Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31580473_31580520del | CA2749376882 | SRD5A2 | c.281+101_281+148del (n.281+101_281+148del) c.27-46753_27-46706del (n.27-46753_27-46706del) | |
2 | g.31580520G>A | CA2658512613 | SRD5A2 | c.281+100C>T (n.281+100C>T) c.27-46754C>T (n.27-46754C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580520G>T | CA2658512614 | SRD5A2 | c.281+100C>A (n.281+100C>A) c.27-46754C>A (n.27-46754C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580520dup | CA1242220940 | SRD5A2 | c.281+100dup (n.281+100dup) c.27-46754dup (n.27-46754dup) | dbSNP |
2 | g.31580521C>A | CA2658512615 | SRD5A2 | c.281+99G>T (n.281+99G>T) c.27-46755G>T (n.27-46755G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580521C>T | CA2658512616 | SRD5A2 | c.281+99G>A (n.281+99G>A) c.27-46755G>A (n.27-46755G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580522C>A | CA2658512617 | SRD5A2 | c.281+98G>T (n.281+98G>T) c.27-46756G>T (n.27-46756G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580522C>G | CA2576929385 | SRD5A2 | c.281+98G>C (n.281+98G>C) c.27-46756G>C (n.27-46756G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580523T>C | CA2658512618 | SRD5A2 | c.281+97A>G (n.281+97A>G) c.27-46757A>G (n.27-46757A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580523T>G | CA2658512619 | SRD5A2 | c.281+97A>C (n.281+97A>C) c.27-46757A>C (n.27-46757A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580525C>T | CA2595153079 | SRD5A2 | c.281+95G>A (n.281+95G>A) c.27-46759G>A (n.27-46759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580526T>C | CA1028975440 | SRD5A2 | c.281+94A>G (n.281+94A>G) c.27-46760A>G (n.27-46760A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580526T= | CA1242220941 | SRD5A2 | c.281+94A= (n.281+94A=) c.27-46760A= (n.27-46760A=) | |
2 | g.31580527T>C | CA2658512620 | SRD5A2 | c.281+93A>G (n.281+93A>G) c.27-46761A>G (n.27-46761A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580528G>T | CA2576929388 | SRD5A2 | c.281+92C>A (n.281+92C>A) c.27-46762C>A (n.27-46762C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580529G>A | CA1242220943 | SRD5A2 | c.281+91C>T (n.281+91C>T) c.27-46763C>T (n.27-46763C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580529G>C | CA2576929389 | SRD5A2 | c.281+91C>G (n.281+91C>G) c.27-46763C>G (n.27-46763C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580529G= | CA1242220942 | SRD5A2 | c.281+91C= (n.281+91C=) c.27-46763C= (n.27-46763C=) | |
2 | g.31580529G>T | CA2576929395 | SRD5A2 | c.281+91C>A (n.281+91C>A) c.27-46763C>A (n.27-46763C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580530C>A | CA2658512621 | SRD5A2 | c.281+90G>T (n.281+90G>T) c.27-46764G>T (n.27-46764G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580530C>T | CA2658512622 | SRD5A2 | c.281+90G>A (n.281+90G>A) c.27-46764G>A (n.27-46764G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580531G>A | CA1242220945 | SRD5A2 | c.281+89C>T (n.281+89C>T) c.27-46765C>T (n.27-46765C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580531G>C | CA767787577 | SRD5A2 | c.281+89C>G (n.281+89C>G) c.27-46765C>G (n.27-46765C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580531G= | CA1242220944 | SRD5A2 | c.281+89C= (n.281+89C=) c.27-46765C= (n.27-46765C=) | |
2 | g.31580531G>T | CA531723362 | SRD5A2 | c.281+89C>A (n.281+89C>A) c.27-46765C>A (n.27-46765C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580532T>C | CA2658512623 | SRD5A2 | c.281+88A>G (n.281+88A>G) c.27-46766A>G (n.27-46766A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580532T>G | CA2516342041 | SRD5A2 | c.281+88A>C (n.281+88A>C) c.27-46766A>C (n.27-46766A>C) | |
2 | g.31580534C>A | CA2658512624 | SRD5A2 | c.281+86G>T (n.281+86G>T) c.27-46768G>T (n.27-46768G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580534C>G | CA2658512625 | SRD5A2 | c.281+86G>C (n.281+86G>C) c.27-46768G>C (n.27-46768G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580537C>A | CA2658512626 | SRD5A2 | c.281+83G>T (n.281+83G>T) c.27-46771G>T (n.27-46771G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580537C= | CA1242220947 | SRD5A2 | c.281+83G= (n.281+83G=) c.27-46771G= (n.27-46771G=) | |
2 | g.31580537C>G | CA45142035 | SRD5A2 | c.281+83G>C (n.281+83G>C) c.27-46771G>C (n.27-46771G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580537C>T | CA1242220946 | SRD5A2 | c.281+83G>A (n.281+83G>A) c.27-46771G>A (n.27-46771G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580538G>A | CA2658512627 | SRD5A2 | c.281+82C>T (n.281+82C>T) c.27-46772C>T (n.27-46772C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580538G>C | CA767787586 | SRD5A2 | c.281+82C>G (n.281+82C>G) c.27-46772C>G (n.27-46772C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580538G= | CA1242220948 | SRD5A2 | c.281+82C= (n.281+82C=) c.27-46772C= (n.27-46772C=) | |
2 | g.31580538G>T | CA2658512628 | SRD5A2 | c.281+82C>A (n.281+82C>A) c.27-46772C>A (n.27-46772C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580539G>A | CA1242220950 | SRD5A2 | c.281+81C>T (n.281+81C>T) c.27-46773C>T (n.27-46773C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580539G>C | CA1028975443 | SRD5A2 | c.281+81C>G (n.281+81C>G) c.27-46773C>G (n.27-46773C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580539G= | CA1242220949 | SRD5A2 | c.281+81C= (n.281+81C=) c.27-46773C= (n.27-46773C=) | |
2 | g.31580539G>T | CA45142036 | SRD5A2 | c.281+81C>A (n.281+81C>A) c.27-46773C>A (n.27-46773C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580545_31580558dup | CA2658512629 | SRD5A2 | c.281+67_281+80dup (n.281+67_281+80dup) c.27-46787_27-46774dup (n.27-46787_27-46774dup) | gnomAD v4 |
2 | g.31580541G>T | CA2658512630 | SRD5A2 | c.281+79C>A (n.281+79C>A) c.27-46775C>A (n.27-46775C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580542C>A | CA45142037 | SRD5A2 | c.281+78G>T (n.281+78G>T) c.27-46776G>T (n.27-46776G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580542C= | CA1242220951 | SRD5A2 | c.281+78G= (n.281+78G=) c.27-46776G= (n.27-46776G=) | |
2 | g.31580542C>T | CA1242220952 | SRD5A2 | c.281+78G>A (n.281+78G>A) c.27-46776G>A (n.27-46776G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580543G>A | CA531723363 | SRD5A2 | c.281+77C>T (n.281+77C>T) c.27-46777C>T (n.27-46777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580543G= | CA1242220953 | SRD5A2 | c.281+77C= (n.281+77C=) c.27-46777C= (n.27-46777C=) | |
2 | g.31580543G>T | CA2658512631 | SRD5A2 | c.281+77C>A (n.281+77C>A) c.27-46777C>A (n.27-46777C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580544C>G | CA2658512632 | SRD5A2 | c.281+76G>C (n.281+76G>C) c.27-46778G>C (n.27-46778G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580544C>T | CA2576929399 | SRD5A2 | c.281+76G>A (n.281+76G>A) c.27-46778G>A (n.27-46778G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580545G>A | CA767787596 | SRD5A2 | c.281+75C>T (n.281+75C>T) c.27-46779C>T (n.27-46779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580545G= | CA1242220954 | SRD5A2 | c.281+75C= (n.281+75C=) c.27-46779C= (n.27-46779C=) | |
2 | g.31580546C= | CA1242220955 | SRD5A2 | c.281+74G= (n.281+74G=) c.27-46780G= (n.27-46780G=) | |
2 | g.31580546C>T | CA531723364 | SRD5A2 | c.281+74G>A (n.281+74G>A) c.27-46780G>A (n.27-46780G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580547T>C | CA1242220957 | SRD5A2 | c.281+73A>G (n.281+73A>G) c.27-46781A>G (n.27-46781A>G) | dbSNP |
2 | g.31580547T= | CA1242220956 | SRD5A2 | c.281+73A= (n.281+73A=) c.27-46781A= (n.27-46781A=) | |
2 | g.31580548C>A | CA2658512633 | SRD5A2 | c.281+72G>T (n.281+72G>T) c.27-46782G>T (n.27-46782G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580549C>A | CA1242220959 | SRD5A2 | c.281+71G>T (n.281+71G>T) c.27-46783G>T (n.27-46783G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580549C= | CA1242220958 | SRD5A2 | c.281+71G= (n.281+71G=) c.27-46783G= (n.27-46783G=) | |
2 | g.31580549C>G | CA767787605 | SRD5A2 | c.281+71G>C (n.281+71G>C) c.27-46783G>C (n.27-46783G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580549C>T | CA45142038 | SRD5A2 | c.281+71G>A (n.281+71G>A) c.27-46783G>A (n.27-46783G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580551C= | CA1242220960 | SRD5A2 | c.281+69G= (n.281+69G=) c.27-46785G= (n.27-46785G=) | |
2 | g.31580551C>G | CA1028975446 | SRD5A2 | c.281+69G>C (n.281+69G>C) c.27-46785G>C (n.27-46785G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580551C>T | CA767787617 | SRD5A2 | c.281+69G>A (n.281+69G>A) c.27-46785G>A (n.27-46785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580552G>A | CA2658512634 | SRD5A2 | c.281+68C>T (n.281+68C>T) c.27-46786C>T (n.27-46786C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580552G>T | CA2658512635 | SRD5A2 | c.281+68C>A (n.281+68C>A) c.27-46786C>A (n.27-46786C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580553C>A | CA2658512636 | SRD5A2 | c.281+67G>T (n.281+67G>T) c.27-46787G>T (n.27-46787G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580554T>A | CA2576929402 | SRD5A2 | c.281+66A>T (n.281+66A>T) c.27-46788A>T (n.27-46788A>T) | |
2 | g.31580554T>C | CA1242220962 | SRD5A2 | c.281+66A>G (n.281+66A>G) c.27-46788A>G (n.27-46788A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580554T>G | CA45142039 | SRD5A2 | c.281+66A>C (n.281+66A>C) c.27-46788A>C (n.27-46788A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580554T= | CA1242220961 | SRD5A2 | c.281+66A= (n.281+66A=) c.27-46788A= (n.27-46788A=) | |
2 | g.31580555G>A | CA45142040 | SRD5A2 | c.281+65C>T (n.281+65C>T) c.27-46789C>T (n.27-46789C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580555G= | CA1242220963 | SRD5A2 | c.281+65C= (n.281+65C=) c.27-46789C= (n.27-46789C=) | |
2 | g.31580555G>T | CA2576929404 | SRD5A2 | c.281+65C>A (n.281+65C>A) c.27-46789C>A (n.27-46789C>A) | |
2 | g.31580556C>A | CA2658512637 | SRD5A2 | c.281+64G>T (n.281+64G>T) c.27-46790G>T (n.27-46790G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580556C= | CA1242220964 | SRD5A2 | c.281+64G= (n.281+64G=) c.27-46790G= (n.27-46790G=) | |
2 | g.31580556C>G | CA2658512638 | SRD5A2 | c.281+64G>C (n.281+64G>C) c.27-46790G>C (n.27-46790G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580556C>T | CA45142041 | SRD5A2 | c.281+64G>A (n.281+64G>A) c.27-46790G>A (n.27-46790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557_31580560dup | CA531769309 | SRD5A2 | c.281+61_281+64dup (n.281+61_281+64dup) c.27-46793_27-46790dup (n.27-46793_27-46790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557G>A | CA531769310 | SRD5A2 | c.281+63C>T (n.281+63C>T) c.27-46791C>T (n.27-46791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557G= | CA1242220965 | SRD5A2 | c.281+63C= (n.281+63C=) c.27-46791C= (n.27-46791C=) | |
2 | g.31580557G>T | CA767787629 | SRD5A2 | c.281+63C>A (n.281+63C>A) c.27-46791C>A (n.27-46791C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580558C>A | CA2658512639 | SRD5A2 | c.281+62G>T (n.281+62G>T) c.27-46792G>T (n.27-46792G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580559T>C | CA2576929408 | SRD5A2 | c.281+61A>G (n.281+61A>G) c.27-46793A>G (n.27-46793A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580561C>A | CA2658512640 | SRD5A2 | c.281+59G>T (n.281+59G>T) c.27-46795G>T (n.27-46795G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580561C>T | CA2749376889 | SRD5A2 | c.281+59G>A (n.281+59G>A) c.27-46795G>A (n.27-46795G>A) | |
2 | g.31580562T>A | CA2658512641 | SRD5A2 | c.281+58A>T (n.281+58A>T) c.27-46796A>T (n.27-46796A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580562T>C | CA767787632 | SRD5A2 | c.281+58A>G (n.281+58A>G) c.27-46796A>G (n.27-46796A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580562T= | CA1242220966 | SRD5A2 | c.281+58A= (n.281+58A=) c.27-46796A= (n.27-46796A=) | |
2 | g.31580563G>A | CA1242220968 | SRD5A2 | c.281+57C>T (n.281+57C>T) c.27-46797C>T (n.27-46797C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580563G= | CA1242220967 | SRD5A2 | c.281+57C= (n.281+57C=) c.27-46797C= (n.27-46797C=) | |
2 | g.31580563G>T | CA2749376890 | SRD5A2 | c.281+57C>A (n.281+57C>A) c.27-46797C>A (n.27-46797C>A) | |
2 | g.31580563_31580564insC | CA1242220969 | SRD5A2 | c.281+56_281+57insG (n.281+56_281+57insG) c.27-46798_27-46797insG (n.27-46798_27-46797insG) | dbSNP |
2 | g.31580564G= | CA1242220970 | SRD5A2 | c.281+56C= (n.281+56C=) c.27-46798C= (n.27-46798C=) | |
2 | g.31580564G>T | CA1242220971 | SRD5A2 | c.281+56C>A (n.281+56C>A) c.27-46798C>A (n.27-46798C>A) | dbSNP |
2 | g.31580565A= | CA1242220972 | SRD5A2 | c.281+55T= (n.281+55T=) c.27-46799T= (n.27-46799T=) | |
2 | g.31580565A>C | CA2658512642 | SRD5A2 | c.281+55T>G (n.281+55T>G) c.27-46799T>G (n.27-46799T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580565A>G | CA1242220973 | SRD5A2 | c.281+55T>C (n.281+55T>C) c.27-46799T>C (n.27-46799T>C) | dbSNP |
2 | g.31580566C>A | CA2658512643 | SRD5A2 | c.281+54G>T (n.281+54G>T) c.27-46800G>T (n.27-46800G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580566C>T | CA646614547 | SRD5A2 | c.281+54G>A (n.281+54G>A) c.27-46800G>A (n.27-46800G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31580567G>A | CA1242220975 | SRD5A2 | c.281+53C>T (n.281+53C>T) c.27-46801C>T (n.27-46801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580567G= | CA1242220974 | SRD5A2 | c.281+53C= (n.281+53C=) c.27-46801C= (n.27-46801C=) | |
2 | g.31580567G>T | CA531769311 | SRD5A2 | c.281+53C>A (n.281+53C>A) c.27-46801C>A (n.27-46801C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580568C>A | CA2658512644 | SRD5A2 | c.281+52G>T (n.281+52G>T) c.27-46802G>T (n.27-46802G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580568C>T | CA2658512645 | SRD5A2 | c.281+52G>A (n.281+52G>A) c.27-46802G>A (n.27-46802G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580569C>A | CA425626810 | SRD5A2 | c.281+51G>T (n.281+51G>T) c.27-46803G>T (n.27-46803G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580569C= | CA1242220976 | SRD5A2 | c.281+51G= (n.281+51G=) c.27-46803G= (n.27-46803G=) | |
2 | g.31580569C>T | CA2576929413 | SRD5A2 | c.281+51G>A (n.281+51G>A) c.27-46803G>A (n.27-46803G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580570G>A | CA1242220978 | SRD5A2 | c.281+50C>T (n.281+50C>T) c.27-46804C>T (n.27-46804C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580570G= | CA1242220977 | SRD5A2 | c.281+50C= (n.281+50C=) c.27-46804C= (n.27-46804C=) | |
2 | g.31580570G>T | CA2658512646 | SRD5A2 | c.281+50C>A (n.281+50C>A) c.27-46804C>A (n.27-46804C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580571G>T | CA2658512647 | SRD5A2 | c.281+49C>A (n.281+49C>A) c.27-46805C>A (n.27-46805C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580572G>T | CA2658512648 | SRD5A2 | c.281+48C>A (n.281+48C>A) c.27-46806C>A (n.27-46806C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580573A= | CA1242220979 | SRD5A2 | c.281+47T= (n.281+47T=) c.27-46807T= (n.27-46807T=) | |
2 | g.31580573A>C | CA1242220980 | SRD5A2 | c.281+47T>G (n.281+47T>G) c.27-46807T>G (n.27-46807T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580574G>A | CA2658512649 | SRD5A2 | c.281+46C>T (n.281+46C>T) c.27-46808C>T (n.27-46808C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580574G>T | CA2658512650 | SRD5A2 | c.281+46C>A (n.281+46C>A) c.27-46808C>A (n.27-46808C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580575C>A | CA2658512651 | SRD5A2 | c.281+45G>T (n.281+45G>T) c.27-46809G>T (n.27-46809G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580575C>G | CA2658512652 | SRD5A2 | c.281+45G>C (n.281+45G>C) c.27-46809G>C (n.27-46809G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580575C>T | CA2658512653 | SRD5A2 | c.281+45G>A (n.281+45G>A) c.27-46809G>A (n.27-46809G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580576A>G | CA2658512654 | SRD5A2 | c.281+44T>C (n.281+44T>C) c.27-46810T>C (n.27-46810T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580576A>T | CA2658512655 | SRD5A2 | c.281+44T>A (n.281+44T>A) c.27-46810T>A (n.27-46810T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580577G>A | CA2698936072 | SRD5A2 | c.281+43C>T (n.281+43C>T) c.27-46811C>T (n.27-46811C>T) | dbSNP |
2 | g.31580577G>T | CA2658512657 | SRD5A2 | c.281+43C>A (n.281+43C>A) c.27-46811C>A (n.27-46811C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580579del | CA2658512656 | SRD5A2 | c.281+43del (n.281+43del) c.27-46811del (n.27-46811del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580578G>T | CA2658512658 | SRD5A2 | c.281+42C>A (n.281+42C>A) c.27-46812C>A (n.27-46812C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580579G>A | CA2658512659 | SRD5A2 | c.281+41C>T (n.281+41C>T) c.27-46813C>T (n.27-46813C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580579G>T | CA2658512660 | SRD5A2 | c.281+41C>A (n.281+41C>A) c.27-46813C>A (n.27-46813C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580580C>A | CA2658512661 | SRD5A2 | c.281+40G>T (n.281+40G>T) c.27-46814G>T (n.27-46814G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580580C= | CA1242220981 | SRD5A2 | c.281+40G= (n.281+40G=) c.27-46814G= (n.27-46814G=) | |
2 | g.31580580C>G | CA2658512662 | SRD5A2 | c.281+40G>C (n.281+40G>C) c.27-46814G>C (n.27-46814G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580580C>T | CA531769312 | SRD5A2 | c.281+40G>A (n.281+40G>A) c.27-46814G>A (n.27-46814G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580581A>G | CA2658512663 | SRD5A2 | c.281+39T>C (n.281+39T>C) c.27-46815T>C (n.27-46815T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580582G>A | CA2658512664 | SRD5A2 | c.281+38C>T (n.281+38C>T) c.27-46816C>T (n.27-46816C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580582G>T | CA2658512665 | SRD5A2 | c.281+38C>A (n.281+38C>A) c.27-46816C>A (n.27-46816C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580583T>A | CA2658512666 | SRD5A2 | c.281+37A>T (n.281+37A>T) c.27-46817A>T (n.27-46817A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580583T>C | CA646614554 | SRD5A2 | c.281+37A>G (n.281+37A>G) c.27-46817A>G (n.27-46817A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31580583T>G | CA224909 | SRD5A2 | c.281+37A>C (n.281+37A>C) c.27-46817A>C (n.27-46817A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580583T= | CA1242220982 | SRD5A2 | c.281+37A= (n.281+37A=) c.27-46817A= (n.27-46817A=) | |
2 | g.31580584G>C | CA2658512667 | SRD5A2 | c.281+36C>G (n.281+36C>G) c.27-46818C>G (n.27-46818C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580584G= | CA1242220983 | SRD5A2 | c.281+36C= (n.281+36C=) c.27-46818C= (n.27-46818C=) | |
2 | g.31580584G>T | CA2658512668 | SRD5A2 | c.281+36C>A (n.281+36C>A) c.27-46818C>A (n.27-46818C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580585C>A | CA531769314 | SRD5A2 | c.281+35G>T (n.281+35G>T) c.27-46819G>T (n.27-46819G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580585C= | CA1242220984 | SRD5A2 | c.281+35G= (n.281+35G=) c.27-46819G= (n.27-46819G=) | |
2 | g.31580585C>T | CA1599978 | SRD5A2 | c.281+35G>A (n.281+35G>A) c.27-46819G>A (n.27-46819G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580585_31580588dup | CA531769313 | SRD5A2 | c.281+32_281+35dup (n.281+32_281+35dup) c.27-46822_27-46819dup (n.27-46822_27-46819dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580586G>A | CA2658512669 | SRD5A2 | c.281+34C>T (n.281+34C>T) c.27-46820C>T (n.27-46820C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580586G>T | CA425626811 | SRD5A2 | c.281+34C>A (n.281+34C>A) c.27-46820C>A (n.27-46820C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580587C>A | CA2658512670 | SRD5A2 | c.281+33G>T (n.281+33G>T) c.27-46821G>T (n.27-46821G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580587C= | CA1242220985 | SRD5A2 | c.281+33G= (n.281+33G=) c.27-46821G= (n.27-46821G=) | |
2 | g.31580587C>G | CA2658512671 | SRD5A2 | c.281+33G>C (n.281+33G>C) c.27-46821G>C (n.27-46821G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580587C>T | CA1599979 | SRD5A2 | c.281+33G>A (n.281+33G>A) c.27-46821G>A (n.27-46821G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580588T>A | CA531769315 | SRD5A2 | c.281+32A>T (n.281+32A>T) c.27-46822A>T (n.27-46822A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580588T>C | CA2658512672 | SRD5A2 | c.281+32A>G (n.281+32A>G) c.27-46822A>G (n.27-46822A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580588T= | CA1242220986 | SRD5A2 | c.281+32A= (n.281+32A=) c.27-46822A= (n.27-46822A=) | |
2 | g.31580589G>A | CA2658512673 | SRD5A2 | c.281+31C>T (n.281+31C>T) c.27-46823C>T (n.27-46823C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580589G>C | CA2658512674 | SRD5A2 | c.281+31C>G (n.281+31C>G) c.27-46823C>G (n.27-46823C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580589G>T | CA2658512675 | SRD5A2 | c.281+31C>A (n.281+31C>A) c.27-46823C>A (n.27-46823C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580590C>A | CA2658512676 | SRD5A2 | c.281+30G>T (n.281+30G>T) c.27-46824G>T (n.27-46824G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580590C= | CA1242220987 | SRD5A2 | c.281+30G= (n.281+30G=) c.27-46824G= (n.27-46824G=) | |
2 | g.31580590C>T | CA45142042 | SRD5A2 | c.281+30G>A (n.281+30G>A) c.27-46824G>A (n.27-46824G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580592C>A | CA2658512677 | SRD5A2 | c.281+28G>T (n.281+28G>T) c.27-46826G>T (n.27-46826G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580592C>T | CA2658512678 | SRD5A2 | c.281+28G>A (n.281+28G>A) c.27-46826G>A (n.27-46826G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580593T>C | CA45142043 | SRD5A2 | c.281+27A>G (n.281+27A>G) c.27-46827A>G (n.27-46827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580593T= | CA1242220988 | SRD5A2 | c.281+27A= (n.281+27A=) c.27-46827A= (n.27-46827A=) | |
2 | g.31580594G>A | CA1599980 | SRD5A2 | c.281+26C>T (n.281+26C>T) c.27-46828C>T (n.27-46828C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580594G= | CA1242220989 | SRD5A2 | c.281+26C= (n.281+26C=) c.27-46828C= (n.27-46828C=) | |
2 | g.31580594G>T | CA2658512679 | SRD5A2 | c.281+26C>A (n.281+26C>A) c.27-46828C>A (n.27-46828C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580596del | CA2658512680 | SRD5A2 | c.281+26del (n.281+26del) c.27-46828del (n.27-46828del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580595G>A | CA2658512681 | SRD5A2 | c.281+25C>T (n.281+25C>T) c.27-46829C>T (n.27-46829C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580595G= | CA1242220990 | SRD5A2 | c.281+25C= (n.281+25C=) c.27-46829C= (n.27-46829C=) | |
2 | g.31580595G>T | CA1599981 | SRD5A2 | c.281+25C>A (n.281+25C>A) c.27-46829C>A (n.27-46829C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.31580595_31580596insA | CA2658512682 | SRD5A2 | c.281+24_281+25insT (n.281+24_281+25insT) c.27-46830_27-46829insT (n.27-46830_27-46829insT) | gnomAD v4 |
2 | g.31580596G>A | CA2658512683 | SRD5A2 | c.281+24C>T (n.281+24C>T) c.27-46830C>T (n.27-46830C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580596G>T | CA2658512684 | SRD5A2 | c.281+24C>A (n.281+24C>A) c.27-46830C>A (n.27-46830C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580597C>A | CA224908 | SRD5A2 | c.281+23G>T (n.281+23G>T) c.27-46831G>T (n.27-46831G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580597C= | CA1242220991 | SRD5A2 | c.281+23G= (n.281+23G=) c.27-46831G= (n.27-46831G=) | |
2 | g.31580597C>T | CA1599982 | SRD5A2 | c.281+23G>A (n.281+23G>A) c.27-46831G>A (n.27-46831G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580598G>A | CA1599983 | SRD5A2 | c.281+22C>T (n.281+22C>T) c.27-46832C>T (n.27-46832C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580598G= | CA1242220992 | SRD5A2 | c.281+22C= (n.281+22C=) c.27-46832C= (n.27-46832C=) | |
2 | g.31580598G>T | CA1599984 | SRD5A2 | c.281+22C>A (n.281+22C>A) c.27-46832C>A (n.27-46832C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580599C>A | CA1599986 | SRD5A2 | c.281+21G>T (n.281+21G>T) c.27-46833G>T (n.27-46833G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580599C= | CA1242220993 | SRD5A2 | c.281+21G= (n.281+21G=) c.27-46833G= (n.27-46833G=) | |
2 | g.31580599C>G | CA1599985 | SRD5A2 | c.281+21G>C (n.281+21G>C) c.27-46833G>C (n.27-46833G>C) | dbSNP ExAC |
2 | g.31580599C>T | CA2658512685 | SRD5A2 | c.281+21G>A (n.281+21G>A) c.27-46833G>A (n.27-46833G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580601del | CA2576929417 | SRD5A2 | c.281+21del (n.281+21del) c.27-46833del (n.27-46833del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580600C>A | CA1599987 | SRD5A2 | c.281+20G>T (n.281+20G>T) c.27-46834G>T (n.27-46834G>T) | dbSNP ExAC |
2 | g.31580600C= | CA1242220994 | SRD5A2 | c.281+20G= (n.281+20G=) c.27-46834G= (n.27-46834G=) | |
2 | g.31580600C>T | CA224907 | SRD5A2 | c.281+20G>A (n.281+20G>A) c.27-46834G>A (n.27-46834G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580601C>A | CA1599988 | SRD5A2 | c.281+19G>T (n.281+19G>T) c.27-46835G>T (n.27-46835G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580601C= | CA1242220995 | SRD5A2 | c.281+19G= (n.281+19G=) c.27-46835G= (n.27-46835G=) | |
2 | g.31580601C>G | CA425626816 | SRD5A2 | c.281+19G>C (n.281+19G>C) c.27-46835G>C (n.27-46835G>C) | ClinVar |
2 | g.31580601C>T | CA1599989 | SRD5A2 | c.281+19G>A (n.281+19G>A) c.27-46835G>A (n.27-46835G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.31580602G>A | CA1599990 | SRD5A2 | c.281+18C>T (n.281+18C>T) c.27-46836C>T (n.27-46836C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580602G= | CA1242220996 | SRD5A2 | c.281+18C= (n.281+18C=) c.27-46836C= (n.27-46836C=) | |
2 | g.31580602G>T | CA1599991 | SRD5A2 | c.281+18C>A (n.281+18C>A) c.27-46836C>A (n.27-46836C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580603C>A | CA1599992 | SRD5A2 | c.281+17G>T (n.281+17G>T) c.27-46837G>T (n.27-46837G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.31580603C= | CA1242220998 | SRD5A2 | c.281+17G= (n.281+17G=) c.27-46837G= (n.27-46837G=) | |
2 | g.31580603C>T | CA2697547975 | SRD5A2 | c.281+17G>A (n.281+17G>A) c.27-46837G>A (n.27-46837G>A) | ClinVar |
2 | g.31580603_31580604delinsCA | CA1242220997 | SRD5A2 | c.281+16_281+17delinsTG (n.281+16_281+17delinsTG) c.27-46838_27-46837delinsTG (n.27-46838_27-46837delinsTG) | |
2 | g.31580604A>C | CA2658512686 | SRD5A2 | c.281+16T>G (n.281+16T>G) c.27-46838T>G (n.27-46838T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580604A>G | CA2499215887 | SRD5A2 | c.281+16T>C (n.281+16T>C) c.27-46838T>C (n.27-46838T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580604A>T | CA2658512687 | SRD5A2 | c.281+16T>A (n.281+16T>A) c.27-46838T>A (n.27-46838T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580605del | CA531769316 | SRD5A2 | c.281+16del (n.281+16del) c.27-46838del (n.27-46838del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580604_31580606delinsAAG | CA1242220999 | SRD5A2 | c.281+14_281+16delinsCTT (n.281+14_281+16delinsCTT) c.27-46840_27-46838delinsCTT (n.27-46840_27-46838delinsCTT) | |
2 | g.31580605A= | CA1242221000 | SRD5A2 | c.281+15T= (n.281+15T=) c.27-46839T= (n.27-46839T=) | |
2 | g.31580605A>C | CA1028975488 | SRD5A2 | c.281+15T>G (n.281+15T>G) c.27-46839T>G (n.27-46839T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580605A>G | CA224906 | SRD5A2 | c.281+15T>C (n.281+15T>C) c.27-46839T>C (n.27-46839T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580605A>T | CA2581760312 | SRD5A2 | c.281+15T>A (n.281+15T>A) c.27-46839T>A (n.27-46839T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580605_31580606del | CA531769317 | SRD5A2 | c.281+14_281+15del (n.281+14_281+15del) c.27-46840_27-46839del (n.27-46840_27-46839del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580605_31580606insTTAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAG | CA2658512688 | SRD5A2 | c.281+14_281+15insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA (n.281+14_281+15insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA) c.27-46840_27-46839insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA (n.27-46840_27-46839insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA) | gnomAD v4 |
2 | g.31580606G>A | CA45142044 | SRD5A2 | c.281+14C>T (n.281+14C>T) c.27-46840C>T (n.27-46840C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580606G= | CA1242221001 | SRD5A2 | c.281+14C= (n.281+14C=) c.27-46840C= (n.27-46840C=) | |
2 | g.31580606G>T | CA531769318 | SRD5A2 | c.281+14C>A (n.281+14C>A) c.27-46840C>A (n.27-46840C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580607G>A | CA1028975495 | SRD5A2 | c.281+13C>T (n.281+13C>T) c.27-46841C>T (n.27-46841C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580607G>C | CA224905 | SRD5A2 | c.281+13C>G (n.281+13C>G) c.27-46841C>G (n.27-46841C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580607G= | CA1242221002 | SRD5A2 | c.281+13C= (n.281+13C=) c.27-46841C= (n.27-46841C=) | |
2 | g.31580607G>T | CA2658512689 | SRD5A2 | c.281+13C>A (n.281+13C>A) c.27-46841C>A (n.27-46841C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.31580608G>A | CA531769319 | SRD5A2 | c.281+12C>T (n.281+12C>T) c.27-46842C>T (n.27-46842C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.31580608G>C | CA2658512690 | SRD5A2 | c.281+12C>G (n.281+12C>G) c.27-46842C>G (n.27-46842C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580608G= | CA1242221003 | SRD5A2 | c.281+12C= (n.281+12C=) c.27-46842C= (n.27-46842C=) | |
2 | g.31580609A= | CA1242221004 | SRD5A2 | c.281+11T= (n.281+11T=) c.27-46843T= (n.27-46843T=) | |
2 | g.31580609A>C | CA2658512691 | SRD5A2 | c.281+11T>G (n.281+11T>G) c.27-46843T>G (n.27-46843T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580609A>G | CA1599993 | SRD5A2 | c.281+11T>C (n.281+11T>C) c.27-46843T>C (n.27-46843T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580613dup | CA2576929421 | SRD5A2 | c.281+11dup (n.281+11dup) c.27-46843dup (n.27-46843dup) | |
2 | g.31580613del | CA2658512692 | SRD5A2 | c.281+11del (n.281+11del) c.27-46843del (n.27-46843del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580610A= | CA1242221005 | SRD5A2 | c.281+10T= (n.281+10T=) c.27-46844T= (n.27-46844T=) | |
2 | g.31580610A>G | CA531769320 | SRD5A2 | c.281+10T>C (n.281+10T>C) c.27-46844T>C (n.27-46844T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580610A>T | CA2658512693 | SRD5A2 | c.281+10T>A (n.281+10T>A) c.27-46844T>A (n.27-46844T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580611A>G | CA2658512694 | SRD5A2 | c.281+9T>C (n.281+9T>C) c.27-46845T>C (n.27-46845T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580612A>C | CA2658512695 | SRD5A2 | c.281+8T>G (n.281+8T>G) c.27-46846T>G (n.27-46846T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580613A>C | CA2658512696 | SRD5A2 | c.281+7T>G (n.281+7T>G) c.27-46847T>G (n.27-46847T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580613A>G | CA2658512697 | SRD5A2 | c.281+7T>C (n.281+7T>C) c.27-46847T>C (n.27-46847T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580613A>T | CA2658512698 | SRD5A2 | c.281+7T>A (n.281+7T>A) c.27-46847T>A (n.27-46847T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580614C>A | CA2658512699 | SRD5A2 | c.281+6G>T (n.281+6G>T) c.27-46848G>T (n.27-46848G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580614C>T | CA2658512700 | SRD5A2 | c.281+6G>A (n.281+6G>A) c.27-46848G>A (n.27-46848G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580615G>A | CA1242221007 | SRD5A2 | c.281+5C>T (n.281+5C>T) c.27-46849C>T (n.27-46849C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580615G= | CA1242221006 | SRD5A2 | c.281+5C= (n.281+5C=) c.27-46849C= (n.27-46849C=) | |
2 | g.31580615G>T | CA2658512701 | SRD5A2 | c.281+5C>A (n.281+5C>A) c.27-46849C>A (n.27-46849C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580616C>A | CA2658512702 | SRD5A2 | c.281+4G>T (n.281+4G>T) c.27-46850G>T (n.27-46850G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580616C>T | CA2658512703 | SRD5A2 | c.281+4G>A (n.281+4G>A) c.27-46850G>A (n.27-46850G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580617T>C | CA2658512704 | SRD5A2 | c.281+3A>G (n.281+3A>G) c.27-46851A>G (n.27-46851A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580618A>C | CA346598750 | SRD5A2 | c.281+2T>G (n.281+2T>G) c.27-46852T>G (n.27-46852T>G) | |
2 | g.31580618A>G | CA346598751 | SRD5A2 | c.281+2T>C (n.281+2T>C) c.27-46852T>C (n.27-46852T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.31580618A>T | CA346598749 | SRD5A2 | c.281+2T>A (n.281+2T>A) c.27-46852T>A (n.27-46852T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580618_31580619delinsAC | CA1242221008 | SRD5A2 | c.281+1_281+2delinsGT (n.281+1_281+2delinsGT) c.27-46853_27-46852delinsGT (n.27-46853_27-46852delinsGT) | |
2 | g.31580619C>A | CA346598752 | SRD5A2 | c.281+1G>T (n.281+1G>T) c.27-46853G>T (n.27-46853G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580619C>G | CA346598753 | SRD5A2 | c.281+1G>C (n.281+1G>C) c.27-46853G>C (n.27-46853G>C) | |
2 | g.31580619C>T | CA346598754 | SRD5A2 | c.281+1G>A (n.281+1G>A) c.27-46853G>A (n.27-46853G>A) | |
2 | g.31580620del | CA1599994 | SRD5A2 | c.281+1del c.27-46853del (n.27-46853del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580620C>A | CA346598755 | SRD5A2 | c.281G>T (p.Arg94Met) c.27-46854G>T (n.27-46854G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580620C= | CA1242221009 | SRD5A2 | c.281G= (p.Arg94=) c.27-46854G= (n.27-46854G=) | |
2 | g.31580620C>G | CA346598756 | SRD5A2 | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.27-46854G>C (n.27-46854G>C) | |
2 | g.31580620C>T | CA346598757 | SRD5A2 | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.27-46854G>A (n.27-46854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |