Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546483C>A | CA402148407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3097C>A (p.Leu1033Met) n.1346-577G>T c.2563C>A (p.Leu855Met) | |
18 | g.31546483C>G | CA402148409 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3097C>G (p.Leu1033Val) n.1346-577G>C c.2563C>G (p.Leu855Val) | |
18 | g.31546483C>T | CA503766505 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3097C>T (p.Leu1033=) n.1346-577G>A c.2563C>T (p.Leu855=) | |
18 | g.31546484T>A | CA402148411 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3098T>A (p.Leu1033Gln) n.1346-578A>T c.2564T>A (p.Leu855Gln) | |
18 | g.31546484T>C | CA402148414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3098T>C (p.Leu1033Pro) n.1346-578A>G c.2564T>C (p.Leu855Pro) | |
18 | g.31546484T>G | CA402148417 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3098T>G (p.Leu1033Arg) n.1346-578A>C c.2564T>G (p.Leu855Arg) | |
18 | g.31546485G>A | CA503766510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3099G>A (p.Leu1033=) n.1346-579C>T c.2565G>A (p.Leu855=) | |
18 | g.31546485G>C | CA503766506 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3099G>C (p.Leu1033=) n.1346-579C>G c.2565G>C (p.Leu855=) | |
18 | g.31546485G>T | CA503766507 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3099G>T (p.Leu1033=) n.1346-579C>A c.2565G>T (p.Leu855=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546486G>A | CA402148419 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.1346-580C>T c.2566G>A (p.Ala856Thr) | |
18 | g.31546486G>C | CA402148420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.1346-580C>G c.2566G>C (p.Ala856Pro) | |
18 | g.31546486G>T | CA402148423 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.1346-580C>A c.2566G>T (p.Ala856Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546487C>A | CA402148425 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C>A (p.Ala1034Asp) n.1346-581G>T c.2567C>A (p.Ala856Asp) | |
18 | g.31546487C= | CA2293866215 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C= (p.Ala1034=) n.1346-581G= c.2567C= (p.Ala856=) | |
18 | g.31546487C>G | CA402148427 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.1346-581G>C c.2567C>G (p.Ala856Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31546487C>T | CA047899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.1346-581G>A c.2567C>T (p.Ala856Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546488C>A | CA503766516 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3102C>A (p.Ala1034=) n.1346-582G>T c.2568C>A (p.Ala856=) | |
18 | g.31546488C>G | CA503766518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3102C>G (p.Ala1034=) n.1346-582G>C c.2568C>G (p.Ala856=) | |
18 | g.31546488C>T | CA503766519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3102C>T (p.Ala1034=) n.1346-582G>A c.2568C>T (p.Ala856=) | |
18 | g.31546489A= | CA2293866216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A= (p.Met1035=) n.1346-583T= c.2569A= (p.Met857=) | |
18 | g.31546489A>C | CA402148430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>C (p.Met1035Leu) n.1346-583T>G c.2569A>C (p.Met857Leu) | |
18 | g.31546489A>G | CA402148432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>G (p.Met1035Val) n.1346-583T>C c.2569A>G (p.Met857Val) | dbSNP |
18 | g.31546489A>T | CA402148438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>T (p.Met1035Leu) n.1346-583T>A c.2569A>T (p.Met857Leu) | |
18 | g.31546490T>A | CA402148442 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>A (p.Met1035Lys) n.1346-584A>T c.2570T>A (p.Met857Lys) | |
18 | g.31546490T>C | CA402148446 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>C (p.Met1035Thr) n.1346-584A>G c.2570T>C (p.Met857Thr) | |
18 | g.31546490T>G | CA402148444 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>G (p.Met1035Arg) n.1346-584A>C c.2570T>G (p.Met857Arg) | |
18 | g.31546491G>A | CA402148449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3105G>A (p.Met1035Ile) n.1346-585C>T c.2571G>A (p.Met857Ile) | |
18 | g.31546491G>C | CA402148455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3105G>C (p.Met1035Ile) n.1346-585C>G c.2571G>C (p.Met857Ile) | |
18 | g.31546491G>T | CA402148452 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3105G>T (p.Met1035Ile) n.1346-585C>A c.2571G>T (p.Met857Ile) | |
18 | g.31546492C>A | CA402148457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3106C>A (p.Pro1036Thr) n.1346-586G>T c.2572C>A (p.Pro858Thr) | |
18 | g.31546492C>G | CA402148459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3106C>G (p.Pro1036Ala) n.1346-586G>C c.2572C>G (p.Pro858Ala) | |
18 | g.31546492C>T | CA402148462 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3106C>T (p.Pro1036Ser) n.1346-586G>A c.2572C>T (p.Pro858Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31546493C>A | CA402148466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3107C>A (p.Pro1036His) n.1346-587G>T c.2573C>A (p.Pro858His) | |
18 | g.31546493C>G | CA402148467 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3107C>G (p.Pro1036Arg) n.1346-587G>C c.2573C>G (p.Pro858Arg) | |
18 | g.31546493C>T | CA402148469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3107C>T (p.Pro1036Leu) n.1346-587G>A c.2573C>T (p.Pro858Leu) | |
18 | g.31546494T>A | CA503766537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3108T>A (p.Pro1036=) n.1346-588A>T c.2574T>A (p.Pro858=) | |
18 | g.31546494T>C | CA503766539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3108T>C (p.Pro1036=) n.1346-588A>G c.2574T>C (p.Pro858=) | |
18 | g.31546494T>G | CA503766540 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3108T>G (p.Pro1036=) n.1346-588A>C c.2574T>G (p.Pro858=) | |
18 | g.31546495A= | CA2293866217 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A= (p.Asn1037=) n.1346-589T= c.2575A= (p.Asn859=) | |
18 | g.31546495A>C | CA402148472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>C (p.Asn1037His) n.1346-589T>G c.2575A>C (p.Asn859His) | |
18 | g.31546495A>G | CA047912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>G (p.Asn1037Asp) n.1346-589T>C c.2575A>G (p.Asn859Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546495A>T | CA402148475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) n.1346-589T>A c.2575A>T (p.Asn859Tyr) | |
18 | g.31546496A>C | CA402148480 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>C (p.Asn1037Thr) n.1346-590T>G c.2576A>C (p.Asn859Thr) | |
18 | g.31546496A>G | CA402148481 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>G (p.Asn1037Ser) n.1346-590T>C c.2576A>G (p.Asn859Ser) | |
18 | g.31546496A>T | CA402148485 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110A>T (p.Asn1037Ile) n.1346-590T>A c.2576A>T (p.Asn859Ile) | |
18 | g.31546496_31546497delinsAT | CA2293866218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3110_3111delinsAT (p.Asn1037=) n.1346-591_1346-590delinsAT c.2576_2577delinsAT (p.Asn859=) | |
18 | g.31546497del | CA913188921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111del (p.Asn1037LysfsTer2) n.1346-591del c.2577del (p.Asn859LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546497T>A | CA402148488 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>A (p.Asn1037Lys) n.1346-591A>T c.2577T>A (p.Asn859Lys) | |
18 | g.31546497T>C | CA503766542 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>C (p.Asn1037=) n.1346-591A>G c.2577T>C (p.Asn859=) | |
18 | g.31546497T>G | CA402148489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3111T>G (p.Asn1037Lys) n.1346-591A>C c.2577T>G (p.Asn859Lys) | |
18 | g.31546498A= | CA2293866219 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A= (p.Ile1038=) n.1346-592T= c.2578A= (p.Ile860=) | |
18 | g.31546498A>C | CA402148491 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>C (p.Ile1038Leu) n.1346-592T>G c.2578A>C (p.Ile860Leu) | |
18 | g.31546498A>G | CA047923 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>G (p.Ile1038Val) n.1346-592T>C c.2578A>G (p.Ile860Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546498A>T | CA402148495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3112A>T (p.Ile1038Leu) n.1346-592T>A c.2578A>T (p.Ile860Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546499T>A | CA402148499 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>A (p.Ile1038Lys) n.1346-593A>T c.2579T>A (p.Ile860Lys) | |
18 | g.31546499T>C | CA047933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>C (p.Ile1038Thr) n.1346-593A>G c.2579T>C (p.Ile860Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546499T>G | CA402148503 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T>G (p.Ile1038Arg) n.1346-593A>C c.2579T>G (p.Ile860Arg) | |
18 | g.31546499T= | CA2293866220 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3113T= (p.Ile1038=) n.1346-593A= c.2579T= (p.Ile860=) | |
18 | g.31546500A>C | CA503766548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3114A>C (p.Ile1038=) n.1346-594T>G c.2580A>C (p.Ile860=) | |
18 | g.31546500A>G | CA402148505 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3114A>G (p.Ile1038Met) n.1346-594T>C c.2580A>G (p.Ile860Met) | |
18 | g.31546500A>T | CA503766552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3114A>T (p.Ile1038=) n.1346-594T>A c.2580A>T (p.Ile860=) | |
18 | g.31546501G>A | CA402148509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3115G>A (p.Ala1039Thr) n.1346-595C>T c.2581G>A (p.Ala861Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546501G>C | CA402148512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3115G>C (p.Ala1039Pro) n.1346-595C>G c.2581G>C (p.Ala861Pro) | |
18 | g.31546501G>T | CA402148514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3115G>T (p.Ala1039Ser) n.1346-595C>A c.2581G>T (p.Ala861Ser) | |
18 | g.31546502C>A | CA402148519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C>A (p.Ala1039Glu) n.1346-596G>T c.2582C>A (p.Ala861Glu) | |
18 | g.31546502C= | CA2293866221 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C= (p.Ala1039=) n.1346-596G= c.2582C= (p.Ala861=) | |
18 | g.31546502C>G | CA402148521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C>G (p.Ala1039Gly) n.1346-596G>C c.2582C>G (p.Ala861Gly) | |
18 | g.31546502C>T | CA047940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3116C>T (p.Ala1039Val) n.1346-596G>A c.2582C>T (p.Ala861Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546503A>C | CA503766553 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3117A>C (p.Ala1039=) n.1346-597T>G c.2583A>C (p.Ala861=) | |
18 | g.31546503A>G | CA503766554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3117A>G (p.Ala1039=) n.1346-597T>C c.2583A>G (p.Ala861=) | |
18 | g.31546503A>T | CA503766555 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3117A>T (p.Ala1039=) n.1346-597T>A c.2583A>T (p.Ala861=) | |
18 | g.31546504G>A | CA021979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G>A (p.Val1040Ile) n.1346-598C>T c.2584G>A (p.Val862Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546504G>C | CA402148534 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G>C (p.Val1040Leu) n.1346-598C>G c.2584G>C (p.Val862Leu) | |
18 | g.31546504G= | CA2293866222 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G= (p.Val1040=) n.1346-598C= c.2584G= (p.Val862=) | |
18 | g.31546504G>T | CA402148536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G>T (p.Val1040Leu) n.1346-598C>A c.2584G>T (p.Val862Leu) | |
18 | g.31546505T>A | CA402148539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3119T>A (p.Val1040Glu) n.1346-599A>T c.2585T>A (p.Val862Glu) | |
18 | g.31546505T>C | CA402148541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3119T>C (p.Val1040Ala) n.1346-599A>G c.2585T>C (p.Val862Ala) | |
18 | g.31546505T>G | CA402148543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3119T>G (p.Val1040Gly) n.1346-599A>C c.2585T>G (p.Val862Gly) | |
18 | g.31546506A>C | CA503766565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3120A>C (p.Val1040=) n.1346-600T>G c.2586A>C (p.Val862=) | |
18 | g.31546506A>G | CA503766559 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3120A>G (p.Val1040=) n.1346-600T>C c.2586A>G (p.Val862=) | |
18 | g.31546506A>T | CA503766561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3120A>T (p.Val1040=) n.1346-600T>A c.2586A>T (p.Val862=) | |
18 | g.31546507G>A | CA402148548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3121G>A (p.Gly1041Arg) n.1346-601C>T c.2587G>A (p.Gly863Arg) | |
18 | g.31546507G>C | CA402148550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3121G>C (p.Gly1041Arg) n.1346-601C>G c.2587G>C (p.Gly863Arg) | |
18 | g.31546507G>T | CA402148551 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3121G>T (p.Gly1041Ter) n.1346-601C>A c.2587G>T (p.Gly863Ter) | |
18 | g.31546508G>A | CA047948 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G>A (p.Gly1041Glu) n.1346-602C>T c.2588G>A (p.Gly863Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546508G>C | CA402148558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.1346-602C>G c.2588G>C (p.Gly863Ala) | |
18 | g.31546508G= | CA2293866223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G= (p.Gly1041=) n.1346-602C= c.2588G= (p.Gly863=) | |
18 | g.31546508G>T | CA402148561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.1346-602C>A c.2588G>T (p.Gly863Val) | |
18 | g.31546509A>C | CA503766581 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3123A>C (p.Gly1041=) n.1346-603T>G c.2589A>C (p.Gly863=) | |
18 | g.31546509A>G | CA503766583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3123A>G (p.Gly1041=) n.1346-603T>C c.2589A>G (p.Gly863=) | |
18 | g.31546509A>T | CA503766584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3123A>T (p.Gly1041=) n.1346-603T>A c.2589A>T (p.Gly863=) | |
18 | g.31546509dup | CA2739268640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3123dup (p.Gln1042ThrfsTer25) n.1346-603dup c.2589dup (p.Gln864ThrfsTer25) | ClinVar |
18 | g.31546510C>A | CA402148569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3124C>A (p.Gln1042Lys) n.1346-604G>T c.2590C>A (p.Gln864Lys) | |
18 | g.31546510C>G | CA402148565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3124C>G (p.Gln1042Glu) n.1346-604G>C c.2590C>G (p.Gln864Glu) | |
18 | g.31546510C>T | CA402148567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3124C>T (p.Gln1042Ter) n.1346-604G>A c.2590C>T (p.Gln864Ter) | |
18 | g.31546511A>C | CA402148572 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3125A>C (p.Gln1042Pro) n.1346-605T>G c.2591A>C (p.Gln864Pro) | |
18 | g.31546511A>G | CA402148573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3125A>G (p.Gln1042Arg) n.1346-605T>C c.2591A>G (p.Gln864Arg) | |
18 | g.31546511A>T | CA402148576 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3125A>T (p.Gln1042Leu) n.1346-605T>A c.2591A>T (p.Gln864Leu) | |
18 | g.31546512G>A | CA503766590 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3126G>A (p.Gln1042=) n.1346-606C>T c.2592G>A (p.Gln864=) | COSMIC |
18 | g.31546512G>C | CA402148577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3126G>C (p.Gln1042His) n.1346-606C>G c.2592G>C (p.Gln864His) | |
18 | g.31546512G>T | CA402148580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3126G>T (p.Gln1042His) n.1346-606C>A c.2592G>T (p.Gln864His) | COSMIC |
18 | g.31546513A>C | CA402148583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3127A>C (p.Asn1043His) n.1346-607T>G c.2593A>C (p.Asn865His) | |
18 | g.31546513A>G | CA402148584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3127A>G (p.Asn1043Asp) n.1346-607T>C c.2593A>G (p.Asn865Asp) | |
18 | g.31546513A>T | CA402148587 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3127A>T (p.Asn1043Tyr) n.1346-607T>A c.2593A>T (p.Asn865Tyr) | |
18 | g.31546514A>C | CA402148591 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3128A>C (p.Asn1043Thr) n.1346-608T>G c.2594A>C (p.Asn865Thr) | |
18 | g.31546514A>G | CA402148592 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3128A>G (p.Asn1043Ser) n.1346-608T>C c.2594A>G (p.Asn865Ser) | |
18 | g.31546514A>T | CA402148595 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3128A>T (p.Asn1043Ile) n.1346-608T>A c.2594A>T (p.Asn865Ile) | |
18 | g.31546515T>A | CA402148597 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3129T>A (p.Asn1043Lys) n.1346-609A>T c.2595T>A (p.Asn865Lys) | |
18 | g.31546515T>C | CA503766598 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3129T>C (p.Asn1043=) n.1346-609A>G c.2595T>C (p.Asn865=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546515T>G | CA021986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3129T>G (p.Asn1043Lys) n.1346-609A>C c.2595T>G (p.Asn865Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546515T= | CA2293866224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3129T= (p.Asn1043=) n.1346-609A= c.2595T= (p.Asn865=) | |
18 | g.31546516G>A | CA402148604 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3130G>A (p.Val1044Met) n.1346-610C>T c.2596G>A (p.Val866Met) | |
18 | g.31546516G>C | CA402148607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3130G>C (p.Val1044Leu) n.1346-610C>G c.2596G>C (p.Val866Leu) | |
18 | g.31546516G>T | CA402148601 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3130G>T (p.Val1044Leu) n.1346-610C>A c.2596G>T (p.Val866Leu) | |
18 | g.31546517T>A | CA402148615 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3131T>A (p.Val1044Glu) n.1346-611A>T c.2597T>A (p.Val866Glu) | |
18 | g.31546517T>C | CA402148609 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3131T>C (p.Val1044Ala) n.1346-611A>G c.2597T>C (p.Val866Ala) | |
18 | g.31546517T>G | CA402148612 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3131T>G (p.Val1044Gly) n.1346-611A>C c.2597T>G (p.Val866Gly) | |
18 | g.31546518G>A | CA503766606 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3132G>A (p.Val1044=) n.1346-612C>T c.2598G>A (p.Val866=) | |
18 | g.31546518G>C | CA503766609 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3132G>C (p.Val1044=) n.1346-612C>G c.2598G>C (p.Val866=) | |
18 | g.31546518G>T | CA503766607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3132G>T (p.Val1044=) n.1346-612C>A c.2598G>T (p.Val866=) | |
18 | g.31546519A>C | CA402148617 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3133A>C (p.Thr1045Pro) n.1346-613T>G c.2599A>C (p.Thr867Pro) | |
18 | g.31546519A>G | CA402148619 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3133A>G (p.Thr1045Ala) n.1346-613T>C c.2599A>G (p.Thr867Ala) | |
18 | g.31546519A>T | CA402148622 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3133A>T (p.Thr1045Ser) n.1346-613T>A c.2599A>T (p.Thr867Ser) | |
18 | g.31546520C>A | CA402148625 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3134C>A (p.Thr1045Lys) n.1346-614G>T c.2600C>A (p.Thr867Lys) | |
18 | g.31546520C>G | CA402148628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3134C>G (p.Thr1045Arg) n.1346-614G>C c.2600C>G (p.Thr867Arg) | |
18 | g.31546520C>T | CA402148633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3134C>T (p.Thr1045Ile) n.1346-614G>A c.2600C>T (p.Thr867Ile) | |
18 | g.31546521A= | CA2293866225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3135A= (p.Thr1045=) n.1346-615T= c.2601A= (p.Thr867=) | |
18 | g.31546521A>C | CA021992 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3135A>C (p.Thr1045=) n.1346-615T>G c.2601A>C (p.Thr867=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546521A>G | CA503766621 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3135A>G (p.Thr1045=) n.1346-615T>C c.2601A>G (p.Thr867=) | |
18 | g.31546521A>T | CA503766623 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3135A>T (p.Thr1045=) n.1346-615T>A c.2601A>T (p.Thr867=) | |
18 | g.31546522_31546525del | CA2641407657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3136_3139del (p.Val1046GlnfsTer5) n.1346-618_1346-615del c.2602_2605del (p.Val868GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
18 | g.31546522G>A | CA047984 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3136G>A (p.Val1046Met) n.1346-616C>T c.2602G>A (p.Val868Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546522G>C | CA402148641 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3136G>C (p.Val1046Leu) n.1346-616C>G c.2602G>C (p.Val868Leu) | |
18 | g.31546522G= | CA2293866226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3136G= (p.Val1046=) n.1346-616C= c.2602G= (p.Val868=) | |
18 | g.31546522G>T | CA402148644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3136G>T (p.Val1046Leu) n.1346-616C>A c.2602G>T (p.Val868Leu) | |
18 | g.31546523T>A | CA402148648 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3137T>A (p.Val1046Glu) n.1346-617A>T c.2603T>A (p.Val868Glu) | |
18 | g.31546523T>C | CA402148649 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3137T>C (p.Val1046Ala) n.1346-617A>G c.2603T>C (p.Val868Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546523T>G | CA402148651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3137T>G (p.Val1046Gly) n.1346-617A>C c.2603T>G (p.Val868Gly) | |
18 | g.31546523T= | CA2293866227 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3137T= (p.Val1046=) n.1346-617A= c.2603T= (p.Val868=) | |
18 | g.31546523_31546526dup | CA629453713 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3137_3140dup (p.Glu1048AspfsTer20) n.1346-620_1346-617dup c.2603_2606dup (p.Glu870AspfsTer20) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546524G>A | CA503766635 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3138G>A (p.Val1046=) n.1346-618C>T c.2604G>A (p.Val868=) | ClinVar |
18 | g.31546524G>C | CA503766636 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3138G>C (p.Val1046=) n.1346-618C>G c.2604G>C (p.Val868=) | |
18 | g.31546524G>T | CA503766637 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3138G>T (p.Val1046=) n.1346-618C>A c.2604G>T (p.Val868=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546525A>C | CA402148654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3139A>C (p.Thr1047Pro) n.1346-619T>G c.2605A>C (p.Thr869Pro) | |
18 | g.31546525A>G | CA402148659 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3139A>G (p.Thr1047Ala) n.1346-619T>C c.2605A>G (p.Thr869Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546525A>T | CA402148657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3139A>T (p.Thr1047Ser) n.1346-619T>A c.2605A>T (p.Thr869Ser) | |
18 | g.31546526C>A | CA402148660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3140C>A (p.Thr1047Lys) n.1346-620G>T c.2606C>A (p.Thr869Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546526C= | CA2293866228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3140C= (p.Thr1047=) n.1346-620G= c.2606C= (p.Thr869=) | |
18 | g.31546526C>G | CA021997 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3140C>G (p.Thr1047Arg) n.1346-620G>C c.2606C>G (p.Thr869Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546526C>T | CA402148663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3140C>T (p.Thr1047Ile) n.1346-620G>A c.2606C>T (p.Thr869Ile) | |
18 | g.31546526_31546530delinsCAGAA | CA2293866229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3140_3144delinsCAGAA (p.Thr1047=) n.1346-624_1346-620delinsTTCTG c.2606_2610delinsCAGAA (p.Thr869=) | |
18 | g.31546527A= | CA2293866230 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3141A= (p.Thr1047=) n.1346-621T= c.2607A= (p.Thr869=) | |
18 | g.31546527A>C | CA503766647 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3141A>C (p.Thr1047=) n.1346-621T>G c.2607A>C (p.Thr869=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546527A>G | CA503766644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3141A>G (p.Thr1047=) n.1346-621T>C c.2607A>G (p.Thr869=) | |
18 | g.31546527A>T | CA503766641 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3141A>T (p.Thr1047=) n.1346-621T>A c.2607A>T (p.Thr869=) | |
18 | g.31546528_31546529del | CA2580095688 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3142_3143del (p.Glu1048LysfsTer18) n.1346-622_1346-621del c.2608_2609del (p.Glu870LysfsTer18) | ClinVar |
18 | g.31546530_31546533del | CA047995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3144_3147del (p.Arg1049PhefsTer2) n.1346-624_1346-621del c.2610_2613del (p.Arg871PhefsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546528G>A | CA297702561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3142G>A (p.Glu1048Lys) n.1346-622C>T c.2608G>A (p.Glu870Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546528G>C | CA402148671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3142G>C (p.Glu1048Gln) n.1346-622C>G c.2608G>C (p.Glu870Gln) | |
18 | g.31546528G= | CA2293866231 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3142G= (p.Glu1048=) n.1346-622C= c.2608G= (p.Glu870=) | |
18 | g.31546528G>T | CA402148674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3142G>T (p.Glu1048Ter) n.1346-622C>A c.2608G>T (p.Glu870Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546529_31546546dup | CA629453714 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3143_3160dup (p.Pro1053_Ala1054insGluArgValLeuAlaPro) n.1346-639_1346-622dup c.2609_2626dup (p.Pro875_Ala876insGluArgValLeuAlaPro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546529A= | CA2293866232 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3143A= (p.Glu1048=) n.1346-623T= c.2609A= (p.Glu870=) | |
18 | g.31546529A>C | CA402148676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3143A>C (p.Glu1048Ala) n.1346-623T>G c.2609A>C (p.Glu870Ala) | |
18 | g.31546529A>G | CA048009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3143A>G (p.Glu1048Gly) n.1346-623T>C c.2609A>G (p.Glu870Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31546529A>T | CA402148679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3143A>T (p.Glu1048Val) n.1346-623T>A c.2609A>T (p.Glu870Val) | |
18 | g.31546530_31546531del | CA2576480668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3144_3145del (p.Arg1049SerfsTer17) n.1346-624_1346-623del c.2610_2611del (p.Arg871SerfsTer17) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546530A>C | CA402148681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3144A>C (p.Glu1048Asp) n.1346-624T>G c.2610A>C (p.Glu870Asp) | |
18 | g.31546530A>G | CA503766657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3144A>G (p.Glu1048=) n.1346-624T>C c.2610A>G (p.Glu870=) | |
18 | g.31546530A>T | CA402148683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3144A>T (p.Glu1048Asp) n.1346-624T>A c.2610A>T (p.Glu870Asp) | |
18 | g.31546530_31546532delinsAAG | CA2293866233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3144_3146delinsAAG (p.Glu1048=) n.1346-626_1346-624delinsCTT c.2610_2612delinsAAG (p.Glu870=) | |
18 | g.31546531A= | CA2293866235 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3145A= (p.Arg1049=) n.1346-625T= c.2611A= (p.Arg871=) | |
18 | g.31546531A>C | CA503766661 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3145A>C (p.Arg1049=) n.1346-625T>G c.2611A>C (p.Arg871=) | |
18 | g.31546531A>G | CA402148685 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3145A>G (p.Arg1049Gly) n.1346-625T>C c.2611A>G (p.Arg871Gly) | dbSNP |
18 | g.31546531A>T | CA402148687 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3145A>T (p.Arg1049Ter) n.1346-625T>A c.2611A>T (p.Arg871Ter) | |
18 | g.31546533_31546534del | CA2293866234 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3147_3148del (p.Arg1049SerfsTer17) n.1346-626_1346-625del c.2613_2614del (p.Arg871SerfsTer17) | dbSNP |
18 | g.31546532G>A | CA402148690 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3146G>A (p.Arg1049Lys) n.1346-626C>T c.2612G>A (p.Arg871Lys) | |
18 | g.31546532G>C | CA402148696 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3146G>C (p.Arg1049Thr) n.1346-626C>G c.2612G>C (p.Arg871Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546532G= | CA2293866236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3146G= (p.Arg1049=) n.1346-626C= c.2612G= (p.Arg871=) | |
18 | g.31546532G>T | CA402148693 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3146G>T (p.Arg1049Ile) n.1346-626C>A c.2612G>T (p.Arg871Ile) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546533A= | CA2293866237 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3147A= (p.Arg1049=) n.1346-627T= c.2613A= (p.Arg871=) | |
18 | g.31546533A>C | CA402148697 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3147A>C (p.Arg1049Ser) n.1346-627T>G c.2613A>C (p.Arg871Ser) | COSMIC |
18 | g.31546533A>G | CA297702568 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3147A>G (p.Arg1049=) n.1346-627T>C c.2613A>G (p.Arg871=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546533A>T | CA402148698 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3147A>T (p.Arg1049Ser) n.1346-627T>A c.2613A>T (p.Arg871Ser) | |
18 | g.31546534G>A | CA402148699 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3148G>A (p.Val1050Ile) n.1346-628C>T c.2614G>A (p.Val872Ile) | |
18 | g.31546534G>C | CA402148700 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3148G>C (p.Val1050Leu) n.1346-628C>G c.2614G>C (p.Val872Leu) | |
18 | g.31546534G>T | CA402148702 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3148G>T (p.Val1050Phe) n.1346-628C>A c.2614G>T (p.Val872Phe) | |
18 | g.31546535T>A | CA402148704 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3149T>A (p.Val1050Asp) n.1346-629A>T c.2615T>A (p.Val872Asp) | |
18 | g.31546535T>C | CA402148706 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3149T>C (p.Val1050Ala) n.1346-629A>G c.2615T>C (p.Val872Ala) | |
18 | g.31546535T>G | CA402148707 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3149T>G (p.Val1050Gly) n.1346-629A>C c.2615T>G (p.Val872Gly) | |
18 | g.31546536T>A | CA503766672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3150T>A (p.Val1050=) n.1346-630A>T c.2616T>A (p.Val872=) | |
18 | g.31546536T>C | CA503766674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3150T>C (p.Val1050=) n.1346-630A>G c.2616T>C (p.Val872=) | |
18 | g.31546536T>G | CA503766675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3150T>G (p.Val1050=) n.1346-630A>C c.2616T>G (p.Val872=) | |
18 | g.31546537_31546538dup | CA2825002684 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3151_3152dup (p.Ala1052Ter) n.1346-631_1346-630dup c.2617_2618dup (p.Ala874Ter) | ClinVar |
18 | g.31546537C>A | CA402148709 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3151C>A (p.Leu1051Ile) n.1346-631G>T c.2617C>A (p.Leu873Ile) | ClinVar |
18 | g.31546537C= | CA2293866238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3151C= (p.Leu1051=) n.1346-631G= c.2617C= (p.Leu873=) | |
18 | g.31546537C>G | CA402148712 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3151C>G (p.Leu1051Val) n.1346-631G>C c.2617C>G (p.Leu873Val) | dbSNP |
18 | g.31546537C>T | CA297702573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3151C>T (p.Leu1051=) n.1346-631G>A c.2617C>T (p.Leu873=) | dbSNP |
18 | g.31546538T>A | CA402148721 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3152T>A (p.Leu1051Gln) n.1346-632A>T c.2618T>A (p.Leu873Gln) | |
18 | g.31546538T>C | CA402148719 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3152T>C (p.Leu1051Pro) n.1346-632A>G c.2618T>C (p.Leu873Pro) | |
18 | g.31546538T>G | CA402148718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3152T>G (p.Leu1051Arg) n.1346-632A>C c.2618T>G (p.Leu873Arg) | |
18 | g.31546539A>C | CA503766682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3153A>C (p.Leu1051=) n.1346-633T>G c.2619A>C (p.Leu873=) | |
18 | g.31546539A>G | CA503766683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3153A>G (p.Leu1051=) n.1346-633T>C c.2619A>G (p.Leu873=) | |
18 | g.31546539A>T | CA503766684 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3153A>T (p.Leu1051=) n.1346-633T>A c.2619A>T (p.Leu873=) | |
18 | g.31546540G>A | CA402148723 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3154G>A (p.Ala1052Thr) n.1346-634C>T c.2620G>A (p.Ala874Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546540G>C | CA402148724 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3154G>C (p.Ala1052Pro) n.1346-634C>G c.2620G>C (p.Ala874Pro) | |
18 | g.31546540G= | CA2293866239 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3154G= (p.Ala1052=) n.1346-634C= c.2620G= (p.Ala874=) | |
18 | g.31546540G>T | CA402148725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3154G>T (p.Ala1052Ser) n.1346-634C>A c.2620G>T (p.Ala874Ser) | |
18 | g.31546541C>A | CA402148727 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3155C>A (p.Ala1052Glu) n.1346-635G>T c.2621C>A (p.Ala874Glu) | |
18 | g.31546541C>G | CA402148729 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3155C>G (p.Ala1052Gly) n.1346-635G>C c.2621C>G (p.Ala874Gly) | |
18 | g.31546541C>T | CA402148731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3155C>T (p.Ala1052Val) n.1346-635G>A c.2621C>T (p.Ala874Val) | |
18 | g.31546542A>C | CA503766693 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3156A>C (p.Ala1052=) n.1346-636T>G c.2622A>C (p.Ala874=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546542A>G | CA503766694 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3156A>G (p.Ala1052=) n.1346-636T>C c.2622A>G (p.Ala874=) | |
18 | g.31546542A>T | CA503766695 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3156A>T (p.Ala1052=) n.1346-636T>A c.2622A>T (p.Ala874=) | |
18 | g.31546543C>A | CA402148733 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3157C>A (p.Pro1053Thr) n.1346-637G>T c.2623C>A (p.Pro875Thr) | |
18 | g.31546543C>G | CA402148735 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3157C>G (p.Pro1053Ala) n.1346-637G>C c.2623C>G (p.Pro875Ala) | |
18 | g.31546543C>T | CA402148736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3157C>T (p.Pro1053Ser) n.1346-637G>A c.2623C>T (p.Pro875Ser) | |
18 | g.31546544C>A | CA402148738 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3158C>A (p.Pro1053His) n.1346-638G>T c.2624C>A (p.Pro875His) | |
18 | g.31546544C>G | CA402148740 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3158C>G (p.Pro1053Arg) n.1346-638G>C c.2624C>G (p.Pro875Arg) | ClinVar |
18 | g.31546544C>T | CA402148742 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3158C>T (p.Pro1053Leu) n.1346-638G>A c.2624C>T (p.Pro875Leu) | |
18 | g.31546545T>A | CA503766698 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3159T>A (p.Pro1053=) n.1346-639A>T c.2625T>A (p.Pro875=) | |
18 | g.31546545T>C | CA503766699 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3159T>C (p.Pro1053=) n.1346-639A>G c.2625T>C (p.Pro875=) | |
18 | g.31546545T>G | CA503766700 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3159T>G (p.Pro1053=) n.1346-639A>C c.2625T>G (p.Pro875=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546545T= | CA2293866240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3159T= (p.Pro1053=) n.1346-639A= c.2625T= (p.Pro875=) | |
18 | g.31546546G>A | CA402148744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3160G>A (p.Ala1054Thr) n.1346-640C>T c.2626G>A (p.Ala876Thr) | |
18 | g.31546546G>C | CA402148748 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3160G>C (p.Ala1054Pro) n.1346-640C>G c.2626G>C (p.Ala876Pro) | ClinVar |
18 | g.31546546G>T | CA402148746 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3160G>T (p.Ala1054Ser) n.1346-640C>A c.2626G>T (p.Ala876Ser) | |
18 | g.31546547C>A | CA402148750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3161C>A (p.Ala1054Asp) n.1346-641G>T c.2627C>A (p.Ala876Asp) | |
18 | g.31546547C>G | CA402148753 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3161C>G (p.Ala1054Gly) n.1346-641G>C c.2627C>G (p.Ala876Gly) | |
18 | g.31546547C>T | CA402148751 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3161C>T (p.Ala1054Val) n.1346-641G>A c.2627C>T (p.Ala876Val) | |
18 | g.31546547dup | CA2838198392 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3161dup (p.Ser1055PhefsTer12) n.1346-641dup c.2627dup (p.Ser877PhefsTer12) | |
18 | g.31546548T>A | CA503766712 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3162T>A (p.Ala1054=) n.1346-642A>T c.2628T>A (p.Ala876=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546548T>C | CA503766705 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3162T>C (p.Ala1054=) n.1346-642A>G c.2628T>C (p.Ala876=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546548T>G | CA503766707 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3162T>G (p.Ala1054=) n.1346-642A>C c.2628T>G (p.Ala876=) | |
18 | g.31546548T= | CA2293866241 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3162T= (p.Ala1054=) n.1346-642A= c.2628T= (p.Ala876=) | |
18 | g.31546549T>A | CA402148755 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3163T>A (p.Ser1055Thr) n.1346-643A>T c.2629T>A (p.Ser877Thr) | |
18 | g.31546549T>C | CA402148756 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3163T>C (p.Ser1055Pro) n.1346-643A>G c.2629T>C (p.Ser877Pro) | |
18 | g.31546549T>G | CA402148757 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3163T>G (p.Ser1055Ala) n.1346-643A>C c.2629T>G (p.Ser877Ala) | |
18 | g.31546549T= | CA2293866242 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3163T= (p.Ser1055=) n.1346-643A= c.2629T= (p.Ser877=) | |
18 | g.31546550C>A | CA402148760 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) n.1346-644G>T c.2630C>A (p.Ser877Tyr) | |
18 | g.31546550C>G | CA402148761 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3164C>G (p.Ser1055Cys) n.1346-644G>C c.2630C>G (p.Ser877Cys) | |
18 | g.31546550C>T | CA402148765 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3164C>T (p.Ser1055Phe) n.1346-644G>A c.2630C>T (p.Ser877Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546551dup | CA913188922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3165dup (p.Thr1056HisfsTer11) n.1346-644dup c.2631dup (p.Thr878HisfsTer11) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546551C>A | CA503766714 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3165C>A (p.Ser1055=) n.1346-645G>T c.2631C>A (p.Ser877=) | |
18 | g.31546551C>G | CA503766716 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3165C>G (p.Ser1055=) n.1346-645G>C c.2631C>G (p.Ser877=) | |
18 | g.31546551C>T | CA503766719 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3165C>T (p.Ser1055=) n.1346-645G>A c.2631C>T (p.Ser877=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546552A>C | CA402148767 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3166A>C (p.Thr1056Pro) n.1346-646T>G c.2632A>C (p.Thr878Pro) | |
18 | g.31546552A>G | CA402148768 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3166A>G (p.Thr1056Ala) n.1346-646T>C c.2632A>G (p.Thr878Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546552A>T | CA402148769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3166A>T (p.Thr1056Ser) n.1346-646T>A c.2632A>T (p.Thr878Ser) | |
18 | g.31546553C>A | CA402148770 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3167C>A (p.Thr1056Asn) n.1346-647G>T c.2633C>A (p.Thr878Asn) | |
18 | g.31546553C= | CA2293866243 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3167C= (p.Thr1056=) n.1346-647G= c.2633C= (p.Thr878=) | |
18 | g.31546553C>G | CA402148771 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3167C>G (p.Thr1056Ser) n.1346-647G>C c.2633C>G (p.Thr878Ser) | |
18 | g.31546553C>T | CA022004 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3167C>T (p.Thr1056Ile) n.1346-647G>A c.2633C>T (p.Thr878Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546554T>A | CA503766725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3168T>A (p.Thr1056=) n.1346-648A>T c.2634T>A (p.Thr878=) | |
18 | g.31546554T>C | CA503766724 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3168T>C (p.Thr1056=) n.1346-648A>G c.2634T>C (p.Thr878=) | |
18 | g.31546554T>G | CA503766728 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3168T>G (p.Thr1056=) n.1346-648A>C c.2634T>G (p.Thr878=) | |
18 | g.31546555C>A | CA402148775 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3169C>A (p.Leu1057Met) n.1346-649G>T c.2635C>A (p.Leu879Met) | |
18 | g.31546555C>G | CA402148774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3169C>G (p.Leu1057Val) n.1346-649G>C c.2635C>G (p.Leu879Val) | ClinVar |
18 | g.31546555C>T | CA503766731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3169C>T (p.Leu1057=) n.1346-649G>A c.2635C>T (p.Leu879=) | COSMIC |
18 | g.31546556T>A | CA402148777 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3170T>A (p.Leu1057Gln) n.1346-650A>T c.2636T>A (p.Leu879Gln) | |
18 | g.31546556T>C | CA402148780 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3170T>C (p.Leu1057Pro) n.1346-650A>G c.2636T>C (p.Leu879Pro) | |
18 | g.31546556T>G | CA402148781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3170T>G (p.Leu1057Arg) n.1346-650A>C c.2636T>G (p.Leu879Arg) | |
18 | g.31546557G>A | CA048022 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3171G>A (p.Leu1057=) n.1346-651C>T c.2637G>A (p.Leu879=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546557G>C | CA503766736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3171G>C (p.Leu1057=) n.1346-651C>G c.2637G>C (p.Leu879=) | |
18 | g.31546557G= | CA2293866244 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3171G= (p.Leu1057=) n.1346-651C= c.2637G= (p.Leu879=) | |
18 | g.31546557G>T | CA503766737 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3171G>T (p.Leu1057=) n.1346-651C>A c.2637G>T (p.Leu879=) | |
18 | g.31546558C>A | CA402148784 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3172C>A (p.Gln1058Lys) n.1346-652G>T c.2638C>A (p.Gln880Lys) | |
18 | g.31546558C>G | CA402148785 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3172C>G (p.Gln1058Glu) n.1346-652G>C c.2638C>G (p.Gln880Glu) | |
18 | g.31546558C>T | CA402148787 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3172C>T (p.Gln1058Ter) n.1346-652G>A c.2638C>T (p.Gln880Ter) | |
18 | g.31546559A>C | CA402148788 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3173A>C (p.Gln1058Pro) n.1346-653T>G c.2639A>C (p.Gln880Pro) | |
18 | g.31546559A>G | CA402148789 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3173A>G (p.Gln1058Arg) n.1346-653T>C c.2639A>G (p.Gln880Arg) | |
18 | g.31546559A>T | CA402148790 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3173A>T (p.Gln1058Leu) n.1346-653T>A c.2639A>T (p.Gln880Leu) | |
18 | g.31546560A= | CA2293866245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3174A= (p.Gln1058=) n.1346-654T= c.2640A= (p.Gln880=) | |
18 | g.31546560A>C | CA402148791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3174A>C (p.Gln1058His) n.1346-654T>G c.2640A>C (p.Gln880His) | ClinVar |
18 | g.31546560A>G | CA503766745 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3174A>G (p.Gln1058=) n.1346-654T>C c.2640A>G (p.Gln880=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546560A>T | CA402148792 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3174A>T (p.Gln1058His) n.1346-654T>A c.2640A>T (p.Gln880His) | |
18 | g.31546561T>A | CA022011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3175T>A (p.Ser1059Thr) n.1346-655A>T c.2641T>A (p.Ser881Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546561T>C | CA402148795 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3175T>C (p.Ser1059Pro) n.1346-655A>G c.2641T>C (p.Ser881Pro) | |
18 | g.31546561T>G | CA402148794 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3175T>G (p.Ser1059Ala) n.1346-655A>C c.2641T>G (p.Ser881Ala) | |
18 | g.31546561T= | CA2293866246 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3175T= (p.Ser1059=) n.1346-655A= c.2641T= (p.Ser881=) | |
18 | g.31546562C>A | CA402148799 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3176C>A (p.Ser1059Tyr) n.1346-656G>T c.2642C>A (p.Ser881Tyr) | |
18 | g.31546562C>G | CA402148800 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3176C>G (p.Ser1059Cys) n.1346-656G>C c.2642C>G (p.Ser881Cys) | |
18 | g.31546562C>T | CA402148802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3176C>T (p.Ser1059Phe) n.1346-656G>A c.2642C>T (p.Ser881Phe) | |
18 | g.31546563C>A | CA503766753 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3177C>A (p.Ser1059=) n.1346-657G>T c.2643C>A (p.Ser881=) | |
18 | g.31546563C>G | CA503766754 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3177C>G (p.Ser1059=) n.1346-657G>C c.2643C>G (p.Ser881=) | |
18 | g.31546563C>T | CA503766755 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3177C>T (p.Ser1059=) n.1346-657G>A c.2643C>T (p.Ser881=) | |
18 | g.31546564del | CA2695227366 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178del (p.Ser1060ValfsTer10) n.1346-658del c.2644del (p.Ser882ValfsTer10) | |
18 | g.31546564A= | CA2293866247 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178A= (p.Ser1060=) n.1346-658T= c.2644A= (p.Ser882=) | |
18 | g.31546564A>C | CA402148804 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178A>C (p.Ser1060Arg) n.1346-658T>G c.2644A>C (p.Ser882Arg) | |
18 | g.31546564A>G | CA402148806 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178A>G (p.Ser1060Gly) n.1346-658T>C c.2644A>G (p.Ser882Gly) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546564A>T | CA402148807 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3178A>T (p.Ser1060Cys) n.1346-658T>A c.2644A>T (p.Ser882Cys) | |
18 | g.31546565G>A | CA402148813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3179G>A (p.Ser1060Asn) n.1346-659C>T c.2645G>A (p.Ser882Asn) | |
18 | g.31546565G>C | CA402148809 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3179G>C (p.Ser1060Thr) n.1346-659C>G c.2645G>C (p.Ser882Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546565G= | CA2293866248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3179G= (p.Ser1060=) n.1346-659C= c.2645G= (p.Ser882=) | |
18 | g.31546565G>T | CA402148811 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3179G>T (p.Ser1060Ile) n.1346-659C>A c.2645G>T (p.Ser882Ile) | dbSNP |
18 | g.31546566T>A | CA402148815 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3180T>A (p.Ser1060Arg) n.1346-660A>T c.2646T>A (p.Ser882Arg) | |
18 | g.31546566T>C | CA503766760 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3180T>C (p.Ser1060=) n.1346-660A>G c.2646T>C (p.Ser882=) | |
18 | g.31546566T>G | CA402148816 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3180T>G (p.Ser1060Arg) n.1346-660A>C c.2646T>G (p.Ser882Arg) | |
18 | g.31546567T>A | CA402148819 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3181T>A (p.Tyr1061Asn) n.1346-661A>T c.2647T>A (p.Tyr883Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546567T>C | CA402148820 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3181T>C (p.Tyr1061His) n.1346-661A>G c.2647T>C (p.Tyr883His) | |
18 | g.31546567T>G | CA402148822 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3181T>G (p.Tyr1061Asp) n.1346-661A>C c.2647T>G (p.Tyr883Asp) | |
18 | g.31546567T= | CA2293866249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3181T= (p.Tyr1061=) n.1346-661A= c.2647T= (p.Tyr883=) | |
18 | g.31546568A>C | CA402148823 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3182A>C (p.Tyr1061Ser) n.1346-662T>G c.2648A>C (p.Tyr883Ser) | |
18 | g.31546568A>G | CA402148826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3182A>G (p.Tyr1061Cys) n.1346-662T>C c.2648A>G (p.Tyr883Cys) | |
18 | g.31546568A>T | CA402148825 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3182A>T (p.Tyr1061Phe) n.1346-662T>A c.2648A>T (p.Tyr883Phe) | |
18 | g.31546569C>A | CA402148828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3183C>A (p.Tyr1061Ter) n.1346-663G>T c.2649C>A (p.Tyr883Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546569C= | CA2293866250 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3183C= (p.Tyr1061=) n.1346-663G= c.2649C= (p.Tyr883=) | |
18 | g.31546569C>G | CA402148830 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3183C>G (p.Tyr1061Ter) n.1346-663G>C c.2649C>G (p.Tyr883Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546569C>T | CA503766767 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3183C>T (p.Tyr1061=) n.1346-663G>A c.2649C>T (p.Tyr883=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546570C>A | CA402148832 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3184C>A (p.Gln1062Lys) n.1346-664G>T c.2650C>A (p.Gln884Lys) | |
18 | g.31546570C>G | CA402148834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3184C>G (p.Gln1062Glu) n.1346-664G>C c.2650C>G (p.Gln884Glu) | |
18 | g.31546570C>T | CA402148836 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3184C>T (p.Gln1062Ter) n.1346-664G>A c.2650C>T (p.Gln884Ter) | |
18 | g.31546571del | CA2573155325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3185del (p.Gln1062ArgfsTer8) n.1346-665del c.2651del (p.Gln884ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546571A>C | CA402148838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3185A>C (p.Gln1062Pro) n.1346-665T>G c.2651A>C (p.Gln884Pro) | |
18 | g.31546571A>G | CA402148839 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3185A>G (p.Gln1062Arg) n.1346-665T>C c.2651A>G (p.Gln884Arg) | |
18 | g.31546571A>T | CA402148841 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3185A>T (p.Gln1062Leu) n.1346-665T>A c.2651A>T (p.Gln884Leu) | |
18 | g.31546572G>A | CA503766770 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3186G>A (p.Gln1062=) n.1346-666C>T c.2652G>A (p.Gln884=) | |
18 | g.31546572G>C | CA402148842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3186G>C (p.Gln1062His) n.1346-666C>G c.2652G>C (p.Gln884His) | |
18 | g.31546572G>T | CA402148843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3186G>T (p.Gln1062His) n.1346-666C>A c.2652G>T (p.Gln884His) | ClinVar |
18 | g.31546573A>C | CA402148849 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3187A>C (p.Ile1063Leu) n.1346-667T>G c.2653A>C (p.Ile885Leu) | |
18 | g.31546573A>G | CA402148848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3187A>G (p.Ile1063Val) n.1346-667T>C c.2653A>G (p.Ile885Val) | |
18 | g.31546573A>T | CA402148846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3187A>T (p.Ile1063Phe) n.1346-667T>A c.2653A>T (p.Ile885Phe) | |
18 | g.31546574T>A | CA402148850 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3188T>A (p.Ile1063Asn) n.1346-668A>T c.2654T>A (p.Ile885Asn) | |
18 | g.31546574T>C | CA402148853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3188T>C (p.Ile1063Thr) n.1346-668A>G c.2654T>C (p.Ile885Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546574T>G | CA402148852 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3188T>G (p.Ile1063Ser) n.1346-668A>C c.2654T>G (p.Ile885Ser) | |
18 | g.31546575T>A | CA503766778 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3189T>A (p.Ile1063=) n.1346-669A>T c.2655T>A (p.Ile885=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546575T>C | CA503766779 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3189T>C (p.Ile1063=) n.1346-669A>G c.2655T>C (p.Ile885=) | |
18 | g.31546575T>G | CA402148855 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3189T>G (p.Ile1063Met) n.1346-669A>C c.2655T>G (p.Ile885Met) | gnomAD v4 |
18 | g.31546575T= | CA2293866251 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3189T= (p.Ile1063=) n.1346-669A= c.2655T= (p.Ile885=) | |
18 | g.31546576C>A | CA402148861 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3190C>A (p.Pro1064Thr) n.1346-670G>T c.2656C>A (p.Pro886Thr) | |
18 | g.31546576C>G | CA402148857 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3190C>G (p.Pro1064Ala) n.1346-670G>C c.2656C>G (p.Pro886Ala) | |
18 | g.31546576C>T | CA402148859 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3190C>T (p.Pro1064Ser) n.1346-670G>A c.2656C>T (p.Pro886Ser) | |
18 | g.31546577C>A | CA402148862 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3191C>A (p.Pro1064His) n.1346-671G>T c.2657C>A (p.Pro886His) | |
18 | g.31546577C= | CA2293866252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3191C= (p.Pro1064=) n.1346-671G= c.2657C= (p.Pro886=) | |
18 | g.31546577C>G | CA402148863 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3191C>G (p.Pro1064Arg) n.1346-671G>C c.2657C>G (p.Pro886Arg) | dbSNP |
18 | g.31546577C>T | CA402148865 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3191C>T (p.Pro1064Leu) n.1346-671G>A c.2657C>T (p.Pro886Leu) | |
18 | g.31546578C>A | CA503766791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3192C>A (p.Pro1064=) n.1346-672G>T c.2658C>A (p.Pro886=) | |
18 | g.31546578C>G | CA503766789 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3192C>G (p.Pro1064=) n.1346-672G>C c.2658C>G (p.Pro886=) | |
18 | g.31546578C>T | CA503766788 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3192C>T (p.Pro1064=) n.1346-672G>A c.2658C>T (p.Pro886=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546579A>C | CA402148866 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3193A>C (p.Thr1065Pro) n.1346-673T>G c.2659A>C (p.Thr887Pro) | |
18 | g.31546579A>G | CA402148867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3193A>G (p.Thr1065Ala) n.1346-673T>C c.2659A>G (p.Thr887Ala) | |
18 | g.31546579A>T | CA402148868 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3193A>T (p.Thr1065Ser) n.1346-673T>A c.2659A>T (p.Thr887Ser) | |
18 | g.31546580C>A | CA402148870 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3194C>A (p.Thr1065Asn) n.1346-674G>T c.2660C>A (p.Thr887Asn) | |
18 | g.31546580C>G | CA402148874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3194C>G (p.Thr1065Ser) n.1346-674G>C c.2660C>G (p.Thr887Ser) | |
18 | g.31546580C>T | CA402148872 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3194C>T (p.Thr1065Ile) n.1346-674G>A c.2660C>T (p.Thr887Ile) | |
18 | g.31546581T>A | CA503766795 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3195T>A (p.Thr1065=) n.1346-675A>T c.2661T>A (p.Thr887=) | |
18 | g.31546581T>C | CA048042 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3195T>C (p.Thr1065=) n.1346-675A>G c.2661T>C (p.Thr887=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546581T>G | CA503766796 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3195T>G (p.Thr1065=) n.1346-675A>C c.2661T>G (p.Thr887=) | |
18 | g.31546581T= | CA2293866253 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3195T= (p.Thr1065=) n.1346-675A= c.2661T= (p.Thr887=) | |
18 | g.31546582G>A | CA402148877 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3196G>A (p.Glu1066Lys) n.1346-676C>T c.2662G>A (p.Glu888Lys) | |
18 | g.31546582G>C | CA402148880 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3196G>C (p.Glu1066Gln) n.1346-676C>G c.2662G>C (p.Glu888Gln) | |
18 | g.31546582G>T | CA402148882 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3196G>T (p.Glu1066Ter) n.1346-676C>A c.2662G>T (p.Glu888Ter) | |
18 | g.31546583A>C | CA402148884 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3197A>C (p.Glu1066Ala) n.1346-677T>G c.2663A>C (p.Glu888Ala) | |
18 | g.31546583A>G | CA402148888 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3197A>G (p.Glu1066Gly) n.1346-677T>C c.2663A>G (p.Glu888Gly) | |
18 | g.31546583A>T | CA402148886 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3197A>T (p.Glu1066Val) n.1346-677T>A c.2663A>T (p.Glu888Val) |