Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546992A= | CA2293866436 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*249A= (n.*249A=) n.1346-1086T= | |
18 | g.31546992A>G | CA297702896 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*249A>G (n.*249A>G) n.1346-1086T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546992A>T | CA778425962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*249A>T (n.*249A>T) n.1346-1086T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546994G>A | CA778425963 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*251G>A (n.*251G>A) n.1346-1088C>T | dbSNP |
18 | g.31546994G= | CA2293866437 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*251G= (n.*251G=) n.1346-1088C= | |
18 | g.31546994G>T | CA2641407812 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*251G>T (n.*251G>T) n.1346-1088C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546995C>A | CA988913931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*252C>A (n.*252C>A) n.1346-1089G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546995C= | CA2293866438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*252C= (n.*252C=) n.1346-1089G= | |
18 | g.31546995C>T | CA778425967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*252C>T (n.*252C>T) n.1346-1089G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546998A= | CA2293866439 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*255A= (n.*255A=) n.1346-1092T= | |
18 | g.31546998A>T | CA2293866440 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*255A>T (n.*255A>T) n.1346-1092T>A | dbSNP |
18 | g.31546999C>A | CA2641407813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.1346-1093G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546999C>G | CA2812004208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*256C>G (n.*256C>G) n.1346-1093G>C | |
18 | g.31547000A= | CA2293866441 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*257A= (n.*257A=) n.1346-1094T= | |
18 | g.31547000A>G | CA988913938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*257A>G (n.*257A>G) n.1346-1094T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547001A= | CA2293866442 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*258A= (n.*258A=) n.1346-1095T= | |
18 | g.31547001A>C | CA2641407814 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*258A>C (n.*258A>C) n.1346-1095T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547001A>G | CA2293866443 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*258A>G (n.*258A>G) n.1346-1095T>C | dbSNP |
18 | g.31547003C>A | CA2641407815 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*260C>A (n.*260C>A) n.1346-1097G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547003C= | CA2293866444 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*260C= (n.*260C=) n.1346-1097G= | |
18 | g.31547003C>T | CA297702897 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*260C>T (n.*260C>T) n.1346-1097G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547004C>A | CA2641407816 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*261C>A (n.*261C>A) n.1346-1098G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547005T>C | CA2641407817 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*262T>C (n.*262T>C) n.1346-1099A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547006G>T | CA2641407818 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*263G>T (n.*263G>T) n.1346-1100C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547013C>A | CA2641407819 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*270C>A (n.*270C>A) n.1346-1107G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547013C= | CA2293866445 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*270C= (n.*270C=) n.1346-1107G= | |
18 | g.31547013C>T | CA2293866446 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*270C>T (n.*270C>T) n.1346-1107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547016G>T | CA2641407820 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*273G>T (n.*273G>T) n.1346-1110C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547018T>C | CA2641407821 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*275T>C (n.*275T>C) n.1346-1112A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547020C= | CA2293866447 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*277C= (n.*277C=) n.1346-1114G= | |
18 | g.31547020C>T | CA988913951 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*277C>T (n.*277C>T) n.1346-1114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547021A= | CA2293866448 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*278A= (n.*278A=) n.1346-1115T= | |
18 | g.31547021A>C | CA2641407822 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*278A>C (n.*278A>C) n.1346-1115T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547021A>G | CA297702898 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*278A>G (n.*278A>G) n.1346-1115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547022T>A | CA2812004209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*279T>A (n.*279T>A) n.1346-1116A>T | |
18 | g.31547022T>C | CA778425970 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*279T>C (n.*279T>C) n.1346-1116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547022T>G | CA2293866451 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*279T>G (n.*279T>G) n.1346-1116A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547022T= | CA2293866450 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*279T= (n.*279T=) n.1346-1116A= | |
18 | g.31547022_31547024delinsTAG | CA2293866449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*279_*281delinsTAG (n.*279_*281delinsTAG) n.1346-1118_1346-1116delinsCTA | |
18 | g.31547023A>G | CA2641407823 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*280A>G (n.*280A>G) n.1346-1117T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547027_31547028del | CA297702901 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.1346-1118_1346-1117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547025_31547028del | CA2812004211 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*282_*285del (n.*282_*285del) n.1346-1120_1346-1117del | |
18 | g.31547024G>C | CA2734853935 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*281G>C (n.*281G>C) n.1346-1118C>G | dbSNP |
18 | g.31547024G>T | CA2641407824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*281G>T (n.*281G>T) n.1346-1118C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547028G>C | CA2641407825 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*285G>C (n.*285G>C) n.1346-1122C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547028G>T | CA2812004213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*285G>T (n.*285G>T) n.1346-1122C>A | |
18 | g.31547029T>A | CA297702903 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*286T>A (n.*286T>A) n.1346-1123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547029T= | CA2293866452 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*286T= (n.*286T=) n.1346-1123A= | |
18 | g.31547030C>A | CA2504915940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*287C>A (n.*287C>A) n.1346-1124G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547031A>G | CA2734853938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*288A>G (n.*288A>G) n.1346-1125T>C | dbSNP |
18 | g.31547032A= | CA2293866453 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*289A= (n.*289A=) n.1346-1126T= | |
18 | g.31547032A>G | CA10650748 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*289A>G (n.*289A>G) n.1346-1126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547032A>T | CA297702904 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*289A>T (n.*289A>T) n.1346-1126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547034C= | CA2293866455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*291C= (n.*291C=) n.1346-1128G= | |
18 | g.31547034C>T | CA2293866454 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*291C>T (n.*291C>T) n.1346-1128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547035T>A | CA2641407826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*292T>A (n.*292T>A) n.1346-1129A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547035T>C | CA2641407827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*292T>C (n.*292T>C) n.1346-1129A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547036G>A | CA2293866457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*293G>A (n.*293G>A) n.1346-1130C>T | dbSNP |
18 | g.31547036G= | CA2293866456 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*293G= (n.*293G=) n.1346-1130C= | |
18 | g.31547038C>A | CA2641407828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*295C>A (n.*295C>A) n.1346-1132G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547039T>A | CA2641407829 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*296T>A (n.*296T>A) n.1346-1133A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547043G>A | CA10641372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.1346-1137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547043G= | CA2293866458 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*300G= (n.*300G=) n.1346-1137C= | |
18 | g.31547049T>C | CA297702907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*306T>C (n.*306T>C) n.1346-1143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547049T= | CA2293866459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*306T= (n.*306T=) n.1346-1143A= | |
18 | g.31547050T>C | CA2641407830 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*307T>C (n.*307T>C) n.1346-1144A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547052C>T | CA2508010236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*309C>T (n.*309C>T) n.1346-1146G>A | |
18 | g.31547053C>A | CA2641407831 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*310C>A (n.*310C>A) n.1346-1147G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547053C>G | CA2641407832 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*310C>G (n.*310C>G) n.1346-1147G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547054A= | CA2293866460 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*311A= (n.*311A=) n.1346-1148T= | |
18 | g.31547054A>G | CA297702910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*311A>G (n.*311A>G) n.1346-1148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547054A>T | CA2812004217 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*311A>T (n.*311A>T) n.1346-1148T>A | |
18 | g.31547056G>T | CA2641407833 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*313G>T (n.*313G>T) n.1346-1150C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547057T>G | CA2812004220 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*314T>G (n.*314T>G) n.1346-1151A>C | |
18 | g.31547058G>A | CA297702926 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*315G>A (n.*315G>A) n.1346-1152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547058G= | CA2293866461 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*315G= (n.*315G=) n.1346-1152C= | |
18 | g.31547058G>T | CA2641407834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*315G>T (n.*315G>T) n.1346-1152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547060A>G | CA2641407835 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*317A>G (n.*317A>G) n.1346-1154T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547061C>A | CA2641407836 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*318C>A (n.*318C>A) n.1346-1155G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547061_31547062insT | CA2641407837 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*318_*319insT (n.*318_*319insT) n.1346-1156_1346-1155insA | gnomAD v4 |
18 | g.31547062A>G | CA2812004221 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*319A>G (n.*319A>G) n.1346-1156T>C | |
18 | g.31547062A>T | CA2641407838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*319A>T (n.*319A>T) n.1346-1156T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547063G>C | CA629149335 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*320G>C (n.*320G>C) n.1346-1157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547063G= | CA2293866462 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*320G= (n.*320G=) n.1346-1157C= | |
18 | g.31547064del | CA2641407839 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*321del (n.*321del) n.1346-1158del | gnomAD v4 |
18 | g.31547065G>T | CA2641407840 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*322G>T (n.*322G>T) n.1346-1159C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547066T>C | CA2641407841 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*323T>C (n.*323T>C) n.1346-1160A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547066T>G | CA297702934 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*323T>G (n.*323T>G) n.1346-1160A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547066T= | CA2293866463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*323T= (n.*323T=) n.1346-1160A= | |
18 | g.31547068C>A | CA297702939 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*325C>A (n.*325C>A) n.1346-1162G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547068C= | CA2293866464 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*325C= (n.*325C=) n.1346-1162G= | |
18 | g.31547068C>T | CA2734714874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*325C>T (n.*325C>T) n.1346-1162G>A | dbSNP |
18 | g.31547068_31547069insTCTGTTCA | CA2641407842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*325_*326insTCTGTTCA (n.*325_*326insTCTGTTCA) n.1346-1163_1346-1162insTGAACAGA | gnomAD v4 |
18 | g.31547069C= | CA2293866465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*326C= (n.*326C=) n.1346-1163G= | |
18 | g.31547069C>G | CA988913968 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*326C>G (n.*326C>G) n.1346-1163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547070T>A | CA2641407843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*327T>A (n.*327T>A) n.1346-1164A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547071A= | CA2293866466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*328A= (n.*328A=) n.1346-1165T= | |
18 | g.31547071A>C | CA2293866467 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*328A>C (n.*328A>C) n.1346-1165T>G | dbSNP |
18 | g.31547071A>G | CA297702942 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*328A>G (n.*328A>G) n.1346-1165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547071A>T | CA2641407844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*328A>T (n.*328A>T) n.1346-1165T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547072G>T | CA2812004222 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*329G>T (n.*329G>T) n.1346-1166C>A | |
18 | g.31547075C>A | CA629149336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*332C>A (n.*332C>A) n.1346-1169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31547075C= | CA2293866468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*332C= (n.*332C=) n.1346-1169G= | |
18 | g.31547075C>T | CA2812004223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*332C>T (n.*332C>T) n.1346-1169G>A | |
18 | g.31547076A>G | CA2641407845 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*333A>G (n.*333A>G) n.1346-1170T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547078C= | CA2293866469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*335C= (n.*335C=) n.1346-1172G= | |
18 | g.31547078C>T | CA2293866470 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*335C>T (n.*335C>T) n.1346-1172G>A | dbSNP |
18 | g.31547079A>G | CA2641407846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*336A>G (n.*336A>G) n.1346-1173T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547080G>T | CA2641407847 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*337G>T (n.*337G>T) n.1346-1174C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547081C>T | CA2641407848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*338C>T (n.*338C>T) n.1346-1175G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547082C>A | CA2641407849 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*339C>A (n.*339C>A) n.1346-1176G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547082C= | CA2293866471 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*339C= (n.*339C=) n.1346-1176G= | |
18 | g.31547082C>T | CA2293866472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*339C>T (n.*339C>T) n.1346-1176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547083G>A | CA297702946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*340G>A (n.*340G>A) n.1346-1177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547083G= | CA2293866473 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*340G= (n.*340G=) n.1346-1177C= | |
18 | g.31547086C>A | CA2641407850 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*343C>A (n.*343C>A) n.1346-1180G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547087A>T | CA2641407851 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*344A>T (n.*344A>T) n.1346-1181T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547092A>C | CA656962603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*349A>C (n.*349A>C) n.1346-1186T>G | COSMIC |
18 | g.31547092_31547094delinsAGC | CA2293866474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*349_*351delinsAGC (n.*349_*351delinsAGC) n.1346-1188_1346-1186delinsGCT |