Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31547206A>C | CA2641407909 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*463A>C (n.*463A>C) n.1346-1300T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547207A= | CA2293866518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*464A= (n.*464A=) n.1346-1301T= | |
18 | g.31547208G>T | CA2641407910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1346-1302C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547208_31547210dup | CA778426058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*465_*467dup (n.*465_*467dup) n.1346-1304_1346-1302dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547210T>C | CA2641407911 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*467T>C (n.*467T>C) n.1346-1304A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547212C>A | CA2293866519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*469C>A (n.*469C>A) n.1346-1306G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547212C= | CA2293866520 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*469C= (n.*469C=) n.1346-1306G= | |
18 | g.31547212C>T | CA2641407912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*469C>T (n.*469C>T) n.1346-1306G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547213A= | CA2293866521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*470A= (n.*470A=) n.1346-1307T= | |
18 | g.31547213A>C | CA297703007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*470A>C (n.*470A>C) n.1346-1307T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547213A>G | CA778426062 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*470A>G (n.*470A>G) n.1346-1307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547214T>C | CA914241153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*471T>C (n.*471T>C) n.1346-1308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547214T= | CA2293866522 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*471T= (n.*471T=) n.1346-1308A= | |
18 | g.31547215G>A | CA2641407913 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*472G>A (n.*472G>A) n.1346-1309C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547215G>T | CA2641407914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*472G>T (n.*472G>T) n.1346-1309C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547216C= | CA2293866523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*473C= (n.*473C=) n.1346-1310G= | |
18 | g.31547216C>T | CA2293866524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*473C>T (n.*473C>T) n.1346-1310G>A | dbSNP |
18 | g.31547217A= | CA2293866525 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*474A= (n.*474A=) n.1346-1311T= | |
18 | g.31547217A>G | CA297703011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*474A>G (n.*474A>G) n.1346-1311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547218C>A | CA2641407915 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*475C>A (n.*475C>A) n.1346-1312G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547218C= | CA2293866526 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*475C= (n.*475C=) n.1346-1312G= | |
18 | g.31547218C>T | CA2293866527 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*475C>T (n.*475C>T) n.1346-1312G>A | dbSNP |
18 | g.31547219A>T | CA2641407916 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*476A>T (n.*476A>T) n.1346-1313T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547220G>C | CA297703022 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*477G>C (n.*477G>C) n.1346-1314C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547220G= | CA2293866528 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*477G= (n.*477G=) n.1346-1314C= | |
18 | g.31547221T>C | CA629149340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*478T>C (n.*478T>C) n.1346-1315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547221T= | CA2293866529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*478T= (n.*478T=) n.1346-1315A= | |
18 | g.31547222_31547223dup | CA2641407917 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*479_*480dup (n.*479_*480dup) n.1346-1316_1346-1315dup | gnomAD v4 |
18 | g.31547222C= | CA2293866530 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*479C= (n.*479C=) n.1346-1316G= | |
18 | g.31547222C>T | CA297703024 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*479C>T (n.*479C>T) n.1346-1316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547222_31547235delinsCTGAGCACCAGCTA | CA2293866531 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*479_*492delinsCTGAGCACCAGCTA (n.*479_*492delinsCTGAGCACCAGCTA) n.1346-1329_1346-1316delinsTAGCTGGTGCTCAG | |
18 | g.31547223T>A | CA2641407918 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*480T>A (n.*480T>A) n.1346-1317A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547223T>C | CA2293866534 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*480T>C (n.*480T>C) n.1346-1317A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547223T= | CA2293866533 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*480T= (n.*480T=) n.1346-1317A= | |
18 | g.31547225_31547237del | CA2293866532 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*482_*494del (n.*482_*494del) n.1346-1329_1346-1317del | dbSNP |
18 | g.31547224G>A | CA2293866536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*481G>A (n.*481G>A) n.1346-1318C>T | dbSNP |
18 | g.31547224G= | CA2293866535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*481G= (n.*481G=) n.1346-1318C= | |
18 | g.31547225A= | CA2293866537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*482A= (n.*482A=) n.1346-1319T= | |
18 | g.31547225A>G | CA297703028 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*482A>G (n.*482A>G) n.1346-1319T>C | dbSNP |
18 | g.31547226G>T | CA2641407919 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*483G>T (n.*483G>T) n.1346-1320C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547227C>T | CA2641407920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*484C>T (n.*484C>T) n.1346-1321G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547229C= | CA2293866538 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*486C= (n.*486C=) n.1346-1323G= | |
18 | g.31547229C>G | CA629149341 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*486C>G (n.*486C>G) n.1346-1323G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547229C>T | CA2641407921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*486C>T (n.*486C>T) n.1346-1323G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547230C= | CA2293866539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*487C= (n.*487C=) n.1346-1324G= | |
18 | g.31547230C>T | CA297703043 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*487C>T (n.*487C>T) n.1346-1324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547232G>A | CA2641407922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*489G>A (n.*489G>A) n.1346-1326C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547232G>C | CA2641407923 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*489G>C (n.*489G>C) n.1346-1326C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547232G>T | CA2641407924 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*489G>T (n.*489G>T) n.1346-1326C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547233C>A | CA2641407925 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*490C>A (n.*490C>A) n.1346-1327G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547233C>T | CA2734854166 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*490C>T (n.*490C>T) n.1346-1327G>A | dbSNP |
18 | g.31547234T>C | CA2641407926 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*491T>C (n.*491T>C) n.1346-1328A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547235A>G | CA2570209090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*492A>G (n.*492A>G) n.1346-1329T>C | dbSNP |
18 | g.31547237G>A | CA2641407927 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*494G>A (n.*494G>A) n.1346-1331C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547237G>C | CA297703047 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*494G>C (n.*494G>C) n.1346-1331C>G | dbSNP |
18 | g.31547237G= | CA2293866540 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*494G= (n.*494G=) n.1346-1331C= | |
18 | g.31547237G>T | CA2641407928 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*494G>T (n.*494G>T) n.1346-1331C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547241C>T | CA2641407929 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*498C>T (n.*498C>T) n.1346-1335G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547243C= | CA2293866541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*500C= (n.*500C=) n.1346-1337G= | |
18 | g.31547243C>T | CA297703048 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*500C>T (n.*500C>T) n.1346-1337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547244_31547250delinsATAACTT | CA2293866542 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*501_*507delinsATAACTT (n.*501_*507delinsATAACTT) n.1346-1344_1346-1338delinsAAGTTAT | |
18 | g.31547245T>C | CA2641407930 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*502T>C (n.*502T>C) n.1346-1339A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547245_31547250del | CA988914029 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*502_*507del (n.*502_*507del) n.1346-1344_1346-1339del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547246A= | CA2293866543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*503A= (n.*503A=) n.1346-1340T= | |
18 | g.31547246A>G | CA778426074 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*503A>G (n.*503A>G) n.1346-1340T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547246A>T | CA988914032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*503A>T (n.*503A>T) n.1346-1340T>A | dbSNP |
18 | g.31547247dup | CA2641407931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*504dup (n.*504dup) n.1346-1340dup | gnomAD v4 |
18 | g.31547247A= | CA2293866544 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*504A= (n.*504A=) n.1346-1341T= | |
18 | g.31547247A>G | CA297703049 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*504A>G (n.*504A>G) n.1346-1341T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547248C>A | CA2641407932 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*505C>A (n.*505C>A) n.1346-1342G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547248C>T | CA2641407933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*505C>T (n.*505C>T) n.1346-1342G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547251_31547253dup | CA2293866545 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*508_*510dup (n.*508_*510dup) n.1346-1344_1346-1342dup | dbSNP |
18 | g.31547250_31547266delinsTCTTTAAGACTTGAACC | CA2293866546 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*507_*523delinsTCTTTAAGACTTGAACC (n.*507_*523delinsTCTTTAAGACTTGAACC) n.1346-1360_1346-1344delinsGGTTCAAGTCTTAAAGA | |
18 | g.31547251C>A | CA297703050 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*508C>A (n.*508C>A) n.1346-1345G>T | dbSNP |
18 | g.31547251C= | CA2293866548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*508C= (n.*508C=) n.1346-1345G= | |
18 | g.31547251_31547254delinsCTTT | CA2293866547 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*508_*511delinsCTTT (n.*508_*511delinsCTTT) n.1346-1348_1346-1345delinsAAAG | |
18 | g.31547255_31547270del | CA2293866549 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*512_*527del (n.*512_*527del) n.1346-1360_1346-1345del | dbSNP |
18 | g.31547252_31547254del | CA629149342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*509_*511del (n.*509_*511del) n.1346-1348_1346-1346del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547253T>C | CA2641407934 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*510T>C (n.*510T>C) n.1346-1347A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547254T>A | CA2293866551 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*511T>A (n.*511T>A) n.1346-1348A>T | dbSNP |
18 | g.31547254T= | CA2293866550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*511T= (n.*511T=) n.1346-1348A= | |
18 | g.31547256A>G | CA2641407935 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*513A>G (n.*513A>G) n.1346-1350T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547257G>A | CA778426083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*514G>A (n.*514G>A) n.1346-1351C>T | dbSNP |
18 | g.31547257G= | CA2293866552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*514G= (n.*514G=) n.1346-1351C= | |
18 | g.31547257G>T | CA629149343 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*514G>T (n.*514G>T) n.1346-1351C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547259C= | CA2293866553 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*516C= (n.*516C=) n.1346-1353G= | |
18 | g.31547259C>T | CA629149344 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*516C>T (n.*516C>T) n.1346-1353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547260T>A | CA778426089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*517T>A (n.*517T>A) n.1346-1354A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547260T>C | CA2836983088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*517T>C (n.*517T>C) n.1346-1354A>G | |
18 | g.31547260T= | CA2293866554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*517T= (n.*517T=) n.1346-1354A= | |
18 | g.31547262G>A | CA629149345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*519G>A (n.*519G>A) n.1346-1356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547262G>C | CA629149346 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*519G>C (n.*519G>C) n.1346-1356C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547262G= | CA2293866555 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*519G= (n.*519G=) n.1346-1356C= | |
18 | g.31547264A>C | CA2641407936 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*521A>C (n.*521A>C) n.1346-1358T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547265C>A | CA2641407937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*522C>A (n.*522C>A) n.1346-1359G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547266C>A | CA988914040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*523C>A (n.*523C>A) n.1346-1360G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547266C= | CA2293866556 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*523C= (n.*523C=) n.1346-1360G= | |
18 | g.31547267C>A | CA2641407938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*524C>A (n.*524C>A) n.1346-1361G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547268T>C | CA2641407939 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*525T>C (n.*525T>C) n.1346-1362A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547269T>C | CA2526872084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*526T>C (n.*526T>C) n.1346-1363A>G | |
18 | g.31547270_31547271delinsTC | CA2293866557 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*527_*528delinsTC (n.*527_*528delinsTC) n.1346-1365_1346-1364delinsGA | |
18 | g.31547271del | CA297703066 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*528del (n.*528del) n.1346-1365del | dbSNP |
18 | g.31547271C>A | CA2641407940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*528C>A (n.*528C>A) n.1346-1365G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547271C= | CA2293866559 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*528C= (n.*528C=) n.1346-1365G= | |
18 | g.31547271C>T | CA2293866558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*528C>T (n.*528C>T) n.1346-1365G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547272A>C | CA2641407941 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*529A>C (n.*529A>C) n.1346-1366T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547272A>G | CA2734854213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*529A>G (n.*529A>G) n.1346-1366T>C | dbSNP |
18 | g.31547273A= | CA2293866560 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*530A= (n.*530A=) n.1346-1367T= | |
18 | g.31547273A>G | CA988914041 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*530A>G (n.*530A>G) n.1346-1367T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547274T>C | CA2641407942 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*531T>C (n.*531T>C) n.1346-1368A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547275_31547277delinsCTG | CA2293866561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*532_*534delinsCTG (n.*532_*534delinsCTG) n.1346-1371_1346-1369delinsCAG | |
18 | g.31547280_31547281del | CA2293866562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*537_*538del (n.*537_*538del) n.1346-1371_1346-1370del | dbSNP |
18 | g.31547277G>A | CA2641407943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*534G>A (n.*534G>A) n.1346-1371C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547277G>T | CA2641407944 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*534G>T (n.*534G>T) n.1346-1371C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547280T>A | CA2641407945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*537T>A (n.*537T>A) n.1346-1374A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547283T>G | CA2641407946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*540T>G (n.*540T>G) n.1346-1377A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547284T>G | CA2641407947 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*541T>G (n.*541T>G) n.1346-1378A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547285C>A | CA2641407948 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*542C>A (n.*542C>A) n.1346-1379G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547285C>G | CA2641407949 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*542C>G (n.*542C>G) n.1346-1379G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547286A= | CA2293866563 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*543A= (n.*543A=) n.1346-1380T= | |
18 | g.31547286A>C | CA2641407950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*543A>C (n.*543A>C) n.1346-1380T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547286A>T | CA2293866564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*543A>T (n.*543A>T) n.1346-1380T>A | dbSNP |
18 | g.31547287T>A | CA2641407951 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*544T>A (n.*544T>A) n.1346-1381A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547287T>C | CA778426098 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*544T>C (n.*544T>C) n.1346-1381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547287T>G | CA2641407952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*544T>G (n.*544T>G) n.1346-1381A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547287T= | CA2293866565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*544T= (n.*544T=) n.1346-1381A= | |
18 | g.31547288T>C | CA2641407954 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*545T>C (n.*545T>C) n.1346-1382A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547288T>G | CA2641407953 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*545T>G (n.*545T>G) n.1346-1382A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547289A= | CA2293866566 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*546A= (n.*546A=) n.1346-1383T= | |
18 | g.31547289A>T | CA2641407955 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*546A>T (n.*546A>T) n.1346-1383T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547291del | CA2812004227 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*548del (n.*548del) n.1346-1383del | |
18 | g.31547290A>C | CA2641407956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*547A>C (n.*547A>C) n.1346-1384T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547290_31547292dup | CA988914043 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*547_*549dup (n.*547_*549dup) n.1346-1386_1346-1384dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547291A= | CA2293866567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*548A= (n.*548A=) n.1346-1385T= | |
18 | g.31547291A>G | CA2641407957 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*548A>G (n.*548A>G) n.1346-1385T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547291A>T | CA2293866568 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*548A>T (n.*548A>T) n.1346-1385T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547292T>C | CA297703081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*549T>C (n.*549T>C) n.1346-1386A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547292T>G | CA2641407958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*549T>G (n.*549T>G) n.1346-1386A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547292T= | CA2293866569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*549T= (n.*549T=) n.1346-1386A= | |
18 | g.31547294G>T | CA2641407959 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*551G>T (n.*551G>T) n.1346-1388C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547295G>T | CA2641407960 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*552G>T (n.*552G>T) n.1346-1389C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547296A>G | CA2641407961 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*553A>G (n.*553A>G) n.1346-1390T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547296A>T | CA2641407962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*553A>T (n.*553A>T) n.1346-1390T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547297C= | CA2293866570 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*554C= (n.*554C=) n.1346-1391G= | |
18 | g.31547297C>T | CA988914044 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*554C>T (n.*554C>T) n.1346-1391G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547298C>A | CA2641407963 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*555C>A (n.*555C>A) n.1346-1392G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547298C= | CA2293866571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*555C= (n.*555C=) n.1346-1392G= | |
18 | g.31547298C>G | CA2293866572 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*555C>G (n.*555C>G) n.1346-1392G>C | dbSNP |
18 | g.31547298C>T | CA2641407964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*555C>T (n.*555C>T) n.1346-1392G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547299A>C | CA2641407966 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*556A>C (n.*556A>C) n.1346-1393T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547299A>G | CA2641407965 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*556A>G (n.*556A>G) n.1346-1393T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547300_31547309del | CA2641407967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*557_*566del (n.*557_*566del) n.1346-1402_1346-1393del | gnomAD v4 |
18 | g.31547300T>C | CA629149347 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*557T>C (n.*557T>C) n.1346-1394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547300T>G | CA2641407968 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*557T>G (n.*557T>G) n.1346-1394A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547300T= | CA2293866573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*557T= (n.*557T=) n.1346-1394A= | |
18 | g.31547301T>G | CA988914047 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*558T>G (n.*558T>G) n.1346-1395A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547301T= | CA2293866574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*558T= (n.*558T=) n.1346-1395A= | |
18 | g.31547305_31547307dup | CA297703084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*562_*564dup (n.*562_*564dup) n.1346-1397_1346-1395dup | dbSNP |
18 | g.31547304T>C | CA988914050 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*561T>C (n.*561T>C) n.1346-1398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547304T= | CA2293866575 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*561T= (n.*561T=) n.1346-1398A= | |
18 | g.31547305G>T | CA2641407969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*562G>T (n.*562G>T) n.1346-1399C>A | gnomAD v4 |