Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546677T>A | CA402149295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3291T>A (p.Asn1097Lys) n.1346-771A>T c.2757T>A (p.Asn919Lys) | |
18 | g.31546677T>C | CA048270 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3291T>C (p.Asn1097=) n.1346-771A>G c.2757T>C (p.Asn919=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546677T>G | CA402149292 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3291T>G (p.Asn1097Lys) n.1346-771A>C c.2757T>G (p.Asn919Lys) | |
18 | g.31546677T= | CA2293866295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3291T= (p.Asn1097=) n.1346-771A= c.2757T= (p.Asn919=) | |
18 | g.31546678T>A | CA402149297 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3292T>A (p.Ser1098Thr) n.1346-772A>T c.2758T>A (p.Ser920Thr) | |
18 | g.31546678T>C | CA402149299 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3292T>C (p.Ser1098Pro) n.1346-772A>G c.2758T>C (p.Ser920Pro) | |
18 | g.31546678T>G | CA402149300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3292T>G (p.Ser1098Ala) n.1346-772A>C c.2758T>G (p.Ser920Ala) | |
18 | g.31546679C>A | CA402149303 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3293C>A (p.Ser1098Tyr) n.1346-773G>T c.2759C>A (p.Ser920Tyr) | |
18 | g.31546679C= | CA2293866296 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3293C= (p.Ser1098=) n.1346-773G= c.2759C= (p.Ser920=) | |
18 | g.31546679C>G | CA022057 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3293C>G (p.Ser1098Cys) n.1346-773G>C c.2759C>G (p.Ser920Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546679C>T | CA297702697 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3293C>T (p.Ser1098Phe) n.1346-773G>A c.2759C>T (p.Ser920Phe) | dbSNP |
18 | g.31546680T>A | CA503767130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3294T>A (p.Ser1098=) n.1346-774A>T c.2760T>A (p.Ser920=) | |
18 | g.31546680T>C | CA503767132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3294T>C (p.Ser1098=) n.1346-774A>G c.2760T>C (p.Ser920=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546680T>G | CA503767135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3294T>G (p.Ser1098=) n.1346-774A>C c.2760T>G (p.Ser920=) | |
18 | g.31546681A= | CA2293866297 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3295A= (p.Thr1099=) n.1346-775T= c.2761A= (p.Thr921=) | |
18 | g.31546681A>C | CA402149307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3295A>C (p.Thr1099Pro) n.1346-775T>G c.2761A>C (p.Thr921Pro) | |
18 | g.31546681A>G | CA022065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3295A>G (p.Thr1099Ala) n.1346-775T>C c.2761A>G (p.Thr921Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546681A>T | CA402149310 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3295A>T (p.Thr1099Ser) n.1346-775T>A c.2761A>T (p.Thr921Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546682C>A | CA402149312 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3296C>A (p.Thr1099Asn) n.1346-776G>T c.2762C>A (p.Thr921Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546682C>G | CA402149314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3296C>G (p.Thr1099Ser) n.1346-776G>C c.2762C>G (p.Thr921Ser) | |
18 | g.31546682C>T | CA402149316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3296C>T (p.Thr1099Ile) n.1346-776G>A c.2762C>T (p.Thr921Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546683C>A | CA503767140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3297C>A (p.Thr1099=) n.1346-777G>T c.2763C>A (p.Thr921=) | |
18 | g.31546683C= | CA2293866298 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3297C= (p.Thr1099=) n.1346-777G= c.2763C= (p.Thr921=) | |
18 | g.31546683C>G | CA503767144 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3297C>G (p.Thr1099=) n.1346-777G>C c.2763C>G (p.Thr921=) | |
18 | g.31546683C>T | CA297702700 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3297C>T (p.Thr1099=) n.1346-777G>A c.2763C>T (p.Thr921=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546684A= | CA2293866299 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3298A= (p.Ile1100=) n.1346-778T= c.2764A= (p.Ile922=) | |
18 | g.31546684A>C | CA402149322 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3298A>C (p.Ile1100Leu) n.1346-778T>G c.2764A>C (p.Ile922Leu) | |
18 | g.31546684A>G | CA402149321 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3298A>G (p.Ile1100Val) n.1346-778T>C c.2764A>G (p.Ile922Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546684A>T | CA402149318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3298A>T (p.Ile1100Leu) n.1346-778T>A c.2764A>T (p.Ile922Leu) | |
18 | g.31546685T>A | CA402149325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3299T>A (p.Ile1100Lys) n.1346-779A>T c.2765T>A (p.Ile922Lys) | |
18 | g.31546685T>C | CA402149329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3299T>C (p.Ile1100Thr) n.1346-779A>G c.2765T>C (p.Ile922Thr) | |
18 | g.31546685T>G | CA402149327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3299T>G (p.Ile1100Arg) n.1346-779A>C c.2765T>G (p.Ile922Arg) | |
18 | g.31546686A= | CA2293866300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3300A= (p.Ile1100=) n.1346-780T= c.2766A= (p.Ile922=) | |
18 | g.31546686A>C | CA503767150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3300A>C (p.Ile1100=) n.1346-780T>G c.2766A>C (p.Ile922=) | |
18 | g.31546686A>G | CA402149330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3300A>G (p.Ile1100Met) n.1346-780T>C c.2766A>G (p.Ile922Met) | dbSNP |
18 | g.31546686A>T | CA503767148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3300A>T (p.Ile1100=) n.1346-780T>A c.2766A>T (p.Ile922=) | |
18 | g.31546687A= | CA2293866301 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3301A= (p.Thr1101=) n.1346-781T= c.2767A= (p.Thr923=) | |
18 | g.31546687A>C | CA048307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3301A>C (p.Thr1101Pro) n.1346-781T>G c.2767A>C (p.Thr923Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31546687A>G | CA402149333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3301A>G (p.Thr1101Ala) n.1346-781T>C c.2767A>G (p.Thr923Ala) | |
18 | g.31546687A>T | CA402149335 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3301A>T (p.Thr1101Ser) n.1346-781T>A c.2767A>T (p.Thr923Ser) | |
18 | g.31546688C>A | CA402149338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3302C>A (p.Thr1101Asn) n.1346-782G>T c.2768C>A (p.Thr923Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546688C>G | CA402149340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3302C>G (p.Thr1101Ser) n.1346-782G>C c.2768C>G (p.Thr923Ser) | |
18 | g.31546688C>T | CA402149342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3302C>T (p.Thr1101Ile) n.1346-782G>A c.2768C>T (p.Thr923Ile) | |
18 | g.31546689C>A | CA503767159 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3303C>A (p.Thr1101=) n.1346-783G>T c.2769C>A (p.Thr923=) | |
18 | g.31546689C>G | CA503767161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3303C>G (p.Thr1101=) n.1346-783G>C c.2769C>G (p.Thr923=) | |
18 | g.31546689C>T | CA503767160 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3303C>T (p.Thr1101=) n.1346-783G>A c.2769C>T (p.Thr923=) | ClinVar |
18 | g.31546690A= | CA2293866302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3304A= (p.Thr1102=) n.1346-784T= c.2770A= (p.Thr924=) | |
18 | g.31546690A>C | CA402149345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3304A>C (p.Thr1102Pro) n.1346-784T>G c.2770A>C (p.Thr924Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546690A>G | CA048319 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3304A>G (p.Thr1102Ala) n.1346-784T>C c.2770A>G (p.Thr924Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546690A>T | CA402149348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3304A>T (p.Thr1102Ser) n.1346-784T>A c.2770A>T (p.Thr924Ser) | |
18 | g.31546691C>A | CA402149350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3305C>A (p.Thr1102Lys) n.1346-785G>T c.2771C>A (p.Thr924Lys) | ClinVar |
18 | g.31546691C>G | CA402149352 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3305C>G (p.Thr1102Arg) n.1346-785G>C c.2771C>G (p.Thr924Arg) | |
18 | g.31546691C>T | CA402149354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3305C>T (p.Thr1102Ile) n.1346-785G>A c.2771C>T (p.Thr924Ile) | |
18 | g.31546692A= | CA2293866304 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306A= (p.Thr1102=) n.1346-786T= c.2772A= (p.Thr924=) | |
18 | g.31546692A>C | CA503767168 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306A>C (p.Thr1102=) n.1346-786T>G c.2772A>C (p.Thr924=) | |
18 | g.31546692A>G | CA048332 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306A>G (p.Thr1102=) n.1346-786T>C c.2772A>G (p.Thr924=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546692A>T | CA503767169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306A>T (p.Thr1102=) n.1346-786T>A c.2772A>T (p.Thr924=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546692_31546696delinsATCTT | CA2293866303 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306_3310delinsATCTT (p.Thr1102=) n.1346-790_1346-786delinsAAGAT c.2772_2776delinsATCTT (p.Thr924=) | |
18 | g.31546693T>A | CA402149361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3307T>A (p.Ser1103Thr) n.1346-787A>T c.2773T>A (p.Ser925Thr) | |
18 | g.31546693T>C | CA402149357 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3307T>C (p.Ser1103Pro) n.1346-787A>G c.2773T>C (p.Ser925Pro) | |
18 | g.31546693T>G | CA402149358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3307T>G (p.Ser1103Ala) n.1346-787A>C c.2773T>G (p.Ser925Ala) | |
18 | g.31546693_31546696del | CA629453718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3307_3310del (p.Ser1103ProfsTer23) n.1346-790_1346-787del c.2773_2776del (p.Ser925ProfsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546694del | CA2825002685 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308del (p.Ser1103PhefsTer24) n.1346-788del c.2774del (p.Ser925PhefsTer24) | ClinVar |
18 | g.31546694C>A | CA402149363 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308C>A (p.Ser1103Tyr) n.1346-788G>T c.2774C>A (p.Ser925Tyr) | |
18 | g.31546694C= | CA2293866305 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308C= (p.Ser1103=) n.1346-788G= c.2774C= (p.Ser925=) | |
18 | g.31546694C>G | CA402149365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308C>G (p.Ser1103Cys) n.1346-788G>C c.2774C>G (p.Ser925Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546694C>T | CA402149367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308C>T (p.Ser1103Phe) n.1346-788G>A c.2774C>T (p.Ser925Phe) | |
18 | g.31546695T>A | CA503767175 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3309T>A (p.Ser1103=) n.1346-789A>T c.2775T>A (p.Ser925=) | |
18 | g.31546695T>C | CA503767178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3309T>C (p.Ser1103=) n.1346-789A>G c.2775T>C (p.Ser925=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546695T>G | CA503767180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3309T>G (p.Ser1103=) n.1346-789A>C c.2775T>G (p.Ser925=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546695T= | CA2293866306 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3309T= (p.Ser1103=) n.1346-789A= c.2775T= (p.Ser925=) | |
18 | g.31546696T>A | CA402149374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3310T>A (p.Ser1104Thr) n.1346-790A>T c.2776T>A (p.Ser926Thr) | |
18 | g.31546696T>C | CA402149372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3310T>C (p.Ser1104Pro) n.1346-790A>G c.2776T>C (p.Ser926Pro) | |
18 | g.31546696T>G | CA402149370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3310T>G (p.Ser1104Ala) n.1346-790A>C c.2776T>G (p.Ser926Ala) | |
18 | g.31546696_31546697delinsTC | CA2293866307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3310_3311delinsTC (p.Ser1104=) n.1346-791_1346-790delinsGA c.2776_2777delinsTC (p.Ser926=) | |
18 | g.31546697C>A | CA402149376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3311C>A (p.Ser1104Tyr) n.1346-791G>T c.2777C>A (p.Ser926Tyr) | |
18 | g.31546697C>G | CA402149384 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3311C>G (p.Ser1104Cys) n.1346-791G>C c.2777C>G (p.Ser926Cys) | |
18 | g.31546697C>T | CA402149386 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3311C>T (p.Ser1104Phe) n.1346-791G>A c.2777C>T (p.Ser926Phe) | |
18 | g.31546698del | CA629453720 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3312del (p.Thr1105ProfsTer22) n.1346-791del c.2778del (p.Thr927ProfsTer22) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546698C>A | CA503767191 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3312C>A (p.Ser1104=) n.1346-792G>T c.2778C>A (p.Ser926=) | |
18 | g.31546698C>G | CA503767193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3312C>G (p.Ser1104=) n.1346-792G>C c.2778C>G (p.Ser926=) | |
18 | g.31546698C>T | CA503767194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3312C>T (p.Ser1104=) n.1346-792G>A c.2778C>T (p.Ser926=) | |
18 | g.31546699del | CA2641407658 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3313del (p.Thr1105ProfsTer22) n.1346-793del c.2779del (p.Thr927ProfsTer22) | gnomAD v4 |
18 | g.31546699A>C | CA402149389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3313A>C (p.Thr1105Pro) n.1346-793T>G c.2779A>C (p.Thr927Pro) | |
18 | g.31546699A>G | CA402149392 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3313A>G (p.Thr1105Ala) n.1346-793T>C c.2779A>G (p.Thr927Ala) | |
18 | g.31546699A>T | CA402149394 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3313A>T (p.Thr1105Ser) n.1346-793T>A c.2779A>T (p.Thr927Ser) | |
18 | g.31546700C>A | CA402149395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3314C>A (p.Thr1105Asn) n.1346-794G>T c.2780C>A (p.Thr927Asn) | |
18 | g.31546700C= | CA2293866308 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3314C= (p.Thr1105=) n.1346-794G= c.2780C= (p.Thr927=) | |
18 | g.31546700C>G | CA402149398 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3314C>G (p.Thr1105Ser) n.1346-794G>C c.2780C>G (p.Thr927Ser) | |
18 | g.31546700C>T | CA048340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3314C>T (p.Thr1105Ile) n.1346-794G>A c.2780C>T (p.Thr927Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31546701C>A | CA503767201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3315C>A (p.Thr1105=) n.1346-795G>T c.2781C>A (p.Thr927=) | |
18 | g.31546701C>G | CA503767203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3315C>G (p.Thr1105=) n.1346-795G>C c.2781C>G (p.Thr927=) | ClinVar |
18 | g.31546701C>T | CA503767204 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3315C>T (p.Thr1105=) n.1346-795G>A c.2781C>T (p.Thr927=) | |
18 | g.31546702del | CA2641407659 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316del (p.Arg1106GlufsTer21) n.1346-796del c.2782del (p.Arg928GlufsTer21) | gnomAD v4 |
18 | g.31546702A= | CA2293866309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316A= (p.Arg1106=) n.1346-796T= c.2782A= (p.Arg928=) | |
18 | g.31546702A>C | CA503767205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316A>C (p.Arg1106=) n.1346-796T>G c.2782A>C (p.Arg928=) | |
18 | g.31546702A>G | CA048355 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316A>G (p.Arg1106Gly) n.1346-796T>C c.2782A>G (p.Arg928Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546702A>T | CA402149400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316A>T (p.Arg1106Ter) n.1346-796T>A c.2782A>T (p.Arg928Ter) | |
18 | g.31546704_31546705del | CA2641407660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3318_3319del (p.Arg1106SerfsTer5) n.1346-797_1346-796del c.2784_2785del (p.Arg928SerfsTer5) | gnomAD v4 |
18 | g.31546703G>A | CA402149407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3317G>A (p.Arg1106Lys) n.1346-797C>T c.2783G>A (p.Arg928Lys) | |
18 | g.31546703G>C | CA402149408 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3317G>C (p.Arg1106Thr) n.1346-797C>G c.2783G>C (p.Arg928Thr) | |
18 | g.31546703G>T | CA402149410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3317G>T (p.Arg1106Ile) n.1346-797C>A c.2783G>T (p.Arg928Ile) | |
18 | g.31546704A= | CA2293866310 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3318A= (p.Arg1106=) n.1346-798T= c.2784A= (p.Arg928=) | |
18 | g.31546704A>C | CA402149413 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3318A>C (p.Arg1106Ser) n.1346-798T>G c.2784A>C (p.Arg928Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546704A>G | CA503767212 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3318A>G (p.Arg1106=) n.1346-798T>C c.2784A>G (p.Arg928=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546704A>T | CA402149414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3318A>T (p.Arg1106Ser) n.1346-798T>A c.2784A>T (p.Arg928Ser) | |
18 | g.31546705G>A | CA402149416 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3319G>A (p.Val1107Ile) n.1346-799C>T c.2785G>A (p.Val929Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546705G>C | CA402149419 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3319G>C (p.Val1107Leu) n.1346-799C>G c.2785G>C (p.Val929Leu) | |
18 | g.31546705G= | CA2293866312 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3319G= (p.Val1107=) n.1346-799C= c.2785G= (p.Val929=) | |
18 | g.31546705G>T | CA402149418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3319G>T (p.Val1107Phe) n.1346-799C>A c.2785G>T (p.Val929Phe) | |
18 | g.31546705_31546707delinsATC | CA1139666014 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3319_3321delinsATC (p.Val1107Ile) n.1346-801_1346-799delinsGAT c.2785_2787delinsATC (p.Val929Ile) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546705_31546707delinsGTT | CA2293866311 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3319_3321delinsGTT (p.Val1107=) n.1346-801_1346-799delinsAAC c.2785_2787delinsGTT (p.Val929=) | |
18 | g.31546706T>A | CA402149421 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3320T>A (p.Val1107Asp) n.1346-800A>T c.2786T>A (p.Val929Asp) | |
18 | g.31546706T>C | CA402149422 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3320T>C (p.Val1107Ala) n.1346-800A>G c.2786T>C (p.Val929Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546706T>G | CA402149423 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3320T>G (p.Val1107Gly) n.1346-800A>C c.2786T>G (p.Val929Gly) | |
18 | g.31546706T= | CA2293866313 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3320T= (p.Val1107=) n.1346-800A= c.2786T= (p.Val929=) | |
18 | g.31546707T>A | CA503767248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3321T>A (p.Val1107=) n.1346-801A>T c.2787T>A (p.Val929=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546707T>C | CA022071 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3321T>C (p.Val1107=) n.1346-801A>G c.2787T>C (p.Val929=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546707T>G | CA503767249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3321T>G (p.Val1107=) n.1346-801A>C c.2787T>G (p.Val929=) | dbSNP |
18 | g.31546707T= | CA2293866314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3321T= (p.Val1107=) n.1346-801A= c.2787T= (p.Val929=) | |
18 | g.31546708A>C | CA402149425 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3322A>C (p.Thr1108Pro) n.1346-802T>G c.2788A>C (p.Thr930Pro) | |
18 | g.31546708A>G | CA402149428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3322A>G (p.Thr1108Ala) n.1346-802T>C c.2788A>G (p.Thr930Ala) | |
18 | g.31546708A>T | CA402149426 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3322A>T (p.Thr1108Ser) n.1346-802T>A c.2788A>T (p.Thr930Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31546709C>A | CA402149429 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3323C>A (p.Thr1108Asn) n.1346-803G>T c.2789C>A (p.Thr930Asn) | |
18 | g.31546709C>G | CA402149431 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3323C>G (p.Thr1108Ser) n.1346-803G>C c.2789C>G (p.Thr930Ser) | |
18 | g.31546709C>T | CA402149432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3323C>T (p.Thr1108Ile) n.1346-803G>A c.2789C>T (p.Thr930Ile) | |
18 | g.31546710C>A | CA503599218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3324C>A (p.Thr1108=) n.1346-804G>T c.2790C>A (p.Thr930=) | |
18 | g.31546710C= | CA2293866315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3324C= (p.Thr1108=) n.1346-804G= c.2790C= (p.Thr930=) | |
18 | g.31546710C>G | CA503599220 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3324C>G (p.Thr1108=) n.1346-804G>C c.2790C>G (p.Thr930=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546710C>T | CA503599219 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3324C>T (p.Thr1108=) n.1346-804G>A c.2790C>T (p.Thr930=) | |
18 | g.31546711A>C | CA402149433 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3325A>C (p.Lys1109Gln) n.1346-805T>G c.2791A>C (p.Lys931Gln) | |
18 | g.31546711A>G | CA402149434 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3325A>G (p.Lys1109Glu) n.1346-805T>C c.2791A>G (p.Lys931Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546711A>T | CA402149436 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3325A>T (p.Lys1109Ter) n.1346-805T>A c.2791A>T (p.Lys931Ter) | |
18 | g.31546712A= | CA2293866316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3326A= (p.Lys1109=) n.1346-806T= c.2792A= (p.Lys931=) | |
18 | g.31546712A>C | CA402149438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3326A>C (p.Lys1109Thr) n.1346-806T>G c.2792A>C (p.Lys931Thr) | |
18 | g.31546712A>G | CA297702779 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3326A>G (p.Lys1109Arg) n.1346-806T>C c.2792A>G (p.Lys931Arg) | dbSNP |
18 | g.31546712A>T | CA402149440 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3326A>T (p.Lys1109Met) n.1346-806T>A c.2792A>T (p.Lys931Met) | |
18 | g.31546713G>A | CA503599221 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3327G>A (p.Lys1109=) n.1346-807C>T c.2793G>A (p.Lys931=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546713G>C | CA402149444 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3327G>C (p.Lys1109Asn) n.1346-807C>G c.2793G>C (p.Lys931Asn) | |
18 | g.31546713G>T | CA402149446 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3327G>T (p.Lys1109Asn) n.1346-807C>A c.2793G>T (p.Lys931Asn) | |
18 | g.31546714C>A | CA402149450 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3328C>A (p.His1110Asn) n.1346-808G>T c.2794C>A (p.His932Asn) | |
18 | g.31546714C>G | CA402149453 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3328C>G (p.His1110Asp) n.1346-808G>C c.2794C>G (p.His932Asp) | |
18 | g.31546714C>T | CA402149452 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3328C>T (p.His1110Tyr) n.1346-808G>A c.2794C>T (p.His932Tyr) | |
18 | g.31546715A= | CA2293866317 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3329A= (p.His1110=) n.1346-809T= c.2795A= (p.His932=) | |
18 | g.31546715A>C | CA402149456 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3329A>C (p.His1110Pro) n.1346-809T>G c.2795A>C (p.His932Pro) | ClinVar |
18 | g.31546715A>G | CA402149459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3329A>G (p.His1110Arg) n.1346-809T>C c.2795A>G (p.His932Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546715A>T | CA402149458 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3329A>T (p.His1110Leu) n.1346-809T>A c.2795A>T (p.His932Leu) | |
18 | g.31546716T>A | CA402149461 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3330T>A (p.His1110Gln) n.1346-810A>T c.2796T>A (p.His932Gln) | |
18 | g.31546716T>C | CA503599222 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3330T>C (p.His1110=) n.1346-810A>G c.2796T>C (p.His932=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546716T>G | CA402149463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3330T>G (p.His1110Gln) n.1346-810A>C c.2796T>G (p.His932Gln) | |
18 | g.31546716T= | CA2293866318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3330T= (p.His1110=) n.1346-810A= c.2796T= (p.His932=) | |
18 | g.31546717A= | CA2293866319 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3331A= (p.Ser1111=) n.1346-811T= c.2797A= (p.Ser933=) | |
18 | g.31546717A>C | CA402149465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3331A>C (p.Ser1111Arg) n.1346-811T>G c.2797A>C (p.Ser933Arg) | |
18 | g.31546717A>G | CA402149467 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3331A>G (p.Ser1111Gly) n.1346-811T>C c.2797A>G (p.Ser933Gly) | |
18 | g.31546717A>T | CA402149469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3331A>T (p.Ser1111Cys) n.1346-811T>A c.2797A>T (p.Ser933Cys) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546718G>A | CA402149473 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3332G>A (p.Ser1111Asn) n.1346-812C>T c.2798G>A (p.Ser933Asn) | |
18 | g.31546718G>C | CA402149475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3332G>C (p.Ser1111Thr) n.1346-812C>G c.2798G>C (p.Ser933Thr) | COSMIC |
18 | g.31546718G>T | CA402149477 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3332G>T (p.Ser1111Ile) n.1346-812C>A c.2798G>T (p.Ser933Ile) | |
18 | g.31546719C>A | CA402149480 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3333C>A (p.Ser1111Arg) n.1346-813G>T c.2799C>A (p.Ser933Arg) | |
18 | g.31546719C= | CA2293866320 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3333C= (p.Ser1111=) n.1346-813G= c.2799C= (p.Ser933=) | |
18 | g.31546719C>G | CA297702783 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3333C>G (p.Ser1111Arg) n.1346-813G>C c.2799C>G (p.Ser933Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546719C>T | CA048367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3333C>T (p.Ser1111=) n.1346-813G>A c.2799C>T (p.Ser933=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546719_31546722dup | CA2641407661 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3333_3336dup (p.Val1113HisfsTer21) n.1346-816_1346-813dup c.2799_2802dup (p.Val935HisfsTer21) | gnomAD v4 |
18 | g.31546720A>C | CA402149487 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.1346-814T>G c.2800A>C (p.Thr934Pro) | |
18 | g.31546720A>G | CA402149485 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.1346-814T>C c.2800A>G (p.Thr934Ala) | |
18 | g.31546720A>T | CA402149483 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.1346-814T>A c.2800A>T (p.Thr934Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31546721C>A | CA402149490 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3335C>A (p.Thr1112Asn) n.1346-815G>T c.2801C>A (p.Thr934Asn) | |
18 | g.31546721C= | CA2293866321 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3335C= (p.Thr1112=) n.1346-815G= c.2801C= (p.Thr934=) | |
18 | g.31546721C>G | CA402149493 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3335C>G (p.Thr1112Ser) n.1346-815G>C c.2801C>G (p.Thr934Ser) | |
18 | g.31546721C>T | CA402149494 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.1346-815G>A c.2801C>T (p.Thr934Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546722T>A | CA503599223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3336T>A (p.Thr1112=) n.1346-816A>T c.2802T>A (p.Thr934=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546722T>C | CA503599224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3336T>C (p.Thr1112=) n.1346-816A>G c.2802T>C (p.Thr934=) | |
18 | g.31546722T>G | CA503599225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3336T>G (p.Thr1112=) n.1346-816A>C c.2802T>G (p.Thr934=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546722T= | CA2293866322 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3336T= (p.Thr1112=) n.1346-816A= c.2802T= (p.Thr934=) | |
18 | g.31546723G>A | CA402149498 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3337G>A (p.Val1113Ile) n.1346-817C>T c.2803G>A (p.Val935Ile) | |
18 | g.31546723G>C | CA297702790 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3337G>C (p.Val1113Leu) n.1346-817C>G c.2803G>C (p.Val935Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546723G= | CA2293866323 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3337G= (p.Val1113=) n.1346-817C= c.2803G= (p.Val935=) | |
18 | g.31546723G>T | CA402149501 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3337G>T (p.Val1113Leu) n.1346-817C>A c.2803G>T (p.Val935Leu) | |
18 | g.31546723_31546726del | CA2576480669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3337_3340del (p.Val1113SerfsTer13) n.1346-820_1346-817del c.2803_2806del (p.Val935SerfsTer13) | gnomAD v4 |
18 | g.31546724T>A | CA402149503 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3338T>A (p.Val1113Glu) n.1346-818A>T c.2804T>A (p.Val935Glu) | |
18 | g.31546724T>C | CA402149505 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3338T>C (p.Val1113Ala) n.1346-818A>G c.2804T>C (p.Val935Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546724T>G | CA402149507 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3338T>G (p.Val1113Gly) n.1346-818A>C c.2804T>G (p.Val935Gly) | |
18 | g.31546724T= | CA2293866324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3338T= (p.Val1113=) n.1346-818A= c.2804T= (p.Val935=) | |
18 | g.31546725A= | CA2293866325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3339A= (p.Val1113=) n.1346-819T= c.2805A= (p.Val935=) | |
18 | g.31546725A>C | CA503599227 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3339A>C (p.Val1113=) n.1346-819T>G c.2805A>C (p.Val935=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546725A>G | CA503599226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3339A>G (p.Val1113=) n.1346-819T>C c.2805A>G (p.Val935=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546725A>T | CA503599228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3339A>T (p.Val1113=) n.1346-819T>A c.2805A>T (p.Val935=) | |
18 | g.31546726C>A | CA402149509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3340C>A (p.Gln1114Lys) n.1346-820G>T c.2806C>A (p.Gln936Lys) | |
18 | g.31546726C= | CA2293866326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3340C= (p.Gln1114=) n.1346-820G= c.2806C= (p.Gln936=) | |
18 | g.31546726C>G | CA048380 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3340C>G (p.Gln1114Glu) n.1346-820G>C c.2806C>G (p.Gln936Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546726C>T | CA402149512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3340C>T (p.Gln1114Ter) n.1346-820G>A c.2806C>T (p.Gln936Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546728_31546730dup | CA629149323 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342_3344dup (p.Gln1114_His1115insGln) n.1346-822_1346-820dup c.2808_2810dup (p.Gln936_His937insGln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546728_31546730del | CA2499225130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342_3344del (p.Gln1114del) n.1346-822_1346-820del c.2808_2810del (p.Gln936del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546727A= | CA2293866327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3341A= (p.Gln1114=) n.1346-821T= c.2807A= (p.Gln936=) | |
18 | g.31546727A>C | CA402149518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3341A>C (p.Gln1114Pro) n.1346-821T>G c.2807A>C (p.Gln936Pro) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546727A>G | CA402149517 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3341A>G (p.Gln1114Arg) n.1346-821T>C c.2807A>G (p.Gln936Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546727A>T | CA402149514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3341A>T (p.Gln1114Leu) n.1346-821T>A c.2807A>T (p.Gln936Leu) | |
18 | g.31546728G>A | CA503599229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342G>A (p.Gln1114=) n.1346-822C>T c.2808G>A (p.Gln936=) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546728G>C | CA402149520 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342G>C (p.Gln1114His) n.1346-822C>G c.2808G>C (p.Gln936His) | |
18 | g.31546728G>T | CA402149522 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3342G>T (p.Gln1114His) n.1346-822C>A c.2808G>T (p.Gln936His) | gnomAD v4 |
18 | g.31546729C>A | CA402149523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3343C>A (p.His1115Asn) n.1346-823G>T c.2809C>A (p.His937Asn) | |
18 | g.31546729C>G | CA402149525 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3343C>G (p.His1115Asp) n.1346-823G>C c.2809C>G (p.His937Asp) | |
18 | g.31546729C>T | CA402149527 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3343C>T (p.His1115Tyr) n.1346-823G>A c.2809C>T (p.His937Tyr) | |
18 | g.31546730A>C | CA402149529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3344A>C (p.His1115Pro) n.1346-824T>G c.2810A>C (p.His937Pro) | |
18 | g.31546730A>G | CA402149530 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3344A>G (p.His1115Arg) n.1346-824T>C c.2810A>G (p.His937Arg) | |
18 | g.31546730A>T | CA402149532 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3344A>T (p.His1115Leu) n.1346-824T>A c.2810A>T (p.His937Leu) | |
18 | g.31546731T>A | CA402149535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3345T>A (p.His1115Gln) n.1346-825A>T c.2811T>A (p.His937Gln) | |
18 | g.31546731T>C | CA503599230 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3345T>C (p.His1115=) n.1346-825A>G c.2811T>C (p.His937=) | |
18 | g.31546731T>G | CA402149537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3345T>G (p.His1115Gln) n.1346-825A>C c.2811T>G (p.His937Gln) | |
18 | g.31546732T>A | CA402149540 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3346T>A (p.Ser1116Thr) n.1346-826A>T c.2812T>A (p.Ser938Thr) | |
18 | g.31546732T>C | CA402149541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3346T>C (p.Ser1116Pro) n.1346-826A>G c.2812T>C (p.Ser938Pro) | |
18 | g.31546732T>G | CA402149543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3346T>G (p.Ser1116Ala) n.1346-826A>C c.2812T>G (p.Ser938Ala) | |
18 | g.31546733C>A | CA402149549 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3347C>A (p.Ser1116Tyr) n.1346-827G>T c.2813C>A (p.Ser938Tyr) | |
18 | g.31546733C>G | CA402149546 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3347C>G (p.Ser1116Cys) n.1346-827G>C c.2813C>G (p.Ser938Cys) | |
18 | g.31546733C>T | CA402149548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3347C>T (p.Ser1116Phe) n.1346-827G>A c.2813C>T (p.Ser938Phe) | |
18 | g.31546734T>A | CA503599231 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3348T>A (p.Ser1116=) n.1346-828A>T c.2814T>A (p.Ser938=) | |
18 | g.31546734T>C | CA503599232 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3348T>C (p.Ser1116=) n.1346-828A>G c.2814T>C (p.Ser938=) | |
18 | g.31546734T>G | CA503599233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3348T>G (p.Ser1116=) n.1346-828A>C c.2814T>G (p.Ser938=) | |
18 | g.31546735T>A | CA402149550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3349T>A (p.Tyr1117Asn) n.1346-829A>T c.2815T>A (p.Tyr939Asn) | |
18 | g.31546735T>C | CA402149552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3349T>C (p.Tyr1117His) n.1346-829A>G c.2815T>C (p.Tyr939His) | |
18 | g.31546735T>G | CA402149554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3349T>G (p.Tyr1117Asp) n.1346-829A>C c.2815T>G (p.Tyr939Asp) | |
18 | g.31546736A>C | CA402149556 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3350A>C (p.Tyr1117Ser) n.1346-830T>G c.2816A>C (p.Tyr939Ser) | |
18 | g.31546736A>G | CA402149558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3350A>G (p.Tyr1117Cys) n.1346-830T>C c.2816A>G (p.Tyr939Cys) | |
18 | g.31546736A>T | CA402149559 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3350A>T (p.Tyr1117Phe) n.1346-830T>A c.2816A>T (p.Tyr939Phe) | ClinVar |
18 | g.31546737C>A | CA402149562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3351C>A (p.Tyr1117Ter) n.1346-831G>T c.2817C>A (p.Tyr939Ter) | |
18 | g.31546737C= | CA2293866328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3351C= (p.Tyr1117=) n.1346-831G= c.2817C= (p.Tyr939=) | |
18 | g.31546737C>G | CA402149564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3351C>G (p.Tyr1117Ter) n.1346-831G>C c.2817C>G (p.Tyr939Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546737C>T | CA048388 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3351C>T (p.Tyr1117=) n.1346-831G>A c.2817C>T (p.Tyr939=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546738T>A | CA402149568 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3352T>A (p.Ser1118Thr) n.1346-832A>T c.2818T>A (p.Ser940Thr) | |
18 | g.31546738T>C | CA402149569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3352T>C (p.Ser1118Pro) n.1346-832A>G c.2818T>C (p.Ser940Pro) | |
18 | g.31546738T>G | CA402149571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3352T>G (p.Ser1118Ala) n.1346-832A>C c.2818T>G (p.Ser940Ala) | |
18 | g.31546739C>A | CA402149574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) n.1346-833G>T c.2819C>A (p.Ser940Tyr) | |
18 | g.31546739C= | CA2293866329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C= (p.Ser1118=) n.1346-833G= c.2819C= (p.Ser940=) | |
18 | g.31546739C>G | CA402149577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>G (p.Ser1118Cys) n.1346-833G>C c.2819C>G (p.Ser940Cys) | |
18 | g.31546739C>T | CA048401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>T (p.Ser1118Phe) n.1346-833G>A c.2819C>T (p.Ser940Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546740C>A | CA503599235 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>A (p.Ser1118=) n.1346-834G>T c.2820C>A (p.Ser940=) | |
18 | g.31546740C= | CA2293866330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C= (p.Ser1118=) n.1346-834G= c.2820C= (p.Ser940=) | |
18 | g.31546740C>G | CA10584675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>G (p.Ser1118=) n.1346-834G>C c.2820C>G (p.Ser940=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546740C>T | CA503599234 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>T (p.Ser1118=) n.1346-834G>A c.2820C>T (p.Ser940=) | |
18 | g.31546741T>A | CA402149583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3355T>A (p.Ter1119Lys) n.1346-835A>T c.2821T>A (p.Ter941Lys) | |
18 | g.31546741T>C | CA402149579 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3355T>C (p.Ter1119Gln) n.1346-835A>G c.2821T>C (p.Ter941Gln) | |
18 | g.31546741T>G | CA402149581 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3355T>G (p.Ter1119Glu) n.1346-835A>C c.2821T>G (p.Ter941Glu) | |
18 | g.31546742A>C | CA402149585 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3356A>C (p.Ter1119Ser) n.1346-836T>G c.2822A>C (p.Ter941Ser) | |
18 | g.31546742A>G | CA503599236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3356A>G (p.Ter1119=) n.1346-836T>C c.2822A>G (p.Ter941=) | |
18 | g.31546742A>T | CA402149587 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3356A>T (p.Ter1119Leu) n.1346-836T>A c.2822A>T (p.Ter941Leu) | |
18 | g.31546743A>C | CA402149589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3357A>C (p.Ter1119Tyr) n.1346-837T>G c.2823A>C (p.Ter941Tyr) | |
18 | g.31546743A>G | CA503599240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3357A>G (p.Ter1119=) n.1346-837T>C c.2823A>G (p.Ter941=) | |
18 | g.31546743A>T | CA402149590 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3357A>T (p.Ter1119Tyr) n.1346-837T>A c.2823A>T (p.Ter941Tyr) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546745C= | CA2293866331 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*2C= (n.*2C=) n.1346-839G= | |
18 | g.31546745C>G | CA2641407662 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.1346-839G>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546745C>T | CA021950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.1346-839G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546747del | CA2641407663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*4del (n.*4del) n.1346-841del | gnomAD v4 |
18 | g.31546747G>A | CA2641407664 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.1346-841C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546750G>A | CA049945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1346-844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546750G= | CA2293866332 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*7G= (n.*7G=) n.1346-844C= | |
18 | g.31546750G>T | CA297702822 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1346-844C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546751T>C | CA2293866334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.1346-845A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546751T= | CA2293866333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*8T= (n.*8T=) n.1346-845A= | |
18 | g.31546752C= | CA2293866335 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*9C= (n.*9C=) n.1346-846G= | |
18 | g.31546752C>T | CA629149324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1346-846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546753A= | CA2293866336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*10A= (n.*10A=) n.1346-847T= | |
18 | g.31546753A>G | CA297702826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.1346-847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546754G>A | CA778425866 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1346-848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546754G= | CA2293866337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*11G= (n.*11G=) n.1346-848C= | |
18 | g.31546756C>A | CA2576480670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.1346-850G>T | |
18 | g.31546758C>A | CA2641407665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1346-852G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546760A>G | CA2734853786 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*17A>G (n.*17A>G) n.1346-854T>C | dbSNP |
18 | g.31546764G>T | CA2641407666 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1346-858C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546765_31546766delinsAC | CA2293866338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*22_*23delinsAC (n.*22_*23delinsAC) n.1346-860_1346-859delinsGT | |
18 | g.31546766C= | CA2293866339 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*23C= (n.*23C=) n.1346-860G= | |
18 | g.31546766C>T | CA297702833 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1346-860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546768del | CA10650744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*25del (n.*25del) n.1346-860del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546767C>A | CA2641407667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.1346-861G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546768C= | CA2293866340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*25C= (n.*25C=) n.1346-862G= | |
18 | g.31546768C>G | CA2641407668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.1346-862G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546769A= | CA2293866341 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*26A= (n.*26A=) n.1346-863T= | |
18 | g.31546769A>C | CA2293866342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.1346-863T>G | dbSNP |
18 | g.31546769A>G | CA2641407669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1346-863T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546771_31546772dup | CA8928361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28_*29dup (n.*28_*29dup) n.1346-864_1346-863dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546771_31546772del | CA2641407670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.1346-864_1346-863del | gnomAD v4 |
18 | g.31546770G= | CA2293866343 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*27G= (n.*27G=) n.1346-864C= | |
18 | g.31546770G>T | CA047277 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.1346-864C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546771A= | CA2293866344 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28A= (n.*28A=) n.1346-865T= | |
18 | g.31546771A>G | CA047454 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1346-865T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546772G>A | CA778425874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.1346-866C>T | dbSNP |
18 | g.31546772G>C | CA629149325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.1346-866C>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546772G= | CA2293866345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*29G= (n.*29G=) n.1346-866C= | |
18 | g.31546773T>C | CA2293866347 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.1346-867A>G | dbSNP |
18 | g.31546773T= | CA2293866346 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*30T= (n.*30T=) n.1346-867A= | |
18 | g.31546774T>G | CA2641407671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*31T>G (n.*31T>G) n.1346-868A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546777_31546780dup | CA778425878 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*34_*37dup (n.*34_*37dup) n.1346-871_1346-868dup | dbSNP |
18 | g.31546774_31546775insG | CA656962589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*31_*32insG (n.*31_*32insG) n.1346-869_1346-868insC | COSMIC |
18 | g.31546775T>C | CA2812004193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.1346-869A>G |