Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31592996_31592999delinsCTGACA2293886849TTRc.170_173delinsCTGA (p.Ala57=)
c.74_77delinsCTGA (p.Ala25=)
n.196_199delinsCTGA
18g.31592997T>ACA503610159TTRc.171T>A (p.Ala57=)
c.75T>A (p.Ala25=)
n.197T>A
18g.31592997T>CCA503610160TTRc.171T>C (p.Ala57=)
c.75T>C (p.Ala25=)
n.197T>C
18g.31592997T>GCA503610161TTRc.171T>G (p.Ala57=)
c.75T>G (p.Ala25=)
n.197T>G
18g.31592997T=CA2293886850TTRc.171T= (p.Ala57=)
c.75T= (p.Ala25=)
n.197T=
18g.31593000_31593002delCA658799023TTRc.174_176del (p.Asp59del)
c.78_80del (p.Asp27del)
n.200_202del
 ClinVar dbSNP
18g.31592997_31592998insCTGAGGCA919958674TTRc.171_172insCTGAGG (p.Ala57_Asp58insLeuArg)
c.75_76insCTGAGG (p.Ala25_Asp26insLeuArg)
n.197_198insCTGAGG
 dbSNP
18g.31592998G>ACA402156828TTRc.172G>A (p.Asp58Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.198G>A
18g.31592998G>CCA402156827TTRc.172G>C (p.Asp58His)
c.76G>C (p.Asp26His)
n.198G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592998G=CA2293886851TTRc.172G= (p.Asp58=)
c.76G= (p.Asp26=)
n.198G=
18g.31592998G>TCA402156826TTRc.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.198G>T
18g.31592999A=CA2293886852TTRc.173A= (p.Asp58=)
c.77A= (p.Asp26=)
n.199A=
18g.31592999A>CCA402156829TTRc.173A>C (p.Asp58Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.199A>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592999A>GCA402156830TTRc.173A>G (p.Asp58Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.199A>G
18g.31592999A>TCA402156831TTRc.173A>T (p.Asp58Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.199A>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593000T>ACA402156832TTRc.174T>A (p.Asp58Glu)
c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.200T>A
18g.31593000T>CCA503610170TTRc.174T>C (p.Asp58=)
c.78T>C (p.Asp26=)
n.200T>C
 ClinVar
18g.31593000T>GCA402156833TTRc.174T>G (p.Asp58Glu)
c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.200T>G
18g.31593000_31593004delinsTGACACA2293886853TTRc.174_178delinsTGACA (p.Asp58=)
c.78_82delinsTGACA (p.Asp26=)
n.200_204delinsTGACA
18g.31593001G>ACA402156834TTRc.175G>A (p.Asp59Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.201G>A
18g.31593001G>CCA402156835TTRc.175G>C (p.Asp59His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.201G>C
18g.31593001G>TCA402156836TTRc.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.201G>T
18g.31593001_31593004delCA919958675TTRc.175_178del (p.Asp59ProfsTer26)
c.79_82del (p.Asp27ProfsTer26)
n.201_204del
 dbSNP
18g.31593002A>CCA402156837TTRc.176A>C (p.Asp59Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.202A>C
18g.31593002A>GCA402156838TTRc.176A>G (p.Asp59Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.202A>G
18g.31593002A>TCA402156839TTRc.176A>T (p.Asp59Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.202A>T
18g.31593003C>ACA16044073TTRc.177C>A (p.Asp59Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.203C>A
18g.31593003C>GCA402156840TTRc.177C>G (p.Asp59Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.203C>G
 dbSNP
18g.31593003C>TCA503610172TTRc.177C>T (p.Asp59=)
c.81C>T (p.Asp27=)
n.203C>T
 gnomAD v4
18g.31593004A>CCA402156842TTRc.178A>C (p.Thr60Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.204A>C
18g.31593004A>GCA297736964TTRc.178A>G (p.Thr60Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.204A>G
18g.31593004A>TCA402156841TTRc.178A>T (p.Thr60Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.204A>T
18g.31593005C>ACA402156843TTRc.179C>A (p.Thr60Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.205C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593005C=CA2293886854TTRc.179C= (p.Thr60=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.205C=
18g.31593005C>GCA402156844TTRc.179C>G (p.Thr60Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.205C>G
 gnomAD v4
18g.31593005C>TCA297736966TTRc.179C>T (p.Thr60Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.205C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593006C>ACA503610173TTRc.180C>A (p.Thr60=)
c.84C>A (p.Thr28=)
n.206C>A
18g.31593006C>GCA503610175TTRc.180C>G (p.Thr60=)
c.84C>G (p.Thr28=)
n.206C>G
18g.31593006C>TCA503610174TTRc.180C>T (p.Thr60=)
c.84C>T (p.Thr28=)
n.206C>T
 ClinVar
18g.31593007T>ACA402156845TTRc.181T>A (p.Trp61Arg)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.207T>A
18g.31593007T>CCA402156846TTRc.181T>C (p.Trp61Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.207T>C
18g.31593007T>GCA402156847TTRc.181T>G (p.Trp61Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.207T>G
18g.31593008G>ACA402156848TTRc.182G>A (p.Trp61Ter)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.208G>A
 dbSNP
18g.31593008G>CCA402156849TTRc.182G>C (p.Trp61Ser)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.208G>C
18g.31593008G=CA2293886855TTRc.182G= (p.Trp61=)
c.86G= (p.Trp29=)
n.208G=
18g.31593008G>TCA402156850TTRc.182G>T (p.Trp61Leu)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.208G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593009G>ACA402156851TTRc.183G>A (p.Trp61Ter)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.209G>A
 dbSNP
18g.31593009G>CCA402156852TTRc.183G>C (p.Trp61Cys)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.209G>C
18g.31593009G=CA2293886856TTRc.183G= (p.Trp61=)
c.87G= (p.Trp29=)
n.209G=
18g.31593009G>TCA402156853TTRc.183G>T (p.Trp61Cys)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.209G>T
18g.31593010G>ACA402156856TTRc.184G>A (p.Glu62Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.210G>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.31593010G>CCA402156854TTRc.184G>C (p.Glu62Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.210G>C
18g.31593010G>TCA402156855TTRc.184G>T (p.Glu62Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.210G>T
18g.31593011A=CA2293886857TTRc.185A= (p.Glu62=)
c.89A= (p.Glu30=)
n.211A=
18g.31593011A>CCA402156857TTRc.185A>C (p.Glu62Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.211A>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593011A>GCA256806TTRc.185A>G (p.Glu62Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.211A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31593011A>TCA402156858TTRc.185A>T (p.Glu62Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.211A>T
18g.31593012G>ACA503610178TTRc.186G>A (p.Glu62=)
c.90G>A (p.Glu30=)
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593012G>CCA402156859TTRc.186G>C (p.Glu62Asp)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.212G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593012G=CA2293886858TTRc.186G= (p.Glu62=)
c.90G= (p.Glu30=)
n.212G=
18g.31593012G>TCA402156860TTRc.186G>T (p.Glu62Asp)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.212G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31593013C>ACA402156861TTRc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.213C>A
18g.31593013C=CA2293886859TTRc.187C= (p.Pro63=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.213C=
18g.31593013C>GCA297736991TTRc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.213C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.31593013C>TCA297736989TTRc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.213C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31593014C>ACA402156862TTRc.188C>A (p.Pro63Gln)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.214C>A
18g.31593014C>GCA402156863TTRc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.214C>G
18g.31593014C>TCA402156864TTRc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.214C>T
 gnomAD v4
18g.31593015A>CCA503610179TTRc.189A>C (p.Pro63=)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.215A>C
18g.31593015A>GCA503610180TTRc.189A>G (p.Pro63=)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.215A>G
18g.31593015A>TCA503610181TTRc.189A>T (p.Pro63=)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.215A>T
18g.31593016T>ACA402156866TTRc.190T>A (p.Phe64Ile)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.216T>A
18g.31593016T>CCA182025TTRc.190T>C (p.Phe64Leu)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.216T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593016T>GCA402156865TTRc.190T>G (p.Phe64Val)
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.216T>G
18g.31593016T=CA2293886860TTRc.190T= (p.Phe64=)
c.94T= (p.Phe32=)
n.216T=
18g.31593017T>ACA402156868TTRc.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.217T>A
18g.31593017T>CCA123116TTRc.191T>C (p.Phe64Ser)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.217T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593017T>GCA402156867TTRc.191T>G (p.Phe64Cys)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.217T>G
18g.31593017T=CA2293886861TTRc.191T= (p.Phe64=)
c.95T= (p.Phe32=)
n.217T=
18g.31593018T>ACA402156869TTRc.192T>A (p.Phe64Leu)
c.96T>A (p.Phe32Leu)
n.218T>A
18g.31593018T>CCA503610182TTRc.192T>C (p.Phe64=)
c.96T>C (p.Phe32=)
n.218T>C
 gnomAD v4
18g.31593018T>GCA402156870TTRc.192T>G (p.Phe64Leu)
c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.218T>G
18g.31593019G>ACA297736998TTRc.193G>A (p.Ala65Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.219G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593019G>CCA402156871TTRc.193G>C (p.Ala65Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.219G>C
18g.31593019G=CA2293886862TTRc.193G= (p.Ala65=)
c.97G= (p.Ala33=)
n.219G=
18g.31593019G>TCA402156872TTRc.193G>T (p.Ala65Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.219G>T
 dbSNP
18g.31593019_31593020delCA2697555399TTRc.193_194del (p.Ala65LeufsTer6)
c.97_98del (p.Ala33LeufsTer6)
n.219_220del
 ClinVar
18g.31593020C>ACA297540TTRc.194C>A (p.Ala65Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.220C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593020C=CA2293886863TTRc.194C= (p.Ala65=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.220C=
18g.31593020C>GCA402156874TTRc.194C>G (p.Ala65Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.220C>G
18g.31593020C>TCA402156873TTRc.194C>T (p.Ala65Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593021C>ACA503610184TTRc.195C>A (p.Ala65=)
c.99C>A (p.Ala33=)
n.221C>A
18g.31593021C=CA2293886864TTRc.195C= (p.Ala65=)
c.99C= (p.Ala33=)
n.221C=
18g.31593021C>GCA8928419TTRc.195C>G (p.Ala65=)
c.99C>G (p.Ala33=)
n.221C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593021C>TCA503610183TTRc.195C>T (p.Ala65=)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31593022T>ACA402156875TTRc.196T>A (p.Ser66Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.222T>A
18g.31593022T>CCA402156876TTRc.196T>C (p.Ser66Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.222T>C
18g.31593022T>GCA402156877TTRc.196T>G (p.Ser66Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.222T>G
18g.31593023C>ACA402156878TTRc.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.223C>A
18g.31593023C>GCA402156880TTRc.197C>G (p.Ser66Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.223C>G
18g.31593023C>TCA402156879TTRc.197C>T (p.Ser66Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.223C>T
18g.31593024T>ACA503610185TTRc.198T>A (p.Ser66=)
c.102T>A (p.Ser34=)
n.224T>A
18g.31593024T>CCA503610186TTRc.198T>C (p.Ser66=)
c.102T>C (p.Ser34=)
n.224T>C
 gnomAD v4
18g.31593024T>GCA503610187TTRc.198T>G (p.Ser66=)
c.102T>G (p.Ser34=)
n.224T>G
 ClinVar
18g.31593025G>ACA256855TTRc.199G>A (p.Gly67Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.225G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593025G>CCA256816TTRc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.225G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593025G=CA2293886865TTRc.199G= (p.Gly67=)
c.103G= (p.Gly35=)
n.225G=
18g.31593025G>TCA402156881TTRc.199G>T (p.Gly67Trp)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.225G>T
18g.31593026G>ACA402156882TTRc.200G>A (p.Gly67Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.226G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31593026G>CCA256845TTRc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.226G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593026G=CA2293886866TTRc.200G= (p.Gly67=)
c.104G= (p.Gly35=)
n.226G=
18g.31593026G>TCA402156883TTRc.200G>T (p.Gly67Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.226G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593027G>ACA402156884TTRc.200+1G>A (n.200+1G>A)
c.104+1G>A (n.104+1G>A)
n.227G>A
n.226+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31593027G>CCA402156885TTRc.200+1G>C (n.200+1G>C)
c.104+1G>C (n.104+1G>C)
n.227G>C
n.226+1G>C
18g.31593027G=CA2293886867TTRc.200+1G= (n.200+1G=)
c.104+1G= (n.104+1G=)
n.227G=
n.226+1G=
18g.31593027G>TCA402156886TTRc.200+1G>T (n.200+1G>T)
c.104+1G>T (n.104+1G>T)
n.227G>T
n.226+1G>T
 gnomAD v4
18g.31593027_31593028insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTGCA2812000123TTRc.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG)
c.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG)
n.227_228insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG
n.226+1_226+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG
18g.31593028T>ACA402156887TTRc.200+2T>A (n.200+2T>A)
c.104+2T>A (n.104+2T>A)
n.228T>A
n.226+2T>A
 dbSNP
18g.31593028T>CCA402156888TTRc.200+2T>C (n.200+2T>C)
c.104+2T>C (n.104+2T>C)
n.228T>C
n.226+2T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593028T>GCA402156889TTRc.200+2T>G (n.200+2T>G)
c.104+2T>G (n.104+2T>G)
n.228T>G
n.226+2T>G
18g.31593028T=CA2293886868TTRc.200+2T= (n.200+2T=)
c.104+2T= (n.104+2T=)
n.228T=
n.226+2T=
18g.31593030A=CA2293886869TTRc.200+4A= (n.200+4A=)
c.104+4A= (n.104+4A=)
n.230A=
n.226+4A=
18g.31593030A>GCA8928420TTRc.200+4A>G (n.200+4A>G)
c.104+4A>G (n.104+4A>G)
n.230A>G
n.226+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593031delCA2641409110TTRc.200+5del (n.200+5del)
c.104+5del (n.104+5del)
n.231del
n.226+5del
 gnomAD v4
18g.31593031G=CA2293886871TTRc.200+5G= (n.200+5G=)
c.104+5G= (n.104+5G=)
n.231G=
n.226+5G=
18g.31593031G>TCA2293886872TTRc.200+5G>T (n.200+5G>T)
c.104+5G>T (n.104+5G>T)
n.231G>T
n.226+5G>T
 dbSNP
18g.31593031_31593032delinsGTCA2293886870TTRc.200+5_200+6delinsGT (n.200+5_200+6delinsGT)
c.104+5_104+6delinsGT (n.104+5_104+6delinsGT)
n.231_232delinsGT
n.226+5_226+6delinsGT
18g.31593032T>CCA2641409111TTRc.200+6T>C (n.200+6T>C)
c.104+6T>C (n.104+6T>C)
n.232T>C
n.226+6T>C
 gnomAD v4
18g.31593033delCA629154410TTRc.200+7del (n.200+7del)
c.104+7del (n.104+7del)
n.233del
n.226+7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593033T>GCA629154412TTRc.200+7T>G (n.200+7T>G)
c.104+7T>G (n.104+7T>G)
n.233T>G
n.226+7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593033T=CA2293886873TTRc.200+7T= (n.200+7T=)
c.104+7T= (n.104+7T=)
n.233T=
n.226+7T=
18g.31593034G=CA2293886874TTRc.200+8G= (n.200+8G=)
c.104+8G= (n.104+8G=)
n.234G=
n.226+8G=
18g.31593034G>TCA8928421TTRc.200+8G>T (n.200+8G>T)
c.104+8G>T (n.104+8G>T)
n.234G>T
n.226+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593035C>ACA2641409112TTRc.200+9C>A (n.200+9C>A)
c.104+9C>A (n.104+9C>A)
n.235C>A
n.226+9C>A
 gnomAD v4
18g.31593035C>TCA2641409113TTRc.200+9C>T (n.200+9C>T)
c.104+9C>T (n.104+9C>T)
n.235C>T
n.226+9C>T
 gnomAD v4
18g.31593036C>ACA2641409114TTRc.200+10C>A (n.200+10C>A)
c.104+10C>A (n.104+10C>A)
n.236C>A
n.226+10C>A
 gnomAD v4
18g.31593038A=CA2293886875TTRc.200+12A= (n.200+12A=)
c.104+12A= (n.104+12A=)
n.238A=
n.226+12A=
18g.31593038A>GCA988923855TTRc.200+12A>G (n.200+12A>G)
c.104+12A>G (n.104+12A>G)
n.238A>G
n.226+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593040G>TCA2573155230TTRc.200+14G>T (n.200+14G>T)
c.104+14G>T (n.104+14G>T)
n.240G>T
n.226+14G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593041A=CA2293886876TTRc.200+15A= (n.200+15A=)
c.104+15A= (n.104+15A=)
n.241A=
n.226+15A=
18g.31593041A>GCA629154413TTRc.200+15A>G (n.200+15A>G)
c.104+15A>G (n.104+15A>G)
n.241A>G
n.226+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593043C>ACA8928422TTRc.200+17C>A (n.200+17C>A)
c.104+17C>A (n.104+17C>A)
n.243C>A
n.226+17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593043C=CA2293886877TTRc.200+17C= (n.200+17C=)
c.104+17C= (n.104+17C=)
n.243C=
n.226+17C=
18g.31593043C>GCA2641409115TTRc.200+17C>G (n.200+17C>G)
c.104+17C>G (n.104+17C>G)
n.243C>G
n.226+17C>G
 gnomAD v4
18g.31593044C>GCA2641409116TTRc.200+18C>G (n.200+18C>G)
c.104+18C>G (n.104+18C>G)
n.244C>G
n.226+18C>G
 gnomAD v4
18g.31593045C=CA2293886878TTRc.200+19C= (n.200+19C=)
c.104+19C= (n.104+19C=)
n.245C=
n.226+19C=
18g.31593045C>TCA778415123TTRc.200+19C>T (n.200+19C>T)
c.104+19C>T (n.104+19C>T)
n.245C>T
n.226+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593046T>CCA503610189TTRc.200+20T>C (n.200+20T>C)
c.104+20T>C (n.104+20T>C)
n.246T>C
n.226+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593046T=CA2293886879TTRc.200+20T= (n.200+20T=)
c.104+20T= (n.104+20T=)
n.246T=
n.226+20T=
18g.31593047C>TCA2641409117TTRc.200+21C>T (n.200+21C>T)
c.104+21C>T (n.104+21C>T)
n.247C>T
n.226+21C>T
 gnomAD v4
18g.31593049C=CA2293886880TTRc.200+23C= (n.200+23C=)
c.104+23C= (n.104+23C=)
n.249C=
n.226+23C=
18g.31593049C>TCA8928423TTRc.200+23C>T (n.200+23C>T)
c.104+23C>T (n.104+23C>T)
n.249C>T
n.226+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593050A=CA2293886881TTRc.200+24A= (n.200+24A=)
c.104+24A= (n.104+24A=)
n.250A=
n.226+24A=
18g.31593050A>GCA629154417TTRc.200+24A>G (n.200+24A>G)
c.104+24A>G (n.104+24A>G)
n.250A>G
n.226+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593051C=CA2293886882TTRc.200+25C= (n.200+25C=)
c.104+25C= (n.104+25C=)
n.251C=
n.226+25C=
18g.31593051C>GCA8928424TTRc.200+25C>G (n.200+25C>G)
c.104+25C>G (n.104+25C>G)
n.251C>G
n.226+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593051C>TCA2641409118TTRc.200+25C>T (n.200+25C>T)
c.104+25C>T (n.104+25C>T)
n.251C>T
n.226+25C>T
 gnomAD v4
18g.31593052A>GCA2641409119TTRc.200+26A>G (n.200+26A>G)
c.104+26A>G (n.104+26A>G)
n.252A>G
n.226+26A>G
 gnomAD v4
18g.31593053G>ACA629154419TTRc.200+27G>A (n.200+27G>A)
c.104+27G>A (n.104+27G>A)
n.253G>A
n.226+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593053G=CA2293886883TTRc.200+27G= (n.200+27G=)
c.104+27G= (n.104+27G=)
n.253G=
n.226+27G=
18g.31593054G>ACA629154420TTRc.200+28G>A (n.200+28G>A)
c.104+28G>A (n.104+28G>A)
n.254G>A
n.226+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593054G=CA2293886884TTRc.200+28G= (n.200+28G=)
c.104+28G= (n.104+28G=)
n.254G=
n.226+28G=
18g.31593055A>GCA2641409120TTRc.200+29A>G (n.200+29A>G)
c.104+29A>G (n.104+29A>G)
n.255A>G
n.226+29A>G
 gnomAD v4
18g.31593056C=CA2293886885TTRc.200+30C= (n.200+30C=)
c.104+30C= (n.104+30C=)
n.256C=
n.226+30C=
18g.31593056C>GCA8928425TTRc.200+30C>G (n.200+30C>G)
c.104+30C>G (n.104+30C>G)
n.256C>G
n.226+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593057T>CCA2293886887TTRc.200+31T>C (n.200+31T>C)
c.104+31T>C (n.104+31T>C)
n.257T>C
n.226+31T>C
 dbSNP
18g.31593057T=CA2293886886TTRc.200+31T= (n.200+31T=)
c.104+31T= (n.104+31T=)
n.257T=
n.226+31T=
18g.31593059G>CCA629154423TTRc.200+33G>C (n.200+33G>C)
c.104+33G>C (n.104+33G>C)
n.259G>C
n.226+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593059G=CA2293886888TTRc.200+33G= (n.200+33G=)
c.104+33G= (n.104+33G=)
n.259G=
n.226+33G=
18g.31593059G>TCA2641409121TTRc.200+33G>T (n.200+33G>T)
c.104+33G>T (n.104+33G>T)
n.259G>T
n.226+33G>T
 gnomAD v4
18g.31593064dupCA2576480633TTRc.200+38dup (n.200+38dup)
c.104+38dup (n.104+38dup)
n.264dup
n.226+38dup
18g.31593066T>CCA2641409122TTRc.200+40T>C (n.200+40T>C)
c.104+40T>C (n.104+40T>C)
n.266T>C
n.226+40T>C
 gnomAD v4
18g.31593066T>GCA2641409123TTRc.200+40T>G (n.200+40T>G)
c.104+40T>G (n.104+40T>G)
n.266T>G
n.226+40T>G
 gnomAD v4
18g.31593069T>CCA2293886890TTRc.200+43T>C (n.200+43T>C)
c.104+43T>C (n.104+43T>C)
n.269T>C
n.226+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.31593069T=CA2293886889TTRc.200+43T= (n.200+43T=)
c.104+43T= (n.104+43T=)
n.269T=
n.226+43T=
18g.31593071C>ACA2641409124TTRc.200+45C>A (n.200+45C>A)
c.104+45C>A (n.104+45C>A)
n.271C>A
n.226+45C>A
 gnomAD v4
18g.31593072C>ACA8928426TTRc.200+46C>A (n.200+46C>A)
c.104+46C>A (n.104+46C>A)
n.272C>A
n.226+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593072C=CA2293886891TTRc.200+46C= (n.200+46C=)
c.104+46C= (n.104+46C=)
n.272C=
n.226+46C=
18g.31593072C>TCA297737060TTRc.200+46C>T (n.200+46C>T)
c.104+46C>T (n.104+46C>T)
n.272C>T
n.226+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593073G>ACA8928427TTRc.200+47G>A (n.200+47G>A)
c.104+47G>A (n.104+47G>A)
n.273G>A
n.226+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593073G>CCA2641409125TTRc.200+47G>C (n.200+47G>C)
c.104+47G>C (n.104+47G>C)
n.273G>C
n.226+47G>C
 gnomAD v4
18g.31593073G=CA2293886892TTRc.200+47G= (n.200+47G=)
c.104+47G= (n.104+47G=)
n.273G=
n.226+47G=
18g.31593073G>TCA2812000129TTRc.200+47G>T (n.200+47G>T)
c.104+47G>T (n.104+47G>T)
n.273G>T
n.226+47G>T
18g.31593078C>TCA2641409126TTRc.200+52C>T (n.200+52C>T)
c.104+52C>T (n.104+52C>T)
n.278C>T
n.226+52C>T
 gnomAD v4
18g.31593079C>TCA2576480634TTRc.200+53C>T (n.200+53C>T)
c.104+53C>T (n.104+53C>T)
n.279C>T
n.226+53C>T
18g.31593080C>TCA2641409127TTRc.200+54C>T (n.200+54C>T)
c.104+54C>T (n.104+54C>T)
n.280C>T
n.226+54C>T
 gnomAD v4
18g.31593083C>GCA2641409128TTRc.200+57C>G (n.200+57C>G)
c.104+57C>G (n.104+57C>G)
n.283C>G
n.226+57C>G
 gnomAD v4
18g.31593083C>TCA2641409129TTRc.200+57C>T (n.200+57C>T)
c.104+57C>T (n.104+57C>T)
n.283C>T
n.226+57C>T
 gnomAD v4
18g.31593084A=CA2293886893TTRc.200+58A= (n.200+58A=)
c.104+58A= (n.104+58A=)
n.284A=
n.226+58A=
18g.31593084A>CCA2641409130TTRc.200+58A>C (n.200+58A>C)
c.104+58A>C (n.104+58A>C)
n.284A>C
n.226+58A>C
 gnomAD v4
18g.31593084A>TCA2293886894TTRc.200+58A>T (n.200+58A>T)
c.104+58A>T (n.104+58A>T)
n.284A>T
n.226+58A>T
 dbSNP
18g.31593086T>CCA656977690TTRc.200+60T>C (n.200+60T>C)
c.104+60T>C (n.104+60T>C)
n.286T>C
n.226+60T>C
 COSMIC
18g.31593086T>GCA2641409131TTRc.200+60T>G (n.200+60T>G)
c.104+60T>G (n.104+60T>G)
n.286T>G
n.226+60T>G
 gnomAD v4
18g.31593088G>TCA2641409132TTRc.200+62G>T (n.200+62G>T)
c.104+62G>T (n.104+62G>T)
n.288G>T
n.226+62G>T
 gnomAD v4
18g.31593089G>TCA2641409133TTRc.200+63G>T (n.200+63G>T)
c.104+63G>T (n.104+63G>T)
n.289G>T
n.226+63G>T
 gnomAD v4
18g.31593090_31593092delinsTAGCA2293886895TTRc.200+64_200+66delinsTAG (n.200+64_200+66delinsTAG)
c.104+64_104+66delinsTAG (n.104+64_104+66delinsTAG)
n.290_292delinsTAG
n.226+64_226+66delinsTAG
18g.31593097_31593098delCA297737067TTRc.200+71_200+72del (n.200+71_200+72del)
c.104+71_104+72del (n.104+71_104+72del)
n.297_298del
n.226+71_226+72del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593095_31593098delCA2641409134TTRc.200+69_200+72del (n.200+69_200+72del)
c.104+69_104+72del (n.104+69_104+72del)
n.295_298del
n.226+69_226+72del
 gnomAD v4
18g.31593092G>ACA2641409135TTRc.200+66G>A (n.200+66G>A)
c.104+66G>A (n.104+66G>A)
n.292G>A
n.226+66G>A
 gnomAD v4
18g.31593094G>CCA2576480635TTRc.200+68G>C (n.200+68G>C)
c.104+68G>C (n.104+68G>C)
n.294G>C
n.226+68G>C
18g.31593096G>CCA2576480636TTRc.200+70G>C (n.200+70G>C)
c.104+70G>C (n.104+70G>C)
n.296G>C
n.226+70G>C
 gnomAD v4
18g.31593097A=CA2293886896TTRc.200+71A= (n.200+71A=)
c.104+71A= (n.104+71A=)
n.297A=
n.226+71A=
18g.31593097A>GCA2293886897TTRc.200+71A>G (n.200+71A>G)
c.104+71A>G (n.104+71A>G)
n.297A>G
n.226+71A>G
 dbSNP
18g.31593097A>TCA2293886898TTRc.200+71A>T (n.200+71A>T)
c.104+71A>T (n.104+71A>T)
n.297A>T
n.226+71A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched