>G | dbSNP |
18 | g.31593145G>A | CA297737100 | TTR | c.200+119G>A (n.200+119G>A) c.104+119G>A (n.104+119G>A) n.345G>A n.226+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593145G= | CA2293886918 | TTR | c.200+119G= (n.200+119G=) c.104+119G= (n.104+119G=) n.345G= n.226+119G= |