Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31580455_31580516delinsGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCAC | CA1242220893 | SRD5A2 | c.281+104_281+165delinsGTGGGGCGCTGTGAGGAACGCGGAGGCCAGCCTGCCTGGCGCACCTGGCGGGGGCCGGGGCC (n.281+104_281+165delinsGTGGGGCGCTGTGAGGAACGCGGAGGCCAGCCTGCCTGGCGCACCTGGCGGGGGCCGGGGCC) c.27-46750_27-46689delinsGTGGGGCGCTGTGAGGAACGCGGAGGCCAGCCTGCCTGGCGCACCTGGCGGGGGCCGGGGCC (n.27-46750_27-46689delinsGTGGGGCGCTGTGAGGAACGCGGAGGCCAGCCTGCCTGGCGCACCTGGCGGGGGCCGGGGCC) | |
2 | g.31580458_31580518del | CA531723343 | SRD5A2 | c.281+104_281+164del (n.281+104_281+164del) c.27-46750_27-46690del (n.27-46750_27-46690del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580472_31580517del | CA2658512541 | SRD5A2 | c.281+103_281+148del (n.281+103_281+148del) c.27-46751_27-46706del (n.27-46751_27-46706del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580472_31580518del | CA2658512543 | SRD5A2 | c.281+102_281+148del (n.281+102_281+148del) c.27-46752_27-46706del (n.27-46752_27-46706del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580473_31580520del | CA2749376882 | SRD5A2 | c.281+101_281+148del (n.281+101_281+148del) c.27-46753_27-46706del (n.27-46753_27-46706del) | |
2 | g.31580477_31580518del | CA2658512548 | SRD5A2 | c.281+104_281+145del (n.281+104_281+145del) c.27-46750_27-46709del (n.27-46750_27-46709del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580493T>A | CA2658512578 | SRD5A2 | c.281+127A>T (n.281+127A>T) c.27-46727A>T (n.27-46727A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580493T>C | CA2658512579 | SRD5A2 | c.281+127A>G (n.281+127A>G) c.27-46727A>G (n.27-46727A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580494C>A | CA1028975430 | SRD5A2 | c.281+126G>T (n.281+126G>T) c.27-46728G>T (n.27-46728G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580494C= | CA1242220926 | SRD5A2 | c.281+126G= (n.281+126G=) c.27-46728G= (n.27-46728G=) | |
2 | g.31580494C>T | CA2658512581 | SRD5A2 | c.281+126G>A (n.281+126G>A) c.27-46728G>A (n.27-46728G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580496_31580512del | CA2658512580 | SRD5A2 | c.281+110_281+126del (n.281+110_281+126del) c.27-46744_27-46728del (n.27-46744_27-46728del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580495C>A | CA2658512582 | SRD5A2 | c.281+125G>T (n.281+125G>T) c.27-46729G>T (n.27-46729G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580495C= | CA1242220927 | SRD5A2 | c.281+125G= (n.281+125G=) c.27-46729G= (n.27-46729G=) | |
2 | g.31580495C>T | CA45142029 | SRD5A2 | c.281+125G>A (n.281+125G>A) c.27-46729G>A (n.27-46729G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580496G>A | CA2658512583 | SRD5A2 | c.281+124C>T (n.281+124C>T) c.27-46730C>T (n.27-46730C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580496G>T | CA2658512584 | SRD5A2 | c.281+124C>A (n.281+124C>A) c.27-46730C>A (n.27-46730C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580497C>A | CA767787521 | SRD5A2 | c.281+123G>T (n.281+123G>T) c.27-46731G>T (n.27-46731G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580497C= | CA1242220928 | SRD5A2 | c.281+123G= (n.281+123G=) c.27-46731G= (n.27-46731G=) | |
2 | g.31580497C>T | CA45142030 | SRD5A2 | c.281+123G>A (n.281+123G>A) c.27-46731G>A (n.27-46731G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580498G>A | CA2658512585 | SRD5A2 | c.281+122C>T (n.281+122C>T) c.27-46732C>T (n.27-46732C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580498G>C | CA531723356 | SRD5A2 | c.281+122C>G (n.281+122C>G) c.27-46732C>G (n.27-46732C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580498G= | CA1242220929 | SRD5A2 | c.281+122C= (n.281+122C=) c.27-46732C= (n.27-46732C=) | |
2 | g.31580498G>T | CA1242220930 | SRD5A2 | c.281+122C>A (n.281+122C>A) c.27-46732C>A (n.27-46732C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580499T>A | CA45142031 | SRD5A2 | c.281+121A>T (n.281+121A>T) c.27-46733A>T (n.27-46733A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580499T>C | CA2658512586 | SRD5A2 | c.281+121A>G (n.281+121A>G) c.27-46733A>G (n.27-46733A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580499T= | CA1242220931 | SRD5A2 | c.281+121A= (n.281+121A=) c.27-46733A= (n.27-46733A=) | |
2 | g.31580501C>A | CA2658512587 | SRD5A2 | c.281+119G>T (n.281+119G>T) c.27-46735G>T (n.27-46735G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580501C>G | CA2658512588 | SRD5A2 | c.281+119G>C (n.281+119G>C) c.27-46735G>C (n.27-46735G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580502C>A | CA2658512589 | SRD5A2 | c.281+118G>T (n.281+118G>T) c.27-46736G>T (n.27-46736G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580502C>G | CA2658512590 | SRD5A2 | c.281+118G>C (n.281+118G>C) c.27-46736G>C (n.27-46736G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580502C>T | CA2658512591 | SRD5A2 | c.281+118G>A (n.281+118G>A) c.27-46736G>A (n.27-46736G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580503T>C | CA2658512592 | SRD5A2 | c.281+117A>G (n.281+117A>G) c.27-46737A>G (n.27-46737A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580504C>A | CA2658512593 | SRD5A2 | c.281+116G>T (n.281+116G>T) c.27-46738G>T (n.27-46738G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580504C= | CA1242220932 | SRD5A2 | c.281+116G= (n.281+116G=) c.27-46738G= (n.27-46738G=) | |
2 | g.31580504C>G | CA767787528 | SRD5A2 | c.281+116G>C (n.281+116G>C) c.27-46738G>C (n.27-46738G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580504C>T | CA531723360 | SRD5A2 | c.281+116G>A (n.281+116G>A) c.27-46738G>A (n.27-46738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580506C= | CA1242220933 | SRD5A2 | c.281+114G= (n.281+114G=) c.27-46740G= (n.27-46740G=) | |
2 | g.31580506C>G | CA45142032 | SRD5A2 | c.281+114G>C (n.281+114G>C) c.27-46740G>C (n.27-46740G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580506C>T | CA1028975436 | SRD5A2 | c.281+114G>A (n.281+114G>A) c.27-46740G>A (n.27-46740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580507A= | CA1242220934 | SRD5A2 | c.281+113T= (n.281+113T=) c.27-46741T= (n.27-46741T=) | |
2 | g.31580507A>G | CA45142033 | SRD5A2 | c.281+113T>C (n.281+113T>C) c.27-46741T>C (n.27-46741T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580508G>A | CA2658512594 | SRD5A2 | c.281+112C>T (n.281+112C>T) c.27-46742C>T (n.27-46742C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580508G>T | CA2658512595 | SRD5A2 | c.281+112C>A (n.281+112C>A) c.27-46742C>A (n.27-46742C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580509C>A | CA45142034 | SRD5A2 | c.281+111G>T (n.281+111G>T) c.27-46743G>T (n.27-46743G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580509C= | CA1242220935 | SRD5A2 | c.281+111G= (n.281+111G=) c.27-46743G= (n.27-46743G=) | |
2 | g.31580509C>T | CA2658512596 | SRD5A2 | c.281+111G>A (n.281+111G>A) c.27-46743G>A (n.27-46743G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580510G>A | CA767787553 | SRD5A2 | c.281+110C>T (n.281+110C>T) c.27-46744C>T (n.27-46744C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580510G= | CA1242220936 | SRD5A2 | c.281+110C= (n.281+110C=) c.27-46744C= (n.27-46744C=) | |
2 | g.31580510G>T | CA2658512597 | SRD5A2 | c.281+110C>A (n.281+110C>A) c.27-46744C>A (n.27-46744C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580511C>G | CA2658512599 | SRD5A2 | c.281+109G>C (n.281+109G>C) c.27-46745G>C (n.27-46745G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580511C>T | CA2658512600 | SRD5A2 | c.281+109G>A (n.281+109G>A) c.27-46745G>A (n.27-46745G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580514del | CA2658512598 | SRD5A2 | c.281+109del (n.281+109del) c.27-46745del (n.27-46745del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580512C>T | CA2658512601 | SRD5A2 | c.281+108G>A (n.281+108G>A) c.27-46746G>A (n.27-46746G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580513C>A | CA2658512602 | SRD5A2 | c.281+107G>T (n.281+107G>T) c.27-46747G>T (n.27-46747G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580514C>A | CA2658512603 | SRD5A2 | c.281+106G>T (n.281+106G>T) c.27-46748G>T (n.27-46748G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580514C= | CA1242220937 | SRD5A2 | c.281+106G= (n.281+106G=) c.27-46748G= (n.27-46748G=) | |
2 | g.31580514C>T | CA767787562 | SRD5A2 | c.281+106G>A (n.281+106G>A) c.27-46748G>A (n.27-46748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580515A>G | CA2658512604 | SRD5A2 | c.281+105T>C (n.281+105T>C) c.27-46749T>C (n.27-46749T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580515A>T | CA2658512605 | SRD5A2 | c.281+105T>A (n.281+105T>A) c.27-46749T>A (n.27-46749T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580516C>A | CA2658512607 | SRD5A2 | c.281+104G>T (n.281+104G>T) c.27-46750G>T (n.27-46750G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580516C= | CA1242220938 | SRD5A2 | c.281+104G= (n.281+104G=) c.27-46750G= (n.27-46750G=) | |
2 | g.31580516C>G | CA767787564 | SRD5A2 | c.281+104G>C (n.281+104G>C) c.27-46750G>C (n.27-46750G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580516C>T | CA2658512606 | SRD5A2 | c.281+104G>A (n.281+104G>A) c.27-46750G>A (n.27-46750G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580517G>A | CA2658512608 | SRD5A2 | c.281+103C>T (n.281+103C>T) c.27-46751C>T (n.27-46751C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580517G>T | CA2658512609 | SRD5A2 | c.281+103C>A (n.281+103C>A) c.27-46751C>A (n.27-46751C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580518C>A | CA2658512610 | SRD5A2 | c.281+102G>T (n.281+102G>T) c.27-46752G>T (n.27-46752G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580518C>G | CA2658512611 | SRD5A2 | c.281+102G>C (n.281+102G>C) c.27-46752G>C (n.27-46752G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580518C>T | CA2658512612 | SRD5A2 | c.281+102G>A (n.281+102G>A) c.27-46752G>A (n.27-46752G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580519T>C | CA767787565 | SRD5A2 | c.281+101A>G (n.281+101A>G) c.27-46753A>G (n.27-46753A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580519T= | CA1242220939 | SRD5A2 | c.281+101A= (n.281+101A=) c.27-46753A= (n.27-46753A=) | |
2 | g.31580520G>A | CA2658512613 | SRD5A2 | c.281+100C>T (n.281+100C>T) c.27-46754C>T (n.27-46754C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580520G>T | CA2658512614 | SRD5A2 | c.281+100C>A (n.281+100C>A) c.27-46754C>A (n.27-46754C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580520dup | CA1242220940 | SRD5A2 | c.281+100dup (n.281+100dup) c.27-46754dup (n.27-46754dup) | dbSNP |
2 | g.31580521C>A | CA2658512615 | SRD5A2 | c.281+99G>T (n.281+99G>T) c.27-46755G>T (n.27-46755G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580521C>T | CA2658512616 | SRD5A2 | c.281+99G>A (n.281+99G>A) c.27-46755G>A (n.27-46755G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580522C>A | CA2658512617 | SRD5A2 | c.281+98G>T (n.281+98G>T) c.27-46756G>T (n.27-46756G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580522C>G | CA2576929385 | SRD5A2 | c.281+98G>C (n.281+98G>C) c.27-46756G>C (n.27-46756G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580523T>C | CA2658512618 | SRD5A2 | c.281+97A>G (n.281+97A>G) c.27-46757A>G (n.27-46757A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580523T>G | CA2658512619 | SRD5A2 | c.281+97A>C (n.281+97A>C) c.27-46757A>C (n.27-46757A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580525C>T | CA2595153079 | SRD5A2 | c.281+95G>A (n.281+95G>A) c.27-46759G>A (n.27-46759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580526T>C | CA1028975440 | SRD5A2 | c.281+94A>G (n.281+94A>G) c.27-46760A>G (n.27-46760A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580526T= | CA1242220941 | SRD5A2 | c.281+94A= (n.281+94A=) c.27-46760A= (n.27-46760A=) | |
2 | g.31580527T>C | CA2658512620 | SRD5A2 | c.281+93A>G (n.281+93A>G) c.27-46761A>G (n.27-46761A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580528G>T | CA2576929388 | SRD5A2 | c.281+92C>A (n.281+92C>A) c.27-46762C>A (n.27-46762C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580529G>A | CA1242220943 | SRD5A2 | c.281+91C>T (n.281+91C>T) c.27-46763C>T (n.27-46763C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580529G>C | CA2576929389 | SRD5A2 | c.281+91C>G (n.281+91C>G) c.27-46763C>G (n.27-46763C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580529G= | CA1242220942 | SRD5A2 | c.281+91C= (n.281+91C=) c.27-46763C= (n.27-46763C=) | |
2 | g.31580529G>T | CA2576929395 | SRD5A2 | c.281+91C>A (n.281+91C>A) c.27-46763C>A (n.27-46763C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580530C>A | CA2658512621 | SRD5A2 | c.281+90G>T (n.281+90G>T) c.27-46764G>T (n.27-46764G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580530C>T | CA2658512622 | SRD5A2 | c.281+90G>A (n.281+90G>A) c.27-46764G>A (n.27-46764G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580531G>A | CA1242220945 | SRD5A2 | c.281+89C>T (n.281+89C>T) c.27-46765C>T (n.27-46765C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580531G>C | CA767787577 | SRD5A2 | c.281+89C>G (n.281+89C>G) c.27-46765C>G (n.27-46765C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580531G= | CA1242220944 | SRD5A2 | c.281+89C= (n.281+89C=) c.27-46765C= (n.27-46765C=) | |
2 | g.31580531G>T | CA531723362 | SRD5A2 | c.281+89C>A (n.281+89C>A) c.27-46765C>A (n.27-46765C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580532T>C | CA2658512623 | SRD5A2 | c.281+88A>G (n.281+88A>G) c.27-46766A>G (n.27-46766A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580532T>G | CA2516342041 | SRD5A2 | c.281+88A>C (n.281+88A>C) c.27-46766A>C (n.27-46766A>C) | |
2 | g.31580534C>A | CA2658512624 | SRD5A2 | c.281+86G>T (n.281+86G>T) c.27-46768G>T (n.27-46768G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580534C>G | CA2658512625 | SRD5A2 | c.281+86G>C (n.281+86G>C) c.27-46768G>C (n.27-46768G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580537C>A | CA2658512626 | SRD5A2 | c.281+83G>T (n.281+83G>T) c.27-46771G>T (n.27-46771G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580537C= | CA1242220947 | SRD5A2 | c.281+83G= (n.281+83G=) c.27-46771G= (n.27-46771G=) | |
2 | g.31580537C>G | CA45142035 | SRD5A2 | c.281+83G>C (n.281+83G>C) c.27-46771G>C (n.27-46771G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580537C>T | CA1242220946 | SRD5A2 | c.281+83G>A (n.281+83G>A) c.27-46771G>A (n.27-46771G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580538G>A | CA2658512627 | SRD5A2 | c.281+82C>T (n.281+82C>T) c.27-46772C>T (n.27-46772C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580538G>C | CA767787586 | SRD5A2 | c.281+82C>G (n.281+82C>G) c.27-46772C>G (n.27-46772C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580538G= | CA1242220948 | SRD5A2 | c.281+82C= (n.281+82C=) c.27-46772C= (n.27-46772C=) | |
2 | g.31580538G>T | CA2658512628 | SRD5A2 | c.281+82C>A (n.281+82C>A) c.27-46772C>A (n.27-46772C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580539G>A | CA1242220950 | SRD5A2 | c.281+81C>T (n.281+81C>T) c.27-46773C>T (n.27-46773C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580539G>C | CA1028975443 | SRD5A2 | c.281+81C>G (n.281+81C>G) c.27-46773C>G (n.27-46773C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580539G= | CA1242220949 | SRD5A2 | c.281+81C= (n.281+81C=) c.27-46773C= (n.27-46773C=) | |
2 | g.31580539G>T | CA45142036 | SRD5A2 | c.281+81C>A (n.281+81C>A) c.27-46773C>A (n.27-46773C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580545_31580558dup | CA2658512629 | SRD5A2 | c.281+67_281+80dup (n.281+67_281+80dup) c.27-46787_27-46774dup (n.27-46787_27-46774dup) | gnomAD v4 |
2 | g.31580541G>T | CA2658512630 | SRD5A2 | c.281+79C>A (n.281+79C>A) c.27-46775C>A (n.27-46775C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580542C>A | CA45142037 | SRD5A2 | c.281+78G>T (n.281+78G>T) c.27-46776G>T (n.27-46776G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580542C= | CA1242220951 | SRD5A2 | c.281+78G= (n.281+78G=) c.27-46776G= (n.27-46776G=) | |
2 | g.31580542C>T | CA1242220952 | SRD5A2 | c.281+78G>A (n.281+78G>A) c.27-46776G>A (n.27-46776G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580543G>A | CA531723363 | SRD5A2 | c.281+77C>T (n.281+77C>T) c.27-46777C>T (n.27-46777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580543G= | CA1242220953 | SRD5A2 | c.281+77C= (n.281+77C=) c.27-46777C= (n.27-46777C=) | |
2 | g.31580543G>T | CA2658512631 | SRD5A2 | c.281+77C>A (n.281+77C>A) c.27-46777C>A (n.27-46777C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580544C>G | CA2658512632 | SRD5A2 | c.281+76G>C (n.281+76G>C) c.27-46778G>C (n.27-46778G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580544C>T | CA2576929399 | SRD5A2 | c.281+76G>A (n.281+76G>A) c.27-46778G>A (n.27-46778G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580545G>A | CA767787596 | SRD5A2 | c.281+75C>T (n.281+75C>T) c.27-46779C>T (n.27-46779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580545G= | CA1242220954 | SRD5A2 | c.281+75C= (n.281+75C=) c.27-46779C= (n.27-46779C=) | |
2 | g.31580546C= | CA1242220955 | SRD5A2 | c.281+74G= (n.281+74G=) c.27-46780G= (n.27-46780G=) | |
2 | g.31580546C>T | CA531723364 | SRD5A2 | c.281+74G>A (n.281+74G>A) c.27-46780G>A (n.27-46780G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580547T>C | CA1242220957 | SRD5A2 | c.281+73A>G (n.281+73A>G) c.27-46781A>G (n.27-46781A>G) | dbSNP |
2 | g.31580547T= | CA1242220956 | SRD5A2 | c.281+73A= (n.281+73A=) c.27-46781A= (n.27-46781A=) | |
2 | g.31580548C>A | CA2658512633 | SRD5A2 | c.281+72G>T (n.281+72G>T) c.27-46782G>T (n.27-46782G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580549C>A | CA1242220959 | SRD5A2 | c.281+71G>T (n.281+71G>T) c.27-46783G>T (n.27-46783G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580549C= | CA1242220958 | SRD5A2 | c.281+71G= (n.281+71G=) c.27-46783G= (n.27-46783G=) | |
2 | g.31580549C>G | CA767787605 | SRD5A2 | c.281+71G>C (n.281+71G>C) c.27-46783G>C (n.27-46783G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580549C>T | CA45142038 | SRD5A2 | c.281+71G>A (n.281+71G>A) c.27-46783G>A (n.27-46783G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580551C= | CA1242220960 | SRD5A2 | c.281+69G= (n.281+69G=) c.27-46785G= (n.27-46785G=) | |
2 | g.31580551C>G | CA1028975446 | SRD5A2 | c.281+69G>C (n.281+69G>C) c.27-46785G>C (n.27-46785G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580551C>T | CA767787617 | SRD5A2 | c.281+69G>A (n.281+69G>A) c.27-46785G>A (n.27-46785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580552G>A | CA2658512634 | SRD5A2 | c.281+68C>T (n.281+68C>T) c.27-46786C>T (n.27-46786C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580552G>T | CA2658512635 | SRD5A2 | c.281+68C>A (n.281+68C>A) c.27-46786C>A (n.27-46786C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580553C>A | CA2658512636 | SRD5A2 | c.281+67G>T (n.281+67G>T) c.27-46787G>T (n.27-46787G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580554T>A | CA2576929402 | SRD5A2 | c.281+66A>T (n.281+66A>T) c.27-46788A>T (n.27-46788A>T) | |
2 | g.31580554T>C | CA1242220962 | SRD5A2 | c.281+66A>G (n.281+66A>G) c.27-46788A>G (n.27-46788A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580554T>G | CA45142039 | SRD5A2 | c.281+66A>C (n.281+66A>C) c.27-46788A>C (n.27-46788A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580554T= | CA1242220961 | SRD5A2 | c.281+66A= (n.281+66A=) c.27-46788A= (n.27-46788A=) | |
2 | g.31580555G>A | CA45142040 | SRD5A2 | c.281+65C>T (n.281+65C>T) c.27-46789C>T (n.27-46789C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580555G= | CA1242220963 | SRD5A2 | c.281+65C= (n.281+65C=) c.27-46789C= (n.27-46789C=) | |
2 | g.31580555G>T | CA2576929404 | SRD5A2 | c.281+65C>A (n.281+65C>A) c.27-46789C>A (n.27-46789C>A) | |
2 | g.31580556C>A | CA2658512637 | SRD5A2 | c.281+64G>T (n.281+64G>T) c.27-46790G>T (n.27-46790G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580556C= | CA1242220964 | SRD5A2 | c.281+64G= (n.281+64G=) c.27-46790G= (n.27-46790G=) | |
2 | g.31580556C>G | CA2658512638 | SRD5A2 | c.281+64G>C (n.281+64G>C) c.27-46790G>C (n.27-46790G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580556C>T | CA45142041 | SRD5A2 | c.281+64G>A (n.281+64G>A) c.27-46790G>A (n.27-46790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557_31580560dup | CA531769309 | SRD5A2 | c.281+61_281+64dup (n.281+61_281+64dup) c.27-46793_27-46790dup (n.27-46793_27-46790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557G>A | CA531769310 | SRD5A2 | c.281+63C>T (n.281+63C>T) c.27-46791C>T (n.27-46791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557G= | CA1242220965 | SRD5A2 | c.281+63C= (n.281+63C=) c.27-46791C= (n.27-46791C=) | |
2 | g.31580557G>T | CA767787629 | SRD5A2 | c.281+63C>A (n.281+63C>A) c.27-46791C>A (n.27-46791C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580558C>A | CA2658512639 | SRD5A2 | c.281+62G>T (n.281+62G>T) c.27-46792G>T (n.27-46792G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580559T>C | CA2576929408 | SRD5A2 | c.281+61A>G (n.281+61A>G) c.27-46793A>G (n.27-46793A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580561C>A | CA2658512640 | SRD5A2 | c.281+59G>T (n.281+59G>T) c.27-46795G>T (n.27-46795G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580561C>T | CA2749376889 | SRD5A2 | c.281+59G>A (n.281+59G>A) c.27-46795G>A (n.27-46795G>A) | |
2 | g.31580562T>A | CA2658512641 | SRD5A2 | c.281+58A>T (n.281+58A>T) c.27-46796A>T (n.27-46796A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580562T>C | CA767787632 | SRD5A2 | c.281+58A>G (n.281+58A>G) c.27-46796A>G (n.27-46796A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580562T= | CA1242220966 | SRD5A2 | c.281+58A= (n.281+58A=) c.27-46796A= (n.27-46796A=) | |
2 | g.31580563G>A | CA1242220968 | SRD5A2 | c.281+57C>T (n.281+57C>T) c.27-46797C>T (n.27-46797C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580563G= | CA1242220967 | SRD5A2 | c.281+57C= (n.281+57C=) c.27-46797C= (n.27-46797C=) | |
2 | g.31580563G>T | CA2749376890 | SRD5A2 | c.281+57C>A (n.281+57C>A) c.27-46797C>A (n.27-46797C>A) | |
2 | g.31580563_31580564insC | CA1242220969 | SRD5A2 | c.281+56_281+57insG (n.281+56_281+57insG) c.27-46798_27-46797insG (n.27-46798_27-46797insG) | dbSNP |
2 | g.31580564G= | CA1242220970 | SRD5A2 | c.281+56C= (n.281+56C=) c.27-46798C= (n.27-46798C=) | |
2 | g.31580564G>T | CA1242220971 | SRD5A2 | c.281+56C>A (n.281+56C>A) c.27-46798C>A (n.27-46798C>A) | dbSNP |
2 | g.31580565A= | CA1242220972 | SRD5A2 | c.281+55T= (n.281+55T=) c.27-46799T= (n.27-46799T=) | |
2 | g.31580565A>C | CA2658512642 | SRD5A2 | c.281+55T>G (n.281+55T>G) c.27-46799T>G (n.27-46799T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580565A>G | CA1242220973 | SRD5A2 | c.281+55T>C (n.281+55T>C) c.27-46799T>C (n.27-46799T>C) | dbSNP |
2 | g.31580566C>A | CA2658512643 | SRD5A2 | c.281+54G>T (n.281+54G>T) c.27-46800G>T (n.27-46800G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580566C>T | CA646614547 | SRD5A2 | c.281+54G>A (n.281+54G>A) c.27-46800G>A (n.27-46800G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31580567G>A | CA1242220975 | SRD5A2 | c.281+53C>T (n.281+53C>T) c.27-46801C>T (n.27-46801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580567G= | CA1242220974 | SRD5A2 | c.281+53C= (n.281+53C=) c.27-46801C= (n.27-46801C=) | |
2 | g.31580567G>T | CA531769311 | SRD5A2 | c.281+53C>A (n.281+53C>A) c.27-46801C>A (n.27-46801C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580568C>A | CA2658512644 | SRD5A2 | c.281+52G>T (n.281+52G>T) c.27-46802G>T (n.27-46802G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580568C>T | CA2658512645 | SRD5A2 | c.281+52G>A (n.281+52G>A) c.27-46802G>A (n.27-46802G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580569C>A | CA425626810 | SRD5A2 | c.281+51G>T (n.281+51G>T) c.27-46803G>T (n.27-46803G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580569C= | CA1242220976 | SRD5A2 | c.281+51G= (n.281+51G=) c.27-46803G= (n.27-46803G=) | |
2 | g.31580569C>T | CA2576929413 | SRD5A2 | c.281+51G>A (n.281+51G>A) c.27-46803G>A (n.27-46803G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580570G>A | CA1242220978 | SRD5A2 | c.281+50C>T (n.281+50C>T) c.27-46804C>T (n.27-46804C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580570G= | CA1242220977 | SRD5A2 | c.281+50C= (n.281+50C=) c.27-46804C= (n.27-46804C=) | |
2 | g.31580570G>T | CA2658512646 | SRD5A2 | c.281+50C>A (n.281+50C>A) c.27-46804C>A (n.27-46804C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580571G>T | CA2658512647 | SRD5A2 | c.281+49C>A (n.281+49C>A) c.27-46805C>A (n.27-46805C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580572G>T | CA2658512648 | SRD5A2 | c.281+48C>A (n.281+48C>A) c.27-46806C>A (n.27-46806C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580573A= | CA1242220979 | SRD5A2 | c.281+47T= (n.281+47T=) c.27-46807T= (n.27-46807T=) | |
2 | g.31580573A>C | CA1242220980 | SRD5A2 | c.281+47T>G (n.281+47T>G) c.27-46807T>G (n.27-46807T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580574G>A | CA2658512649 | SRD5A2 | c.281+46C>T (n.281+46C>T) c.27-46808C>T (n.27-46808C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580574G>T | CA2658512650 | SRD5A2 | c.281+46C>A (n.281+46C>A) c.27-46808C>A (n.27-46808C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580575C>A | CA2658512651 | SRD5A2 | c.281+45G>T (n.281+45G>T) c.27-46809G>T (n.27-46809G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580575C>G | CA2658512652 | SRD5A2 | c.281+45G>C (n.281+45G>C) c.27-46809G>C (n.27-46809G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580575C>T | CA2658512653 | SRD5A2 | c.281+45G>A (n.281+45G>A) c.27-46809G>A (n.27-46809G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580576A>G | CA2658512654 | SRD5A2 | c.281+44T>C (n.281+44T>C) c.27-46810T>C (n.27-46810T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580576A>T | CA2658512655 | SRD5A2 | c.281+44T>A (n.281+44T>A) c.27-46810T>A (n.27-46810T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580577G>A | CA2698936072 | SRD5A2 | c.281+43C>T (n.281+43C>T) c.27-46811C>T (n.27-46811C>T) | dbSNP |
2 | g.31580577G>T | CA2658512657 | SRD5A2 | c.281+43C>A (n.281+43C>A) c.27-46811C>A (n.27-46811C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580579del | CA2658512656 | SRD5A2 | c.281+43del (n.281+43del) c.27-46811del (n.27-46811del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580578G>T | CA2658512658 | SRD5A2 | c.281+42C>A (n.281+42C>A) c.27-46812C>A (n.27-46812C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580579G>A | CA2658512659 | SRD5A2 | c.281+41C>T (n.281+41C>T) c.27-46813C>T (n.27-46813C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580579G>T | CA2658512660 | SRD5A2 | c.281+41C>A (n.281+41C>A) c.27-46813C>A (n.27-46813C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580580C>A | CA2658512661 | SRD5A2 | c.281+40G>T (n.281+40G>T) c.27-46814G>T (n.27-46814G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580580C= | CA1242220981 | SRD5A2 | c.281+40G= (n.281+40G=) c.27-46814G= (n.27-46814G=) | |
2 | g.31580580C>G | CA2658512662 | SRD5A2 | c.281+40G>C (n.281+40G>C) c.27-46814G>C (n.27-46814G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580580C>T | CA531769312 | SRD5A2 | c.281+40G>A (n.281+40G>A) c.27-46814G>A (n.27-46814G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580581A>G | CA2658512663 | SRD5A2 | c.281+39T>C (n.281+39T>C) c.27-46815T>C (n.27-46815T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580582G>A | CA2658512664 | SRD5A2 | c.281+38C>T (n.281+38C>T) c.27-46816C>T (n.27-46816C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580582G>T | CA2658512665 | SRD5A2 | c.281+38C>A (n.281+38C>A) c.27-46816C>A (n.27-46816C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580583T>A | CA2658512666 | SRD5A2 | c.281+37A>T (n.281+37A>T) c.27-46817A>T (n.27-46817A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580583T>C | CA646614554 | SRD5A2 | c.281+37A>G (n.281+37A>G) c.27-46817A>G (n.27-46817A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31580583T>G | CA224909 | SRD5A2 | c.281+37A>C (n.281+37A>C) c.27-46817A>C (n.27-46817A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580583T= | CA1242220982 | SRD5A2 | c.281+37A= (n.281+37A=) c.27-46817A= (n.27-46817A=) | |
2 | g.31580584G>C | CA2658512667 | SRD5A2 | c.281+36C>G (n.281+36C>G) c.27-46818C>G (n.27-46818C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580584G= | CA1242220983 | SRD5A2 | c.281+36C= (n.281+36C=) c.27-46818C= (n.27-46818C=) | |
2 | g.31580584G>T | CA2658512668 | SRD5A2 | c.281+36C>A (n.281+36C>A) c.27-46818C>A (n.27-46818C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580585C>A | CA531769314 | SRD5A2 | c.281+35G>T (n.281+35G>T) c.27-46819G>T (n.27-46819G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580585C= | CA1242220984 | SRD5A2 | c.281+35G= (n.281+35G=) c.27-46819G= (n.27-46819G=) | |
2 | g.31580585C>T | CA1599978 | SRD5A2 | c.281+35G>A (n.281+35G>A) c.27-46819G>A (n.27-46819G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580585_31580588dup | CA531769313 | SRD5A2 | c.281+32_281+35dup (n.281+32_281+35dup) c.27-46822_27-46819dup (n.27-46822_27-46819dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580586G>A | CA2658512669 | SRD5A2 | c.281+34C>T (n.281+34C>T) c.27-46820C>T (n.27-46820C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580586G>T | CA425626811 | SRD5A2 | c.281+34C>A (n.281+34C>A) c.27-46820C>A (n.27-46820C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580587C>A | CA2658512670 | SRD5A2 | c.281+33G>T (n.281+33G>T) c.27-46821G>T (n.27-46821G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580587C= | CA1242220985 | SRD5A2 | c.281+33G= (n.281+33G=) c.27-46821G= (n.27-46821G=) | |
2 | g.31580587C>G | CA2658512671 | SRD5A2 | c.281+33G>C (n.281+33G>C) c.27-46821G>C (n.27-46821G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580587C>T | CA1599979 | SRD5A2 | c.281+33G>A (n.281+33G>A) c.27-46821G>A (n.27-46821G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580588T>A | CA531769315 | SRD5A2 | c.281+32A>T (n.281+32A>T) c.27-46822A>T (n.27-46822A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31580588T>C | CA2658512672 | SRD5A2 | c.281+32A>G (n.281+32A>G) c.27-46822A>G (n.27-46822A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580588T= | CA1242220986 | SRD5A2 | c.281+32A= (n.281+32A=) c.27-46822A= (n.27-46822A=) | |
2 | g.31580589G>A | CA2658512673 | SRD5A2 | c.281+31C>T (n.281+31C>T) c.27-46823C>T (n.27-46823C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580589G>C | CA2658512674 | SRD5A2 | c.281+31C>G (n.281+31C>G) c.27-46823C>G (n.27-46823C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580589G>T | CA2658512675 | SRD5A2 | c.281+31C>A (n.281+31C>A) c.27-46823C>A (n.27-46823C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580590C>A | CA2658512676 | SRD5A2 | c.281+30G>T (n.281+30G>T) c.27-46824G>T (n.27-46824G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580590C= | CA1242220987 | SRD5A2 | c.281+30G= (n.281+30G=) c.27-46824G= (n.27-46824G=) | |
2 | g.31580590C>T | CA45142042 | SRD5A2 | c.281+30G>A (n.281+30G>A) c.27-46824G>A (n.27-46824G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580592C>A | CA2658512677 | SRD5A2 | c.281+28G>T (n.281+28G>T) c.27-46826G>T (n.27-46826G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580592C>T | CA2658512678 | SRD5A2 | c.281+28G>A (n.281+28G>A) c.27-46826G>A (n.27-46826G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580593T>C | CA45142043 | SRD5A2 | c.281+27A>G (n.281+27A>G) c.27-46827A>G (n.27-46827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580593T= | CA1242220988 | SRD5A2 | c.281+27A= (n.281+27A=) c.27-46827A= (n.27-46827A=) |