Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31547118C= | CA2293866482 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*375C= (n.*375C=) n.1346-1212G= | |
18 | g.31547118C>T | CA297702952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*375C>T (n.*375C>T) n.1346-1212G>A | dbSNP |
18 | g.31547119T>C | CA2293866484 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*376T>C (n.*376T>C) n.1346-1213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547119T= | CA2293866485 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*376T= (n.*376T=) n.1346-1213A= | |
18 | g.31547119_31547126delinsTTTGCCTA | CA2293866483 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*376_*383delinsTTTGCCTA (n.*376_*383delinsTTTGCCTA) n.1346-1220_1346-1213delinsTAGGCAAA | |
18 | g.31547120T>C | CA2293866487 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*377T>C (n.*377T>C) n.1346-1214A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547120T= | CA2293866486 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*377T= (n.*377T=) n.1346-1214A= | |
18 | g.31547120_31547126del | CA919958574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*377_*383del (n.*377_*383del) n.1346-1220_1346-1214del | dbSNP |
18 | g.31547123C>A | CA2641407868 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*380C>A (n.*380C>A) n.1346-1217G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547126A>G | CA2641407869 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*383A>G (n.*383A>G) n.1346-1220T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547128C= | CA2293866488 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*385C= (n.*385C=) n.1346-1222G= | |
18 | g.31547128C>T | CA988913988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*385C>T (n.*385C>T) n.1346-1222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547129G>A | CA297702956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.1346-1223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547129G= | CA2293866489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*386G= (n.*386G=) n.1346-1223C= | |
18 | g.31547129G>T | CA2641407870 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*386G>T (n.*386G>T) n.1346-1223C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547130T>C | CA2641407871 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*387T>C (n.*387T>C) n.1346-1224A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547133T>C | CA2812004224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*390T>C (n.*390T>C) n.1346-1227A>G | |
18 | g.31547135A= | CA2293866490 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*392A= (n.*392A=) n.1346-1229T= | |
18 | g.31547135A>G | CA10641374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*392A>G (n.*392A>G) n.1346-1229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547136C>A | CA2641407872 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*393C>A (n.*393C>A) n.1346-1230G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547137A= | CA2293866491 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*394A= (n.*394A=) n.1346-1231T= | |
18 | g.31547137A>G | CA297702967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*394A>G (n.*394A>G) n.1346-1231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547137A>T | CA2641407873 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*394A>T (n.*394A>T) n.1346-1231T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547138T>A | CA2641407874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*395T>A (n.*395T>A) n.1346-1232A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547143C= | CA2293866492 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*400C= (n.*400C=) n.1346-1237G= | |
18 | g.31547143C>T | CA2293866493 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*400C>T (n.*400C>T) n.1346-1237G>A | dbSNP |
18 | g.31547146T>C | CA988913996 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*403T>C (n.*403T>C) n.1346-1240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547146T= | CA2293866494 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*403T= (n.*403T=) n.1346-1240A= | |
18 | g.31547148A>C | CA2641407875 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*405A>C (n.*405A>C) n.1346-1242T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547149T>C | CA778426015 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*406T>C (n.*406T>C) n.1346-1243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547149T= | CA2293866495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*406T= (n.*406T=) n.1346-1243A= | |
18 | g.31547150G>A | CA2641407876 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*407G>A (n.*407G>A) n.1346-1244C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547151T>G | CA2641407877 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*408T>G (n.*408T>G) n.1346-1245A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547153C= | CA2293866496 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*410C= (n.*410C=) n.1346-1247G= | |
18 | g.31547153C>G | CA297702970 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*410C>G (n.*410C>G) n.1346-1247G>C | dbSNP |
18 | g.31547153C>T | CA778426017 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*410C>T (n.*410C>T) n.1346-1247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547155G>A | CA778426019 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*412G>A (n.*412G>A) n.1346-1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547155G= | CA2293866497 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*412G= (n.*412G=) n.1346-1249C= | |
18 | g.31547156T>A | CA2641407878 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*413T>A (n.*413T>A) n.1346-1250A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547160C>A | CA2641407879 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*417C>A (n.*417C>A) n.1346-1254G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547160C= | CA2293866498 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*417C= (n.*417C=) n.1346-1254G= | |
18 | g.31547160C>T | CA2293866499 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*417C>T (n.*417C>T) n.1346-1254G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547162G>A | CA988914001 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*419G>A (n.*419G>A) n.1346-1256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547162G>C | CA297702976 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*419G>C (n.*419G>C) n.1346-1256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547162G= | CA2293866500 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*419G= (n.*419G=) n.1346-1256C= | |
18 | g.31547162G>T | CA10647472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*419G>T (n.*419G>T) n.1346-1256C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547163T>C | CA2641407880 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*420T>C (n.*420T>C) n.1346-1257A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547163T>G | CA2641407881 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*420T>G (n.*420T>G) n.1346-1257A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547167_31547171dup | CA2591707041 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*424_*428dup (n.*424_*428dup) n.1346-1261_1346-1257dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547164A= | CA2293866501 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*421A= (n.*421A=) n.1346-1258T= | |
18 | g.31547164A>G | CA778426026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*421A>G (n.*421A>G) n.1346-1258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547164A>T | CA2641407882 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*421A>T (n.*421A>T) n.1346-1258T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547165C>A | CA2641407883 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*422C>A (n.*422C>A) n.1346-1259G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547165C= | CA2293866502 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*422C= (n.*422C=) n.1346-1259G= | |
18 | g.31547165C>T | CA10650751 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*422C>T (n.*422C>T) n.1346-1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547166T>A | CA2641407884 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*423T>A (n.*423T>A) n.1346-1260A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547167T>G | CA2641407885 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*424T>G (n.*424T>G) n.1346-1261A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547168T>C | CA10651548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*425T>C (n.*425T>C) n.1346-1262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547168T= | CA2293866503 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*425T= (n.*425T=) n.1346-1262A= | |
18 | g.31547169A= | CA2293866504 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*426A= (n.*426A=) n.1346-1263T= | |
18 | g.31547169A>G | CA2293866505 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*426A>G (n.*426A>G) n.1346-1263T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547171_31547183del | CA2641407886 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*428_*440del (n.*428_*440del) n.1346-1277_1346-1265del | gnomAD v4 |
18 | g.31547172G>A | CA2641407887 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*429G>A (n.*429G>A) n.1346-1266C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547172G>T | CA2641407888 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*429G>T (n.*429G>T) n.1346-1266C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547173C>A | CA2641407889 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*430C>A (n.*430C>A) n.1346-1267G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547173C= | CA2293866506 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*430C= (n.*430C=) n.1346-1267G= | |
18 | g.31547173C>T | CA2293866507 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*430C>T (n.*430C>T) n.1346-1267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547174A>G | CA2641407890 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*431A>G (n.*431A>G) n.1346-1268T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547175C>A | CA2641407891 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*432C>A (n.*432C>A) n.1346-1269G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547175C>T | CA2734854084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*432C>T (n.*432C>T) n.1346-1269G>A | dbSNP |
18 | g.31547177C>A | CA2641407892 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.1346-1271G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547177C>T | CA2734854085 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.1346-1271G>A | dbSNP |
18 | g.31547179G>A | CA2641407894 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*436G>A (n.*436G>A) n.1346-1273C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547179G>C | CA778426041 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*436G>C (n.*436G>C) n.1346-1273C>G | dbSNP |
18 | g.31547179G= | CA2293866508 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*436G= (n.*436G=) n.1346-1273C= | |
18 | g.31547179G>T | CA2641407893 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*436G>T (n.*436G>T) n.1346-1273C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547180C>T | CA2641407895 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*437C>T (n.*437C>T) n.1346-1274G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547182G>T | CA2520143412 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*439G>T (n.*439G>T) n.1346-1276C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547184C>T | CA2734854162 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*441C>T (n.*441C>T) n.1346-1278G>A | dbSNP |
18 | g.31547186T>G | CA2641407896 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*443T>G (n.*443T>G) n.1346-1280A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547187T>G | CA2293866509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*444T>G (n.*444T>G) n.1346-1281A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547187T= | CA2293866510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*444T= (n.*444T=) n.1346-1281A= | |
18 | g.31547187_31547190delinsTCAA | CA2293866511 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*444_*447delinsTCAA (n.*444_*447delinsTCAA) n.1346-1284_1346-1281delinsTTGA | |
18 | g.31547188C>T | CA2812004225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*445C>T (n.*445C>T) n.1346-1282G>A | |
18 | g.31547192_31547194del | CA919958575 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*449_*451del (n.*449_*451del) n.1346-1284_1346-1282del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547189A>G | CA2641407897 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*446A>G (n.*446A>G) n.1346-1283T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547190A= | CA2293866512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*447A= (n.*447A=) n.1346-1284T= | |
18 | g.31547190A>C | CA2641407898 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*447A>C (n.*447A>C) n.1346-1284T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547190A>G | CA297702995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*447A>G (n.*447A>G) n.1346-1284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547191C>A | CA629149339 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*448C>A (n.*448C>A) n.1346-1285G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31547191C= | CA2293866513 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*448C= (n.*448C=) n.1346-1285G= | |
18 | g.31547191C>T | CA2641407899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*448C>T (n.*448C>T) n.1346-1285G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547192A= | CA2293866514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*449A= (n.*449A=) n.1346-1286T= | |
18 | g.31547192A>C | CA2641407900 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*449A>C (n.*449A>C) n.1346-1286T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547192A>G | CA297702999 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*449A>G (n.*449A>G) n.1346-1286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547193A>C | CA2641407901 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*450A>C (n.*450A>C) n.1346-1287T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547194C= | CA2293866515 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*451C= (n.*451C=) n.1346-1288G= | |
18 | g.31547194C>T | CA297703001 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*451C>T (n.*451C>T) n.1346-1288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547196C>A | CA2641407902 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*453C>A (n.*453C>A) n.1346-1290G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547197A>C | CA2641407903 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*454A>C (n.*454A>C) n.1346-1291T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547197A>G | CA2641407904 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*454A>G (n.*454A>G) n.1346-1291T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547200G>T | CA2641407905 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*457G>T (n.*457G>T) n.1346-1294C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547201A= | CA2293866516 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*458A= (n.*458A=) n.1346-1295T= | |
18 | g.31547201A>C | CA988914016 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*458A>C (n.*458A>C) n.1346-1295T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547202T>C | CA2641407906 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*459T>C (n.*459T>C) n.1346-1296A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547204del | CA2641407907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*461del (n.*461del) n.1346-1297del | gnomAD v4 |
18 | g.31547203_31547204insT | CA656962612 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*460_*461insT (n.*460_*461insT) n.1346-1298_1346-1297insA | COSMIC |
18 | g.31547204C>A | CA2641407908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*461C>A (n.*461C>A) n.1346-1298G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547204C= | CA2293866517 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*461C= (n.*461C=) n.1346-1298G= | |
18 | g.31547204C>G | CA297703003 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*461C>G (n.*461C>G) n.1346-1298G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547205A>G | CA2812004226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*462A>G (n.*462A>G) n.1346-1299T>C | |
18 | g.31547206A>C | CA2641407909 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*463A>C (n.*463A>C) n.1346-1300T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547207A= | CA2293866518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*464A= (n.*464A=) n.1346-1301T= | |
18 | g.31547208G>T | CA2641407910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1346-1302C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547208_31547210dup | CA778426058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*465_*467dup (n.*465_*467dup) n.1346-1304_1346-1302dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547210T>C | CA2641407911 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*467T>C (n.*467T>C) n.1346-1304A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547212C>A | CA2293866519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*469C>A (n.*469C>A) n.1346-1306G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547212C= | CA2293866520 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*469C= (n.*469C=) n.1346-1306G= | |
18 | g.31547212C>T | CA2641407912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*469C>T (n.*469C>T) n.1346-1306G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547213A= | CA2293866521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*470A= (n.*470A=) n.1346-1307T= | |
18 | g.31547213A>C | CA297703007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*470A>C (n.*470A>C) n.1346-1307T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547213A>G | CA778426062 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*470A>G (n.*470A>G) n.1346-1307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547214T>C | CA914241153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*471T>C (n.*471T>C) n.1346-1308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547214T= | CA2293866522 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*471T= (n.*471T=) n.1346-1308A= | |
18 | g.31547215G>A | CA2641407913 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*472G>A (n.*472G>A) n.1346-1309C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547215G>T | CA2641407914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*472G>T (n.*472G>T) n.1346-1309C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547216C= | CA2293866523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*473C= (n.*473C=) n.1346-1310G= | |
18 | g.31547216C>T | CA2293866524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*473C>T (n.*473C>T) n.1346-1310G>A | dbSNP |
18 | g.31547217A= | CA2293866525 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*474A= (n.*474A=) n.1346-1311T= | |
18 | g.31547217A>G | CA297703011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*474A>G (n.*474A>G) n.1346-1311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547218C>A | CA2641407915 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*475C>A (n.*475C>A) n.1346-1312G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547218C= | CA2293866526 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*475C= (n.*475C=) n.1346-1312G= | |
18 | g.31547218C>T | CA2293866527 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*475C>T (n.*475C>T) n.1346-1312G>A | dbSNP |