Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31580461_31580466dup | CA45142021 | SRD5A2 | c.281+165_281+170dup (n.281+165_281+170dup) c.27-46689_27-46684dup (n.27-46689_27-46684dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580455_31580516delinsGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCAC | CA1242220893 | SRD5A2 | c.281+104_281+165delinsGTGGGGCGCTGTGAGGAACGCGGAGGCCAGCCTGCCTGGCGCACCTGGCGGGGGCCGGGGCC (n.281+104_281+165delinsGTGGGGCGCTGTGAGGAACGCGGAGGCCAGCCTGCCTGGCGCACCTGGCGGGGGCCGGGGCC) c.27-46750_27-46689delinsGTGGGGCGCTGTGAGGAACGCGGAGGCCAGCCTGCCTGGCGCACCTGGCGGGGGCCGGGGCC (n.27-46750_27-46689delinsGTGGGGCGCTGTGAGGAACGCGGAGGCCAGCCTGCCTGGCGCACCTGGCGGGGGCCGGGGCC) | |
2 | g.31580458_31580518del | CA531723343 | SRD5A2 | c.281+104_281+164del (n.281+104_281+164del) c.27-46750_27-46690del (n.27-46750_27-46690del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580461G>A | CA45142024 | SRD5A2 | c.281+159C>T (n.281+159C>T) c.27-46695C>T (n.27-46695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580461G= | CA1242220900 | SRD5A2 | c.281+159C= (n.281+159C=) c.27-46695C= (n.27-46695C=) | |
2 | g.31580462G>A | CA531723347 | SRD5A2 | c.281+158C>T (n.281+158C>T) c.27-46696C>T (n.27-46696C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580462G= | CA1242220901 | SRD5A2 | c.281+158C= (n.281+158C=) c.27-46696C= (n.27-46696C=) | |
2 | g.31580462_31580463delinsGC | CA1242220902 | SRD5A2 | c.281+157_281+158delinsGC (n.281+157_281+158delinsGC) c.27-46697_27-46696delinsGC (n.27-46697_27-46696delinsGC) | |
2 | g.31580467dup | CA1242220904 | SRD5A2 | c.281+157dup (n.281+157dup) c.27-46697dup (n.27-46697dup) | dbSNP |
2 | g.31580467del | CA1242220903 | SRD5A2 | c.281+157del (n.281+157del) c.27-46697del (n.27-46697del) | dbSNP |
2 | g.31580464C= | CA1242220905 | SRD5A2 | c.281+156G= (n.281+156G=) c.27-46698G= (n.27-46698G=) | |
2 | g.31580464C>G | CA1242220906 | SRD5A2 | c.281+156G>C (n.281+156G>C) c.27-46698G>C (n.27-46698G>C) | dbSNP |
2 | g.31580465C>A | CA45142025 | SRD5A2 | c.281+155G>T (n.281+155G>T) c.27-46699G>T (n.27-46699G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580465C= | CA1242220907 | SRD5A2 | c.281+155G= (n.281+155G=) c.27-46699G= (n.27-46699G=) | |
2 | g.31580466C>A | CA1242220909 | SRD5A2 | c.281+154G>T (n.281+154G>T) c.27-46700G>T (n.27-46700G>T) | dbSNP |
2 | g.31580466C= | CA1242220908 | SRD5A2 | c.281+154G= (n.281+154G=) c.27-46700G= (n.27-46700G=) | |
2 | g.31580467C>A | CA1242220911 | SRD5A2 | c.281+153G>T (n.281+153G>T) c.27-46701G>T (n.27-46701G>T) | dbSNP |
2 | g.31580467C= | CA1242220910 | SRD5A2 | c.281+153G= (n.281+153G=) c.27-46701G= (n.27-46701G=) | |
2 | g.31580467C>T | CA767787494 | SRD5A2 | c.281+153G>A (n.281+153G>A) c.27-46701G>A (n.27-46701G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580468G>A | CA45142026 | SRD5A2 | c.281+152C>T (n.281+152C>T) c.27-46702C>T (n.27-46702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580468G= | CA1242220912 | SRD5A2 | c.281+152C= (n.281+152C=) c.27-46702C= (n.27-46702C=) | |
2 | g.31580469C>A | CA2658512533 | SRD5A2 | c.281+151G>T (n.281+151G>T) c.27-46703G>T (n.27-46703G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580469C>T | CA2658512534 | SRD5A2 | c.281+151G>A (n.281+151G>A) c.27-46703G>A (n.27-46703G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580470C>A | CA2658512535 | SRD5A2 | c.281+150G>T (n.281+150G>T) c.27-46704G>T (n.27-46704G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580470C>T | CA2658512536 | SRD5A2 | c.281+150G>A (n.281+150G>A) c.27-46704G>A (n.27-46704G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580471A>C | CA2658512537 | SRD5A2 | c.281+149T>G (n.281+149T>G) c.27-46705T>G (n.27-46705T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580471A>G | CA2658512538 | SRD5A2 | c.281+149T>C (n.281+149T>C) c.27-46705T>C (n.27-46705T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580471_31580472insCCCCTTTAT | CA2658512539 | SRD5A2 | c.281+148_281+149insATAAAGGGG (n.281+148_281+149insATAAAGGGG) c.27-46706_27-46705insATAAAGGGG (n.27-46706_27-46705insATAAAGGGG) | gnomAD v4 |
2 | g.31580471_31580472insCCGCTTTAT | CA2658512542 | SRD5A2 | c.281+148_281+149insATAAAGCGG (n.281+148_281+149insATAAAGCGG) c.27-46706_27-46705insATAAAGCGG (n.27-46706_27-46705insATAAAGCGG) | gnomAD v4 |
2 | g.31580472G>A | CA2658512540 | SRD5A2 | c.281+148C>T (n.281+148C>T) c.27-46706C>T (n.27-46706C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580472G= | CA1242220913 | SRD5A2 | c.281+148C= (n.281+148C=) c.27-46706C= (n.27-46706C=) | |
2 | g.31580472G>T | CA1242220914 | SRD5A2 | c.281+148C>A (n.281+148C>A) c.27-46706C>A (n.27-46706C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580472_31580517del | CA2658512541 | SRD5A2 | c.281+103_281+148del (n.281+103_281+148del) c.27-46751_27-46706del (n.27-46751_27-46706del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580472_31580518del | CA2658512543 | SRD5A2 | c.281+102_281+148del (n.281+102_281+148del) c.27-46752_27-46706del (n.27-46752_27-46706del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580473_31580520del | CA2749376882 | SRD5A2 | c.281+101_281+148del (n.281+101_281+148del) c.27-46753_27-46706del (n.27-46753_27-46706del) | |
2 | g.31580473G>A | CA2658512544 | SRD5A2 | c.281+147C>T (n.281+147C>T) c.27-46707C>T (n.27-46707C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580473G>T | CA2658512545 | SRD5A2 | c.281+147C>A (n.281+147C>A) c.27-46707C>A (n.27-46707C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580474T>A | CA2658512546 | SRD5A2 | c.281+146A>T (n.281+146A>T) c.27-46708A>T (n.27-46708A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580474T>C | CA2749376883 | SRD5A2 | c.281+146A>G (n.281+146A>G) c.27-46708A>G (n.27-46708A>G) | |
2 | g.31580475G>A | CA767787503 | SRD5A2 | c.281+145C>T (n.281+145C>T) c.27-46709C>T (n.27-46709C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580475G= | CA1242220915 | SRD5A2 | c.281+145C= (n.281+145C=) c.27-46709C= (n.27-46709C=) | |
2 | g.31580475G>T | CA2658512549 | SRD5A2 | c.281+145C>A (n.281+145C>A) c.27-46709C>A (n.27-46709C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580475_31580483dup | CA2658512547 | SRD5A2 | c.281+137_281+145dup (n.281+137_281+145dup) c.27-46717_27-46709dup (n.27-46717_27-46709dup) | gnomAD v4 |
2 | g.31580477_31580518del | CA2658512548 | SRD5A2 | c.281+104_281+145del (n.281+104_281+145del) c.27-46750_27-46709del (n.27-46750_27-46709del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580476C>A | CA2658512550 | SRD5A2 | c.281+144G>T (n.281+144G>T) c.27-46710G>T (n.27-46710G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580476C>G | CA2658512551 | SRD5A2 | c.281+144G>C (n.281+144G>C) c.27-46710G>C (n.27-46710G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580476C>T | CA2658512552 | SRD5A2 | c.281+144G>A (n.281+144G>A) c.27-46710G>A (n.27-46710G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580477G>A | CA45142027 | SRD5A2 | c.281+143C>T (n.281+143C>T) c.27-46711C>T (n.27-46711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580477G>C | CA2658512554 | SRD5A2 | c.281+143C>G (n.281+143C>G) c.27-46711C>G (n.27-46711C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580477G= | CA1242220916 | SRD5A2 | c.281+143C= (n.281+143C=) c.27-46711C= (n.27-46711C=) | |
2 | g.31580477G>T | CA531723352 | SRD5A2 | c.281+143C>A (n.281+143C>A) c.27-46711C>A (n.27-46711C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580477_31580486del | CA2658512553 | SRD5A2 | c.281+134_281+143del (n.281+134_281+143del) c.27-46720_27-46711del (n.27-46720_27-46711del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580478C>A | CA2658512555 | SRD5A2 | c.281+142G>T (n.281+142G>T) c.27-46712G>T (n.27-46712G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580478C>T | CA2658512556 | SRD5A2 | c.281+142G>A (n.281+142G>A) c.27-46712G>A (n.27-46712G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580479C>A | CA2658512557 | SRD5A2 | c.281+141G>T (n.281+141G>T) c.27-46713G>T (n.27-46713G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580479C>T | CA2658512558 | SRD5A2 | c.281+141G>A (n.281+141G>A) c.27-46713G>A (n.27-46713G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580480A= | CA1242220917 | SRD5A2 | c.281+140T= (n.281+140T=) c.27-46714T= (n.27-46714T=) | |
2 | g.31580480A>G | CA2658512559 | SRD5A2 | c.281+140T>C (n.281+140T>C) c.27-46714T>C (n.27-46714T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580480A>T | CA1242220918 | SRD5A2 | c.281+140T>A (n.281+140T>A) c.27-46714T>A (n.27-46714T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580481G>A | CA1242220920 | SRD5A2 | c.281+139C>T (n.281+139C>T) c.27-46715C>T (n.27-46715C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580481G= | CA1242220919 | SRD5A2 | c.281+139C= (n.281+139C=) c.27-46715C= (n.27-46715C=) | |
2 | g.31580481G>T | CA2658512560 | SRD5A2 | c.281+139C>A (n.281+139C>A) c.27-46715C>A (n.27-46715C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580482G>A | CA2658512562 | SRD5A2 | c.281+138C>T (n.281+138C>T) c.27-46716C>T (n.27-46716C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580482G>C | CA767787509 | SRD5A2 | c.281+138C>G (n.281+138C>G) c.27-46716C>G (n.27-46716C>G) | dbSNP |
2 | g.31580482G= | CA1242220921 | SRD5A2 | c.281+138C= (n.281+138C=) c.27-46716C= (n.27-46716C=) | |
2 | g.31580482G>T | CA2658512561 | SRD5A2 | c.281+138C>A (n.281+138C>A) c.27-46716C>A (n.27-46716C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580483C>A | CA2658512563 | SRD5A2 | c.281+137G>T (n.281+137G>T) c.27-46717G>T (n.27-46717G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580483C= | CA1242220922 | SRD5A2 | c.281+137G= (n.281+137G=) c.27-46717G= (n.27-46717G=) | |
2 | g.31580483C>T | CA1028975427 | SRD5A2 | c.281+137G>A (n.281+137G>A) c.27-46717G>A (n.27-46717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580484A>G | CA2658512564 | SRD5A2 | c.281+136T>C (n.281+136T>C) c.27-46718T>C (n.27-46718T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580485G>T | CA2658512565 | SRD5A2 | c.281+135C>A (n.281+135C>A) c.27-46719C>A (n.27-46719C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580486G>A | CA1028975428 | SRD5A2 | c.281+134C>T (n.281+134C>T) c.27-46720C>T (n.27-46720C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580486G>C | CA2658512566 | SRD5A2 | c.281+134C>G (n.281+134C>G) c.27-46720C>G (n.27-46720C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580486G= | CA1242220923 | SRD5A2 | c.281+134C= (n.281+134C=) c.27-46720C= (n.27-46720C=) | |
2 | g.31580486G>T | CA2658512567 | SRD5A2 | c.281+134C>A (n.281+134C>A) c.27-46720C>A (n.27-46720C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580487C>A | CA2658512568 | SRD5A2 | c.281+133G>T (n.281+133G>T) c.27-46721G>T (n.27-46721G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580487C>T | CA2658512569 | SRD5A2 | c.281+133G>A (n.281+133G>A) c.27-46721G>A (n.27-46721G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580488T>C | CA45142028 | SRD5A2 | c.281+132A>G (n.281+132A>G) c.27-46722A>G (n.27-46722A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580488T= | CA1242220924 | SRD5A2 | c.281+132A= (n.281+132A=) c.27-46722A= (n.27-46722A=) | |
2 | g.31580489G>A | CA2658512571 | SRD5A2 | c.281+131C>T (n.281+131C>T) c.27-46723C>T (n.27-46723C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580489G>T | CA2658512572 | SRD5A2 | c.281+131C>A (n.281+131C>A) c.27-46723C>A (n.27-46723C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580490del | CA2658512570 | SRD5A2 | c.281+131del (n.281+131del) c.27-46723del (n.27-46723del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580490G>A | CA2658512573 | SRD5A2 | c.281+130C>T (n.281+130C>T) c.27-46724C>T (n.27-46724C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580490G= | CA1242220925 | SRD5A2 | c.281+130C= (n.281+130C=) c.27-46724C= (n.27-46724C=) | |
2 | g.31580490G>T | CA767787512 | SRD5A2 | c.281+130C>A (n.281+130C>A) c.27-46724C>A (n.27-46724C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580491C>A | CA2658512574 | SRD5A2 | c.281+129G>T (n.281+129G>T) c.27-46725G>T (n.27-46725G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580491C>T | CA2658512575 | SRD5A2 | c.281+129G>A (n.281+129G>A) c.27-46725G>A (n.27-46725G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580492C>A | CA2658512576 | SRD5A2 | c.281+128G>T (n.281+128G>T) c.27-46726G>T (n.27-46726G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580492C>T | CA2658512577 | SRD5A2 | c.281+128G>A (n.281+128G>A) c.27-46726G>A (n.27-46726G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580493T>A | CA2658512578 | SRD5A2 | c.281+127A>T (n.281+127A>T) c.27-46727A>T (n.27-46727A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580493T>C | CA2658512579 | SRD5A2 | c.281+127A>G (n.281+127A>G) c.27-46727A>G (n.27-46727A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580494C>A | CA1028975430 | SRD5A2 | c.281+126G>T (n.281+126G>T) c.27-46728G>T (n.27-46728G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580494C= | CA1242220926 | SRD5A2 | c.281+126G= (n.281+126G=) c.27-46728G= (n.27-46728G=) | |
2 | g.31580494C>T | CA2658512581 | SRD5A2 | c.281+126G>A (n.281+126G>A) c.27-46728G>A (n.27-46728G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580496_31580512del | CA2658512580 | SRD5A2 | c.281+110_281+126del (n.281+110_281+126del) c.27-46744_27-46728del (n.27-46744_27-46728del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580495C>A | CA2658512582 | SRD5A2 | c.281+125G>T (n.281+125G>T) c.27-46729G>T (n.27-46729G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580495C= | CA1242220927 | SRD5A2 | c.281+125G= (n.281+125G=) c.27-46729G= (n.27-46729G=) | |
2 | g.31580495C>T | CA45142029 | SRD5A2 | c.281+125G>A (n.281+125G>A) c.27-46729G>A (n.27-46729G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580496G>A | CA2658512583 | SRD5A2 | c.281+124C>T (n.281+124C>T) c.27-46730C>T (n.27-46730C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580496G>T | CA2658512584 | SRD5A2 | c.281+124C>A (n.281+124C>A) c.27-46730C>A (n.27-46730C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580497C>A | CA767787521 | SRD5A2 | c.281+123G>T (n.281+123G>T) c.27-46731G>T (n.27-46731G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580497C= | CA1242220928 | SRD5A2 | c.281+123G= (n.281+123G=) c.27-46731G= (n.27-46731G=) | |
2 | g.31580497C>T | CA45142030 | SRD5A2 | c.281+123G>A (n.281+123G>A) c.27-46731G>A (n.27-46731G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580498G>A | CA2658512585 | SRD5A2 | c.281+122C>T (n.281+122C>T) c.27-46732C>T (n.27-46732C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580498G>C | CA531723356 | SRD5A2 | c.281+122C>G (n.281+122C>G) c.27-46732C>G (n.27-46732C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580498G= | CA1242220929 | SRD5A2 | c.281+122C= (n.281+122C=) c.27-46732C= (n.27-46732C=) | |
2 | g.31580498G>T | CA1242220930 | SRD5A2 | c.281+122C>A (n.281+122C>A) c.27-46732C>A (n.27-46732C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580499T>A | CA45142031 | SRD5A2 | c.281+121A>T (n.281+121A>T) c.27-46733A>T (n.27-46733A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580499T>C | CA2658512586 | SRD5A2 | c.281+121A>G (n.281+121A>G) c.27-46733A>G (n.27-46733A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580499T= | CA1242220931 | SRD5A2 | c.281+121A= (n.281+121A=) c.27-46733A= (n.27-46733A=) | |
2 | g.31580501C>A | CA2658512587 | SRD5A2 | c.281+119G>T (n.281+119G>T) c.27-46735G>T (n.27-46735G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580501C>G | CA2658512588 | SRD5A2 | c.281+119G>C (n.281+119G>C) c.27-46735G>C (n.27-46735G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580502C>A | CA2658512589 | SRD5A2 | c.281+118G>T (n.281+118G>T) c.27-46736G>T (n.27-46736G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580502C>G | CA2658512590 | SRD5A2 | c.281+118G>C (n.281+118G>C) c.27-46736G>C (n.27-46736G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580502C>T | CA2658512591 | SRD5A2 | c.281+118G>A (n.281+118G>A) c.27-46736G>A (n.27-46736G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580503T>C | CA2658512592 | SRD5A2 | c.281+117A>G (n.281+117A>G) c.27-46737A>G (n.27-46737A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580504C>A | CA2658512593 | SRD5A2 | c.281+116G>T (n.281+116G>T) c.27-46738G>T (n.27-46738G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580504C= | CA1242220932 | SRD5A2 | c.281+116G= (n.281+116G=) c.27-46738G= (n.27-46738G=) | |
2 | g.31580504C>G | CA767787528 | SRD5A2 | c.281+116G>C (n.281+116G>C) c.27-46738G>C (n.27-46738G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580504C>T | CA531723360 | SRD5A2 | c.281+116G>A (n.281+116G>A) c.27-46738G>A (n.27-46738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580506C= | CA1242220933 | SRD5A2 | c.281+114G= (n.281+114G=) c.27-46740G= (n.27-46740G=) | |
2 | g.31580506C>G | CA45142032 | SRD5A2 | c.281+114G>C (n.281+114G>C) c.27-46740G>C (n.27-46740G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580506C>T | CA1028975436 | SRD5A2 | c.281+114G>A (n.281+114G>A) c.27-46740G>A (n.27-46740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580507A= | CA1242220934 | SRD5A2 | c.281+113T= (n.281+113T=) c.27-46741T= (n.27-46741T=) | |
2 | g.31580507A>G | CA45142033 | SRD5A2 | c.281+113T>C (n.281+113T>C) c.27-46741T>C (n.27-46741T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580508G>A | CA2658512594 | SRD5A2 | c.281+112C>T (n.281+112C>T) c.27-46742C>T (n.27-46742C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580508G>T | CA2658512595 | SRD5A2 | c.281+112C>A (n.281+112C>A) c.27-46742C>A (n.27-46742C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580509C>A | CA45142034 | SRD5A2 | c.281+111G>T (n.281+111G>T) c.27-46743G>T (n.27-46743G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580509C= | CA1242220935 | SRD5A2 | c.281+111G= (n.281+111G=) c.27-46743G= (n.27-46743G=) | |
2 | g.31580509C>T | CA2658512596 | SRD5A2 | c.281+111G>A (n.281+111G>A) c.27-46743G>A (n.27-46743G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580510G>A | CA767787553 | SRD5A2 | c.281+110C>T (n.281+110C>T) c.27-46744C>T (n.27-46744C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580510G= | CA1242220936 | SRD5A2 | c.281+110C= (n.281+110C=) c.27-46744C= (n.27-46744C=) | |
2 | g.31580510G>T | CA2658512597 | SRD5A2 | c.281+110C>A (n.281+110C>A) c.27-46744C>A (n.27-46744C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580511C>G | CA2658512599 | SRD5A2 | c.281+109G>C (n.281+109G>C) c.27-46745G>C (n.27-46745G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580511C>T | CA2658512600 | SRD5A2 | c.281+109G>A (n.281+109G>A) c.27-46745G>A (n.27-46745G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580514del | CA2658512598 | SRD5A2 | c.281+109del (n.281+109del) c.27-46745del (n.27-46745del) | gnomAD v4 |
2 | g.31580512C>T | CA2658512601 | SRD5A2 | c.281+108G>A (n.281+108G>A) c.27-46746G>A (n.27-46746G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580513C>A | CA2658512602 | SRD5A2 | c.281+107G>T (n.281+107G>T) c.27-46747G>T (n.27-46747G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580514C>A | CA2658512603 | SRD5A2 | c.281+106G>T (n.281+106G>T) c.27-46748G>T (n.27-46748G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580514C= | CA1242220937 | SRD5A2 | c.281+106G= (n.281+106G=) c.27-46748G= (n.27-46748G=) | |
2 | g.31580514C>T | CA767787562 | SRD5A2 | c.281+106G>A (n.281+106G>A) c.27-46748G>A (n.27-46748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580515A>G | CA2658512604 | SRD5A2 | c.281+105T>C (n.281+105T>C) c.27-46749T>C (n.27-46749T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580515A>T | CA2658512605 | SRD5A2 | c.281+105T>A (n.281+105T>A) c.27-46749T>A (n.27-46749T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580516C>A | CA2658512607 | SRD5A2 | c.281+104G>T (n.281+104G>T) c.27-46750G>T (n.27-46750G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580516C= | CA1242220938 | SRD5A2 | c.281+104G= (n.281+104G=) c.27-46750G= (n.27-46750G=) | |
2 | g.31580516C>G | CA767787564 | SRD5A2 | c.281+104G>C (n.281+104G>C) c.27-46750G>C (n.27-46750G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580516C>T | CA2658512606 | SRD5A2 | c.281+104G>A (n.281+104G>A) c.27-46750G>A (n.27-46750G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580517G>A | CA2658512608 | SRD5A2 | c.281+103C>T (n.281+103C>T) c.27-46751C>T (n.27-46751C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580517G>T | CA2658512609 | SRD5A2 | c.281+103C>A (n.281+103C>A) c.27-46751C>A (n.27-46751C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580518C>A | CA2658512610 | SRD5A2 | c.281+102G>T (n.281+102G>T) c.27-46752G>T (n.27-46752G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580518C>G | CA2658512611 | SRD5A2 | c.281+102G>C (n.281+102G>C) c.27-46752G>C (n.27-46752G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580518C>T | CA2658512612 | SRD5A2 | c.281+102G>A (n.281+102G>A) c.27-46752G>A (n.27-46752G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580519T>C | CA767787565 | SRD5A2 | c.281+101A>G (n.281+101A>G) c.27-46753A>G (n.27-46753A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580519T= | CA1242220939 | SRD5A2 | c.281+101A= (n.281+101A=) c.27-46753A= (n.27-46753A=) | |
2 | g.31580520G>A | CA2658512613 | SRD5A2 | c.281+100C>T (n.281+100C>T) c.27-46754C>T (n.27-46754C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580520G>T | CA2658512614 | SRD5A2 | c.281+100C>A (n.281+100C>A) c.27-46754C>A (n.27-46754C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580520dup | CA1242220940 | SRD5A2 | c.281+100dup (n.281+100dup) c.27-46754dup (n.27-46754dup) | dbSNP |
2 | g.31580521C>A | CA2658512615 | SRD5A2 | c.281+99G>T (n.281+99G>T) c.27-46755G>T (n.27-46755G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580521C>T | CA2658512616 | SRD5A2 | c.281+99G>A (n.281+99G>A) c.27-46755G>A (n.27-46755G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580522C>A | CA2658512617 | SRD5A2 | c.281+98G>T (n.281+98G>T) c.27-46756G>T (n.27-46756G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580522C>G | CA2576929385 | SRD5A2 | c.281+98G>C (n.281+98G>C) c.27-46756G>C (n.27-46756G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580523T>C | CA2658512618 | SRD5A2 | c.281+97A>G (n.281+97A>G) c.27-46757A>G (n.27-46757A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580523T>G | CA2658512619 | SRD5A2 | c.281+97A>C (n.281+97A>C) c.27-46757A>C (n.27-46757A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580525C>T | CA2595153079 | SRD5A2 | c.281+95G>A (n.281+95G>A) c.27-46759G>A (n.27-46759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580526T>C | CA1028975440 | SRD5A2 | c.281+94A>G (n.281+94A>G) c.27-46760A>G (n.27-46760A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580526T= | CA1242220941 | SRD5A2 | c.281+94A= (n.281+94A=) c.27-46760A= (n.27-46760A=) | |
2 | g.31580527T>C | CA2658512620 | SRD5A2 | c.281+93A>G (n.281+93A>G) c.27-46761A>G (n.27-46761A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580528G>T | CA2576929388 | SRD5A2 | c.281+92C>A (n.281+92C>A) c.27-46762C>A (n.27-46762C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580529G>A | CA1242220943 | SRD5A2 | c.281+91C>T (n.281+91C>T) c.27-46763C>T (n.27-46763C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580529G>C | CA2576929389 | SRD5A2 | c.281+91C>G (n.281+91C>G) c.27-46763C>G (n.27-46763C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580529G= | CA1242220942 | SRD5A2 | c.281+91C= (n.281+91C=) c.27-46763C= (n.27-46763C=) | |
2 | g.31580529G>T | CA2576929395 | SRD5A2 | c.281+91C>A (n.281+91C>A) c.27-46763C>A (n.27-46763C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580530C>A | CA2658512621 | SRD5A2 | c.281+90G>T (n.281+90G>T) c.27-46764G>T (n.27-46764G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580530C>T | CA2658512622 | SRD5A2 | c.281+90G>A (n.281+90G>A) c.27-46764G>A (n.27-46764G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580531G>A | CA1242220945 | SRD5A2 | c.281+89C>T (n.281+89C>T) c.27-46765C>T (n.27-46765C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580531G>C | CA767787577 | SRD5A2 | c.281+89C>G (n.281+89C>G) c.27-46765C>G (n.27-46765C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580531G= | CA1242220944 | SRD5A2 | c.281+89C= (n.281+89C=) c.27-46765C= (n.27-46765C=) | |
2 | g.31580531G>T | CA531723362 | SRD5A2 | c.281+89C>A (n.281+89C>A) c.27-46765C>A (n.27-46765C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580532T>C | CA2658512623 | SRD5A2 | c.281+88A>G (n.281+88A>G) c.27-46766A>G (n.27-46766A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580532T>G | CA2516342041 | SRD5A2 | c.281+88A>C (n.281+88A>C) c.27-46766A>C (n.27-46766A>C) | |
2 | g.31580534C>A | CA2658512624 | SRD5A2 | c.281+86G>T (n.281+86G>T) c.27-46768G>T (n.27-46768G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580534C>G | CA2658512625 | SRD5A2 | c.281+86G>C (n.281+86G>C) c.27-46768G>C (n.27-46768G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580537C>A | CA2658512626 | SRD5A2 | c.281+83G>T (n.281+83G>T) c.27-46771G>T (n.27-46771G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580537C= | CA1242220947 | SRD5A2 | c.281+83G= (n.281+83G=) c.27-46771G= (n.27-46771G=) | |
2 | g.31580537C>G | CA45142035 | SRD5A2 | c.281+83G>C (n.281+83G>C) c.27-46771G>C (n.27-46771G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580537C>T | CA1242220946 | SRD5A2 | c.281+83G>A (n.281+83G>A) c.27-46771G>A (n.27-46771G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580538G>A | CA2658512627 | SRD5A2 | c.281+82C>T (n.281+82C>T) c.27-46772C>T (n.27-46772C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580538G>C | CA767787586 | SRD5A2 | c.281+82C>G (n.281+82C>G) c.27-46772C>G (n.27-46772C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580538G= | CA1242220948 | SRD5A2 | c.281+82C= (n.281+82C=) c.27-46772C= (n.27-46772C=) | |
2 | g.31580538G>T | CA2658512628 | SRD5A2 | c.281+82C>A (n.281+82C>A) c.27-46772C>A (n.27-46772C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580539G>A | CA1242220950 | SRD5A2 | c.281+81C>T (n.281+81C>T) c.27-46773C>T (n.27-46773C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580539G>C | CA1028975443 | SRD5A2 | c.281+81C>G (n.281+81C>G) c.27-46773C>G (n.27-46773C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580539G= | CA1242220949 | SRD5A2 | c.281+81C= (n.281+81C=) c.27-46773C= (n.27-46773C=) | |
2 | g.31580539G>T | CA45142036 | SRD5A2 | c.281+81C>A (n.281+81C>A) c.27-46773C>A (n.27-46773C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580545_31580558dup | CA2658512629 | SRD5A2 | c.281+67_281+80dup (n.281+67_281+80dup) c.27-46787_27-46774dup (n.27-46787_27-46774dup) | gnomAD v4 |
2 | g.31580541G>T | CA2658512630 | SRD5A2 | c.281+79C>A (n.281+79C>A) c.27-46775C>A (n.27-46775C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580542C>A | CA45142037 | SRD5A2 | c.281+78G>T (n.281+78G>T) c.27-46776G>T (n.27-46776G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580542C= | CA1242220951 | SRD5A2 | c.281+78G= (n.281+78G=) c.27-46776G= (n.27-46776G=) | |
2 | g.31580542C>T | CA1242220952 | SRD5A2 | c.281+78G>A (n.281+78G>A) c.27-46776G>A (n.27-46776G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580543G>A | CA531723363 | SRD5A2 | c.281+77C>T (n.281+77C>T) c.27-46777C>T (n.27-46777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580543G= | CA1242220953 | SRD5A2 | c.281+77C= (n.281+77C=) c.27-46777C= (n.27-46777C=) | |
2 | g.31580543G>T | CA2658512631 | SRD5A2 | c.281+77C>A (n.281+77C>A) c.27-46777C>A (n.27-46777C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580544C>G | CA2658512632 | SRD5A2 | c.281+76G>C (n.281+76G>C) c.27-46778G>C (n.27-46778G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580544C>T | CA2576929399 | SRD5A2 | c.281+76G>A (n.281+76G>A) c.27-46778G>A (n.27-46778G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580545G>A | CA767787596 | SRD5A2 | c.281+75C>T (n.281+75C>T) c.27-46779C>T (n.27-46779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580545G= | CA1242220954 | SRD5A2 | c.281+75C= (n.281+75C=) c.27-46779C= (n.27-46779C=) | |
2 | g.31580546C= | CA1242220955 | SRD5A2 | c.281+74G= (n.281+74G=) c.27-46780G= (n.27-46780G=) | |
2 | g.31580546C>T | CA531723364 | SRD5A2 | c.281+74G>A (n.281+74G>A) c.27-46780G>A (n.27-46780G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580547T>C | CA1242220957 | SRD5A2 | c.281+73A>G (n.281+73A>G) c.27-46781A>G (n.27-46781A>G) | dbSNP |
2 | g.31580547T= | CA1242220956 | SRD5A2 | c.281+73A= (n.281+73A=) c.27-46781A= (n.27-46781A=) | |
2 | g.31580548C>A | CA2658512633 | SRD5A2 | c.281+72G>T (n.281+72G>T) c.27-46782G>T (n.27-46782G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580549C>A | CA1242220959 | SRD5A2 | c.281+71G>T (n.281+71G>T) c.27-46783G>T (n.27-46783G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580549C= | CA1242220958 | SRD5A2 | c.281+71G= (n.281+71G=) c.27-46783G= (n.27-46783G=) | |
2 | g.31580549C>G | CA767787605 | SRD5A2 | c.281+71G>C (n.281+71G>C) c.27-46783G>C (n.27-46783G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580549C>T | CA45142038 | SRD5A2 | c.281+71G>A (n.281+71G>A) c.27-46783G>A (n.27-46783G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580551C= | CA1242220960 | SRD5A2 | c.281+69G= (n.281+69G=) c.27-46785G= (n.27-46785G=) | |
2 | g.31580551C>G | CA1028975446 | SRD5A2 | c.281+69G>C (n.281+69G>C) c.27-46785G>C (n.27-46785G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580551C>T | CA767787617 | SRD5A2 | c.281+69G>A (n.281+69G>A) c.27-46785G>A (n.27-46785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580552G>A | CA2658512634 | SRD5A2 | c.281+68C>T (n.281+68C>T) c.27-46786C>T (n.27-46786C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580552G>T | CA2658512635 | SRD5A2 | c.281+68C>A (n.281+68C>A) c.27-46786C>A (n.27-46786C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31580553C>A | CA2658512636 | SRD5A2 | c.281+67G>T (n.281+67G>T) c.27-46787G>T (n.27-46787G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580554T>A | CA2576929402 | SRD5A2 | c.281+66A>T (n.281+66A>T) c.27-46788A>T (n.27-46788A>T) | |
2 | g.31580554T>C | CA1242220962 | SRD5A2 | c.281+66A>G (n.281+66A>G) c.27-46788A>G (n.27-46788A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31580554T>G | CA45142039 | SRD5A2 | c.281+66A>C (n.281+66A>C) c.27-46788A>C (n.27-46788A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580554T= | CA1242220961 | SRD5A2 | c.281+66A= (n.281+66A=) c.27-46788A= (n.27-46788A=) | |
2 | g.31580555G>A | CA45142040 | SRD5A2 | c.281+65C>T (n.281+65C>T) c.27-46789C>T (n.27-46789C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580555G= | CA1242220963 | SRD5A2 | c.281+65C= (n.281+65C=) c.27-46789C= (n.27-46789C=) | |
2 | g.31580555G>T | CA2576929404 | SRD5A2 | c.281+65C>A (n.281+65C>A) c.27-46789C>A (n.27-46789C>A) | |
2 | g.31580556C>A | CA2658512637 | SRD5A2 | c.281+64G>T (n.281+64G>T) c.27-46790G>T (n.27-46790G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580556C= | CA1242220964 | SRD5A2 | c.281+64G= (n.281+64G=) c.27-46790G= (n.27-46790G=) | |
2 | g.31580556C>G | CA2658512638 | SRD5A2 | c.281+64G>C (n.281+64G>C) c.27-46790G>C (n.27-46790G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31580556C>T | CA45142041 | SRD5A2 | c.281+64G>A (n.281+64G>A) c.27-46790G>A (n.27-46790G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557_31580560dup | CA531769309 | SRD5A2 | c.281+61_281+64dup (n.281+61_281+64dup) c.27-46793_27-46790dup (n.27-46793_27-46790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557G>A | CA531769310 | SRD5A2 | c.281+63C>T (n.281+63C>T) c.27-46791C>T (n.27-46791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580557G= | CA1242220965 | SRD5A2 | c.281+63C= (n.281+63C=) c.27-46791C= (n.27-46791C=) | |
2 | g.31580557G>T | CA767787629 | SRD5A2 | c.281+63C>A (n.281+63C>A) c.27-46791C>A (n.27-46791C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31580558C>A | CA2658512639 | SRD5A2 | c.281+62G>T (n.281+62G>T) c.27-46792G>T (n.27-46792G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580559T>C | CA2576929408 | SRD5A2 | c.281+61A>G (n.281+61A>G) c.27-46793A>G (n.27-46793A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31580561C>A | CA2658512640 | SRD5A2 | c.281+59G>T (n.281+59G>T) c.27-46795G>T (n.27-46795G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31580561C>T | CA2749376889 | SRD5A2 | c.281+59G>A (n.281+59G>A) c.27-46795G>A (n.27-46795G>A) |