Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592681C= | CA2293886690 | TTR | c.70-215C= (n.70-215C=) c.-27-215C= (n.-27-215C=) n.96-215C= | |
18 | g.31592681C>T | CA778414722 | TTR | c.70-215C>T (n.70-215C>T) c.-27-215C>T (n.-27-215C>T) n.96-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592684T>G | CA988923716 | TTR | c.70-212T>G (n.70-212T>G) c.-27-212T>G (n.-27-212T>G) n.96-212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592684T= | CA2293886691 | TTR | c.70-212T= (n.70-212T=) c.-27-212T= (n.-27-212T=) n.96-212T= | |
18 | g.31592686T>G | CA778414724 | TTR | c.70-210T>G (n.70-210T>G) c.-27-210T>G (n.-27-210T>G) n.96-210T>G | dbSNP |
18 | g.31592686T= | CA2293886692 | TTR | c.70-210T= (n.70-210T=) c.-27-210T= (n.-27-210T=) n.96-210T= | |
18 | g.31592689_31592690delinsCT | CA2293886693 | TTR | c.70-207_70-206delinsCT (n.70-207_70-206delinsCT) c.-27-207_-27-206delinsCT (n.-27-207_-27-206delinsCT) n.96-207_96-206delinsCT | |
18 | g.31592690del | CA629154383 | TTR | c.70-206del (n.70-206del) c.-27-206del (n.-27-206del) n.96-206del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592692G>A | CA988923718 | TTR | c.70-204G>A (n.70-204G>A) c.-27-204G>A (n.-27-204G>A) n.96-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592692G= | CA2293886694 | TTR | c.70-204G= (n.70-204G=) c.-27-204G= (n.-27-204G=) n.96-204G= | |
18 | g.31592695G>A | CA988923725 | TTR | c.70-201G>A (n.70-201G>A) c.-27-201G>A (n.-27-201G>A) n.96-201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592695G= | CA2293886695 | TTR | c.70-201G= (n.70-201G=) c.-27-201G= (n.-27-201G=) n.96-201G= | |
18 | g.31592702C= | CA2293886696 | TTR | c.70-194C= (n.70-194C=) c.-27-194C= (n.-27-194C=) n.96-194C= | |
18 | g.31592702C>T | CA297736500 | TTR | c.70-194C>T (n.70-194C>T) c.-27-194C>T (n.-27-194C>T) n.96-194C>T | dbSNP |
18 | g.31592703C>A | CA629154384 | TTR | c.70-193C>A (n.70-193C>A) c.-27-193C>A (n.-27-193C>A) n.96-193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592703C= | CA2293886697 | TTR | c.70-193C= (n.70-193C=) c.-27-193C= (n.-27-193C=) n.96-193C= | |
18 | g.31592704A= | CA2293886698 | TTR | c.70-192A= (n.70-192A=) c.-27-192A= (n.-27-192A=) n.96-192A= | |
18 | g.31592704A>G | CA2293886699 | TTR | c.70-192A>G (n.70-192A>G) c.-27-192A>G (n.-27-192A>G) n.96-192A>G | dbSNP |
18 | g.31592707C= | CA2293886700 | TTR | c.70-189C= (n.70-189C=) c.-27-189C= (n.-27-189C=) n.96-189C= | |
18 | g.31592707C>T | CA297736503 | TTR | c.70-189C>T (n.70-189C>T) c.-27-189C>T (n.-27-189C>T) n.96-189C>T | dbSNP |
18 | g.31592709T>G | CA2591707056 | TTR | c.70-187T>G (n.70-187T>G) c.-27-187T>G (n.-27-187T>G) n.96-187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592710G>C | CA2812000081 | TTR | c.70-186G>C (n.70-186G>C) c.-27-186G>C (n.-27-186G>C) n.96-186G>C | |
18 | g.31592711C= | CA2293886702 | TTR | c.70-185C= (n.70-185C=) c.-27-185C= (n.-27-185C=) n.96-185C= | |
18 | g.31592711C>G | CA988923730 | TTR | c.70-185C>G (n.70-185C>G) c.-27-185C>G (n.-27-185C>G) n.96-185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592711C>T | CA2293886701 | TTR | c.70-185C>T (n.70-185C>T) c.-27-185C>T (n.-27-185C>T) n.96-185C>T | dbSNP |
18 | g.31592721A= | CA2293886703 | TTR | c.70-175A= (n.70-175A=) c.-27-175A= (n.-27-175A=) n.96-175A= | |
18 | g.31592721A>T | CA2293886704 | TTR | c.70-175A>T (n.70-175A>T) c.-27-175A>T (n.-27-175A>T) n.96-175A>T | dbSNP |
18 | g.31592722A= | CA2293886705 | TTR | c.70-174A= (n.70-174A=) c.-27-174A= (n.-27-174A=) n.96-174A= | |
18 | g.31592722A>G | CA2293886706 | TTR | c.70-174A>G (n.70-174A>G) c.-27-174A>G (n.-27-174A>G) n.96-174A>G | dbSNP |
18 | g.31592724T>G | CA2293886708 | TTR | c.70-172T>G (n.70-172T>G) c.-27-172T>G (n.-27-172T>G) n.96-172T>G | dbSNP |
18 | g.31592724T= | CA2293886707 | TTR | c.70-172T= (n.70-172T=) c.-27-172T= (n.-27-172T=) n.96-172T= | |
18 | g.31592725A= | CA2293886709 | TTR | c.70-171A= (n.70-171A=) c.-27-171A= (n.-27-171A=) n.96-171A= | |
18 | g.31592725A>T | CA778414746 | TTR | c.70-171A>T (n.70-171A>T) c.-27-171A>T (n.-27-171A>T) n.96-171A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592725_31592726delinsAC | CA2293886710 | TTR | c.70-171_70-170delinsAC (n.70-171_70-170delinsAC) c.-27-171_-27-170delinsAC (n.-27-171_-27-170delinsAC) n.96-171_96-170delinsAC | |
18 | g.31592726del | CA2293886711 | TTR | c.70-170del (n.70-170del) c.-27-170del (n.-27-170del) n.96-170del | dbSNP |
18 | g.31592726C= | CA2293886712 | TTR | c.70-170C= (n.70-170C=) c.-27-170C= (n.-27-170C=) n.96-170C= | |
18 | g.31592726C>T | CA778414749 | TTR | c.70-170C>T (n.70-170C>T) c.-27-170C>T (n.-27-170C>T) n.96-170C>T | dbSNP |
18 | g.31592727G>A | CA297736508 | TTR | c.70-169G>A (n.70-169G>A) c.-27-169G>A (n.-27-169G>A) n.96-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592727G= | CA2293886713 | TTR | c.70-169G= (n.70-169G=) c.-27-169G= (n.-27-169G=) n.96-169G= | |
18 | g.31592729C= | CA2293886714 | TTR | c.70-167C= (n.70-167C=) c.-27-167C= (n.-27-167C=) n.96-167C= | |
18 | g.31592729C>T | CA2293886715 | TTR | c.70-167C>T (n.70-167C>T) c.-27-167C>T (n.-27-167C>T) n.96-167C>T | dbSNP |
18 | g.31592733G>A | CA2293886716 | TTR | c.70-163G>A (n.70-163G>A) c.-27-163G>A (n.-27-163G>A) n.96-163G>A | dbSNP |
18 | g.31592733G= | CA2293886717 | TTR | c.70-163G= (n.70-163G=) c.-27-163G= (n.-27-163G=) n.96-163G= | |
18 | g.31592739C>T | CA2591707057 | TTR | c.70-157C>T (n.70-157C>T) c.-27-157C>T (n.-27-157C>T) n.96-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592743G>A | CA297736519 | TTR | c.70-153G>A (n.70-153G>A) c.-27-153G>A (n.-27-153G>A) n.96-153G>A | dbSNP |
18 | g.31592743G= | CA2293886718 | TTR | c.70-153G= (n.70-153G=) c.-27-153G= (n.-27-153G=) n.96-153G= | |
18 | g.31592743G>T | CA629154385 | TTR | c.70-153G>T (n.70-153G>T) c.-27-153G>T (n.-27-153G>T) n.96-153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592746G>A | CA2641409045 | TTR | c.70-150G>A (n.70-150G>A) c.-27-150G>A (n.-27-150G>A) n.96-150G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592746G>T | CA2641409046 | TTR | c.70-150G>T (n.70-150G>T) c.-27-150G>T (n.-27-150G>T) n.96-150G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592747G>A | CA297736524 | TTR | c.70-149G>A (n.70-149G>A) c.-27-149G>A (n.-27-149G>A) n.96-149G>A | dbSNP |
18 | g.31592747G= | CA2293886719 | TTR | c.70-149G= (n.70-149G=) c.-27-149G= (n.-27-149G=) n.96-149G= | |
18 | g.31592747G>T | CA2641409047 | TTR | c.70-149G>T (n.70-149G>T) c.-27-149G>T (n.-27-149G>T) n.96-149G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592748G>A | CA778414755 | TTR | c.70-148G>A (n.70-148G>A) c.-27-148G>A (n.-27-148G>A) n.96-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592748G= | CA2293886720 | TTR | c.70-148G= (n.70-148G=) c.-27-148G= (n.-27-148G=) n.96-148G= | |
18 | g.31592749A>G | CA2641409048 | TTR | c.70-147A>G (n.70-147A>G) c.-27-147A>G (n.-27-147A>G) n.96-147A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592749A>T | CA2641409049 | TTR | c.70-147A>T (n.70-147A>T) c.-27-147A>T (n.-27-147A>T) n.96-147A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592750A>C | CA2591707058 | TTR | c.70-146A>C (n.70-146A>C) c.-27-146A>C (n.-27-146A>C) n.96-146A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592750A>G | CA2641409050 | TTR | c.70-146A>G (n.70-146A>G) c.-27-146A>G (n.-27-146A>G) n.96-146A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592752C>A | CA2641409051 | TTR | c.70-144C>A (n.70-144C>A) c.-27-144C>A (n.-27-144C>A) n.96-144C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592752C= | CA2293886721 | TTR | c.70-144C= (n.70-144C=) c.-27-144C= (n.-27-144C=) n.96-144C= | |
18 | g.31592752C>T | CA297736526 | TTR | c.70-144C>T (n.70-144C>T) c.-27-144C>T (n.-27-144C>T) n.96-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592754C>A | CA2641409052 | TTR | c.70-142C>A (n.70-142C>A) c.-27-142C>A (n.-27-142C>A) n.96-142C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592754C>T | CA2541777602 | TTR | c.70-142C>T (n.70-142C>T) c.-27-142C>T (n.-27-142C>T) n.96-142C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592755A>T | CA2734897649 | TTR | c.70-141A>T (n.70-141A>T) c.-27-141A>T (n.-27-141A>T) n.96-141A>T | dbSNP |
18 | g.31592756T>C | CA2641409053 | TTR | c.70-140T>C (n.70-140T>C) c.-27-140T>C (n.-27-140T>C) n.96-140T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592758A>T | CA2641409054 | TTR | c.70-138A>T (n.70-138A>T) c.-27-138A>T (n.-27-138A>T) n.96-138A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592759A>C | CA2641409056 | TTR | c.70-137A>C (n.70-137A>C) c.-27-137A>C (n.-27-137A>C) n.96-137A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592759A>G | CA2641409055 | TTR | c.70-137A>G (n.70-137A>G) c.-27-137A>G (n.-27-137A>G) n.96-137A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592760T>C | CA297736533 | TTR | c.70-136T>C (n.70-136T>C) c.-27-136T>C (n.-27-136T>C) n.96-136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592760T= | CA2293886722 | TTR | c.70-136T= (n.70-136T=) c.-27-136T= (n.-27-136T=) n.96-136T= | |
18 | g.31592762G>T | CA2641409057 | TTR | c.70-134G>T (n.70-134G>T) c.-27-134G>T (n.-27-134G>T) n.96-134G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592763T>C | CA2641409058 | TTR | c.70-133T>C (n.70-133T>C) c.-27-133T>C (n.-27-133T>C) n.96-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592764C>A | CA2641409059 | TTR | c.70-132C>A (n.70-132C>A) c.-27-132C>A (n.-27-132C>A) n.96-132C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592764C= | CA2293886723 | TTR | c.70-132C= (n.70-132C=) c.-27-132C= (n.-27-132C=) n.96-132C= | |
18 | g.31592764C>T | CA297736552 | TTR | c.70-132C>T (n.70-132C>T) c.-27-132C>T (n.-27-132C>T) n.96-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592765G>A | CA297736558 | TTR | c.70-131G>A (n.70-131G>A) c.-27-131G>A (n.-27-131G>A) n.96-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592765G= | CA2293886724 | TTR | c.70-131G= (n.70-131G=) c.-27-131G= (n.-27-131G=) n.96-131G= | |
18 | g.31592765G>T | CA2641409060 | TTR | c.70-131G>T (n.70-131G>T) c.-27-131G>T (n.-27-131G>T) n.96-131G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592767C>A | CA2641409061 | TTR | c.70-129C>A (n.70-129C>A) c.-27-129C>A (n.-27-129C>A) n.96-129C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592768A>G | CA2641409062 | TTR | c.70-128A>G (n.70-128A>G) c.-27-128A>G (n.-27-128A>G) n.96-128A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592769C>A | CA2641409063 | TTR | c.70-127C>A (n.70-127C>A) c.-27-127C>A (n.-27-127C>A) n.96-127C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592769C= | CA2293886725 | TTR | c.70-127C= (n.70-127C=) c.-27-127C= (n.-27-127C=) n.96-127C= | |
18 | g.31592769C>T | CA2293886726 | TTR | c.70-127C>T (n.70-127C>T) c.-27-127C>T (n.-27-127C>T) n.96-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592770T>A | CA16554124 | TTR | c.70-126T>A (n.70-126T>A) c.-27-126T>A (n.-27-126T>A) n.96-126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592770T>C | CA2641409064 | TTR | c.70-126T>C (n.70-126T>C) c.-27-126T>C (n.-27-126T>C) n.96-126T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592770T= | CA2293886727 | TTR | c.70-126T= (n.70-126T=) c.-27-126T= (n.-27-126T=) n.96-126T= | |
18 | g.31592770_31592771del | CA2591707059 | TTR | c.70-126_70-125del (n.70-126_70-125del) c.-27-126_-27-125del (n.-27-126_-27-125del) n.96-126_96-125del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592771T= | CA2293886728 | TTR | c.70-125T= (n.70-125T=) c.-27-125T= (n.-27-125T=) n.96-125T= | |
18 | g.31592772del | CA2641409065 | TTR | c.70-124del (n.70-124del) c.-27-124del (n.-27-124del) n.96-124del | gnomAD v4 |
18 | g.31592772dup | CA297736585 | TTR | c.70-124dup (n.70-124dup) c.-27-124dup (n.-27-124dup) n.96-124dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592773C>A | CA2293886730 | TTR | c.70-123C>A (n.70-123C>A) c.-27-123C>A (n.-27-123C>A) n.96-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592773C= | CA2293886729 | TTR | c.70-123C= (n.70-123C=) c.-27-123C= (n.-27-123C=) n.96-123C= | |
18 | g.31592773C>G | CA778414764 | TTR | c.70-123C>G (n.70-123C>G) c.-27-123C>G (n.-27-123C>G) n.96-123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592773C>T | CA2293886731 | TTR | c.70-123C>T (n.70-123C>T) c.-27-123C>T (n.-27-123C>T) n.96-123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592774G>A | CA778414766 | TTR | c.70-122G>A (n.70-122G>A) c.-27-122G>A (n.-27-122G>A) n.96-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592774G>C | CA2641409067 | TTR | c.70-122G>C (n.70-122G>C) c.-27-122G>C (n.-27-122G>C) n.96-122G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592774G= | CA2293886732 | TTR | c.70-122G= (n.70-122G=) c.-27-122G= (n.-27-122G=) n.96-122G= | |
18 | g.31592774G>T | CA2641409068 | TTR | c.70-122G>T (n.70-122G>T) c.-27-122G>T (n.-27-122G>T) n.96-122G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592774_31592783del | CA2641409066 | TTR | c.70-122_70-113del (n.70-122_70-113del) c.-27-122_-27-113del (n.-27-122_-27-113del) n.96-122_96-113del | gnomAD v4 |
18 | g.31592775T>C | CA2641409069 | TTR | c.70-121T>C (n.70-121T>C) c.-27-121T>C (n.-27-121T>C) n.96-121T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592775T>G | CA2641409070 | TTR | c.70-121T>G (n.70-121T>G) c.-27-121T>G (n.-27-121T>G) n.96-121T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592777C>A | CA2641409071 | TTR | c.70-119C>A (n.70-119C>A) c.-27-119C>A (n.-27-119C>A) n.96-119C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592779del | CA2641409072 | TTR | c.70-117del (n.70-117del) c.-27-117del (n.-27-117del) n.96-117del | gnomAD v4 |
18 | g.31592779T>C | CA2641409073 | TTR | c.70-117T>C (n.70-117T>C) c.-27-117T>C (n.-27-117T>C) n.96-117T>C | gnomAD v4 |