Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31547068C>A | CA297702939 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*325C>A (n.*325C>A) n.1346-1162G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547068C= | CA2293866464 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*325C= (n.*325C=) n.1346-1162G= | |
18 | g.31547068C>T | CA2734714874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*325C>T (n.*325C>T) n.1346-1162G>A | dbSNP |
18 | g.31547068_31547069insTCTGTTCA | CA2641407842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*325_*326insTCTGTTCA (n.*325_*326insTCTGTTCA) n.1346-1163_1346-1162insTGAACAGA | gnomAD v4 |
18 | g.31547069C= | CA2293866465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*326C= (n.*326C=) n.1346-1163G= | |
18 | g.31547069C>G | CA988913968 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*326C>G (n.*326C>G) n.1346-1163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547070T>A | CA2641407843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*327T>A (n.*327T>A) n.1346-1164A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547071A= | CA2293866466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*328A= (n.*328A=) n.1346-1165T= | |
18 | g.31547071A>C | CA2293866467 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*328A>C (n.*328A>C) n.1346-1165T>G | dbSNP |
18 | g.31547071A>G | CA297702942 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*328A>G (n.*328A>G) n.1346-1165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547071A>T | CA2641407844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*328A>T (n.*328A>T) n.1346-1165T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547072G>T | CA2812004222 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*329G>T (n.*329G>T) n.1346-1166C>A | |
18 | g.31547075C>A | CA629149336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*332C>A (n.*332C>A) n.1346-1169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31547075C= | CA2293866468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*332C= (n.*332C=) n.1346-1169G= | |
18 | g.31547075C>T | CA2812004223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*332C>T (n.*332C>T) n.1346-1169G>A | |
18 | g.31547076A>G | CA2641407845 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*333A>G (n.*333A>G) n.1346-1170T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547078C= | CA2293866469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*335C= (n.*335C=) n.1346-1172G= | |
18 | g.31547078C>T | CA2293866470 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*335C>T (n.*335C>T) n.1346-1172G>A | dbSNP |
18 | g.31547079A>G | CA2641407846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*336A>G (n.*336A>G) n.1346-1173T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547080G>T | CA2641407847 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*337G>T (n.*337G>T) n.1346-1174C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547081C>T | CA2641407848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*338C>T (n.*338C>T) n.1346-1175G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547082C>A | CA2641407849 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*339C>A (n.*339C>A) n.1346-1176G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547082C= | CA2293866471 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*339C= (n.*339C=) n.1346-1176G= | |
18 | g.31547082C>T | CA2293866472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*339C>T (n.*339C>T) n.1346-1176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547083G>A | CA297702946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*340G>A (n.*340G>A) n.1346-1177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547083G= | CA2293866473 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*340G= (n.*340G=) n.1346-1177C= | |
18 | g.31547086C>A | CA2641407850 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*343C>A (n.*343C>A) n.1346-1180G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547087A>T | CA2641407851 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*344A>T (n.*344A>T) n.1346-1181T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547092A>C | CA656962603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*349A>C (n.*349A>C) n.1346-1186T>G | COSMIC |
18 | g.31547092_31547094delinsAGC | CA2293866474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*349_*351delinsAGC (n.*349_*351delinsAGC) n.1346-1188_1346-1186delinsGCT | |
18 | g.31547093G>A | CA2641407852 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*350G>A (n.*350G>A) n.1346-1187C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547093_31547094del | CA629149337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*350_*351del (n.*350_*351del) n.1346-1188_1346-1187del | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31547094C>A | CA10651543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*351C>A (n.*351C>A) n.1346-1188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547094C= | CA2293866475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*351C= (n.*351C=) n.1346-1188G= | |
18 | g.31547095A>G | CA2528480041 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*352A>G (n.*352A>G) n.1346-1189T>C | |
18 | g.31547097C= | CA2293866476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*354C= (n.*354C=) n.1346-1191G= | |
18 | g.31547097C>G | CA297702947 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*354C>G (n.*354C>G) n.1346-1191G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547098C>A | CA2641407853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*355C>A (n.*355C>A) n.1346-1192G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547099C>A | CA2641407854 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*356C>A (n.*356C>A) n.1346-1193G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547100A= | CA2293866477 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*357A= (n.*357A=) n.1346-1194T= | |
18 | g.31547100A>C | CA778425991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*357A>C (n.*357A>C) n.1346-1194T>G | dbSNP |
18 | g.31547103A>G | CA2641407855 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*360A>G (n.*360A>G) n.1346-1197T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547104A>C | CA2641407856 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*361A>C (n.*361A>C) n.1346-1198T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547105A= | CA2293866478 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*362A= (n.*362A=) n.1346-1199T= | |
18 | g.31547105A>G | CA778425994 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*362A>G (n.*362A>G) n.1346-1199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547109_31547112dup | CA2641407857 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*366_*369dup (n.*366_*369dup) n.1346-1202_1346-1199dup | gnomAD v4 |
18 | g.31547106C= | CA2293866479 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*363C= (n.*363C=) n.1346-1200G= | |
18 | g.31547106C>G | CA988913980 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*363C>G (n.*363C>G) n.1346-1200G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547107T>C | CA2641407858 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*364T>C (n.*364T>C) n.1346-1201A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547108G>C | CA2641407860 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*365G>C (n.*365G>C) n.1346-1202C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547108_31547110dup | CA2641407859 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*365_*367dup (n.*365_*367dup) n.1346-1204_1346-1202dup | gnomAD v4 |
18 | g.31547109A>G | CA2641407861 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*366A>G (n.*366A>G) n.1346-1203T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547110C>G | CA2641407862 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*367C>G (n.*367C>G) n.1346-1204G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547110C>T | CA629149338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*367C>T (n.*367C>T) n.1346-1204G>A | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31547111T>A | CA2641407863 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*368T>A (n.*368T>A) n.1346-1205A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547113G>C | CA297702950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*370G>C (n.*370G>C) n.1346-1207C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547113G= | CA2293866480 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*370G= (n.*370G=) n.1346-1207C= | |
18 | g.31547113G>T | CA778426008 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*370G>T (n.*370G>T) n.1346-1207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547114G>T | CA2641407864 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*371G>T (n.*371G>T) n.1346-1208C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547116C>A | CA2641407866 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*373C>A (n.*373C>A) n.1346-1210G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547116C= | CA2293866481 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*373C= (n.*373C=) n.1346-1210G= | |
18 | g.31547116C>G | CA988913983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*373C>G (n.*373C>G) n.1346-1210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547116C>T | CA2641407865 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*373C>T (n.*373C>T) n.1346-1210G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547117T>C | CA2641407867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*374T>C (n.*374T>C) n.1346-1211A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547118C= | CA2293866482 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*375C= (n.*375C=) n.1346-1212G= | |
18 | g.31547118C>T | CA297702952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*375C>T (n.*375C>T) n.1346-1212G>A | dbSNP |
18 | g.31547119T>C | CA2293866484 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*376T>C (n.*376T>C) n.1346-1213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547119T= | CA2293866485 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*376T= (n.*376T=) n.1346-1213A= | |
18 | g.31547119_31547126delinsTTTGCCTA | CA2293866483 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*376_*383delinsTTTGCCTA (n.*376_*383delinsTTTGCCTA) n.1346-1220_1346-1213delinsTAGGCAAA | |
18 | g.31547120T>C | CA2293866487 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*377T>C (n.*377T>C) n.1346-1214A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547120T= | CA2293866486 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*377T= (n.*377T=) n.1346-1214A= | |
18 | g.31547120_31547126del | CA919958574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*377_*383del (n.*377_*383del) n.1346-1220_1346-1214del | dbSNP |
18 | g.31547123C>A | CA2641407868 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*380C>A (n.*380C>A) n.1346-1217G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547126A>G | CA2641407869 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*383A>G (n.*383A>G) n.1346-1220T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547128C= | CA2293866488 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*385C= (n.*385C=) n.1346-1222G= | |
18 | g.31547128C>T | CA988913988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*385C>T (n.*385C>T) n.1346-1222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547129G>A | CA297702956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.1346-1223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547129G= | CA2293866489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*386G= (n.*386G=) n.1346-1223C= | |
18 | g.31547129G>T | CA2641407870 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*386G>T (n.*386G>T) n.1346-1223C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547130T>C | CA2641407871 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*387T>C (n.*387T>C) n.1346-1224A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547133T>C | CA2812004224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*390T>C (n.*390T>C) n.1346-1227A>G | |
18 | g.31547135A= | CA2293866490 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*392A= (n.*392A=) n.1346-1229T= | |
18 | g.31547135A>G | CA10641374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*392A>G (n.*392A>G) n.1346-1229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547136C>A | CA2641407872 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*393C>A (n.*393C>A) n.1346-1230G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547137A= | CA2293866491 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*394A= (n.*394A=) n.1346-1231T= | |
18 | g.31547137A>G | CA297702967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*394A>G (n.*394A>G) n.1346-1231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547137A>T | CA2641407873 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*394A>T (n.*394A>T) n.1346-1231T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547138T>A | CA2641407874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*395T>A (n.*395T>A) n.1346-1232A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547143C= | CA2293866492 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*400C= (n.*400C=) n.1346-1237G= | |
18 | g.31547143C>T | CA2293866493 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*400C>T (n.*400C>T) n.1346-1237G>A | dbSNP |
18 | g.31547146T>C | CA988913996 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*403T>C (n.*403T>C) n.1346-1240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547146T= | CA2293866494 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*403T= (n.*403T=) n.1346-1240A= | |
18 | g.31547148A>C | CA2641407875 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*405A>C (n.*405A>C) n.1346-1242T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547149T>C | CA778426015 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*406T>C (n.*406T>C) n.1346-1243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547149T= | CA2293866495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*406T= (n.*406T=) n.1346-1243A= | |
18 | g.31547150G>A | CA2641407876 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*407G>A (n.*407G>A) n.1346-1244C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547151T>G | CA2641407877 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*408T>G (n.*408T>G) n.1346-1245A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547153C= | CA2293866496 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*410C= (n.*410C=) n.1346-1247G= | |
18 | g.31547153C>G | CA297702970 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*410C>G (n.*410C>G) n.1346-1247G>C | dbSNP |
18 | g.31547153C>T | CA778426017 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*410C>T (n.*410C>T) n.1346-1247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547155G>A | CA778426019 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*412G>A (n.*412G>A) n.1346-1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547155G= | CA2293866497 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*412G= (n.*412G=) n.1346-1249C= | |
18 | g.31547156T>A | CA2641407878 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*413T>A (n.*413T>A) n.1346-1250A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547160C>A | CA2641407879 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*417C>A (n.*417C>A) n.1346-1254G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547160C= | CA2293866498 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*417C= (n.*417C=) n.1346-1254G= | |
18 | g.31547160C>T | CA2293866499 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*417C>T (n.*417C>T) n.1346-1254G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547162G>A | CA988914001 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*419G>A (n.*419G>A) n.1346-1256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547162G>C | CA297702976 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*419G>C (n.*419G>C) n.1346-1256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547162G= | CA2293866500 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*419G= (n.*419G=) n.1346-1256C= | |
18 | g.31547162G>T | CA10647472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*419G>T (n.*419G>T) n.1346-1256C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547163T>C | CA2641407880 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*420T>C (n.*420T>C) n.1346-1257A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547163T>G | CA2641407881 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*420T>G (n.*420T>G) n.1346-1257A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547167_31547171dup | CA2591707041 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*424_*428dup (n.*424_*428dup) n.1346-1261_1346-1257dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547164A= | CA2293866501 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*421A= (n.*421A=) n.1346-1258T= | |
18 | g.31547164A>G | CA778426026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*421A>G (n.*421A>G) n.1346-1258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547164A>T | CA2641407882 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*421A>T (n.*421A>T) n.1346-1258T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547165C>A | CA2641407883 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*422C>A (n.*422C>A) n.1346-1259G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547165C= | CA2293866502 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*422C= (n.*422C=) n.1346-1259G= | |
18 | g.31547165C>T | CA10650751 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*422C>T (n.*422C>T) n.1346-1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547166T>A | CA2641407884 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*423T>A (n.*423T>A) n.1346-1260A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547167T>G | CA2641407885 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*424T>G (n.*424T>G) n.1346-1261A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547168T>C | CA10651548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*425T>C (n.*425T>C) n.1346-1262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547168T= | CA2293866503 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*425T= (n.*425T=) n.1346-1262A= |