Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546603A>C | CA402148975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3217A>C (p.Asn1073His) n.1346-697T>G c.2683A>C (p.Asn895His) | |
18 | g.31546603A>G | CA402148977 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3217A>G (p.Asn1073Asp) n.1346-697T>C c.2683A>G (p.Asn895Asp) | |
18 | g.31546603A>T | CA402148979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) n.1346-697T>A c.2683A>T (p.Asn895Tyr) | |
18 | g.31546604A>C | CA402148981 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3218A>C (p.Asn1073Thr) n.1346-698T>G c.2684A>C (p.Asn895Thr) | |
18 | g.31546604A>G | CA402148983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3218A>G (p.Asn1073Ser) n.1346-698T>C c.2684A>G (p.Asn895Ser) | |
18 | g.31546604A>T | CA402148985 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3218A>T (p.Asn1073Ile) n.1346-698T>A c.2684A>T (p.Asn895Ile) | |
18 | g.31546605C>A | CA402148987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3219C>A (p.Asn1073Lys) n.1346-699G>T c.2685C>A (p.Asn895Lys) | |
18 | g.31546605C>G | CA402148988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3219C>G (p.Asn1073Lys) n.1346-699G>C c.2685C>G (p.Asn895Lys) | |
18 | g.31546605C>T | CA503766876 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3219C>T (p.Asn1073=) n.1346-699G>A c.2685C>T (p.Asn895=) | |
18 | g.31546606A>C | CA402148990 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3220A>C (p.Thr1074Pro) n.1346-700T>G c.2686A>C (p.Thr896Pro) | |
18 | g.31546606A>G | CA402148992 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3220A>G (p.Thr1074Ala) n.1346-700T>C c.2686A>G (p.Thr896Ala) | |
18 | g.31546606A>T | CA402148994 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3220A>T (p.Thr1074Ser) n.1346-700T>A c.2686A>T (p.Thr896Ser) | |
18 | g.31546607C>A | CA402149000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3221C>A (p.Thr1074Asn) n.1346-701G>T c.2687C>A (p.Thr896Asn) | |
18 | g.31546607C>G | CA402148996 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3221C>G (p.Thr1074Ser) n.1346-701G>C c.2687C>G (p.Thr896Ser) | |
18 | g.31546607C>T | CA402148998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3221C>T (p.Thr1074Ile) n.1346-701G>A c.2687C>T (p.Thr896Ile) | |
18 | g.31546608C>A | CA503766889 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3222C>A (p.Thr1074=) n.1346-702G>T c.2688C>A (p.Thr896=) | |
18 | g.31546608C= | CA2293866265 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3222C= (p.Thr1074=) n.1346-702G= c.2688C= (p.Thr896=) | |
18 | g.31546608C>G | CA503766888 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3222C>G (p.Thr1074=) n.1346-702G>C c.2688C>G (p.Thr896=) | |
18 | g.31546608C>T | CA048113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3222C>T (p.Thr1074=) n.1346-702G>A c.2688C>T (p.Thr896=) | ClinVar dbSNP ExAC |
18 | g.31546609A>C | CA402149004 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3223A>C (p.Thr1075Pro) n.1346-703T>G c.2689A>C (p.Thr897Pro) | |
18 | g.31546609A>G | CA402149006 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3223A>G (p.Thr1075Ala) n.1346-703T>C c.2689A>G (p.Thr897Ala) | |
18 | g.31546609A>T | CA402149008 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3223A>T (p.Thr1075Ser) n.1346-703T>A c.2689A>T (p.Thr897Ser) | |
18 | g.31546610C>A | CA402149010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3224C>A (p.Thr1075Lys) n.1346-704G>T c.2690C>A (p.Thr897Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546610C= | CA2293866266 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3224C= (p.Thr1075=) n.1346-704G= c.2690C= (p.Thr897=) | |
18 | g.31546610C>G | CA402149012 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3224C>G (p.Thr1075Arg) n.1346-704G>C c.2690C>G (p.Thr897Arg) | |
18 | g.31546610C>T | CA297702632 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3224C>T (p.Thr1075Met) n.1346-704G>A c.2690C>T (p.Thr897Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546611G>A | CA048120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3225G>A (p.Thr1075=) n.1346-705C>T c.2691G>A (p.Thr897=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546611G>C | CA503766900 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3225G>C (p.Thr1075=) n.1346-705C>G c.2691G>C (p.Thr897=) | dbSNP |
18 | g.31546611G= | CA2293866267 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3225G= (p.Thr1075=) n.1346-705C= c.2691G= (p.Thr897=) | |
18 | g.31546611G>T | CA503766901 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3225G>T (p.Thr1075=) n.1346-705C>A c.2691G>T (p.Thr897=) | |
18 | g.31546611_31546612del | CA2499225129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3225_3226del (p.Ser1077TrpfsTer20) n.1346-706_1346-705del c.2691_2692del (p.Ser899TrpfsTer20) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546612G>A | CA402149016 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3226G>A (p.Val1076Met) n.1346-706C>T c.2692G>A (p.Val898Met) | COSMIC |
18 | g.31546612G>C | CA048132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3226G>C (p.Val1076Leu) n.1346-706C>G c.2692G>C (p.Val898Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31546612G= | CA2293866268 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3226G= (p.Val1076=) n.1346-706C= c.2692G= (p.Val898=) | |
18 | g.31546612G>T | CA048142 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3226G>T (p.Val1076Leu) n.1346-706C>A c.2692G>T (p.Val898Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546613T>A | CA402149022 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3227T>A (p.Val1076Glu) n.1346-707A>T c.2693T>A (p.Val898Glu) | |
18 | g.31546613T>C | CA402149024 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3227T>C (p.Val1076Ala) n.1346-707A>G c.2693T>C (p.Val898Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546613T>G | CA048152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3227T>G (p.Val1076Gly) n.1346-707A>C c.2693T>G (p.Val898Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31546613T= | CA2293866269 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3227T= (p.Val1076=) n.1346-707A= c.2693T= (p.Val898=) | |
18 | g.31546614G>A | CA048163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3228G>A (p.Val1076=) n.1346-708C>T c.2694G>A (p.Val898=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546614G>C | CA503766913 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3228G>C (p.Val1076=) n.1346-708C>G c.2694G>C (p.Val898=) | |
18 | g.31546614G= | CA2293866270 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3228G= (p.Val1076=) n.1346-708C= c.2694G= (p.Val898=) | |
18 | g.31546614G>T | CA503766914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3228G>T (p.Val1076=) n.1346-708C>A c.2694G>T (p.Val898=) | |
18 | g.31546615T>A | CA402149027 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3229T>A (p.Ser1077Thr) n.1346-709A>T c.2695T>A (p.Ser899Thr) | |
18 | g.31546615T>C | CA402149029 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3229T>C (p.Ser1077Pro) n.1346-709A>G c.2695T>C (p.Ser899Pro) | |
18 | g.31546615T>G | CA402149031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3229T>G (p.Ser1077Ala) n.1346-709A>C c.2695T>G (p.Ser899Ala) | |
18 | g.31546616C>A | CA402149036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3230C>A (p.Ser1077Tyr) n.1346-710G>T c.2696C>A (p.Ser899Tyr) | |
18 | g.31546616C= | CA2293866271 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3230C= (p.Ser1077=) n.1346-710G= c.2696C= (p.Ser899=) | |
18 | g.31546616C>G | CA402149034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3230C>G (p.Ser1077Cys) n.1346-710G>C c.2696C>G (p.Ser899Cys) | |
18 | g.31546616C>T | CA297702654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3230C>T (p.Ser1077Phe) n.1346-710G>A c.2696C>T (p.Ser899Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546617T>A | CA503766920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3231T>A (p.Ser1077=) n.1346-711A>T c.2697T>A (p.Ser899=) | |
18 | g.31546617T>C | CA503766921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3231T>C (p.Ser1077=) n.1346-711A>G c.2697T>C (p.Ser899=) | |
18 | g.31546617T>G | CA503766923 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3231T>G (p.Ser1077=) n.1346-711A>C c.2697T>G (p.Ser899=) | |
18 | g.31546618G>A | CA402149037 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3232G>A (p.Gly1078Arg) n.1346-712C>T c.2698G>A (p.Gly900Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546618G>C | CA402149040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3232G>C (p.Gly1078Arg) n.1346-712C>G c.2698G>C (p.Gly900Arg) | |
18 | g.31546618G>T | CA402149043 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3232G>T (p.Gly1078Ter) n.1346-712C>A c.2698G>T (p.Gly900Ter) | |
18 | g.31546619G>A | CA402149045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3233G>A (p.Gly1078Glu) n.1346-713C>T c.2699G>A (p.Gly900Glu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546619G>C | CA16620683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3233G>C (p.Gly1078Ala) n.1346-713C>G c.2699G>C (p.Gly900Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
18 | g.31546619G= | CA2293866272 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3233G= (p.Gly1078=) n.1346-713C= c.2699G= (p.Gly900=) | |
18 | g.31546619G>T | CA402149048 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3233G>T (p.Gly1078Val) n.1346-713C>A c.2699G>T (p.Gly900Val) | |
18 | g.31546620A>C | CA503766927 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3234A>C (p.Gly1078=) n.1346-714T>G c.2700A>C (p.Gly900=) | |
18 | g.31546620A>G | CA503766928 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3234A>G (p.Gly1078=) n.1346-714T>C c.2700A>G (p.Gly900=) | |
18 | g.31546620A>T | CA503766930 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3234A>T (p.Gly1078=) n.1346-714T>A c.2700A>T (p.Gly900=) | |
18 | g.31546621G>A | CA402149050 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3235G>A (p.Ala1079Thr) n.1346-715C>T c.2701G>A (p.Ala901Thr) | |
18 | g.31546621G>C | CA402149053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3235G>C (p.Ala1079Pro) n.1346-715C>G c.2701G>C (p.Ala901Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31546621G>T | CA402149051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3235G>T (p.Ala1079Ser) n.1346-715C>A c.2701G>T (p.Ala901Ser) | |
18 | g.31546622C>A | CA402149055 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3236C>A (p.Ala1079Asp) n.1346-716G>T c.2702C>A (p.Ala901Asp) | |
18 | g.31546622C>G | CA402149057 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3236C>G (p.Ala1079Gly) n.1346-716G>C c.2702C>G (p.Ala901Gly) | |
18 | g.31546622C>T | CA402149059 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3236C>T (p.Ala1079Val) n.1346-716G>A c.2702C>T (p.Ala901Val) | |
18 | g.31546623T>A | CA503766936 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3237T>A (p.Ala1079=) n.1346-717A>T c.2703T>A (p.Ala901=) | |
18 | g.31546623T>C | CA503766938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3237T>C (p.Ala1079=) n.1346-717A>G c.2703T>C (p.Ala901=) | dbSNP |
18 | g.31546623T>G | CA503766940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3237T>G (p.Ala1079=) n.1346-717A>C c.2703T>G (p.Ala901=) | |
18 | g.31546623T= | CA2293866273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3237T= (p.Ala1079=) n.1346-717A= c.2703T= (p.Ala901=) | |
18 | g.31546624G>A | CA402149061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3238G>A (p.Gly1080Arg) n.1346-718C>T c.2704G>A (p.Gly902Arg) | |
18 | g.31546624G>C | CA402149063 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3238G>C (p.Gly1080Arg) n.1346-718C>G c.2704G>C (p.Gly902Arg) | |
18 | g.31546624G>T | CA402149065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3238G>T (p.Gly1080Ter) n.1346-718C>A c.2704G>T (p.Gly902Ter) | |
18 | g.31546625G>A | CA402149068 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3239G>A (p.Gly1080Glu) n.1346-719C>T c.2705G>A (p.Gly902Glu) | |
18 | g.31546625G>C | CA402149070 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3239G>C (p.Gly1080Ala) n.1346-719C>G c.2705G>C (p.Gly902Ala) | |
18 | g.31546625G>T | CA402149071 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3239G>T (p.Gly1080Val) n.1346-719C>A c.2705G>T (p.Gly902Val) | ClinVar COSMIC |
18 | g.31546625_31546626insGGGCAAGGA | CA2543831893 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3239_3240insGGGCAAGGA (p.Gly1080_Val1081insGlyLysGlu) n.1346-720_1346-719insTCCTTGCCC c.2705_2706insGGGCAAGGA (p.Gly902_Val903insGlyLysGlu) | |
18 | g.31546626A>C | CA503766952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3240A>C (p.Gly1080=) n.1346-720T>G c.2706A>C (p.Gly902=) | |
18 | g.31546626A>G | CA503766954 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3240A>G (p.Gly1080=) n.1346-720T>C c.2706A>G (p.Gly902=) | |
18 | g.31546626A>T | CA503766956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3240A>T (p.Gly1080=) n.1346-720T>A c.2706A>T (p.Gly902=) | dbSNP |
18 | g.31546627G>A | CA402149074 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3241G>A (p.Val1081Ile) n.1346-721C>T c.2707G>A (p.Val903Ile) | |
18 | g.31546627G>C | CA402149076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3241G>C (p.Val1081Leu) n.1346-721C>G c.2707G>C (p.Val903Leu) | |
18 | g.31546627G>T | CA402149077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3241G>T (p.Val1081Phe) n.1346-721C>A c.2707G>T (p.Val903Phe) | |
18 | g.31546628T>A | CA402149082 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3242T>A (p.Val1081Asp) n.1346-722A>T c.2708T>A (p.Val903Asp) | |
18 | g.31546628T>C | CA402149083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3242T>C (p.Val1081Ala) n.1346-722A>G c.2708T>C (p.Val903Ala) | |
18 | g.31546628T>G | CA402149080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3242T>G (p.Val1081Gly) n.1346-722A>C c.2708T>G (p.Val903Gly) | |
18 | g.31546629C>A | CA503766965 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3243C>A (p.Val1081=) n.1346-723G>T c.2709C>A (p.Val903=) | |
18 | g.31546629C= | CA2293866274 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3243C= (p.Val1081=) n.1346-723G= c.2709C= (p.Val903=) | |
18 | g.31546629C>G | CA503766970 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3243C>G (p.Val1081=) n.1346-723G>C c.2709C>G (p.Val903=) | |
18 | g.31546629C>T | CA022029 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3243C>T (p.Val1081=) n.1346-723G>A c.2709C>T (p.Val903=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546630C>A | CA402149087 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3244C>A (p.Pro1082Thr) n.1346-724G>T c.2710C>A (p.Pro904Thr) | |
18 | g.31546630C= | CA2293866275 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3244C= (p.Pro1082=) n.1346-724G= c.2710C= (p.Pro904=) | |
18 | g.31546630C>G | CA022035 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3244C>G (p.Pro1082Ala) n.1346-724G>C c.2710C>G (p.Pro904Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546630C>T | CA402149088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3244C>T (p.Pro1082Ser) n.1346-724G>A c.2710C>T (p.Pro904Ser) | |
18 | g.31546631C>A | CA402149091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3245C>A (p.Pro1082His) n.1346-725G>T c.2711C>A (p.Pro904His) | |
18 | g.31546631C>G | CA402149092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3245C>G (p.Pro1082Arg) n.1346-725G>C c.2711C>G (p.Pro904Arg) | |
18 | g.31546631C>T | CA402149094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3245C>T (p.Pro1082Leu) n.1346-725G>A c.2711C>T (p.Pro904Leu) | |
18 | g.31546632T>A | CA503766978 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3246T>A (p.Pro1082=) n.1346-726A>T c.2712T>A (p.Pro904=) | |
18 | g.31546632T>C | CA503766979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3246T>C (p.Pro1082=) n.1346-726A>G c.2712T>C (p.Pro904=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546632T>G | CA503766980 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3246T>G (p.Pro1082=) n.1346-726A>C c.2712T>G (p.Pro904=) | |
18 | g.31546632T= | CA2293866276 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3246T= (p.Pro1082=) n.1346-726A= c.2712T= (p.Pro904=) | |
18 | g.31546633G>A | CA402149096 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3247G>A (p.Gly1083Ser) n.1346-727C>T c.2713G>A (p.Gly905Ser) | dbSNP |
18 | g.31546633G>C | CA402149097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3247G>C (p.Gly1083Arg) n.1346-727C>G c.2713G>C (p.Gly905Arg) | |
18 | g.31546633G= | CA2293866277 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3247G= (p.Gly1083=) n.1346-727C= c.2713G= (p.Gly905=) | |
18 | g.31546633G>T | CA402149100 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3247G>T (p.Gly1083Cys) n.1346-727C>A c.2713G>T (p.Gly905Cys) | |
18 | g.31546634G>A | CA402149102 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3248G>A (p.Gly1083Asp) n.1346-728C>T c.2714G>A (p.Gly905Asp) | COSMIC |
18 | g.31546634G>C | CA402149104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3248G>C (p.Gly1083Ala) n.1346-728C>G c.2714G>C (p.Gly905Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546634G>T | CA402149106 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3248G>T (p.Gly1083Val) n.1346-728C>A c.2714G>T (p.Gly905Val) | |
18 | g.31546635C>A | CA503766983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3249C>A (p.Gly1083=) n.1346-729G>T c.2715C>A (p.Gly905=) | |
18 | g.31546635C>G | CA503766984 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3249C>G (p.Gly1083=) n.1346-729G>C c.2715C>G (p.Gly905=) | |
18 | g.31546635C>T | CA503766985 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3249C>T (p.Gly1083=) n.1346-729G>A c.2715C>T (p.Gly905=) | |
18 | g.31546636C>A | CA402149112 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3250C>A (p.Pro1084Thr) n.1346-730G>T c.2716C>A (p.Pro906Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546636C= | CA2293866278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3250C= (p.Pro1084=) n.1346-730G= c.2716C= (p.Pro906=) | |
18 | g.31546636C>G | CA402149110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3250C>G (p.Pro1084Ala) n.1346-730G>C c.2716C>G (p.Pro906Ala) | |
18 | g.31546636C>T | CA402149108 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3250C>T (p.Pro1084Ser) n.1346-730G>A c.2716C>T (p.Pro906Ser) | |
18 | g.31546637C>A | CA402149114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3251C>A (p.Pro1084His) n.1346-731G>T c.2717C>A (p.Pro906His) | |
18 | g.31546637C= | CA2293866279 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3251C= (p.Pro1084=) n.1346-731G= c.2717C= (p.Pro906=) | |
18 | g.31546637C>G | CA402149116 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3251C>G (p.Pro1084Arg) n.1346-731G>C c.2717C>G (p.Pro906Arg) | |
18 | g.31546637C>T | CA402149118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3251C>T (p.Pro1084Leu) n.1346-731G>A c.2717C>T (p.Pro906Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546638T>A | CA503766993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3252T>A (p.Pro1084=) n.1346-732A>T c.2718T>A (p.Pro906=) | |
18 | g.31546638T>C | CA503766994 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3252T>C (p.Pro1084=) n.1346-732A>G c.2718T>C (p.Pro906=) | |
18 | g.31546638T>G | CA503766995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3252T>G (p.Pro1084=) n.1346-732A>C c.2718T>G (p.Pro906=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546638T= | CA2293866280 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3252T= (p.Pro1084=) n.1346-732A= c.2718T= (p.Pro906=) | |
18 | g.31546639C>A | CA402149120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3253C>A (p.Leu1085Met) n.1346-733G>T c.2719C>A (p.Leu907Met) | |
18 | g.31546639C= | CA2293866281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3253C= (p.Leu1085=) n.1346-733G= c.2719C= (p.Leu907=) | |
18 | g.31546639C>G | CA402149122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3253C>G (p.Leu1085Val) n.1346-733G>C c.2719C>G (p.Leu907Val) | COSMIC |
18 | g.31546639C>T | CA503766998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3253C>T (p.Leu1085=) n.1346-733G>A c.2719C>T (p.Leu907=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546640T>A | CA402149125 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3254T>A (p.Leu1085Gln) n.1346-734A>T c.2720T>A (p.Leu907Gln) | |
18 | g.31546640T>C | CA402149127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3254T>C (p.Leu1085Pro) n.1346-734A>G c.2720T>C (p.Leu907Pro) | |
18 | g.31546640T>G | CA402149128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3254T>G (p.Leu1085Arg) n.1346-734A>C c.2720T>G (p.Leu907Arg) | |
18 | g.31546641G>A | CA503767010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3255G>A (p.Leu1085=) n.1346-735C>T c.2721G>A (p.Leu907=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546641G>C | CA503767016 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3255G>C (p.Leu1085=) n.1346-735C>G c.2721G>C (p.Leu907=) | |
18 | g.31546641G= | CA2293866282 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3255G= (p.Leu1085=) n.1346-735C= c.2721G= (p.Leu907=) | |
18 | g.31546641G>T | CA503767015 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3255G>T (p.Leu1085=) n.1346-735C>A c.2721G>T (p.Leu907=) | |
18 | g.31546642C>A | CA402149130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3256C>A (p.Pro1086Thr) n.1346-736G>T c.2722C>A (p.Pro908Thr) | |
18 | g.31546642C= | CA2293866283 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3256C= (p.Pro1086=) n.1346-736G= c.2722C= (p.Pro908=) | |
18 | g.31546642C>G | CA402149132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3256C>G (p.Pro1086Ala) n.1346-736G>C c.2722C>G (p.Pro908Ala) | |
18 | g.31546642C>T | CA402149134 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3256C>T (p.Pro1086Ser) n.1346-736G>A c.2722C>T (p.Pro908Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546643C>A | CA402149136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3257C>A (p.Pro1086Gln) n.1346-737G>T c.2723C>A (p.Pro908Gln) | |
18 | g.31546643C= | CA2293866284 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3257C= (p.Pro1086=) n.1346-737G= c.2723C= (p.Pro908=) | |
18 | g.31546643C>G | CA402149138 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3257C>G (p.Pro1086Arg) n.1346-737G>C c.2723C>G (p.Pro908Arg) | |
18 | g.31546643C>T | CA297702669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3257C>T (p.Pro1086Leu) n.1346-737G>A c.2723C>T (p.Pro908Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546644A>C | CA503767024 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3258A>C (p.Pro1086=) n.1346-738T>G c.2724A>C (p.Pro908=) | |
18 | g.31546644A>G | CA503767027 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3258A>G (p.Pro1086=) n.1346-738T>C c.2724A>G (p.Pro908=) | |
18 | g.31546644A>T | CA503767028 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3258A>T (p.Pro1086=) n.1346-738T>A c.2724A>T (p.Pro908=) | |
18 | g.31546645G>A | CA402149145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3259G>A (p.Asp1087Asn) n.1346-739C>T c.2725G>A (p.Asp909Asn) | |
18 | g.31546645G>C | CA402149143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3259G>C (p.Asp1087His) n.1346-739C>G c.2725G>C (p.Asp909His) | |
18 | g.31546645G>T | CA402149141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3259G>T (p.Asp1087Tyr) n.1346-739C>A c.2725G>T (p.Asp909Tyr) | |
18 | g.31546646A>C | CA402149147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3260A>C (p.Asp1087Ala) n.1346-740T>G c.2726A>C (p.Asp909Ala) | |
18 | g.31546646A>G | CA402149149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3260A>G (p.Asp1087Gly) n.1346-740T>C c.2726A>G (p.Asp909Gly) | |
18 | g.31546646A>T | CA402149150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3260A>T (p.Asp1087Val) n.1346-740T>A c.2726A>T (p.Asp909Val) | |
18 | g.31546647T>A | CA402149152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3261T>A (p.Asp1087Glu) n.1346-741A>T c.2727T>A (p.Asp909Glu) | |
18 | g.31546647T>C | CA503767032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3261T>C (p.Asp1087=) n.1346-741A>G c.2727T>C (p.Asp909=) | |
18 | g.31546647T>G | CA402149153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3261T>G (p.Asp1087Glu) n.1346-741A>C c.2727T>G (p.Asp909Glu) | |
18 | g.31546648T>A | CA402149155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3262T>A (p.Phe1088Ile) n.1346-742A>T c.2728T>A (p.Phe910Ile) | |
18 | g.31546648T>C | CA402149156 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3262T>C (p.Phe1088Leu) n.1346-742A>G c.2728T>C (p.Phe910Leu) | |
18 | g.31546648T>G | CA402149157 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3262T>G (p.Phe1088Val) n.1346-742A>C c.2728T>G (p.Phe910Val) | |
18 | g.31546649T>A | CA402149160 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3263T>A (p.Phe1088Tyr) n.1346-743A>T c.2729T>A (p.Phe910Tyr) | |
18 | g.31546649T>C | CA402149162 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3263T>C (p.Phe1088Ser) n.1346-743A>G c.2729T>C (p.Phe910Ser) | |
18 | g.31546649T>G | CA402149163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3263T>G (p.Phe1088Cys) n.1346-743A>C c.2729T>G (p.Phe910Cys) | |
18 | g.31546650T>A | CA402149166 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3264T>A (p.Phe1088Leu) n.1346-744A>T c.2730T>A (p.Phe910Leu) | |
18 | g.31546650T>C | CA503767046 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3264T>C (p.Phe1088=) n.1346-744A>G c.2730T>C (p.Phe910=) | COSMIC |
18 | g.31546650T>G | CA402149168 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3264T>G (p.Phe1088Leu) n.1346-744A>C c.2730T>G (p.Phe910Leu) | |
18 | g.31546651G>A | CA351801 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3265G>A (p.Gly1089Ser) n.1346-745C>T c.2731G>A (p.Gly911Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546651G>C | CA402149172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3265G>C (p.Gly1089Arg) n.1346-745C>G c.2731G>C (p.Gly911Arg) | dbSNP |
18 | g.31546651G= | CA2293866285 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3265G= (p.Gly1089=) n.1346-745C= c.2731G= (p.Gly911=) | |
18 | g.31546651G>T | CA402149170 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3265G>T (p.Gly1089Cys) n.1346-745C>A c.2731G>T (p.Gly911Cys) | |
18 | g.31546652G>A | CA048201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3266G>A (p.Gly1089Asp) n.1346-746C>T c.2732G>A (p.Gly911Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546652G>C | CA402149177 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3266G>C (p.Gly1089Ala) n.1346-746C>G c.2732G>C (p.Gly911Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546652G= | CA2293866286 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3266G= (p.Gly1089=) n.1346-746C= c.2732G= (p.Gly911=) | |
18 | g.31546652G>T | CA022040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3266G>T (p.Gly1089Val) n.1346-746C>A c.2732G>T (p.Gly911Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546653T>A | CA503767051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3267T>A (p.Gly1089=) n.1346-747A>T c.2733T>A (p.Gly911=) | |
18 | g.31546653T>C | CA503767052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3267T>C (p.Gly1089=) n.1346-747A>G c.2733T>C (p.Gly911=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546653T>G | CA503767053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3267T>G (p.Gly1089=) n.1346-747A>C c.2733T>G (p.Gly911=) | |
18 | g.31546654T>A | CA402149179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3268T>A (p.Leu1090Ile) n.1346-748A>T c.2734T>A (p.Leu912Ile) | |
18 | g.31546654T>C | CA503767058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3268T>C (p.Leu1090=) n.1346-748A>G c.2734T>C (p.Leu912=) | |
18 | g.31546654T>G | CA402149181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3268T>G (p.Leu1090Val) n.1346-748A>C c.2734T>G (p.Leu912Val) | |
18 | g.31546655T>A | CA402149183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3269T>A (p.Leu1090Ter) n.1346-749A>T c.2735T>A (p.Leu912Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546655T>C | CA402149184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3269T>C (p.Leu1090Ser) n.1346-749A>G c.2735T>C (p.Leu912Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31546655T>G | CA402149186 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3269T>G (p.Leu1090Ter) n.1346-749A>C c.2735T>G (p.Leu912Ter) | |
18 | g.31546656A>C | CA402149188 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3270A>C (p.Leu1090Phe) n.1346-750T>G c.2736A>C (p.Leu912Phe) | |
18 | g.31546656A>G | CA503767062 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3270A>G (p.Leu1090=) n.1346-750T>C c.2736A>G (p.Leu912=) | |
18 | g.31546656A>T | CA402149190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3270A>T (p.Leu1090Phe) n.1346-750T>A c.2736A>T (p.Leu912Phe) | |
18 | g.31546657G>A | CA048229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3271G>A (p.Glu1091Lys) n.1346-751C>T c.2737G>A (p.Glu913Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546657G>C | CA402149194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3271G>C (p.Glu1091Gln) n.1346-751C>G c.2737G>C (p.Glu913Gln) | |
18 | g.31546657G= | CA2293866287 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3271G= (p.Glu1091=) n.1346-751C= c.2737G= (p.Glu913=) | |
18 | g.31546657G>T | CA402149195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3271G>T (p.Glu1091Ter) n.1346-751C>A c.2737G>T (p.Glu913Ter) | |
18 | g.31546658A>C | CA402149200 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3272A>C (p.Glu1091Ala) n.1346-752T>G c.2738A>C (p.Glu913Ala) | |
18 | g.31546658A>G | CA402149201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3272A>G (p.Glu1091Gly) n.1346-752T>C c.2738A>G (p.Glu913Gly) | |
18 | g.31546658A>T | CA402149198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3272A>T (p.Glu1091Val) n.1346-752T>A c.2738A>T (p.Glu913Val) | |
18 | g.31546659G>A | CA503767072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3273G>A (p.Glu1091=) n.1346-753C>T c.2739G>A (p.Glu913=) | |
18 | g.31546659G>C | CA402149205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3273G>C (p.Glu1091Asp) n.1346-753C>G c.2739G>C (p.Glu913Asp) | |
18 | g.31546659G>T | CA402149208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3273G>T (p.Glu1091Asp) n.1346-753C>A c.2739G>T (p.Glu913Asp) | |
18 | g.31546660G>A | CA402149209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3274G>A (p.Glu1092Lys) n.1346-754C>T c.2740G>A (p.Glu914Lys) | |
18 | g.31546660G>C | CA402149210 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3274G>C (p.Glu1092Gln) n.1346-754C>G c.2740G>C (p.Glu914Gln) | |
18 | g.31546660G>T | CA402149212 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3274G>T (p.Glu1092Ter) n.1346-754C>A c.2740G>T (p.Glu914Ter) | COSMIC |
18 | g.31546661A>C | CA402149213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3275A>C (p.Glu1092Ala) n.1346-755T>G c.2741A>C (p.Glu914Ala) | |
18 | g.31546661A>G | CA402149215 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3275A>G (p.Glu1092Gly) n.1346-755T>C c.2741A>G (p.Glu914Gly) | |
18 | g.31546661A>T | CA402149218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3275A>T (p.Glu1092Val) n.1346-755T>A c.2741A>T (p.Glu914Val) | |
18 | g.31546662A>C | CA402149221 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3276A>C (p.Glu1092Asp) n.1346-756T>G c.2742A>C (p.Glu914Asp) | |
18 | g.31546662A>G | CA503767080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3276A>G (p.Glu1092=) n.1346-756T>C c.2742A>G (p.Glu914=) | |
18 | g.31546662A>T | CA402149224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3276A>T (p.Glu1092Asp) n.1346-756T>A c.2742A>T (p.Glu914Asp) | |
18 | g.31546663T>A | CA402149226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3277T>A (p.Ser1093Thr) n.1346-757A>T c.2743T>A (p.Ser915Thr) | |
18 | g.31546663T>C | CA402149228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3277T>C (p.Ser1093Pro) n.1346-757A>G c.2743T>C (p.Ser915Pro) | |
18 | g.31546663T>G | CA402149229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3277T>G (p.Ser1093Ala) n.1346-757A>C c.2743T>G (p.Ser915Ala) | |
18 | g.31546664C>A | CA402149232 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) n.1346-758G>T c.2744C>A (p.Ser915Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546664C>G | CA402149233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3278C>G (p.Ser1093Cys) n.1346-758G>C c.2744C>G (p.Ser915Cys) | |
18 | g.31546664C>T | CA402149235 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3278C>T (p.Ser1093Phe) n.1346-758G>A c.2744C>T (p.Ser915Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.31546665T>A | CA503767086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3279T>A (p.Ser1093=) n.1346-759A>T c.2745T>A (p.Ser915=) | |
18 | g.31546665T>C | CA048236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3279T>C (p.Ser1093=) n.1346-759A>G c.2745T>C (p.Ser915=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546665T>G | CA503767088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3279T>G (p.Ser1093=) n.1346-759A>C c.2745T>G (p.Ser915=) | |
18 | g.31546665T= | CA2293866288 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3279T= (p.Ser1093=) n.1346-759A= c.2745T= (p.Ser915=) | |
18 | g.31546666G>A | CA402149237 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280G>A (p.Gly1094Ser) n.1346-760C>T c.2746G>A (p.Gly916Ser) | |
18 | g.31546666G>C | CA402149240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280G>C (p.Gly1094Arg) n.1346-760C>G c.2746G>C (p.Gly916Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546666G= | CA2293866289 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280G= (p.Gly1094=) n.1346-760C= c.2746G= (p.Gly916=) | |
18 | g.31546666G>T | CA402149242 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280G>T (p.Gly1094Cys) n.1346-760C>A c.2746G>T (p.Gly916Cys) | |
18 | g.31546666_31546669delinsGGTC | CA2293866290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3280_3283delinsGGTC (p.Gly1094=) n.1346-763_1346-760delinsGACC c.2746_2749delinsGGTC (p.Gly916=) | |
18 | g.31546667G>A | CA402149245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3281G>A (p.Gly1094Asp) n.1346-761C>T c.2747G>A (p.Gly916Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546667G>C | CA402149247 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3281G>C (p.Gly1094Ala) n.1346-761C>G c.2747G>C (p.Gly916Ala) | |
18 | g.31546667G= | CA2293866292 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3281G= (p.Gly1094=) n.1346-761C= c.2747G= (p.Gly916=) | |
18 | g.31546667G>T | CA048247 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3281G>T (p.Gly1094Val) n.1346-761C>A c.2747G>T (p.Gly916Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546667_31546669del | CA778425692 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3281_3283del (p.Gly1094_His1095delinsAsp) n.1346-763_1346-761del c.2747_2749del (p.Gly916_His917delinsAsp) | dbSNP |
18 | g.31546667_31546669delinsGTC | CA2293866291 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3281_3283delinsGTC (p.Gly1094=) n.1346-763_1346-761delinsGAC c.2747_2749delinsGTC (p.Gly916=) | |
18 | g.31546667_31546669delinsTTA | CA022046 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3281_3283delinsTTA (p.Gly1094_His1095delinsValAsn) n.1346-763_1346-761delinsTAA c.2747_2749delinsTTA (p.Gly916_His917delinsValAsn) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546668T>A | CA503767094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3282T>A (p.Gly1094=) n.1346-762A>T c.2748T>A (p.Gly916=) | |
18 | g.31546668T>C | CA503767095 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3282T>C (p.Gly1094=) n.1346-762A>G c.2748T>C (p.Gly916=) | |
18 | g.31546668T>G | CA503767097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3282T>G (p.Gly1094=) n.1346-762A>C c.2748T>G (p.Gly916=) | |
18 | g.31546669C>A | CA048258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3283C>A (p.His1095Asn) n.1346-763G>T c.2749C>A (p.His917Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546669C= | CA2293866293 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3283C= (p.His1095=) n.1346-763G= c.2749C= (p.His917=) | |
18 | g.31546669C>G | CA402149252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3283C>G (p.His1095Asp) n.1346-763G>C c.2749C>G (p.His917Asp) | |
18 | g.31546669C>T | CA402149254 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3283C>T (p.His1095Tyr) n.1346-763G>A c.2749C>T (p.His917Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546670A>C | CA402149257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3284A>C (p.His1095Pro) n.1346-764T>G c.2750A>C (p.His917Pro) | |
18 | g.31546670A>G | CA402149259 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3284A>G (p.His1095Arg) n.1346-764T>C c.2750A>G (p.His917Arg) | |
18 | g.31546670A>T | CA402149261 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3284A>T (p.His1095Leu) n.1346-764T>A c.2750A>T (p.His917Leu) | |
18 | g.31546671T>A | CA402149263 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3285T>A (p.His1095Gln) n.1346-765A>T c.2751T>A (p.His917Gln) | |
18 | g.31546671T>C | CA503767104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3285T>C (p.His1095=) n.1346-765A>G c.2751T>C (p.His917=) | |
18 | g.31546671T>G | CA402149264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3285T>G (p.His1095Gln) n.1346-765A>C c.2751T>G (p.His917Gln) | |
18 | g.31546672T>A | CA402149267 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3286T>A (p.Ser1096Thr) n.1346-766A>T c.2752T>A (p.Ser918Thr) | |
18 | g.31546672T>C | CA402149269 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3286T>C (p.Ser1096Pro) n.1346-766A>G c.2752T>C (p.Ser918Pro) | |
18 | g.31546672T>G | CA402149271 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3286T>G (p.Ser1096Ala) n.1346-766A>C c.2752T>G (p.Ser918Ala) | |
18 | g.31546673C>A | CA402149273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) n.1346-767G>T c.2753C>A (p.Ser918Tyr) | |
18 | g.31546673C>G | CA402149275 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3287C>G (p.Ser1096Cys) n.1346-767G>C c.2753C>G (p.Ser918Cys) | |
18 | g.31546673C>T | CA402149277 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3287C>T (p.Ser1096Phe) n.1346-767G>A c.2753C>T (p.Ser918Phe) | |
18 | g.31546674T>A | CA503767111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3288T>A (p.Ser1096=) n.1346-768A>T c.2754T>A (p.Ser918=) | |
18 | g.31546674T>C | CA503767115 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3288T>C (p.Ser1096=) n.1346-768A>G c.2754T>C (p.Ser918=) | |
18 | g.31546674T>G | CA503767117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3288T>G (p.Ser1096=) n.1346-768A>C c.2754T>G (p.Ser918=) | |
18 | g.31546675A= | CA2293866294 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3289A= (p.Asn1097=) n.1346-769T= c.2755A= (p.Asn919=) | |
18 | g.31546675A>C | CA402149279 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3289A>C (p.Asn1097His) n.1346-769T>G c.2755A>C (p.Asn919His) | |
18 | g.31546675A>G | CA402149281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3289A>G (p.Asn1097Asp) n.1346-769T>C c.2755A>G (p.Asn919Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546675A>T | CA402149283 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3289A>T (p.Asn1097Tyr) n.1346-769T>A c.2755A>T (p.Asn919Tyr) | |
18 | g.31546676A>C | CA402149286 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3290A>C (p.Asn1097Thr) n.1346-770T>G c.2756A>C (p.Asn919Thr) | |
18 | g.31546676A>G | CA402149287 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3290A>G (p.Asn1097Ser) n.1346-770T>C c.2756A>G (p.Asn919Ser) | |
18 | g.31546676A>T | CA402149290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3290A>T (p.Asn1097Ile) n.1346-770T>A c.2756A>T (p.Asn919Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546677T>A | CA402149295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3291T>A (p.Asn1097Lys) n.1346-771A>T c.2757T>A (p.Asn919Lys) | |
18 | g.31546677T>C | CA048270 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3291T>C (p.Asn1097=) n.1346-771A>G c.2757T>C (p.Asn919=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546677T>G | CA402149292 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3291T>G (p.Asn1097Lys) n.1346-771A>C c.2757T>G (p.Asn919Lys) | |
18 | g.31546677T= | CA2293866295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3291T= (p.Asn1097=) n.1346-771A= c.2757T= (p.Asn919=) | |
18 | g.31546678T>A | CA402149297 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3292T>A (p.Ser1098Thr) n.1346-772A>T c.2758T>A (p.Ser920Thr) | |
18 | g.31546678T>C | CA402149299 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3292T>C (p.Ser1098Pro) n.1346-772A>G c.2758T>C (p.Ser920Pro) | |
18 | g.31546678T>G | CA402149300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3292T>G (p.Ser1098Ala) n.1346-772A>C c.2758T>G (p.Ser920Ala) | |
18 | g.31546679C>A | CA402149303 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3293C>A (p.Ser1098Tyr) n.1346-773G>T c.2759C>A (p.Ser920Tyr) | |
18 | g.31546679C= | CA2293866296 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3293C= (p.Ser1098=) n.1346-773G= c.2759C= (p.Ser920=) | |
18 | g.31546679C>G | CA022057 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3293C>G (p.Ser1098Cys) n.1346-773G>C c.2759C>G (p.Ser920Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546679C>T | CA297702697 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3293C>T (p.Ser1098Phe) n.1346-773G>A c.2759C>T (p.Ser920Phe) | dbSNP |
18 | g.31546680T>A | CA503767130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3294T>A (p.Ser1098=) n.1346-774A>T c.2760T>A (p.Ser920=) | |
18 | g.31546680T>C | CA503767132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3294T>C (p.Ser1098=) n.1346-774A>G c.2760T>C (p.Ser920=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546680T>G | CA503767135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3294T>G (p.Ser1098=) n.1346-774A>C c.2760T>G (p.Ser920=) | |
18 | g.31546681A= | CA2293866297 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3295A= (p.Thr1099=) n.1346-775T= c.2761A= (p.Thr921=) | |
18 | g.31546681A>C | CA402149307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3295A>C (p.Thr1099Pro) n.1346-775T>G c.2761A>C (p.Thr921Pro) | |
18 | g.31546681A>G | CA022065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3295A>G (p.Thr1099Ala) n.1346-775T>C c.2761A>G (p.Thr921Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546681A>T | CA402149310 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3295A>T (p.Thr1099Ser) n.1346-775T>A c.2761A>T (p.Thr921Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546682C>A | CA402149312 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3296C>A (p.Thr1099Asn) n.1346-776G>T c.2762C>A (p.Thr921Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546682C>G | CA402149314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3296C>G (p.Thr1099Ser) n.1346-776G>C c.2762C>G (p.Thr921Ser) | |
18 | g.31546682C>T | CA402149316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3296C>T (p.Thr1099Ile) n.1346-776G>A c.2762C>T (p.Thr921Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546683C>A | CA503767140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3297C>A (p.Thr1099=) n.1346-777G>T c.2763C>A (p.Thr921=) | |
18 | g.31546683C= | CA2293866298 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3297C= (p.Thr1099=) n.1346-777G= c.2763C= (p.Thr921=) | |
18 | g.31546683C>G | CA503767144 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3297C>G (p.Thr1099=) n.1346-777G>C c.2763C>G (p.Thr921=) | |
18 | g.31546683C>T | CA297702700 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3297C>T (p.Thr1099=) n.1346-777G>A c.2763C>T (p.Thr921=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546684A= | CA2293866299 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3298A= (p.Ile1100=) n.1346-778T= c.2764A= (p.Ile922=) | |
18 | g.31546684A>C | CA402149322 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3298A>C (p.Ile1100Leu) n.1346-778T>G c.2764A>C (p.Ile922Leu) | |
18 | g.31546684A>G | CA402149321 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3298A>G (p.Ile1100Val) n.1346-778T>C c.2764A>G (p.Ile922Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546684A>T | CA402149318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3298A>T (p.Ile1100Leu) n.1346-778T>A c.2764A>T (p.Ile922Leu) | |
18 | g.31546685T>A | CA402149325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3299T>A (p.Ile1100Lys) n.1346-779A>T c.2765T>A (p.Ile922Lys) | |
18 | g.31546685T>C | CA402149329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3299T>C (p.Ile1100Thr) n.1346-779A>G c.2765T>C (p.Ile922Thr) | |
18 | g.31546685T>G | CA402149327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3299T>G (p.Ile1100Arg) n.1346-779A>C c.2765T>G (p.Ile922Arg) | |
18 | g.31546686A= | CA2293866300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3300A= (p.Ile1100=) n.1346-780T= c.2766A= (p.Ile922=) | |
18 | g.31546686A>C | CA503767150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3300A>C (p.Ile1100=) n.1346-780T>G c.2766A>C (p.Ile922=) | |
18 | g.31546686A>G | CA402149330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3300A>G (p.Ile1100Met) n.1346-780T>C c.2766A>G (p.Ile922Met) | dbSNP |
18 | g.31546686A>T | CA503767148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3300A>T (p.Ile1100=) n.1346-780T>A c.2766A>T (p.Ile922=) | |
18 | g.31546687A= | CA2293866301 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3301A= (p.Thr1101=) n.1346-781T= c.2767A= (p.Thr923=) | |
18 | g.31546687A>C | CA048307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3301A>C (p.Thr1101Pro) n.1346-781T>G c.2767A>C (p.Thr923Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31546687A>G | CA402149333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3301A>G (p.Thr1101Ala) n.1346-781T>C c.2767A>G (p.Thr923Ala) | |
18 | g.31546687A>T | CA402149335 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3301A>T (p.Thr1101Ser) n.1346-781T>A c.2767A>T (p.Thr923Ser) | |
18 | g.31546688C>A | CA402149338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3302C>A (p.Thr1101Asn) n.1346-782G>T c.2768C>A (p.Thr923Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546688C>G | CA402149340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3302C>G (p.Thr1101Ser) n.1346-782G>C c.2768C>G (p.Thr923Ser) | |
18 | g.31546688C>T | CA402149342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3302C>T (p.Thr1101Ile) n.1346-782G>A c.2768C>T (p.Thr923Ile) | |
18 | g.31546689C>A | CA503767159 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3303C>A (p.Thr1101=) n.1346-783G>T c.2769C>A (p.Thr923=) | |
18 | g.31546689C>G | CA503767161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3303C>G (p.Thr1101=) n.1346-783G>C c.2769C>G (p.Thr923=) | |
18 | g.31546689C>T | CA503767160 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3303C>T (p.Thr1101=) n.1346-783G>A c.2769C>T (p.Thr923=) | ClinVar |
18 | g.31546690A= | CA2293866302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3304A= (p.Thr1102=) n.1346-784T= c.2770A= (p.Thr924=) | |
18 | g.31546690A>C | CA402149345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3304A>C (p.Thr1102Pro) n.1346-784T>G c.2770A>C (p.Thr924Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546690A>G | CA048319 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3304A>G (p.Thr1102Ala) n.1346-784T>C c.2770A>G (p.Thr924Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546690A>T | CA402149348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3304A>T (p.Thr1102Ser) n.1346-784T>A c.2770A>T (p.Thr924Ser) | |
18 | g.31546691C>A | CA402149350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3305C>A (p.Thr1102Lys) n.1346-785G>T c.2771C>A (p.Thr924Lys) | ClinVar |
18 | g.31546691C>G | CA402149352 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3305C>G (p.Thr1102Arg) n.1346-785G>C c.2771C>G (p.Thr924Arg) | |
18 | g.31546691C>T | CA402149354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3305C>T (p.Thr1102Ile) n.1346-785G>A c.2771C>T (p.Thr924Ile) | |
18 | g.31546692A= | CA2293866304 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306A= (p.Thr1102=) n.1346-786T= c.2772A= (p.Thr924=) | |
18 | g.31546692A>C | CA503767168 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306A>C (p.Thr1102=) n.1346-786T>G c.2772A>C (p.Thr924=) | |
18 | g.31546692A>G | CA048332 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306A>G (p.Thr1102=) n.1346-786T>C c.2772A>G (p.Thr924=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546692A>T | CA503767169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306A>T (p.Thr1102=) n.1346-786T>A c.2772A>T (p.Thr924=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546692_31546696delinsATCTT | CA2293866303 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3306_3310delinsATCTT (p.Thr1102=) n.1346-790_1346-786delinsAAGAT c.2772_2776delinsATCTT (p.Thr924=) | |
18 | g.31546693T>A | CA402149361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3307T>A (p.Ser1103Thr) n.1346-787A>T c.2773T>A (p.Ser925Thr) | |
18 | g.31546693T>C | CA402149357 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3307T>C (p.Ser1103Pro) n.1346-787A>G c.2773T>C (p.Ser925Pro) | |
18 | g.31546693T>G | CA402149358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3307T>G (p.Ser1103Ala) n.1346-787A>C c.2773T>G (p.Ser925Ala) | |
18 | g.31546693_31546696del | CA629453718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3307_3310del (p.Ser1103ProfsTer23) n.1346-790_1346-787del c.2773_2776del (p.Ser925ProfsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546694del | CA2825002685 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308del (p.Ser1103PhefsTer24) n.1346-788del c.2774del (p.Ser925PhefsTer24) | ClinVar |
18 | g.31546694C>A | CA402149363 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308C>A (p.Ser1103Tyr) n.1346-788G>T c.2774C>A (p.Ser925Tyr) | |
18 | g.31546694C= | CA2293866305 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308C= (p.Ser1103=) n.1346-788G= c.2774C= (p.Ser925=) | |
18 | g.31546694C>G | CA402149365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308C>G (p.Ser1103Cys) n.1346-788G>C c.2774C>G (p.Ser925Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546694C>T | CA402149367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3308C>T (p.Ser1103Phe) n.1346-788G>A c.2774C>T (p.Ser925Phe) | |
18 | g.31546695T>A | CA503767175 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3309T>A (p.Ser1103=) n.1346-789A>T c.2775T>A (p.Ser925=) | |
18 | g.31546695T>C | CA503767178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3309T>C (p.Ser1103=) n.1346-789A>G c.2775T>C (p.Ser925=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546695T>G | CA503767180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3309T>G (p.Ser1103=) n.1346-789A>C c.2775T>G (p.Ser925=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546695T= | CA2293866306 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3309T= (p.Ser1103=) n.1346-789A= c.2775T= (p.Ser925=) | |
18 | g.31546696T>A | CA402149374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3310T>A (p.Ser1104Thr) n.1346-790A>T c.2776T>A (p.Ser926Thr) | |
18 | g.31546696T>C | CA402149372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3310T>C (p.Ser1104Pro) n.1346-790A>G c.2776T>C (p.Ser926Pro) | |
18 | g.31546696T>G | CA402149370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3310T>G (p.Ser1104Ala) n.1346-790A>C c.2776T>G (p.Ser926Ala) | |
18 | g.31546696_31546697delinsTC | CA2293866307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3310_3311delinsTC (p.Ser1104=) n.1346-791_1346-790delinsGA c.2776_2777delinsTC (p.Ser926=) | |
18 | g.31546697C>A | CA402149376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3311C>A (p.Ser1104Tyr) n.1346-791G>T c.2777C>A (p.Ser926Tyr) | |
18 | g.31546697C>G | CA402149384 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3311C>G (p.Ser1104Cys) n.1346-791G>C c.2777C>G (p.Ser926Cys) | |
18 | g.31546697C>T | CA402149386 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3311C>T (p.Ser1104Phe) n.1346-791G>A c.2777C>T (p.Ser926Phe) | |
18 | g.31546698del | CA629453720 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3312del (p.Thr1105ProfsTer22) n.1346-791del c.2778del (p.Thr927ProfsTer22) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546698C>A | CA503767191 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3312C>A (p.Ser1104=) n.1346-792G>T c.2778C>A (p.Ser926=) | |
18 | g.31546698C>G | CA503767193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3312C>G (p.Ser1104=) n.1346-792G>C c.2778C>G (p.Ser926=) | |
18 | g.31546698C>T | CA503767194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3312C>T (p.Ser1104=) n.1346-792G>A c.2778C>T (p.Ser926=) | |
18 | g.31546699del | CA2641407658 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3313del (p.Thr1105ProfsTer22) n.1346-793del c.2779del (p.Thr927ProfsTer22) | gnomAD v4 |
18 | g.31546699A>C | CA402149389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3313A>C (p.Thr1105Pro) n.1346-793T>G c.2779A>C (p.Thr927Pro) | |
18 | g.31546699A>G | CA402149392 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3313A>G (p.Thr1105Ala) n.1346-793T>C c.2779A>G (p.Thr927Ala) | |
18 | g.31546699A>T | CA402149394 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3313A>T (p.Thr1105Ser) n.1346-793T>A c.2779A>T (p.Thr927Ser) | |
18 | g.31546700C>A | CA402149395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3314C>A (p.Thr1105Asn) n.1346-794G>T c.2780C>A (p.Thr927Asn) | |
18 | g.31546700C= | CA2293866308 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3314C= (p.Thr1105=) n.1346-794G= c.2780C= (p.Thr927=) | |
18 | g.31546700C>G | CA402149398 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3314C>G (p.Thr1105Ser) n.1346-794G>C c.2780C>G (p.Thr927Ser) | |
18 | g.31546700C>T | CA048340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3314C>T (p.Thr1105Ile) n.1346-794G>A c.2780C>T (p.Thr927Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31546701C>A | CA503767201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3315C>A (p.Thr1105=) n.1346-795G>T c.2781C>A (p.Thr927=) | |
18 | g.31546701C>G | CA503767203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3315C>G (p.Thr1105=) n.1346-795G>C c.2781C>G (p.Thr927=) | ClinVar |
18 | g.31546701C>T | CA503767204 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3315C>T (p.Thr1105=) n.1346-795G>A c.2781C>T (p.Thr927=) | |
18 | g.31546702del | CA2641407659 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316del (p.Arg1106GlufsTer21) n.1346-796del c.2782del (p.Arg928GlufsTer21) | gnomAD v4 |
18 | g.31546702A= | CA2293866309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316A= (p.Arg1106=) n.1346-796T= c.2782A= (p.Arg928=) | |
18 | g.31546702A>C | CA503767205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316A>C (p.Arg1106=) n.1346-796T>G c.2782A>C (p.Arg928=) | |
18 | g.31546702A>G | CA048355 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316A>G (p.Arg1106Gly) n.1346-796T>C c.2782A>G (p.Arg928Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546702A>T | CA402149400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3316A>T (p.Arg1106Ter) n.1346-796T>A c.2782A>T (p.Arg928Ter) | |
18 | g.31546704_31546705del | CA2641407660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3318_3319del (p.Arg1106SerfsTer5) n.1346-797_1346-796del c.2784_2785del (p.Arg928SerfsTer5) | gnomAD v4 |
18 | g.31546703G>A | CA402149407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3317G>A (p.Arg1106Lys) n.1346-797C>T c.2783G>A (p.Arg928Lys) | |
18 | g.31546703G>C | CA402149408 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3317G>C (p.Arg1106Thr) n.1346-797C>G c.2783G>C (p.Arg928Thr) | |
18 | g.31546703G>T | CA402149410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3317G>T (p.Arg1106Ile) n.1346-797C>A c.2783G>T (p.Arg928Ile) |