Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546600A>CCA503766853DSG2,DSG2-AS1c.3214A>C (p.Arg1072=)
n.1346-694T>G
c.2680A>C (p.Arg894=)
18g.31546600A>GCA402148961DSG2,DSG2-AS1c.3214A>G (p.Arg1072Gly)
n.1346-694T>C
c.2680A>G (p.Arg894Gly)
18g.31546600A>TCA402148963DSG2,DSG2-AS1c.3214A>T (p.Arg1072Trp)
n.1346-694T>A
c.2680A>T (p.Arg894Trp)
18g.31546601G>ACA402148967DSG2,DSG2-AS1c.3215G>A (p.Arg1072Lys)
n.1346-695C>T
c.2681G>A (p.Arg894Lys)
18g.31546601G>CCA402148969DSG2,DSG2-AS1c.3215G>C (p.Arg1072Thr)
n.1346-695C>G
c.2681G>C (p.Arg894Thr)
18g.31546601G>TCA402148965DSG2,DSG2-AS1c.3215G>T (p.Arg1072Met)
n.1346-695C>A
c.2681G>T (p.Arg894Met)
18g.31546602G>ACA503766868DSG2,DSG2-AS1c.3216G>A (p.Arg1072=)
n.1346-696C>T
c.2682G>A (p.Arg894=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546602G>CCA402148971DSG2,DSG2-AS1c.3216G>C (p.Arg1072Ser)
n.1346-696C>G
c.2682G>C (p.Arg894Ser)
18g.31546602G=CA2293866264DSG2,DSG2-AS1c.3216G= (p.Arg1072=)
n.1346-696C=
c.2682G= (p.Arg894=)
18g.31546602G>TCA402148973DSG2,DSG2-AS1c.3216G>T (p.Arg1072Ser)
n.1346-696C>A
c.2682G>T (p.Arg894Ser)
18g.31546603A>CCA402148975DSG2,DSG2-AS1c.3217A>C (p.Asn1073His)
n.1346-697T>G
c.2683A>C (p.Asn895His)
18g.31546603A>GCA402148977DSG2,DSG2-AS1c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
n.1346-697T>C
c.2683A>G (p.Asn895Asp)
18g.31546603A>TCA402148979DSG2,DSG2-AS1c.3217A>T (p.Asn1073Tyr)
n.1346-697T>A
c.2683A>T (p.Asn895Tyr)
18g.31546604A>CCA402148981DSG2,DSG2-AS1c.3218A>C (p.Asn1073Thr)
n.1346-698T>G
c.2684A>C (p.Asn895Thr)
18g.31546604A>GCA402148983DSG2,DSG2-AS1c.3218A>G (p.Asn1073Ser)
n.1346-698T>C
c.2684A>G (p.Asn895Ser)
18g.31546604A>TCA402148985DSG2,DSG2-AS1c.3218A>T (p.Asn1073Ile)
n.1346-698T>A
c.2684A>T (p.Asn895Ile)
18g.31546605C>ACA402148987DSG2,DSG2-AS1c.3219C>A (p.Asn1073Lys)
n.1346-699G>T
c.2685C>A (p.Asn895Lys)
18g.31546605C>GCA402148988DSG2,DSG2-AS1c.3219C>G (p.Asn1073Lys)
n.1346-699G>C
c.2685C>G (p.Asn895Lys)
18g.31546605C>TCA503766876DSG2,DSG2-AS1c.3219C>T (p.Asn1073=)
n.1346-699G>A
c.2685C>T (p.Asn895=)
18g.31546606A>CCA402148990DSG2,DSG2-AS1c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
n.1346-700T>G
c.2686A>C (p.Thr896Pro)
18g.31546606A>GCA402148992DSG2,DSG2-AS1c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
n.1346-700T>C
c.2686A>G (p.Thr896Ala)
18g.31546606A>TCA402148994DSG2,DSG2-AS1c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
n.1346-700T>A
c.2686A>T (p.Thr896Ser)
18g.31546607C>ACA402149000DSG2,DSG2-AS1c.3221C>A (p.Thr1074Asn)
n.1346-701G>T
c.2687C>A (p.Thr896Asn)
18g.31546607C>GCA402148996DSG2,DSG2-AS1c.3221C>G (p.Thr1074Ser)
n.1346-701G>C
c.2687C>G (p.Thr896Ser)
18g.31546607C>TCA402148998DSG2,DSG2-AS1c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
n.1346-701G>A
c.2687C>T (p.Thr896Ile)
18g.31546608C>ACA503766889DSG2,DSG2-AS1c.3222C>A (p.Thr1074=)
n.1346-702G>T
c.2688C>A (p.Thr896=)
18g.31546608C=CA2293866265DSG2,DSG2-AS1c.3222C= (p.Thr1074=)
n.1346-702G=
c.2688C= (p.Thr896=)
18g.31546608C>GCA503766888DSG2,DSG2-AS1c.3222C>G (p.Thr1074=)
n.1346-702G>C
c.2688C>G (p.Thr896=)
18g.31546608C>TCA048113DSG2,DSG2-AS1c.3222C>T (p.Thr1074=)
n.1346-702G>A
c.2688C>T (p.Thr896=)
ClinVar dbSNP ExAC
18g.31546609A>CCA402149004DSG2,DSG2-AS1c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
n.1346-703T>G
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
18g.31546609A>GCA402149006DSG2,DSG2-AS1c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
n.1346-703T>C
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
18g.31546609A>TCA402149008DSG2,DSG2-AS1c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
n.1346-703T>A
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
18g.31546610C>ACA402149010DSG2,DSG2-AS1c.3224C>A (p.Thr1075Lys)
n.1346-704G>T
c.2690C>A (p.Thr897Lys)
gnomAD v4
18g.31546610C=CA2293866266DSG2,DSG2-AS1c.3224C= (p.Thr1075=)
n.1346-704G=
c.2690C= (p.Thr897=)
18g.31546610C>GCA402149012DSG2,DSG2-AS1c.3224C>G (p.Thr1075Arg)
n.1346-704G>C
c.2690C>G (p.Thr897Arg)
18g.31546610C>TCA297702632DSG2,DSG2-AS1c.3224C>T (p.Thr1075Met)
n.1346-704G>A
c.2690C>T (p.Thr897Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546611G>ACA048120DSG2,DSG2-AS1c.3225G>A (p.Thr1075=)
n.1346-705C>T
c.2691G>A (p.Thr897=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546611G>CCA503766900DSG2,DSG2-AS1c.3225G>C (p.Thr1075=)
n.1346-705C>G
c.2691G>C (p.Thr897=)
dbSNP
18g.31546611G=CA2293866267DSG2,DSG2-AS1c.3225G= (p.Thr1075=)
n.1346-705C=
c.2691G= (p.Thr897=)
18g.31546611G>TCA503766901DSG2,DSG2-AS1c.3225G>T (p.Thr1075=)
n.1346-705C>A
c.2691G>T (p.Thr897=)
18g.31546611_31546612delCA2499225129DSG2,DSG2-AS1c.3225_3226del (p.Ser1077TrpfsTer20)
n.1346-706_1346-705del
c.2691_2692del (p.Ser899TrpfsTer20)
ClinVar dbSNP
18g.31546612G>ACA402149016DSG2,DSG2-AS1c.3226G>A (p.Val1076Met)
n.1346-706C>T
c.2692G>A (p.Val898Met)
COSMIC
18g.31546612G>CCA048132DSG2,DSG2-AS1c.3226G>C (p.Val1076Leu)
n.1346-706C>G
c.2692G>C (p.Val898Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31546612G=CA2293866268DSG2,DSG2-AS1c.3226G= (p.Val1076=)
n.1346-706C=
c.2692G= (p.Val898=)
18g.31546612G>TCA048142DSG2,DSG2-AS1c.3226G>T (p.Val1076Leu)
n.1346-706C>A
c.2692G>T (p.Val898Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546613T>ACA402149022DSG2,DSG2-AS1c.3227T>A (p.Val1076Glu)
n.1346-707A>T
c.2693T>A (p.Val898Glu)
18g.31546613T>CCA402149024DSG2,DSG2-AS1c.3227T>C (p.Val1076Ala)
n.1346-707A>G
c.2693T>C (p.Val898Ala)
ClinVar gnomAD v4
18g.31546613T>GCA048152DSG2,DSG2-AS1c.3227T>G (p.Val1076Gly)
n.1346-707A>C
c.2693T>G (p.Val898Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31546613T=CA2293866269DSG2,DSG2-AS1c.3227T= (p.Val1076=)
n.1346-707A=
c.2693T= (p.Val898=)
18g.31546614G>ACA048163DSG2,DSG2-AS1c.3228G>A (p.Val1076=)
n.1346-708C>T
c.2694G>A (p.Val898=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546614G>CCA503766913DSG2,DSG2-AS1c.3228G>C (p.Val1076=)
n.1346-708C>G
c.2694G>C (p.Val898=)
18g.31546614G=CA2293866270DSG2,DSG2-AS1c.3228G= (p.Val1076=)
n.1346-708C=
c.2694G= (p.Val898=)
18g.31546614G>TCA503766914DSG2,DSG2-AS1c.3228G>T (p.Val1076=)
n.1346-708C>A
c.2694G>T (p.Val898=)
18g.31546615T>ACA402149027DSG2,DSG2-AS1c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
n.1346-709A>T
c.2695T>A (p.Ser899Thr)
18g.31546615T>CCA402149029DSG2,DSG2-AS1c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
n.1346-709A>G
c.2695T>C (p.Ser899Pro)
18g.31546615T>GCA402149031DSG2,DSG2-AS1c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
n.1346-709A>C
c.2695T>G (p.Ser899Ala)
18g.31546616C>ACA402149036DSG2,DSG2-AS1c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
n.1346-710G>T
c.2696C>A (p.Ser899Tyr)
18g.31546616C=CA2293866271DSG2,DSG2-AS1c.3230C= (p.Ser1077=)
n.1346-710G=
c.2696C= (p.Ser899=)
18g.31546616C>GCA402149034DSG2,DSG2-AS1c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
n.1346-710G>C
c.2696C>G (p.Ser899Cys)
18g.31546616C>TCA297702654DSG2,DSG2-AS1c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
n.1346-710G>A
c.2696C>T (p.Ser899Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546617T>ACA503766920DSG2,DSG2-AS1c.3231T>A (p.Ser1077=)
n.1346-711A>T
c.2697T>A (p.Ser899=)
18g.31546617T>CCA503766921DSG2,DSG2-AS1c.3231T>C (p.Ser1077=)
n.1346-711A>G
c.2697T>C (p.Ser899=)
18g.31546617T>GCA503766923DSG2,DSG2-AS1c.3231T>G (p.Ser1077=)
n.1346-711A>C
c.2697T>G (p.Ser899=)
18g.31546618G>ACA402149037DSG2,DSG2-AS1c.3232G>A (p.Gly1078Arg)
n.1346-712C>T
c.2698G>A (p.Gly900Arg)
gnomAD v4
18g.31546618G>CCA402149040DSG2,DSG2-AS1c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
n.1346-712C>G
c.2698G>C (p.Gly900Arg)
18g.31546618G>TCA402149043DSG2,DSG2-AS1c.3232G>T (p.Gly1078Ter)
n.1346-712C>A
c.2698G>T (p.Gly900Ter)
18g.31546619G>ACA402149045DSG2,DSG2-AS1c.3233G>A (p.Gly1078Glu)
n.1346-713C>T
c.2699G>A (p.Gly900Glu)
ClinVar dbSNP
18g.31546619G>CCA16620683DSG2,DSG2-AS1c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
n.1346-713C>G
c.2699G>C (p.Gly900Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
18g.31546619G=CA2293866272DSG2,DSG2-AS1c.3233G= (p.Gly1078=)
n.1346-713C=
c.2699G= (p.Gly900=)
18g.31546619G>TCA402149048DSG2,DSG2-AS1c.3233G>T (p.Gly1078Val)
n.1346-713C>A
c.2699G>T (p.Gly900Val)
18g.31546620A>CCA503766927DSG2,DSG2-AS1c.3234A>C (p.Gly1078=)
n.1346-714T>G
c.2700A>C (p.Gly900=)
18g.31546620A>GCA503766928DSG2,DSG2-AS1c.3234A>G (p.Gly1078=)
n.1346-714T>C
c.2700A>G (p.Gly900=)
18g.31546620A>TCA503766930DSG2,DSG2-AS1c.3234A>T (p.Gly1078=)
n.1346-714T>A
c.2700A>T (p.Gly900=)
18g.31546621G>ACA402149050DSG2,DSG2-AS1c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
n.1346-715C>T
c.2701G>A (p.Ala901Thr)
18g.31546621G>CCA402149053DSG2,DSG2-AS1c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
n.1346-715C>G
c.2701G>C (p.Ala901Pro)
gnomAD v4
18g.31546621G>TCA402149051DSG2,DSG2-AS1c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
n.1346-715C>A
c.2701G>T (p.Ala901Ser)
18g.31546622C>ACA402149055DSG2,DSG2-AS1c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
n.1346-716G>T
c.2702C>A (p.Ala901Asp)
18g.31546622C>GCA402149057DSG2,DSG2-AS1c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
n.1346-716G>C
c.2702C>G (p.Ala901Gly)
18g.31546622C>TCA402149059DSG2,DSG2-AS1c.3236C>T (p.Ala1079Val)
n.1346-716G>A
c.2702C>T (p.Ala901Val)
18g.31546623T>ACA503766936DSG2,DSG2-AS1c.3237T>A (p.Ala1079=)
n.1346-717A>T
c.2703T>A (p.Ala901=)
18g.31546623T>CCA503766938DSG2,DSG2-AS1c.3237T>C (p.Ala1079=)
n.1346-717A>G
c.2703T>C (p.Ala901=)
dbSNP
18g.31546623T>GCA503766940DSG2,DSG2-AS1c.3237T>G (p.Ala1079=)
n.1346-717A>C
c.2703T>G (p.Ala901=)
18g.31546623T=CA2293866273DSG2,DSG2-AS1c.3237T= (p.Ala1079=)
n.1346-717A=
c.2703T= (p.Ala901=)
18g.31546624G>ACA402149061DSG2,DSG2-AS1c.3238G>A (p.Gly1080Arg)
n.1346-718C>T
c.2704G>A (p.Gly902Arg)
18g.31546624G>CCA402149063DSG2,DSG2-AS1c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
n.1346-718C>G
c.2704G>C (p.Gly902Arg)
18g.31546624G>TCA402149065DSG2,DSG2-AS1c.3238G>T (p.Gly1080Ter)
n.1346-718C>A
c.2704G>T (p.Gly902Ter)
18g.31546625G>ACA402149068DSG2,DSG2-AS1c.3239G>A (p.Gly1080Glu)
n.1346-719C>T
c.2705G>A (p.Gly902Glu)
18g.31546625G>CCA402149070DSG2,DSG2-AS1c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
n.1346-719C>G
c.2705G>C (p.Gly902Ala)
18g.31546625G>TCA402149071DSG2,DSG2-AS1c.3239G>T (p.Gly1080Val)
n.1346-719C>A
c.2705G>T (p.Gly902Val)
ClinVar COSMIC
18g.31546625_31546626insGGGCAAGGACA2543831893DSG2,DSG2-AS1c.3239_3240insGGGCAAGGA (p.Gly1080_Val1081insGlyLysGlu)
n.1346-720_1346-719insTCCTTGCCC
c.2705_2706insGGGCAAGGA (p.Gly902_Val903insGlyLysGlu)
18g.31546626A>CCA503766952DSG2,DSG2-AS1c.3240A>C (p.Gly1080=)
n.1346-720T>G
c.2706A>C (p.Gly902=)
18g.31546626A>GCA503766954DSG2,DSG2-AS1c.3240A>G (p.Gly1080=)
n.1346-720T>C
c.2706A>G (p.Gly902=)
18g.31546626A>TCA503766956DSG2,DSG2-AS1c.3240A>T (p.Gly1080=)
n.1346-720T>A
c.2706A>T (p.Gly902=)
dbSNP
18g.31546627G>ACA402149074DSG2,DSG2-AS1c.3241G>A (p.Val1081Ile)
n.1346-721C>T
c.2707G>A (p.Val903Ile)
18g.31546627G>CCA402149076DSG2,DSG2-AS1c.3241G>C (p.Val1081Leu)
n.1346-721C>G
c.2707G>C (p.Val903Leu)
18g.31546627G>TCA402149077DSG2,DSG2-AS1c.3241G>T (p.Val1081Phe)
n.1346-721C>A
c.2707G>T (p.Val903Phe)
18g.31546628T>ACA402149082DSG2,DSG2-AS1c.3242T>A (p.Val1081Asp)
n.1346-722A>T
c.2708T>A (p.Val903Asp)
18g.31546628T>CCA402149083DSG2,DSG2-AS1c.3242T>C (p.Val1081Ala)
n.1346-722A>G
c.2708T>C (p.Val903Ala)
18g.31546628T>GCA402149080DSG2,DSG2-AS1c.3242T>G (p.Val1081Gly)
n.1346-722A>C
c.2708T>G (p.Val903Gly)
18g.31546629C>ACA503766965DSG2,DSG2-AS1c.3243C>A (p.Val1081=)
n.1346-723G>T
c.2709C>A (p.Val903=)
18g.31546629C=CA2293866274DSG2,DSG2-AS1c.3243C= (p.Val1081=)
n.1346-723G=
c.2709C= (p.Val903=)
18g.31546629C>GCA503766970DSG2,DSG2-AS1c.3243C>G (p.Val1081=)
n.1346-723G>C
c.2709C>G (p.Val903=)
18g.31546629C>TCA022029DSG2,DSG2-AS1c.3243C>T (p.Val1081=)
n.1346-723G>A
c.2709C>T (p.Val903=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546630C>ACA402149087DSG2,DSG2-AS1c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
n.1346-724G>T
c.2710C>A (p.Pro904Thr)
18g.31546630C=CA2293866275DSG2,DSG2-AS1c.3244C= (p.Pro1082=)
n.1346-724G=
c.2710C= (p.Pro904=)
18g.31546630C>GCA022035DSG2,DSG2-AS1c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
n.1346-724G>C
c.2710C>G (p.Pro904Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546630C>TCA402149088DSG2,DSG2-AS1c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
n.1346-724G>A
c.2710C>T (p.Pro904Ser)
18g.31546631C>ACA402149091DSG2,DSG2-AS1c.3245C>A (p.Pro1082His)
n.1346-725G>T
c.2711C>A (p.Pro904His)
18g.31546631C>GCA402149092DSG2,DSG2-AS1c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
n.1346-725G>C
c.2711C>G (p.Pro904Arg)
18g.31546631C>TCA402149094DSG2,DSG2-AS1c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
n.1346-725G>A
c.2711C>T (p.Pro904Leu)
18g.31546632T>ACA503766978DSG2,DSG2-AS1c.3246T>A (p.Pro1082=)
n.1346-726A>T
c.2712T>A (p.Pro904=)
18g.31546632T>CCA503766979DSG2,DSG2-AS1c.3246T>C (p.Pro1082=)
n.1346-726A>G
c.2712T>C (p.Pro904=)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546632T>GCA503766980DSG2,DSG2-AS1c.3246T>G (p.Pro1082=)
n.1346-726A>C
c.2712T>G (p.Pro904=)
18g.31546632T=CA2293866276DSG2,DSG2-AS1c.3246T= (p.Pro1082=)
n.1346-726A=
c.2712T= (p.Pro904=)
18g.31546633G>ACA402149096DSG2,DSG2-AS1c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
n.1346-727C>T
c.2713G>A (p.Gly905Ser)
dbSNP
18g.31546633G>CCA402149097DSG2,DSG2-AS1c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
n.1346-727C>G
c.2713G>C (p.Gly905Arg)
18g.31546633G=CA2293866277DSG2,DSG2-AS1c.3247G= (p.Gly1083=)
n.1346-727C=
c.2713G= (p.Gly905=)
18g.31546633G>TCA402149100DSG2,DSG2-AS1c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
n.1346-727C>A
c.2713G>T (p.Gly905Cys)
18g.31546634G>ACA402149102DSG2,DSG2-AS1c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
n.1346-728C>T
c.2714G>A (p.Gly905Asp)
COSMIC
18g.31546634G>CCA402149104DSG2,DSG2-AS1c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
n.1346-728C>G
c.2714G>C (p.Gly905Ala)
gnomAD v4
18g.31546634G>TCA402149106DSG2,DSG2-AS1c.3248G>T (p.Gly1083Val)
n.1346-728C>A
c.2714G>T (p.Gly905Val)
18g.31546635C>ACA503766983DSG2,DSG2-AS1c.3249C>A (p.Gly1083=)
n.1346-729G>T
c.2715C>A (p.Gly905=)
18g.31546635C>GCA503766984DSG2,DSG2-AS1c.3249C>G (p.Gly1083=)
n.1346-729G>C
c.2715C>G (p.Gly905=)
18g.31546635C>TCA503766985DSG2,DSG2-AS1c.3249C>T (p.Gly1083=)
n.1346-729G>A
c.2715C>T (p.Gly905=)
18g.31546636C>ACA402149112DSG2,DSG2-AS1c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
n.1346-730G>T
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546636C=CA2293866278DSG2,DSG2-AS1c.3250C= (p.Pro1084=)
n.1346-730G=
c.2716C= (p.Pro906=)
18g.31546636C>GCA402149110DSG2,DSG2-AS1c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
n.1346-730G>C
c.2716C>G (p.Pro906Ala)
18g.31546636C>TCA402149108DSG2,DSG2-AS1c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
n.1346-730G>A
c.2716C>T (p.Pro906Ser)
18g.31546637C>ACA402149114DSG2,DSG2-AS1c.3251C>A (p.Pro1084His)
n.1346-731G>T
c.2717C>A (p.Pro906His)
18g.31546637C=CA2293866279DSG2,DSG2-AS1c.3251C= (p.Pro1084=)
n.1346-731G=
c.2717C= (p.Pro906=)
18g.31546637C>GCA402149116DSG2,DSG2-AS1c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
n.1346-731G>C
c.2717C>G (p.Pro906Arg)
18g.31546637C>TCA402149118DSG2,DSG2-AS1c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
n.1346-731G>A
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546638T>ACA503766993DSG2,DSG2-AS1c.3252T>A (p.Pro1084=)
n.1346-732A>T
c.2718T>A (p.Pro906=)
18g.31546638T>CCA503766994DSG2,DSG2-AS1c.3252T>C (p.Pro1084=)
n.1346-732A>G
c.2718T>C (p.Pro906=)
18g.31546638T>GCA503766995DSG2,DSG2-AS1c.3252T>G (p.Pro1084=)
n.1346-732A>C
c.2718T>G (p.Pro906=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546638T=CA2293866280DSG2,DSG2-AS1c.3252T= (p.Pro1084=)
n.1346-732A=
c.2718T= (p.Pro906=)
18g.31546639C>ACA402149120DSG2,DSG2-AS1c.3253C>A (p.Leu1085Met)
n.1346-733G>T
c.2719C>A (p.Leu907Met)
18g.31546639C=CA2293866281DSG2,DSG2-AS1c.3253C= (p.Leu1085=)
n.1346-733G=
c.2719C= (p.Leu907=)
18g.31546639C>GCA402149122DSG2,DSG2-AS1c.3253C>G (p.Leu1085Val)
n.1346-733G>C
c.2719C>G (p.Leu907Val)
COSMIC
18g.31546639C>TCA503766998DSG2,DSG2-AS1c.3253C>T (p.Leu1085=)
n.1346-733G>A
c.2719C>T (p.Leu907=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546640T>ACA402149125DSG2,DSG2-AS1c.3254T>A (p.Leu1085Gln)
n.1346-734A>T
c.2720T>A (p.Leu907Gln)
18g.31546640T>CCA402149127DSG2,DSG2-AS1c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
n.1346-734A>G
c.2720T>C (p.Leu907Pro)
18g.31546640T>GCA402149128DSG2,DSG2-AS1c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
n.1346-734A>C
c.2720T>G (p.Leu907Arg)
18g.31546641G>ACA503767010DSG2,DSG2-AS1c.3255G>A (p.Leu1085=)
n.1346-735C>T
c.2721G>A (p.Leu907=)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546641G>CCA503767016DSG2,DSG2-AS1c.3255G>C (p.Leu1085=)
n.1346-735C>G
c.2721G>C (p.Leu907=)
18g.31546641G=CA2293866282DSG2,DSG2-AS1c.3255G= (p.Leu1085=)
n.1346-735C=
c.2721G= (p.Leu907=)
18g.31546641G>TCA503767015DSG2,DSG2-AS1c.3255G>T (p.Leu1085=)
n.1346-735C>A
c.2721G>T (p.Leu907=)
18g.31546642C>ACA402149130DSG2,DSG2-AS1c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
n.1346-736G>T
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
18g.31546642C=CA2293866283DSG2,DSG2-AS1c.3256C= (p.Pro1086=)
n.1346-736G=
c.2722C= (p.Pro908=)
18g.31546642C>GCA402149132DSG2,DSG2-AS1c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
n.1346-736G>C
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
18g.31546642C>TCA402149134DSG2,DSG2-AS1c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
n.1346-736G>A
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546643C>ACA402149136DSG2,DSG2-AS1c.3257C>A (p.Pro1086Gln)
n.1346-737G>T
c.2723C>A (p.Pro908Gln)
18g.31546643C=CA2293866284DSG2,DSG2-AS1c.3257C= (p.Pro1086=)
n.1346-737G=
c.2723C= (p.Pro908=)
18g.31546643C>GCA402149138DSG2,DSG2-AS1c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
n.1346-737G>C
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
18g.31546643C>TCA297702669DSG2,DSG2-AS1c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
n.1346-737G>A
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
ClinVar dbSNP
18g.31546644A>CCA503767024DSG2,DSG2-AS1c.3258A>C (p.Pro1086=)
n.1346-738T>G
c.2724A>C (p.Pro908=)
18g.31546644A>GCA503767027DSG2,DSG2-AS1c.3258A>G (p.Pro1086=)
n.1346-738T>C
c.2724A>G (p.Pro908=)
18g.31546644A>TCA503767028DSG2,DSG2-AS1c.3258A>T (p.Pro1086=)
n.1346-738T>A
c.2724A>T (p.Pro908=)
18g.31546645G>ACA402149145DSG2,DSG2-AS1c.3259G>A (p.Asp1087Asn)
n.1346-739C>T
c.2725G>A (p.Asp909Asn)
18g.31546645G>CCA402149143DSG2,DSG2-AS1c.3259G>C (p.Asp1087His)
n.1346-739C>G
c.2725G>C (p.Asp909His)
18g.31546645G>TCA402149141DSG2,DSG2-AS1c.3259G>T (p.Asp1087Tyr)
n.1346-739C>A
c.2725G>T (p.Asp909Tyr)
18g.31546646A>CCA402149147DSG2,DSG2-AS1c.3260A>C (p.Asp1087Ala)
n.1346-740T>G
c.2726A>C (p.Asp909Ala)
18g.31546646A>GCA402149149DSG2,DSG2-AS1c.3260A>G (p.Asp1087Gly)
n.1346-740T>C
c.2726A>G (p.Asp909Gly)
18g.31546646A>TCA402149150DSG2,DSG2-AS1c.3260A>T (p.Asp1087Val)
n.1346-740T>A
c.2726A>T (p.Asp909Val)
18g.31546647T>ACA402149152DSG2,DSG2-AS1c.3261T>A (p.Asp1087Glu)
n.1346-741A>T
c.2727T>A (p.Asp909Glu)
18g.31546647T>CCA503767032DSG2,DSG2-AS1c.3261T>C (p.Asp1087=)
n.1346-741A>G
c.2727T>C (p.Asp909=)
18g.31546647T>GCA402149153DSG2,DSG2-AS1c.3261T>G (p.Asp1087Glu)
n.1346-741A>C
c.2727T>G (p.Asp909Glu)
18g.31546648T>ACA402149155DSG2,DSG2-AS1c.3262T>A (p.Phe1088Ile)
n.1346-742A>T
c.2728T>A (p.Phe910Ile)
18g.31546648T>CCA402149156DSG2,DSG2-AS1c.3262T>C (p.Phe1088Leu)
n.1346-742A>G
c.2728T>C (p.Phe910Leu)
18g.31546648T>GCA402149157DSG2,DSG2-AS1c.3262T>G (p.Phe1088Val)
n.1346-742A>C
c.2728T>G (p.Phe910Val)
18g.31546649T>ACA402149160DSG2,DSG2-AS1c.3263T>A (p.Phe1088Tyr)
n.1346-743A>T
c.2729T>A (p.Phe910Tyr)
18g.31546649T>CCA402149162DSG2,DSG2-AS1c.3263T>C (p.Phe1088Ser)
n.1346-743A>G
c.2729T>C (p.Phe910Ser)
18g.31546649T>GCA402149163DSG2,DSG2-AS1c.3263T>G (p.Phe1088Cys)
n.1346-743A>C
c.2729T>G (p.Phe910Cys)
18g.31546650T>ACA402149166DSG2,DSG2-AS1c.3264T>A (p.Phe1088Leu)
n.1346-744A>T
c.2730T>A (p.Phe910Leu)
18g.31546650T>CCA503767046DSG2,DSG2-AS1c.3264T>C (p.Phe1088=)
n.1346-744A>G
c.2730T>C (p.Phe910=)
COSMIC
18g.31546650T>GCA402149168DSG2,DSG2-AS1c.3264T>G (p.Phe1088Leu)
n.1346-744A>C
c.2730T>G (p.Phe910Leu)
18g.31546651G>ACA351801DSG2,DSG2-AS1c.3265G>A (p.Gly1089Ser)
n.1346-745C>T
c.2731G>A (p.Gly911Ser)
ClinVar dbSNP
18g.31546651G>CCA402149172DSG2,DSG2-AS1c.3265G>C (p.Gly1089Arg)
n.1346-745C>G
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
dbSNP
18g.31546651G=CA2293866285DSG2,DSG2-AS1c.3265G= (p.Gly1089=)
n.1346-745C=
c.2731G= (p.Gly911=)
18g.31546651G>TCA402149170DSG2,DSG2-AS1c.3265G>T (p.Gly1089Cys)
n.1346-745C>A
c.2731G>T (p.Gly911Cys)
18g.31546652G>ACA048201DSG2,DSG2-AS1c.3266G>A (p.Gly1089Asp)
n.1346-746C>T
c.2732G>A (p.Gly911Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546652G>CCA402149177DSG2,DSG2-AS1c.3266G>C (p.Gly1089Ala)
n.1346-746C>G
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
gnomAD v4
18g.31546652G=CA2293866286DSG2,DSG2-AS1c.3266G= (p.Gly1089=)
n.1346-746C=
c.2732G= (p.Gly911=)
18g.31546652G>TCA022040DSG2,DSG2-AS1c.3266G>T (p.Gly1089Val)
n.1346-746C>A
c.2732G>T (p.Gly911Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546653T>ACA503767051DSG2,DSG2-AS1c.3267T>A (p.Gly1089=)
n.1346-747A>T
c.2733T>A (p.Gly911=)
18g.31546653T>CCA503767052DSG2,DSG2-AS1c.3267T>C (p.Gly1089=)
n.1346-747A>G
c.2733T>C (p.Gly911=)
gnomAD v4
18g.31546653T>GCA503767053DSG2,DSG2-AS1c.3267T>G (p.Gly1089=)
n.1346-747A>C
c.2733T>G (p.Gly911=)
18g.31546654T>ACA402149179DSG2,DSG2-AS1c.3268T>A (p.Leu1090Ile)
n.1346-748A>T
c.2734T>A (p.Leu912Ile)
18g.31546654T>CCA503767058DSG2,DSG2-AS1c.3268T>C (p.Leu1090=)
n.1346-748A>G
c.2734T>C (p.Leu912=)
18g.31546654T>GCA402149181DSG2,DSG2-AS1c.3268T>G (p.Leu1090Val)
n.1346-748A>C
c.2734T>G (p.Leu912Val)
18g.31546655T>ACA402149183DSG2,DSG2-AS1c.3269T>A (p.Leu1090Ter)
n.1346-749A>T
c.2735T>A (p.Leu912Ter)
gnomAD v4
18g.31546655T>CCA402149184DSG2,DSG2-AS1c.3269T>C (p.Leu1090Ser)
n.1346-749A>G
c.2735T>C (p.Leu912Ser)
gnomAD v4
18g.31546655T>GCA402149186DSG2,DSG2-AS1c.3269T>G (p.Leu1090Ter)
n.1346-749A>C
c.2735T>G (p.Leu912Ter)
18g.31546656A>CCA402149188DSG2,DSG2-AS1c.3270A>C (p.Leu1090Phe)
n.1346-750T>G
c.2736A>C (p.Leu912Phe)
18g.31546656A>GCA503767062DSG2,DSG2-AS1c.3270A>G (p.Leu1090=)
n.1346-750T>C
c.2736A>G (p.Leu912=)
18g.31546656A>TCA402149190DSG2,DSG2-AS1c.3270A>T (p.Leu1090Phe)
n.1346-750T>A
c.2736A>T (p.Leu912Phe)
18g.31546657G>ACA048229DSG2,DSG2-AS1c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
n.1346-751C>T
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546657G>CCA402149194DSG2,DSG2-AS1c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
n.1346-751C>G
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
18g.31546657G=CA2293866287DSG2,DSG2-AS1c.3271G= (p.Glu1091=)
n.1346-751C=
c.2737G= (p.Glu913=)
18g.31546657G>TCA402149195DSG2,DSG2-AS1c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
n.1346-751C>A
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
18g.31546658A>CCA402149200DSG2,DSG2-AS1c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
n.1346-752T>G
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
18g.31546658A>GCA402149201DSG2,DSG2-AS1c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
n.1346-752T>C
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
18g.31546658A>TCA402149198DSG2,DSG2-AS1c.3272A>T (p.Glu1091Val)
n.1346-752T>A
c.2738A>T (p.Glu913Val)
18g.31546659G>ACA503767072DSG2,DSG2-AS1c.3273G>A (p.Glu1091=)
n.1346-753C>T
c.2739G>A (p.Glu913=)
18g.31546659G>CCA402149205DSG2,DSG2-AS1c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
n.1346-753C>G
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
18g.31546659G>TCA402149208DSG2,DSG2-AS1c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
n.1346-753C>A
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
18g.31546660G>ACA402149209DSG2,DSG2-AS1c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
n.1346-754C>T
c.2740G>A (p.Glu914Lys)
18g.31546660G>CCA402149210DSG2,DSG2-AS1c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
n.1346-754C>G
c.2740G>C (p.Glu914Gln)
18g.31546660G>TCA402149212DSG2,DSG2-AS1c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
n.1346-754C>A
c.2740G>T (p.Glu914Ter)
COSMIC
18g.31546661A>CCA402149213DSG2,DSG2-AS1c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
n.1346-755T>G
c.2741A>C (p.Glu914Ala)
18g.31546661A>GCA402149215DSG2,DSG2-AS1c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
n.1346-755T>C
c.2741A>G (p.Glu914Gly)
18g.31546661A>TCA402149218DSG2,DSG2-AS1c.3275A>T (p.Glu1092Val)
n.1346-755T>A
c.2741A>T (p.Glu914Val)
18g.31546662A>CCA402149221DSG2,DSG2-AS1c.3276A>C (p.Glu1092Asp)
n.1346-756T>G
c.2742A>C (p.Glu914Asp)
18g.31546662A>GCA503767080DSG2,DSG2-AS1c.3276A>G (p.Glu1092=)
n.1346-756T>C
c.2742A>G (p.Glu914=)
18g.31546662A>TCA402149224DSG2,DSG2-AS1c.3276A>T (p.Glu1092Asp)
n.1346-756T>A
c.2742A>T (p.Glu914Asp)
18g.31546663T>ACA402149226DSG2,DSG2-AS1c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
n.1346-757A>T
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
18g.31546663T>CCA402149228DSG2,DSG2-AS1c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
n.1346-757A>G
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
18g.31546663T>GCA402149229DSG2,DSG2-AS1c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
n.1346-757A>C
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
18g.31546664C>ACA402149232DSG2,DSG2-AS1c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
n.1346-758G>T
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
gnomAD v4
18g.31546664C>GCA402149233DSG2,DSG2-AS1c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
n.1346-758G>C
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
18g.31546664C>TCA402149235DSG2,DSG2-AS1c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
n.1346-758G>A
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
gnomAD v4
18g.31546665T>ACA503767086DSG2,DSG2-AS1c.3279T>A (p.Ser1093=)
n.1346-759A>T
c.2745T>A (p.Ser915=)
18g.31546665T>CCA048236DSG2,DSG2-AS1c.3279T>C (p.Ser1093=)
n.1346-759A>G
c.2745T>C (p.Ser915=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546665T>GCA503767088DSG2,DSG2-AS1c.3279T>G (p.Ser1093=)
n.1346-759A>C
c.2745T>G (p.Ser915=)
18g.31546665T=CA2293866288DSG2,DSG2-AS1c.3279T= (p.Ser1093=)
n.1346-759A=
c.2745T= (p.Ser915=)
18g.31546666G>ACA402149237DSG2,DSG2-AS1c.3280G>A (p.Gly1094Ser)
n.1346-760C>T
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
18g.31546666G>CCA402149240DSG2,DSG2-AS1c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
n.1346-760C>G
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546666G=CA2293866289DSG2,DSG2-AS1c.3280G= (p.Gly1094=)
n.1346-760C=
c.2746G= (p.Gly916=)
18g.31546666G>TCA402149242DSG2,DSG2-AS1c.3280G>T (p.Gly1094Cys)
n.1346-760C>A
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
18g.31546666_31546669delinsGGTCCA2293866290DSG2,DSG2-AS1c.3280_3283delinsGGTC (p.Gly1094=)
n.1346-763_1346-760delinsGACC
c.2746_2749delinsGGTC (p.Gly916=)
18g.31546667G>ACA402149245DSG2,DSG2-AS1c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
n.1346-761C>T
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546667G>CCA402149247DSG2,DSG2-AS1c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
n.1346-761C>G
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
18g.31546667G=CA2293866292DSG2,DSG2-AS1c.3281G= (p.Gly1094=)
n.1346-761C=
c.2747G= (p.Gly916=)
18g.31546667G>TCA048247DSG2,DSG2-AS1c.3281G>T (p.Gly1094Val)
n.1346-761C>A
c.2747G>T (p.Gly916Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546667_31546669delCA778425692DSG2,DSG2-AS1c.3281_3283del (p.Gly1094_His1095delinsAsp)
n.1346-763_1346-761del
c.2747_2749del (p.Gly916_His917delinsAsp)
dbSNP
18g.31546667_31546669delinsGTCCA2293866291DSG2,DSG2-AS1c.3281_3283delinsGTC (p.Gly1094=)
n.1346-763_1346-761delinsGAC
c.2747_2749delinsGTC (p.Gly916=)
18g.31546667_31546669delinsTTACA022046DSG2,DSG2-AS1c.3281_3283delinsTTA (p.Gly1094_His1095delinsValAsn)
n.1346-763_1346-761delinsTAA
c.2747_2749delinsTTA (p.Gly916_His917delinsValAsn)
ClinVar dbSNP
18g.31546668T>ACA503767094DSG2,DSG2-AS1c.3282T>A (p.Gly1094=)
n.1346-762A>T
c.2748T>A (p.Gly916=)
18g.31546668T>CCA503767095DSG2,DSG2-AS1c.3282T>C (p.Gly1094=)
n.1346-762A>G
c.2748T>C (p.Gly916=)
18g.31546668T>GCA503767097DSG2,DSG2-AS1c.3282T>G (p.Gly1094=)
n.1346-762A>C
c.2748T>G (p.Gly916=)
18g.31546669C>ACA048258DSG2,DSG2-AS1c.3283C>A (p.His1095Asn)
n.1346-763G>T
c.2749C>A (p.His917Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546669C=CA2293866293DSG2,DSG2-AS1c.3283C= (p.His1095=)
n.1346-763G=
c.2749C= (p.His917=)
18g.31546669C>GCA402149252DSG2,DSG2-AS1c.3283C>G (p.His1095Asp)
n.1346-763G>C
c.2749C>G (p.His917Asp)
18g.31546669C>TCA402149254DSG2,DSG2-AS1c.3283C>T (p.His1095Tyr)
n.1346-763G>A
c.2749C>T (p.His917Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546670A>CCA402149257DSG2,DSG2-AS1c.3284A>C (p.His1095Pro)
n.1346-764T>G
c.2750A>C (p.His917Pro)
18g.31546670A>GCA402149259DSG2,DSG2-AS1c.3284A>G (p.His1095Arg)
n.1346-764T>C
c.2750A>G (p.His917Arg)
18g.31546670A>TCA402149261DSG2,DSG2-AS1c.3284A>T (p.His1095Leu)
n.1346-764T>A
c.2750A>T (p.His917Leu)
18g.31546671T>ACA402149263DSG2,DSG2-AS1c.3285T>A (p.His1095Gln)
n.1346-765A>T
c.2751T>A (p.His917Gln)
18g.31546671T>CCA503767104DSG2,DSG2-AS1c.3285T>C (p.His1095=)
n.1346-765A>G
c.2751T>C (p.His917=)
18g.31546671T>GCA402149264DSG2,DSG2-AS1c.3285T>G (p.His1095Gln)
n.1346-765A>C
c.2751T>G (p.His917Gln)
18g.31546672T>ACA402149267DSG2,DSG2-AS1c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
n.1346-766A>T
c.2752T>A (p.Ser918Thr)
18g.31546672T>CCA402149269DSG2,DSG2-AS1c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
n.1346-766A>G
c.2752T>C (p.Ser918Pro)
18g.31546672T>GCA402149271DSG2,DSG2-AS1c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
n.1346-766A>C
c.2752T>G (p.Ser918Ala)
18g.31546673C>ACA402149273DSG2,DSG2-AS1c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
n.1346-767G>T
c.2753C>A (p.Ser918Tyr)
18g.31546673C>GCA402149275DSG2,DSG2-AS1c.3287C>G (p.Ser1096Cys)
n.1346-767G>C
c.2753C>G (p.Ser918Cys)
18g.31546673C>TCA402149277DSG2,DSG2-AS1c.3287C>T (p.Ser1096Phe)
n.1346-767G>A
c.2753C>T (p.Ser918Phe)
18g.31546674T>ACA503767111DSG2,DSG2-AS1c.3288T>A (p.Ser1096=)
n.1346-768A>T
c.2754T>A (p.Ser918=)
18g.31546674T>CCA503767115DSG2,DSG2-AS1c.3288T>C (p.Ser1096=)
n.1346-768A>G
c.2754T>C (p.Ser918=)
18g.31546674T>GCA503767117DSG2,DSG2-AS1c.3288T>G (p.Ser1096=)
n.1346-768A>C
c.2754T>G (p.Ser918=)
18g.31546675A=CA2293866294DSG2,DSG2-AS1c.3289A= (p.Asn1097=)
n.1346-769T=
c.2755A= (p.Asn919=)
18g.31546675A>CCA402149279DSG2,DSG2-AS1c.3289A>C (p.Asn1097His)
n.1346-769T>G
c.2755A>C (p.Asn919His)
18g.31546675A>GCA402149281DSG2,DSG2-AS1c.3289A>G (p.Asn1097Asp)
n.1346-769T>C
c.2755A>G (p.Asn919Asp)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546675A>TCA402149283DSG2,DSG2-AS1c.3289A>T (p.Asn1097Tyr)
n.1346-769T>A
c.2755A>T (p.Asn919Tyr)
18g.31546676A>CCA402149286DSG2,DSG2-AS1c.3290A>C (p.Asn1097Thr)
n.1346-770T>G
c.2756A>C (p.Asn919Thr)
18g.31546676A>GCA402149287DSG2,DSG2-AS1c.3290A>G (p.Asn1097Ser)
n.1346-770T>C
c.2756A>G (p.Asn919Ser)
18g.31546676A>TCA402149290DSG2,DSG2-AS1c.3290A>T (p.Asn1097Ile)
n.1346-770T>A
c.2756A>T (p.Asn919Ile)
gnomAD v4
18g.31546677T>ACA402149295DSG2,DSG2-AS1c.3291T>A (p.Asn1097Lys)
n.1346-771A>T
c.2757T>A (p.Asn919Lys)
18g.31546677T>CCA048270DSG2,DSG2-AS1c.3291T>C (p.Asn1097=)
n.1346-771A>G
c.2757T>C (p.Asn919=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546677T>GCA402149292DSG2,DSG2-AS1c.3291T>G (p.Asn1097Lys)
n.1346-771A>C
c.2757T>G (p.Asn919Lys)
18g.31546677T=CA2293866295DSG2,DSG2-AS1c.3291T= (p.Asn1097=)
n.1346-771A=
c.2757T= (p.Asn919=)
18g.31546678T>ACA402149297DSG2,DSG2-AS1c.3292T>A (p.Ser1098Thr)
n.1346-772A>T
c.2758T>A (p.Ser920Thr)
18g.31546678T>CCA402149299DSG2,DSG2-AS1c.3292T>C (p.Ser1098Pro)
n.1346-772A>G
c.2758T>C (p.Ser920Pro)
18g.31546678T>GCA402149300DSG2,DSG2-AS1c.3292T>G (p.Ser1098Ala)
n.1346-772A>C
c.2758T>G (p.Ser920Ala)
18g.31546679C>ACA402149303DSG2,DSG2-AS1c.3293C>A (p.Ser1098Tyr)
n.1346-773G>T
c.2759C>A (p.Ser920Tyr)
18g.31546679C=CA2293866296DSG2,DSG2-AS1c.3293C= (p.Ser1098=)
n.1346-773G=
c.2759C= (p.Ser920=)
18g.31546679C>GCA022057DSG2,DSG2-AS1c.3293C>G (p.Ser1098Cys)
n.1346-773G>C
c.2759C>G (p.Ser920Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546679C>TCA297702697DSG2,DSG2-AS1c.3293C>T (p.Ser1098Phe)
n.1346-773G>A
c.2759C>T (p.Ser920Phe)
dbSNP
18g.31546680T>ACA503767130DSG2,DSG2-AS1c.3294T>A (p.Ser1098=)
n.1346-774A>T
c.2760T>A (p.Ser920=)
18g.31546680T>CCA503767132DSG2,DSG2-AS1c.3294T>C (p.Ser1098=)
n.1346-774A>G
c.2760T>C (p.Ser920=)
ClinVar gnomAD v4
18g.31546680T>GCA503767135DSG2,DSG2-AS1c.3294T>G (p.Ser1098=)
n.1346-774A>C
c.2760T>G (p.Ser920=)
18g.31546681A=CA2293866297DSG2,DSG2-AS1c.3295A= (p.Thr1099=)
n.1346-775T=
c.2761A= (p.Thr921=)
18g.31546681A>CCA402149307DSG2,DSG2-AS1c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
n.1346-775T>G
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
18g.31546681A>GCA022065DSG2,DSG2-AS1c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
n.1346-775T>C
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546681A>TCA402149310DSG2,DSG2-AS1c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
n.1346-775T>A
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
ClinVar dbSNP
18g.31546682C>ACA402149312DSG2,DSG2-AS1c.3296C>A (p.Thr1099Asn)
n.1346-776G>T
c.2762C>A (p.Thr921Asn)
gnomAD v4
18g.31546682C>GCA402149314DSG2,DSG2-AS1c.3296C>G (p.Thr1099Ser)
n.1346-776G>C
c.2762C>G (p.Thr921Ser)
18g.31546682C>TCA402149316DSG2,DSG2-AS1c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
n.1346-776G>A
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546683C>ACA503767140DSG2,DSG2-AS1c.3297C>A (p.Thr1099=)
n.1346-777G>T
c.2763C>A (p.Thr921=)
18g.31546683C=CA2293866298DSG2,DSG2-AS1c.3297C= (p.Thr1099=)
n.1346-777G=
c.2763C= (p.Thr921=)
18g.31546683C>GCA503767144DSG2,DSG2-AS1c.3297C>G (p.Thr1099=)
n.1346-777G>C
c.2763C>G (p.Thr921=)
18g.31546683C>TCA297702700DSG2,DSG2-AS1c.3297C>T (p.Thr1099=)
n.1346-777G>A
c.2763C>T (p.Thr921=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546684A=CA2293866299DSG2,DSG2-AS1c.3298A= (p.Ile1100=)
n.1346-778T=
c.2764A= (p.Ile922=)
18g.31546684A>CCA402149322DSG2,DSG2-AS1c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
n.1346-778T>G
c.2764A>C (p.Ile922Leu)
18g.31546684A>GCA402149321DSG2,DSG2-AS1c.3298A>G (p.Ile1100Val)
n.1346-778T>C
c.2764A>G (p.Ile922Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546684A>TCA402149318DSG2,DSG2-AS1c.3298A>T (p.Ile1100Leu)
n.1346-778T>A
c.2764A>T (p.Ile922Leu)
18g.31546685T>ACA402149325DSG2,DSG2-AS1c.3299T>A (p.Ile1100Lys)
n.1346-779A>T
c.2765T>A (p.Ile922Lys)
18g.31546685T>CCA402149329DSG2,DSG2-AS1c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
n.1346-779A>G
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
18g.31546685T>GCA402149327DSG2,DSG2-AS1c.3299T>G (p.Ile1100Arg)
n.1346-779A>C
c.2765T>G (p.Ile922Arg)
18g.31546686A=CA2293866300DSG2,DSG2-AS1c.3300A= (p.Ile1100=)
n.1346-780T=
c.2766A= (p.Ile922=)
18g.31546686A>CCA503767150DSG2,DSG2-AS1c.3300A>C (p.Ile1100=)
n.1346-780T>G
c.2766A>C (p.Ile922=)
18g.31546686A>GCA402149330DSG2,DSG2-AS1c.3300A>G (p.Ile1100Met)
n.1346-780T>C
c.2766A>G (p.Ile922Met)
dbSNP
18g.31546686A>TCA503767148DSG2,DSG2-AS1c.3300A>T (p.Ile1100=)
n.1346-780T>A
c.2766A>T (p.Ile922=)
18g.31546687A=CA2293866301DSG2,DSG2-AS1c.3301A= (p.Thr1101=)
n.1346-781T=
c.2767A= (p.Thr923=)
18g.31546687A>CCA048307DSG2,DSG2-AS1c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
n.1346-781T>G
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31546687A>GCA402149333DSG2,DSG2-AS1c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
n.1346-781T>C
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
18g.31546687A>TCA402149335DSG2,DSG2-AS1c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
n.1346-781T>A
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
18g.31546688C>ACA402149338DSG2,DSG2-AS1c.3302C>A (p.Thr1101Asn)
n.1346-782G>T
c.2768C>A (p.Thr923Asn)
gnomAD v4
18g.31546688C>GCA402149340DSG2,DSG2-AS1c.3302C>G (p.Thr1101Ser)
n.1346-782G>C
c.2768C>G (p.Thr923Ser)
18g.31546688C>TCA402149342DSG2,DSG2-AS1c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
n.1346-782G>A
c.2768C>T (p.Thr923Ile)
18g.31546689C>ACA503767159DSG2,DSG2-AS1c.3303C>A (p.Thr1101=)
n.1346-783G>T
c.2769C>A (p.Thr923=)
18g.31546689C>GCA503767161DSG2,DSG2-AS1c.3303C>G (p.Thr1101=)
n.1346-783G>C
c.2769C>G (p.Thr923=)
18g.31546689C>TCA503767160DSG2,DSG2-AS1c.3303C>T (p.Thr1101=)
n.1346-783G>A
c.2769C>T (p.Thr923=)
ClinVar
18g.31546690A=CA2293866302DSG2,DSG2-AS1c.3304A= (p.Thr1102=)
n.1346-784T=
c.2770A= (p.Thr924=)
18g.31546690A>CCA402149345DSG2,DSG2-AS1c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
n.1346-784T>G
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546690A>GCA048319DSG2,DSG2-AS1c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
n.1346-784T>C
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546690A>TCA402149348DSG2,DSG2-AS1c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
n.1346-784T>A
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
18g.31546691C>ACA402149350DSG2,DSG2-AS1c.3305C>A (p.Thr1102Lys)
n.1346-785G>T
c.2771C>A (p.Thr924Lys)
ClinVar
18g.31546691C>GCA402149352DSG2,DSG2-AS1c.3305C>G (p.Thr1102Arg)
n.1346-785G>C
c.2771C>G (p.Thr924Arg)
18g.31546691C>TCA402149354DSG2,DSG2-AS1c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
n.1346-785G>A
c.2771C>T (p.Thr924Ile)
18g.31546692A=CA2293866304DSG2,DSG2-AS1c.3306A= (p.Thr1102=)
n.1346-786T=
c.2772A= (p.Thr924=)
18g.31546692A>CCA503767168DSG2,DSG2-AS1c.3306A>C (p.Thr1102=)
n.1346-786T>G
c.2772A>C (p.Thr924=)
18g.31546692A>GCA048332DSG2,DSG2-AS1c.3306A>G (p.Thr1102=)
n.1346-786T>C
c.2772A>G (p.Thr924=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546692A>TCA503767169DSG2,DSG2-AS1c.3306A>T (p.Thr1102=)
n.1346-786T>A
c.2772A>T (p.Thr924=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546692_31546696delinsATCTTCA2293866303DSG2,DSG2-AS1c.3306_3310delinsATCTT (p.Thr1102=)
n.1346-790_1346-786delinsAAGAT
c.2772_2776delinsATCTT (p.Thr924=)
18g.31546693T>ACA402149361DSG2,DSG2-AS1c.3307T>A (p.Ser1103Thr)
n.1346-787A>T
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
18g.31546693T>CCA402149357DSG2,DSG2-AS1c.3307T>C (p.Ser1103Pro)
n.1346-787A>G
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
18g.31546693T>GCA402149358DSG2,DSG2-AS1c.3307T>G (p.Ser1103Ala)
n.1346-787A>C
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
18g.31546693_31546696delCA629453718DSG2,DSG2-AS1c.3307_3310del (p.Ser1103ProfsTer23)
n.1346-790_1346-787del
c.2773_2776del (p.Ser925ProfsTer23)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546694delCA2825002685DSG2,DSG2-AS1c.3308del (p.Ser1103PhefsTer24)
n.1346-788del
c.2774del (p.Ser925PhefsTer24)
ClinVar
18g.31546694C>ACA402149363DSG2,DSG2-AS1c.3308C>A (p.Ser1103Tyr)
n.1346-788G>T
c.2774C>A (p.Ser925Tyr)
18g.31546694C=CA2293866305DSG2,DSG2-AS1c.3308C= (p.Ser1103=)
n.1346-788G=
c.2774C= (p.Ser925=)
18g.31546694C>GCA402149365DSG2,DSG2-AS1c.3308C>G (p.Ser1103Cys)
n.1346-788G>C
c.2774C>G (p.Ser925Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546694C>TCA402149367DSG2,DSG2-AS1c.3308C>T (p.Ser1103Phe)
n.1346-788G>A
c.2774C>T (p.Ser925Phe)
18g.31546695T>ACA503767175DSG2,DSG2-AS1c.3309T>A (p.Ser1103=)
n.1346-789A>T
c.2775T>A (p.Ser925=)
18g.31546695T>CCA503767178DSG2,DSG2-AS1c.3309T>C (p.Ser1103=)
n.1346-789A>G
c.2775T>C (p.Ser925=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546695T>GCA503767180DSG2,DSG2-AS1c.3309T>G (p.Ser1103=)
n.1346-789A>C
c.2775T>G (p.Ser925=)
gnomAD v4
18g.31546695T=CA2293866306DSG2,DSG2-AS1c.3309T= (p.Ser1103=)
n.1346-789A=
c.2775T= (p.Ser925=)
18g.31546696T>ACA402149374DSG2,DSG2-AS1c.3310T>A (p.Ser1104Thr)
n.1346-790A>T
c.2776T>A (p.Ser926Thr)
18g.31546696T>CCA402149372DSG2,DSG2-AS1c.3310T>C (p.Ser1104Pro)
n.1346-790A>G
c.2776T>C (p.Ser926Pro)
18g.31546696T>GCA402149370DSG2,DSG2-AS1c.3310T>G (p.Ser1104Ala)
n.1346-790A>C
c.2776T>G (p.Ser926Ala)
18g.31546696_31546697delinsTCCA2293866307DSG2,DSG2-AS1c.3310_3311delinsTC (p.Ser1104=)
n.1346-791_1346-790delinsGA
c.2776_2777delinsTC (p.Ser926=)
18g.31546697C>ACA402149376DSG2,DSG2-AS1c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)
n.1346-791G>T
c.2777C>A (p.Ser926Tyr)
18g.31546697C>GCA402149384DSG2,DSG2-AS1c.3311C>G (p.Ser1104Cys)
n.1346-791G>C
c.2777C>G (p.Ser926Cys)
18g.31546697C>TCA402149386DSG2,DSG2-AS1c.3311C>T (p.Ser1104Phe)
n.1346-791G>A
c.2777C>T (p.Ser926Phe)
18g.31546698delCA629453720DSG2,DSG2-AS1c.3312del (p.Thr1105ProfsTer22)
n.1346-791del
c.2778del (p.Thr927ProfsTer22)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546698C>ACA503767191DSG2,DSG2-AS1c.3312C>A (p.Ser1104=)
n.1346-792G>T
c.2778C>A (p.Ser926=)
18g.31546698C>GCA503767193DSG2,DSG2-AS1c.3312C>G (p.Ser1104=)
n.1346-792G>C
c.2778C>G (p.Ser926=)
18g.31546698C>TCA503767194DSG2,DSG2-AS1c.3312C>T (p.Ser1104=)
n.1346-792G>A
c.2778C>T (p.Ser926=)
18g.31546699delCA2641407658DSG2,DSG2-AS1c.3313del (p.Thr1105ProfsTer22)
n.1346-793del
c.2779del (p.Thr927ProfsTer22)
gnomAD v4
18g.31546699A>CCA402149389DSG2,DSG2-AS1c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
n.1346-793T>G
c.2779A>C (p.Thr927Pro)
18g.31546699A>GCA402149392DSG2,DSG2-AS1c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
n.1346-793T>C
c.2779A>G (p.Thr927Ala)
18g.31546699A>TCA402149394DSG2,DSG2-AS1c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
n.1346-793T>A
c.2779A>T (p.Thr927Ser)
18g.31546700C>ACA402149395DSG2,DSG2-AS1c.3314C>A (p.Thr1105Asn)
n.1346-794G>T
c.2780C>A (p.Thr927Asn)
18g.31546700C=CA2293866308DSG2,DSG2-AS1c.3314C= (p.Thr1105=)
n.1346-794G=
c.2780C= (p.Thr927=)
18g.31546700C>GCA402149398DSG2,DSG2-AS1c.3314C>G (p.Thr1105Ser)
n.1346-794G>C
c.2780C>G (p.Thr927Ser)
18g.31546700C>TCA048340DSG2,DSG2-AS1c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
n.1346-794G>A
c.2780C>T (p.Thr927Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched