Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31593000_31593004delinsTGACA | CA2293886853 | TTR | c.174_178delinsTGACA (p.Asp58=) c.78_82delinsTGACA (p.Asp26=) n.200_204delinsTGACA | |
18 | g.31593001_31593004del | CA919958675 | TTR | c.175_178del (p.Asp59ProfsTer26) c.79_82del (p.Asp27ProfsTer26) n.201_204del | dbSNP |
18 | g.31593003C>A | CA16044073 | TTR | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.203C>A | |
18 | g.31593003C>G | CA402156840 | TTR | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) n.203C>G | dbSNP |
18 | g.31593003C>T | CA503610172 | TTR | c.177C>T (p.Asp59=) c.81C>T (p.Asp27=) n.203C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593004A>C | CA402156842 | TTR | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.204A>C | |
18 | g.31593004A>G | CA297736964 | TTR | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.204A>G | |
18 | g.31593004A>T | CA402156841 | TTR | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.204A>T | |
18 | g.31593005C>A | CA402156843 | TTR | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.205C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593005C= | CA2293886854 | TTR | c.179C= (p.Thr60=) c.83C= (p.Thr28=) n.205C= | |
18 | g.31593005C>G | CA402156844 | TTR | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.205C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593005C>T | CA297736966 | TTR | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.205C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593006C>A | CA503610173 | TTR | c.180C>A (p.Thr60=) c.84C>A (p.Thr28=) n.206C>A | |
18 | g.31593006C>G | CA503610175 | TTR | c.180C>G (p.Thr60=) c.84C>G (p.Thr28=) n.206C>G | |
18 | g.31593006C>T | CA503610174 | TTR | c.180C>T (p.Thr60=) c.84C>T (p.Thr28=) n.206C>T | ClinVar |
18 | g.31593007T>A | CA402156845 | TTR | c.181T>A (p.Trp61Arg) c.85T>A (p.Trp29Arg) n.207T>A | |
18 | g.31593007T>C | CA402156846 | TTR | c.181T>C (p.Trp61Arg) c.85T>C (p.Trp29Arg) n.207T>C | |
18 | g.31593007T>G | CA402156847 | TTR | c.181T>G (p.Trp61Gly) c.85T>G (p.Trp29Gly) n.207T>G | |
18 | g.31593008G>A | CA402156848 | TTR | c.182G>A (p.Trp61Ter) c.86G>A (p.Trp29Ter) n.208G>A | dbSNP |
18 | g.31593008G>C | CA402156849 | TTR | c.182G>C (p.Trp61Ser) c.86G>C (p.Trp29Ser) n.208G>C | |
18 | g.31593008G= | CA2293886855 | TTR | c.182G= (p.Trp61=) c.86G= (p.Trp29=) n.208G= | |
18 | g.31593008G>T | CA402156850 | TTR | c.182G>T (p.Trp61Leu) c.86G>T (p.Trp29Leu) n.208G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593009G>A | CA402156851 | TTR | c.183G>A (p.Trp61Ter) c.87G>A (p.Trp29Ter) n.209G>A | dbSNP |
18 | g.31593009G>C | CA402156852 | TTR | c.183G>C (p.Trp61Cys) c.87G>C (p.Trp29Cys) n.209G>C | |
18 | g.31593009G= | CA2293886856 | TTR | c.183G= (p.Trp61=) c.87G= (p.Trp29=) n.209G= | |
18 | g.31593009G>T | CA402156853 | TTR | c.183G>T (p.Trp61Cys) c.87G>T (p.Trp29Cys) n.209G>T | |
18 | g.31593010G>A | CA402156856 | TTR | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.210G>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31593010G>C | CA402156854 | TTR | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.210G>C | |
18 | g.31593010G>T | CA402156855 | TTR | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.210G>T | |
18 | g.31593011A= | CA2293886857 | TTR | c.185A= (p.Glu62=) c.89A= (p.Glu30=) n.211A= | |
18 | g.31593011A>C | CA402156857 | TTR | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.211A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593011A>G | CA256806 | TTR | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.211A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593011A>T | CA402156858 | TTR | c.185A>T (p.Glu62Val) c.89A>T (p.Glu30Val) n.211A>T | |
18 | g.31593012G>A | CA503610178 | TTR | c.186G>A (p.Glu62=) c.90G>A (p.Glu30=) n.212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593012G>C | CA402156859 | TTR | c.186G>C (p.Glu62Asp) c.90G>C (p.Glu30Asp) n.212G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593012G= | CA2293886858 | TTR | c.186G= (p.Glu62=) c.90G= (p.Glu30=) n.212G= | |
18 | g.31593012G>T | CA402156860 | TTR | c.186G>T (p.Glu62Asp) c.90G>T (p.Glu30Asp) n.212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31593013C>A | CA402156861 | TTR | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.213C>A | |
18 | g.31593013C= | CA2293886859 | TTR | c.187C= (p.Pro63=) c.91C= (p.Pro31=) n.213C= | |
18 | g.31593013C>G | CA297736991 | TTR | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593013C>T | CA297736989 | TTR | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593014C>A | CA402156862 | TTR | c.188C>A (p.Pro63Gln) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.214C>A | |
18 | g.31593014C>G | CA402156863 | TTR | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.214C>G | |
18 | g.31593014C>T | CA402156864 | TTR | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.214C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593015A>C | CA503610179 | TTR | c.189A>C (p.Pro63=) c.93A>C (p.Pro31=) n.215A>C | |
18 | g.31593015A>G | CA503610180 | TTR | c.189A>G (p.Pro63=) c.93A>G (p.Pro31=) n.215A>G | |
18 | g.31593015A>T | CA503610181 | TTR | c.189A>T (p.Pro63=) c.93A>T (p.Pro31=) n.215A>T | |
18 | g.31593016T>A | CA402156866 | TTR | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.94T>A (p.Phe32Ile) n.216T>A | |
18 | g.31593016T>C | CA182025 | TTR | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.94T>C (p.Phe32Leu) n.216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593016T>G | CA402156865 | TTR | c.190T>G (p.Phe64Val) c.94T>G (p.Phe32Val) n.216T>G | |
18 | g.31593016T= | CA2293886860 | TTR | c.190T= (p.Phe64=) c.94T= (p.Phe32=) n.216T= | |
18 | g.31593017T>A | CA402156868 | TTR | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.217T>A | |
18 | g.31593017T>C | CA123116 | TTR | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.95T>C (p.Phe32Ser) n.217T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593017T>G | CA402156867 | TTR | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.95T>G (p.Phe32Cys) n.217T>G | |
18 | g.31593017T= | CA2293886861 | TTR | c.191T= (p.Phe64=) c.95T= (p.Phe32=) n.217T= | |
18 | g.31593018T>A | CA402156869 | TTR | c.192T>A (p.Phe64Leu) c.96T>A (p.Phe32Leu) n.218T>A | |
18 | g.31593018T>C | CA503610182 | TTR | c.192T>C (p.Phe64=) c.96T>C (p.Phe32=) n.218T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593018T>G | CA402156870 | TTR | c.192T>G (p.Phe64Leu) c.96T>G (p.Phe32Leu) n.218T>G | |
18 | g.31593019G>A | CA297736998 | TTR | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.219G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593019G>C | CA402156871 | TTR | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.219G>C | |
18 | g.31593019G= | CA2293886862 | TTR | c.193G= (p.Ala65=) c.97G= (p.Ala33=) n.219G= | |
18 | g.31593019G>T | CA402156872 | TTR | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.219G>T | dbSNP |
18 | g.31593019_31593020del | CA2697555399 | TTR | c.193_194del (p.Ala65LeufsTer6) c.97_98del (p.Ala33LeufsTer6) n.219_220del | ClinVar |
18 | g.31593020C>A | CA297540 | TTR | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.220C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593020C= | CA2293886863 | TTR | c.194C= (p.Ala65=) c.98C= (p.Ala33=) n.220C= | |
18 | g.31593020C>G | CA402156874 | TTR | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.220C>G | |
18 | g.31593020C>T | CA402156873 | TTR | c.194C>T (p.Ala65Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.220C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593021C>A | CA503610184 | TTR | c.195C>A (p.Ala65=) c.99C>A (p.Ala33=) n.221C>A | |
18 | g.31593021C= | CA2293886864 | TTR | c.195C= (p.Ala65=) c.99C= (p.Ala33=) n.221C= | |
18 | g.31593021C>G | CA8928419 | TTR | c.195C>G (p.Ala65=) c.99C>G (p.Ala33=) n.221C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593021C>T | CA503610183 | TTR | c.195C>T (p.Ala65=) c.99C>T (p.Ala33=) n.221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593022T>A | CA402156875 | TTR | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.222T>A | |
18 | g.31593022T>C | CA402156876 | TTR | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.222T>C | |
18 | g.31593022T>G | CA402156877 | TTR | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.222T>G | |
18 | g.31593023C>A | CA402156878 | TTR | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.223C>A | |
18 | g.31593023C>G | CA402156880 | TTR | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.223C>G | |
18 | g.31593023C>T | CA402156879 | TTR | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.223C>T | |
18 | g.31593024T>A | CA503610185 | TTR | c.198T>A (p.Ser66=) c.102T>A (p.Ser34=) n.224T>A | |
18 | g.31593024T>C | CA503610186 | TTR | c.198T>C (p.Ser66=) c.102T>C (p.Ser34=) n.224T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593024T>G | CA503610187 | TTR | c.198T>G (p.Ser66=) c.102T>G (p.Ser34=) n.224T>G | ClinVar |
18 | g.31593025G>A | CA256855 | TTR | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.225G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593025G>C | CA256816 | TTR | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.225G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593025G= | CA2293886865 | TTR | c.199G= (p.Gly67=) c.103G= (p.Gly35=) n.225G= | |
18 | g.31593025G>T | CA402156881 | TTR | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) n.225G>T | |
18 | g.31593026G>A | CA402156882 | TTR | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.226G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.31593026G>C | CA256845 | TTR | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.226G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593026G= | CA2293886866 | TTR | c.200G= (p.Gly67=) c.104G= (p.Gly35=) n.226G= | |
18 | g.31593026G>T | CA402156883 | TTR | c.200G>T (p.Gly67Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.226G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593027G>A | CA402156884 | TTR | c.200+1G>A (n.200+1G>A) c.104+1G>A (n.104+1G>A) n.227G>A n.226+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593027G>C | CA402156885 | TTR | c.200+1G>C (n.200+1G>C) c.104+1G>C (n.104+1G>C) n.227G>C n.226+1G>C | |
18 | g.31593027G= | CA2293886867 | TTR | c.200+1G= (n.200+1G=) c.104+1G= (n.104+1G=) n.227G= n.226+1G= | |
18 | g.31593027G>T | CA402156886 | TTR | c.200+1G>T (n.200+1G>T) c.104+1G>T (n.104+1G>T) n.227G>T n.226+1G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593027_31593028insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG | CA2812000123 | TTR | c.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG) c.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG) n.227_228insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG n.226+1_226+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG | |
18 | g.31593028T>A | CA402156887 | TTR | c.200+2T>A (n.200+2T>A) c.104+2T>A (n.104+2T>A) n.228T>A n.226+2T>A | dbSNP |
18 | g.31593028T>C | CA402156888 | TTR | c.200+2T>C (n.200+2T>C) c.104+2T>C (n.104+2T>C) n.228T>C n.226+2T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593028T>G | CA402156889 | TTR | c.200+2T>G (n.200+2T>G) c.104+2T>G (n.104+2T>G) n.228T>G n.226+2T>G | |
18 | g.31593028T= | CA2293886868 | TTR | c.200+2T= (n.200+2T=) c.104+2T= (n.104+2T=) n.228T= n.226+2T= | |
18 | g.31593030A= | CA2293886869 | TTR | c.200+4A= (n.200+4A=) c.104+4A= (n.104+4A=) n.230A= n.226+4A= | |
18 | g.31593030A>G | CA8928420 | TTR | c.200+4A>G (n.200+4A>G) c.104+4A>G (n.104+4A>G) n.230A>G n.226+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593031del | CA2641409110 | TTR | c.200+5del (n.200+5del) c.104+5del (n.104+5del) n.231del n.226+5del | gnomAD v4 |
18 | g.31593031G= | CA2293886871 | TTR | c.200+5G= (n.200+5G=) c.104+5G= (n.104+5G=) n.231G= n.226+5G= | |
18 | g.31593031G>T | CA2293886872 | TTR | c.200+5G>T (n.200+5G>T) c.104+5G>T (n.104+5G>T) n.231G>T n.226+5G>T | dbSNP |
18 | g.31593031_31593032delinsGT | CA2293886870 | TTR | c.200+5_200+6delinsGT (n.200+5_200+6delinsGT) c.104+5_104+6delinsGT (n.104+5_104+6delinsGT) n.231_232delinsGT n.226+5_226+6delinsGT | |
18 | g.31593032T>C | CA2641409111 | TTR | c.200+6T>C (n.200+6T>C) c.104+6T>C (n.104+6T>C) n.232T>C n.226+6T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593033del | CA629154410 | TTR | c.200+7del (n.200+7del) c.104+7del (n.104+7del) n.233del n.226+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593033T>G | CA629154412 | TTR | c.200+7T>G (n.200+7T>G) c.104+7T>G (n.104+7T>G) n.233T>G n.226+7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593033T= | CA2293886873 | TTR | c.200+7T= (n.200+7T=) c.104+7T= (n.104+7T=) n.233T= n.226+7T= | |
18 | g.31593034G= | CA2293886874 | TTR | c.200+8G= (n.200+8G=) c.104+8G= (n.104+8G=) n.234G= n.226+8G= | |
18 | g.31593034G>T | CA8928421 | TTR | c.200+8G>T (n.200+8G>T) c.104+8G>T (n.104+8G>T) n.234G>T n.226+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593035C>A | CA2641409112 | TTR | c.200+9C>A (n.200+9C>A) c.104+9C>A (n.104+9C>A) n.235C>A n.226+9C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593035C>T | CA2641409113 | TTR | c.200+9C>T (n.200+9C>T) c.104+9C>T (n.104+9C>T) n.235C>T n.226+9C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593036C>A | CA2641409114 | TTR | c.200+10C>A (n.200+10C>A) c.104+10C>A (n.104+10C>A) n.236C>A n.226+10C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593038A= | CA2293886875 | TTR | c.200+12A= (n.200+12A=) c.104+12A= (n.104+12A=) n.238A= n.226+12A= | |
18 | g.31593038A>G | CA988923855 | TTR | c.200+12A>G (n.200+12A>G) c.104+12A>G (n.104+12A>G) n.238A>G n.226+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593040G>T | CA2573155230 | TTR | c.200+14G>T (n.200+14G>T) c.104+14G>T (n.104+14G>T) n.240G>T n.226+14G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593041A= | CA2293886876 | TTR | c.200+15A= (n.200+15A=) c.104+15A= (n.104+15A=) n.241A= n.226+15A= | |
18 | g.31593041A>G | CA629154413 | TTR | c.200+15A>G (n.200+15A>G) c.104+15A>G (n.104+15A>G) n.241A>G n.226+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593043C>A | CA8928422 | TTR | c.200+17C>A (n.200+17C>A) c.104+17C>A (n.104+17C>A) n.243C>A n.226+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593043C= | CA2293886877 | TTR | c.200+17C= (n.200+17C=) c.104+17C= (n.104+17C=) n.243C= n.226+17C= | |
18 | g.31593043C>G | CA2641409115 | TTR | c.200+17C>G (n.200+17C>G) c.104+17C>G (n.104+17C>G) n.243C>G n.226+17C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593044C>G | CA2641409116 | TTR | c.200+18C>G (n.200+18C>G) c.104+18C>G (n.104+18C>G) n.244C>G n.226+18C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593045C= | CA2293886878 | TTR | c.200+19C= (n.200+19C=) c.104+19C= (n.104+19C=) n.245C= n.226+19C= | |
18 | g.31593045C>T | CA778415123 | TTR | c.200+19C>T (n.200+19C>T) c.104+19C>T (n.104+19C>T) n.245C>T n.226+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593046T>C | CA503610189 | TTR | c.200+20T>C (n.200+20T>C) c.104+20T>C (n.104+20T>C) n.246T>C n.226+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593046T= | CA2293886879 | TTR | c.200+20T= (n.200+20T=) c.104+20T= (n.104+20T=) n.246T= n.226+20T= | |
18 | g.31593047C>T | CA2641409117 | TTR | c.200+21C>T (n.200+21C>T) c.104+21C>T (n.104+21C>T) n.247C>T n.226+21C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593049C= | CA2293886880 | TTR | c.200+23C= (n.200+23C=) c.104+23C= (n.104+23C=) n.249C= n.226+23C= | |
18 | g.31593049C>T | CA8928423 | TTR | c.200+23C>T (n.200+23C>T) c.104+23C>T (n.104+23C>T) n.249C>T n.226+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593050A= | CA2293886881 | TTR | c.200+24A= (n.200+24A=) c.104+24A= (n.104+24A=) n.250A= n.226+24A= | |
18 | g.31593050A>G | CA629154417 | TTR | c.200+24A>G (n.200+24A>G) c.104+24A>G (n.104+24A>G) n.250A>G n.226+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593051C= | CA2293886882 | TTR | c.200+25C= (n.200+25C=) c.104+25C= (n.104+25C=) n.251C= n.226+25C= | |
18 | g.31593051C>G | CA8928424 | TTR | c.200+25C>G (n.200+25C>G) c.104+25C>G (n.104+25C>G) n.251C>G n.226+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593051C>T | CA2641409118 | TTR | c.200+25C>T (n.200+25C>T) c.104+25C>T (n.104+25C>T) n.251C>T n.226+25C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593052A>G | CA2641409119 | TTR | c.200+26A>G (n.200+26A>G) c.104+26A>G (n.104+26A>G) n.252A>G n.226+26A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593053G>A | CA629154419 | TTR | c.200+27G>A (n.200+27G>A) c.104+27G>A (n.104+27G>A) n.253G>A n.226+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593053G= | CA2293886883 | TTR | c.200+27G= (n.200+27G=) c.104+27G= (n.104+27G=) n.253G= n.226+27G= | |
18 | g.31593054G>A | CA629154420 | TTR | c.200+28G>A (n.200+28G>A) c.104+28G>A (n.104+28G>A) n.254G>A n.226+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593054G= | CA2293886884 | TTR | c.200+28G= (n.200+28G=) c.104+28G= (n.104+28G=) n.254G= n.226+28G= | |
18 | g.31593055A>G | CA2641409120 | TTR | c.200+29A>G (n.200+29A>G) c.104+29A>G (n.104+29A>G) n.255A>G n.226+29A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593056C= | CA2293886885 | TTR | c.200+30C= (n.200+30C=) c.104+30C= (n.104+30C=) n.256C= n.226+30C= | |
18 | g.31593056C>G | CA8928425 | TTR | c.200+30C>G (n.200+30C>G) c.104+30C>G (n.104+30C>G) n.256C>G n.226+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593057T>C | CA2293886887 | TTR | c.200+31T>C (n.200+31T>C) c.104+31T>C (n.104+31T>C) n.257T>C n.226+31T>C | dbSNP |
18 | g.31593057T= | CA2293886886 | TTR | c.200+31T= (n.200+31T=) c.104+31T= (n.104+31T=) n.257T= n.226+31T= | |
18 | g.31593059G>C | CA629154423 | TTR | c.200+33G>C (n.200+33G>C) c.104+33G>C (n.104+33G>C) n.259G>C n.226+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593059G= | CA2293886888 | TTR | c.200+33G= (n.200+33G=) c.104+33G= (n.104+33G=) n.259G= n.226+33G= | |
18 | g.31593059G>T | CA2641409121 | TTR | c.200+33G>T (n.200+33G>T) c.104+33G>T (n.104+33G>T) n.259G>T n.226+33G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593064dup | CA2576480633 | TTR | c.200+38dup (n.200+38dup) c.104+38dup (n.104+38dup) n.264dup n.226+38dup | |
18 | g.31593066T>C | CA2641409122 | TTR | c.200+40T>C (n.200+40T>C) c.104+40T>C (n.104+40T>C) n.266T>C n.226+40T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593066T>G | CA2641409123 | TTR | c.200+40T>G (n.200+40T>G) c.104+40T>G (n.104+40T>G) n.266T>G n.226+40T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593069T>C | CA2293886890 | TTR | c.200+43T>C (n.200+43T>C) c.104+43T>C (n.104+43T>C) n.269T>C n.226+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593069T= | CA2293886889 | TTR | c.200+43T= (n.200+43T=) c.104+43T= (n.104+43T=) n.269T= n.226+43T= | |
18 | g.31593071C>A | CA2641409124 | TTR | c.200+45C>A (n.200+45C>A) c.104+45C>A (n.104+45C>A) n.271C>A n.226+45C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593072C>A | CA8928426 | TTR | c.200+46C>A (n.200+46C>A) c.104+46C>A (n.104+46C>A) n.272C>A n.226+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593072C= | CA2293886891 | TTR | c.200+46C= (n.200+46C=) c.104+46C= (n.104+46C=) n.272C= n.226+46C= | |
18 | g.31593072C>T | CA297737060 | TTR | c.200+46C>T (n.200+46C>T) c.104+46C>T (n.104+46C>T) n.272C>T n.226+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593073G>A | CA8928427 | TTR | c.200+47G>A (n.200+47G>A) c.104+47G>A (n.104+47G>A) n.273G>A n.226+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593073G>C | CA2641409125 | TTR | c.200+47G>C (n.200+47G>C) c.104+47G>C (n.104+47G>C) n.273G>C n.226+47G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593073G= | CA2293886892 | TTR | c.200+47G= (n.200+47G=) c.104+47G= (n.104+47G=) n.273G= n.226+47G= | |
18 | g.31593073G>T | CA2812000129 | TTR | c.200+47G>T (n.200+47G>T) c.104+47G>T (n.104+47G>T) n.273G>T n.226+47G>T | |
18 | g.31593078C>T | CA2641409126 | TTR | c.200+52C>T (n.200+52C>T) c.104+52C>T (n.104+52C>T) n.278C>T n.226+52C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593079C>T | CA2576480634 | TTR | c.200+53C>T (n.200+53C>T) c.104+53C>T (n.104+53C>T) n.279C>T n.226+53C>T | |
18 | g.31593080C>A | CA2842754091 | TTR | c.200+54C>A (n.200+54C>A) c.104+54C>A (n.104+54C>A) n.280C>A n.226+54C>A | |
18 | g.31593080C>T | CA2641409127 | TTR | c.200+54C>T (n.200+54C>T) c.104+54C>T (n.104+54C>T) n.280C>T n.226+54C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593083C>G | CA2641409128 | TTR | c.200+57C>G (n.200+57C>G) c.104+57C>G (n.104+57C>G) n.283C>G n.226+57C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593083C>T | CA2641409129 | TTR | c.200+57C>T (n.200+57C>T) c.104+57C>T (n.104+57C>T) n.283C>T n.226+57C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593084A= | CA2293886893 | TTR | c.200+58A= (n.200+58A=) c.104+58A= (n.104+58A=) n.284A= n.226+58A= | |
18 | g.31593084A>C | CA2641409130 | TTR | c.200+58A>C (n.200+58A>C) c.104+58A>C (n.104+58A>C) n.284A>C n.226+58A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593084A>T | CA2293886894 | TTR | c.200+58A>T (n.200+58A>T) c.104+58A>T (n.104+58A>T) n.284A>T n.226+58A>T | dbSNP |
18 | g.31593086T>C | CA656977690 | TTR | c.200+60T>C (n.200+60T>C) c.104+60T>C (n.104+60T>C) n.286T>C n.226+60T>C | COSMIC |
18 | g.31593086T>G | CA2641409131 | TTR | c.200+60T>G (n.200+60T>G) c.104+60T>G (n.104+60T>G) n.286T>G n.226+60T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593088G>T | CA2641409132 | TTR | c.200+62G>T (n.200+62G>T) c.104+62G>T (n.104+62G>T) n.288G>T n.226+62G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593089G>T | CA2641409133 | TTR | c.200+63G>T (n.200+63G>T) c.104+63G>T (n.104+63G>T) n.289G>T n.226+63G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593090_31593092delinsTAG | CA2293886895 | TTR | c.200+64_200+66delinsTAG (n.200+64_200+66delinsTAG) c.104+64_104+66delinsTAG (n.104+64_104+66delinsTAG) n.290_292delinsTAG n.226+64_226+66delinsTAG | |
18 | g.31593097_31593098del | CA297737067 | TTR | c.200+71_200+72del (n.200+71_200+72del) c.104+71_104+72del (n.104+71_104+72del) n.297_298del n.226+71_226+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593095_31593098del | CA2641409134 | TTR | c.200+69_200+72del (n.200+69_200+72del) c.104+69_104+72del (n.104+69_104+72del) n.295_298del n.226+69_226+72del | gnomAD v4 |
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18 | g.31593094G>T | CA2842754092 | TTR | c.200+68G>T (n.200+68G>T) c.104+68G>T (n.104+68G>T) n.294G>T n.226+68G>T | |
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18 | g.31593097A= | CA2293886896 | TTR | c.200+71A= (n.200+71A=) c.104+71A= (n.104+71A=) n.297A= n.226+71A= | |
18 | g.31593097A>G | CA2293886897 | TTR | c.200+71A>G (n.200+71A>G) c.104+71A>G (n.104+71A>G) n.297A>G n.226+71A>G | dbSNP |
18 | g.31593097A>T | CA2293886898 | TTR | c.200+71A>T (n.200+71A>T) c.104+71A>T (n.104+71A>T) n.297A>T n.226+71A>T | dbSNP |
18 | g.31593099G= | CA2293886899 | TTR | c.200+73G= (n.200+73G=) c.104+73G= (n.104+73G=) n.299G= n.226+73G= | |
18 | g.31593099G>T | CA778415136 | TTR | c.200+73G>T (n.200+73G>T) c.104+73G>T (n.104+73G>T) n.299G>T n.226+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593102C>T | CA2641409136 | TTR | c.200+76C>T (n.200+76C>T) c.104+76C>T (n.104+76C>T) n.302C>T n.226+76C>T | gnomAD v4 |