Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.31580537C>ACA2658512626SRD5A2c.281+83G>T (n.281+83G>T)
c.27-46771G>T (n.27-46771G>T)
 gnomAD v4
2g.31580537C=CA1242220947SRD5A2c.281+83G= (n.281+83G=)
c.27-46771G= (n.27-46771G=)
2g.31580537C>GCA45142035SRD5A2c.281+83G>C (n.281+83G>C)
c.27-46771G>C (n.27-46771G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580537C>TCA1242220946SRD5A2c.281+83G>A (n.281+83G>A)
c.27-46771G>A (n.27-46771G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580538G>ACA2658512627SRD5A2c.281+82C>T (n.281+82C>T)
c.27-46772C>T (n.27-46772C>T)
 gnomAD v4
2g.31580538G>CCA767787586SRD5A2c.281+82C>G (n.281+82C>G)
c.27-46772C>G (n.27-46772C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580538G=CA1242220948SRD5A2c.281+82C= (n.281+82C=)
c.27-46772C= (n.27-46772C=)
2g.31580538G>TCA2658512628SRD5A2c.281+82C>A (n.281+82C>A)
c.27-46772C>A (n.27-46772C>A)
 gnomAD v4
2g.31580539G>ACA1242220950SRD5A2c.281+81C>T (n.281+81C>T)
c.27-46773C>T (n.27-46773C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580539G>CCA1028975443SRD5A2c.281+81C>G (n.281+81C>G)
c.27-46773C>G (n.27-46773C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580539G=CA1242220949SRD5A2c.281+81C= (n.281+81C=)
c.27-46773C= (n.27-46773C=)
2g.31580539G>TCA45142036SRD5A2c.281+81C>A (n.281+81C>A)
c.27-46773C>A (n.27-46773C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580545_31580558dupCA2658512629SRD5A2c.281+67_281+80dup (n.281+67_281+80dup)
c.27-46787_27-46774dup (n.27-46787_27-46774dup)
 gnomAD v4
2g.31580541G>TCA2658512630SRD5A2c.281+79C>A (n.281+79C>A)
c.27-46775C>A (n.27-46775C>A)
 gnomAD v4
2g.31580542C>ACA45142037SRD5A2c.281+78G>T (n.281+78G>T)
c.27-46776G>T (n.27-46776G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580542C=CA1242220951SRD5A2c.281+78G= (n.281+78G=)
c.27-46776G= (n.27-46776G=)
2g.31580542C>TCA1242220952SRD5A2c.281+78G>A (n.281+78G>A)
c.27-46776G>A (n.27-46776G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580543G>ACA531723363SRD5A2c.281+77C>T (n.281+77C>T)
c.27-46777C>T (n.27-46777C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580543G=CA1242220953SRD5A2c.281+77C= (n.281+77C=)
c.27-46777C= (n.27-46777C=)
2g.31580543G>TCA2658512631SRD5A2c.281+77C>A (n.281+77C>A)
c.27-46777C>A (n.27-46777C>A)
 gnomAD v4
2g.31580544C>GCA2658512632SRD5A2c.281+76G>C (n.281+76G>C)
c.27-46778G>C (n.27-46778G>C)
 gnomAD v4
2g.31580544C>TCA2576929399SRD5A2c.281+76G>A (n.281+76G>A)
c.27-46778G>A (n.27-46778G>A)
 gnomAD v4
2g.31580545G>ACA767787596SRD5A2c.281+75C>T (n.281+75C>T)
c.27-46779C>T (n.27-46779C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580545G=CA1242220954SRD5A2c.281+75C= (n.281+75C=)
c.27-46779C= (n.27-46779C=)
2g.31580546C=CA1242220955SRD5A2c.281+74G= (n.281+74G=)
c.27-46780G= (n.27-46780G=)
2g.31580546C>TCA531723364SRD5A2c.281+74G>A (n.281+74G>A)
c.27-46780G>A (n.27-46780G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580547T>CCA1242220957SRD5A2c.281+73A>G (n.281+73A>G)
c.27-46781A>G (n.27-46781A>G)
 dbSNP
2g.31580547T=CA1242220956SRD5A2c.281+73A= (n.281+73A=)
c.27-46781A= (n.27-46781A=)
2g.31580548C>ACA2658512633SRD5A2c.281+72G>T (n.281+72G>T)
c.27-46782G>T (n.27-46782G>T)
 gnomAD v4
2g.31580549C>ACA1242220959SRD5A2c.281+71G>T (n.281+71G>T)
c.27-46783G>T (n.27-46783G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580549C=CA1242220958SRD5A2c.281+71G= (n.281+71G=)
c.27-46783G= (n.27-46783G=)
2g.31580549C>GCA767787605SRD5A2c.281+71G>C (n.281+71G>C)
c.27-46783G>C (n.27-46783G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580549C>TCA45142038SRD5A2c.281+71G>A (n.281+71G>A)
c.27-46783G>A (n.27-46783G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580551C=CA1242220960SRD5A2c.281+69G= (n.281+69G=)
c.27-46785G= (n.27-46785G=)
2g.31580551C>GCA1028975446SRD5A2c.281+69G>C (n.281+69G>C)
c.27-46785G>C (n.27-46785G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580551C>TCA767787617SRD5A2c.281+69G>A (n.281+69G>A)
c.27-46785G>A (n.27-46785G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580552G>ACA2658512634SRD5A2c.281+68C>T (n.281+68C>T)
c.27-46786C>T (n.27-46786C>T)
 gnomAD v4
2g.31580552G>TCA2658512635SRD5A2c.281+68C>A (n.281+68C>A)
c.27-46786C>A (n.27-46786C>A)
 gnomAD v4
2g.31580553C>ACA2658512636SRD5A2c.281+67G>T (n.281+67G>T)
c.27-46787G>T (n.27-46787G>T)
 gnomAD v4
2g.31580554T>ACA2576929402SRD5A2c.281+66A>T (n.281+66A>T)
c.27-46788A>T (n.27-46788A>T)
2g.31580554T>CCA1242220962SRD5A2c.281+66A>G (n.281+66A>G)
c.27-46788A>G (n.27-46788A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580554T>GCA45142039SRD5A2c.281+66A>C (n.281+66A>C)
c.27-46788A>C (n.27-46788A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580554T=CA1242220961SRD5A2c.281+66A= (n.281+66A=)
c.27-46788A= (n.27-46788A=)
2g.31580555G>ACA45142040SRD5A2c.281+65C>T (n.281+65C>T)
c.27-46789C>T (n.27-46789C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580555G=CA1242220963SRD5A2c.281+65C= (n.281+65C=)
c.27-46789C= (n.27-46789C=)
2g.31580555G>TCA2576929404SRD5A2c.281+65C>A (n.281+65C>A)
c.27-46789C>A (n.27-46789C>A)
2g.31580556C>ACA2658512637SRD5A2c.281+64G>T (n.281+64G>T)
c.27-46790G>T (n.27-46790G>T)
 gnomAD v4
2g.31580556C=CA1242220964SRD5A2c.281+64G= (n.281+64G=)
c.27-46790G= (n.27-46790G=)
2g.31580556C>GCA2658512638SRD5A2c.281+64G>C (n.281+64G>C)
c.27-46790G>C (n.27-46790G>C)
 gnomAD v4
2g.31580556C>TCA45142041SRD5A2c.281+64G>A (n.281+64G>A)
c.27-46790G>A (n.27-46790G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580557_31580560dupCA531769309SRD5A2c.281+61_281+64dup (n.281+61_281+64dup)
c.27-46793_27-46790dup (n.27-46793_27-46790dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580557G>ACA531769310SRD5A2c.281+63C>T (n.281+63C>T)
c.27-46791C>T (n.27-46791C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580557G=CA1242220965SRD5A2c.281+63C= (n.281+63C=)
c.27-46791C= (n.27-46791C=)
2g.31580557G>TCA767787629SRD5A2c.281+63C>A (n.281+63C>A)
c.27-46791C>A (n.27-46791C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580558C>ACA2658512639SRD5A2c.281+62G>T (n.281+62G>T)
c.27-46792G>T (n.27-46792G>T)
 gnomAD v4
2g.31580559T>CCA2576929408SRD5A2c.281+61A>G (n.281+61A>G)
c.27-46793A>G (n.27-46793A>G)
 gnomAD v4
2g.31580561C>ACA2658512640SRD5A2c.281+59G>T (n.281+59G>T)
c.27-46795G>T (n.27-46795G>T)
 gnomAD v4
2g.31580561C>TCA2749376889SRD5A2c.281+59G>A (n.281+59G>A)
c.27-46795G>A (n.27-46795G>A)
2g.31580562T>ACA2658512641SRD5A2c.281+58A>T (n.281+58A>T)
c.27-46796A>T (n.27-46796A>T)
 gnomAD v4
2g.31580562T>CCA767787632SRD5A2c.281+58A>G (n.281+58A>G)
c.27-46796A>G (n.27-46796A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580562T=CA1242220966SRD5A2c.281+58A= (n.281+58A=)
c.27-46796A= (n.27-46796A=)
2g.31580563G>ACA1242220968SRD5A2c.281+57C>T (n.281+57C>T)
c.27-46797C>T (n.27-46797C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580563G=CA1242220967SRD5A2c.281+57C= (n.281+57C=)
c.27-46797C= (n.27-46797C=)
2g.31580563G>TCA2749376890SRD5A2c.281+57C>A (n.281+57C>A)
c.27-46797C>A (n.27-46797C>A)
2g.31580563_31580564insCCA1242220969SRD5A2c.281+56_281+57insG (n.281+56_281+57insG)
c.27-46798_27-46797insG (n.27-46798_27-46797insG)
 dbSNP
2g.31580564G=CA1242220970SRD5A2c.281+56C= (n.281+56C=)
c.27-46798C= (n.27-46798C=)
2g.31580564G>TCA1242220971SRD5A2c.281+56C>A (n.281+56C>A)
c.27-46798C>A (n.27-46798C>A)
 dbSNP
2g.31580565A=CA1242220972SRD5A2c.281+55T= (n.281+55T=)
c.27-46799T= (n.27-46799T=)
2g.31580565A>CCA2658512642SRD5A2c.281+55T>G (n.281+55T>G)
c.27-46799T>G (n.27-46799T>G)
 gnomAD v4
2g.31580565A>GCA1242220973SRD5A2c.281+55T>C (n.281+55T>C)
c.27-46799T>C (n.27-46799T>C)
 dbSNP
2g.31580566C>ACA2658512643SRD5A2c.281+54G>T (n.281+54G>T)
c.27-46800G>T (n.27-46800G>T)
 gnomAD v4
2g.31580566C>TCA646614547SRD5A2c.281+54G>A (n.281+54G>A)
c.27-46800G>A (n.27-46800G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.31580567G>ACA1242220975SRD5A2c.281+53C>T (n.281+53C>T)
c.27-46801C>T (n.27-46801C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580567G=CA1242220974SRD5A2c.281+53C= (n.281+53C=)
c.27-46801C= (n.27-46801C=)
2g.31580567G>TCA531769311SRD5A2c.281+53C>A (n.281+53C>A)
c.27-46801C>A (n.27-46801C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580568C>ACA2658512644SRD5A2c.281+52G>T (n.281+52G>T)
c.27-46802G>T (n.27-46802G>T)
 gnomAD v4
2g.31580568C>TCA2658512645SRD5A2c.281+52G>A (n.281+52G>A)
c.27-46802G>A (n.27-46802G>A)
 gnomAD v4
2g.31580569C>ACA425626810SRD5A2c.281+51G>T (n.281+51G>T)
c.27-46803G>T (n.27-46803G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580569C=CA1242220976SRD5A2c.281+51G= (n.281+51G=)
c.27-46803G= (n.27-46803G=)
2g.31580569C>TCA2576929413SRD5A2c.281+51G>A (n.281+51G>A)
c.27-46803G>A (n.27-46803G>A)
 gnomAD v4
2g.31580570G>ACA1242220978SRD5A2c.281+50C>T (n.281+50C>T)
c.27-46804C>T (n.27-46804C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580570G=CA1242220977SRD5A2c.281+50C= (n.281+50C=)
c.27-46804C= (n.27-46804C=)
2g.31580570G>TCA2658512646SRD5A2c.281+50C>A (n.281+50C>A)
c.27-46804C>A (n.27-46804C>A)
 gnomAD v4
2g.31580571G>TCA2658512647SRD5A2c.281+49C>A (n.281+49C>A)
c.27-46805C>A (n.27-46805C>A)
 gnomAD v4
2g.31580572G>TCA2658512648SRD5A2c.281+48C>A (n.281+48C>A)
c.27-46806C>A (n.27-46806C>A)
 gnomAD v4
2g.31580573A=CA1242220979SRD5A2c.281+47T= (n.281+47T=)
c.27-46807T= (n.27-46807T=)
2g.31580573A>CCA1242220980SRD5A2c.281+47T>G (n.281+47T>G)
c.27-46807T>G (n.27-46807T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580574G>ACA2658512649SRD5A2c.281+46C>T (n.281+46C>T)
c.27-46808C>T (n.27-46808C>T)
 gnomAD v4
2g.31580574G>TCA2658512650SRD5A2c.281+46C>A (n.281+46C>A)
c.27-46808C>A (n.27-46808C>A)
 gnomAD v4
2g.31580575C>ACA2658512651SRD5A2c.281+45G>T (n.281+45G>T)
c.27-46809G>T (n.27-46809G>T)
 gnomAD v4
2g.31580575C>GCA2658512652SRD5A2c.281+45G>C (n.281+45G>C)
c.27-46809G>C (n.27-46809G>C)
 gnomAD v4
2g.31580575C>TCA2658512653SRD5A2c.281+45G>A (n.281+45G>A)
c.27-46809G>A (n.27-46809G>A)
 gnomAD v4
2g.31580576A>GCA2658512654SRD5A2c.281+44T>C (n.281+44T>C)
c.27-46810T>C (n.27-46810T>C)
 gnomAD v4
2g.31580576A>TCA2658512655SRD5A2c.281+44T>A (n.281+44T>A)
c.27-46810T>A (n.27-46810T>A)
 gnomAD v4
2g.31580577G>ACA2698936072SRD5A2c.281+43C>T (n.281+43C>T)
c.27-46811C>T (n.27-46811C>T)
 dbSNP
2g.31580577G>TCA2658512657SRD5A2c.281+43C>A (n.281+43C>A)
c.27-46811C>A (n.27-46811C>A)
 gnomAD v4
2g.31580579delCA2658512656SRD5A2c.281+43del (n.281+43del)
c.27-46811del (n.27-46811del)
 gnomAD v4
2g.31580578G>TCA2658512658SRD5A2c.281+42C>A (n.281+42C>A)
c.27-46812C>A (n.27-46812C>A)
 gnomAD v4
2g.31580579G>ACA2658512659SRD5A2c.281+41C>T (n.281+41C>T)
c.27-46813C>T (n.27-46813C>T)
 gnomAD v4
2g.31580579G>TCA2658512660SRD5A2c.281+41C>A (n.281+41C>A)
c.27-46813C>A (n.27-46813C>A)
 gnomAD v4
2g.31580580C>ACA2658512661SRD5A2c.281+40G>T (n.281+40G>T)
c.27-46814G>T (n.27-46814G>T)
 gnomAD v4
2g.31580580C=CA1242220981SRD5A2c.281+40G= (n.281+40G=)
c.27-46814G= (n.27-46814G=)
2g.31580580C>GCA2658512662SRD5A2c.281+40G>C (n.281+40G>C)
c.27-46814G>C (n.27-46814G>C)
 gnomAD v4
2g.31580580C>TCA531769312SRD5A2c.281+40G>A (n.281+40G>A)
c.27-46814G>A (n.27-46814G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580581A>GCA2658512663SRD5A2c.281+39T>C (n.281+39T>C)
c.27-46815T>C (n.27-46815T>C)
 gnomAD v4
2g.31580582G>ACA2658512664SRD5A2c.281+38C>T (n.281+38C>T)
c.27-46816C>T (n.27-46816C>T)
 gnomAD v4
2g.31580582G>TCA2658512665SRD5A2c.281+38C>A (n.281+38C>A)
c.27-46816C>A (n.27-46816C>A)
 gnomAD v4
2g.31580583T>ACA2658512666SRD5A2c.281+37A>T (n.281+37A>T)
c.27-46817A>T (n.27-46817A>T)
 gnomAD v4
2g.31580583T>CCA646614554SRD5A2c.281+37A>G (n.281+37A>G)
c.27-46817A>G (n.27-46817A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.31580583T>GCA224909SRD5A2c.281+37A>C (n.281+37A>C)
c.27-46817A>C (n.27-46817A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.31580583T=CA1242220982SRD5A2c.281+37A= (n.281+37A=)
c.27-46817A= (n.27-46817A=)
2g.31580584G>CCA2658512667SRD5A2c.281+36C>G (n.281+36C>G)
c.27-46818C>G (n.27-46818C>G)
 gnomAD v4
2g.31580584G=CA1242220983SRD5A2c.281+36C= (n.281+36C=)
c.27-46818C= (n.27-46818C=)
2g.31580584G>TCA2658512668SRD5A2c.281+36C>A (n.281+36C>A)
c.27-46818C>A (n.27-46818C>A)
 gnomAD v4
2g.31580585C>ACA531769314SRD5A2c.281+35G>T (n.281+35G>T)
c.27-46819G>T (n.27-46819G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580585C=CA1242220984SRD5A2c.281+35G= (n.281+35G=)
c.27-46819G= (n.27-46819G=)
2g.31580585C>TCA1599978SRD5A2c.281+35G>A (n.281+35G>A)
c.27-46819G>A (n.27-46819G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580585_31580588dupCA531769313SRD5A2c.281+32_281+35dup (n.281+32_281+35dup)
c.27-46822_27-46819dup (n.27-46822_27-46819dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580586G>ACA2658512669SRD5A2c.281+34C>T (n.281+34C>T)
c.27-46820C>T (n.27-46820C>T)
 gnomAD v4
2g.31580586G>TCA425626811SRD5A2c.281+34C>A (n.281+34C>A)
c.27-46820C>A (n.27-46820C>A)
 gnomAD v4
2g.31580587C>ACA2658512670SRD5A2c.281+33G>T (n.281+33G>T)
c.27-46821G>T (n.27-46821G>T)
 gnomAD v4
2g.31580587C=CA1242220985SRD5A2c.281+33G= (n.281+33G=)
c.27-46821G= (n.27-46821G=)
2g.31580587C>GCA2658512671SRD5A2c.281+33G>C (n.281+33G>C)
c.27-46821G>C (n.27-46821G>C)
 gnomAD v4
2g.31580587C>TCA1599979SRD5A2c.281+33G>A (n.281+33G>A)
c.27-46821G>A (n.27-46821G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580588T>ACA531769315SRD5A2c.281+32A>T (n.281+32A>T)
c.27-46822A>T (n.27-46822A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580588T>CCA2658512672SRD5A2c.281+32A>G (n.281+32A>G)
c.27-46822A>G (n.27-46822A>G)
 gnomAD v4
2g.31580588T=CA1242220986SRD5A2c.281+32A= (n.281+32A=)
c.27-46822A= (n.27-46822A=)
2g.31580589G>ACA2658512673SRD5A2c.281+31C>T (n.281+31C>T)
c.27-46823C>T (n.27-46823C>T)
 gnomAD v4
2g.31580589G>CCA2658512674SRD5A2c.281+31C>G (n.281+31C>G)
c.27-46823C>G (n.27-46823C>G)
 gnomAD v4
2g.31580589G>TCA2658512675SRD5A2c.281+31C>A (n.281+31C>A)
c.27-46823C>A (n.27-46823C>A)
 gnomAD v4
2g.31580590C>ACA2658512676SRD5A2c.281+30G>T (n.281+30G>T)
c.27-46824G>T (n.27-46824G>T)
 gnomAD v4
2g.31580590C=CA1242220987SRD5A2c.281+30G= (n.281+30G=)
c.27-46824G= (n.27-46824G=)
2g.31580590C>TCA45142042SRD5A2c.281+30G>A (n.281+30G>A)
c.27-46824G>A (n.27-46824G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580592C>ACA2658512677SRD5A2c.281+28G>T (n.281+28G>T)
c.27-46826G>T (n.27-46826G>T)
 gnomAD v4
2g.31580592C>TCA2658512678SRD5A2c.281+28G>A (n.281+28G>A)
c.27-46826G>A (n.27-46826G>A)
 gnomAD v4
2g.31580593T>CCA45142043SRD5A2c.281+27A>G (n.281+27A>G)
c.27-46827A>G (n.27-46827A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580593T=CA1242220988SRD5A2c.281+27A= (n.281+27A=)
c.27-46827A= (n.27-46827A=)
2g.31580594G>ACA1599980SRD5A2c.281+26C>T (n.281+26C>T)
c.27-46828C>T (n.27-46828C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580594G=CA1242220989SRD5A2c.281+26C= (n.281+26C=)
c.27-46828C= (n.27-46828C=)
2g.31580594G>TCA2658512679SRD5A2c.281+26C>A (n.281+26C>A)
c.27-46828C>A (n.27-46828C>A)
 gnomAD v4
2g.31580596delCA2658512680SRD5A2c.281+26del (n.281+26del)
c.27-46828del (n.27-46828del)
 gnomAD v4
2g.31580595G>ACA2658512681SRD5A2c.281+25C>T (n.281+25C>T)
c.27-46829C>T (n.27-46829C>T)
 gnomAD v4
2g.31580595G=CA1242220990SRD5A2c.281+25C= (n.281+25C=)
c.27-46829C= (n.27-46829C=)
2g.31580595G>TCA1599981SRD5A2c.281+25C>A (n.281+25C>A)
c.27-46829C>A (n.27-46829C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.31580595_31580596insACA2658512682SRD5A2c.281+24_281+25insT (n.281+24_281+25insT)
c.27-46830_27-46829insT (n.27-46830_27-46829insT)
 gnomAD v4
2g.31580596G>ACA2658512683SRD5A2c.281+24C>T (n.281+24C>T)
c.27-46830C>T (n.27-46830C>T)
 gnomAD v4
2g.31580596G>TCA2658512684SRD5A2c.281+24C>A (n.281+24C>A)
c.27-46830C>A (n.27-46830C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580597C>ACA224908SRD5A2c.281+23G>T (n.281+23G>T)
c.27-46831G>T (n.27-46831G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580597C=CA1242220991SRD5A2c.281+23G= (n.281+23G=)
c.27-46831G= (n.27-46831G=)
2g.31580597C>TCA1599982SRD5A2c.281+23G>A (n.281+23G>A)
c.27-46831G>A (n.27-46831G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580598G>ACA1599983SRD5A2c.281+22C>T (n.281+22C>T)
c.27-46832C>T (n.27-46832C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580598G=CA1242220992SRD5A2c.281+22C= (n.281+22C=)
c.27-46832C= (n.27-46832C=)
2g.31580598G>TCA1599984SRD5A2c.281+22C>A (n.281+22C>A)
c.27-46832C>A (n.27-46832C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580599C>ACA1599986SRD5A2c.281+21G>T (n.281+21G>T)
c.27-46833G>T (n.27-46833G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580599C=CA1242220993SRD5A2c.281+21G= (n.281+21G=)
c.27-46833G= (n.27-46833G=)
2g.31580599C>GCA1599985SRD5A2c.281+21G>C (n.281+21G>C)
c.27-46833G>C (n.27-46833G>C)
 dbSNP ExAC
2g.31580599C>TCA2658512685SRD5A2c.281+21G>A (n.281+21G>A)
c.27-46833G>A (n.27-46833G>A)
 gnomAD v4
2g.31580601delCA2576929417SRD5A2c.281+21del (n.281+21del)
c.27-46833del (n.27-46833del)
 gnomAD v4
2g.31580600C>ACA1599987SRD5A2c.281+20G>T (n.281+20G>T)
c.27-46834G>T (n.27-46834G>T)
 dbSNP ExAC
2g.31580600C=CA1242220994SRD5A2c.281+20G= (n.281+20G=)
c.27-46834G= (n.27-46834G=)
2g.31580600C>TCA224907SRD5A2c.281+20G>A (n.281+20G>A)
c.27-46834G>A (n.27-46834G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580601C>ACA1599988SRD5A2c.281+19G>T (n.281+19G>T)
c.27-46835G>T (n.27-46835G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580601C=CA1242220995SRD5A2c.281+19G= (n.281+19G=)
c.27-46835G= (n.27-46835G=)
2g.31580601C>GCA425626816SRD5A2c.281+19G>C (n.281+19G>C)
c.27-46835G>C (n.27-46835G>C)
 ClinVar
2g.31580601C>TCA1599989SRD5A2c.281+19G>A (n.281+19G>A)
c.27-46835G>A (n.27-46835G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.31580602G>ACA1599990SRD5A2c.281+18C>T (n.281+18C>T)
c.27-46836C>T (n.27-46836C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580602G=CA1242220996SRD5A2c.281+18C= (n.281+18C=)
c.27-46836C= (n.27-46836C=)
2g.31580602G>TCA1599991SRD5A2c.281+18C>A (n.281+18C>A)
c.27-46836C>A (n.27-46836C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580603C>ACA1599992SRD5A2c.281+17G>T (n.281+17G>T)
c.27-46837G>T (n.27-46837G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.31580603C=CA1242220998SRD5A2c.281+17G= (n.281+17G=)
c.27-46837G= (n.27-46837G=)
2g.31580603C>TCA2697547975SRD5A2c.281+17G>A (n.281+17G>A)
c.27-46837G>A (n.27-46837G>A)
 ClinVar
2g.31580603_31580604delinsCACA1242220997SRD5A2c.281+16_281+17delinsTG (n.281+16_281+17delinsTG)
c.27-46838_27-46837delinsTG (n.27-46838_27-46837delinsTG)
2g.31580604A>CCA2658512686SRD5A2c.281+16T>G (n.281+16T>G)
c.27-46838T>G (n.27-46838T>G)
 gnomAD v4
2g.31580604A>GCA2499215887SRD5A2c.281+16T>C (n.281+16T>C)
c.27-46838T>C (n.27-46838T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.31580604A>TCA2658512687SRD5A2c.281+16T>A (n.281+16T>A)
c.27-46838T>A (n.27-46838T>A)
 gnomAD v4
2g.31580605delCA531769316SRD5A2c.281+16del (n.281+16del)
c.27-46838del (n.27-46838del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580604_31580606delinsAAGCA1242220999SRD5A2c.281+14_281+16delinsCTT (n.281+14_281+16delinsCTT)
c.27-46840_27-46838delinsCTT (n.27-46840_27-46838delinsCTT)
2g.31580605A=CA1242221000SRD5A2c.281+15T= (n.281+15T=)
c.27-46839T= (n.27-46839T=)
2g.31580605A>CCA1028975488SRD5A2c.281+15T>G (n.281+15T>G)
c.27-46839T>G (n.27-46839T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580605A>GCA224906SRD5A2c.281+15T>C (n.281+15T>C)
c.27-46839T>C (n.27-46839T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580605A>TCA2581760312SRD5A2c.281+15T>A (n.281+15T>A)
c.27-46839T>A (n.27-46839T>A)
 gnomAD v4
2g.31580605_31580606delCA531769317SRD5A2c.281+14_281+15del (n.281+14_281+15del)
c.27-46840_27-46839del (n.27-46840_27-46839del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580605_31580606insTTAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAGCA2658512688SRD5A2c.281+14_281+15insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA (n.281+14_281+15insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA)
c.27-46840_27-46839insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA (n.27-46840_27-46839insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA)
 gnomAD v4
2g.31580606G>ACA45142044SRD5A2c.281+14C>T (n.281+14C>T)
c.27-46840C>T (n.27-46840C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580606G=CA1242221001SRD5A2c.281+14C= (n.281+14C=)
c.27-46840C= (n.27-46840C=)
2g.31580606G>TCA531769318SRD5A2c.281+14C>A (n.281+14C>A)
c.27-46840C>A (n.27-46840C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580607G>ACA1028975495SRD5A2c.281+13C>T (n.281+13C>T)
c.27-46841C>T (n.27-46841C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580607G>CCA224905SRD5A2c.281+13C>G (n.281+13C>G)
c.27-46841C>G (n.27-46841C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580607G=CA1242221002SRD5A2c.281+13C= (n.281+13C=)
c.27-46841C= (n.27-46841C=)
2g.31580607G>TCA2658512689SRD5A2c.281+13C>A (n.281+13C>A)
c.27-46841C>A (n.27-46841C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.31580608G>ACA531769319SRD5A2c.281+12C>T (n.281+12C>T)
c.27-46842C>T (n.27-46842C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.31580608G>CCA2658512690SRD5A2c.281+12C>G (n.281+12C>G)
c.27-46842C>G (n.27-46842C>G)
 gnomAD v4
2g.31580608G=CA1242221003SRD5A2c.281+12C= (n.281+12C=)
c.27-46842C= (n.27-46842C=)
2g.31580609A=CA1242221004SRD5A2c.281+11T= (n.281+11T=)
c.27-46843T= (n.27-46843T=)
2g.31580609A>CCA2658512691SRD5A2c.281+11T>G (n.281+11T>G)
c.27-46843T>G (n.27-46843T>G)
 gnomAD v4
2g.31580609A>GCA1599993SRD5A2c.281+11T>C (n.281+11T>C)
c.27-46843T>C (n.27-46843T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580613dupCA2576929421SRD5A2c.281+11dup (n.281+11dup)
c.27-46843dup (n.27-46843dup)
2g.31580613delCA2658512692SRD5A2c.281+11del (n.281+11del)
c.27-46843del (n.27-46843del)
 gnomAD v4
2g.31580610A=CA1242221005SRD5A2c.281+10T= (n.281+10T=)
c.27-46844T= (n.27-46844T=)
2g.31580610A>GCA531769320SRD5A2c.281+10T>C (n.281+10T>C)
c.27-46844T>C (n.27-46844T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580610A>TCA2658512693SRD5A2c.281+10T>A (n.281+10T>A)
c.27-46844T>A (n.27-46844T>A)
 gnomAD v4
2g.31580611A>GCA2658512694SRD5A2c.281+9T>C (n.281+9T>C)
c.27-46845T>C (n.27-46845T>C)
 gnomAD v4
2g.31580612A>CCA2658512695SRD5A2c.281+8T>G (n.281+8T>G)
c.27-46846T>G (n.27-46846T>G)
 gnomAD v4
2g.31580613A>CCA2658512696SRD5A2c.281+7T>G (n.281+7T>G)
c.27-46847T>G (n.27-46847T>G)
 gnomAD v4
2g.31580613A>GCA2658512697SRD5A2c.281+7T>C (n.281+7T>C)
c.27-46847T>C (n.27-46847T>C)
 gnomAD v4
2g.31580613A>TCA2658512698SRD5A2c.281+7T>A (n.281+7T>A)
c.27-46847T>A (n.27-46847T>A)
 gnomAD v4
2g.31580614C>ACA2658512699SRD5A2c.281+6G>T (n.281+6G>T)
c.27-46848G>T (n.27-46848G>T)
 gnomAD v4
2g.31580614C>TCA2658512700SRD5A2c.281+6G>A (n.281+6G>A)
c.27-46848G>A (n.27-46848G>A)
 gnomAD v4
2g.31580615G>ACA1242221007SRD5A2c.281+5C>T (n.281+5C>T)
c.27-46849C>T (n.27-46849C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580615G=CA1242221006SRD5A2c.281+5C= (n.281+5C=)
c.27-46849C= (n.27-46849C=)
2g.31580615G>TCA2658512701SRD5A2c.281+5C>A (n.281+5C>A)
c.27-46849C>A (n.27-46849C>A)
 gnomAD v4
2g.31580616C>ACA2658512702SRD5A2c.281+4G>T (n.281+4G>T)
c.27-46850G>T (n.27-46850G>T)
 gnomAD v4
2g.31580616C>TCA2658512703SRD5A2c.281+4G>A (n.281+4G>A)
c.27-46850G>A (n.27-46850G>A)
 gnomAD v4
2g.31580617T>CCA2658512704SRD5A2c.281+3A>G (n.281+3A>G)
c.27-46851A>G (n.27-46851A>G)
 gnomAD v4
2g.31580618A>CCA346598750SRD5A2c.281+2T>G (n.281+2T>G)
c.27-46852T>G (n.27-46852T>G)
2g.31580618A>GCA346598751SRD5A2c.281+2T>C (n.281+2T>C)
c.27-46852T>C (n.27-46852T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.31580618A>TCA346598749SRD5A2c.281+2T>A (n.281+2T>A)
c.27-46852T>A (n.27-46852T>A)
 gnomAD v4
2g.31580618_31580619delinsACCA1242221008SRD5A2c.281+1_281+2delinsGT (n.281+1_281+2delinsGT)
c.27-46853_27-46852delinsGT (n.27-46853_27-46852delinsGT)
2g.31580619C>ACA346598752SRD5A2c.281+1G>T (n.281+1G>T)
c.27-46853G>T (n.27-46853G>T)
 gnomAD v4
2g.31580619C>GCA346598753SRD5A2c.281+1G>C (n.281+1G>C)
c.27-46853G>C (n.27-46853G>C)
2g.31580619C>TCA346598754SRD5A2c.281+1G>A (n.281+1G>A)
c.27-46853G>A (n.27-46853G>A)
2g.31580620delCA1599994SRD5A2c.281+1del
c.27-46853del (n.27-46853del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580620C>ACA346598755SRD5A2c.281G>T (p.Arg94Met)
c.27-46854G>T (n.27-46854G>T)
 gnomAD v4
2g.31580620C=CA1242221009SRD5A2c.281G= (p.Arg94=)
c.27-46854G= (n.27-46854G=)
2g.31580620C>GCA346598756SRD5A2c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.27-46854G>C (n.27-46854G>C)
2g.31580620C>TCA346598757SRD5A2c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.27-46854G>A (n.27-46854G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580621T>ACA346598758SRD5A2c.280A>T (p.Arg94Trp)
c.27-46855A>T (n.27-46855A>T)
 gnomAD v4
2g.31580621T>CCA346598759SRD5A2c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.27-46855A>G (n.27-46855A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580621T>GCA425626829SRD5A2c.280A>C (p.Arg94=)
c.27-46855A>C (n.27-46855A>C)
2g.31580621T=CA1242221010SRD5A2c.280A= (p.Arg94=)
c.27-46855A= (n.27-46855A=)
2g.31580622G>ACA425626830SRD5A2c.279C>T (p.His93=)
c.27-46856C>T (n.27-46856C>T)
 gnomAD v4
2g.31580622G>CCA346598760SRD5A2c.279C>G (p.His93Gln)
c.27-46856C>G (n.27-46856C>G)
2g.31580622G>TCA346598761SRD5A2c.279C>A (p.His93Gln)
c.27-46856C>A (n.27-46856C>A)
 gnomAD v4
2g.31580623T>ACA346598762SRD5A2c.278A>T (p.His93Leu)
c.27-46857A>T (n.27-46857A>T)
 gnomAD v4
2g.31580623T>CCA346598763SRD5A2c.278A>G (p.His93Arg)
c.27-46857A>G (n.27-46857A>G)
2g.31580623T>GCA346598764SRD5A2c.278A>C (p.His93Pro)
c.27-46857A>C (n.27-46857A>C)
 gnomAD v4
2g.31580624G>ACA346598765SRD5A2c.277C>T (p.His93Tyr)
c.27-46858C>T (n.27-46858C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580624G>CCA346598767SRD5A2c.277C>G (p.His93Asp)
c.27-46858C>G (n.27-46858C>G)
 gnomAD v4
2g.31580624G=CA1242221011SRD5A2c.277C= (p.His93=)
c.27-46858C= (n.27-46858C=)
2g.31580624G>TCA346598766SRD5A2c.277C>A (p.His93Asn)
c.27-46858C>A (n.27-46858C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580625G>ACA425626835SRD5A2c.276C>T (p.Phe92=)
c.27-46859C>T (n.27-46859C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580625G>CCA346598768SRD5A2c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.27-46859C>G (n.27-46859C>G)
2g.31580625G=CA1242221012SRD5A2c.276C= (p.Phe92=)
c.27-46859C= (n.27-46859C=)
2g.31580625G>TCA45142045SRD5A2c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.27-46859C>A (n.27-46859C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580626A=CA1242221013SRD5A2c.275T= (p.Phe92=)
c.27-46860T= (n.27-46860T=)
2g.31580626A>CCA346598769SRD5A2c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.27-46860T>G (n.27-46860T>G)
2g.31580626A>GCA346598770SRD5A2c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.27-46860T>C (n.27-46860T>C)
 gnomAD v4
2g.31580626A>TCA346598771SRD5A2c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.27-46860T>A (n.27-46860T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.31580627A>CCA346598772SRD5A2c.274T>G (p.Phe92Val)
c.27-46861T>G (n.27-46861T>G)
2g.31580627A>GCA346598773SRD5A2c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.27-46861T>C (n.27-46861T>C)
 gnomAD v4
2g.31580627A>TCA346598774SRD5A2c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.27-46861T>A (n.27-46861T>A)
 gnomAD v4
2g.31580628G>ACA224903SRD5A2c.273C>T (p.Tyr91=)
c.27-46862C>T (n.27-46862C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580628G>CCA346598775SRD5A2c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.27-46862C>G (n.27-46862C>G)
 gnomAD v4
2g.31580628G=CA1242221014SRD5A2c.273C= (p.Tyr91=)
c.27-46862C= (n.27-46862C=)
2g.31580628G>TCA346598776SRD5A2c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.27-46862C>A (n.27-46862C>A)
 gnomAD v4
2g.31580629T>ACA346598779SRD5A2c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.27-46863A>T (n.27-46863A>T)
 gnomAD v4
2g.31580629T>CCA346598778SRD5A2c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.27-46863A>G (n.27-46863A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580629T>GCA346598777SRD5A2c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.27-46863A>C (n.27-46863A>C)
2g.31580629T=CA1242221015SRD5A2c.272A= (p.Tyr91=)
c.27-46863A= (n.27-46863A=)
2g.31580630A=CA1242221016SRD5A2c.271T= (p.Tyr91=)
c.27-46864T= (n.27-46864T=)
2g.31580630A>CCA1599995SRD5A2c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.27-46864T>G (n.27-46864T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580630A>GCA1599996SRD5A2c.271T>C (p.Tyr91His)
c.27-46864T>C (n.27-46864T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580630A>TCA346598780SRD5A2c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.27-46864T>A (n.27-46864T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580631A=CA1242221017SRD5A2c.270T= (p.His90=)
c.27-46865T= (n.27-46865T=)
2g.31580631A>CCA346598781SRD5A2c.270T>G (p.His90Gln)
c.27-46865T>G (n.27-46865T>G)
2g.31580631A>GCA1599997SRD5A2c.270T>C (p.His90=)
c.27-46865T>C (n.27-46865T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580631A>TCA346598782SRD5A2c.270T>A (p.His90Gln)
c.27-46865T>A (n.27-46865T>A)
2g.31580632T>ACA346598783SRD5A2c.269A>T (p.His90Leu)
c.27-46866A>T (n.27-46866A>T)
2g.31580632T>CCA346598784SRD5A2c.269A>G (p.His90Arg)
c.27-46866A>G (n.27-46866A>G)
 gnomAD v4
2g.31580632T>GCA346598785SRD5A2c.269A>C (p.His90Pro)
c.27-46866A>C (n.27-46866A>C)
2g.31580633G>ACA346598786SRD5A2c.268C>T (p.His90Tyr)
c.27-46867C>T (n.27-46867C>T)
 gnomAD v4
2g.31580633G>CCA346598787SRD5A2c.268C>G (p.His90Asp)
c.27-46867C>G (n.27-46867C>G)
 gnomAD v4
2g.31580633G>TCA346598788SRD5A2c.268C>A (p.His90Asn)
c.27-46867C>A (n.27-46867C>A)
 gnomAD v4
2g.31580634T>ACA425626868SRD5A2c.267A>T (p.Leu89=)
c.27-46868A>T (n.27-46868A>T)
 gnomAD v4
2g.31580634T>CCA1599998SRD5A2c.267A>G (p.Leu89=)
c.27-46868A>G (n.27-46868A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.31580634T>GCA425626871SRD5A2c.267A>C (p.Leu89=)
c.27-46868A>C (n.27-46868A>C)
2g.31580634T=CA1242221018SRD5A2c.267A= (p.Leu89=)
c.27-46868A= (n.27-46868A=)
2g.31580634dupCA2586969042SRD5A2c.267dup (p.His90ThrfsTer?)
c.27-46868dup (n.27-46868dup)
2g.31580635A=CA1242221019SRD5A2c.266T= (p.Leu89=)
c.27-46869T= (n.27-46869T=)
2g.31580635A>CCA346598789SRD5A2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.27-46869T>G (n.27-46869T>G)
2g.31580635A>GCA346598790SRD5A2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.27-46869T>C (n.27-46869T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580635A>TCA346598791SRD5A2c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.27-46869T>A (n.27-46869T>A)
2g.31580636G>ACA425626883SRD5A2c.265C>T (p.Leu89=)
c.27-46870C>T (n.27-46870C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580636G>CCA224901SRD5A2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.27-46870C>G (n.27-46870C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580636G=CA1242221020SRD5A2c.265C= (p.Leu89=)
c.27-46870C= (n.27-46870C=)
2g.31580636G>TCA346598792SRD5A2c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.27-46870C>A (n.27-46870C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580636_31580637delinsCACA2740092818SRD5A2c.264_265delinsTG (p.Leu89Val)
c.27-46871_27-46870delinsTG (n.27-46871_27-46870delinsTG)
 ClinVar
2g.31580637G>ACA425626886SRD5A2c.264C>T (p.Cys88=)
c.27-46871C>T (n.27-46871C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580637G>CCA10615096SRD5A2c.264C>G (p.Cys88Trp)
c.27-46871C>G (n.27-46871C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.31580637G=CA1242221021SRD5A2c.264C= (p.Cys88=)
c.27-46871C= (n.27-46871C=)
2g.31580637G>TCA346598793SRD5A2c.264C>A (p.Cys88Ter)
c.27-46871C>A (n.27-46871C>A)
 gnomAD v4

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